Niet alleen uiterlijke tekenen, maar ook ziekten kunnen worden geërfd. Mislukkingen in de genen van voorouders leiden daardoor tot gevolgen voor het nageslacht. We zullen het hebben over de zeven meest voorkomende genetische ziekten.
Erfelijke eigenschappen worden doorgegeven aan afstammelingen van voorouders in de vorm van genen die worden gecombineerd tot blokken die chromosomen worden genoemd. Alle cellen van het lichaam, met uitzondering van de geslachtscellen, hebben een dubbele set chromosomen, waarvan de helft afkomstig is van de moeder en het tweede deel van de vader. Ziekten, die worden veroorzaakt door bepaalde fouten in de genen, zijn erfelijk.
Bijziendheid
Of bijziendheid. Een genetisch bepaalde ziekte, waarvan de essentie is dat het beeld niet op het netvlies wordt gevormd, maar ervoor. De meest voorkomende oorzaak van dit fenomeen wordt beschouwd als een vergrote oogbol. In de regel ontwikkelt bijziendheid zich tijdens de adolescentie. Tegelijkertijd ziet een mens dichtbij goed, maar op afstand slecht.
Als beide ouders bijziend zijn, is het risico op het ontwikkelen van bijziendheid bij hun kinderen meer dan 50%. Als beide ouders een normaal gezichtsvermogen hebben, is de kans op het ontwikkelen van bijziendheid niet meer dan 10%.
Onderzoek naar bijziendheid, het personeel van de Australian National University in Canberra kwam tot de conclusie dat bijziendheid inherent is aan 30% van de blanken en tot 80% van de Aziaten treft, inclusief inwoners van China, Japan, Zuid-Korea, enz. Na het verzamelen van gegevens van meer dan 45 duizend mensen, hebben wetenschappers 24 genen geïdentificeerd die verband houden met bijziendheid, en ook hun verband bevestigd met twee eerder vastgestelde genen. Al deze genen zijn verantwoordelijk voor de ontwikkeling van het oog, de structuur, signalering in de weefsels van het oog.
Syndroom van Down
Het syndroom, genoemd naar de Engelse arts John Down, die het voor het eerst beschreef in 1866, is een vorm van chromosomale mutatie. Het syndroom van Down treft alle rassen.
De ziekte is een gevolg van het feit dat er niet twee, maar drie exemplaren van het 21e chromosoom in de cellen aanwezig zijn. Genetici noemen dit trisomie. In de meeste gevallen wordt het extra chromosoom door de moeder aan het kind doorgegeven. Het is algemeen aanvaard dat het risico op het krijgen van een kind met het syndroom van Down afhankelijk is van de leeftijd van de moeder. Omdat ze echter over het algemeen het vaakst in de jeugd worden bevallen, wordt 80% van alle kinderen met het syndroom van Down geboren bij vrouwen jonger dan 30 jaar.
In tegenstelling tot genen zijn chromosomale afwijkingen willekeurige storingen. En in een gezin kan er maar één persoon aan zo'n ziekte lijden. Maar zelfs hier zijn uitzonderingen: in 3-5% van de gevallen zijn er meer zeldzame - translocatievormen van het syndroom van Down, wanneer het kind een complexere structuur van de set chromosomen heeft. Een vergelijkbare variant van de ziekte kan in meerdere generaties van dezelfde familie worden herhaald.
Volgens de liefdadigheidsstichting Downside Up worden er elk jaar ongeveer 2500 kinderen met het syndroom van Down in Rusland geboren.
syndroom van Klinefelter
Een andere chromosomale aandoening. Ongeveer voor elke 500 pasgeboren jongens is er één met deze pathologie. Het syndroom van Klinefelter verschijnt meestal na de puberteit. Mannen die aan dit syndroom lijden, zijn onvruchtbaar. Bovendien worden ze gekenmerkt door gynaecomastie - een toename van de borstklier met hypertrofie van de klieren en vetweefsel.
Het syndroom kreeg zijn naam ter ere van de Amerikaanse arts Harry Klinefelter, die in 1942 voor het eerst het klinische beeld van de pathologie beschreef. Samen met endocrinoloog Fuller Albright ontdekte hij dat als vrouwen normaal gesproken een paar XX-geslachtschromosomen hebben en mannen XY hebben, mannen met dit syndroom één tot drie extra X-chromosomen hebben.
Kleurenblind
Of kleurenblindheid. Het is erfelijk, veel minder vaak verworven. Het komt tot uiting in het onvermogen om een of meer kleuren te onderscheiden.
Kleurenblindheid wordt geassocieerd met het X-chromosoom en wordt overgedragen van de moeder, de eigenaar van het "gebroken" gen, op haar zoon. Dienovereenkomstig lijdt tot 8% van de mannen en niet meer dan 0,4% van de vrouwen aan kleurenblindheid. Het feit is dat bij mannen het "huwelijk" in een enkel X-chromosoom niet wordt gecompenseerd, omdat ze geen tweede X-chromosoom hebben, in tegenstelling tot vrouwen.
