Een ziekte zoals galactosemie bij pasgeborenen is uiterst zeldzaam. Zo'n ziekte kan het leven van de baby in gevaar brengen en wordt weerspiegeld in zijn hele verdere leven. Om er vanaf te komen, zal geen enkel medicijn helpen, dus je moet weten hoe je met zo'n probleem moet omgaan.
Symptomen en essentie van het probleem
Galactosemie is in het begin misschien niet duidelijk. Nieuwe ouders en zelfs artsen merken de ontwikkeling misschien gewoon niet op. Echter, na een paar dagen worden de tekenen duidelijk. Feit is dat het hoofdvoedsel van een pasgeborene melk en melkbevattende producten is. Ze bevatten een stof genaamd galactose. In aanwezigheid van deze ziekte wordt galactose bij een pasgeborene niet door het lichaam opgenomen en hoopt het zich geleidelijk op, wat tot ernstige veranderingen leidt.
De meest karakteristieke symptomen van galactosemie worden als volgt uitgedrukt:
- misselijkheid en braken na het voeden;
- frequente diarree;
- apathische toestand van de baby;
- wallen;
- vertroebeling van de ooglens;
- leververgroting;
- ascites;
- geelzucht;
- stuiptrekkingen;
- overmatige opwinding.
Overgewicht bij de geboorte wijst vaak op een potentieel risico op het ontwikkelen van galactosemie. Als de baby meer dan 5 kg weegt, heeft hij hoogstwaarschijnlijk bepaalde gezondheidsproblemen. Het is alleen mogelijk om de betrouwbaarheid van de diagnose te verifiëren door speciale tests te doorstaan.
De redenen
Actuele vraag: wat veroorzaakt de ontwikkeling van galactosemie? De aanvankelijke oorzaken van een dergelijk falen worden tot op de dag van vandaag niet volledig begrepen. De belangrijkste factor die verantwoordelijk is voor de ontwikkeling van de ziekte is erfelijkheid. Galactosemie wordt gekenmerkt door een genetische aanleg voor het optreden ervan. Tegelijkertijd wordt een zeer interessant fenomeen waargenomen: gezonde ouders kunnen gezonde kinderen krijgen, maar de kleinkinderen vertonen plotseling tekenen van verminderde opname van galactose.
De essentie van het probleem ligt in het feit dat de actieve fase van galactosemie in het algemeen alleen kan worden waargenomen bij die baby's die van hun ouders beide chromosomen van het zogenaamde mutante gen hebben gekregen. Als de laatste niet volledig op het kind wordt overgedragen, zal hij hoogstwaarschijnlijk gezond zijn en niet eens raden dat hij de drager is van de genen voor deze aandoening. De ziekte kan zich pas na enkele generaties manifesteren en is daarom zo zeldzaam.
risico's
Voor kinderen met galactosemie zijn speciale voorwaarden vereist. Bij gebrek aan behandeling en niet-naleving van de juiste voeding doemt een ernstige bedreiging op voor hun gezondheid en leven. Om de mate van risico te begrijpen en alle potentiële bedreigingen te realiseren, is het de moeite waard om aandacht te besteden aan de meest voorkomende problemen voor dergelijke gevallen:
- levercirrose;
- mentale retardatie;
- sepsis;
- staar;
- CZS-stoornissen;
- schending van het spijsverteringskanaal;
- ophoping van vocht in de organen en buikholte.
Tegen de achtergrond van dergelijke aandoeningen en met hun progressie, wordt het eenvoudigweg onmogelijk om de normale werking van alle lichaamssystemen te behouden. Als gevolg hiervan zijn sterfgevallen bij gebrek aan responsmaatregelen niet ongewoon, in grotere mate als gevolg van de ontwikkeling van sepsis.
Wanneer galactosemie bij zuigelingen, indien niet goed behandeld, sommige organen kunnen lijden
Diagnostiek
Om de aanwezigheid van galactosemie op tijd vast te stellen, moeten artsen die nog in de kraamkliniek zijn, een speciale routineanalyse uitvoeren. Zoals bij de meeste andere gevallen, is het gebaseerd op een onderzoek van een bloedmonster dat op de 4e levensdag van de pasgeborene uit de hiel wordt genomen.
Na zorgvuldig onderzoek is het mogelijk om een verhoogd gehalte aan galactose te detecteren. Een indirect teken dat de mogelijke aanwezigheid van een dergelijk probleem aangeeft, is een laag suikergehalte. U kunt het potentiële risico ook bepalen door uw eigen observaties van het gedrag van de baby, op basis van de hierboven beschreven symptomen. Bovendien duidt het uiterlijk van het kind, met name zwelling en ongezonde huidskleur, ook op galactosemie.
Behandelmethode:
Het belangrijkste probleem dat ouders van kinderen, die helaas met een dergelijk probleem worden geconfronteerd, zorgen baart, is de behandeling van galactosemie. Daarin schuilt de complexiteit van de situatie. In feite is deze ziekte niet vatbaar voor kardinale behandeling. Aangezien het probleem op genetisch niveau verborgen is, zal een persoon zijn aanwezigheid vanaf de geboorte tot de laatste dagen moeten verdragen en zich moeten aanpassen aan de speciale behoeften van zijn lichaam. Met andere woorden, er is een speciaal dieet vereist, dat levenslang moet worden gevolgd.
