மனித மரபணு நோய்கள் சுருக்கமாக. பரம்பரை நோய்களின் பட்டியல்

மனித ஆரோக்கியம் மற்றும் மரபியல் பிரச்சினை ஒன்றுக்கொன்று நெருங்கிய தொடர்புடையது. தற்போது, ​​5500 க்கும் மேற்பட்ட பரம்பரை மனித நோய்கள் அறியப்படுகின்றன. அவற்றில் மரபணு மற்றும் குரோமோசோமால் நோய்கள், அத்துடன் பரம்பரை முன்கணிப்பு கொண்ட நோய்கள்.

மரபணு நோய்கள்இது மரபணு மட்டத்தில் டிஎன்ஏ சேதத்தின் விளைவாக ஏற்படும் நோய்களின் குறிப்பிடத்தக்க குழுவாகும். வழக்கமாக, இந்த நோய்கள் ஒரு ஜோடி அலெலிக் மரபணுக்களால் தீர்மானிக்கப்படுகின்றன மற்றும் ஜி. மெண்டலின் சட்டங்களின்படி மரபுரிமையாகப் பெறப்படுகின்றன. பரம்பரை வகையின் படி, தன்னியக்க மேலாதிக்கம், தன்னியக்க பின்னடைவு மற்றும் பாலின-இணைக்கப்பட்ட நோய்கள் வேறுபடுகின்றன. மனித மக்கள்தொகையில் மரபணு நோய்களின் ஒட்டுமொத்த அதிர்வெண் 2-4% ஆகும்.

பெரும்பாலான மரபணு நோய்கள் சில மரபணுக்களில் உள்ள பிறழ்வுகளுடன் தொடர்புடையவை, அவை தொடர்புடைய புரதங்களின் கட்டமைப்பு மற்றும் செயல்பாடுகளில் மாற்றங்களுக்கு வழிவகுக்கும் மற்றும் பினோடிபிகல் முறையில் தங்களை வெளிப்படுத்துகின்றன. மரபணு நோய்களில் ஏராளமான வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் (கார்போஹைட்ரேட், லிப்பிடுகள், அமினோ அமிலங்கள், உலோகங்கள் போன்றவை) அடங்கும். கூடுதலாக, மரபணு மாற்றங்கள் சில உறுப்புகள் மற்றும் திசுக்களின் அசாதாரண வளர்ச்சி மற்றும் செயல்பாட்டை ஏற்படுத்தும். எனவே, குறைபாடுள்ள மரபணுக்கள் பரம்பரை காது கேளாமை, பார்வை நரம்பின் சிதைவு, ஆறு விரல்கள், குறுகிய விரல்கள் மற்றும் பல நோயியல் அறிகுறிகளை ஏற்படுத்துகின்றன.

அமினோ அமில வளர்சிதை மாற்றத்தின் மீறலுடன் தொடர்புடைய மரபணு நோயின் ஒரு எடுத்துக்காட்டு பினில்கெட்டோனூரியா.இது 1:8000 புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளைக் கொண்ட ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவுக் கோளாறு ஆகும். இது அமினோ அமிலம் ஃபைனிலாலனைனை மற்றொரு அமினோ அமிலமான டைரோசினாக மாற்றும் நொதியை குறியாக்கம் செய்யும் மரபணுவில் உள்ள குறைபாட்டால் ஏற்படுகிறது. ஃபைனில்கெட்டோனூரியா கொண்ட குழந்தைகள் வெளிப்புறமாக ஆரோக்கியமாக பிறக்கிறார்கள், ஆனால் இந்த நொதி அவர்களில் செயலற்ற நிலையில் உள்ளது. எனவே, ஃபைனிலாலனைன் உடலில் குவிந்து, நரம்பு மண்டலத்தை சேதப்படுத்தும் பல நச்சுப் பொருட்களாக மாறுகிறது.

குழந்தையின் அமைப்பு. இதன் விளைவாக, தசை தொனி மற்றும் அனிச்சைகளின் மீறல்கள், வலிப்புத்தாக்கங்கள் உருவாகின்றன, பின்னர் மனநல குறைபாடுகள் இணைகின்றன. ஆரம்பநிலையில் (குழந்தையின் வளர்ச்சியின் ஆரம்ப கட்டங்களில்) கண்டறியப்பட்டால், ஃபைனில்கெட்டோனூரியா ஃபைனிலாலனைன் குறைந்த சிறப்பு உணவுடன் வெற்றிகரமாக சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது. வாழ்நாள் முழுவதும் கண்டிப்பான உணவு தேவைப்படாது, ஏனெனில் வயது வந்தோருக்கான நரம்பு மண்டலம் நச்சு ஃபெனிலாலனைன் வளர்சிதை மாற்ற தயாரிப்புகளுக்கு மிகவும் எதிர்ப்புத் தெரிவிக்கிறது.

இணைப்பு திசு இழைகளின் புரதங்களில் ஒன்றின் தொகுப்புக்கு காரணமான மரபணு மாற்றத்தின் விளைவாக, ஒரு மார்பன் நோய்க்குறி.இந்த நோய் ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க முறையில் பரம்பரையாக பரவுகிறது. நோயாளிகள் உயர் வளர்ச்சி, நீண்ட மூட்டுகள், மிக நீண்ட s.ஸ்பைடர் விரல்கள், தட்டையான அடி, மார்பின் சிதைவு (படம் 111) ஆகியவற்றால் வேறுபடுகிறார்கள். கூடுதலாக, இந்த நோய் தசை வளர்ச்சியின்மை, ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ், கண்புரை, பிறவி இதய குறைபாடுகள், முதலியன சேர்ந்து இருக்கலாம். N. பகானினி மற்றும் ஏ. லிங்கன் போன்ற பிரபலமானவர்கள் மார்பன் நோய்க்குறியால் பாதிக்கப்பட்டுள்ளனர் என்பதைக் கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும்.

ஒரு மரபணு நோய்க்கான மற்றொரு எடுத்துக்காட்டு ஹீமோபிலியா- பரம்பரை இரத்தப்போக்கு கோளாறு. இந்த எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு நோய் ஒரு குறிப்பிட்ட இரத்த உறைதல் காரணியின் தொகுப்பு குறைதல் அல்லது இடையூறு காரணமாக ஏற்படுகிறது. கடுமையான ஹீமோபிலியாவில், நோயாளியின் உயிருக்கு ஆபத்தான இரத்தப்போக்கு ஒரு சிறிய காயத்தால் கூட ஏற்படலாம். ஹீமோபிலியா நோயாளிகளின் சிகிச்சையானது காணாமல் போன உறைதல் காரணியின் அறிமுகத்தை அடிப்படையாகக் கொண்டது.

குரோமோசோமால் நோய்கள்குரோமோசோமால் மற்றும் மரபணு மாற்றங்களால் ஏற்படுகிறது, அதாவது, குரோமோசோம்களின் அமைப்பு அல்லது எண்ணிக்கையில் ஏற்படும் மாற்றத்துடன் தொடர்புடையது. அவற்றில், பாலியல் குரோமோசோம்களின் முரண்பாடுகள், ஆட்டோசோம்களுக்கான டிரிசோமி மற்றும் குரோமோசோம்களின் கட்டமைப்பு அசாதாரணங்கள் ஆகியவற்றை ஒருவர் தனிமைப்படுத்தலாம்.

பாலின குரோமோசோம்களின் எண்ணியல் முரண்பாடுகள் கொண்ட நோய்க்குறிகள் பின்வருமாறு: ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் சிண்ட்ரோம், பெண்களில் எக்ஸ்-குரோமோசோம் பாலிசோமி சிண்ட்ரோம், க்லைன்ஃபெல்டர்ஸ் சிண்ட்ரோம் போன்றவை. இந்த நோய்களுக்கான காரணம் கேமட்கள் உருவாகும் போது பாலின குரோமோசோம்களின் வேறுபாட்டை மீறுவதாகும்.

ஷெரெஷெவ்ஸ்கியின் நோய்க்குறி— டர்னர் 44L + F) குரோமோசோம் கொண்ட பெண்களில் உருவாகிறது (இரண்டாவது X குரோமோசோம் இல்லை). நிகழ்வின் அதிர்வெண் 1: 3000 புதிதாகப் பிறந்த பெண்கள். நோயாளிகள் குட்டையான உயரம் (சராசரியாக 140 செ.மீ.), தலையின் பின்பக்கத்திலிருந்து தோள்பட்டை வரை ஆழமான தோல் மடிப்புகளுடன் கூடிய குட்டையான கழுத்து, 4வது மற்றும் 5வது விரல்களின் சுருக்கம், இரண்டாம் நிலை பாலியல் பண்புகள் இல்லாமை அல்லது பலவீனமான வளர்ச்சி, கருவுறாமை ( படம் 112). 50% வழக்குகளில், மனநல குறைபாடு அல்லது மனநோய்க்கான போக்கு காணப்படுகிறது.

பாலிசோமி எக்ஸ் சிண்ட்ரோம்பெண்களில் டிரிசோமி காரணமாக இருக்கலாம் (அமைப்பு 44 A + XXX),டெட்ராசோமி (44 A + XXXX)அல்லது பெண்டாசோமியா (44லி +ХХХХХ).டிரிசோமி 1: 1000 புதிதாகப் பிறந்த பெண்களின் அதிர்வெண்ணில் ஏற்படுகிறது. வெளிப்பாடுகள் மிகவும் வேறுபட்டவை: புத்திசாலித்தனத்தில் சிறிது குறைவு, மனநோய் மற்றும் ஸ்கிசோஃப்ரினியாவின் வளர்ச்சி மற்றும் பலவீனமான கருப்பை செயல்பாடு சாத்தியமாகும். டெட்ராசோமி மற்றும் பென்டாசோமி மூலம், மனநலம் குன்றிய வாய்ப்பு அதிகரிக்கிறது, மேலும் முதன்மை மற்றும் இரண்டாம் நிலை பாலியல் பண்புகளின் வளர்ச்சியின்மை குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது.