Hemofilie
Een andere ziekte geërfd door zonen van moeders. Het verhaal van de afstammelingen van de Engelse koningin Victoria uit de Windsor-dynastie is algemeen bekend. Noch zij, noch haar ouders leden aan deze ernstige ziekte die gepaard gaat met een verstoorde bloedstolling. Vermoedelijk is de genmutatie spontaan ontstaan, omdat Victoria's vader op het moment van haar conceptie al 52 jaar oud was.
Kinderen erfden het "fatale" gen van Victoria. Haar zoon Leopold stierf op 30-jarige leeftijd aan hemofilie en twee van haar vijf dochters, Alice en Beatrice, droegen het noodlottige gen. Een van de beroemdste afstammelingen van Victoria die aan hemofilie leed, is de zoon van haar kleindochter, Tsarevich Alexei, de enige zoon van de laatste Russische keizer Nicolaas II.
taaislijmziekte
Een erfelijke ziekte die zich uit in verstoring van de uitwendige afscheidingsklieren. Het wordt gekenmerkt door meer zweten, afscheiding van slijm dat zich ophoopt in het lichaam en voorkomt dat het kind zich ontwikkelt, en, belangrijker nog, het volledig functioneren van de longen verhindert. Mogelijk overlijden door ademhalingsfalen.
Volgens de gegevens van de Russische tak van het Amerikaanse chemische en farmaceutische bedrijf Abbott is de gemiddelde levensverwachting van patiënten met cystische fibrose in Europese landen 40 jaar, in Canada en de VS - 48 jaar, in Rusland - 30 jaar. Bekende voorbeelden zijn de Franse zanger Gregory Lemarchal, die op 23-jarige leeftijd stierf. Vermoedelijk leed Frederic Chopin ook aan cystische fibrose, die op 39-jarige leeftijd stierf als gevolg van longfalen.
Een ziekte die wordt genoemd in oude Egyptische papyri. Een kenmerkend symptoom van migraine zijn episodische of regelmatige ernstige aanvallen van hoofdpijn aan één kant van het hoofd. De Romeinse arts van Griekse afkomst Galenus, die in de 2e eeuw leefde, noemde de ziekte hemicrania, wat zich vertaalt als 'de helft van het hoofd'. Van deze term kwam het woord "migraine". In de jaren 90. In de twintigste eeuw werd ontdekt dat migraine voornamelijk te wijten is aan genetische factoren. Er zijn een aantal genen ontdekt die verantwoordelijk zijn voor de overdracht van migraine door overerving.
Van ouders kan een kind niet alleen een bepaalde oogkleur, lengte of gezichtsvorm verwerven, maar ook overnemen. Wat zijn ze? Hoe kun je ze ontdekken? Welke classificatie bestaat er?
Mechanismen van erfelijkheid
Voordat we het over ziekten hebben, is het de moeite waard om te begrijpen wat alle informatie over ons bevat in het DNA-molecuul, dat bestaat uit een onvoorstelbaar lange keten van aminozuren. De afwisseling van deze aminozuren is uniek.
Fragmenten van de DNA-keten worden genen genoemd. Elk gen bevat integrale informatie over een of meer kenmerken van het lichaam, die van ouders op kinderen wordt overgedragen, bijvoorbeeld huidskleur, haar, karaktereigenschappen, enz. Wanneer ze beschadigd zijn of hun werk wordt verstoord, worden genetische ziekten geërfd.
DNA is georganiseerd in 46 chromosomen of 23 paren, waarvan er één seksueel is. Chromosomen zijn verantwoordelijk voor de activiteit van genen, hun kopiëren en herstellen in geval van schade. Als resultaat van de bevruchting heeft elk paar één chromosoom van de vader en het andere van de moeder.
In dit geval zal een van de genen dominant zijn en de andere recessief of onderdrukt. Simpel gezegd, als het gen dat verantwoordelijk is voor de oogkleur dominant is in de vader, dan zal het kind deze eigenschap van hem erven, en niet van de moeder.
genetische ziekten
Erfelijke ziekten treden op wanneer er afwijkingen of mutaties optreden in het mechanisme voor het opslaan en doorgeven van genetische informatie. Een organisme waarvan het gen beschadigd is, geeft het op dezelfde manier door aan zijn nakomelingen als gezond materiaal.
In het geval dat het pathologische gen recessief is, verschijnt het misschien niet in de volgende generaties, maar zij zullen de dragers zijn. De kans dat het zich niet manifesteert bestaat wanneer ook een gezond gen dominant blijkt te zijn.
Momenteel zijn er meer dan 6 duizend erfelijke ziekten bekend. Velen van hen verschijnen na 35 jaar en sommigen zullen zich misschien nooit bij de eigenaar melden. Diabetes mellitus, zwaarlijvigheid, psoriasis, de ziekte van Alzheimer, schizofrenie en andere aandoeningen manifesteren zich met een extreem hoge frequentie.
Classificatie
Genetische ziekten die worden geërfd, hebben een groot aantal variëteiten. Om ze in aparte groepen te verdelen, kan rekening worden gehouden met de locatie van de aandoening, de oorzaken, het ziektebeeld en de aard van de erfelijkheid.
