Bloedonderzoek voor galactose bij pasgeborenen. Galactosemie bij pasgeborenen

De basis van de ziekte is de ophoping van galactose door het lichaam, met als gevolg dat de nieren, lever en het centrale zenuwstelsel worden beschadigd. Late detectie van de ziekte en gebrek aan behandeling kan leiden tot de dood. Overdracht van de ziekte vindt autosomaal recessief plaats. De risicogroep wordt daarom gevormd door baby's van wie de ouders drager zijn van het defecte gen. In verschillende landen varieert de prevalentie van de ziekte tussen 1 kind per 10.000 - 50.000.

Symptomen van galactosemie

Klinische symptomen van de ziekte verschijnen op jonge leeftijd vanwege het feit dat niet-metaboliseerbare galactose wordt aangetroffen in zuivelproducten. In de eerste stadia kan de pasgeborene eruitzien als een volledig gezonde en sterke baby, maar na een paar dagen of weken worden spijsverteringsstoornissen waargenomen die ondervoeding, slechte gewichtstoename, lage bloedsuikerspiegel, prikkelbaarheid en lethargie veroorzaken.

Als de ziekte niet wordt gediagnosticeerd, leverbeschadiging, uitgedrukt in hemorragisch syndroom, leververgroting, cirrose. In slechts een paar weken zullen visuele beperkingen (cataract), nierproblemen, convulsies en zwelling van de ledematen aan de bovengenoemde schendingen worden toegevoegd. Na enkele maanden is er een achterstand in de psychomotorische ontwikkeling, groei, motorische vaardigheden en een afname van de botdichtheid. Bovenstaande symptomen kunnen op verschillende manieren gecombineerd worden.

Behandeling van galactosemie

De belangrijkste voorwaarde voor een succesvolle behandeling is de uitsluiting van alle producten die galactose bevatten. Deze categorie omvat niet alleen melk en zuivelproducten, maar ook de binnenkant van dieren. In de vroege stadia van het leven van een baby wordt melk vervangen door kunstmatige mengsels of sojamelk. Het is erg belangrijk dat het lichaam van de baby voldoende calcium krijgt.

Na verloop van tijd wordt het dieet uitgebreid met vlees, groene groenten en vis. De kwestie van het stoppen met het dieet is nog steeds controversieel, sommige artsen zijn van mening dat je op de leeftijd van 10 jaar kunt stoppen met het volgen van het dieet, anderen dringen aan op een levenslang dieet.

Vaak wordt galactosemie verward met lactose-intolerantie, maar het moet duidelijk zijn dat in het geval van de eerste ziekte het risico op het ontwikkelen van pathologische aandoeningen veel groter is. Een tijdig gediagnosticeerde ziekte zal het kind in staat stellen een normaal leven te leiden, de beste hulp voor hem is de selectie van het juiste dieet met een gevarieerd dieet.

Het is uiterst zeldzaam, bij 1 op de 40-60 duizend kinderen. Voor zuigelingen vormt deze genetische ziekte het grootste gevaar. Het is belangrijk om het te diagnosticeren vóór het begin van de eerste klinische manifestaties.

De essentie van galactosemie bij pasgeborenen

De ziekte wordt veroorzaakt door een genmutatie, die zich manifesteert door stofwisselingsstoornissen, in het bijzonder een schending van de omzetting van galactose in glucose. Galactosemie ontwikkelt zich snel en als het niet wordt gedetecteerd in de eerste dagen na de geboorte van de baby, verschijnen er na 2-4 weken symptomen.

Bij galactosemie heeft de pasgeborene onmiddellijk medische hulp nodig.

Galactose is een belangrijke stof voor de normale werking van de hersenen en inwendige organen, maar de te hoge concentratie in het lichaam (galactosemie) leidt tot bedwelming. Omdat galactose een integraal onderdeel is van lactose, verschijnt een andere fermentopathie tegen de achtergrond van galactosemie - lactasedeficiëntie bij zuigelingen. Dit is het onvermogen om melksuiker af te breken en als gevolg daarvan intolerantie voor melk, inclusief moedermelk.

Overervingstype

De ziekte is erfelijk en wordt autosomaal recessief overgedragen. Om ervoor te zorgen dat de baby ziek wordt, moet hij 2 defecte genen erven - één van de moeder en de vader. Als er een overdracht is van 1 gemuteerd gen, dan wordt de baby drager en komen zijn erfgenamen in gevaar.

Galactosemie komt niet noodzakelijk voor bij baby's van zieke ouders. Het is voldoende dat vader of moeder drager zijn.

Symptomen van de ziekte

De eerste klinische manifestaties laten niet lang op zich wachten, aangezien de baby onmiddellijk na de geboorte moedermelk begint te krijgen. Ze zijn al merkbaar in de eerste week van het leven van een baby, vaker op dag 5-7. Vroege symptomen zijn onder meer:

• braken of een fontein opspugen na het voeden;
• borst afstoting;
• zwakte, lethargie of, omgekeerd, overmatige opwinding;
• diarree;
• fysiologische geelzucht.

Later wordt zwelling van het gezicht en de ledematen merkbaar, ascites ontwikkelt zich, dat wil zeggen dat vocht zich ophoopt in de buikholte. De lichaamstemperatuur van de baby stijgt, stuiptrekkingen kunnen optreden.

Bij galactosemie bij pasgeborenen worden voornamelijk het centrale zenuwstelsel, de lever, de milt, de nieren, de darmen en de gezichtsorganen aangetast.

Symptomen kunnen mild, matig of ernstig zijn. De verdere prognose hangt grotendeels af van de ernst van het ziekteverloop. Met een snelle ontwikkeling is de kans op complicaties in de eerste levensmaanden groot. Maar een asymptomatisch verloop kan ook gevaarlijk zijn.

Het gevolg van stofwisselingsstoornissen kan hersenbeschadiging, neurologische aandoeningen, cataract, vergrote lever en milt, cirrose, nierfalen zijn. Er is een grote kans op gedeeltelijk of volledig verlies van gezichtsvermogen, mentale retardatie. Het kind loopt achter in de ontwikkeling van leeftijdsgenoten, er zijn problemen met spraak, intellectuele vaardigheden.

Ernstige vormen van galactosemie eindigen in de eerste levensmaanden in de dood, omdat vitale organen en systemen worden aangetast.

Diagnostiek

De basis van de diagnose is neonatale screening, die wordt uitgevoerd in de kraamkliniek op de 4-5e dag van het leven van de baby. Het wordt ook wel de hieltest genoemd, omdat er bloed uit de hiel wordt afgenomen voor analyse. Hiermee kunt u niet alleen galactosemie detecteren, maar ook 4 meer ongeneeslijke genetische ziekten:

• cystische fibrose - een ziekte die zich manifesteert door schade aan de klieren van externe secretie, waarbij het werk van vitale interne organen wordt verstoord;
• fenylketonurie - een ziekte die wordt gekenmerkt door problemen met de afbraak van het aminozuur fenylalanine;
• aangeboren hypothyreoïdie - endocriene pathologie;
• adrenogenitaal syndroom - een ziekte die zich manifesteert door disfunctie van de bijnierschors.

In tegenstelling tot deze pathologieën is er een genetische ziekte waarvan de tekenen dichter bij de puberteit lijken. Dit is het syndroom van Klinefelter. Maar het is mogelijk om deze chromosomale anomalie te identificeren en complicaties te voorkomen met behulp van prenatale diagnose.