Bij galactosemie bij een baby moeten ouders zich strikt houden aan het door de arts voorgeschreven dieet. Anders kunnen onaangename gevolgen niet worden vermeden.
Voor een pasgeborene wordt borstvoeding een taboe waarvan het leven en de ontwikkeling van de baby afhangt. Het is ook belangrijk om verschillende melkformules voor kunstmatige voeding uit te sluiten. In tegenstelling tot lactasedeficiëntie is galactosemie een ernstiger aandoening. In dit geval moet u alle voedingsmiddelen die galactose bevatten volledig van het dieet uitsluiten. Dit geldt voor lactosevrije melkvervangers.
In de toekomst zal het kind ook geen zuivelproducten, boter en margarine kunnen consumeren, en al die producten die sporen daarvan kunnen bevatten. Met andere woorden, u zult voor altijd moeten stoppen met bakken, worstproducten, de meeste snoepjes, enz. Het probleem is dat tijdens de productie van voedingsproducten sommige ervan sporen van melk kunnen bevatten vanwege de specifieke kenmerken van de technologie. Kleine doses galactose op latere leeftijd zullen niet veel schade aanrichten als dit ongeluk niet permanent wordt.
Wat kan zuivel vervangen? Voor een pasgeborene kan de oplossing zijn om water met maizena, amandelmelk, sojaproducten en soortgelijke voedingsmiddelen te eten. Naarmate het kind groeit, is het noodzakelijk om het dieet aan te passen en geleidelijk verschillende voedzame granen te introduceren die uitsluitend op water zijn bereid. Vitaminen in melk en soortgelijke producten kunnen worden gewonnen uit andere voedingsmiddelen die beschikbaar zijn voor consumptie: fruit, groenten, eieren, evenals vis- en vleesgerechten, plantaardige oliën, enz.
Wees niet bang en ontmoedigd als bij uw kind galactosemie is vastgesteld. Het enige dat in dit geval nodig is, is het volgen van het juiste dieet. Natuurlijk zal hij in de toekomst niet van alle gastronomische geneugten kunnen genieten, maar dit betekent helemaal niet dat men een einde kan maken aan het leven, want met de juiste levensstijl zal het kind zich vrij natuurlijk en volledig ontwikkelen. Vervolgens zal zo'n dieet een gewoonte worden, en een persoon zal zo'n gebrek aan zijn lichaam gewoon niet opmerken.
Veel ouders maken zich zorgen over waarom hun pasgeboren baby's vaak spugen, weigeren te eten en zich gedragen. Soms diagnosticeren artsen in dergelijke gevallen de baby met galactosemie. Wat het is? Hoe ernstig is deze ziekte? Wat veroorzaakte het? Hoe het te behandelen? In ons artikel zullen we proberen al deze vragen te beantwoorden.
Galactosemie - wat is het?
Deze ziekte wordt gekenmerkt door een schending van het normale proces van koolhydraatmetabolisme. Het is gebaseerd op het ontbreken van omzetting van galactose in glucose door een mutatie van het gen dat hiervoor verantwoordelijk is. Galactosemie bij kinderen is zeer zeldzaam. Dus in 50.000 gevallen is er maar één met deze diagnose. Omdat het lichaam van het kind geen galactose kan gebruiken, worden het zenuwstelsel, het gezichtsvermogen en het spijsverteringsstelsel aangetast.
De ziekte werd voor het eerst gediagnosticeerd en beschreven in 1908. Het kind leed aan ernstige ondervoeding. Nadat ze de melkvoeding hadden stopgezet, verdween galactosemie, waarvan de symptomen veel angst voor de baby veroorzaakten.
Oorzaken van de ziekte
De belangrijkste oorzaak van galactosemie is een genmutatie. Deze ziekte verwijst naar aangeboren ziekten met een autosomaal recessief type overerving. Galactosemie bij pasgeborenen treedt dus op wanneer de baby twee exemplaren van het gemuteerde gen van de vader en de moeder erft.
Mensen die dit defect zelf hebben, kunnen aan deze ziekte lijden, die zowel in ernstige als in milde vormen voorkomt. Galactose komt het menselijk lichaam binnen samen met melksuiker, die in voedsel zit. Bij degenen die aan deze ziekte lijden, is de omzetting van galactose in glucose onvolledig. Residuen hopen zich op in de weefsels van organen en in het bloed. Dit is zeer schadelijk, omdat ze giftig zijn voor de lever, de ooglens en het zenuwstelsel.
Galactosemie: symptomen bij pasgeborenen
Er zijn drie soorten ziekten: klassiek, neger en "Duarte". De laatste wordt gekenmerkt door de afwezigheid van tekenen.
