Var būt iedzimtas ne tikai ārējās pazīmes, bet arī slimības. Neveiksmes senču gēnos noved pie sekām pēcnācējiem. Mēs runāsim par septiņām izplatītākajām ģenētiskajām slimībām.
Iedzimtas īpašības tiek nodotas pēctečiem no senčiem gēnu veidā, kas apvienoti blokos, ko sauc par hromosomām. Visām ķermeņa šūnām, izņemot dzimumšūnas, ir dubults hromosomu komplekts, no kuriem puse nāk no mātes, bet otrā daļa no tēva. Slimības, ko izraisa noteiktas gēnu neveiksmes, ir iedzimtas.
Tuvredzība
Vai tuvredzība. Ģenētiski noteikta slimība, kuras būtība ir tāda, ka attēls veidojas nevis uz tīklenes, bet gan tās priekšā. Visbiežākais šīs parādības cēlonis tiek uzskatīts par palielinātu acs ābolu. Kā likums, tuvredzība attīstās pusaudža gados. Tajā pašā laikā cilvēks labi redz tuvu, bet slikti redz tālumā.
Ja abi vecāki ir tuvredzīgi, tad tuvredzība viņu bērniem ir vairāk nekā 50%. Ja abiem vecākiem ir normāla redze, tad tuvredzības attīstības varbūtība nav lielāka par 10%.
Pētot tuvredzību, Austrālijas Nacionālās universitātes Kanberā darbinieki nonāca pie secinājuma, ka tuvredzība ir raksturīga 30% kaukāziešu un skar līdz 80% aziātu, tostarp Ķīnas, Japānas, Dienvidkorejas uc iedzīvotājus. Ievācot datus no vairāk nekā 45 tūkstoši cilvēku, zinātnieki ir identificējuši 24 gēnus, kas saistīti ar tuvredzību, kā arī apstiprinājuši to saistību ar diviem iepriekš izveidotiem gēniem. Visi šie gēni ir atbildīgi par acs attīstību, tās uzbūvi, signalizāciju acs audos.
Dauna sindroms
Sindroms, kas nosaukts angļu ārsta Džona Dauna vārdā, kurš to pirmo reizi aprakstīja 1866. gadā, ir hromosomu mutācijas forma. Dauna sindroms skar visas rases.
Slimība ir sekas tam, ka šūnās atrodas nevis divas, bet trīs 21.hromosomas kopijas. Ģenētiķi to sauc par trisomiju. Vairumā gadījumu papildu hromosoma tiek nodota bērnam no mātes. Ir vispāratzīts, ka bērna ar Dauna sindromu risks ir atkarīgs no mātes vecuma. Taču, ņemot vērā to, ka kopumā bērni visbiežāk tiek dzemdēti jaunībā, 80% no visiem bērniem ar Dauna sindromu piedzimst sievietēm, kas jaunākas par 30 gadiem.
Atšķirībā no gēniem, hromosomu anomālijas ir nejaušas neveiksmes. Un ģimenē var būt tikai viens cilvēks, kas cieš no šādas slimības. Bet arī šeit ir izņēmumi: 3-5% gadījumu ir daudz retākas - Dauna sindroma translokācijas formas, kad bērnam ir sarežģītāka hromosomu kopuma struktūra. Līdzīgu slimības variantu var atkārtot vairākās vienas ģimenes paaudzēs.
Saskaņā ar labdarības fonda Downside Up datiem Krievijā ik gadu piedzimst aptuveni 2500 bērnu ar Dauna sindromu.
Klinefeltera sindroms
Vēl viens hromosomu traucējums. Aptuveni uz katriem 500 jaundzimušajiem zēniem ir viens ar šo patoloģiju. Klinefeltera sindroms parasti parādās pēc pubertātes. Vīrieši, kas cieš no šī sindroma, ir neauglīgi. Turklāt tiem ir raksturīga ginekomastija - piena dziedzera palielināšanās ar dziedzeru un taukaudu hipertrofiju.