Als galactosemie wordt gedetecteerd als gevolg van neonatale screening, worden ouders onmiddellijk op de hoogte gebracht, wordt een aanvullend onderzoek voorgeschreven, dat bestaat uit:

• bloed- en urineanalyse - de norm van lactose wordt bepaald;
• genetisch onderzoek - een defect gen wordt gedetecteerd;
• biochemische bloedtest - de algemene toestand van de baby wordt beoordeeld.

Volgens de resultaten van het plasmaonderzoek worden een toename van het niveau van lactose, galactose, indirect bilirubine en een afname van eiwitfracties gedetecteerd. Er kan ook een gebrek aan dergelijke enzymen zijn:

• GALT - galactose-1-fosfaaturidyltransferase;
• GALK - galactokinase;
• GALE - uridinedifosfaat-galactose-4-epimerase.

Indien nodig wordt een echografie van de inwendige organen uitgevoerd en worden ook de lenzen van de ogen onderzocht om vertroebeling te detecteren. Bij de diagnose is niet alleen een geneticus betrokken, maar ook een oogarts, neuroloog, hepatoloog, nefroloog.

Als het mogelijk is om galactosemie te detecteren vóór het begin van de eerste tekenen, kunnen complicaties worden vermeden.

Behandeling

Hoewel galactosemie niet te genezen is, heeft het kind medische hulp nodig. Als de therapie niet op tijd is, kan de baby overlijden aan ernstige gezondheidsproblemen of aan bacteriële sepsis, die zich vaak ontwikkelt tegen de achtergrond van deze genetische ziekte. Hoe eerder de behandeling wordt gestart, hoe groter de kans op remissie van de ziekte. Therapie omvat een zuivelvrij dieet en het gebruik van medicijnen om het metabolisme te verbeteren.

Moedermelk met galactosemie is schadelijk voor de pasgeborene

De volgende klinische richtlijnen moeten worden gevolgd:

• weigering om borstvoeding te geven;
• levenslang onthouden van zuivelproducten.

Je kunt de baby voeden met sojamengsels, amandelmelk is toegestaan. Het is het enige toegestane voedsel voor een pasgeborene.

Het is het dieet dat de sleutel is tot het normale welzijn van de baby. Het moet gedurende het hele leven worden nageleefd. Alle producten die ten minste een kleine hoeveelheid melk bevatten, zijn verboden. Dit geldt voor halffabrikaten, muffins, worstjes, margarine en andere. Bij het kiezen van voedsel voor een kind, moet je uiterst voorzichtig zijn.

Je kunt het tekort aan voedingsstoffen opvullen met behulp van andere voedingsmiddelen, bijvoorbeeld groenten, fruit, vlees, vis. Ouders moeten een voedingsdeskundige bezoeken die zal praten over goede voeding.

Bij spraakstoornissen zijn lessen bij een logopedist belangrijk, neurologische stoornissen worden gecorrigeerd met medicatie.

preventie

Galactosemie is erg gevaarlijk omdat het niet kan worden behandeld. Zelfs bij ogenschijnlijk gezonde ouders kan een kind ziek worden geboren, aangezien het dragen van het defecte gen zich op geen enkele manier manifesteert. Om de baby te beschermen tegen ernstige erfelijkheid, is het de moeite waard om preventieve maatregelen te nemen in de planningsfase of in de vroege stadia van de zwangerschap.

Preventie omvat genetische tests door beide ouders. Als er volgens de resultaten van het onderzoek een risico bestaat op het ontwikkelen van galactosemie bij een kind, moet de moeder zich strikt houden aan een zuivelvrij dieet. Alle zuivelproducten zijn uitgesloten van het dieet. Dit vergroot de kans van de baby op een normaal leven.

Galactosemie van pasgeborenen - met een dergelijke diagnose verlaat elk 60.000ste kind het kraamkliniek en kan elke 200 drager zijn van de ziekte. Dit blijkt uit wereldstatistieken. Natuurlijk zijn ze ongelijk verdeeld over de wereld, elk land heeft zijn eigen situatie. En binnen landen zijn de indicatoren ook heterogeen. In Rusland is bijvoorbeeld gemiddeld 1 baby op 20-30 duizend ziek, in de VS - 1 op 30-190 duizend, in Europa - 1 op 18-180 duizend. Dergelijke cijfers maken het mogelijk om deze ziekte niet zo frequent te beschouwen. Wat is het en wat moeten ouders weten? Lees verder.

Over de ziekte: wat is het, oorzaken?

Galactosemie is een schending van het koolhydraatmetabolisme in termen van de omzetting van galactose (een eenvoudige suiker) in glucose.

Normaal gesproken wordt lactose, dat het lichaam van een pasgeborene binnenkomt met moedermelk of een mengsel, afgebroken tot glucose en galactose. Dit laatste wordt dan ook tijdens de fermentatie omgezet in glucose.

Bij galactosemie wordt galactose niet volledig afgebroken en beginnen zich schadelijke halfwaardetijdproducten in het lichaam op te hopen, wat op zijn beurt leidt tot schade aan organen en functionele systemen als gevolg van blootstelling aan giftige stoffen. Vooral het gezichtsvermogen, het gehoor, de spijsverteringsorganen en het centrale zenuwstelsel worden aangetast. In ernstige gevallen en in gevorderde gevallen is een fatale afloop waarschijnlijk.

De oorzaak van de ziekte ligt in de mutatie van het gen dat verantwoordelijk is voor de verwerking van galactose. Maar de ziekte zal zich alleen manifesteren als het kind kopieën van dit gen van beide ouders tegelijk heeft geërfd (dat wil zeggen, het kan zich niet manifesteren als alleen de moeder of vader ziek is). Dan mislukt de aanmaak van de overeenkomstige enzymen en wordt de uitwisseling van galactose verstoord met alle gevolgen van dien.

Degenen die slechts één kopie van het "verkeerde" gen hebben geërfd, zijn drager van de ziekte. Sommigen van hen kunnen milde symptomen hebben die gemakkelijk te behandelen zijn met een speciaal dieet.

Deze ziekte is dus aangeboren en ongeneeslijk. Als er op latere leeftijd problemen met de verwerking van galactose optreden, zijn de redenen hiervoor verschillend en zijn ze niet gerelateerd aan deze ziekte, zelfs niet met vergelijkbare symptomen.

Rassen van de ziekte

Galactosemie wordt geclassificeerd volgens twee parameters: het ontbreken van een bepaald enzym (1 op 3) en de ernst.

Volgens het tekort aan enzymen zijn er:

• Klassieke variant wanneer er onvoldoende (afwezig) galactose-1-fosfaat-uridyltransferase is. Symptomen komen zelfs tot uiting bij een mild verloop, en bij een ernstig verloop is een fatale afloop zeer waarschijnlijk.
• Duarte-variant. De synthese van galactokinase is verstoord. Een relatief milde vorm van de ziekte, die kan worden vastgesteld tijdens screening in de kraamkliniek. Als er om de een of andere reden geen screening werd uitgevoerd, zijn er indirecte tekenen die de diagnose bevestigen: cataract, lichte mentale retardatie en milde neurologische symptomen.
• Optie "Los Angeles". Een milde graad verloopt zonder symptomen, met een ernstig ziektebeeld hetzelfde als bij de klassieke variant. Tekenen van de ziekte zijn ook schade aan de gehoororganen. Een gedetailleerde diagnose is nodig, omdat er asymptomatische vormen zijn. Als de ziekte op tijd wordt ontdekt, is er een kans om de meeste negatieve gevolgen te voorkomen.