Kortom, bij deze ziekte is er intolerantie voor zuivel- en zure melkproducten, schade aan de nieren, ogen en lever, ernstige uitputting, tot anorexia, mentale en motorische ontwikkelingsachterstand.
Symptomen van de ziekte verschijnen bijna onmiddellijk na de geboorte van de baby. In veel opzichten zijn de symptomen afhankelijk van de aard van het verloop van de ziekte.
Tekenen van ernstige ziekte
Symptomen van galactosemie verschijnen nadat de baby flesvoeding of moedermelk heeft geprobeerd.
Deze mate van ziekte is meestal kenmerkend voor zuigelingen die meer dan 5 kg wegen en tekenen van neonatale geelzucht. Ook ervaren deze kinderen een verlaging van de bloedsuikerspiegel en epileptische aanvallen. De baby boert overvloedig na elke voeding. Zijn ontlasting is waterig en door een tekort aan bloedstollingsfactoren vormen zich bloedingen op de huid.
Wanneer de baby de leeftijd van 2 maanden bereikt, worden symptomen zoals bilaterale cataracten, nierfalen en ondervoeding toegevoegd als gevolg van de weigering van het kind om te eten.
Op de leeftijd van 3 maanden (bij afwezigheid van de juiste behandeling) worden cirrose van de lever, hepatosplenomegalie, ascites en vertraagde mentale en motorische ontwikkeling toegevoegd aan de eerder beschreven symptomen.
Met deze mate van galactosemie ontwikkelt het kind ernstig lever- en nierfalen, komen infecties bij en wordt ernstige ondervoeding waargenomen. In dit geval, als de diagnose van de ziekte niet op tijd wordt uitgevoerd, is een fatale afloop mogelijk.
Wat zijn de symptomen van een milde ziekte?
In de regel braakt de pasgeborene in deze situatie na het eten of drinken van het mengsel. De kinderarts kan visueel en volgens de resultaten van echografie een vergrote lever diagnosticeren. Er is ook geelzucht en bloedarmoede bij de baby. Andere tekenen van matige ernst van galactosemie zijn cataract en een vertraagde motorische en mentale ontwikkeling.
In dit geval zijn de symptomen natuurlijk veel gemakkelijker. Maar wat de ernst van de ziekte ook is, deze moet worden opgespoord en behandeld. Anders zijn ernstige complicaties met de gezondheid van de baby mogelijk.
Milde galactosemie
Deze vorm van de ziekte kan zonder symptomen optreden. U kunt meer te weten komen over de aanwezigheid ervan door tests voor de noodzakelijke enzymen te doorstaan.
Ook is er bij een milde mate van galactosemie sprake van indigestie en cataracten.
De belangrijkste symptomen van deze vorm van de ziekte zijn de weigering van de baby om borstvoeding te geven, ondanks het feit dat hij honger heeft, een klein gewicht en lengte. Ze worden vergezeld door braken na het nemen van melk en vertraagde spraakontwikkeling. Vanwege dit alles, met vroegtijdige behandeling, worden chronische leverziekten gevormd.
Wat zijn de mogelijke complicaties?
Bij afwezigheid van therapie zijn ernstige gevolgen van galactosemie mogelijk:
- Sepsis. Dit type complicatie wordt waargenomen bij zuigelingen. Zeer dodelijk.
- oligofrenie.
- Ovarieel uitputtingssyndroom.
- Levercirrose.
- primaire amenorroe.
- Motorisch alalia.
- Bloeding in het glasachtig lichaam van het oog.
Deze complicaties kunnen worden voorkomen als u bij een vermoeden van een ziekte direct contact opneemt met een specialist en de juiste behandeling krijgt. Vergeet niet dat de gezondheid van het lichaam van de baby in uw eigen handen ligt.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Om ernstige gevolgen van de ziekte te voorkomen, moet u worden getest op galactosemie. Het is mogelijk om de ziekte te diagnosticeren wanneer de foetus nog in de baarmoeder is. In dit geval wordt een analyse van het vruchtwater genomen of wordt een chorionbiopsie uitgevoerd.
Screening op de ziekte wordt gedaan voor absoluut alle pasgeborenen. Dus voor voldragen baby's wordt het op de vierde dag uitgevoerd en voor premature baby's - op de tiende. Voor analyse wordt capillair bloed afgenomen, dat op filtreerpapier wordt aangebracht. De analyse wordt geleverd aan het genetisch laboratorium in de vorm van een droge plek.
Als er als gevolg van screening plotseling vermoedens zijn van het galactosemiesyndroom, wordt een tweede diagnose gesteld om de diagnose te bevestigen of te weerleggen. Als het resultaat positief is, moet de analyse een hoog niveau van galactose of een minimaal niveau van een enzym dat het afbreekt aantonen.
Er zijn andere diagnostische methoden. Dus, soms in een medische instelling, verzamelen specialisten urine om het niveau van galactose daarin te onderzoeken. Bovendien wordt er een bloedtest afgenomen bij de baby nadat deze is geladen met glucose.