க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி 1: 500 புதிதாகப் பிறந்த சிறுவர்களின் அதிர்வெண்ணுடன் கவனிக்கப்பட்டது. நோயாளிகளிடம் கூடுதல் X குரோமோசோம் உள்ளது (44L +XXY).இந்த நோய் பருவமடையும் போது தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது மற்றும் பிறப்பு உறுப்புகளின் வளர்ச்சியின்மை மற்றும் இரண்டாம் நிலை பாலியல் பண்புகளில் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. இந்த நோய்க்குறி உள்ள ஆண்கள் அதிக வளர்ச்சி, பெண் உடல் வகை (குறுகிய தோள்கள், பரந்த இடுப்பு), விரிவாக்கப்பட்ட பாலூட்டி சுரப்பிகள், பலவீனமான முக முடி வளர்ச்சி ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன. நோயாளிகளில், விந்தணுக்களின் செயல்முறை சீர்குலைந்து, பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் அவர்கள் மலட்டுத்தன்மையுள்ளவர்கள். அறிவுசார் வளர்ச்சியின் பின்னடைவு 5% வழக்குகளில் மட்டுமே காணப்படுகிறது.

நோய்க்குறியும் அறியப்படுகிறது Y குரோமோசோமில் disomies(44லி +XYY).இது அதிர்வெண்ணுடன் கவனிக்கப்படுகிறது

1: 1000 புதிதாகப் பிறந்த சிறுவர்கள். பொதுவாக இந்த நோய்க்குறி உள்ள ஆண்கள் மன மற்றும் உடல் வளர்ச்சியில் விதிமுறையிலிருந்து வேறுபடுவதில்லை. ஒருவேளை சராசரியை விட வளர்ச்சியில் சிறிது அதிகரிப்பு, நுண்ணறிவு ஒரு சிறிய குறைவு, ஆக்கிரமிப்பு ஒரு போக்கு.

மிகவும் பொதுவான ஆட்டோசோமல் டிரிசோமி டவுன் சிண்ட்ரோம், 21வது குரோமோசோமில் ட்ரைசோமியால் ஏற்படுகிறது. நோயின் அதிர்வெண் சராசரியாக 1: 700 புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகள். நோயாளிகள் குட்டையான உயரம், வட்டமான தட்டையான முகம், கண்களில் மங்கோலாய்டு கீறல் மற்றும் கான்டஸ் சோம் - மேல் கண்ணிமைக்கு மேல் தொங்கும் மடிப்பு, சிறிய சிதைந்த காதுகள், ஒரு நீண்ட தாடை, ஒரு பரந்த தட்டையான பாலம் கொண்ட ஒரு சிறிய மூக்கு. மூக்கு, மன வளர்ச்சி கோளாறுகள் (படம் 113). நோய் எதிர்ப்பு சக்தி குறைதல், நாளமில்லா சுரப்பிகளின் சீர்குலைவு ஆகியவற்றுடன் சேர்ந்துள்ளது. நோயாளிகளில் பாதி பேருக்கு இருதய அமைப்பின் குறைபாடுகள் உள்ளன.

13 மற்றும் 18 வது குரோமோசோம்களில் டிரிசோமியுடன் தொடர்புடைய நோய்களும் உள்ளன. இந்த முரண்பாடுகள் உள்ள குழந்தைகள் பொதுவாக பல குறைபாடுகள் காரணமாக சிறு வயதிலேயே இறக்கின்றனர்.

மனித பரம்பரை நோய்களின் மொத்த எண்ணிக்கையில் சுமார் 90% பரம்பரை முன்கணிப்பு கொண்ட நோய்கள்.இந்த வகையின் மிகவும் பொதுவான நோய்கள் பின்வருமாறு: வாத நோய், கல்லீரல் ஈரல் அழற்சி, நீரிழிவு நோய், உயர் இரத்த அழுத்தம், கரோனரி இதய நோய், ஸ்கிசோஃப்ரினியா, மூச்சுக்குழாய் ஆஸ்துமா போன்றவை.

மரபணு மற்றும் குரோமோசோமால் நோய்களிலிருந்து இந்த நோய்களுக்கு இடையிலான முக்கிய வேறுபாடு சுற்றுச்சூழல் நிலைமைகளின் குறிப்பிடத்தக்க செல்வாக்கு மற்றும் நோயின் வளர்ச்சியில் ஒரு நபரின் வாழ்க்கை முறை ஆகியவற்றில் உள்ளது. வெளிப்புற காரணிகளின் ஒரு குறிப்பிட்ட கலவையானது நோயின் ஆரம்ப வளர்ச்சியைத் தூண்டும். உதாரணமாக, புகைபிடித்தல் மூச்சுக்குழாய் ஆஸ்துமா, உயர் இரத்த அழுத்தம் போன்றவற்றின் வளர்ச்சியைத் தூண்டும்.

பரம்பரை நோய்களின் தடுப்பு, கண்டறிதல் மற்றும் சிகிச்சைபெரும் முக்கியத்துவம் வாய்ந்தவை. இந்த நோக்கத்திற்காக, பெலாரஸ் உட்பட உலகின் பல நாடுகளில், மக்களுக்கு மருத்துவ மரபணு ஆலோசனை வழங்கும் நிறுவனங்களின் நெட்வொர்க் உருவாக்கப்பட்டது. மரபணு ஆலோசனையின் முக்கிய குறிக்கோள், பரம்பரை நோய்கள் கொண்ட குழந்தைகள் பிறப்பதைத் தடுப்பதாகும்.

மரபணு ஆலோசனை மற்றும் பெற்றோர் ரீதியான நோயறிதல் தேவைபிறக்காத குழந்தையின் பெற்றோர் சந்தர்ப்பங்களில்:

உறவினர்கள் (நெருக்கமான திருமணத்துடன், பின்னடைவு பரம்பரை நோய்களால் குழந்தைகளைப் பெறுவதற்கான நிகழ்தகவு பல மடங்கு அதிகரிக்கிறது);

35 வயதுக்கு மேற்பட்டவர்கள்;

அபாயகரமான தொழிலில் வேலை;

மரபணு ரீதியாக பின்தங்கிய உறவினர்களைக் கொண்டிருங்கள் அல்லது ஏற்கனவே பிறவி நோயியல் கொண்ட குழந்தைகள் உள்ளனர்.

நோயறிதல் முறைகளின் சிக்கலான பயன்பாடு (மரபியல், சைட்டோஜெனடிக், உயிர்வேதியியல், முதலியன) ஒரு பரம்பரை ஒழுங்கின்மை கொண்ட ஒரு குழந்தையைப் பெறுவதற்கான அபாயத்தைக் கணக்கிடவும், வளர்ச்சியின் ஆரம்ப கட்டங்களில் நோய்க்கான காரணங்களை நிறுவவும் பயன்படுத்தவும் உதவுகிறது. சரியான சிகிச்சை முறைகள். கருவில் இருக்கும் குழந்தையின் தாய் அல்லது தந்தை புகைபிடித்தல், மது அருந்துதல் மற்றும் போதைப்பொருள் பயன்பாடு ஆகியவை பரம்பரை நோய்களால் குழந்தை பெறுவதற்கான வாய்ப்பை கணிசமாக அதிகரிக்கின்றன என்பதைக் கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும்.

நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தை பிறந்தால், பல பரம்பரை நோய்களை சரியான நேரத்தில் கண்டறிதல், மருந்து, உணவு அல்லது ஹார்மோன் சிகிச்சை சாத்தியமாகும்.

1. எந்த வகையான மனித பரம்பரை நோய்கள் வேறுபடுகின்றன?

2. என்ன மரபணு நோய்களுக்கு நீங்கள் பெயரிடலாம்? அவர்களின் காரணங்கள் என்ன?

3. உங்களுக்குத் தெரிந்த மனித குரோமோசோமால் நோய்களைப் பெயரிட்டு வகைப்படுத்தவும். அவர்களின் காரணங்கள் என்ன?

4. பரம்பரை முன்கணிப்பு கொண்ட நோய்களின் வளர்ச்சிக்கு என்ன காரணிகள் பங்களிக்க முடியும்?

5. மருத்துவ மரபணு ஆலோசனையின் முக்கிய பணிகள் யாவை?

6. என்ன பரம்பரை நோய்கள் உள்ளவர்களுக்கு ஹார்மோன் சிகிச்சையைப் பயன்படுத்துவது சாத்தியம்? உணவு சிகிச்சை?

7. தந்தையின் ஒடுக்கற்பிரிவு சாதாரணமாக தொடர்ந்தால், தாயின் பாலின குரோமோசோம்கள் வேறுபடாமல் இருந்தால் (இரண்டும் செல்லின் ஒரே துருவத்திற்குச் சென்றால்) என்ன குரோமோசோமால் நோய்களைக் கொண்ட குழந்தைகளின் பிறப்பு சாத்தியமாகும்? அல்லது தாயின் ஒடுக்கற்பிரிவு சாதாரணமாக தொடர்ந்தால், மற்றும் தந்தைக்கு பாலின குரோமோசோம்கள் சீரற்றதாக இருந்தால்?