Ziekten kunnen worden ingedeeld volgens het type overerving en de locatie van het defecte gen. Het is dus belangrijk of het gen zich op het geslachts- of niet-geslachtschromosoom (autosoom) bevindt en of het onderdrukkend is of niet. Ziektes toewijzen:
- Autosomaal dominant - brachydactylie, arachnodactylie, ectopie van de lens.
- Autosomaal recessief - albinisme, spierdystonie, dystrofie.
- Geslachtsbeperkt (alleen waargenomen bij vrouwen of mannen) - hemofilie A en B, kleurenblindheid, verlamming, fosfaatdiabetes.
De kwantitatieve en kwalitatieve classificatie van erfelijke ziekten onderscheidt gen-, chromosomale en mitochondriale typen. Dit laatste verwijst naar DNA-verstoringen in mitochondriën buiten de kern. De eerste twee komen voor in DNA, dat zich in de celkern bevindt, en hebben verschillende subtypes:
monogeen | Mutaties of afwezigheid van een gen in nucleair DNA. | Marfan-syndroom, adrenogenitaal syndroom bij pasgeborenen, neurofibromatose, hemofilie A, Duchenne-myopathie. |
polygeen | aanleg en actie | Psoriasis, schizofrenie, ischemische ziekte, cirrose, bronchiale astma, diabetes mellitus. |
chromosomaal |
||
Verandering in de structuur van chromosomen. | Syndromen van Miller-Dikker, Williams, Langer-Gidion. |
|
Verandering in het aantal chromosomen. | Syndromen van Down, Patau, Edwards, Klayfenter. |
|
Oorzaken
Onze genen hebben niet alleen de neiging om informatie te verzamelen, maar ook om deze te veranderen en nieuwe eigenschappen te verwerven. Dit is de mutatie. Het komt vrij zelden voor, ongeveer 1 op de miljoen gevallen, en wordt doorgegeven aan nakomelingen als het in kiemcellen voorkomt. Voor individuele genen is de mutatiesnelheid 1:108.
Mutaties zijn een natuurlijk proces en vormen de basis van de evolutionaire variabiliteit van alle levende wezens. Ze kunnen nuttig en schadelijk zijn. Sommige helpen ons om ons beter aan te passen aan de omgeving en manier van leven (bijvoorbeeld de tegenovergestelde duim), andere leiden tot ziekten.
Het optreden van pathologieën in genen wordt verhoogd door fysische, chemische en biologische eigenschappen.Sommige alkaloïden, nitraten, nitrieten, sommige levensmiddelenadditieven, pesticiden, oplosmiddelen en aardolieproducten hebben deze eigenschap.
Tot de fysische factoren behoren ioniserende en radioactieve straling, ultraviolette stralen, extreem hoge en lage temperaturen. De biologische oorzaken zijn rodehondvirussen, mazelen, antigenen, enz.
genetische aanleg
Ouders beïnvloeden ons niet alleen door onderwijs. Het is bekend dat sommige mensen door erfelijkheid meer kans hebben om bepaalde ziekten te ontwikkelen dan anderen. Een genetische aanleg voor ziekten ontstaat wanneer een van de familieleden een afwijking in de genen heeft.
Het risico op een bepaalde ziekte bij een kind hangt af van zijn geslacht, omdat sommige ziekten slechts via één lijn worden overgedragen. Het hangt ook af van het ras van de persoon en van de mate van relatie met de patiënt.
Als een kind wordt geboren uit een persoon met een mutatie, dan is de kans om de ziekte te erven 50%. Het kan best zijn dat het gen zich op geen enkele manier laat zien, omdat het recessief is, en in het geval van een huwelijk met een gezond persoon is de kans dat het wordt doorgegeven aan nakomelingen al 25%. Als de echtgenoot echter ook zo'n recessief gen bezit, zal de kans op manifestatie in nakomelingen opnieuw toenemen tot 50%.
Hoe de ziekte te identificeren?
Het genetisch centrum zal helpen om de ziekte of aanleg ervoor tijdig op te sporen. Meestal is dit in alle grote steden. Alvorens de tests af te nemen, wordt een consult gehouden met de arts om erachter te komen welke gezondheidsproblemen bij familieleden worden waargenomen.
Medisch-genetisch onderzoek wordt uitgevoerd door bloed af te nemen voor analyse. Het monster wordt in het laboratorium zorgvuldig onderzocht op eventuele afwijkingen. Aanstaande ouders bezoeken dit overleg meestal na de zwangerschap. Het is echter de moeite waard om tijdens de planning naar het genetisch centrum te komen.
Erfelijke ziekten hebben ernstige gevolgen voor de mentale en fysieke gezondheid van het kind en beïnvloeden de levensverwachting. De meeste van hen zijn moeilijk te behandelen en hun manifestatie wordt alleen met medische middelen gecorrigeerd. Daarom is het beter om je hierop voor te bereiden, zelfs voordat je een baby verwekt.
Syndroom van Down
Een van de meest voorkomende genetische ziekten is het syndroom van Down. Het komt voor in 13 gevallen op 10.000. Dit is een anomalie waarbij een persoon niet 46, maar 47 chromosomen heeft. Het syndroom kan direct bij de geboorte worden gediagnosticeerd.