Pasgeborenen met een bevestigde diagnose ondergaan elektro-encefalografie, punctie leverbiopsie en abdominale echografie. Om de mate van schade aan inwendige organen te bepalen, wordt een algemeen bloed- en urinemonster genomen. Als de initiële diagnose wordt bevestigd, moet overleg worden gepleegd met specialisten zoals een geneticus, kinderoogarts en neuroloog.
Er is een andere ziekte die vergelijkbare symptomen heeft. Het heet fenylketonurie. Galactosemie heeft één belangrijk verschil, namelijk dat het erfelijk is, dat wil zeggen dat het aangeboren is. Met fenylketonurie wordt de baby gezond geboren. Galactosemie moet ook worden onderscheiden van ziekten als hepatitis en cystische fibrose, hemolytische geelzucht van pasgeborenen en diabetes mellitus.
Wat zijn de voedingskenmerken van kinderen met deze diagnose?
Bij galactosemie vereisen symptomen bij pasgeborenen die worden bevestigd door testresultaten een zorgvuldige behandeling. Dit laatste is de juiste voedingsvoeding van de baby. Zuivelproducten worden levenslang uitgesloten van het dieet van het kind.
Pasgeborenen die borstvoeding krijgen, worden overgezet op kunstmatig. Er zijn mengsels die alleen synthetische aminozuren bevatten of Deze omvatten producten van Nutritek, Humana, Mid Johnson, Nutricia. Gespecialiseerde mengsels worden geleidelijk geïntroduceerd. Tegelijkertijd wordt de hoeveelheid moedermelk elke keer verminderd. Zodra de baby klaar is voor de introductie van aanvullende voedingsmiddelen, moet je ook voorzichtig zijn. Het kind mag geen peulvruchten en producten die melk bevatten krijgen.
Kinderen met aangeboren galactosemie kunnen sappen, gepureerde groenten en fruit, eigeel, vis, plantaardige olie drinken. Het is ten strengste verboden om melkpap, kwark, zure melkproducten en boter te gebruiken.
Kinderen die een jaar oud zijn, moeten ook het bovenstaande dieet volgen. Bovendien moeten degenen die aan galactosemie lijden voedingsmiddelen die galactose bevatten uit het dieet uitsluiten: spinazie, cacao en noten, bonen, bonen, linzen. Sommige voedingsmiddelen van dierlijke oorsprong zijn ook gecontra-indiceerd: leverworst, lever en paté.
Een ziekte behandelen met medicijnen
We beantwoordden de vraag, galactosemie, wat is het. Het is noodzakelijk om het niet alleen met een dieet te behandelen, maar ook met medicijnen. Afhankelijk van de ernst van de ziekte kunnen baby's een aantal medicijnen worden voorgeschreven die een ondersteunende functie hebben.
Om metabolische processen te verbeteren, worden vitamines en het medicijn "Potassium Orotate" voorgeschreven. Calciumpreparaten worden ook voorgeschreven, omdat het lichaam van de kinderen dit sporenelement mist vanwege het feit dat er geen zuivelproducten in het dieet van de baby zitten. Daarnaast worden antioxidanten, vasculaire medicijnen en hepatoprotectors voorgeschreven. In gevallen waarin de lever geen bloedstollingsfactoren kan synthetiseren, wordt bloedtransfusie uitgewisseld.
Prognoses
In het geval dat de ziekte in de eerste stadia wordt gediagnosticeerd, de behandeling correct wordt uitgevoerd en het dieet strikt wordt nageleefd, kan de ontwikkeling van complicaties zoals cataract, cirrose van de lever en oligofrenie worden vermeden. Als de therapie laat wordt gestart, na de nederlaag van het centrale zenuwstelsel, zal het doel van de behandeling alleen zijn om de ontwikkeling van de ziekte te vertragen. Helaas kunnen ernstige graden van galactosemie fataal zijn.
Een kind wiens diagnose bevestigd is, krijgt een handicapgroep. Hij is ook zijn hele leven geregistreerd bij specialisten als geneticus, kinderarts, neuroloog, oogarts.
Is het mogelijk om de ziekte te voorkomen?
Door de vraag te beantwoorden, galactosemie, wat het is, legden we uit dat dit een vrij zeldzame ziekte is die, net als andere aandoeningen, preventieve maatregelen vereist. Ze bestaan uit vroege diagnose en beoordeling van de waarschijnlijkheid van galactosemie bij een baby.
Om dit te doen, identificeer families waarin er een hoog risico op deze ziekte is. Pasgeborenen worden gescreend in de kraamkliniek. Dit wordt gedaan om complicaties achteraf te voorkomen. Als een ziekte wordt ontdekt, wordt vroegtijdig overgeschakeld op kunstmatige voeding. Voor families waar patiënten met deze ziekte zijn, wordt medische genetische counseling uitgevoerd.
Zwangere vrouwen die risico lopen, moeten hun consumptie van zuivelproducten en zure melkproducten beperken.
Onthoud: een vroege diagnose, tijdige behandeling, het juiste dieet, het volgen van een dieet zorgt voor de gezondheid en een goede toekomst van uw kind.
