Zeldzame genetische defecten bij kinderen. Genetische ziekten die worden geërfd

Tegenwoordig adviseren gynaecologen alle vrouwen om hun zwangerschap te plannen. Op deze manier kunnen immers veel erfelijke ziekten worden voorkomen. Dit kan met een grondig medisch onderzoek van beide echtgenoten. Er zijn twee punten in de kwestie van erfelijke ziekten. De eerste is een genetische aanleg voor bepaalde ziekten, die zich al manifesteert bij de rijping van het kind. Zo kan bijvoorbeeld diabetes mellitus, waaraan een van de ouders lijdt, zich manifesteren bij kinderen in de adolescentie en hypertensie - na 30 jaar. Het tweede punt zijn direct genetische ziekten waarmee het kind wordt geboren. Die worden vandaag besproken.

De meest voorkomende genetische ziekten bij kinderen: beschrijving

De meest voorkomende erfelijke ziekte van een baby is het syndroom van Down. Het komt voor bij 1 op de 700 gevallen. Een neonatoloog stelt een diagnose bij een kind terwijl de pasgeborene in het ziekenhuis ligt. Bij de ziekte van Down bevat het kinderkaryotype 47 chromosomen, dat wil zeggen dat een extra chromosoom de oorzaak van de ziekte is. U moet weten dat meisjes en jongens even vatbaar zijn voor deze chromosomale pathologie. Visueel zijn dit kinderen met een specifieke gezichtsuitdrukking, die achterblijven in mentale ontwikkeling.

De ziekte van Shereshevsky-Turner komt vaker voor bij meisjes. En de symptomen van de ziekte verschijnen op de leeftijd van 10-12: patiënten zijn niet lang, het haar op de achterkant van het hoofd is laag en op 13-14 hebben ze geen puberteit en zijn er geen menstruaties. Bij deze kinderen is er een lichte achterstand in de mentale ontwikkeling. Het belangrijkste symptoom van deze erfelijke ziekte bij een volwassen vrouw is onvruchtbaarheid. Het karyotype voor deze ziekte is 45 chromosomen, dat wil zeggen dat er één chromosoom ontbreekt. De prevalentie van de ziekte van Shereshevsky-Turner is 1 geval per 3000. En bij meisjes tot 145 centimeter lang is dit 73 gevallen per 1000.

Alleen mannen hebben de ziekte van Klinefelter. Deze diagnose wordt gesteld op de leeftijd van 16-18 jaar. Tekenen van de ziekte - hoge groei (190 centimeter en zelfs hoger), lichte mentale achterstand, onevenredig lange armen. Het karyotype is in dit geval 47 chromosomen. Een kenmerkend teken voor een volwassen man is onvruchtbaarheid. De ziekte van Kleinfelter komt voor in 1 op 18.000 gevallen.

Manifestaties van een vrij bekende ziekte - hemofilie - worden meestal waargenomen bij jongens na een levensjaar. Meestal lijden vertegenwoordigers van de sterke helft van de mensheid aan pathologie. Hun moeders zijn alleen dragers van de mutatie. Bloedstollingsstoornis is het belangrijkste symptoom van hemofilie. Vaak leidt dit tot de ontwikkeling van ernstige gewrichtsschade, zoals hemorragische artritis. Bij hemofilie, als gevolg van een verwonding met een snee in de huid, begint het bloeden, wat voor een man fataal kan zijn.

Een andere ernstige erfelijke ziekte is cystische fibrose. Meestal moeten kinderen jonger dan anderhalf jaar worden gediagnosticeerd om deze ziekte te identificeren. De symptomen zijn chronische ontsteking van de longen met dyspeptische symptomen in de vorm van diarree, gevolgd door constipatie met misselijkheid. De frequentie van de ziekte is 1 geval per 2500.

Zeldzame erfelijke ziekten bij kinderen

Er zijn ook genetische ziekten waar velen van ons nog nooit van hebben gehoord. Een van hen verschijnt op de leeftijd van 5 jaar en wordt Duchenne-spierdystrofie genoemd.

De drager van de mutatie is de moeder. Het belangrijkste symptoom van de ziekte is de vervanging van dwarsgestreepte skeletspieren door bindweefsel dat niet kan samentrekken. In de toekomst zal zo'n kind in het tweede decennium van zijn leven worden geconfronteerd met volledige immobiliteit en de dood. Tot op heden is er geen effectieve therapie voor Duchenne-myodystrofie, ondanks vele jaren van onderzoek en het gebruik van genetische manipulatie.

Een andere zeldzame genetische ziekte is osteogenesis imperfecta. Dit is een genetische pathologie van het bewegingsapparaat, dat wordt gekenmerkt door vervorming van de botten. Osteogenese wordt gekenmerkt door een afname van de botmassa en hun verhoogde kwetsbaarheid. Er is een aanname dat de oorzaak van deze pathologie ligt in een aangeboren stoornis van het collageenmetabolisme.

Progeria is een vrij zeldzaam genetisch defect, dat tot uiting komt in vroegtijdige veroudering van het lichaam. Er zijn 52 gevallen van progeria in de wereld. Tot zes maanden verschillen kinderen niet van hun leeftijdsgenoten. Verder begint hun huid te rimpelen. Symptomen van seniliteit verschijnen in het lichaam. Kinderen met progeria worden meestal niet ouder dan 15 jaar. De ziekte wordt veroorzaakt door genmutaties.

Ichthyosis is een erfelijke huidziekte die optreedt als een dermatose. Ichthyosis wordt gekenmerkt door een schending van keratinisatie en manifesteert zich door schubben op de huid. De oorzaak van ichthyosis is ook een genmutatie. De ziekte komt in één geval voor in enkele tienduizenden.

Cystinose is een ziekte die een persoon in steen kan veranderen. Het menselijk lichaam accumuleert te veel cystine (een aminozuur). Deze stof verandert in kristallen, waardoor alle lichaamscellen verharden. De man verandert geleidelijk in een standbeeld. Meestal worden dergelijke patiënten niet ouder dan 16 jaar. De eigenaardigheid van de ziekte is dat de hersenen intact blijven.

Kataplexie is een ziekte met vreemde symptomen. Bij de minste stress, nervositeit, nerveuze spanning, ontspannen alle spieren van het lichaam plotseling - en de persoon verliest het bewustzijn. Al zijn ervaringen eindigen in flauwvallen.

Een andere vreemde en zeldzame ziekte is het extrapiramidaal systeemsyndroom. De tweede naam van de ziekte is de dans van St. Vitus. Haar aanvallen overvallen een persoon plotseling: zijn ledematen en gezichtsspieren trillen. Ontwikkeling, het syndroom van het extrapiramidale systeem veroorzaakt veranderingen in de psyche, verzwakt de geest. Deze ziekte is ongeneeslijk.

Acromegalie heeft een andere naam - gigantisme. De ziekte wordt gekenmerkt door een hoge groei van een persoon. En de ziekte wordt veroorzaakt door overmatige productie van somatotropine groeihormoon. De patiënt heeft altijd last van hoofdpijn, slaperigheid. Acromegalie heeft tegenwoordig ook geen effectieve behandeling.

Al deze genetische ziekten zijn moeilijk te behandelen en vaker volledig ongeneeslijk.

Hoe een genetische ziekte bij een kind te identificeren?

Het niveau van de huidige geneeskunde maakt het mogelijk om genetische pathologieën te voorkomen. Om dit te doen, worden zwangere vrouwen aangemoedigd om een ​​reeks onderzoeken te ondergaan om erfelijkheid en mogelijke risico's te bepalen. In eenvoudige bewoordingen worden genetische analyses gedaan om de neiging van de ongeboren baby tot erfelijke ziekten te identificeren. Helaas registreren statistieken een toenemend aantal genetische afwijkingen bij pasgeborenen. En de praktijk leert dat de meeste genetische ziekten kunnen worden vermeden door ze vóór de zwangerschap te genezen of door een pathologische zwangerschap te beëindigen.