Sindroms savu nosaukumu ieguva par godu amerikāņu ārstam Harijam Klinfelteram, kurš pirmo reizi aprakstīja patoloģijas klīnisko ainu 1942. gadā. Kopā ar endokrinologu Fulleru Olbraitu viņš atklāja, ka, ja sievietēm parasti ir XX dzimuma hromosomu pāris, bet vīriešiem ir XY, tad ar šo sindromu vīriešiem ir no viena līdz trim papildu X hromosomām.
krāsu aklums
Vai krāsu aklums. Tas ir iedzimts, daudz retāk iegūts. Tas izpaužas kā nespēja atšķirt vienu vai vairākas krāsas.
Krāsu aklums ir saistīts ar X hromosomu un tiek pārnests no mātes, “salauztā” gēna īpašnieces, uz dēlu. Attiecīgi līdz 8% vīriešu un ne vairāk kā 0,4% sieviešu cieš no daltonisma. Fakts ir tāds, ka vīriešiem “laulība” vienā X hromosomā netiek kompensēta, jo viņiem atšķirībā no sievietēm nav otrās X hromosomas.
Hemofilija
Vēl viena slimība, ko dēli mantojuši no mātēm. Plaši zināms stāsts par angļu karalienes Viktorijas pēctečiem no Vindzoru dinastijas. Ne viņa, ne viņas vecāki cieta no šīs smagās slimības, kas bija saistīta ar asins recēšanas traucējumiem. Jādomā, ka gēnu mutācija notika spontāni, jo Viktorijas tēvam viņas ieņemšanas brīdī bija jau 52 gadi.
Bērni no Viktorijas mantoja “nāvējošo” gēnu. Viņas dēls Leopolds nomira no hemofilijas 30 gadu vecumā, un divas no piecām viņas meitām, Alise un Beatrise, nēsāja nelaimīgo gēnu. Viens no slavenākajiem Viktorijas pēctečiem, kas cieta no hemofilijas, ir viņas mazmeitas Carevičas Alekseja dēls, pēdējā Krievijas imperatora Nikolaja II vienīgais dēls.
cistiskā fibroze
Iedzimta slimība, kas izpaužas kā ārējo sekrēciju dziedzeru darbības traucējumi. To raksturo pastiprināta svīšana, gļotu izdalīšanās, kas uzkrājas organismā un neļauj bērnam attīstīties, un, galvenais, traucē pilnvērtīgi funkcionēt plaušām. Iespējama nāve elpošanas mazspējas dēļ.
Saskaņā ar Amerikas ķīmijas un farmācijas korporācijas Abbott Krievijas filiāles datiem Eiropas valstīs cistiskās fibrozes pacientu vidējais dzīves ilgums ir 40 gadi, Kanādā un ASV - 48 gadi, Krievijā - 30 gadi. Slaveni piemēri ir franču dziedātājs Gregorijs Lemaršals, kurš nomira 23 gadu vecumā. Jādomā, ar cistisko fibrozi cieta arī Frederiks Šopēns, kurš 39 gadu vecumā nomira plaušu mazspējas rezultātā.
Slimība, kas minēta seno ēģiptiešu papirusos. Raksturīgs migrēnas simptoms ir epizodiski vai regulāri smagi galvassāpes vienā galvas pusē. Grieķu izcelsmes romiešu ārsts Galens, kurš dzīvoja 2. gadsimtā, slimību sauca par hemicrania, kas tulkojumā nozīmē "puse no galvas". No šī termina nāca vārds "migrēna". 90. gados. Divdesmitajā gadsimtā tika atklāts, ka migrēnu galvenokārt izraisa ģenētiski faktori. Ir atklāti vairāki gēni, kas ir atbildīgi par migrēnas pārnešanu mantojumā.
No vecākiem bērns var iegūt ne tikai noteiktu acu krāsu, augumu vai sejas formu, bet arī iedzimtu. Kas viņi ir? Kā jūs varat tos atklāt? Kāda klasifikācija pastāv?
Iedzimtības mehānismi
Pirms runāt par slimībām, der saprast, ko visu informāciju par mums satur DNS molekula, kas sastāv no neiedomājami garas aminoskābju ķēdes. Šo aminoskābju maiņa ir unikāla.