8. ஃபெனைல்கெட்டோனூரியா மரபணுவுக்கு ஒரே மாதிரியான குழந்தைகளை வாழ்க்கையின் முதல் நாட்களில் இருந்து ஃபைனிலாலனைன் குறைந்த உணவில் வளர்த்தால், நோய் உருவாகாது. ஆரோக்கியமான ஹோமோசைகஸ் வாழ்க்கைத் துணைகளைக் கொண்ட அத்தகைய நபர்களின் திருமணங்களிலிருந்து, ஆரோக்கியமான ஹீட்டோரோசைகஸ் குழந்தைகள் பொதுவாக பிறக்கின்றன. இருப்பினும், உணவில் வளர்ந்த பெண்கள் மற்றும் ஆரோக்கியமான ஓரினச்சேர்க்கை ஆண்களை மணந்த பெண்கள் அனைவருக்கும் மனவளர்ச்சி குன்றிய குழந்தைகளைப் பெற்றபோது பல நிகழ்வுகள் அறியப்படுகின்றன. இதை எப்படி விளக்க முடியும்?

அத்தியாயம் 1. உயிரினங்களின் வேதியியல் கூறுகள்

• § 1. உடலில் உள்ள இரசாயன கூறுகளின் உள்ளடக்கம். மேக்ரோ மற்றும் மைக்ரோலெமென்ட்கள்
• § 2. உயிரினங்களில் உள்ள வேதியியல் கலவைகள். கனிம பொருட்கள்

அத்தியாயம் 2. செல் - உயிரினங்களின் கட்டமைப்பு மற்றும் செயல்பாட்டு அலகு

• § 10. செல் கண்டுபிடிக்கப்பட்ட வரலாறு. செல் கோட்பாட்டின் உருவாக்கம்
• § 15. எண்டோபிளாஸ்மிக் ரெட்டிகுலம். கோல்கி வளாகம். லைசோசோம்கள்

அத்தியாயம் 3

• § 24. வளர்சிதை மாற்றம் மற்றும் ஆற்றல் மாற்றத்தின் பொதுவான பண்புகள்

அத்தியாயம் 4. கட்டமைப்பு அமைப்பு மற்றும் உயிரினங்களின் செயல்பாடுகளை ஒழுங்குபடுத்துதல்

விஞ்ஞானிகளின் கூற்றுப்படி, பரம்பரையாக வரும் சில நோய்களின் மனிதர்களில் வெளிப்பாடு பல காரணங்களுடன் தொடர்புடையது:

• குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் மாற்றம்;
• பெற்றோரின் குரோமோசோம்களின் கட்டமைப்பில் மீறல்கள்;
• மரபணு மட்டத்தில் பிறழ்வுகள்.

மொத்தத்தில், ஒரு ஜோடி மட்டுமே பாலியல் குரோமோசோம்களைக் கொண்டுள்ளது, மீதமுள்ள அனைத்தும் தன்னியக்க மற்றும் அளவு மற்றும் வடிவத்தில் ஒருவருக்கொருவர் வேறுபடுகின்றன. ஒரு ஆரோக்கியமான நபருக்கு 23 குரோமோசோம் ஜோடிகள் உள்ளன. கூடுதல் குரோமோசோமின் தோற்றம் அல்லது அதன் மறைவு மனித உடலில் பல்வேறு அரசியலமைப்பு மாற்றங்களை ஏற்படுத்துகிறது.

நவீன அறிவியலின் வளர்ச்சியின் விளைவாக, விஞ்ஞானிகள் குரோமோசோம்களை மட்டும் கணக்கிடவில்லை, ஆனால் இப்போது ஒவ்வொரு ஜோடியையும் அடையாளம் காண முடியும். காரியோடைப்களின் பகுப்பாய்வுகளை மேற்கொள்வது, ஒரு நபரின் வாழ்க்கையின் ஆரம்ப கட்டங்களில் ஒரு பரம்பரை நோய் இருப்பதை அடையாளம் காண உங்களை அனுமதிக்கிறது. இந்த மாற்றங்கள் ஒரு குறிப்பிட்ட குரோமோசோம் ஜோடியின் ஏற்றத்தாழ்வுடன் தொடர்புடையவை.

பரம்பரை நோய்களுக்கான காரணங்கள்

பரம்பரை நோய்களுக்கான காரணங்கள்பரம்பரை காரணங்களுடன் தொடர்புடையவை பல குழுக்களாக பிரிக்கலாம்:

• நேரடி விளைவு அல்லது பிறவி நோய்கள்; குழந்தை பிறந்த உடனேயே அவை தோன்றும். வழக்கமான பிரதிநிதிகள் ஹீமோபிலியா, ஃபைனில்கெட்டோனூரியா, டவுன் நோய் ஆகியவை அடங்கும். கூட்டுத் திருமணத்திற்குள் நுழைவதற்கும் ஒரு குழந்தையைப் பெற்றெடுப்பதற்கும் முன்பு பெற்றோர் இருவரும் வாழ்ந்த வாழ்க்கை முறை மற்றும் நிலைமைகளுடன் இதுபோன்ற நோய்கள் ஏற்படுவதை விஞ்ஞானிகள் நேரடியாக இணைக்கின்றனர். பெரும்பாலும் இந்த வகை நோயியலின் வளர்ச்சிக்கான காரணம் கர்ப்ப காலத்தில் எதிர்பார்க்கும் தாயின் வாழ்க்கை முறை ஆகும். பெரும்பாலும், குரோமோசோம்களின் தொகுப்பில் ஏற்படும் மாற்றங்களுக்கு பங்களிக்கும் காரணங்களில் மது பானங்கள், போதைப்பொருள் கொண்ட பொருட்கள், எதிர்மறையான சுற்றுச்சூழல் நிலைமைகள் ஆகியவை அடங்கும்.
• பெற்றோர்களிடமிருந்து பெறப்பட்ட நோய்கள், ஆனால் வெளிப்புற தூண்டுதலின் கூர்மையான வெளிப்பாட்டால் செயல்படுத்தப்படுகின்றன. இத்தகைய நோய்கள் குழந்தையின் வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சியின் செயல்பாட்டில் முன்னேற்றம், அவற்றின் நிகழ்வு மற்றும் மேலும் விரிவாக்கம் ஆகியவை பரம்பரைக்கு பொறுப்பான வழிமுறைகளின் எதிர்மறையைத் தூண்டும். அறிகுறிகளின் அதிகரிப்பைத் தூண்டும் முக்கிய காரணி சமூக எதிர்மறையான வாழ்க்கை முறை. பெரும்பாலும், இந்த காரணிகள் நீரிழிவு மற்றும் மனநல கோளாறுகளை ஏற்படுத்தும்.
• பரம்பரை முன்கணிப்புடன் நேரடியாக தொடர்புடைய நோய்கள். வெளிப்புற நிலைமைகளுடன் தொடர்புடைய தீவிர காரணிகளின் முன்னிலையில், மூச்சுக்குழாய் ஆஸ்துமா, பெருந்தமனி தடிப்புத் தோல் அழற்சி, சில இதய நோய்கள், புண்கள் மற்றும் பல. மோசமான தரமான ஊட்டச்சத்து, எதிர்மறை சூழலியல், சிந்தனையற்ற மருந்து, வீட்டு இரசாயனங்களின் நிலையான பயன்பாடு ஆகியவை தீங்கு விளைவிக்கும் காரணிகளில் அடங்கும்.

குரோமோசோமால் பரம்பரை மாற்றங்கள்

குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் ஏற்படும் மாற்றத்துடன் தொடர்புடைய பிறழ்வுகள் பிரிவு செயல்முறையின் மீறல் போல் தெரிகிறது - ஒடுக்கற்பிரிவு. "திட்டத்தில்" ஏற்பட்ட தோல்வியின் விளைவாக, பாலியல் மற்றும் சோமாடிக் இரண்டிலும் தற்போதுள்ள ஜோடி குரோமோசோம்களின் நகல் உள்ளது. பாலினம் சார்ந்த பரம்பரை விலகல்கள் செக்ஸ் X குரோமோசோமைப் பயன்படுத்தி மாற்றப்படுகின்றன.

ஆண் உடலில், இந்த குரோமோசோம் ஒரு ஜோடி இல்லாமல் உள்ளது, இதன் மூலம் ஆண்களில் ஒரு பரம்பரை நோயின் வெளிப்பாட்டை முன்கூட்டியே பாதுகாக்கிறது. பெண் உடலில் ஒரு ஜோடி "எக்ஸ்" உள்ளது, எனவே பெண்கள் குறைந்த தரமான எக்ஸ்-குரோமோசோமின் கேரியர்களாக கருதப்படுகிறார்கள். செய்ய குரோமோசோமால் பரம்பரை நோய்கள்பெண் கோடு வழியாக பிரத்தியேகமாக பரவுகிறது, ஒரு அசாதாரண ஜோடி இருப்பது அவசியம். இத்தகைய விளைவு இயற்கையில் மிகவும் அரிதானது.

பரம்பரை பரம்பரை நோய்கள்

பெரும்பாலான பரம்பரை நோய்கள் மரபணு மாற்றங்களின் விளைவாக ஏற்படுகின்றன, அவை மூலக்கூறு மட்டத்தில் டிஎன்ஏவில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் மற்றும் மரபியலாளர்கள் மற்றும் குழந்தை மருத்துவர்களுக்கு நன்கு தெரியும். மூலக்கூறு, செல்லுலார், திசு அல்லது உறுப்பு நிலைகளில் தங்களை வெளிப்படுத்தும் மரபணு மாற்றங்கள் உள்ளன. டிஎன்ஏ மூலக்கூறுகளின் மட்டத்தில் உள்ள ஒரு பிறழ்விலிருந்து முக்கிய பினோடைப் வரையிலான இடைவெளி பெரியதாக இருந்தாலும், உடலின் திசுக்கள், உறுப்புகள் மற்றும் உயிரணுக்களில் சாத்தியமான அனைத்து பிறழ்வுகளும் பினோடைப்பிற்கு சொந்தமானது என்பதை வலியுறுத்த வேண்டும். அவை முற்றிலும் வெளிப்புற மாற்றங்கள் என்றாலும்.