Artsen benadrukken dat voor toekomstige ouders de ideale optie is om te analyseren op genetische ziekten in de fase van zwangerschapsplanning.

Zo wordt het risico van overdracht van erfelijke aandoeningen op de ongeboren baby beoordeeld. Hiervoor wordt een stel dat zwanger wil worden geadviseerd een geneticus te raadplegen. Alleen het DNA van toekomstige ouders stelt ons in staat om de risico's van het krijgen van kinderen met genetische ziekten in te schatten. Op deze manier wordt ook de gezondheid van het ongeboren kind als geheel voorspeld.

Het onbetwistbare voordeel van genetische analyse is dat het zelfs een miskraam kan voorkomen. Maar helaas, volgens statistieken, nemen vrouwen na een miskraam meestal hun toevlucht tot genetische analyses.

Wat beïnvloedt de geboorte van ongezonde kinderen?

Genetische analyses stellen ons dus in staat om de risico's van het krijgen van ongezonde kinderen in te schatten. Dat wil zeggen, een geneticus kan stellen dat de kans op een baby met het syndroom van Down bijvoorbeeld 50 tot 50 is. Welke factoren zijn van invloed op de gezondheid van het ongeboren kind? Daar zijn ze:

1. De leeftijd van de ouders. Met de leeftijd accumuleren genetische cellen meer en meer "storingen". Dit betekent dat hoe ouder de vader en moeder, hoe groter de kans op een baby met het syndroom van Down.
2. Nauwe relatie van ouders. Zowel neven als neven en nichten hebben meer kans om dezelfde zieke genen te dragen.
3. De geboorte van zieke kinderen bij ouders of directe familieleden vergroot de kans op nog een baby met genetische ziekten.
4. Chronische ziekten van familiale aard. Als zowel vader als moeder lijden aan bijvoorbeeld multiple sclerose, dan is de kans op de ziekte en de ongeboren baby erg groot.
5. Ouders die tot bepaalde etnische groepen behoren. De ziekte van Gaucher, gemanifesteerd door schade aan het beenmerg en dementie, komt bijvoorbeeld vaker voor bij Asjkenazische joden, de ziekte van Wilson - onder de volkeren van de Middellandse Zee.
6. Ongunstige omgeving. Als toekomstige ouders in de buurt van een chemische fabriek, een kerncentrale, een cosmodroom wonen, dragen vervuild water en lucht bij aan genmutaties bij kinderen.
7. Blootstelling aan straling van een van de ouders is ook een verhoogd risico op genmutaties.

Dus vandaag hebben toekomstige ouders alle kansen en mogelijkheden om de geboorte van zieke kinderen te voorkomen. Verantwoordelijke houding ten opzichte van zwangerschap, de planning stelt u in staat om de vreugde van moederschap en vaderschap volledig te voelen.

Speciaal voor - Diana Rudenko

De afgelopen jaren is het aantal erfelijke aandoeningen bij kinderen sterk toegenomen. Natalya Kerre, een defectoloog, gezinsconsulent, auteur van het boek 'Special Children: How to Give a Happy Life to a Child with Developmental Disabilities', ziet deze trieste trend ook in haar consulten. Ze beschreef de meest voorkomende genetische syndromen in haar praktijk - degene die ouders het meest waarschijnlijk tegenkomen. En ze vertelde waar de correctionele hulp aan kinderen uit zou kunnen bestaan.

Genetica als wetenschap is nog in ontwikkeling, we weten niet veel over genetische afwijkingen, maar een juiste en tijdige diagnose is uitermate belangrijk voor het kiezen van een pedagogische en medische route om een ​​kind te helpen. Genetische syndromen kunnen er heel anders uitzien en lijken op mentale retardatie, schizofrenie.

Ouders moeten op twee punten worden gewaarschuwd: als het kind fysieke afwijkingen vertoont (ongebruikelijke vorm van oren, vingers, ogen, vreemde gang, enz.) - en als specialisten de diagnose lange tijd niet kunnen bepalen (ieder maakt zijn eigen, er zijn al meer dan vijf consultaties afgerond, maar er is geen consensus).

Geen enkel gezin is verzekerd vanaf de geboorte van een kind met genetische problemen, maar er wordt aangenomen dat de volgende categorieën een hoog risico lopen:

1. Gezinnen die al een kind hebben met genetische afwijkingen.
2. Moeder ouder dan 40 jaar.
3. Er is een geschiedenis van spontane miskraam of miskraam.
4. Langdurig contact van ouders met mutagene gevaren (blootstelling aan straling, "schadelijke" chemische productie, enz.).

Overweeg de meest voorkomende genetische syndromen. Er moet aan worden herinnerd dat de definitieve conclusie over de diagnose pas wordt gemaakt na een voltijds overleg met een geneticus en een uitgebreid onderzoek van het kind!

Syndroom van Down

Het is de meest bestudeerde genetische ziekte tot nu toe. Bij kinderen is er een afname van de spiertonus, onderontwikkelde motorische vaardigheden, disfunctie van het vestibulaire apparaat. een afgeplat gezicht en achterkant van het hoofd, laaggelegen oren, een vergrote tong en een "Mongoloïde" sectie van de ogen zijn ook kenmerkend. Deze fysieke kenmerken kunnen zich echter in verschillende mate manifesteren. En, in tegenstelling tot wat vaak wordt gedacht, verschillen kinderen met het syndroom van Down nogal van elkaar en lijken ze meer op hun ouders dan op elkaar.

Deze kinderen zijn meestal aanhankelijk, artistiek, sociaal en niet vatbaar voor asociale handelingen. Kinderen kunnen een ander niveau van intellectuele achteruitgang hebben: van ernstige mentale achterstand tot een lichte ontwikkelingsachterstand. De meeste kinderen zijn in staat om te leren en te socializen via het programma voor personen met een verstandelijke beperking.

Rett-syndroom

Deze genetische ziekte komt alleen voor bij meisjes. Zwangerschap en bevalling verlopen meestal zonder problemen, pasgeborenen zijn niet anders dan andere kinderen. Na 1,5-2 jaar treedt echter regressie in, wanneer het kind stopt met het leren van nieuwe vaardigheden, neemt de groeisnelheid van de hoofdomtrek af.

Na verloop van tijd worden extra tekens toegevoegd: karakteristieke "was" -bewegingen van de handen in het middelgebied, epileptische aanvallen, ademstilstand tijdens de slaap, onvoldoende lachen en schreeuwen, vertraging van de groei van de handen, voeten en hoofd. Ontwikkeling is ongelijkmatig, perioden van stilstand en regressie worden vervangen door voorwaartse beweging.

Het niveau van intellectuele achterstand is anders, zeer goede resultaten bij het werken met kinderen met het Rett-syndroom worden gegeven door een combinatie van methoden voor kinderen met hersenverlamming met methoden voor kinderen met autisme. Periodes van regressie bemoeilijken en vertragen natuurlijk het corrigerende werk aanzienlijk, maar na verloop van tijd werpt het nog steeds noodzakelijkerwijs vruchten af.

Martin-Bell-syndroom

Het wordt ook wel het fragiele X-syndroom genoemd: kinderen hebben een groot voorhoofd, laag geplaatste uitstekende oren met onderontwikkeling van het middengedeelte van het gezicht. De groei is klein, meestal is er een afname van de spierspanning. De huid is bleek, zeer goed rekbaar. Kinderen zijn erg mobiel, emotioneel onstabiel (een plotselinge overgang van lachen naar tranen en terug is mogelijk), angstig.

Veel voorkomende kenmerken zijn: echolalie, motorische stereotypen, moeite met het maken van oogcontact, overgevoeligheid voor licht, geluid en aanraking. Bijna alle kinderen hebben spraakproblemen: schending van de syllabische structuur van het woord, problemen met articulatie, een eigenaardige nasale stem, enz.