Galactosemie heeft 3 graden van ernst:

• Mild - de belangrijkste symptomen zijn vroege weigering van de baby van de borst en intolerantie voor melk.
• Medium - de symptomen verschijnen onmiddellijk na het voeden van de baby (diarree, braken en als gevolg daarvan gewichtsverlies). Soms is er een vergroting van de lever.
• Ernstig - daarmee kan het, naast de hierboven aangegeven tekenen, optreden: ophoping van vocht in het peritoneum, de snelle ontwikkeling van cataracten, nierbeschadiging, sepsis.

Recept voor de gelegenheid::

Deze graad is het gevaarlijkst, omdat het gepaard gaat met een dodelijk risico voor het lichaam.

Diagnostiek

Net als bij andere ziekten is het uiterst belangrijk om het zo vroeg mogelijk te detecteren. Zelfs intra-uteriene diagnose van galactosemie is nu mogelijk. In Rusland zijn er regels volgens welke baby's in de eerste dagen van hun leven worden gescreend op genetische ziekten. Capillair bloed wordt afgenomen, op papier aangebracht, gedroogd en opgestuurd voor genetische analyse. Als het kind daardoor wordt verdacht van galactosemie, wordt een tweede analyse uitgevoerd. Als de testresultaten worden bevestigd, krijgt het kind een definitieve diagnose. Alle benodigde informatie wordt doorgegeven aan de plaatselijke arts en de ouders met de baby worden naar de genetica gestuurd voor een consult. Hij analyseert erfelijke factoren, doet genetisch onderzoek om het gen te bepalen dat gemuteerd is en geeft ook gedetailleerde informatie over het dieet dat de baby nu moet volgen.

Het kan ook nodig zijn om de concentratie galactose in de urine te bepalen en stresstests uit te voeren. Het volgen van de resultaten van bloed- en urineonderzoek maakt het mogelijk om een ​​conclusie te trekken over de toestand van de inwendige organen. Bovendien hebben kinderen, wanneer de diagnose wordt bevestigd, meestal nodig:

• consultatie van een oogarts;
• overleg met een neuroloog;
• EEG (onderzoek naar hersenactiviteit door elektrische impulsen te registreren);
• echografisch onderzoek van de buikorganen;
• controle van de toestand van de gezichtsorganen.

Galactosemie is belangrijk om niet te worden verward met andere ziekten met vergelijkbare manifestaties. Bijvoorbeeld met hemolytische ziekte, inflammatoire leverziekten, type 1 diabetes en anderen.

Symptomen

De manifestaties van galactosemie variëren afhankelijk van de vorm en ernst. In milde vorm is dit:

• vloeibare ontlasting;
• frequente oprispingen;
• weigering van het kind om te eten.

Deze vorm lijkt qua uiterlijk op lactose-intolerantie, maar vereist alleen een veel serieuzere houding.

De belangrijkste symptomen bij matige en ernstige symptomen zijn vergelijkbaar met tekenen van leverpathologie.

Voor een ernstig beloop zijn symptomen kenmerkend:

• diarree;
• vergroting van de milt en (of) lever;
• de lever wordt dikker;
• geelzucht: eerst wordt het wit van de ogen geel, daarna het gezicht en lichaam, en ten slotte is er vergeling van de handpalmen, voeten en oksels;
• stuiptrekkingen;
• onwillekeurige beweging van de oogbollen;
• verminderde spierspanning;
• staar;
• algemene ontwikkelingsachterstand;
• verhoogde bloeding;
• hemorragische uitslag.

• Bloedarmoede;
• gebrek aan glucose, totaal eiwit;
• galactoseconcentratie is hoger dan 0,8 g/l;
• verhoogde niveaus van bilirubine;
• verhoogde niveaus van leverenzymen;
• verminderde activiteit van het enzym dat galactose omzet in glucose.

• het verschijnen van suiker en (of) eiwit;
• overtollige galactose.

Hoe te behandelen. Voedsel

Behandeling bij zuigelingen begint met uitsluiting van producten die lactose en galactose bevatten (dit geldt voor zowel zuigelingenvoeding als moedermelk). Samen met de arts wordt gekozen voor een mengsel op zuivelvrije basis. Tegelijkertijd wordt de behandeling uitgevoerd van die organen en systemen die door toxines zijn aangetast. Aanstellen:

• antioxidanten;
• vitamines;
• medicijnen om de lever te beschermen;
• calciumpreparaten;
• preparaten voor de correctie van het metabolisme, het beperken van toxische effecten. Voor hetzelfde doel worden bloedtransfusies uitgevoerd.

Zoals eerder vermeld, wordt bij galactosemie een dieet voorgeschreven. En het zal nodig zijn om er constant aan te voldoen. Het moet duidelijk zijn dat de aanwezigheid van zuivelproducten op het menu bij zuigelingen ernstige gevolgen kan hebben, bijvoorbeeld sepsis of cirrose van de lever. Het is gevaarlijk voor het leven van een pasgeborene!

Welke producten worden verboden:

• meel;
• zoet (met sucrose);
• alles wat cacao bevat;
• noten;
• peulvruchten, sojabonen;
• worstjes;
• spinazie;
• eieren;
• slachtafval;
• eventuele zuivelproducten.

Interessant is dat milde vormen van de ziekte geen levenslange strikte voedselbeperkingen vereisen, maar dat er langzaam iets nieuws aan het dieet moet worden toegevoegd, met verplichte monitoring van laboratoriumparameters.

Door de hoeveelheid galactose in het menu te verminderen terwijl u medicijnen gebruikt, kunt u de ontwikkeling van de ziekte stoppen en onaangename gevolgen voorkomen.

preventie

Als zodanig is er geen preventie, er is alleen een intra-uteriene diagnose van de foetus. Voor degenen die gevallen van galactosemie in hun familie hebben, is het het beste om al een genetisch consult te krijgen terwijl ze een baby verwachten. Als de ziekte wordt ontdekt, moet een vrouw tijdens haar zwangerschap een dieet volgen, waarbij alle verboden voedingsmiddelen van het dieet worden uitgesloten.

Daarnaast is screening van pasgeborenen cruciaal: als zieke kinderen direct worden aangepast aan de juiste voeding en voeding, kunnen onomkeerbare gevolgen worden voorkomen. Anders zal na een maand het werk van interne organen mislukken.

Als je zo'n diagnose hebt gehoord, verlies dan niet de moed en geef niet op: galactosemie is geen zin, met de juiste aanpak heeft je kind alle kans op een lang en gelukkig leven. Vroege diagnose, voeding en behandeling zijn de belangrijkste componenten van succes.

Een ziekte zoals galactosemie bij pasgeborenen is uiterst zeldzaam. Zo'n ziekte kan het leven van de baby in gevaar brengen en wordt weerspiegeld in zijn hele verdere leven. Om er vanaf te komen, zal geen enkel medicijn helpen, dus je moet weten hoe je met zo'n probleem moet omgaan.