Tot de belangrijkste symptomen behoren een afgeplat gezicht, opstaande ooghoeken, een korte nek en een gebrek aan spierspanning. De oorschelpen zijn meestal klein, de incisie van de ogen is schuin, de onregelmatige vorm van de schedel.
Bij zieke kinderen worden gelijktijdige aandoeningen en ziekten waargenomen - longontsteking, SARS, enz. Exacerbaties kunnen optreden, bijvoorbeeld gehoorverlies, verlies van gezichtsvermogen, hypothyreoïdie, hartaandoeningen. Bij Downisme wordt het afgeremd en blijft het vaak op het niveau van zeven jaar.
Constant werk, speciale oefeningen en voorbereidingen verbeteren de situatie aanzienlijk. Er zijn veel gevallen bekend waarin mensen met een soortgelijk syndroom een zelfstandig leven kunnen leiden, werk kunnen vinden en professioneel succes kunnen behalen.
Hemofilie
Een zeldzame erfelijke ziekte die mannen treft. Komt eens in de 10.000 gevallen voor. Hemofilie wordt niet behandeld en treedt op als gevolg van een verandering in één gen op het geslachts-X-chromosoom. Vrouwen zijn alleen dragers van de ziekte.
Het belangrijkste kenmerk is de afwezigheid van een eiwit dat verantwoordelijk is voor de bloedstolling. In dit geval veroorzaakt zelfs een lichte verwonding een bloeding die niet gemakkelijk te stoppen is. Soms manifesteert het zich pas de volgende dag na de blauwe plek.
Koningin Victoria van Engeland was drager van hemofilie. Ze gaf de ziekte door aan veel van haar nakomelingen, waaronder Tsarevich Alexei, de zoon van tsaar Nicolaas II. Dankzij haar begon de ziekte "koninklijk" of "Victorian" te worden genoemd.
Angelman-syndroom
De ziekte wordt vaak "happy doll-syndroom" of "Petrushka-syndroom" genoemd, omdat patiënten vaak uitbarstingen van lachen en glimlachen, chaotische handbewegingen hebben. Met deze anomalie is een schending van slaap en mentale ontwikkeling kenmerkend.
Het syndroom komt eens op de 10.000 gevallen voor door de afwezigheid van bepaalde genen in de lange arm van het 15e chromosoom. De ziekte van Angelman ontwikkelt zich alleen als de genen ontbreken op het chromosoom dat van de moeder is geërfd. Wanneer dezelfde genen ontbreken op het vaderlijke chromosoom, treedt het Prader-Willi-syndroom op.
De ziekte kan niet volledig worden genezen, maar het is mogelijk om de manifestatie van symptomen te verlichten. Hiervoor worden fysieke procedures en massages uitgevoerd. Patiënten worden niet volledig zelfstandig, maar kunnen tijdens de behandeling zichzelf dienen.
Inhoud
Een persoon lijdt tijdens zijn leven aan veel kleine of ernstige ziekten, maar in sommige gevallen wordt hij er al mee geboren. Erfelijke ziekten of genetische aandoeningen manifesteren zich bij een kind als gevolg van een mutatie van een van de DNA-chromosomen, wat leidt tot de ontwikkeling van de ziekte. Sommigen van hen dragen alleen externe veranderingen, maar er zijn een aantal pathologieën die het leven van de baby bedreigen.
Wat zijn erfelijke ziekten?
Dit zijn genetische ziekten of chromosomale afwijkingen, waarvan de ontwikkeling gepaard gaat met een overtreding in het erfelijke apparaat van cellen die worden overgedragen via voortplantingscellen (gameten). Het optreden van dergelijke erfelijke pathologieën houdt verband met het proces van overdracht, implementatie en opslag van genetische informatie. Steeds meer mannen hebben last van dit soort afwijkingen, waardoor de kans op het verwekken van een gezond kind steeds kleiner wordt. De geneeskunde doet voortdurend onderzoek om een procedure te ontwikkelen om de geboorte van kinderen met een handicap te voorkomen.
De redenen
Genetische ziekten van het erfelijke type worden gevormd wanneer de geninformatie wordt gemuteerd. Ze kunnen onmiddellijk na de geboorte van een kind worden gedetecteerd of, na een lange tijd met een lange ontwikkeling van pathologie. Er zijn drie hoofdoorzaken van de ontwikkeling van erfelijke aandoeningen:
- chromosomale afwijkingen;
- chromosoomafwijkingen;
- gen mutaties.
De laatste reden valt onder de groep van een erfelijk aanlegtype, omdat omgevingsfactoren ook van invloed zijn op hun ontwikkeling en activering. Een treffend voorbeeld van dergelijke ziekten is hypertensie of diabetes mellitus. Naast mutaties wordt hun progressie beïnvloed door langdurige overbelasting van het zenuwstelsel, ondervoeding, mentale trauma's en obesitas.