DNS ķēdes fragmentus sauc par gēniem. Katrs gēns satur neatņemamu informāciju par vienu vai vairākām organisma pazīmēm, kas tiek nodotas no vecākiem uz bērniem, piemēram, ādas krāsa, mati, rakstura īpašības u.c. Kad tie ir bojāti vai tiek traucēts viņu darbs, tiek pārmantotas ģenētiskas slimības.
DNS ir sakārtota 46 hromosomās vai 23 pāros, no kuriem viens ir seksuāls. Hromosomas ir atbildīgas par gēnu darbību, to kopēšanu, kā arī remontu bojājumu gadījumā. Apaugļošanas rezultātā katram pārim ir viena hromosoma no tēva un otra no mātes.
Šajā gadījumā viens no gēniem būs dominējošs, bet otrs recesīvs vai nomākts. Vienkārši sakot, ja gēns, kas ir atbildīgs par acu krāsu, dominē tēvā, tad bērns šo iezīmi pārmantos no viņa, nevis no mātes.
Ģenētiskās slimības
Iedzimtas slimības rodas, ja rodas novirzes vai mutācijas ģenētiskās informācijas uzglabāšanas un pārsūtīšanas mehānismā. Organisms, kura gēns ir bojāts, nodos to saviem pēcnācējiem tāpat kā veselīgu materiālu.
Gadījumā, ja patoloģiskais gēns ir recesīvs, nākamajās paaudzēs tas var neparādīties, bet tie būs tā nesēji. Iespēja, ka tas neizpaudīsies, pastāv, kad arī veselīgs gēns izrādās dominējošs.
Pašlaik ir zināmi vairāk nekā 6 tūkstoši iedzimtu slimību. Daudzi no tiem parādās pēc 35 gadiem, un daži var nekad nepaziņot par sevi īpašniekam. Cukura diabēts, aptaukošanās, psoriāze, Alcheimera slimība, šizofrēnija un citi traucējumi izpaužas ārkārtīgi bieži.
Klasifikācija
Ģenētiskām slimībām, kas ir iedzimtas, ir ļoti daudz šķirņu. Lai tos sadalītu atsevišķās grupās, var ņemt vērā traucējumu lokalizāciju, cēloņus, klīnisko ainu un iedzimtības raksturu.
Slimības var klasificēt pēc mantojuma veida un bojātā gēna atrašanās vietas. Tāpēc ir svarīgi, vai gēns atrodas dzimuma vai nedzimuma hromosomā (autosomā) un vai tas ir nomācošs vai nē. Izdalīt slimības:
- Autosomāli dominējošs - brahidaktilija, arahnodaktilija, lēcas ektopija.
- Autosomāli recesīvs - albīnisms, muskuļu distonija, distrofija.
- Ierobežots dzimums (novēro tikai sievietēm vai vīriešiem) - hemofilija A un B, krāsu aklums, paralīze, fosfātu diabēts.
Kvantitatīvā un kvalitatīvā iedzimto slimību klasifikācija izšķir gēnu, hromosomu un mitohondriju tipus. Pēdējais attiecas uz DNS traucējumiem mitohondrijās ārpus kodola. Pirmie divi sastopami DNS, kas atrodas šūnas kodolā, un tiem ir vairāki apakštipi:
Monogēns | Mutācijas vai gēna neesamība kodola DNS. | Marfana sindroms, adrenogenitālais sindroms jaundzimušajiem, neirofibromatoze, hemofilija A, Dišēna miopātija. |
poligēns | nosliece un darbība | Psoriāze, šizofrēnija, išēmiska slimība, ciroze, bronhiālā astma, cukura diabēts. |
Hromosomu |
||
Izmaiņas hromosomu struktūrā. | Millera-Dikera, Viljamsa, Langera-Gidiona sindromi. |
|
Hromosomu skaita izmaiņas. | Dauna, Patau, Edvardsa, Klaifentera sindromi. |
|
Cēloņi
Mūsu gēni mēdz ne tikai uzkrāt informāciju, bet arī to mainīt, iegūstot jaunas īpašības. Šī ir mutācija. Tas notiek diezgan reti, apmēram 1 reizi no miljona gadījumu, un tiek pārnests uz pēcnācējiem, ja tas notiek dzimumšūnās. Atsevišķiem gēniem mutācijas ātrums ir 1:108.