Kinderen reageren meestal goed op correcties, ze zijn bereid om te oefenen. Het gebruik van een combinatie van technieken voor kinderen met autisme en intellectuele achteruitgang heeft goede resultaten opgeleverd.

Prader-Willi-syndroom

Met dit genetische syndroom verschijnt op de leeftijd van 2-6 jaar een kenmerkend kenmerk bij kinderen - een abnormaal verhoogde eetlust, gebrek aan een gevoel van verzadiging. Bij kinderen met het Prader-Willi-syndroom is er een afname van de spierspanning, een langwerpige vorm van het hoofd, een breed plat gezicht, amandelvormige ogen, scheelzien en een hoefijzervormige mond.

Kinderen zijn meestal emotioneel, opgewekt, maar na 6 jaar kan psychopathisch gedrag met gewelddadige driftbuien optreden. Na verloop van tijd neemt de algemene angst toe, dwangmatig gedrag in de vorm van zichzelf "knijpen" door de huid wordt waargenomen.

Bijna alle kinderen met het Prader-Willi-syndroom hebben een verminderde intelligentie, maar de visuele waarneming is vaak zeer goed ontwikkeld. Kinderen zijn goed getraind in programma's voor kinderen met een verstandelijke beperking, en leren meestal gemakkelijk lezen met behulp van methoden die gebruik maken van global reading.

Angelman-syndroom

Een kenmerkend teken van deze genetische ziekte zijn aanvallen van onredelijk gelach, euforie, een gelukkige uitdrukking bevroren op het gezicht. Kinderen zijn hyperactief, ze hebben een verminderde coördinatie van bewegingen, vaak tremor van de ledematen. Kinderen met dit syndroom hebben in de regel helemaal geen spraak of hebben 5-10 woorden.

Kinderen hebben hypopigmentatie van de huid, een toename van het interval tussen de tanden, gladde handpalmen, constante dorst, speekselvloed. Kinderen slapen meestal weinig en slecht. Vaak - epileptische aanvallen. Intelligentie wordt verminderd. Goede resultaten worden verkregen door een combinatie van methoden voor kinderen met een verstandelijke beperking te gebruiken met methoden voor kinderen met hyperactiviteit.

Ouders moeten onthouden dat de diagnose van een kind dat verband houdt met genetische afwijkingen niet betekent dat corrigerend werk zinloos is. Helaas is er tegenwoordig geen manier om het genetische syndroom volledig te genezen. Maar het is in absoluut alle gevallen mogelijk om de toestand van het kind te verbeteren in vergelijking met de oorspronkelijke.

Geboorte van een kind- het gelukkigste evenement voor elk paar. Wachten op een ontmoeting met de baby wordt vaak overschaduwd door angstige gedachten over zijn gezondheid en goede ontwikkeling. In de meeste gevallen blijken de zorgen van jonge ouders tevergeefs, maar soms behandelt het lot de ongeboren baby behoorlijk hard: de baby krijgt van mama en papa niet alleen haarkleur, oogvorm en een lieve glimlach, maar ook verschillende erfelijke ziekten .

Volgens medische statistieken is de kans op een kind met een erfelijke pathologie voor elke aanstaande moeder 3-5%. De kans op het krijgen van kinderen met het syndroom van Down is bijvoorbeeld 1:700. Het moeilijkst te diagnosticeren en vatbaar voor verdere behandeling zijn zeldzame, zogenaamde weesziekten: osteogenesis imperfecta, epidermolysis bullosa, Menkes-syndroom, progeria en vele andere. In de regel vormen deze genetische erfelijke ziekten een bedreiging voor het leven van het kind, verminderen ze de duur en kwaliteit aanzienlijk en leiden ze tot invaliditeit. In ons land wordt "zeldzaam" beschouwd als een ziekte die voorkomt met een frequentie van 1:10.000.

Oorzaken van erfelijke ziekten

Elke cel van het menselijk lichaam draagt ​​een bepaalde code in de chromosomen. In totaal heeft een persoon er 46: 22 daarvan zijn autosomale paren en het 23e paar chromosomen is verantwoordelijk voor het geslacht van een persoon. Chromosomen bestaan ​​op hun beurt uit vele genen die informatie bevatten over een bepaalde eigenschap van het organisme. De allereerste cel die bij de conceptie wordt gevormd, bevat 23 moederlijke chromosomen en hetzelfde aantal vaderlijke. Een defect in een gen of chromosoom leidt tot een genetische aandoening.

Er zijn verschillende soorten genetische aandoeningen: een enkelvoudig gendefect, een chromosoomdefect en een complex defect.

enkel gendefect kan worden doorgegeven van een of beide ouders. Bovendien, omdat ze drager zijn van een recessief gen, weten mama en papa misschien niet eens van hun ziekte. Deze ziekten omvatten progeria, Menkes-syndroom, epidermolysis bullosa en osteogenesis imperfecta. Een defect dat wordt overgedragen met chromosoom 23 wordt X-gebonden genoemd. Elke persoon erft een X-chromosoom van zijn moeder, maar van zijn vader kan hij een Y-chromosoom krijgen (in dit geval wordt een jongen geboren) of een X-chromosoom (er verschijnt een meisje). Als een defect gen wordt gevonden op het X-chromosoom van de jongen, kan dit niet worden gecompenseerd door een tweede gezond X-chromosoom, en daarom is er een mogelijkheid van pathologie. Dit defect kan worden overgedragen van de draagmoeder van de ziekte of volledig onvoorspelbaar worden gevormd.

chromosoomdefect- verandering in hun structuur en aantal. In principe worden dergelijke defecten gevormd tijdens de vorming van de eieren en het sperma van de ouders, een chromosomaal defect treedt op in het embryo wanneer deze cellen samenvloeien. Een dergelijke pathologie manifesteert zich in de regel in de vorm van ernstige stoornissen in de fysieke en mentale ontwikkeling.

Complexe defecten ontstaan ​​als gevolg van blootstelling aan een gen of een groep genen van omgevingsfactoren. Het mechanisme van overdracht van deze ziekten is nog steeds niet volledig begrepen. Volgens artsen erft het kind van de ouder een bijzondere gevoeligheid voor bepaalde omgevingsfactoren, onder invloed waarvan de ziekte zich uiteindelijk kan ontwikkelen.

Diagnose in de prenatale periode

Erfelijke ziekten van kinderen kunnen zelfs in de prenatale periode worden opgespoord. Zo wordt de laatste tijd in veel consultaties bij alle vrouwen tussen en 18 weken zwangerschap een test gedaan die het niveau van AFP, oestrogeen en hCG-hormonen bepaalt. Het helpt bij het bepalen van de ontwikkelingspathologie van het kind als gevolg van chromosomale defecten. Opgemerkt moet worden dat deze screening het mogelijk maakt om slechts een deel van genetische aandoeningen te identificeren, terwijl de moderne classificatie van erfelijke ziekten een complex systeem is dat ongeveer tweeduizend ziekten, aandoeningen en syndromen omvat.

Toekomstige ouders moeten er rekening mee houden dat op basis van de resultaten van deze analyse een specifieke ziekte niet wordt gediagnosticeerd, maar alleen de waarschijnlijkheid ervan wordt bepaald en een beslissing wordt genomen over de noodzaak van aanvullend onderzoek.

vruchtwaterpunctie- een procedure waarbij de arts met een dunne en lange naald vruchtwater opzuigt en de baarmoeder van de vrouw door de buikwand dringt. Eerder wordt de vrouw voor een echografisch onderzoek gestuurd om de positie van de foetus te bepalen en de beste plaats om de naald in te brengen. Soms wordt er direct tijdens de vruchtwaterpunctie een echo gemaakt.