மற்றவற்றுடன், பல்வேறு மாற்றங்களை ஏற்படுத்தும் மற்றும் மரபணுக்களை மாற்றியமைக்கும் செயல்பாடுகளை செயல்படுத்தும் சூழலியல் மற்றும் பிற மரபணுக்களின் ஆபத்தான தாக்கத்தின் சாத்தியக்கூறுகளை ஒருவர் இழக்கக்கூடாது. புரதங்களின் பல வடிவங்கள், அவற்றின் செயல்பாடுகளின் பன்முகத்தன்மை மற்றும் வளர்சிதை மாற்ற செயல்முறைகள் துறையில் அறிவியல் அறிவு இல்லாமை ஆகியவை மரபணு நோய்களின் வகைப்பாட்டை உருவாக்கும் முயற்சிகளை எதிர்மறையாக பாதிக்கின்றன.

முடிவுரை

நவீன மருத்துவத்தில் மரபணு நோய்களின் 5500-6500 மருத்துவ வடிவங்கள் உள்ளன. தனிப்பட்ட வடிவங்களைப் பிரிக்கும்போது தெளிவான எல்லைகள் இல்லாததால் இந்தத் தரவுகள் சுட்டிக்காட்டுகின்றன. சில பரம்பரை பரம்பரை நோய்கள்மருத்துவக் கண்ணோட்டத்தில் வெவ்வேறு வடிவங்கள், ஆனால் மரபணுக் கண்ணோட்டத்தில் அவை ஒரு இடத்தில் ஒரு பிறழ்வின் விளைவுகளாகும்.

பரம்பரை நோய்கள் குரோமோசோமால் மற்றும் மரபணு மாற்றங்களால் ஏற்படும் பரம்பரை நோய்களின் தோற்றம் மர்மங்களில் ஒன்றாகும்.

ஒரு விதியாக, ஒரு குழந்தை ஒரு பரம்பரை நோயால் பாதிக்கப்படும் போது பெற்றோர்களில் ஒன்று அல்லது இருவரும் குறைபாடுள்ள மரபணுவின் கேரியர்கள்.குறைவாக பொதுவாக, இது கருத்தரிக்கும் நேரத்தில் உள் (உடல் அல்லது கலத்தில்) அல்லது வெளிப்புற நிலைமைகளின் செல்வாக்கின் கீழ் தனது சொந்த மரபணு குறியீட்டில் ஏற்பட்ட மாற்றத்தின் விளைவாக நிகழ்கிறது. வருங்கால பெற்றோர் அல்லது குடும்பத்தில் அவர்களில் ஒருவருக்கு இதுபோன்ற நோய்கள் இருந்தால், குழந்தை பிறப்பதற்கு முன்பு, நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தைகளைப் பெறுவதற்கான அபாயத்தை மதிப்பிடுவதற்கு அவர்கள் ஒரு மரபியல் நிபுணரை அணுக வேண்டும்.

பரம்பரை நோய்களின் வகைகள்

பரம்பரை நோய்களில் பொதுவாக வேறுபடுகின்றன:

. குரோமோசோமால் நோய்கள்குரோமோசோம்களின் அமைப்பு மற்றும் எண்ணிக்கையில் ஏற்படும் மாற்றங்களால் எழுகிறது (குறிப்பாக, டவுன் சிண்ட்ரோம்). அவை கருச்சிதைவுகளுக்கு ஒரு பொதுவான காரணமாகும், ஏனெனில். இத்தகைய கடுமையான மீறல்கள் கொண்ட ஒரு கரு சாதாரணமாக வளர முடியாது. புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில், நரம்பு மண்டலம் மற்றும் முழு உயிரினத்திற்கும் பல்வேறு அளவிலான சேதங்கள் உள்ளன, உடல் மற்றும் மன வளர்ச்சியில் பின்னடைவு.

. வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளுடன் தொடர்புடைய நோய்கள், இது அனைத்து பரம்பரை நோய்க்குறியீடுகளிலும் குறிப்பிடத்தக்க பகுதியாகும். அமினோ அமிலங்களின் வளர்சிதை மாற்றம், கொழுப்பு வளர்சிதை மாற்றம் (குறிப்பாக, பலவீனமான மூளை செயல்பாடுகளுக்கு வழிவகுக்கிறது), கார்போஹைட்ரேட் வளர்சிதை மாற்றம் மற்றும் பிறவற்றின் மீறல் காரணமாக எழுந்த நோய்கள் இதில் அடங்கும். அவர்களில் பலர் கடுமையான உணவுடன் மட்டுமே சிகிச்சையளிக்க முடியும்.

. நோயெதிர்ப்பு கோளாறுகள்இம்யூனோகுளோபுலின்களின் உற்பத்தி குறைவதற்கு வழிவகுக்கும் - உடலின் நோயெதிர்ப்பு பாதுகாப்புகளை வழங்கும் சிறப்பு புரதங்கள். நோயாளிகள் செப்சிஸ், நாள்பட்ட நோய்களை உருவாக்குவதற்கான வாய்ப்புகள் அதிகம், அவர்கள் பல்வேறு தொற்றுநோய்களின் தாக்குதல்களுக்கு ஆளாகிறார்கள்.

. நோய்கள், நாளமில்லா அமைப்பை பாதிக்கும்அந்த. சில ஹார்மோன்களின் சுரப்பு செயல்முறையை சீர்குலைக்கிறது, இது சாதாரண வளர்சிதை மாற்றம், செயல்பாடு மற்றும் உறுப்புகளின் வளர்ச்சியில் தலையிடுகிறது.

புதிதாகப் பிறந்த ஸ்கிரீனிங்

நூற்றுக்கணக்கான பரம்பரை நோய்கள் உள்ளன, அவற்றில் பெரும்பாலானவற்றுடன் கூடிய விரைவில் போராடத் தொடங்குவது அவசியம், முன்னுரிமை பிறப்பிலிருந்து. இப்போது, ​​​​பல நாடுகளில், புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு இதுபோன்ற நோய்கள் இருக்கிறதா என்று சோதிக்கப்படுகிறது - இது புதிதாகப் பிறந்த ஸ்கிரீனிங் என்று அழைக்கப்படுகிறது. ஆனால் அனைத்து நோய்களும் திட்டத்தில் சேர்க்கப்படவில்லை.

ஸ்கிரீனிங்கில் ஒரு நோயைச் சேர்ப்பதற்கான அளவுகோல்கள் WHO ஆல் வரையறுக்கப்படுகின்றன:

ஒப்பீட்டளவில் பொதுவானது (குறைந்தபட்சம் கொடுக்கப்பட்ட நாட்டின் பிரதேசத்தில்);

சிகிச்சை உடனடியாக தொடங்கப்பட்டால் தவிர்க்கப்படக்கூடிய கடுமையான விளைவுகளைக் கொண்டுள்ளது;

முதல் நாட்களில், அல்லது பிறந்த சில மாதங்களுக்குப் பிறகும் உச்சரிக்கப்படும் அறிகுறிகள் எதுவும் இல்லை;

சிகிச்சைக்கு ஒரு பயனுள்ள வழி உள்ளது;

வெகுஜன நோயறிதல் நாட்டின் சுகாதாரப் பாதுகாப்புக்கு பொருளாதார ரீதியாக நன்மை பயக்கும்.

வாழ்க்கையின் முதல் வாரத்தில் அனைத்து குழந்தைகளின் குதிகால் இருந்து பகுப்பாய்வுக்கான இரத்தம் எடுக்கப்படுகிறது. இது எதிர்வினைகளுடன் ஒரு சிறப்பு படிவத்தில் பயன்படுத்தப்பட்டு ஆய்வகத்திற்கு அனுப்பப்படுகிறது. நேர்மறையான எதிர்வினை கிடைத்தவுடன், நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த அல்லது மறுக்க குழந்தை மீண்டும் செயல்முறைக்கு உட்படுத்தப்பட வேண்டும்.

ரஷ்யாவில் புதிதாகப் பிறந்த திரையிடல்

ரஷ்யாவில், 2006 முதல், புதிதாகப் பிறந்த அனைத்து குழந்தைகளும் ஐந்து நோய்களுக்கு பரிசோதிக்கப்பட்டுள்ளன.

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ்.இது வெளிப்புற சுரப்பு சுரப்பிகளை பாதிக்கிறது. அவர்களால் சுரக்கும் சளி மற்றும் சுரப்பு தடிமனாகவும் பிசுபிசுப்பாகவும் மாறும், இது நோயாளிகளின் மரணம் வரை சுவாச மற்றும் இரைப்பைக் குழாயில் கடுமையான செயலிழப்புகளுக்கு வழிவகுக்கிறது. வாழ்நாள் முழுவதும், விலையுயர்ந்த சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது, விரைவில் அது தொடங்கப்பட்டால், நோய் எளிதாக தொடர்கிறது.