De basis van de ziekte is de ophoping van galactose door het lichaam, met als gevolg dat de nieren, lever en het centrale zenuwstelsel worden beschadigd. Late detectie van de ziekte en gebrek aan behandeling kan leiden tot de dood. Overdracht van de ziekte vindt autosomaal recessief plaats. De risicogroep wordt daarom gevormd door baby's van wie de ouders drager zijn van het defecte gen. In verschillende landen varieert de prevalentie van de ziekte tussen 1 kind per 10.000 - 50.000.
Symptomen van galactosemie
Klinische symptomen van de ziekte verschijnen op jonge leeftijd vanwege het feit dat niet-metaboliseerbare galactose wordt aangetroffen in zuivelproducten. In de eerste stadia kan de pasgeborene eruitzien als een volledig gezonde en sterke baby, maar na een paar dagen of weken worden spijsverteringsstoornissen waargenomen die ondervoeding, slechte gewichtstoename, lage bloedsuikerspiegel, prikkelbaarheid en lethargie veroorzaken.
Als de ziekte niet wordt gediagnosticeerd, leverbeschadiging, uitgedrukt in hemorragisch syndroom, leververgroting, cirrose. In slechts een paar weken zullen visuele beperkingen (cataract), nierproblemen, convulsies en zwelling van de ledematen aan de bovengenoemde schendingen worden toegevoegd. Na enkele maanden is er een achterstand in de psychomotorische ontwikkeling, groei, motorische vaardigheden en een afname van de botdichtheid. Bovenstaande symptomen kunnen op verschillende manieren gecombineerd worden.
Behandeling van galactosemie
De belangrijkste voorwaarde voor een succesvolle behandeling is de uitsluiting van alle producten die galactose bevatten. Deze categorie omvat niet alleen melk en zuivelproducten, maar ook de binnenkant van dieren. In de vroege stadia van het leven van een baby wordt melk vervangen door kunstmatige mengsels of sojamelk. Het is erg belangrijk dat het lichaam van de baby voldoende calcium krijgt.
Na verloop van tijd wordt het dieet uitgebreid met vlees, groene groenten en vis. De kwestie van het stoppen met het dieet is nog steeds controversieel, sommige artsen zijn van mening dat je op de leeftijd van 10 jaar kunt stoppen met het volgen van het dieet, anderen dringen aan op een levenslang dieet.
Vaak wordt galactosemie verward met lactose-intolerantie, maar het moet duidelijk zijn dat in het geval van de eerste ziekte het risico op het ontwikkelen van pathologische aandoeningen veel groter is. Een tijdig gediagnosticeerde ziekte zal het kind in staat stellen een normaal leven te leiden, de beste hulp voor hem is de selectie van het juiste dieet met een gevarieerd dieet.
Publicatiedatum: 2014-10-30
Galactosemie (galactosemie) is een vrij zeldzame pathologie van erfelijke aard, gebaseerd op een stoornis van het koolhydraatmetabolisme tijdens de omzetting van galactose in glucose. In het lichaam van een patiënt met een ziekte wordt een gen gemuteerd dat zorgt voor de aanmaak van een enzym dat galactose afbreekt. De ziekte wordt gekenmerkt door hoge niveaus van het koolhydraatgalactose in het bloed van kinderen.
De pathologie is erfelijk, daarom komt het vaker voor bij pasgeborenen, maar het komt ook voor bij oudere kinderen. Overerving is autosomaal recessief. Vaak veroorzaakt galactosemiesyndroom bij pasgeborenen ziekten van de ogen (lens), het zenuwstelsel of de lever. Als er geen behandeling is of niet correct wordt toegediend, eindigt het syndroom bij pasgeborenen, in meer dan 70% van de gevallen, dodelijk.
De redenen
Idealiter wordt lactose in de voeding door enzymen afgebroken tot galactose en glucose. In de toekomst wordt galactose ook afgebroken tot glucose. Maar met genmutaties, wanneer het enzym dat splitsing bevordert niet wordt vrijgegeven, kan galactose het splitsingsproces niet uitvoeren. Als gevolg hiervan hoopt galactose zich bij pasgeborenen en oudere kinderen op in weefsels en bloedplasma, wat resulteert in toxische effecten op de lever, de ogen en het zenuwstelsel. Vaak gaat galactosemie gepaard met infecties van bacteriële oorsprong, wat gepaard gaat met een overmaat aan galactose en remming van leukocyten.
Het galactosemiesyndroom ontwikkelt zich bij pasgeborenen alleen als het gemuteerde gen van beide ouders wordt geërfd. Dit is het autosomaal recessieve karakter van overerving. Als er maar één muterend gen is, wordt de persoon beschouwd als drager van het syndroom, terwijl ze symptomen van de ziekte kunnen hebben, maar niet zo helder, bijvoorbeeld als bij.