Mutācijas ir dabisks process un veido visu dzīvo būtņu evolūcijas mainīguma pamatu. Tie var būt noderīgi un kaitīgi. Daži palīdz mums labāk pielāgoties videi un dzīvesveidam (piemēram, pretī esošais īkšķis), citi noved pie slimībām.
Patoloģiju rašanos gēnos palielina fizikālās, ķīmiskās un bioloģiskās īpašības.Šī īpašība piemīt dažiem alkaloīdiem, nitrātiem, nitrītiem, dažām pārtikas piedevām, pesticīdiem, šķīdinātājiem un naftas produktiem.
Starp fizikālajiem faktoriem ir jonizējošais un radioaktīvais starojums, ultravioletie stari, pārmērīgi augsta un zema temperatūra. Bioloģiskie cēloņi ir masaliņu vīrusi, masalas, antigēni utt.
ģenētiskā predispozīcija
Vecāki mūs ietekmē ne tikai ar izglītību. Ir zināms, ka dažiem cilvēkiem iedzimtības dēļ ir lielāka iespēja attīstīt noteiktas slimības nekā citiem. Ģenētiskā nosliece uz slimībām rodas, ja kādam no radiniekiem ir gēnu novirzes.
Konkrētas slimības risks bērnam ir atkarīgs no viņa dzimuma, jo dažas slimības tiek pārnestas tikai pa vienu līniju. Tas ir atkarīgs arī no personas rases un attiecību pakāpes ar pacientu.
Ja bērns piedzimst cilvēkam ar mutāciju, tad iespēja pārmantot slimību būs 50%. Iespējams, ka gēns nekādā veidā sevi neizpauž, jo tas ir recesīvs, un laulības gadījumā ar veselīgu cilvēku tā iespēja tikt nodota pēcnācējiem jau būs 25%. Taču, ja šāds recesīvs gēns pieder arī laulātajam, iespējamība tā izpausmei pēcnācējos atkal pieaugs līdz 50%.
Kā noteikt slimību?
Ģenētiskais centrs palīdzēs laikus atklāt slimību vai noslieci uz to. Parasti tas notiek visās lielākajās pilsētās. Pirms izmeklējumu veikšanas notiek konsultācija ar ārstu, lai noskaidrotu, kādas veselības problēmas novērojamas tuviniekiem.
Medicīniski ģenētiskā izmeklēšana tiek veikta, ņemot asinis analīzei. Paraugu rūpīgi pārbauda laboratorijā, lai noteiktu jebkādas novirzes. Parasti šādas konsultācijas pēc grūtniecības apmeklē topošie vecāki. Taču uz ģenētisko centru ir vērts ierasties tā plānošanas laikā.
Iedzimtas slimības nopietni ietekmē bērna garīgo un fizisko veselību, ietekmē paredzamo dzīves ilgumu. Lielāko daļu no tiem ir grūti ārstēt, un to izpausme tiek koriģēta tikai ar medicīniskiem līdzekļiem. Tāpēc labāk tam sagatavoties pat pirms bērna ieņemšanas.
Dauna sindroms
Viena no visbiežāk sastopamajām ģenētiskajām slimībām ir Dauna sindroms. Tas notiek 13 gadījumos no 10 000. Tā ir anomālija, kurā cilvēkam ir nevis 46, bet 47 hromosomas. Sindromu var diagnosticēt uzreiz dzimšanas brīdī.
Starp galvenajiem simptomiem ir saplacināta seja, pacelti acu kaktiņi, īss kakls un muskuļu tonusa trūkums. Auss parasti ir mazas, acu griezums ir slīps, galvaskausa forma neregulāra.
Slimiem bērniem tiek novēroti vienlaikus traucējumi un slimības - pneimonija, SARS uc Var rasties paasinājumi, piemēram, dzirdes zudums, redzes zudums, hipotireoze, sirds slimības. Ar Downismu tas tiek palēnināts un bieži vien paliek septiņu gadu līmenī.