பிறவி ஹைப்போ தைராய்டிசம்.இது தைராய்டு ஹார்மோன்களின் உற்பத்தியை மீறுவதற்கு வழிவகுக்கிறது, இது உடல் வளர்ச்சி மற்றும் குழந்தைகளில் நரம்பு மண்டலத்தின் வளர்ச்சியில் கடுமையான தாமதத்தை ஏற்படுத்துகிறது. நோயைக் கண்டறிந்த உடனேயே ஹார்மோன் மருந்துகளை உட்கொள்ளத் தொடங்கினால், நோயை முற்றிலுமாக நிறுத்தலாம்.

ஃபெனில்கெட்டோனூரியா.புரத உணவுகளில் காணப்படும் அமினோ அமிலம் ஃபைனிலாலனைனை உடைக்கும் நொதியின் போதுமான செயல்பாட்டில் இது வெளிப்படுகிறது. அமினோ அமிலத்தின் சிதைவுப் பொருட்கள் இரத்தத்தில் தங்கி, அங்கேயே குவிந்து மூளைச் சேதம், மனநலக் குறைபாடு மற்றும் வலிப்புத்தாக்கங்களை ஏற்படுத்துகின்றன. நோயாளிகள் வாழ்க்கைக்கு ஒரு கடுமையான உணவைப் பின்பற்ற வேண்டும், புரத உணவுகளை முற்றிலும் தவிர்த்து.

ஆண்ட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறி.இது அட்ரீனல் சுரப்பிகளால் ஹார்மோன்களின் உற்பத்தியை மீறுவதோடு தொடர்புடைய நோய்களின் முழு குழுவாகும். சிறுநீரகங்கள் மற்றும் இருதய அமைப்பின் வேலை பாதிக்கப்படுகிறது, பிறப்புறுப்பு உறுப்புகளின் வளர்ச்சி தடுக்கப்படுகிறது. காணாமல் போன ஹார்மோன்களின் சரியான நேரத்தில் மற்றும் நிலையான உட்கொள்ளல் மூலம் மட்டுமே நிலைமையை சரிசெய்ய முடியும்.

கேலக்டோசீமியா.பால் சர்க்கரையில் உள்ள கேலக்டோஸை குளுக்கோஸாக மாற்றும் நொதியின் பற்றாக்குறையால் இது நிகழ்கிறது. அதிகப்படியான கேலக்டோஸ் கல்லீரல், பார்வை உறுப்புகள், பொதுவாக மன மற்றும் உடல் வளர்ச்சிக்கு தீங்கு விளைவிக்கும். நோயாளியின் உணவில் இருந்து, அனைத்து பால் பொருட்களையும் முற்றிலும் விலக்குவது அவசியம்.

மகப்பேறு மருத்துவமனையில் நடத்தப்படும் திரையிடலுக்கு பயப்பட வேண்டிய அவசியமில்லை - இது முற்றிலும் பாதுகாப்பானது. ஆனால் உங்கள் குழந்தை இந்த நோய்களுடன் பிறக்கும் அதிர்ஷ்டம் இல்லாத பல ஆயிரம் பேரில் ஒருவராக மாறினால், சரியான நேரத்தில் சிகிச்சையானது மேலும் சிக்கல்களைத் தவிர்க்க உதவும்.அல்லது விளைவுகளை முற்றிலுமாக அகற்றவும்.

பரம்பரை நோய்கள் நோய்களாகும், சில மரபணு மற்றும் குரோமோசோமால் பிறழ்வுகளின் வளர்ச்சியின் வளர்ச்சி. பெரும்பாலும், "பரம்பரை நோய்கள்" மற்றும் "பிறவி நோய்கள்" போன்ற சொற்கள் குழப்பமடைகின்றன, அவை ஒத்த சொற்களாகவும் பயன்படுத்தப்படலாம்.

பிறவி நோய்களில் ஒரு குழந்தையின் பிறப்பில் உள்ள நோய்கள் அடங்கும், அதே நேரத்தில் அவற்றின் வளர்ச்சி பரம்பரை காரணிகளால் மட்டுமல்ல, வெளிப்புற காரணிகளாலும் தூண்டப்படலாம்.

எடுத்துக்காட்டாக, இவை இதயத்தின் குறைபாடுகளை உள்ளடக்கியிருக்கலாம், இது ரசாயன கலவைகள், அயனியாக்கும் கதிர்வீச்சு, கர்ப்ப காலத்தில் ஒரு பெண் எடுக்கும் பல்வேறு மருந்துகள் மற்றும் நிச்சயமாக, பல்வேறு கருப்பையக நோய்த்தொற்றுகளின் முன்னிலையில் எதிர்மறையான தாக்கத்துடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம்.

அதே நேரத்தில், அனைத்து பரம்பரை நோய்களும் பிறவி என்று வகைப்படுத்தப்படாது, ஏனென்றால் அவற்றில் பல பிறந்த குழந்தைக்குப் பிறகு தோன்றத் தொடங்கலாம் (எடுத்துக்காட்டாக, 40 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு, ஹண்டிங்டனின் கொரியாவைக் கண்டறியலாம்).

கிட்டத்தட்ட 30% வழக்குகளில், குழந்தைகள் பிறவி மற்றும் பரம்பரை நோய்களால் மருத்துவமனையில் அனுமதிக்கப்படுகிறார்கள். இந்த வழக்கில், ஒரு குறிப்பிட்ட நோயின் ஆராயப்படாத தன்மை மிகப்பெரிய முக்கியத்துவம் வாய்ந்ததாக இருக்கும், இது பெரும்பாலும் மரபணு காரணிகளின் முன்னிலையில் இருக்கலாம்.

பரம்பரை நோய்கள் "குடும்ப நோய்கள்" போன்ற ஒரு பொருளைக் கொண்டிருக்கலாம், ஏனெனில் அவற்றின் வளர்ச்சியின் ஆரம்பம், பெரும்பாலும், சில பரம்பரை காரணிகளால் மட்டுமல்ல, குடும்பத்தின் தொழில்முறை அல்லது தேசிய மரபுகள் மற்றும் நிச்சயமாக, மனித வாழ்க்கைக்கு காரணமாகும். நிபந்தனைகள்.

ஒரு குறிப்பிட்ட நோயின் வளர்ச்சியில் என்ன வகையான தொடர்பு உள்ளது, வெளிப்புற மற்றும் பரம்பரை காரணிகள், நோய்க்கிருமி உருவாக்கம் மற்றும் நோயியல் ஆகியவற்றில், அனைத்து மனித நோய்களையும் நிபந்தனையுடன் சரியாக மூன்று வகைகளாகப் பிரிக்கலாம்:

• வகை 1 - இவை நோயியல் பிறழ்வை ஒரு நோயியல் காரணியாக கணக்கில் எடுத்துக்கொள்வதன் மூலம் வெளிப்படும் பரம்பரை நோய்கள், இது நடைமுறையில் சுற்றுச்சூழலின் தாக்கத்தை சார்ந்து இருக்காது, ஏனெனில் இந்த விஷயத்தில் இது சில அறிகுறிகளின் தீவிரத்தன்மையாக மட்டுமே தீர்மானிக்கப்படும். நோய் தன்னை. பரம்பரை நோய்களின் 1 வது வகை அனைத்து மரபணு மற்றும் குரோமோசோமால் நோய்களை உள்ளடக்கியது, இது ஒரு முழுமையான வெளிப்பாட்டால் வகைப்படுத்தப்படும் (எடுத்துக்காட்டாக, அவை அடங்கும், முதலியன);
• 2 வது வகை பல காரணி நோய்கள் என்று அழைக்கப்படும் நோய்கள். அதாவது, அவற்றின் வளர்ச்சி சுற்றுச்சூழல் மற்றும் மரபணு காரணிகளின் தொடர்புகளை அடிப்படையாகக் கொண்டது. இந்த வகை பரம்பரை நோய்களில் டூடெனினம் மற்றும் வயிற்றின் வயிற்றுப் புண், பலவிதமான ஒவ்வாமை நோய்கள், அத்துடன் பல்வேறு குறைபாடுகள் மற்றும் சில வகையான உடல் பருமன் போன்ற நோய்கள் அடங்கும்.

ஒரு சிறப்பியல்பு பாலிஜெனிக் அமைப்பாகத் தோன்றும் மரபணு காரணிகளின் இருப்பு ஒரு மரபணு முன்கணிப்பு காரணமாக இருக்கும், அதே சமயம் தீங்கு விளைவிக்கும் அல்லது சாதகமற்ற சுற்றுச்சூழல் காரணிகளுக்கு (உதாரணமாக, மன அல்லது உடல் ரீதியான அதிக வேலை) வெளிப்படும் போது அதன் செயல்பாட்டின் ஆரம்பம் நிகழலாம். , ஒரு சீரான மற்றும் பகுத்தறிவு உணவு மீறல், பழக்கவழக்க ஆட்சியின் மீறல் மற்றும் முதலியன). அதே நேரத்தில், ஒரு வகை மக்களுக்கு, அத்தகைய தாக்கம் குறைவான முக்கியத்துவம் வாய்ந்ததாக இருக்கும், மற்றவர்களுக்கு அதிகமாக இருக்கும்.