Symptomen
Symptomen van galactosemie, te oordelen naar de foto's van patiënten, verschijnen vrij helder. Als het syndroom zich in een milde of matige vorm voortzet, worden de symptomen veroorzaakt door de vroege weigering van de baby van de borst, slechte tolerantie voor moedermelk. De ziekte begint geleidelijk en het kind ziet er op het eerste gezicht helemaal gezond uit. Met de ontwikkeling van een meer ernstige vorm, zoals te zien op de foto, verwerft galactosemie symptomen van geelzucht, pasgeborenen ervaren een verslechtering van de eetlust, braken verschijnt en ernstige zwelling van de weefsels verschijnt.
Vervolgens worden de symptomen aangevuld met vloeibare waterige ontlasting, en als er geen behandeling is, begint een duidelijke vergroting van de milt en lever. In de retroperitoneale ruimte verschijnen tekenen van vochtophoping (ascites) en krijgt de lever een dichte consistentie. Foto's van patiënten met galactosemie laten duidelijk de symptomen van geelheid van de huid en slijmvliezen zien. Bovendien worden op de oogeiwitten tekenen van vergeling waargenomen. Pas dan (laatste) beginnen de voetzolen, de binnenkant van de handpalmen, de nasolabiale driehoek en de oksels geel te worden, zoals op de foto.
De symptomen beïnvloeden ook het visuele en zenuwstelsel. Patiënten hebben bijvoorbeeld krampachtige spiersamentrekkingen, spontane bewegingen van de oogappels (of nystagmus). Bij kinderen worden symptomen van verminderde spierspanning waargenomen, wordt troebeling van de lens opgemerkt, neuropsychische, fysieke ontwikkeling blijft merkbaar achter. Symptomen van het urogenitale systeem worden geassocieerd met een teveel aan suiker en eiwit in de urine, wat wordt bevestigd door geschikte tests.
Het galactosemiesyndroom wordt gekenmerkt door frequente gingivale, nasale, hemorrhoidale of gastro-intestinale bloedingen. Het huidoppervlak kan, naast de gele tint, als gevolg van schade aan de vaatwanden, worden bedekt met een hemorragische uitslag, die niet verandert met druk.
Over het algemeen komt galactosemie voor in drie typen: het klassieke, de variant van Duarte en het negertype. De meest voorkomende is galactosemie van het klassieke type, dat wordt gekenmerkt door het verschijnen van de eerste symptomen binnen een paar dagen na de geboorte. Dan beginnen de symptomen geleidelijk aan kracht te winnen en worden ze aangevuld met nieuwe tekenen. De gevaarlijkste, van de symptomen die kenmerkend zijn voor het syndroom, is cirrose van de lever, die in de meeste gevallen (als er geen behandeling is) eindigt in de dood van het kind.
Niet alle soorten ziekteverloop gaan gepaard met levendige manifestaties. Soms maken kinderen zich alleen zorgen over melkintolerantie, een opgeblazen gevoel en winderigheid, darmstoornissen. De Duarte-variant is bijvoorbeeld asymptomatisch. Maar deze vorm wordt meestal gecompliceerd door leverpathologieën, bloeding en vertroebeling van de lens, bacteriële sepsis en ovariumfalen.
Behandeling
Om de diagnose te bevestigen, moet de patiënt enkele tests doorstaan, een echografisch onderzoek van de buikorganen ondergaan, een leverbiopsie, enz. Als er een aandoening is, blijkt uit urinetests een overmaat aan suiker, eiwit en galactose. Bloedonderzoek onthult begeleidende galactosemie-anemie en gebrek aan glucose in het bloed. De patiënt moet ook biochemische bloedtesten doorstaan.
De behandeling is gebaseerd op het veranderen van het dieet van kinderen. Voedingsmiddelen die galactose en lactose bevatten, moeten van het dieet worden uitgesloten. Zuivelproducten worden vervangen door speciale voeding voor pasgeborenen, die is gebaseerd op sojamelk, bijvoorbeeld nutramigen, soja, lactosevrij enlit. Een soortgelijk dieet volgens medische aanbevelingen wordt gevolgd tot het kind de leeftijd van vijf jaar bereikt. 
Als galactosemie ernstig is, wordt dieetvoeding levenslang. Naast een lactosevrij dieet omvat de behandeling plasma-infusies, bloedtransfusies of fractionele bloedtransfusies.
Medicamenteuze behandeling is symptomatisch en is gericht op het normaliseren van metabole processen in het lichaam, op het elimineren van de disfunctie van organen die toxische effecten hebben ondergaan tijdens de ontwikkeling van het galactosemiesyndroom. Hiervoor krijgen patiënten medicijnen voorgeschreven die het metabolisme verbeteren. Een goede en tijdige behandeling voorkomt problemen met neuropsychische, fysieke en mentale retardatie.
In afwachting van de meest opwindende gebeurtenis in haar leven - de geboorte van haar geliefde baby, wordt de aanstaande moeder periodiek onderworpen aan verschillende onderzoeken.
En bijna onmiddellijk na de geboorte krijgt de baby een reeks tests om pathologieën te bepalen. Niet altijd begrijpen toekomstige ouders de noodzaak van dergelijke tests.