Pastāvīgs darbs, speciālie vingrinājumi un sagatavošanās darbi būtiski uzlabo situāciju. Ir zināmi daudzi gadījumi, kad cilvēki ar līdzīgu sindromu var dzīvot patstāvīgu dzīvi, atrast darbu un gūt profesionālus panākumus.
Hemofilija
Reta iedzimta slimība, kas skar vīriešus. Notiek reizi 10 000 gadījumos. Hemofilija netiek ārstēta un rodas viena gēna izmaiņu rezultātā dzimuma X hromosomā. Sievietes ir tikai slimības nesējas.
Galvenā īpašība ir proteīna trūkums, kas ir atbildīgs par asins recēšanu. Šajā gadījumā pat neliela trauma izraisa asiņošanu, kuru nav viegli apturēt. Dažreiz tas izpaužas tikai nākamajā dienā pēc ziluma.
Anglijas karaliene Viktorija bija hemofilijas nēsātāja. Viņa nodeva slimību daudziem saviem pēcnācējiem, tostarp cara Nikolaja II dēlam Carevičam Aleksejam. Pateicoties viņai, slimību sāka saukt par "karalisko" vai "viktoriāņu".
Angelmana sindroms
Slimību mēdz dēvēt par "laimīgās lelles sindromu" vai "Petruškas sindromu", jo pacientiem bieži ir smieklu un smaidu uzplūdi, haotiskas roku kustības. Ar šo anomāliju ir raksturīgs miega un garīgās attīstības pārkāpums.
Sindroms rodas vienu reizi 10 000 gadījumu, jo 15. hromosomas garajā rokā nav noteiktu gēnu. Angelmana slimība attīstās tikai tad, ja hromosomā, kas mantota no mātes, trūkst gēnu. Ja tēva hromosomā trūkst to pašu gēnu, rodas Pradera-Villi sindroms.
Slimību nevar pilnībā izārstēt, taču ir iespējams atvieglot simptomu izpausmi. Šim nolūkam tiek veiktas fiziskās procedūras un masāžas. Pacienti nekļūst pilnīgi neatkarīgi, bet ārstēšanas laikā viņi var sevi apkalpot.
Saturs
Cilvēks dzīves laikā cieš no daudzām vieglām vai smagām slimībām, bet dažos gadījumos jau piedzimst ar tām. Iedzimtas slimības vai ģenētiski traucējumi bērnam izpaužas vienas DNS hromosomu mutācijas dēļ, kas izraisa slimības attīstību. Dažas no tām veic tikai ārējas izmaiņas, taču ir vairākas patoloģijas, kas apdraud mazuļa dzīvību.
Kas ir iedzimtas slimības
Tās ir ģenētiskas slimības vai hromosomu anomālijas, kuru attīstība ir saistīta ar šūnu iedzimtības aparāta pārkāpumiem, kas tiek pārnesti caur reproduktīvajām šūnām (gametām). Šādu iedzimtu patoloģiju rašanās ir saistīta ar ģenētiskās informācijas pārraides, ieviešanas, uzglabāšanas procesu. Arvien vairāk vīriešu saskaras ar šāda veida novirzēm, tāpēc iespēja ieņemt veselīgu bērnu kļūst arvien mazāka. Medicīna nepārtraukti veic pētījumus, lai izstrādātu procedūru, kā novērst bērnu ar invaliditāti piedzimšanu.
Iemesli
Pārmantotā tipa ģenētiskās slimības veidojas, ja gēnu informācija ir mutēta. Tos var atklāt uzreiz pēc bērna piedzimšanas vai pēc ilga laika ar ilgstošu patoloģijas attīstību. Ir trīs galvenie iedzimto slimību attīstības cēloņi:
- hromosomu anomālijas;
- hromosomu traucējumi;
- gēnu mutācijas.
Pēdējais iemesls ir iekļauts iedzimta predisponēta tipa grupā, jo arī vides faktori ietekmē to attīstību un aktivizēšanos. Spilgts šādu slimību piemērs ir hipertensija vai cukura diabēts. Papildus mutācijām to progresēšanu ietekmē ilgstoša nervu sistēmas pārslodze, nepietiekams uzturs, garīgās traumas un aptaukošanās.