மல்டிஃபாக்டோரியல் நோய்கள் சில நிபந்தனைகளையும் உள்ளடக்கும், இதில் ஒரே ஒரு விகாரமான மரபணு மட்டுமே மரபணு காரணியின் முக்கிய பாத்திரத்தை வகிக்கும். இருப்பினும், இந்த நிலை சில சாதகமான சூழ்நிலைகளில் மட்டுமே வெளிப்படுகிறது (உதாரணமாக, அத்தகைய நிலை டீஹைட்ரோஜினேஸுடன் தன்னை வெளிப்படுத்தலாம், அதாவது குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட்டின் குறைபாடு);

• வகை 3 - இவை சில நோய்கள், அவற்றின் ஆரம்பம் தீங்கு விளைவிக்கும் அல்லது எதிர்மறையான சுற்றுச்சூழல் காரணிகளின் வெளிப்பாட்டுடன் நேரடியாக தொடர்புடையது, அதே நேரத்தில் பரம்பரை முன்னிலையில் நடைமுறையில் எந்தப் பாத்திரமும் இருக்காது. இந்த வகை தீக்காயங்கள், காயங்கள் மற்றும் கடுமையான தொற்று நோய்கள் ஆகியவை அடங்கும். ஆனால், அதே நேரத்தில், நோயின் போக்கை சில மரபணு காரணிகளால் நேரடியாக பாதிக்கலாம் (எடுத்துக்காட்டாக, மீட்பு வேகம், காயமடைந்த உறுப்புகளின் செயல்பாட்டின் சிதைவின் வளர்ச்சி, கடுமையான வடிவத்திலிருந்து நாள்பட்ட நிலைக்கு மாறுதல். ஒன்று, முதலியன). பெரும்பாலும், பரம்பரை நோய்கள் மூன்று முக்கிய குழுக்களாகப் பிரிக்கப்படுகின்றன - இவை மோனோஜெனிக், குரோமோசோமால் மற்றும் பாலிஜெனிக் (அதாவது, பரம்பரை முன்கணிப்பு அல்லது பல காரணிகளைக் கொண்ட நோய்கள்).

பரம்பரை நோய்களின் வகைப்பாடு

நோய்களின் மருத்துவ வகைப்பாடு அமைப்பு மற்றும் உறுப்புக் கொள்கையின் அடிப்படையில் அமைந்துள்ளது. இந்த வகைப்பாட்டின் அடிப்படையில், பரம்பரை நோய்கள் எண்டோகிரைன், நரம்பு, இருதய மற்றும் சுவாச அமைப்புகளை வேறுபடுத்துகின்றன. அத்துடன் இரைப்பை குடல், கல்லீரல், இரத்த அமைப்புகள், சிறுநீரகங்கள், கண்கள், காது, தோல் போன்றவை.

அதே நேரத்தில், இந்த வகைப்பாடு நிபந்தனைக்குட்பட்டது, ஏனென்றால் பெரும்பாலான பரம்பரை நோய்கள் நோயியல் செயல்பாட்டில் திசுக்கள் அல்லது பல உறுப்புகளுக்கு முறையான சேதத்தை ஏற்படுத்துவதன் மூலம் துல்லியமாக வகைப்படுத்தப்படும்.

பரம்பரை வகையின்படி, மோனோஜெனிக் நோய்கள் தன்னியக்க பின்னடைவு, தன்னியக்க மேலாதிக்கம், பாலினத்துடன் இணைக்கப்பட்டவை. பினோடைபிக் வெளிப்பாட்டைக் கணக்கில் எடுத்துக்கொள்வது - ஃபெர்மெண்டோபதி, அதாவது வளர்சிதை மாற்ற நோய்கள், இதில் டிஎன்ஏ பழுது குறைபாடுள்ள நோய்கள் அடங்கும். பினோடைபிக் வெளிப்பாடில் இம்யூனோபாதாலஜி (பூரண அமைப்பில் உள்ள கோளாறுகளால் தூண்டப்பட்ட நோய்கள்), இரத்த உறைதல் அமைப்பின் நோயியல், பெப்டைட் ஹார்மோன்களின் பலவீனமான தொகுப்பு மற்றும் போக்குவரத்து புரதங்கள் ஆகியவை அடங்கும்.

மோனோஜெனிக் நோய்கள் அதிக எண்ணிக்கையிலான பிறவி குறைபாடுகளைக் கொண்ட நோய்க்குறிகளின் குழுவையும் உள்ளடக்கும், அதன் முன்னிலையில் பிறழ்ந்த மரபணுவின் முதன்மை குறைபாடு குறிப்பிடப்படாது. மெண்டலின் அனைத்து சட்டங்களையும் கணக்கில் எடுத்துக்கொண்டு, அனைத்து மோனோஜெனிக் நோய்களும் பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்படும்.

அறிவியலுக்குத் தெரிந்த பெரும்பாலான பரம்பரை நோய்கள் துல்லியமாக கட்டமைப்பு மரபணுக்களின் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகின்றன, இன்றும் அது மறைமுக ஆதாரங்களைக் கொண்டுள்ளது மற்றும் ஒரு குறிப்பிட்ட வகை நோய்களில் ஒழுங்குமுறை மரபணு மாற்றங்களின் காரணவியல் பாத்திரத்தின் சாத்தியக்கூறுகள் உள்ளன.

சில குறிப்பிட்ட செயல்பாடுகளைச் செய்யும் (உதாரணமாக, ஹீமோகுளோபின்) புரதங்கள் அல்லது கட்டமைப்பு புரதங்களின் சரியான தொகுப்பின் மீறலை அடிப்படையாகக் கொண்ட நோய்களுக்கு, ஒரு ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் வகை பரம்பரை சிறப்பியல்பு.

ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க வகை பரம்பரை முன்னிலையில், பிறழ்ந்த மரபணுவின் விளைவு கிட்டத்தட்ட எல்லா நிகழ்வுகளிலும் வெளிப்படும். அதே அதிர்வெண்ணில், நோய்வாய்ப்பட்ட பெண்கள் மற்றும் நோய்வாய்ப்பட்ட சிறுவர்களின் பிறப்பு ஏற்படுகிறது. இந்த வழக்கில், சந்ததிகளில், நோயின் வளர்ச்சியின் நிகழ்தகவு தோராயமாக 50% ஆகும். பெற்றோரில் ஒருவரின் கேமட்டில் மீண்டும் ஒரு பிறழ்வு ஏற்பட்டால், ஆதிக்கம் செலுத்தும் நோயியலின் ஆங்காங்கே வழக்கு ஏற்படலாம். அல்பிரைட் நோய், ஓடோஸ்கிளிரோசிஸ், டிசோஸ்டோசிஸ், தலசீமியா, பராக்ஸிஸ்மல் மயோபிலீஜியா போன்றவை இந்த வகை பரம்பரைக்கு ஏற்ப பரவுகின்றன.

ஒரு ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் வகை பரம்பரை முன்னிலையில், பிறழ்ந்த மரபணு தன்னை ஹோமோசைகஸ் நிலையில் பிரத்தியேகமாக வெளிப்படுத்தும். அதே நேரத்தில், நோய்வாய்ப்பட்ட பெண்கள் மற்றும் சிறுவர்களின் பிறப்பு சமமாக நிகழ்கிறது. நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையின் பிறப்பு அளவு தோராயமாக 20% ஆகும். இந்த வழக்கில், பினோடோபிகல் ஆரோக்கியமான பெற்றோருக்கும் ஒரு நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தை பிறக்க முடியும், அதே நேரத்தில் பிறழ்ந்த மரபணுவின் கேரியர்கள்.

மிகவும் சிறப்பியல்பு அந்த நோய்களுக்கான ஆட்டோசோமால் ரீசீசிவ் வகை நோய்களின் பரம்பரை ஆகும், இதன் வளர்ச்சி பல அல்லது ஒரு நொதியின் செயல்பாடுகளை சீர்குலைக்கும், இது ஃபெர்மெண்டோபதி என்று அழைக்கப்படுகிறது.

X குரோமோசோமுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ள பின்னடைவு பரம்பரையின் அடிப்படையானது, துல்லியமாக பிறழ்ந்த மரபணுவின் விளைவு ஆகும், இதன் வெளிப்பாடு XY செக்ஸ் குரோமோசோம்களுடன் பிரத்தியேகமாக நிகழ்கிறது, எனவே, சிறுவர்களில். தோராயமாக 50% விகாரமான மரபணுவின் கேரியர், ஒரு நோய்வாய்ப்பட்ட பையனைப் பெற்றெடுக்கும் நிகழ்தகவு. பிறந்த பெண்கள் நடைமுறையில் ஆரோக்கியமாக இருப்பார்கள், அவர்களில் சிலர் பிறழ்ந்த மரபணுவின் கேரியர்களாக இருப்பார்கள், இதை "கடத்திகள்" என்றும் அழைக்கலாம்.

X குரோமோசோமுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ள ஆதிக்க மரபு, ஆதிக்கம் செலுத்தும் பிறழ்ந்த மரபணுவின் செல்வாக்கை அடிப்படையாகக் கொண்டது, இது முற்றிலும் எந்தவொரு பாலின குரோமோசோம்களின் முன்னிலையிலும் வெளிப்படும். மிகவும் கடுமையான இத்தகைய நோய்கள் சிறுவர்களில் ஏற்படும். இந்த வகையான பரம்பரை கொண்ட ஒரு நோய்வாய்ப்பட்ட மனிதனில், அனைத்து மகன்களும் முற்றிலும் ஆரோக்கியமாக இருப்பார்கள், ஆனால் மகள்கள் பாதிக்கப்படுவார்கள். எதிர்காலத்தில், நோய்வாய்ப்பட்ட பெண்கள் தங்கள் மகள்கள் மற்றும் மகன்களுக்கு மாற்றப்பட்ட மரபணுவை அனுப்ப முடியும்.