Deze studie stelt u in staat om veel chromosomale defecten te identificeren, de mate van ontwikkeling van de longen van het kind te bepalen (als het nodig is om vóór de geplande datum te bevallen), nauwkeurig het geslacht van het kind te bepalen (als er een dreiging is van ziekten die verband houden met een bepaald geslacht). De studie van de resulterende vloeistof duurt enkele weken. Het nadeel van deze procedure is dat deze kan worden uitgevoerd bij een zwangerschapsduur van meer dan 16 weken, wat betekent dat er voor een vrouw heel weinig tijd overblijft om te beslissen over een abortus. Bovendien is een abortus op zo'n lange tijd, in tegenstelling tot het eerste trimester, een uiterst gevaarlijke procedure voor zowel de fysieke als de mentale gezondheid van een vrouw. Het risico op spontane abortus na dit onderzoek varieert van 0,5 tot 1%.

Met behulp van de studie van het chorion (het weefsel rond de foetus in de vroege zwangerschap), is het ook mogelijk om genetische aandoeningen bij de foetus vast te stellen, waaronder het diagnosticeren van vrij zeldzame ziekten, zoals epidermolysis bullosa, osteogenesis imperfecta. Tijdens deze procedure brengt de arts een dunne buis door de vagina in de baarmoeder van de vrouw. Stukjes chorionische villi worden door een buisje gezogen en vervolgens opgestuurd voor analyse. Deze procedure is pijnloos en kan al in de 9e week van de zwangerschap worden uitgevoerd, de resultaten van het onderzoek zijn binnen één tot twee dagen klaar. Ondanks de voor de hand liggende voordelen, is er niet veel vraag naar deze procedure vanwege het hoge risico op spontane abortussen (2-3%) en verschillende zwangerschapsstoornissen.

Indicaties voor de studie van het chorion en de vruchtwaterpunctie zijn:

• de leeftijd van de aanstaande moeder is meer dan 35 jaar;
• chromosomale afwijkingen bij een of beide ouders;
• de geboorte van een kind met chromosomale afwijkingen bij een getrouwd stel;
• aanstaande moeders in wiens families er X-gebonden ziekten waren.

Als de studies de aanwezigheid van een genetische aandoening hebben bevestigd, zullen ouders, na alle voor- en nadelen te hebben afgewogen, misschien wel de moeilijkste keuze in hun leven moeten maken: de zwangerschap behouden of beëindigen, aangezien de behandeling van erfelijke ziekten op dit podium is helaas onmogelijk.

Diagnose na de bevalling

Zeldzame genetische erfelijke ziekten kunnen worden gediagnosticeerd op basis van laboratoriumtests. Sinds enkele jaren wordt in alle kraamklinieken op de vijfde dag na de geboorte van een baby de screening van pasgeborenen uitgevoerd, waarbij een aantal zeldzame erfelijke ziekten worden gediagnosticeerd: fenylketonurie, hypothyreoïdie, cystische fibrose, galactosemie en adrenogenitale syndroom.

Andere ziekten worden gediagnosticeerd op basis van symptomen en tekenen die zowel in de neonatale periode als vele jaren na de geboorte kunnen optreden. Symptomen van epidermolysis bullosa en osteogenesis imperfecta verschijnen in de meeste gevallen onmiddellijk na de geboorte en de diagnose progeria wordt meestal pas op 2-3 jaar gesteld.

Het is erg moeilijk voor een gewone kinderarts om zeldzame ziekten te herkennen, de arts kan hun symptomen gewoon niet opmerken tijdens een reguliere afspraak. Daarom moet een moeder zeer alert zijn op haar eigen kind en letten op dreigende signalen: verouderde motoriek, het optreden van epileptische aanvallen, onvoldoende gewichtstoename, onnatuurlijke kleur en geur van stoelgang. Een reden tot ongerustheid moet ook een sterke toename of vertraging van het groeiproces van het kind zijn, dit kan wijzen op de aanwezigheid van een ziekte zoals dwerggroei. Wanneer dergelijke symptomen optreden, moeten ouders zeker een arts raadplegen en aandringen op een grondig onderzoek van het kind, omdat de tijdige diagnose van erfelijke ziekten en de selectie van het juiste behandelingsprogramma kunnen helpen de gezondheid en soms het leven van de baby te behouden.

Hoe worden genetische ziekten behandeld?

Hoewel de meeste erfelijke ziekten niet kunnen worden genezen, kan de moderne geneeskunde de levensverwachting van zieke kinderen aanzienlijk verhogen en de kwaliteit ervan verbeteren. Tot op heden zijn dergelijke ziekten geen zin, maar eerder een manier van leven waardoor het kind zich normaal kan ontwikkelen, op voorwaarde dat de nodige behandeling wordt gegeven: medicijnen, gymnastiek, speciale diëten. Bovendien, hoe eerder het mogelijk is om een ​​diagnose te stellen, hoe succesvoller de behandeling van erfelijke ziekten wordt uitgevoerd.

De laatste tijd worden methoden van prenatale (prenatale) behandeling steeds vaker gebruikt: met behulp van medicijnen en zelfs chirurgische ingrepen.

De ziekte van een kind is een zware beproeving voor het hele gezin. In deze omstandigheden is het erg belangrijk voor ouders om familieleden te ondersteunen en te communiceren met andere moeders en vaders die zich in een vergelijkbare situatie bevinden. Dergelijke families worden enorm geholpen door verschillende gemeenschappen van ouders met kinderen met zeldzame genetische ziekten.

Hoe erfelijke ziekten te voorkomen?

Een goede zwangerschapsplanning, waarbij het voorkomen van erfelijke ziekten centraal staat, helpt de geboorte van een ziek kind te voorkomen. Ouders die risico lopen, moeten zeker een geneticus bezoeken:

• ouderlijke leeftijd -35 jaar en ouder;
• de aanwezigheid van een of meer kinderen met een erfelijke ziekte;
• zeldzame ziekten bij echtgenoten of hun naaste familieleden;
• stellen die zich zorgen maken over het krijgen van een gezonde baby.

Op basis van medische onderzoeksgegevens, maar ook informatie over familiegeschiedenis, ziekten die familieleden hebben gehad, de aanwezigheid van abortussen en miskramen, berekent de genetisch consulent de kans op het krijgen van een kind met een genetische ziekte. Het komt voor dat een paar dat een grote kans heeft om een ​​ziek kind te baren, deze plannen in deze unie verlaat en met andere partners volledig gezonde kinderen krijgt.

Meisjes! Laten we reposten doen.

Hierdoor komen experts naar ons toe en geven antwoord op onze vragen!
Ook kunt u hieronder uw vraag stellen. Mensen zoals jij of experts zullen een antwoord geven.
Bedankt ;-)
Allemaal gezonde kinderen!
Ps. Dit geldt ook voor jongens! Er zijn hier gewoon meer meisjes ;-)

Vond je het materiaal leuk? Ondersteuning - plaats opnieuw! We proberen het voor je ;-)

Elk gen in het menselijk lichaam bevat unieke informatie zit in het DNA. Het genotype van een bepaald individu biedt zowel zijn unieke uiterlijke kenmerken als grotendeels de gezondheidstoestand.

De medische belangstelling voor genetica neemt sinds de tweede helft van de 20e eeuw gestaag toe. De ontwikkeling van dit wetenschapsgebied opent nieuwe methoden voor het bestuderen van ziekten, waaronder zeldzame die als ongeneeslijk werden beschouwd. Tot op heden zijn er enkele duizenden ziekten ontdekt die volledig afhankelijk zijn van het menselijke genotype. Overweeg de oorzaken van deze ziekten, hun specificiteit, welke methoden voor diagnose en behandeling door de moderne geneeskunde worden gebruikt.

Soorten genetische ziekten

Genetische ziekten worden beschouwd als erfelijke ziekten die worden veroorzaakt door mutaties in genen. Het is belangrijk om te begrijpen dat geboorteafwijkingen die zijn opgetreden als gevolg van intra-uteriene infecties, zwangere vrouwen die illegale drugs gebruiken en andere externe factoren die de zwangerschap kunnen beïnvloeden, niet gerelateerd zijn aan genetische ziekten.