Symptomen
Elke erfelijke ziekte heeft zijn eigen specifieke kenmerken. Op dit moment zijn er ruim 1600 verschillende pathologieën bekend die genetische en chromosomale afwijkingen veroorzaken. Manifestaties verschillen in ernst en helderheid. Om het optreden van symptomen te voorkomen, is het noodzakelijk om de waarschijnlijkheid van hun optreden op tijd te identificeren. Gebruik hiervoor de volgende methoden:
- Tweeling. Erfelijke pathologieën worden gediagnosticeerd bij het bestuderen van de verschillen, overeenkomsten van tweelingen om de invloed van genetische kenmerken, de externe omgeving op de ontwikkeling van ziekten te bepalen.
- genealogisch. De kans op het ontwikkelen van pathologische of normale kenmerken wordt bestudeerd met behulp van de stamboom van de persoon.
- Cytogenetisch. De chromosomen van gezonde en zieke mensen worden onderzocht.
- Biochemisch. Het menselijke metabolisme wordt gevolgd, de kenmerken van dit proces worden benadrukt.
Naast deze methoden ondergaan de meeste meisjes een echografisch onderzoek tijdens de bevalling. Het helpt om de waarschijnlijkheid van aangeboren afwijkingen (vanaf het 1e trimester) te bepalen op basis van de tekenen van de foetus, om de aanwezigheid van een bepaald aantal chromosomale ziekten of erfelijke aandoeningen van het zenuwstelsel bij het ongeboren kind te suggereren.
Bij kinderen
De overgrote meerderheid van erfelijke ziekten manifesteert zich in de kindertijd. Elk van de pathologieën heeft zijn eigen symptomen die uniek zijn voor elke ziekte. Er is een groot aantal anomalieën, daarom zullen ze hieronder in meer detail worden beschreven. Dankzij moderne diagnostische methoden is het mogelijk om afwijkingen in de ontwikkeling van het kind te identificeren, om de kans op erfelijke ziekten te bepalen, zelfs tijdens het dragen van het kind.
Classificatie van erfelijke ziekten bij de mens
Groepering van ziekten van genetische aard wordt uitgevoerd vanwege hun voorkomen. De belangrijkste soorten erfelijke ziekten zijn:
- Genetisch - ontstaan door DNA-schade op genniveau.
- Predispositie door erfelijk type, autosomaal recessieve ziekten.
- Chromosomale afwijkingen. Ziekten ontstaan door het verschijnen van een extra of verlies van een van de chromosomen of hun afwijkingen, deleties.
Lijst van erfelijke ziekten bij de mens
De wetenschap kent meer dan 1.500 ziekten die in de hierboven beschreven categorieën vallen. Sommige zijn uiterst zeldzaam, maar bepaalde soorten worden door velen gehoord. De meest bekende zijn de volgende pathologieën:
- de ziekte van Albright;
- ichthyosis;
- thalassemie;
- Marfan-syndroom;
- otosclerose;
- paroxysmale myoplegie;
- hemofilie;
- ziekte van Fabry;
- spierdystrofie;
- Klinefelter-syndroom;
- Syndroom van Down;
- Shereshevsky-Turner-syndroom;
- katten huilen syndroom;
- schizofrenie;
- aangeboren dislocatie van de heup;
- hartafwijkingen;
- splijten van het gehemelte en de lippen;
- syndactylie (fusie van vingers).
Welke zijn het gevaarlijkst?
Van de bovengenoemde pathologieën zijn er ziekten die als gevaarlijk worden beschouwd voor het menselijk leven. In de regel worden die anomalieën met polysomie of trisomie in de chromosoomset in deze lijst opgenomen, wanneer in plaats van twee, 3 tot 5 of meer worden waargenomen. In sommige gevallen wordt 1 chromosoom gevonden in plaats van 2. Al dergelijke afwijkingen zijn het gevolg van afwijkingen in de celdeling. Met een dergelijke pathologie leeft het kind tot 2 jaar, als de afwijkingen niet erg ernstig zijn, dan leeft hij tot 14 jaar. De gevaarlijkste aandoeningen zijn:
- Canavan-ziekte;
- Edwards-syndroom;
- hemofilie;
- Patau-syndroom;
- spinale musculaire amyotrofie.
Syndroom van Down
De ziekte wordt overgeërfd wanneer beide of een van de ouders defecte chromosomen heeft. Het syndroom van Down ontstaat door trisomie 21 van het chromosoom (in plaats van 2 is er 3). kinderen met deze ziekte hebben last van scheelzien, hebben een abnormale vorm van de oren, een rimpel in de nek, mentale retardatie en hartproblemen. Deze chromosoomafwijking vormt geen levensgevaar. Volgens statistieken wordt 1 op de 800 geboren met dit syndroom. Vrouwen die na 35 jaar willen bevallen hebben meer kans op een kind met Down (1 op 375), na 45 is de kans 1 op 30.
acrocraniodysphalangia
De ziekte heeft een autosomaal dominant type overerving van een anomalie, de oorzaak is een overtreding in chromosoom 10. Wetenschappers noemen de ziekte acrocraniodysphalangia of het syndroom van Apert. Het wordt gekenmerkt door de volgende symptomen:
- schendingen van de verhouding tussen lengte en breedte van de schedel (brachycefalie);
- hoge bloeddruk (hypertensie) wordt gevormd in de schedel als gevolg van de fusie van coronaire hechtingen;
- syndactylie;
- mentale retardatie tegen de achtergrond van het knijpen van de hersenen met een schedel;
- bol voorhoofd.