ஒரு மரபணு மாற்றத்தின் விளைவாக, கட்டமைப்பு அல்லது பிளாஸ்டிக் செயல்பாடுகளைச் செய்யும் புரதங்களின் சரியான தொகுப்பின் மீறல் இருக்கலாம். ஆஸ்டியோஜெனெசிஸ் இம்பர்ஃபெக்டா மற்றும் ஆஸ்டியோடிஸ்ப்ளாசியா போன்ற நோய்களின் வளர்ச்சியின் தொடக்கத்திற்கான காரணம், கட்டமைப்பு புரதங்களின் தொகுப்பின் மீறல் ஆகும்.

இன்றுவரை, பரம்பரை நெஃப்ரிடிஸ் போன்ற நோய்களின் (குடும்ப ஹெமாட்டூரியா, அல்போர்ட் சிண்ட்ரோம்) நோய்க்கிரும வளர்ச்சியில் இத்தகைய கோளாறுகள் முக்கிய பங்கு வகிக்கின்றன என்பதற்கான சான்றுகள் உள்ளன. புரதங்களின் கட்டமைப்பில் ஏற்பட்ட முரண்பாடுகளின் விளைவாக, சிறுநீரகங்கள் மற்றும் வேறு எந்த உறுப்புகளிலும் திசு டிஸ்ப்ளாசியாவைக் காணலாம். இது கட்டமைப்பு புரதங்களின் நோயியல் ஆகும், இது ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க வகை பரம்பரையைக் கொண்ட பெரும்பாலான பரம்பரை நோய்களின் சிறப்பியல்பு ஆகும்.

ஏற்பட்ட மரபணு மாற்றத்தின் விளைவாக, நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு நிலைகளால் தூண்டப்படும் நோய்களின் வளர்ச்சி ஏற்படலாம். அகம்மாகுளோபுலினீமியா தொடர்வது மிகவும் கடினமாக இருக்கும், குறிப்பாக தைமஸ் அப்ளாசியாவுடன் இணைந்தால்.

அரிவாள் செல் இரத்த சோகையில் ஒரு அசாதாரண அமைப்பைக் கொண்ட ஹீமோகுளோபின் உருவாவதற்கான முக்கிய காரணம், அதன் மூலக்கூறுகளில் உள்ள குளுட்டமிக் அமில எச்சங்களை வெண்ணிலின் எச்சத்துடன் மாற்றுவதாகும். இந்த மாற்றமே ஒரு மரபணு மாற்றத்தின் விளைவாகும். இந்த கண்டுபிடிப்பின் விளைவாக, தூண்டக்கூடிய பரம்பரை நோய்களின் ஒரு பெரிய குழுவின் விரிவான ஆய்வு தொடங்கப்பட்டது.

இன்றுவரை, விஞ்ஞானிகள் இரத்தம் உறைதல் காரணிகளின் தொகுப்பைக் கட்டுப்படுத்தும் பல பிறழ்ந்த மரபணுக்களை அடையாளம் கண்டுள்ளனர். ஆன்டிஹெமோபிலிக் குளோபுலின் தொகுப்பில் ஏற்பட்ட மரபணு நிர்ணயக் கோளாறுகளின் விளைவாக, வளர்ச்சி தொடங்கலாம். த்ரோம்போபிளாஸ்டிக் கூறுகளின் தொகுப்பில் மீறல் ஏற்பட்டால், ஹீமோபிலியா பி இன் வளர்ச்சி தொடங்குகிறது மற்றும் த்ரோம்போபிளாஸ்டின் முன்னோடி இல்லாததன் விளைவாக, ஹீமோபிலியா சி நோய்க்கிருமி உருவாக்கத்தின் அடிப்படை காணப்படுகிறது.

மரபணு மாற்றங்களின் விளைவாக, பல்வேறு சேர்மங்களின் செல் சவ்வுகள் வழியாக போக்குவரத்து பொறிமுறையில் மீறல் ஏற்படலாம். இன்றுவரை, அமினோ அமிலங்களின் சிறுநீரகங்கள் மற்றும் குடல்களில் போக்குவரத்துக்கான பரம்பரை நோய்க்குறியியல் மிகவும் ஆய்வு செய்யப்பட்டுள்ளது.

மல்டிஃபாக்டோரியல் அல்லது பாலிஜெனிக் பரம்பரை நோய்கள் அல்லது பரம்பரை முன்கணிப்பு கொண்ட நோய்களின் அடிப்படையானது பாலிஜெனிக் அமைப்புகள் மற்றும் சுற்றுச்சூழல் காரணிகளில் ஒரே நேரத்தில் பல மரபணுக்களின் தொடர்பு ஆகும். பரம்பரை முன்கணிப்பு கொண்ட நோய்கள் இன்று மிகவும் பொதுவானவை என்ற போதிலும், அவை இன்றும் சரியாக புரிந்து கொள்ளப்படவில்லை.

ஒரு குழந்தை ஒரு குறிப்பிட்ட நோயைப் பெறுவதற்கான சாத்தியக்கூறுகளைப் பற்றி ஒரு அனுபவமிக்க நிபுணர் மட்டுமே சொல்ல முடியும்.

மனிதர்களில் பல்வேறு குணாதிசயங்களின் பரம்பரை தன்மையைப் படிக்கும் போது, ​​அறியப்பட்ட அனைத்து வகையான பரம்பரை மற்றும் அனைத்து வகையான ஆதிக்கங்களும் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. பல பண்புகள் மரபுரிமையாக உள்ளன மோனோஜெனிக், அதாவது ஒரு மரபணுவால் தீர்மானிக்கப்படுகின்றன மற்றும் மெண்டலின் சட்டங்களின்படி மரபுரிமையாகப் பெறப்படுகின்றன. ஆயிரத்திற்கும் மேற்பட்ட மோனோஜெனிக் பண்புகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. அவற்றில் ஆட்டோசோமல் மற்றும் பாலின-இணைப்பு இரண்டும் உள்ளன. அவற்றில் சில கீழே பட்டியலிடப்பட்டுள்ளன.

உலக மக்கள்தொகையில் 1-2% பேருக்கு மோனோஜெனிக் நோய்கள் ஏற்படுகின்றன. இது நிறைய. ஆங்காங்கே மோனோஜெனிக் நோய்களின் அதிர்வெண் தன்னிச்சையான பிறழ்வு செயல்முறையின் அதிர்வெண்ணை பிரதிபலிக்கிறது. அவற்றில், ஒரு பெரிய விகிதம் உயிர்வேதியியல் குறைபாடு கொண்ட நோய்கள். ஒரு பொதுவான உதாரணம் பினில்கெட்டோனூரியா.

குடும்ப வெளிப்பாடு
மோர்ஃபனின் நோய்க்குறி

இது ஒரு மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படும் கடுமையான பரம்பரை நோயாகும், இது ஃபைனிலாலனைன் மாற்றத்தின் இயல்பான சுழற்சியை சீர்குலைக்கிறது. நோயாளிகளில், இந்த அமினோ அமிலம் செல்களில் குவிகிறது. இந்த நோய் கடுமையான நரம்பியல் அறிகுறிகளுடன் (ஹைபெரெக்சிட்டிபிலிட்டி), மைக்ரோசெபாலி (சிறிய தலை) மற்றும் இறுதியில் முட்டாள்தனத்திற்கு வழிவகுக்கிறது. நோய் கண்டறிதல் உயிர்வேதியியல் முறையில் செய்யப்படுகிறது. தற்போது, ​​மகப்பேறு மருத்துவமனைகளில் 100% புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு ஃபைனில்கெட்டோனூரியா பரிசோதனை செய்யப்படுகிறது. ஃபெனிலாலனைனைத் தவிர்த்து ஒரு சிறப்பு உணவுக்கு குழந்தையை சரியான நேரத்தில் மாற்றினால் நோய் குணமாகும்.

மோனோஜெனிக் நோய்க்கான மற்றொரு எடுத்துக்காட்டு மோர்ஃபனின் நோய்க்குறி அல்லது சிலந்தி விரல் நோய். ஒரு மரபணுவில் ஆதிக்கம் செலுத்தும் பிறழ்வு வலுவான பிளேயோட்ரோபிக் விளைவைக் கொண்டுள்ளது. மூட்டுகளின் (விரல்கள்) அதிகரித்த வளர்ச்சிக்கு கூடுதலாக, நோயாளிகளுக்கு ஆஸ்தீனியா, இதய நோய், கண்ணின் லென்ஸின் இடப்பெயர்வு மற்றும் பிற முரண்பாடுகள் உள்ளன. இந்த நோய் அதிகரித்த நுண்ணறிவின் பின்னணியில் தொடர்கிறது, இது தொடர்பாக இது "பெரிய மனிதர்களின் நோய்" என்று அழைக்கப்படுகிறது. குறிப்பாக, அமெரிக்க ஜனாதிபதி ஏ. லிங்கன் மற்றும் சிறந்த வயலின் கலைஞர் என். பகானினி ஆகியோர் உடல்நிலை சரியில்லாமல் இருந்தனர்.

பல பரம்பரை நோய்கள் குரோமோசோம்களின் கட்டமைப்பில் அல்லது அவற்றின் இயல்பான எண்ணிக்கையில் ஏற்படும் மாற்றத்துடன் தொடர்புடையவை, அதாவது. குரோமோசோமால் அல்லது மரபணு மாற்றங்களுடன். எனவே, புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் கடுமையான பரம்பரை நோய், "" அழுகை பூனை நோய்க்குறி”, 5 வது குரோமோசோமின் நீண்ட கையின் இழப்பு (நீக்குதல்) காரணமாக ஏற்படுகிறது. இந்த பிறழ்வு குரல்வளையின் அசாதாரண வளர்ச்சியில் விளைகிறது, இது குழந்தையின் அழுகையை ஏற்படுத்தும். நோய் வாழ்க்கைக்கு பொருந்தாது.