Menselijke genetische ziekten zijn onderverdeeld in de volgende typen:

Chromosomale aberraties (herschikkingen)

Deze groep omvat pathologieën die verband houden met veranderingen in de structurele samenstelling van chromosomen. Deze veranderingen worden veroorzaakt door breuk van chromosomen, wat leidt tot herverdeling, verdubbeling of verlies van genetisch materiaal daarin. Het is dit materiaal dat moet zorgen voor de opslag, reproductie en overdracht van erfelijke informatie.

Chromosomale herschikkingen leiden tot het optreden van een genetische onbalans, die het normale verloop van de ontwikkeling van het organisme negatief beïnvloedt. Er zijn afwijkingen bij chromosomale ziekten: cat cry-syndroom, Down-syndroom, Edwards-syndroom, polysomie op het X-chromosoom of Y-chromosoom, enz.

De meest voorkomende chromosomale afwijking ter wereld is het syndroom van Down. Deze pathologie is te wijten aan de aanwezigheid van één extra chromosoom in het menselijke genotype, dat wil zeggen dat de patiënt 47 chromosomen heeft in plaats van 46. Bij mensen met het syndroom van Down heeft het 21e paar (23 in totaal) chromosomen drie exemplaren, en niet twee. Er zijn zeldzame gevallen waarin deze genetische ziekte het gevolg is van een translocatie van het 21e paar chromosomen of mozaïek. In de overgrote meerderheid van de gevallen is het syndroom geen erfelijke aandoening (91 van de 100).

Monogene ziekten

Deze groep is vrij heterogeen in termen van klinische manifestaties van ziekten, maar elke genetische ziekte wordt hier veroorzaakt door DNA-schade op genniveau. Tot op heden zijn er meer dan 4.000 monogene ziekten ontdekt en beschreven. Deze omvatten ziekten met een mentale achterstand en erfelijke stofwisselingsziekten, geïsoleerde vormen van microcefalie, hydrocephalus en een aantal andere ziekten. Sommige ziekten zijn al merkbaar bij pasgeborenen, andere laten zich pas voelen in de puberteit of wanneer een persoon 30-50 jaar oud wordt.

Polygene ziekten

Deze pathologieën kunnen niet alleen worden verklaard door genetische aanleg, maar voor een groot deel ook door externe factoren (ondervoeding, slechte ecologie, enz.). Polygene ziekten worden ook wel multifactorieel genoemd. Dit wordt gerechtvaardigd door het feit dat ze verschijnen als gevolg van de acties van veel genen. De meest voorkomende multifactoriële ziekten zijn: reumatoïde artritis, hypertensie, coronaire hartziekte, diabetes mellitus, levercirrose, psoriasis, schizofrenie, enz.

Deze ziekten zijn goed voor ongeveer 92% van het totale aantal erfelijke pathologieën. Met de leeftijd neemt de frequentie van ziekten toe. In de kindertijd is het aantal patiënten minimaal 10% en bij ouderen 25-30%.

Tot op heden zijn er enkele duizenden genetische ziekten beschreven, hier is slechts een korte lijst van enkele:

De meest voorkomende genetische ziekten	De zeldzaamste genetische ziekten
Hemofilie (bloedstollingsstoornis)	Capgras-waan (een persoon gelooft dat iemand die dicht bij hem staat is vervangen door een kloon).
Kleurenblindheid (onvermogen om kleuren te onderscheiden)	Klein-Levin-syndroom (overmatige slaperigheid, gedragsstoornissen)
Cystic fibrosis (ademhalingsstoornis)	Olifantenziekte (pijnlijke huidgroei)
Spina bifida (wervels sluiten niet rond het ruggenmerg)	Cicero (psychologische stoornis, verlangen om oneetbare dingen te eten)
Ziekte van Tay-Sachs (CZS-schade)	Stendhal-syndroom (hartkloppingen, hallucinaties, bewustzijnsverlies bij het zien van kunstwerken)
Klinefelter-syndroom (androgeentekort bij mannen)	Robin's syndroom (misvorming van de maxillofaciale regio)
Prader-Willi-syndroom (vertraagde lichamelijke en intellectuele ontwikkeling, uiterlijke afwijkingen)	Hypertrichose (overmatige haargroei)
Fenylketonurie (verminderd aminozuurmetabolisme)	Blauwe huid syndroom (blauwe huidskleur)

Sommige genetische ziekten kunnen letterlijk in elke generatie voorkomen. In de regel verschijnen ze niet bij kinderen, maar met de leeftijd. Risicofactoren (slechte omgeving, stress, hormonale onbalans, ondervoeding) dragen bij aan de manifestatie van een genetische fout. Dergelijke ziekten omvatten diabetes, psoriasis, zwaarlijvigheid, hypertensie, epilepsie, schizofrenie, de ziekte van Alzheimer, enz.

Diagnostiek van genpathologieën

Niet elke genetische ziekte wordt vanaf de eerste dag van iemands leven ontdekt, sommige manifesteren zich pas na een paar jaar. In dit opzicht is het erg belangrijk om tijdig onderzoek te doen naar de aanwezigheid van genpathologieën. Het is mogelijk om een ​​dergelijke diagnose te stellen, zowel in het stadium van de zwangerschapsplanning als tijdens de periode van het baren van een kind.

Er zijn verschillende diagnostische methoden:

Biochemische analyse

Hiermee kunt u ziekten vaststellen die verband houden met erfelijke stofwisselingsstoornissen. De methode impliceert een menselijk bloedonderzoek, een kwalitatieve en kwantitatieve studie van andere lichaamsvloeistoffen;

Cytogenetische methode:

Onthult de oorzaken van genetische ziekten, die liggen in schendingen in de organisatie van cellulaire chromosomen;

Moleculaire cytogenetische methode

Een verbeterde versie van de cytogenetische methode, waarmee u zelfs microveranderingen en de kleinste afbraak van chromosomen kunt detecteren;

Syndromale methode

Een genetische ziekte kan in veel gevallen dezelfde symptomen hebben, die zullen samenvallen met de manifestaties van andere, niet-pathologische ziekten. De methode ligt in het feit dat met behulp van een genetisch onderzoek en speciale computerprogramma's alleen diegene worden geïsoleerd die specifiek wijzen op een genetische ziekte uit het hele spectrum van symptomen.

Moleculair genetische methode

Op dit moment is het de meest betrouwbare en nauwkeurige. Het maakt het mogelijk om menselijk DNA en RNA te bestuderen, om zelfs kleine veranderingen te detecteren, ook in de nucleotidesequentie. Gebruikt om monogene ziekten en mutaties te diagnosticeren.

Echografie (echografie)

Om ziekten van het vrouwelijke voortplantingssysteem te detecteren, wordt echografie van de bekkenorganen gebruikt. Echografie wordt ook gebruikt om aangeboren pathologieën en sommige chromosomale ziekten van de foetus te diagnosticeren.

Het is bekend dat ongeveer 60% van de spontane miskramen in het eerste trimester van de zwangerschap te wijten zijn aan het feit dat de foetus een genetische ziekte had. Het lichaam van de moeder ontdoet zich zo van het niet-levensvatbare embryo. Erfelijke genetische ziekten kunnen ook onvruchtbaarheid of herhaalde miskramen veroorzaken. Vaak moet een vrouw vele onbesliste onderzoeken ondergaan voordat ze zich tot een geneticus wendt.

De beste preventie van het optreden van een genetische ziekte bij de foetus is een genetisch onderzoek van de ouders tijdens de zwangerschapsplanning. Zelfs als ze gezond zijn, kan een man of vrouw beschadigde delen van genen in hun genotype dragen. De universele genetische test is in staat om meer dan honderd ziekten op te sporen die gebaseerd zijn op genmutaties. Wetende dat ten minste één van de toekomstige ouders drager is van aandoeningen, zal de arts u helpen bij het kiezen van de juiste tactieken voor de voorbereiding op zwangerschap en het beheer ervan. Feit is dat genveranderingen die gepaard gaan met zwangerschap onherstelbare schade kunnen toebrengen aan de foetus en zelfs een bedreiging kunnen vormen voor het leven van de moeder.