Wat zijn de behandelingsmogelijkheden voor erfelijke ziekten?
Artsen werken voortdurend aan het probleem van gen- en chromosoomafwijkingen, maar alle behandeling in dit stadium is beperkt tot het onderdrukken van symptomen, een volledig herstel kan niet worden bereikt. Therapie wordt gekozen afhankelijk van de pathologie om de ernst van de symptomen te verminderen. De volgende behandelingsopties worden vaak gebruikt:
- Toename van de hoeveelheid binnenkomende co-enzymen, bijvoorbeeld vitamines.
- Dieet therapie. Een belangrijk punt dat helpt om een aantal vervelende gevolgen van erfelijke afwijkingen weg te werken. Als het dieet wordt geschonden, wordt onmiddellijk een sterke verslechtering van de toestand van de patiënt waargenomen. Bij fenylketonurie worden bijvoorbeeld voedingsmiddelen die fenylalanine bevatten volledig uitgesloten van het dieet. Het niet nemen van deze maatregel kan leiden tot ernstige idiotie, dus artsen richten zich op de noodzaak van dieettherapie.
- De consumptie van die stoffen die afwezig zijn in het lichaam vanwege de ontwikkeling van pathologie. Bij orotacidurie wordt bijvoorbeeld cytidylzuur voorgeschreven.
- In het geval van stofwisselingsstoornissen is het noodzakelijk om te zorgen voor een tijdige reiniging van het lichaam van gifstoffen. De ziekte van Wilson-Konovalov (koperaccumulatie) wordt behandeld met d-penicillamine en hemoglobinopathieën (ijzeraccumulatie) met desferal.
- Remmers helpen overmatige enzymactiviteit te blokkeren.
- Het is mogelijk om organen, weefselsecties, cellen te transplanteren die normale genetische informatie bevatten.
Volgens gegevens van de Wereldgezondheidsorganisatie wordt ongeveer 6% van de kinderen geboren met verschillende ontwikkelingsstoornissen die door genetica worden veroorzaakt. Deze indicator houdt ook rekening met die pathologieën die niet onmiddellijk verschijnen, maar naarmate de kinderen ouder worden. In de moderne wereld neemt het percentage erfelijke ziekten elk jaar toe, wat de aandacht trekt en specialisten over de hele wereld zorgen baart.
Gezien de rol van genetische factoren, kunnen erfelijke ziekten bij de mens worden onderverdeeld in de volgende drie groepen:
1. Ziekten waarvan de ontwikkeling alleen te wijten is aan de aanwezigheid van een gemuteerd gen
Dergelijke pathologieën worden van generatie op generatie overgedragen. Deze omvatten zesvingerige, bijziendheid, spierdystrofie.
2. Ziekten met een genetische aanleg
Hun ontwikkeling vereist de invloed van aanvullende externe factoren. Zo kan een bepaalde natuurlijke component in de samenstelling van het product een ernstige allergische reactie veroorzaken en kan een traumatisch hersenletsel leiden tot epilepsie.
3. Ziekten veroorzaakt door de invloed van infectieuze agentia of verwondingen, maar niet geassocieerd met genetische mutaties vastgesteld door specialisten
In dit geval speelt erfelijkheid nog steeds een rol. In sommige gezinnen hebben kinderen bijvoorbeeld heel vaak last van verkoudheid, terwijl ze in andere, zelfs bij nauw contact met besmettelijke patiënten, gezond blijven. Onderzoekers geloven dat de erfelijke eigenschappen van het lichaam ook bepalend zijn voor de diversiteit aan soorten en vormen van verschillende ziekten.
Oorzaken van erfelijke ziekten
De belangrijkste oorzaak van een erfelijke ziekte is een mutatie, dat wil zeggen een aanhoudende verandering in het genotype. Mutaties van menselijk erfelijk materiaal zijn verschillend, ze zijn onderverdeeld in verschillende typen:
— Genmutaties zijn structurele veranderingen in DNA-segmenten - een macromolecuul dat zorgt voor opslag, overdracht en implementatie van het genetische programma voor de ontwikkeling van het menselijk lichaam. Dergelijke veranderingen worden gevaarlijk wanneer ze leiden tot de vorming van eiwitten met ongebruikelijke eigenschappen. Zoals u weet, vormen eiwitten de basis van alle weefsels en organen van het menselijk lichaam. Veel genetische ziekten ontstaan door mutaties. Bijvoorbeeld cystische fibrose, hypothyreoïdie, hemofilie en andere.
— Genomische en chromosomale mutaties- dit zijn kwalitatieve en kwantitatieve veranderingen in chromosomen - structurele elementen van celkernen die zorgen voor de overdracht van erfelijke informatie van generatie op generatie. Als transformaties alleen in hun structuur plaatsvinden, zijn schendingen van de basisfuncties van het lichaam en menselijk gedrag mogelijk niet zo uitgesproken. Wanneer veranderingen ook het aantal chromosomen beïnvloeden, ontstaan er zeer ernstige ziekten.