பரவலாக அறியப்படுகிறது டவுன் நோய் 21 வது ஜோடியிலிருந்து கூடுதல் குரோமோசோமின் காரியோடையில் இருப்பதன் விளைவாகும் (21 வது குரோமோசோமில் டிரிசோமி). காரணம் தாயில் கிருமி உயிரணுக்கள் உருவாகும் போது பாலின குரோமோசோம்கள் துண்டிக்கப்படுவதில்லை. புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் கூடுதல் குரோமோசோம் தோன்றிய பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், தாயின் வயது குறைந்தது 35 வயதை எட்டுகிறது. கடுமையான சுற்றுச்சூழல் மாசுபாடு உள்ள பகுதிகளில் இந்த நோயின் அதிர்வெண்ணைக் கண்காணித்தல், இந்த நோய்க்குறி நோயாளிகளின் எண்ணிக்கையில் குறிப்பிடத்தக்க அதிகரிப்பு கண்டறியப்பட்டது. முட்டை முதிர்ச்சியடையும் போது தாயின் உடலில் வைரஸ் தொற்றின் தாக்கம் இருப்பதாகவும் கருதப்படுகிறது.

பரம்பரை நோய்கள் ஒரு தனி வகை பாலியல் குரோமோசோம்களின் இயல்பான எண்ணிக்கையில் ஏற்படும் மாற்றத்துடன் தொடர்புடைய நோய்க்குறிகள். டவுன் நோயைப் போலவே, தாயின் கேமடோஜெனீசிஸில் குரோமோசோம் பிரிப்பு செயல்முறையின் மீறல் இருக்கும்போது அவை ஏற்படுகின்றன.

மனிதர்களில், டிரோசோபிலா மற்றும் பிற விலங்குகளைப் போலல்லாமல், பாலினத்தை தீர்மானிப்பதிலும் வளர்ப்பதிலும் Y குரோமோசோம் பெரும் பங்கு வகிக்கிறது. X குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் அது இல்லாத நிலையில், தனிமனிதன் பினோடிபிகல் பெண்ணாக இருப்பான், மேலும் அதன் இருப்பு ஆண் பாலினத்தை நோக்கிய வளர்ச்சியை தீர்மானிக்கிறது. குறிப்பாக, XXY + 44A குரோமோசோம் கொண்ட ஆண்கள் நோய்வாய்ப்பட்டுள்ளனர் க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி. அவை மனநல குறைபாடு, கைகால்களின் விகிதாசார வளர்ச்சி, மிகச் சிறிய விந்தணுக்கள், விந்தணுக்கள் இல்லாமை, பாலூட்டி சுரப்பிகளின் அசாதாரண வளர்ச்சி மற்றும் பிற நோயியல் அம்சங்களால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன. ஒரு Y குரோமோசோமுடன் இணைந்து X குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை அதிகரிப்பது ஆணின் வரையறையை மாற்றாது, ஆனால் Klinefelter's syndrome ஐ மட்டுமே அதிகரிக்கிறது. முதன்முறையாக, XXYY காரியோடைப் 1962 இல் 15 வயது சிறுவனுக்கு குறிப்பிடத்தக்க மனவளர்ச்சி குன்றிய, ஆண்குறி உடல் விகிதங்கள், சிறிய விந்தணுக்கள் மற்றும் பெண் வகை முடிகள் ஆகியவற்றுடன் விவரிக்கப்பட்டது. XXXYY காரியோடைப் நோயாளிகளுக்கு இதே போன்ற அறிகுறிகள் பொதுவானவை.

க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி (1) மற்றும் டர்னர்-ஷெரெஷெவ்ஸ்கி நோய்க்குறி (2)

பெண் காரியோடைப்பில் (XO) இரண்டு X குரோமோசோம்களில் ஒன்று இல்லாதது வளர்ச்சியை ஏற்படுத்துகிறது. டர்னர்-ஷெரெஷெவ்ஸ்கி நோய்க்குறி. பாதிக்கப்பட்ட பெண்கள் பொதுவாக குட்டையாகவும், 140 செ.மீ.க்கும் குறைவாகவும், பருமனானவர்களாகவும், பாலூட்டி சுரப்பிகள் மோசமாகவும், கழுத்தில் சிறப்பியல்பு முன்தோல் குறுக்கம் கொண்டவர்களாகவும் இருப்பார்கள். ஒரு விதியாக, அவர்கள் இனப்பெருக்க அமைப்பு வளர்ச்சியடையாததால் மலட்டுத்தன்மையுள்ளவர்கள். பெரும்பாலும், இந்த நோய்க்குறியுடன் கர்ப்பம் தன்னிச்சையான கருக்கலைப்புக்கு வழிவகுக்கிறது. நோய்வாய்ப்பட்ட பெண்களில் 2% மட்டுமே தங்கள் கர்ப்பத்தை இறுதிவரை வைத்திருக்கிறார்கள்.

டிரிசோமி (XXX) அல்லது பெண்களில் X குரோமோசோமில் உள்ள பாலிசோமி பெரும்பாலும் டர்னர்-ஷெரெஷெவ்ஸ்கி நோய்க்குறி போன்ற ஒரு நோயை ஏற்படுத்துகிறது.

X குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் ஏற்படும் மாற்றத்துடன் தொடர்புடைய பரம்பரை நோய்கள், உயிரணுக்களில் உள்ள பார் உடல்கள் அல்லது பாலின குரோமாடின் எண்ணிக்கை மூலம் சைட்டோலாஜிக்கல் முறையால் கண்டறியப்படுகின்றன. 1949 ஆம் ஆண்டில், எம். பார் மற்றும் சி. பெர்ட்ராம், ஒரு பூனையில் உள்ள நியூரான்களின் இடைநிலைக் கருக்களை ஆய்வு செய்து, அவற்றில் ஒரு தீவிர நிற உடலைக் கண்டறிந்தனர். இது பெண் உயிரணுக்களின் கருக்களில் மட்டுமே இருந்தது. இது பல விலங்குகளில் ஏற்படுகிறது மற்றும் எப்போதும் பாலினத்துடன் தொடர்புடையது என்று மாறியது. இந்த அமைப்பு அழைக்கப்படுகிறது செக்ஸ் குரோமாடின், அல்லது பார் உடல்கள். ஒரு முழுமையான சைட்டோலாஜிக்கல் மற்றும் சைட்டோஜெனடிக் பகுப்பாய்வின் போது, ​​செக்ஸ் குரோமாடின் இரண்டு பெண் பாலின குரோமோசோம்களில் ஒன்றாகும், இது வலுவான சுழல் நிலையில் உள்ளது, எனவே செயலற்ற நிலையில் உள்ளது. டர்னர்-ஷெரெஷெவ்ஸ்கி சிண்ட்ரோம் (XO காரியோடைப்) உள்ள பெண்களில், செக்ஸ் குரோமாடின் கண்டறியப்படவில்லை, அதே போல் சாதாரண XY ஆண்களிலும். சாதாரண XX பெண்கள் மற்றும் அசாதாரண ஆண்கள் ஒவ்வொருவருக்கும் ஒரு Barr உடல் உள்ளது, XXX பெண்கள் மற்றும் XXXY ஆண்கள் தலா இரண்டு, மற்றும் பல.

பரம்பரை நோய்கள் உள்ள நபர்கள் பொதுவாக பெரிய உடல் குறைபாடுகளுடன் பிறக்கிறார்கள், இது நோயை முன்கூட்டியே கண்டறிய அனுமதிக்கிறது. ஆனால் சில நேரங்களில் இந்த நோய் பல மாதங்கள் மற்றும் பல தசாப்தங்களாக உணரப்படுவதில்லை. உதாரணமாக, மத்திய நரம்பு மண்டலத்தின் சேதத்தால் ஏற்படும் கடுமையான பரம்பரை நோய் - ஹண்டிங்டனின் கொரியா- 40 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகுதான் தன்னை வெளிப்படுத்த முடியும், பின்னர் அதன் கேரியர் சந்ததிகளை விட்டு வெளியேற நேரம் உள்ளது. நோயாளிகள் தலை மற்றும் கைகால்களின் தன்னிச்சையான இழுப்பு அசைவுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறார்கள்.

ஒரு நபர் முற்றிலும் ஆரோக்கியமான நபரின் தோற்றத்தைத் தருகிறார், ஆனால் அவருக்கு ஒரு குறிப்பிட்ட நோய்க்கான பரம்பரை முன்கணிப்பு உள்ளது, இது வெளிப்புற அல்லது உள் காரணிகளின் செல்வாக்கின் கீழ் தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது. உதாரணமாக, சிலருக்கு சில மருந்துகளுக்கு கடுமையான எதிர்வினை உள்ளது, இது ஒரு மரபணு குறைபாடு காரணமாக உள்ளது - உடலில் ஒரு குறிப்பிட்ட நொதி இல்லாதது. சில நேரங்களில் வெளிப்படையாக ஆரோக்கியமான மக்களில் மயக்க மருந்துக்கு ஒரு அபாயகரமான எதிர்வினை உள்ளது, ஆனால் உண்மையில் அவர்கள் ஒரு சிறப்பு பரம்பரை தசை நோயை மறைந்த வடிவத்தில் கொண்டு செல்கிறார்கள். அத்தகைய நோயாளிகளில், மயக்க மருந்துகளின் கீழ் அறுவை சிகிச்சையின் போது அல்லது அதற்குப் பிறகு, வெப்பநிலை திடீரென உயர்கிறது (42 ° வரை).