Tijdens de zwangerschap worden vrouwen, met behulp van speciale onderzoeken, soms gediagnosticeerd met genetische ziekten van de foetus, wat de vraag kan doen rijzen of het de moeite waard is om de zwangerschap überhaupt te behouden. De vroegste tijd voor het diagnosticeren van deze pathologieën is de 9e week. Deze diagnose wordt uitgevoerd met behulp van een veilige niet-invasieve DNA-test Panorama. De test bestaat uit het feit dat bloed wordt afgenomen van een toekomstige moeder uit een ader, met behulp van de sequencing-methode, het genetische materiaal van de foetus eruit wordt geïsoleerd en onderzocht op de aanwezigheid van chromosomale afwijkingen. De studie kan afwijkingen identificeren zoals het syndroom van Down, Edwards-syndroom, Patau-syndroom, microdeletiesyndromen, pathologieën van geslachtschromosomen en een aantal andere anomalieën.

Een volwassen persoon, die genetische tests heeft doorstaan, kan zijn aanleg voor genetische ziekten te weten komen. In dit geval krijgt hij de kans om zijn toevlucht te nemen tot effectieve preventieve maatregelen en het optreden van een pathologische aandoening te voorkomen door een specialist te observeren.

Behandeling van genetische ziekten

Elke genetische ziekte levert problemen op voor de geneeskunde, vooral omdat sommige ervan vrij moeilijk te diagnosticeren zijn. Een groot aantal ziekten kan in principe niet worden genezen: het syndroom van Down, het syndroom van Klinefelter, cystische acidose, enz. Sommigen van hen verminderen de levensverwachting van een persoon aanzienlijk.

De belangrijkste behandelmethoden:

• Symptomatisch

  Het verlicht symptomen die pijn en ongemak veroorzaken, voorkomt de voortgang van de ziekte, maar elimineert de oorzaak niet.

  geneticus

  Kiev Julia Kirillovna

  Als je hebt:

  • vragen over de resultaten van prenatale diagnostiek;
  • slechte screeningresultaten
  wij bieden u aan boek een gratis consult met een geneticus*

  *consultatie wordt uitgevoerd voor inwoners van elke regio van Rusland via internet. Voor inwoners van Moskou en de regio Moskou is een persoonlijk consult mogelijk (paspoort en geldige verplichte ziektekostenverzekering bij u hebben)

Genetische ziekten zijn ziekten die bij mensen voorkomen als gevolg van chromosomale mutaties en defecten in genen, dat wil zeggen in het erfelijke cellulaire apparaat. Schade aan het genetische apparaat leidt tot ernstige en uiteenlopende problemen - gehoorverlies, visuele beperking, vertraagde psycho-fysieke ontwikkeling, onvruchtbaarheid en vele andere ziekten.

Het concept van chromosomen

Elke cel van het lichaam heeft een celkern, waarvan het grootste deel chromosomen is. Een set van 46 chromosomen is een karyotype. 22 paren chromosomen zijn autosomen en de laatste 23 paren zijn geslachtschromosomen. Dit zijn de geslachtschromosomen die mannen en vrouwen van elkaar verschillen.

Iedereen weet dat bij vrouwen de samenstelling van chromosomen XX is, en bij mannen - XY. Wanneer een nieuw leven ontstaat, geeft de moeder het X-chromosoom door en de vader X of Y. Het is met deze chromosomen, of liever met hun pathologie, dat genetische ziekten worden geassocieerd.

Het gen kan muteren. Als het recessief is, kan de mutatie van generatie op generatie worden doorgegeven zonder op enigerlei wijze te verschijnen. Als de mutatie dominant is, zal deze zich zeker manifesteren, dus het is raadzaam om uw gezin te beschermen door op tijd over het potentiële probleem te leren.

Genetische ziekten zijn een probleem van de moderne wereld.

Erfelijke pathologie komt elk jaar meer en meer aan het licht. Er zijn al meer dan 6.000 namen van genetische ziekten bekend, ze worden geassocieerd met zowel kwantitatieve als kwalitatieve veranderingen in het genetisch materiaal. Volgens de Wereldgezondheidsorganisatie lijdt ongeveer 6% van de kinderen aan erfelijke ziekten.

Het meest onaangename is dat genetische ziekten zich pas na een paar jaar kunnen manifesteren. Ouders verheugen zich in een gezonde baby, niet vermoedend dat de kinderen ziek zijn. Zo kunnen sommige erfelijke ziekten zich bijvoorbeeld manifesteren op de leeftijd dat de patiënt zelf kinderen krijgt. En de helft van deze kinderen kan gedoemd zijn als de ouder het dominante pathologische gen draagt.

Maar soms is het voldoende om te weten dat het lichaam van het kind een bepaald element niet kan opnemen. Als ouders hier op tijd voor worden gewaarschuwd, kunt u in de toekomst door producten die deze component bevatten te vermijden, het lichaam beschermen tegen manifestaties van een genetische ziekte.

Daarom is het erg belangrijk dat een test op genetische ziekten wordt gedaan bij het plannen van een zwangerschap. Als uit de test blijkt dat de kans groot is dat het gemuteerde gen wordt doorgegeven aan het ongeboren kind, kunnen ze in Duitse klinieken gencorrectie uitvoeren tijdens kunstmatige inseminatie. Testen kan ook tijdens de zwangerschap.

In Duitsland kunt u innovatieve technologieën aangeboden krijgen van de nieuwste diagnostische ontwikkelingen die al uw twijfels en vermoedens kunnen wegnemen. Zelfs vóór de geboorte van een kind kunnen ongeveer 1.000 genetische ziekten worden geïdentificeerd.

Genetische ziekten - wat zijn de soorten?

We zullen kijken naar twee groepen genetische ziekten (in feite zijn er meer)

1. Ziekten met een genetische aanleg.

Dergelijke ziekten kunnen zich manifesteren onder invloed van externe omgevingsfactoren en zijn sterk afhankelijk van de individuele genetische aanleg. Sommige ziekten kunnen bij ouderen voorkomen, terwijl andere onverwacht en vroeg kunnen optreden. Een harde klap op het hoofd kan bijvoorbeeld epilepsie veroorzaken, de inname van een onverteerbaar product kan ernstige allergieën veroorzaken, enz.

2. Ziekten die zich ontwikkelen in aanwezigheid van een dominant pathologisch gen.

Deze genetische ziekten worden van generatie op generatie doorgegeven. Bijvoorbeeld spierdystrofie, hemofilie, zesvingerige vingers, fenylketonurie.

Gezinnen met een hoog risico op het krijgen van een kind met een genetische ziekte.

Welke families moeten in de eerste plaats genetische counseling bijwonen en het risico op erfelijke ziekten bij hun nakomelingen identificeren?

1. Bloedverwante huwelijken.

2. Onvruchtbaarheid van onbekende etiologie.

3. Leeftijd van de ouders. Het wordt als een risicofactor beschouwd als de aanstaande moeder ouder is dan 35 jaar en de vader ouder is dan 40 (volgens sommige bronnen ouder dan 45). Met de leeftijd ontstaat er steeds meer schade in de geslachtscellen, waardoor het risico op een baby met een erfelijke pathologie groter wordt.

4. Erfelijke familieziekten, dat wil zeggen soortgelijke ziekten bij twee of meer familieleden. Er zijn ziekten met uitgesproken symptomen en het lijdt geen twijfel dat dit een erfelijke ziekte is bij ouders. Maar er zijn tekenen (microanomalieën) waar ouders niet goed op letten. Bijvoorbeeld een ongewone vorm van de oogleden en oren, ptosis, koffiekleurige vlekken op de huid, een vreemde geur van urine, zweet, etc.