Symptomen en essentie van het probleem

Galactosemie is in het begin misschien niet duidelijk. Nieuwe ouders en zelfs artsen merken de ontwikkeling misschien gewoon niet op. Echter, na een paar dagen worden de tekenen duidelijk. Feit is dat het hoofdvoedsel van een pasgeborene melk en melkbevattende producten is. Ze bevatten een stof genaamd galactose. In aanwezigheid van deze ziekte wordt galactose bij een pasgeborene niet door het lichaam opgenomen en hoopt het zich geleidelijk op, wat tot ernstige veranderingen leidt.

De meest karakteristieke symptomen van galactosemie worden als volgt uitgedrukt:

• misselijkheid en braken na het voeden;
• frequente diarree;
• apathische toestand van de baby;
• wallen;
• vertroebeling van de ooglens;
• leververgroting;
• ascites;
• geelzucht;
• stuiptrekkingen;
• overmatige opwinding.

Overgewicht bij de geboorte wijst vaak op een potentieel risico op het ontwikkelen van galactosemie. Als de baby meer dan 5 kg weegt, heeft hij hoogstwaarschijnlijk bepaalde gezondheidsproblemen. Het is alleen mogelijk om de betrouwbaarheid van de diagnose te verifiëren door speciale tests te doorstaan.

De redenen

Actuele vraag: wat veroorzaakt de ontwikkeling van galactosemie? De aanvankelijke oorzaken van een dergelijk falen worden tot op de dag van vandaag niet volledig begrepen. De belangrijkste factor die verantwoordelijk is voor de ontwikkeling van de ziekte is erfelijkheid. Galactosemie wordt gekenmerkt door een genetische aanleg voor het optreden ervan. Tegelijkertijd wordt een zeer interessant fenomeen waargenomen: gezonde ouders kunnen gezonde kinderen krijgen, maar de kleinkinderen vertonen plotseling tekenen van verminderde opname van galactose.

De essentie van het probleem ligt in het feit dat de actieve fase van galactosemie in het algemeen alleen kan worden waargenomen bij die baby's die van hun ouders beide chromosomen van het zogenaamde mutante gen hebben gekregen. Als de laatste niet volledig op het kind wordt overgedragen, zal hij hoogstwaarschijnlijk gezond zijn en niet eens raden dat hij de drager is van de genen voor deze aandoening. De ziekte kan zich pas na enkele generaties manifesteren en is daarom zo zeldzaam.

risico's

Voor kinderen met galactosemie zijn speciale voorwaarden vereist. Bij gebrek aan behandeling en niet-naleving van de juiste voeding doemt een ernstige bedreiging op voor hun gezondheid en leven. Om de mate van risico te begrijpen en alle potentiële bedreigingen te realiseren, is het de moeite waard om aandacht te besteden aan de meest voorkomende problemen voor dergelijke gevallen:

• levercirrose;
• mentale retardatie;
• sepsis;
• staar;
• CZS-stoornissen;
• schending van het spijsverteringskanaal;
• ophoping van vocht in de organen en buikholte.

Tegen de achtergrond van dergelijke aandoeningen en met hun progressie, wordt het eenvoudigweg onmogelijk om de normale werking van alle lichaamssystemen te behouden. Als gevolg hiervan zijn sterfgevallen bij gebrek aan responsmaatregelen niet ongewoon, in grotere mate als gevolg van de ontwikkeling van sepsis.

Wanneer galactosemie bij zuigelingen, indien niet goed behandeld, sommige organen kunnen lijden

Diagnostiek

Om de aanwezigheid van galactosemie op tijd vast te stellen, moeten artsen die nog in de kraamkliniek zijn, een speciale routineanalyse uitvoeren. Zoals bij de meeste andere gevallen, is het gebaseerd op een onderzoek van een bloedmonster dat op de 4e levensdag van de pasgeborene uit de hiel wordt genomen.

Na zorgvuldig onderzoek is het mogelijk om een ​​verhoogd gehalte aan galactose te detecteren. Een indirect teken dat de mogelijke aanwezigheid van een dergelijk probleem aangeeft, is een laag suikergehalte. U kunt het potentiële risico ook bepalen door uw eigen observaties van het gedrag van de baby, op basis van de hierboven beschreven symptomen. Bovendien duidt het uiterlijk van het kind, met name zwelling en ongezonde huidskleur, ook op galactosemie.

Behandelmethode:

Het belangrijkste probleem dat ouders van kinderen, die helaas met een dergelijk probleem worden geconfronteerd, zorgen baart, is de behandeling van galactosemie. Daarin schuilt de complexiteit van de situatie. In feite is deze ziekte niet vatbaar voor kardinale behandeling. Aangezien het probleem op genetisch niveau verborgen is, zal een persoon zijn aanwezigheid vanaf de geboorte tot de laatste dagen moeten verdragen en zich moeten aanpassen aan de speciale behoeften van zijn lichaam. Met andere woorden, er is een speciaal dieet vereist, dat levenslang moet worden gevolgd.

Bij galactosemie bij een baby moeten ouders zich strikt houden aan het door de arts voorgeschreven dieet. Anders kunnen onaangename gevolgen niet worden vermeden.

Voor een pasgeborene wordt borstvoeding een taboe waarvan het leven en de ontwikkeling van de baby afhangt. Het is ook belangrijk om verschillende melkformules voor kunstmatige voeding uit te sluiten. In tegenstelling tot lactasedeficiëntie is galactosemie een ernstiger aandoening. In dit geval moet u alle voedingsmiddelen die galactose bevatten volledig van het dieet uitsluiten. Dit geldt voor lactosevrije melkvervangers.

In de toekomst zal het kind ook geen zuivelproducten, boter en margarine kunnen consumeren, en al die producten die sporen daarvan kunnen bevatten. Met andere woorden, u zult voor altijd moeten stoppen met bakken, worstproducten, de meeste snoepjes, enz. Het probleem is dat tijdens de productie van voedingsproducten sommige ervan sporen van melk kunnen bevatten vanwege de specifieke kenmerken van de technologie. Kleine doses galactose op latere leeftijd zullen niet veel schade aanrichten als dit ongeluk niet permanent wordt.

Wat kan zuivel vervangen? Voor een pasgeborene kan de oplossing zijn om water met maizena, amandelmelk, sojaproducten en soortgelijke voedingsmiddelen te eten. Naarmate het kind groeit, is het noodzakelijk om het dieet aan te passen en geleidelijk verschillende voedzame granen te introduceren die uitsluitend op water zijn bereid. Vitaminen in melk en soortgelijke producten kunnen worden gewonnen uit andere voedingsmiddelen die beschikbaar zijn voor consumptie: fruit, groenten, eieren, evenals vis- en vleesgerechten, plantaardige oliën, enz.

Wees niet bang en ontmoedigd als bij uw kind galactosemie is vastgesteld. Het enige dat in dit geval nodig is, is het volgen van het juiste dieet. Natuurlijk zal hij in de toekomst niet van alle gastronomische geneugten kunnen genieten, maar dit betekent helemaal niet dat men een einde kan maken aan het leven, want met de juiste levensstijl zal het kind zich vrij natuurlijk en volledig ontwikkelen. Vervolgens zal zo'n dieet een gewoonte worden, en een persoon zal zo'n gebrek aan zijn lichaam gewoon niet opmerken.