— Mutaties van seksuele of somatische(niet betrokken bij seksuele voortplanting) cellen. In het eerste geval verwerft de foetus al in het stadium van bevruchting genetisch bepaalde ontwikkelingsafwijkingen, en in het tweede geval blijven slechts enkele delen van de lichaamsweefsels gezond.
Experts identificeren een aantal factoren die mutaties in erfelijk materiaal kunnen veroorzaken, en in de toekomst - de geboorte van een kind met genetische afwijkingen. Deze omvatten het volgende:
— Relatie tussen vader en moeder van het ongeboren kind
In dit geval neemt het risico toe dat ouders drager zijn van genen met identieke schade. Dergelijke omstandigheden zullen de kansen van de baby op het verwerven van een gezond fenotype uitsluiten.
— Leeftijd van toekomstige ouders
Na verloop van tijd manifesteert zich een toenemende hoeveelheid genetische schade, zij het zeer gering, in geslachtscellen. Hierdoor neemt de kans op het krijgen van een kind met een erfelijke afwijking toe.
— Behoren van de vader of moeder tot een bepaalde etnische groep
De ziekte van Gaucher wordt bijvoorbeeld vaak aangetroffen bij vertegenwoordigers van Asjkenazische joden en de ziekte van Wilson onder mediterrane volkeren en Armeniërs.
— Impact op het lichaam van een van de ouders door bestraling, een krachtig gif of medicijn.
— Ongezonde levensstijl
De structuur van chromosomen wordt gedurende het hele leven beïnvloed door externe factoren. Slechte gewoonten, slechte voeding, ernstige stress en vele andere redenen kunnen leiden tot "afbraak" van genen.
Als u bij het plannen van een zwangerschap genetische ziekten van de ongeboren baby wilt uitsluiten, moet u zich laten onderzoeken. Door dit zo vroeg mogelijk te doen, krijgen ouders een extra kans om hun kind een goede gezondheid te geven.
Diagnose van genetische aandoeningen
De moderne geneeskunde kan de aanwezigheid van een erfelijke ziekte detecteren in het stadium van de ontwikkeling van de foetus en, met een grote waarschijnlijkheid, mogelijke genetische aandoeningen voorspellen tijdens de zwangerschapsplanning. Er zijn verschillende diagnostische methoden:
1. Biochemische analyse van perifeer bloed en andere biologische vloeistoffen in het lichaam van de moeder
Hiermee kunt u een groep genetisch bepaalde ziekten identificeren die verband houden met stofwisselingsstoornissen.
2. Cytogenetische analyse
Deze methode is gebaseerd op de analyse van de interne structuur en onderlinge rangschikking van chromosomen in de cel. Zijn meer geavanceerde analoog is moleculaire cytogenetische analyse, waarmee de kleinste veranderingen in de structuur van de belangrijkste elementen van de celkern kunnen worden gedetecteerd.
3. Syndromale analyse
Het omvat de selectie van een aantal kenmerken uit de hele variëteit die inherent is aan een bepaalde genetische ziekte. Dit wordt uitgevoerd door een grondig onderzoek van de patiënt en door het gebruik van speciale computerprogramma's.
4. Foetale echografie
Detecteert enkele chromosomale ziekten.
5. Moleculair genetische analyse
Het detecteert zelfs de kleinste veranderingen in de structuur van DNA. Hiermee kunt u monogene ziekten en mutaties diagnosticeren.
Het is belangrijk om de aanwezigheid of waarschijnlijkheid van erfelijke ziekten bij de ongeboren baby tijdig te bepalen. Dit stelt u in staat om in de vroege stadia van de ontwikkeling van de foetus actie te ondernemen en mogelijkheden te zien om nadelige effecten te minimaliseren.
Methoden voor de behandeling van erfelijke ziekten
Tot voor kort werden genetische ziekten praktisch niet behandeld omdat het als weinig belovend werd beschouwd. Hun onomkeerbare ontwikkeling en de afwezigheid van een positief resultaat tijdens medische en chirurgische ingrepen werden verondersteld. Deskundigen hebben echter aanzienlijke vooruitgang geboekt bij het zoeken naar nieuwe effectieve manieren om erfelijke pathologieën te behandelen.
Tot op heden zijn er drie hoofdmethoden:
1. Symptomatische methode:
Het is gericht op het elimineren van pijnlijke symptomen en het vertragen van de voortgang van de ziekte. Deze techniek omvat het gebruik van pijnstillers, het gebruik van nootropische geneesmiddelen voor dementie en dergelijke.
2. Pathogenetische therapie
Het gaat om de eliminatie van defecten veroorzaakt door een gemuteerd gen. Als het bijvoorbeeld een bepaald eiwit niet produceert, wordt dit onderdeel kunstmatig in het lichaam gebracht.
3. etiologische methode:
Het is gebaseerd op gencorrectie: isolatie van het beschadigde DNA-segment, klonering en verdere toepassing voor medicinale doeleinden.