5. Verergerde obstetrische geschiedenis - doodgeboorte, meer dan één spontane miskraam, gemiste zwangerschappen.

6. Ouders zijn vertegenwoordigers van een kleine etnische groep of mensen uit een kleine plaats (in dit geval is er een grote kans op bloedverwante huwelijken)

7. De impact van ongunstige huishoudelijke of professionele factoren op een van de ouders (calciumtekort, onvoldoende eiwitvoeding, werk in een drukkerij, enz.)

8. Slechte ecologische situatie.

9. Het gebruik van geneesmiddelen met teratogene eigenschappen tijdens de zwangerschap.

10. Ziekten, met name virale etiologie (rubella, waterpokken), waaraan de zwangere vrouw heeft geleden.

11. Ongezonde levensstijl. Constante stress, alcohol, roken, drugs, slechte voeding kunnen genen beschadigen, omdat de structuur van chromosomen onder invloed van ongunstige omstandigheden gedurende het hele leven kan veranderen.

Genetische ziekten - wat zijn de methoden om de diagnose te stellen?

In Duitsland is de diagnose van genetische ziekten zeer effectief, omdat alle bekende hightech-methoden en absoluut alle mogelijkheden van de moderne geneeskunde (DNA-analyse, DNA-sequencing, genetisch paspoort, enz.) Worden gebruikt om mogelijke erfelijke problemen te identificeren. Laten we stilstaan ​​​​bij de meest voorkomende.

1. Klinische en genealogische methode.

Deze methode is een belangrijke voorwaarde voor de kwalitatieve diagnose van een genetische ziekte. Wat houdt het in? Allereerst een gedetailleerd onderzoek van de patiënt. Als er een vermoeden is van een erfelijke ziekte, dan betreft het onderzoek niet alleen de ouders zelf, maar ook alle familieleden, dat wil zeggen dat er volledige en grondige informatie wordt verzameld over elk gezinslid. Vervolgens wordt een stamboom samengesteld waarop alle tekenen en ziekten worden vermeld. Deze methode eindigt met een genetische analyse, op basis waarvan de juiste diagnose wordt gesteld en de optimale therapie wordt gekozen.

2. Cytogenetische methode.

Dankzij deze methode worden ziekten bepaald die ontstaan ​​door problemen in de chromosomen van een cel.De cytogenetische methode onderzoekt de interne structuur en rangschikking van chromosomen. Dit is een heel eenvoudige techniek - er wordt een schraapsel van het slijmvlies van het binnenoppervlak van de wang genomen en vervolgens wordt het schrapen onder een microscoop onderzocht. Deze methode wordt uitgevoerd met ouders, met familieleden. Een variatie op de cytogenetische methode is moleculair cytogenetisch, waardoor je de kleinste veranderingen in de structuur van chromosomen kunt zien.

3. Biochemische methode.

Deze methode, door de biologische vloeistoffen van de moeder te onderzoeken (bloed, speeksel, zweet, urine, enz.), kan erfelijke ziekten vaststellen op basis van stofwisselingsstoornissen. Albinisme is een van de meest bekende genetische ziekten die verband houden met stofwisselingsstoornissen.

4. Moleculair genetische methode.

Dit is momenteel de meest vooruitstrevende methode om monogene ziekten vast te stellen. Het is zeer nauwkeurig en detecteert pathologie zelfs in de nucleotidesequentie. Dankzij deze methode is het mogelijk om de genetische aanleg voor de ontwikkeling van oncologie te bepalen (kanker van de maag, baarmoeder, schildklier, prostaat, leukemie, enz.) Daarom is het speciaal geïndiceerd voor mensen van wie naaste familieleden leden aan endocriene, mentale, oncologische en vaatziekten.

In Duitsland wordt u voor de diagnose van genetische ziekten het hele scala van cytogenetische, biochemische, moleculair genetische studies, prenatale en postnatale diagnostiek aangeboden, plus neonatale screening van de pasgeborene. Hier kunt u ongeveer 1000 genetische tests doen die zijn goedgekeurd voor klinisch gebruik in het land.

Zwangerschap en genetische ziekten

Prenatale diagnostiek biedt grote kansen voor het bepalen van genetische ziekten.

Prenatale diagnose omvat tests zoals:

• chorionbiopsie - analyse van het weefsel van het chorionmembraan van de foetus bij 7-9 weken zwangerschap; een biopsie kan op twee manieren worden uitgevoerd - via de baarmoederhals of door de voorste buikwand te doorboren;
• vruchtwaterpunctie - bij 16-20 weken zwangerschap wordt vruchtwater verkregen als gevolg van punctie van de voorste buikwand;
• cordocentese is een van de belangrijkste diagnostische methoden, omdat het foetaal bloed uit de navelstreng onderzoekt.

Ook bij de diagnose worden screeningsmethoden zoals drievoudige test, foetale echocardiografie en alfa-fetoproteïnebepaling gebruikt.

Echografie van de foetus in 3D- en 4D-metingen kan de geboorte van baby's met misvormingen aanzienlijk verminderen. Al deze methoden hebben een laag risico op bijwerkingen en hebben geen nadelige invloed op het verloop van de zwangerschap. Als tijdens de zwangerschap een genetische ziekte wordt ontdekt, zal de arts bepaalde individuele tactieken aanbieden voor de behandeling van een zwangere vrouw. In de vroege zwangerschapsperiode kan in Duitse klinieken gencorrectie worden aangeboden. Als de correctie van genen in de embryonale periode op tijd wordt uitgevoerd, kunnen sommige genetische defecten worden gecorrigeerd.

Neonatale screening van een kind in Duitsland

Neonatale screening van de pasgeborene brengt de meest voorkomende genetische ziekten bij de zuigeling aan het licht. Vroege diagnose stelt u in staat om te begrijpen dat het kind ziek is, zelfs voordat de eerste tekenen van de ziekte verschijnen. Zo kunnen de volgende erfelijke ziekten worden geïdentificeerd: hypothyreoïdie, fenylketonurie, ahornsiroopziekte, adrenogenitaal syndroom en andere.

Als deze ziekten op tijd worden ontdekt, is de kans op genezing vrij groot. Hoogwaardige neonatale screening is ook een van de redenen waarom vrouwen naar Duitsland vliegen om hier te bevallen.

Behandeling van menselijke genetische ziekten in Duitsland

Meer recentelijk werden genetische ziekten niet behandeld, het werd als onmogelijk beschouwd en daarom weinig belovend. Daarom werd de diagnose van een genetische ziekte als een straf beschouwd en kon men in het gunstigste geval alleen rekenen op symptomatische behandeling. Nu is de situatie veranderd. Er is vooruitgang merkbaar, er zijn positieve resultaten van de behandeling verschenen, bovendien ontdekt de wetenschap voortdurend nieuwe en effectieve manieren om erfelijke ziekten te behandelen. En hoewel het vandaag de dag nog steeds onmogelijk is om veel erfelijke ziekten te genezen, zijn genetici optimistisch over de toekomst.

Behandeling van genetische ziekten is een zeer complex proces. Het is gebaseerd op dezelfde beïnvloedingsprincipes als elke andere ziekte - etiologisch, pathogenetisch en symptomatisch. Laten we elk kort bekijken.

1. Etiologisch principe van invloed.

Het etiologische principe van blootstelling is het meest optimaal, omdat de behandeling direct gericht is op de oorzaken van de ziekte. Dit wordt bereikt met behulp van methoden voor gencorrectie, isolatie van het beschadigde deel van DNA, klonering en introductie in het lichaam. Op dit moment is deze taak erg moeilijk, maar bij sommige ziekten is het al haalbaar.