De diagnose galactosemie bij een baby met een lijst met mogelijke gevolgen kan elke moeder bang maken. Velen weten niet wat het is, maar na de woorden van artsen over een mogelijke fatale afloop ervaren ouders ernstige stress.

Galactosemie is een zeldzame aangeboren ziekte die zich manifesteert bij kinderen in de eerste levensdagen, die gebaseerd is op een schending van het koolhydraatmetabolisme door galactose (eenvoudige suiker) om te zetten in glucose.

Wereldstatistieken over de ziekte - 1 kind per 60.000 pasgeborenen. Voor specifieke landen kunnen de gegevens verschillen - in Japan is galactosemie bij pasgeborenen zeer zeldzaam, in Ierland komt het veel vaker voor.

De redenen

De enige oorzaak van de ziekte is een gendefect. Galactosemie manifesteert zich als gevolg van de gelijktijdige overerving van 2 kopieën van het gemuteerde gen. De juiste productie van enzymen die betrokken zijn bij het koolhydraatmetabolisme wordt verstoord en het galactosemetabolisme faalt.

Personen die 1 kopie van het defecte gen erven, zijn drager van de ziekte. Afhankelijk van het type ziekte kunnen ze milde symptomen ervaren die verdwijnen met een dieet. Volgens verschillende bronnen is 1 persoon op 200-250 drager en zijn ze ongelijk verdeeld over de wereld.

Interessant! De ziekte zelf, en niet de drager ervan, wordt autosomaal recessief overgeërfd - voor het optreden ervan moeten beide ouders een beschadigd gen hebben. Galactosemie kan niet alleen van mama of papa worden geërfd.

Het ontbreken van enzymen of hun lage activiteit leidt tot de accumulatie van galactose-1-fosfaat, een product van onvolledige omzetting van galactose. Dit bestanddeel is giftig voor het lichaam en tast in hoge concentraties verschillende organen aan en veroorzaakt levendige symptomen.

Varianten van overerving van galactosemie

Verworven problemen met de verwerking van galactose hebben andere oorzaken en kunnen vergelijkbare symptomen veroorzaken, maar zijn gerelateerd aan andere ziekten. Congenitale galactosemie is ongeneeslijk, waarbij deze ziekte vaak een handicap heeft. Er zijn verschillende varianten van, bepaald door de ernst van de cursus en door de tekortkoming van een van de drie enzymen.

Rassen

Afhankelijk van het beloop van galactosemie worden drie graden van ernst onderscheiden: mild, matig en ernstig. De laatste graad is zonder behandeling vaak dodelijk, maar dit hangt ook af van de variant van galactosemie als een soort deficiëntie van een bepaald enzym.

Classificatie volgens de tekortkomingen van een bepaald enzym onderscheidt de volgende typen:

• Klassieke variant

Onvoldoende of volledig afwezige productie van galactose-1-fosfaat-uridyltransferase (GALT). Symptomen worden zelfs in een milde vorm waargenomen, een ernstige mate van het verloop van de ziekte is beladen met de dood.

• Duarte-variant

De productie van galactokinase (GALK) is verstoord. Een relatief milde vorm van de cursus, kan alleen worden gediagnosticeerd in een laboratoriumonderzoek. Bij afwezigheid van screening van de pasgeborene in de kraamkliniek, wordt de diagnose bepaald door de zich ontwikkelende cataract.

• "Negro" variant of vorm "Los Angeles"

Deficiëntie in de productie van galactose-4-epimerase (GALE). Het milde verloop van de ziekte is asymptomatisch. Wanneer het ernstig is, is het vergelijkbaar met het klassieke type galactosemie, maar wordt het bovendien gekenmerkt door gehoorverlies of volledige doofheid.

Vanwege de aanwezigheid van asymptomatische vormen is aanvullende diagnostiek vereist. Tijdige detectie van de ziekte stelt u in staat om veel ernstige gevolgen te voorkomen.

Diagnostiek

Omdat ze wisten wat voor soort ziekte het is en het gevaar voor het leven begrijpen, begonnen de meeste ontwikkelde landen een algemeen onderzoek van pasgeborenen in kraamklinieken uit te voeren. Vrouwen die ervoor kiezen om thuis te bevallen, moeten zich onafhankelijk laten testen op een aantal erfelijke ziekten. Massa-analyse voor galactosemie bij pasgeborenen stelt u in staat om de klassieke versie van de ziekte onmiddellijk te detecteren en de kans op overlijden te verkleinen.

Neonatale screening wordt uitgevoerd door capillair bloed af te nemen. Bloed wordt op filtreerpapier aangebracht en geanalyseerd in een genetisch laboratorium.

Als tekenen van de ziekte worden gedetecteerd, wordt een tweede onderzoek voorgeschreven. Bij secundaire positieve testen wordt het gezin op consultatie bij een geneticus gestuurd en ondergaat het kind een aanvullend onderzoek.

Bij milde vormen van de ziekte kan screening in het ziekenhuis de aanwezigheid van galactosemie mogelijk niet aantonen. In de toekomst blijkt dit uit de symptomen. Het is ook mogelijk om de ziekte te bepalen bij kinderen die ergens buiten medische instellingen zijn geboren.

Symptomen

Symptomen van de ziekte variëren afhankelijk van de ernst. Bij milde galactosemie kunnen frequente oprispingen en waterige diarree de enige symptomen zijn. De belangrijkste manifestaties van de ziekte in matige en ernstige vormen zijn vergelijkbaar met tekenen van leverbeschadiging, daarnaast worden geelzucht en hepatomegalie waargenomen bij kinderen.

Aandacht! Als de ziekte niet op tijd wordt gediagnosticeerd, beschadigt het het centrale zenuwstelsel. Late symptomen van galactosemie zijn onomkeerbaar, dus een vroege diagnose en behandeling is belangrijk.

In ernstige vormen treden de volgende symptomen op:

• algemene lethargie;
• Bloedarmoede;
• hypoglykemie;
• hypotrofie;
• braken, diarree;
• verminderde mentale functie;
• geelheid van de huid;
• vergroting van de lever en milt;
• staar;
• puntbloedingen;
• nier- en leverfalen.

Een niet voor de hand liggend teken van galactosemie is de weigering van een baby om borstvoeding te geven of flesvoeding te geven. De milde vorm is vergelijkbaar met lactose-intolerantie, maar in tegenstelling tot deze aandoening vereist galactosemie meer aandacht voor de behandeling.

Behandeling

De behandeling bij pasgeborenen begint altijd met de volledige afschaffing van voedsel dat lactose en galactose bevat. Het verbod omvat ook zuigelingenvoeding en moedermelk. Een geneticus adviseert ouders uitvoerig over de kenmerken van de keuze voor een zuivelvrije mengeling.

Samen met het dieet wordt medicamenteuze behandeling gebruikt om organen te behouden die worden blootgesteld aan toxische effecten.

De volgende medicijnen kunnen worden voorgeschreven:

• antioxidanten;
• hepatoprotectors;
• calciumpreparaten;
• multivitaminecomplexen;
• correctoren van metabolische processen.

Tot de laatstgenoemde geneesmiddelen behoren ATP, Kaliumorotaat en andere geneesmiddelen die de toxische effecten van galactose-1-fosfaat afremmen. Wisseltransfusies van bloed of plasma worden ook toegepast, waardoor de concentratie van het toxine in het lichaam wordt verminderd. Met vroegtijdige behandeling en schade aan organen en systemen die zijn verschenen, worden medicijnen voorgeschreven om ze te herstellen.