De moderne geneeskunde behandelt met succes tientallen erfelijke ziekten, maar het is nog steeds onmogelijk om te praten over het bereiken van absolute resultaten. Experts adviseren een tijdige diagnose en, indien nodig, maatregelen om mogelijke genetische aandoeningen bij uw ongeboren kind te verminderen.
Alle koppels die van een kind dromen, willen dat de baby zonder mankeren gezond geboren wordt. Maar de kans bestaat dat het kind, ondanks alle inspanningen, ernstig ziek ter wereld komt. Vaak gebeurt dit als gevolg van genetische ziekten die in het gezin van een van de ouders of zelfs twee zijn voorgekomen. Wat zijn de meest voorkomende genetische ziekten?
De kans op een genetische ziekte bij een kind
Er wordt aangenomen dat de kans op een baby met een aangeboren of erfelijke pathologie, het zogenaamde populatie- of algemeen statistisch risico, ongeveer 3-5% is voor elke zwangere vrouw. In zeldzame gevallen kan de kans op de geboorte van een kind met een genetische ziekte worden voorspeld en kan de pathologie al worden gediagnosticeerd in de periode van intra-uteriene ontwikkeling van het kind. Bepaalde aangeboren afwijkingen en ziekten worden vastgesteld met behulp van biochemische, cytogenetische en moleculair genetische laboratoriummethoden, zelfs bij de foetus, aangezien sommige ziekten worden gedetecteerd tijdens een complex van prenatale (prenatale) diagnostische methoden.
Syndroom van Down
De meest voorkomende ziekte die wordt veroorzaakt door een verandering in de set chromosomen is de ziekte van Down, die bij één kind op 700 pasgeborenen voorkomt. Deze diagnose bij een kind moet in de eerste 5-7 dagen na de geboorte door een neonatoloog worden gesteld en worden bevestigd door het karyotype van het kind te onderzoeken. In aanwezigheid van de ziekte van Down bij een kind is het karyotype 47 chromosomen, terwijl er bij 21 paren een derde chromosoom is. Meisjes en jongens zijn even vaak vatbaar voor de ziekte van Down.
De ziekte van Shereshevsky-Turner komt alleen voor bij meisjes. Tekenen van deze pathologie kunnen merkbaar worden op de leeftijd van 10-12, wanneer de lengte van het meisje te klein is en het haar op de achterkant van haar hoofd te laag is geplaatst. Op de leeftijd van 13-14 jaar heeft een meisje dat aan deze ziekte lijdt zelfs geen tekenen van menstruatie. Er is ook een lichte mentale retardatie. Het belangrijkste symptoom bij volwassen meisjes met de ziekte van Shereshevsky-Turner is onvruchtbaarheid. Het karyotype van zo'n patiënt is 45 chromosomen, één X-chromosoom ontbreekt.
Ziekte van Klinefelter
De ziekte van Kleinfelter komt alleen voor bij mannen, de diagnose van deze ziekte wordt meestal gesteld op de leeftijd van 16-18 jaar. Een zieke jonge man heeft een zeer hoge groei - vanaf 190 cm en hoger, terwijl mentale retardatie vaak wordt waargenomen en onevenredig lange armen worden opgemerkt, die de borst volledig kunnen bedekken. In de studie van het karyotype worden 47 chromosomen gevonden - 47, XXY. Bij volwassen mannen met de ziekte van Klinefelter is onvruchtbaarheid het belangrijkste symptoom.
Met fenylketonurie of pyrodruivende oligofrenie, een erfelijke ziekte, kunnen de ouders van een ziek kind behoorlijk gezonde mensen zijn, maar elk van hen kan drager zijn van precies hetzelfde pathologische gen, terwijl het risico dat ze een ziek kind kunnen krijgen bedraagt ongeveer 25%. Meestal komen dergelijke gevallen voor in verwante huwelijken. Fenylketonurie is een van de meest voorkomende erfelijke ziekten, met een incidentie van 1:10.000 pasgeborenen. De essentie van fenylketonurie is dat het aminozuur fenylalanine niet door het lichaam wordt opgenomen, terwijl de toxische concentratie de functionele activiteit van de hersenen en een aantal andere organen en systemen van het kind nadelig beïnvloedt. Er is een achterstand in de mentale en motorische ontwikkeling van de baby, epileptiforme aanvallen, dyspeptische manifestaties en dermatitis zijn de belangrijkste klinische symptomen van deze ziekte. De behandeling bestaat uit een speciaal dieet en het aanvullend gebruik van aminozuurmengsels zonder het aminozuur fenylalanine.
Hemofilie
Hemofilie manifesteert zich meestal pas na een jaar van het leven van een kind. Meestal lijden jongens aan deze ziekte, maar moeders zijn meestal drager van deze genetische mutatie. De bloedingsstoornis die optreedt bij hemofilie leidt vaak tot ernstige gewrichtsschade, zoals hemorragische artritis en andere lichaamsletsels, wanneer de geringste snijwonden langdurige bloedingen veroorzaken, die dodelijk kunnen zijn voor een persoon.