Als ze echter worden verwaarloosd, kunnen ernstige ziekten mogelijk niet tijdig worden opgespoord, waaronder galactosemie bij pasgeborenen, waarvan de symptomen worden ingedeeld in drie graden van ernst.
Galactosemie is een genetische ziekte die het onvermogen van het lichaam is om galactose om te zetten in glucose als gevolg van een storing van het enzym dat verantwoordelijk is voor de verwerking ervan.
Galactose is de eenvoudigste vorm van suiker (koolhydraat). Onder invloed van een bepaald enzym verandert het in een andere vorm van suiker - glucose, wat een onmisbare energiebron is.
Als galactose niet wordt omgezet, begint het zich op te hopen in het lichaam en veroorzaakt het vergiftiging. Zo'n ziekte is uiterst zeldzaam, één geval op vijftigduizend pasgeborenen.
Er is momenteel geen remedie voor galactosemie.
Symptomen van galactosemie
Ongeacht de vorm, wordt de ziekte gekenmerkt door gemeenschappelijke kenmerken:
- misselijkheid, braken na het voeden, diarree;
- geelzucht;
- vergroting van de lever, nieren;
- een overprikkelde toestand of, omgekeerd, lethargie;
- wallen;
- vertroebeling van de lenzen van de ogen;
- stuiptrekkingen.
Afhankelijk van de ernst van de symptomen zijn er: milde, matige en ernstige vormen van galactosemie.
Milde galactosemie
Deze vorm wordt in de regel bij toeval gediagnosticeerd.
De enige symptomen zijn braken na de voeding en de weigering van de baby om borstvoeding of flesvoeding te geven.
Daarom moet u op dit gedrag van de baby letten en de kinderarts hierover informeren.
In de toekomst is er een fysieke achterstand van het kind (in lengte, gewicht), een vertraging in de spraakontwikkeling.
Een milde mate van galactosemie wordt gecorrigeerd door een dieet. Melk en zuivelproducten zijn rijk aan galactose, dus het is noodzakelijk om hun opname in het lichaam volledig uit te sluiten. De baby krijgt een zuivelvrije formule. Er zijn verschillende soorten van deze mengsels. Ze kunnen gebaseerd zijn op soja-eiwitisolaat, caseïnehydrolysaat, synthetische aminozuren. Alle grote fabrikanten van babyvoeding moeten lactosevrije formules produceren, waarin lactose (melksuiker) praktisch afwezig is. Vanwege de verscheidenheid aan babyvoeding, moet de keuze van het mengsel worden bepaald door de arts op basis van de individuele kenmerken van de baby en het beloop van de ziekte.
Aanvullende voedingsmiddelen worden zo vroeg mogelijk aan dergelijke kinderen geïntroduceerd om het tekort aan vitamines en sporenelementen te compenseren dat nodig is voor een volledige ontwikkeling. Vanaf vier maanden worden fruit- en groentesappen, granen op het water in het dieet van het kind geïntroduceerd. Vanaf zes maanden en vleesbouillons.
Een zuivelvrij dieet moet gevolgd worden tot het kind de leeftijd van vijf jaar bereikt. Verder is gedeeltelijke compensatie voor het niet goed functioneren van enzymen mogelijk. Het dieet wordt aangepast door de arts.
Gemiddelde graad van galactosemie
Het manifesteert zich met dezelfde symptomen als een milde mate, in overvloedige oprispingen, braken na het voeden met moedermelk of melkformule, de weigering van de baby om borstvoeding te geven, gewichtsverlies en diarree.
Het verloop van de ziekte wordt gecompliceerd door de toevoeging van geelzucht, die de kleur van de huid, sclera, beïnvloedt.
Vaak is er een toename van de lever, milt.
Naast het achterblijven van het kind in gewicht en lengte, draagt de ziekte bij aan mentale retardatie. Om de gezondheid van de baby te corrigeren, is een strikt zuivelvrij dieet noodzakelijk, evenals de behandeling van complicaties veroorzaakt door galactosemie. Met de leeftijd is het ook mogelijk om de gezondheidstoestand te verbeteren, waardoor het dieet door de arts wordt aangepast.
Ernstige graad van galactosemie
Ernstige galactosemie beïnvloedt de buikorganen, ogen, beïnvloedt het centrale zenuwstelsel.
Tekenen van de ziekte worden in dit geval vanaf de eerste dagen van het leven van het kind gevolgd.
De toestand van de baby is lusteloos of overprikkeld. Hij braakt na het voeden, wordt gestoord door koliek, gezwollen buik, overvloedige afscheiding van flatus, diarree.
Pasgeboren abrupt. Allereerst treedt leverbeschadiging op: geelzucht verschijnt, de lever neemt in omvang toe.
De slijmvliezen en de huid van het kind krijgen een gele tint. Als u geen actie onderneemt, gaat leverfalen snel vooruit. Binnen een paar maanden ontwikkelt zich cirrose - een onomkeerbare ziekte waarbij levercellen worden vernietigd en vervangen door dicht bindweefsel.