Nuttig om te weten! Tijdens de puberteit begint een lichte compensatie van de aandoening te verschijnen, die extra productie van de ontbrekende enzymen kan stimuleren of andere wegen voor de absorptie van galactose kan starten. Jongens met galactosemie hebben meer geluk - onder invloed van testosteron wordt hun gezondheid gunstiger.

Bij galactosemie wordt een dieet aanbevolen - dit is de basis van de behandeling. Er zijn geen specifieke geneesmiddelen voor de volledige vervanging van deficiënte enzymen, maar een afname van het aandeel galactose in voedsel en gelijktijdige medicamenteuze behandeling vermijdt de meeste negatieve gevolgen en voorkomt de progressie van de ziekte.

Voedingskenmerken

In de meeste gevallen wordt het dieet voor galactosemie levenslang gevolgd, hoewel het met de jaren zachter wordt. In eerste instantie valt een groot aantal producten die gebruikelijk zijn in de voeding van gezonde mensen onder het verbod.

Wat niet te doen bij galactosemie:

• elke bloem bakken;
• snoepjes die sucrose bevatten;
• cacao, chocolade, noten;
• peulvruchten, pure sojabonen;
• ei, spinazie;
• bijproducten en worsten;
• alle zuivelproducten en hun derivaten.

Pasgeboren baby's moeten worden overgeschakeld op een zuivelvrij dieet. Voor het voeden van baby's worden speciale mengsels geselecteerd.

Uitzonderlijk belangrijk! Het negeren van de aanbevelingen van artsen om zuivelproducten uit te sluiten bij kinderen met galactosemie kan leiden tot snel progressieve levercirrose of de ontwikkeling van bacteriële sepsis veroorzaken. Beide aandoeningen bedreigen het leven van het kind!

Milde vormen van de ziekte vereisen geen streng dieet gedurende het hele leven, maar het is noodzakelijk om het menu geleidelijk te diversifiëren en de indicatoren te controleren met regelmatige tests. In ernstige vorm wordt het dieet levenslang gehandhaafd vanwege een ongunstige prognose.

Prognoses

Als de behandeling van galactosemie niet tijdig wordt gestart, is er een kans op CZS-stoornissen, vertragingen in de psychomotorische ontwikkeling. In ernstige gevallen kan zelfs een snelle overgang van een kind naar een zuivelvrij dieet in de toekomst de volgende gevolgen hebben:

1. oligofrenie.
2. Moeilijkheden bij het leren.
3. neurologische manifestaties.
4. Spraak vertraging.
5. Ovariële uitputting bij meisjes.

Het verschijnen van duidelijke symptomen betekent al ernstige schade aan de organen en systemen van het lichaam, en onjuiste voeding met galactosemie verergert de toestand van het kind en veroorzaakt onomkeerbare aandoeningen.

preventie

Preventieve maatregelen bestaan ​​niet, alleen prenatale diagnose van de foetus is mogelijk. Artsen raden aan dat alle ouders die familieleden hebben van mensen met galactosemie een genetisch onderzoek ondergaan tijdens de zwangerschap.

Als bij een toekomstige moeder een ziekte wordt vastgesteld, is ook een dieet noodzakelijk. Ze moet bloem en snoep beperken, zuivelproducten tijdens de zwangerschap uitsluiten van haar dieet.

Om ernstige gevolgen te voorkomen, moeten alle kinderen de eerste dagen na de geboorte worden gescreend op de aanwezigheid van galactosemie.

Als zieke kinderen niet onmiddellijk worden overgezet op de juiste voeding, zullen ze op de leeftijd van een maand al stoornissen hebben in het werk van veel organen. Bij een ernstige vorm van de klassieke variant van galactosemie overlijden kinderen zonder behandeling in het eerste levensjaar. Door een tijdige behandeling kunnen de meesten van hen in de toekomst een bijna normaal leven leiden.

Galactosemie is een zeldzame aangeboren ziekte die gepaard gaat met een schending van het koolhydraatmetabolisme in het lichaam, gemanifesteerd door geelzucht, lage bloedsuikerspiegel, intolerantie voor moedermelk, flesvoeding, anorexia, braken en leidend tot cirrose van de lever, oogbeschadiging (staar), psychomotorische achterstand. Op alle pasgeborenen wordt getest op galactosemie. Daarnaast kan het volgende worden voorgeschreven: bepaling van het gehalte aan galactose in urine en bloed, stresstesten met glucose en galactose, EEG, echografie van de buikholte, genetische testen. De behandeling van galactosemie is het volgen van een lactosevrij dieet, dat vanaf de eerste levensdagen wordt voorgeschreven.

Oorzaken van galactosemie

Galactosemie is een aangeboren pathologie die autosomaal recessief van ouders op kinderen wordt geërfd. Dit betekent dat de ziekte zich manifesteert als het kind van elke ouder twee exemplaren van het gemuteerde gen erft. Personen die slechts één kopie van het defecte gen hebben geërfd, zijn drager van de ziekte, hoewel ze ook enkele symptomen van galactosemie kunnen vertonen, maar in mildere mate. Bij de omzetting van galactose in glucose zijn drie enzymen betrokken: GALT, GALK en GALE. Afhankelijk van de deficiëntie van een van deze enzymen worden de eerste, tweede en derde vormen van galactosemie onderscheiden. Bij een tekort aan een van deze enzymen neemt de concentratie van galactose in het bloed van de patiënt aanzienlijk toe en hopen intermediaire metabolieten van galactose zich op in het lichaam, wat toxische schade aan de lever, milt, nieren, darmen, centraal zenuwstelsel en gezichtsorganen veroorzaakt. . Het meest voorkomende type galactosemie bij pasgeborenen, ook wel klassiek genoemd, wordt veroorzaakt door een schending van de activiteit van het GALT-enzym.

Symptomen van galactosemie

In zijn loop kan galactosemie bij pasgeborenen zijn:

• milde graad;
• gemiddelde graad;
• zware graad.

De eerste symptomen van ernstige galactosemie ontwikkelen zich in de eerste dagen van het leven van een pasgeborene. Na het voeden van een kind met moedermelk of een mengsel, ontwikkelt hij diarree, braken en tekenen van intoxicatie. Het kind weigert de borst, wordt lusteloos, cachexie en ondervoeding ontwikkelen zich snel. De pasgeborene maakt zich zorgen over koliek, winderigheid, sterke gasontlading. Bij het onderzoeken van een baby met galactosemie observeert een neonatoloog het uitsterven van reflexen die kenmerkend zijn voor de neonatale periode. Met deze ziekte, aanhoudende geelzucht, hepatomegalie treedt onmiddellijk op, leverfalen ontwikkelt zich. Op de leeftijd van 2-3 maanden worden al cirrose van de lever, splenomegalie en ascites waargenomen. Door een schending van de bloedstolling heeft de baby bloedingen op de slijmvliezen en de huid. Dergelijke kinderen lopen achter op hun leeftijdsgenoten in psychomotorische ontwikkeling. Op de leeftijd van 1-2 maanden wordt bilaterale cataract gevonden bij kinderen met een verstoord koolhydraatmetabolisme. In de terminale fase van de ziekte sterft het kind aan ernstige ondervoeding, leverfalen en secundaire infecties. Galactosemie bij pasgeborenen van matige ernst manifesteert zich door: geelzucht, braken, bloedarmoede, achterstand in psychomotorische ontwikkeling, cataracten, hepatomegalie, ondervoeding. Bij een milde graad van de ziekte manifesteren de symptomen van galactosemie zich in de vorm van: weigering van het kind om borstvoeding te geven, braken na het drinken van melk, spraakachterstand en lichamelijke ontwikkeling. Zelfs met een milde graad van de ziekte heeft het kind chronische leveraandoeningen als gevolg van het toxische effect van galactose. Deze ziekte kan zich manifesteren met slechts één symptoom (monosymptomatische vorm), bijvoorbeeld dyspeptische stoornissen of laesies van het centrale zenuwstelsel, of er kunnen helemaal geen symptomen van galactosemie zijn (asymptomatische vorm). In dit geval wordt enzymdeficiëntie alleen gedetecteerd bij het uitvoeren van een analyse op galactosemie. Complicaties van galactosemie zijn onder meer:

• sepsis;
• levercirrose;
• bloedingen in het glasachtig lichaam;
• ovarieel uitputtingssyndroom;
• primaire amenorroe.

Bij de helft van de kinderen met galactosemie op voorschoolse leeftijd wordt motorische alalia gevonden, die wordt gekenmerkt door: armoede van woordenschat, problemen met de organisatie van spraakbewegingen, een overvloed aan perseveraties en parafasieën, terwijl het begrip van de aan hen gerichte spraak behouden blijft.

Diagnose van galactosemie

Om het risico op het ontwikkelen van complicaties van galactosemie te verminderen, kan prenatale diagnose van deze ziekte worden uitgevoerd, waarbij een vruchtwaterpunctie en chorionbiopsie worden uitgevoerd. Momenteel wordt in Rusland een analyse uitgevoerd voor galactosemie bij alle voldragen pasgeborenen op de 3-5e dag, bij premature baby's - op de 7-10e dag. Om dit te doen, wordt capillair bloed van het kind afgenomen en overgebracht op filterpapier, gevolgd door verzending naar het genetisch laboratorium. Als galactosemie wordt vermoed, wordt het kind opnieuw getest. In sommige gevallen, om de ziekte te diagnosticeren, wordt het galactosegehalte in de urine bepaald, stresstests met glucose en galactose uitgevoerd, algemene urine- en bloedtesten, bloedbiochemische parameters worden gecontroleerd om de mate van schade aan de interne organen te beoordelen van het kind. Wanneer de diagnose is bevestigd, wordt informatie over het zieke kind overgedragen aan de kinderarts van het district en worden zijn ouders uitgenodigd voor een medisch-genetisch consult om de stamboom te analyseren, genetische tests uit te voeren en de specifieke voeding van het zieke kind uit te leggen.

Behandeling van galactosemie

De basis van de behandeling van galactosemie is dieettherapie, die bestaat uit het uitsluiten van het dieet van voedingsmiddelen die galactose en lactose bevatten. Deze omvatten: alle melk (moeder-, geiten-, koe-, babymelkformule), alle zuivelproducten, worstjes, brood, snoep, gebak, margarine en andere. Het is verboden dierlijke en plantaardige producten te consumeren die galactosiden (soja, peulvruchten) en nucleoproteïnen (lever, nieren, eieren) bevatten, die potentiële bronnen van galactose zijn. Kinderen met galactosemie krijgen speciale mengsels op basis van caseïnehydrolysaat, soja-eiwitisolaat, synthetische aminozuren; lactosevrije caseïne-dominante mengsels. Op de leeftijd van vier maanden worden aan dergelijke kinderen bessen- en vruchtensappen voorgesteld; in 4,5 - fruitpuree; in 5 - groentepuree; in 5.5 - granen van boekweit, maïs, rijstmeel zonder melk; in 6 - vlees aanvullend voedsel met toevoeging van kip, konijn, rundvlees, kalkoen; om 8 - vissen. Als bron van koolhydraten voor patiënten met galactosemie worden producten met fructose gebruikt. Om het metabolische proces bij galactosemie te verbeteren, worden cocarboxylase, multivitaminen, kaliumorotaat en ATP voorgeschreven. Galactosemie is dus een zeldzame maar vrij ernstige genetische ziekte waarmee een persoon zijn hele leven moet leven, waarbij hij zich houdt aan een speciaal lactosevrij en galactosevrij dieet. Als u niet vanaf de geboorte met de behandeling begint, kan dit leiden tot ernstige gevolgen voor het kind en zelfs tot overlijden (met een ernstige mate van galactosemie).

Galactosemie bij kinderen is zeer zeldzaam. Bij pathologie wordt 1 op de 60.000 pasgeborenen geboren.

Wat is galactosemie?

Galactosemie is een erfelijke ziekte, die berust op een schending van de omzetting van galactose in glucose door een mutatie van het verantwoordelijke gen.

Oorzaken van galactosemie

De enige oorzaak van de ziekte is een genmutatie. Galactosemie is een aangeboren ziekte met een autosomaal recessieve wijze van overerving. Dit betekent dat de ziekte alleen optreedt als het kind twee exemplaren van het defecte gen van beide ouders erft.

Galactose komt het lichaam binnen als onderdeel van lactose (melksuiker) met voedsel. In geval van ziekte is de omzetting in glucose niet voltooid en hoopt de stof zich op in de weefsels en het bloed, waardoor het zenuwstelsel, de ooglens en de lever toxisch worden.

Soorten ziekten

Er zijn drie soorten galactosemie:

1. Klassiek.
2. neger.
3. Galactosemie Duarte (heeft een asymptomatisch verloop).

Symptomen van galactosemie

In het klinische beeld van de ziekte zijn er tekenen van intolerantie voor zuivelproducten, ondervoeding, anorexia, schade aan de nieren, lever, ogen, dyspeptische stoornissen, vertraagde mentale en motorische ontwikkeling. Symptomen van de ziekte beginnen een paar dagen na de geboorte te verschijnen en zijn afhankelijk van de ernst van de ziekte.

Ernstige graad

Symptomen van galactosemie bij een pasgeborene treden op in de eerste dagen na inname van flesvoeding of moedermelk. Typische symptomen zijn onder meer:

• geboortegewicht meer dan 5 kg;
• tekenen van geelzucht;
• verlaging van de bloedsuikerspiegel;
• stuiptrekkingen;
• overmatige opwinding;
• overvloedige oprispingen of ernstig braken na het voeden;
• Waterige diarree;
• bloedingen op de huid en slijmvliezen door een tekort aan bloedstollingsfactoren;
• uitsterven van reflexen van de pasgeborene.

Tegen 1 - 2 maanden van het leven verschijnen:

• ondervoeding, cachexie door weigering om te eten;
• bilaterale cataract;
• nierfalen.

Tegen de 3e levensmaand worden deze symptomen vergezeld door:

• hepatosplenomegalie;
• tekenen van progressieve schade aan het centrale zenuwstelsel - diffuus spierfalen, depressiesyndroom, vertraagde mentale en motorische ontwikkeling;
• ascites;
• levercirrose.

Bij een ernstige graad van de ziekte kan het kind overlijden als gevolg van progressief nier- en leverfalen, ernstige ondervoeding en infectie.