2. Pathogenetisch principe van invloed.

De behandeling is gericht op het mechanisme van de ontwikkeling van de ziekte, dat wil zeggen, het verandert de fysiologische en biochemische processen in het lichaam en elimineert de defecten veroorzaakt door het pathologische gen. Naarmate de genetica zich ontwikkelt, breidt het pathogenetische principe van beïnvloeding zich uit, en voor verschillende ziekten zullen er elk jaar nieuwe manieren en mogelijkheden zijn om verbroken verbindingen te corrigeren.

3. Symptomatisch principe van beïnvloeding.

Volgens dit principe is de behandeling van een genetische ziekte gericht op het verlichten van pijn en andere onaangename verschijnselen en het voorkomen van verdere progressie van de ziekte. Symptomatische behandeling wordt altijd voorgeschreven, kan worden gecombineerd met andere blootstellingsmethoden of kan een onafhankelijke en enige behandeling zijn. Dit is de benoeming van pijnstillers, kalmerende middelen, anticonvulsiva en andere medicijnen. De farmaceutische industrie is nu zeer ontwikkeld, dus het scala aan geneesmiddelen die worden gebruikt om genetische ziekten te behandelen (of beter gezegd, te verlichten) is zeer breed.

Naast medicamenteuze behandeling omvat symptomatische behandeling het gebruik van fysiotherapeutische procedures - massage, inhalatie, elektrotherapie, balneotherapie, enz.

Soms wordt een chirurgische behandelmethode gebruikt om misvormingen te corrigeren, zowel uitwendig als inwendig.

Duitse genetici hebben al uitgebreide ervaring in de behandeling van genetische ziekten. Afhankelijk van de manifestatie van de ziekte, op individuele parameters, worden de volgende benaderingen gebruikt:

• genetische diëtetiek;
• gentherapie,
• stamceltransplantatie,
• transplantatie van organen en weefsels,
• enzym therapie,
• vervangingstherapie met hormonen en enzymen;
• hemosorptie, plasmoforese, lymfosorptie - het lichaam reinigen met speciale preparaten;
• chirurgie.

Natuurlijk is de behandeling van genetische ziekten lang en niet altijd succesvol. Maar elk jaar groeit het aantal nieuwe benaderingen van therapie, dus artsen zijn optimistisch.

Gentherapie

Artsen en wetenschappers over de hele wereld hebben speciale hoop op gentherapie, waardoor het mogelijk is om hoogwaardig genetisch materiaal in de cellen van een ziek organisme te introduceren.

Gencorrectie bestaat uit de volgende stappen:

• het verkrijgen van genetisch materiaal (somatische cellen) van de patiënt;
• introductie van een therapeutisch gen in dit materiaal, dat het gendefect corrigeert;
• klonen van gecorrigeerde cellen;
• de introductie van nieuwe gezonde cellen in het lichaam van de patiënt.

Gencorrectie vereist grote zorg, omdat de wetenschap nog geen volledige informatie heeft over het werk van het genetische apparaat.

Lijst van genetische ziekten die kunnen worden geïdentificeerd

Er zijn veel classificaties van genetische ziekten, ze zijn voorwaardelijk en verschillen in het constructieprincipe. Hieronder geven we een overzicht van de meest voorkomende genetische en erfelijke ziekten:

• de ziekte van Gunther;
• Canavan-ziekte;
• Niemann-Pick-ziekte;
• Tay-Sachs ziekte;
• ziekte van Charcot-Marie;
• hemofilie;
• hypertrichose;
• kleurenblindheid - immuniteit voor kleur, kleurenblindheid wordt alleen overgedragen met het vrouwelijke chromosoom, maar alleen mannen lijden aan de ziekte;
• Capgras waanvoorstelling;
• leukodystrofie van Peliceus-Merzbacher;
• Blaschko-lijnen;
• micropsie;
• taaislijmziekte;
• neurofibromatose;
• verhoogde reflectie;
• porfyrie;
• progeria;
• open rug;
• Angelman-syndroom;
• exploderend hoofd syndroom;
• blauwe huid syndroom;
• Syndroom van Down;
• levend lijk syndroom;
• het syndroom van Joubert;
• stone man syndroom
• Klinefelter-syndroom;
• Klein-Levin-syndroom;
• Martin-Bell-syndroom;
• Marfan-syndroom;
• Prader-Willi-syndroom;
• Robin's syndroom;
• Stendhal-syndroom;
• Turner syndroom;
• olifantenziekte;
• fenylketonurie.
• cicero en anderen.

In deze sectie zullen we in detail stilstaan ​​​​bij elke ziekte en u vertellen hoe u sommige ervan kunt genezen. Maar het is beter om genetische ziekten te voorkomen dan om ze te behandelen, vooral omdat de moderne geneeskunde niet weet hoe ze veel ziekten moet genezen.

Genetische ziekten zijn een groep ziekten die zeer heterogeen zijn in hun klinische manifestaties. De belangrijkste externe manifestaties van genetische ziekten:

• kleine kop (microcefalie);
• microanomalieën ("derde ooglid", korte nek, ongebruikelijk gevormde oren, enz.)
• vertraagde fysieke en mentale ontwikkeling;
• verandering in de geslachtsdelen;
• overmatige spierontspanning;
• verandering in de vorm van de tenen en handen;
• psychische stoornis enz.

Genetische ziekten - hoe krijg je een consult in Duitsland?

Een gesprek op een genetisch consult en prenatale diagnose kan ernstige erfelijke ziekten voorkomen die op genniveau worden overgedragen. Het belangrijkste doel van counseling met een geneticus is om de mate van risico op een genetische ziekte bij een pasgeborene te identificeren.

Om kwalitatief hoogwaardige begeleiding en advies over verdere acties te krijgen, moet men serieus afstemmen op de communicatie met de arts. Voorafgaand aan het consult is het noodzakelijk om je verantwoordelijk voor te bereiden op het gesprek, de ziekten te onthouden die familieleden hebben geleden, alle gezondheidsproblemen te beschrijven en de belangrijkste vragen op te schrijven waarop je graag een antwoord zou willen krijgen.

Als het gezin al een kind heeft met een afwijking, met aangeboren afwijkingen, maak dan zijn foto's. Vertel zeker over spontane miskramen, over gevallen van doodgeboorte, over hoe de zwangerschap verliep (gaat).

Een arts voor erfelijkheidsadvisering kan (ook in de toekomst) het risico berekenen van een baby met een ernstige erfelijke pathologie. Wanneer kunnen we spreken van een hoog risico op het ontwikkelen van een genetische ziekte?

• genetisch risico tot 5% wordt als laag beschouwd;
• niet meer dan 10% - het risico is licht verhoogd;
• van 10% tot 20% - gemiddeld risico;
• boven 20% - het risico is hoog.

Artsen adviseren om een ​​risico van ongeveer 20% of meer als reden voor zwangerschapsafbreking of (indien nog niet) als contra-indicatie voor conceptie te beschouwen. Maar de uiteindelijke beslissing wordt natuurlijk door het paar genomen.

Het consult kan in verschillende fasen plaatsvinden. Bij het diagnosticeren van een genetische ziekte bij een vrouw, ontwikkelt de arts tactieken om deze vóór de zwangerschap en, indien nodig, tijdens de zwangerschap te beheersen. De arts vertelt in detail over het verloop van de ziekte, de levensverwachting bij deze pathologie, over alle mogelijkheden van moderne therapie, over de prijscomponent, over de prognose van de ziekte. Soms vermijdt gencorrectie tijdens kunstmatige inseminatie of tijdens embryonale ontwikkeling de manifestaties van de ziekte. Elk jaar worden nieuwe methoden voor gentherapie en het voorkomen van erfelijke ziekten ontwikkeld, waardoor de kansen op genezing van een genetische pathologie steeds groter worden.

In Duitsland worden methoden om genmutaties met behulp van stamcellen te bestrijden actief geïntroduceerd en worden ze al met succes toegepast, nieuwe technologieën worden overwogen voor de behandeling en diagnose van genetische ziekten.