Een van de symptomen van een ernstige mate van de ziekte is ascites - dit is de ophoping van vocht in de buikholte. Dit blijkt uit de gezwollen buik van het kind en een hoog geboortegewicht. Het gewicht van de baby bij de geboorte, meer dan vijf kilogram, is een indirect teken dat wijst op galactosemie. Zo'n kind vereist een grondig onderzoek.
De processen van bloedstolling zijn verstoord, wat subcutane bloedingen en verschillende bloedingen (nasaal, inwendig) veroorzaakt. Bloedvergiftiging is een van de ernstige gevolgen van de ziekte.
Tegen de derde levensmaand ontwikkelt zich cataract in beide ogen. Vergezeld van nierfalen.
Het zenuwstelsel is beschadigd, waardoor de spiertonus verzwakt, stuiptrekkingen mogelijk zijn, het kind blijft achter in de ontwikkeling van intellectuele en motorische vaardigheden.
Er is een vertraging in de spraakontwikkeling, de uitspraak van obsessieve geluiden is vaak aanwezig, het kind kan de rangschikking van lettergrepen in een woord verwarren.
Slechts in een kwart van de gevallen kan het kind worden gered, dus er moeten direct maatregelen worden genomen.
Allereerst is het noodzakelijk om melk en melkmengsels uit het dieet van de baby te verwijderen. Een streng dieet zal levenslang moeten worden gevolgd. Het is noodzakelijk om mogelijke bronnen van galactose uit te sluiten: snoep, zetmeelrijke voedingsmiddelen, alle producten op basis van melk, worstjes, slachtafval, eieren, peulvruchten.
Om het tekort aan essentiële organische stoffen, mineralen en sporenelementen te compenseren, worden vitamines, calcium, adenosinetrifosfaat voorgeschreven - een bron van energie, antioxidanten. Om metabolische processen te verbeteren, is het noodzakelijk om kaliumorotaat, cocarboxylase, te nemen. U moet ook hepatoprotectors gebruiken, geneesmiddelen die zijn ontworpen om de lever tegen schade te beschermen.
Begin onmiddellijk met de behandeling van de gevolgen van galactosemie. In bijzonder ernstige gevallen is een bloedtransfusie nodig om het toxine in het lichaam te helpen verminderen.
Patiënten met galactosemie zijn gecontra-indiceerd in homeopathische middelen, omdat ze lactose bevatten.
Diagnose van galactosemie
Galactosemie kan zelfs in de prenatale periode worden gedetecteerd. Als de aanstaande moeder is getest op de aanwezigheid van het galactosemie-gen en op de hoogte is van het bestaan ervan, wordt aanbevolen om vruchtwater te nemen en een reeks tests en onderzoeken uit te voeren.
In de eerste week na de geboorte wordt in de kraamkliniek een capillair genomen, deze wordt op een speciaal papier aangebracht.
Vervolgens onderzoekt het laboratorium het resulterende monster om pathologieën te identificeren, waaronder galactosemie.
Als een verhoogd galactosegehalte wordt gedetecteerd, moet de test worden herhaald. Vervolgens maakt de arts de diagnose bekend.
Indicatief zal een urinetest zijn voor het gehalte aan galactose.
Om het kwantitatieve gehalte aan galactose te bepalen, wordt een analyse van urine en bloedserum uitgevoerd. Een dergelijke analyse is nuttig voor het samenstellen van het dieet van een baby.
Wanneer galactosemie wordt gediagnosticeerd, is het noodzakelijk om onderzoeken uit te voeren naar schade aan de interne organen en ogen.
Hiervoor moet je doen:
- Echografie van de buikorganen;
- elektro-encefalografie;
- biomicroscopie;
- oog echografie;
- algemene en biochemische analyse van bloed.
In sommige gevallen is een leverbiopsie aangewezen.
Patiënten bij wie galactosemie is vastgesteld, moeten in de toekomst worden geobserveerd door de volgende specialisten: een neuroloog, een voedingsdeskundige, een gastro-enteroloog, een oogarts, een hematoloog.
Een kind met zo'n diagnose krijgt een handicapgroep. De prognose van het verloop van de ziekte is echter positief, omdat met de leeftijd de activiteit van andere enzymen toeneemt, die bijdragen aan de verwijdering van galactose uit het lichaam.
Ouders van wie het kind de diagnose galactosemie heeft, moeten een geneticus bezoeken bij het plannen van hun volgende zwangerschap, omdat de ziekte erfelijk is.
Galactosemie is een zeer ernstige ziekte. Wanneer ouders de diagnose van een arts horen, vallen ze meestal in wanhoop. De factor tijd speelt een belangrijke rol bij het ontstaan van ernstige gevolgen.
Hoe eerder galactosemie wordt gedetecteerd, hoe groter de kans om het leven van het kind te redden, evenals het vermogen om mentale en fysieke achterstand te blokkeren. Daarom kunt u het regelmatige bezoek aan de kliniek, de vereisten van de arts, niet verwaarlozen. Galactosemie is nog niet genezen. Maar een strikt dieet en de implementatie van alle aanbevelingen van artsen zullen u in staat stellen een volledig gelukkig leven te leiden.