Matige ernst

Het wordt gekenmerkt door de volgende kenmerken:

• braaksel;
• geelzucht;
• Bloedarmoede;
• leververgroting;
• vertraagde mentale en motorische ontwikkeling;
• hypotrofie;
• staar.

milde ziekte

• borst afstoting;
• braken na het drinken van melk;
• achterstand in groei en gewicht;
• vertraagde spraakontwikkeling;
• chronische leverziekten.

De ziekte kan ook in monosymptomatische vorm voorkomen, wanneer alleen symptomen van CZS-beschadiging, cataracten of spijsverteringsstoornissen optreden. Er is ook een asymptomatisch beloop van galactosemie beschreven, waarbij enzymdeficiëntie alleen in laboratoriumdiagnostiek wordt vastgesteld.

Complicaties van galactosemie

1. Levercirrose.
2. Bloeding in het glasachtig lichaam.
3. Sepsis (bij pasgeborenen en zuigelingen).
4. primaire amenorroe.
5. Ovarieel uitputtingssyndroom.
6. Motorisch alalia.
7. oligofrenie.

Diagnose van de ziekte

Galactosemie moet zo vroeg mogelijk worden geïdentificeerd om complicaties te voorkomen. De ziekte kan zelfs in utero worden gediagnosticeerd door chorionbiopsie of vruchtwateranalyse.

Screening op galactosemie wordt uitgevoerd voor alle voldragen pasgeborenen op de 3e - 5e dag, prematuur op de 7e - 10e dag na de geboorte. Er wordt capillair bloed afgenomen, waarna het op filtreerpapier wordt aangebracht en in de vorm van een droge plek aan het genetisch laboratorium wordt afgeleverd.

Als galactosemie wordt vermoed op basis van de resultaten van neonatale screening, moet het kind opnieuw worden getest. Als een bloedtest voor galactosemie een hoog niveau van galactose of een laag niveau van het enzym dat het afbreekt aantoont, wordt de diagnose bevestigd.

Soms gebruikt voor diagnostische doeleinden:

• studie van het niveau van galactose in de urine;
• bloedonderzoek na belading met galactose en glucose.

Om de mate van schade aan inwendige organen te bepalen, voeren ze uit:

• algemene klinische analyse van bloed en urine;
• bloed samenstelling.

Kinderen met galactosemie krijgen ook:

• elektro-encefalografie;
• Echografie van de buikorganen;
• oog biomicroscopie;
• punctie biopsie van de lever.

Verplichte consultaties:

1. geneticus;
2. kinderneuroloog;
3. kinderoogarts.

Galactosemie moet worden onderscheiden van:

• insulineafhankelijke diabetes mellitus;
• aangeboren atresie van de galwegen;
• hepatitis;
• hemolytische geelzucht van pasgeborenen;
• taaislijmziekte.

Behandeling van galactosemie

De hoofdrol bij de behandeling van de ziekte behoort tot dieettherapie. Alle melk en alle zuivelproducten zijn levenslang uitgesloten van het dieet.

Kenmerken van voeding van kinderen met galactosemie tot een jaar

Baby's krijgen kunstmatige voeding te zien met speciale mengsels op basis van soja-eiwitisolaat, caseïnehydrolysaat of synthetische aminozuren. Dergelijke mengsels zijn te vinden onder de producten:

• Nutritek;
• Friesland Voedingsmiddelen;
• Nutricia;
• menselijk;
• Midden Johnson.

Gespecialiseerde mengsels worden geïntroduceerd, waardoor het aandeel van vrouwenmelk gedurende de week geleidelijk wordt verminderd. De startdosering is 10-20% van de dagelijkse hoeveelheid.

Kenmerken van de introductie van aanvullende voedingsmiddelen voor zieke kinderen

Aanvullende voedingsmiddelen mogen geen melk of peulvruchten bevatten. Let bij het kiezen van een product op de etikettering die de hoeveelheid galactose aangeeft:

• niet meer dan 5 mg per 100 g product - een veilig product;
• 5 - 20 mg per 100 g - het product wordt zorgvuldig gebruikt, onder controle van het gehalte aan galactose in het bloedserum;
• meer dan 20 mg per 100 g - het product wordt niet gebruikt.

Aanvullend voedingsschema

Kenmerken van voeding van kinderen na een jaar

Kinderen ouder dan een jaar zijn ook gecontra-indiceerd in zuivelproducten, brood, gebak, worst, margarine, boter. Kinderen mogen geen plantaardig voedsel krijgen dat mogelijke bronnen van galactose bevat:

• peulvruchten (bonen, bonen, erwten, mungbonen, linzen, kikkererwten);
• pure sojabonen (niet isolaat);
• cacao, chocolade, noten;
• spinazie.

Sommige producten van dierlijke oorsprong zijn ook gecontra-indiceerd:

• lever en ander slachtafval;
• leverworst;
• patat;
• eieren.

Medische behandeling van galactosemie

Medische behandeling is symptomatisch en ondersteunend. Zieke kinderen kunnen worden voorgeschreven:

1. Om metabolische processen te verbeteren - ATP, Cocarboxylase, vitamines, kaliumorotaat.
2. Antioxidanten.
3. Hepatoprotectors.
4. vasculaire medicijnen.
5. Calciumpreparaten ter compensatie van het tekort in het lichaam als gevolg van een zuivelvrij dieet.
6. Uitwisseling of vervangende bloedtransfusie - wordt uitgevoerd in geval van ernstige leverschade, waarbij het niet in staat is om bloedstollingsfactoren te synthetiseren.

Bij het voorschrijven van andere medicijnen aan een kind met galactosemie, moet aandacht worden besteed aan hun samenstelling. Zieke kinderen krijgen geen homeopathische preparaten, tincturen en doseringsvormen die alcohol bevatten voorgeschreven.

Als de behandeling in de eerste levensdagen wordt gestart, kan de ontwikkeling van cirrose, oligofrenie en cataracten worden voorkomen. Als de therapie op een later tijdstip wordt gestart en er schade aan het centrale zenuwstelsel en de lever is opgetreden, vertraagt ​​​​de progressie van de ziekte. Ernstige vormen van galactosemie kunnen dodelijk zijn.

Kinderen met galactosemie krijgen een handicapgroep en staan ​​levenslang ingeschreven bij een kinderarts, geneticus, voedingsdeskundige, oogarts en neuroloog.

Kan ziekte worden voorkomen?

Preventie van de ziekte bestaat uit het beoordelen van de waarschijnlijkheid van optreden bij een kind en vroege diagnose. Hiervoor voeren zij uit:

• identificatie van families met een hoog risico op pathologie;
• screeningsmethoden voor het onderzoeken van pasgeborenen;
• vroege overschakeling op melkvrij voeren wanneer een ziekte wordt ontdekt;
• medische genetische counseling voor families met patiënten met galactosemie;
• beperking van het gebruik van zuivelproducten voor zwangere vrouwen die risico lopen.

dokter let op

1. Bij het introduceren van aanvullende vleesvoeding aan een kind jonger dan een jaar, is het beter om de voorkeur te geven aan ingeblikt voedsel van industriële productie.
2. In het geval van intra-uteriene diagnose van de ziekte, kan de kwestie van zwangerschapsafbreking aan de orde worden gesteld, wat door de ouders wordt beslist.

Video voor het artikel

Behandeling van lactosedeficiëntie bij zuigelingen

Nog niet leuk gevonden?