Simptomi
Katrai iedzimtajai slimībai ir savas īpatnības. Šobrīd ir zināmas vairāk nekā 1600 dažādas patoloģijas, kas izraisa ģenētiskas un hromosomu anomālijas. Manifestācijas atšķiras pēc smaguma pakāpes un spilgtuma. Lai novērstu simptomu parādīšanos, ir savlaicīgi jānosaka to rašanās iespējamība. Lai to izdarītu, izmantojiet šādas metodes:
- Dvīņi. Iedzimtas patoloģijas tiek diagnosticētas, pētot dvīņu atšķirības, līdzības, lai noteiktu ģenētisko īpašību, ārējās vides ietekmi uz slimību attīstību.
- Ģenealoģisks. Patoloģisku vai normālu pazīmju attīstības iespējamība tiek pētīta, izmantojot personas ciltsrakstu.
- Citoģenētisks. Tiek izmeklētas veselu un slimu cilvēku hromosomas.
- Bioķīmiskais. Cilvēka vielmaiņa tiek uzraudzīta, tiek izceltas šī procesa iezīmes.
Papildus šīm metodēm lielākajai daļai meiteņu grūtniecības laikā tiek veikta ultraskaņas izmeklēšana. Tas palīdz noteikt iedzimtu anomāliju iespējamību (no 1. trimestra), pamatojoties uz augļa pazīmēm, liecina par noteiktu skaitu hromosomu slimību vai iedzimtu nervu sistēmas slimību klātbūtni vēl nedzimušam bērnam.
Bērniem
Lielākā daļa iedzimto slimību izpaužas bērnībā. Katrai no patoloģijām ir savas pazīmes, kas ir raksturīgas katrai slimībai. Ir liels skaits anomāliju, tāpēc tās tiks aprakstītas sīkāk tālāk. Pateicoties mūsdienu diagnostikas metodēm, ir iespējams noteikt novirzes bērna attīstībā, noteikt iedzimtu slimību iespējamību pat bērna nēsāšanas laikā.
Cilvēka iedzimto slimību klasifikācija
Ģenētiskas dabas slimību grupēšana tiek veikta to rašanās dēļ. Galvenie iedzimto slimību veidi ir:
- Ģenētiski - rodas no DNS bojājumiem gēnu līmenī.
- Nosliece pēc iedzimta tipa, autosomāli recesīvām slimībām.
- Hromosomu anomālijas. Slimības rodas sakarā ar vienas hromosomu ekstra vai zaudēšanu vai to aberācijām, svītrojumiem.
Cilvēka iedzimto slimību saraksts
Zinātne zina vairāk nekā 1500 slimību, kas ietilpst iepriekš aprakstītajās kategorijās. Daži no tiem ir ārkārtīgi reti, bet dažus veidus dzird daudzi. Slavenākās ir šādas patoloģijas:
- Olbraita slimība;
- ihtioze;
- talasēmija;
- Marfana sindroms;
- otoskleroze;
- paroksizmāla mioplēģija;
- hemofilija;
- Fabri slimība;
- muskuļu distrofija;
- Klinefeltera sindroms;
- Dauna sindroms;
- Šereševska-Tērnera sindroms;
- kaķu raudāšanas sindroms;
- šizofrēnija;
- iedzimta gūžas dislokācija;
- sirds defekti;
- aukslēju un lūpu šķelšanās;
- sindaktilija (pirkstu saplūšana).
Kuras ir visbīstamākās
No iepriekšminētajām patoloģijām ir tās slimības, kuras tiek uzskatītas par bīstamām cilvēka dzīvībai. Parasti šajā sarakstā ir iekļautas tās anomālijas, kurām hromosomu komplektā ir polisomija vai trisomija, kad divu vietā tiek novērotas no 3 līdz 5 vai vairāk. Dažos gadījumos tiek konstatēta 1 hromosoma, nevis 2. Visas šādas anomālijas ir šūnu dalīšanās anomāliju rezultāts. Ar šādu patoloģiju bērns dzīvo līdz 2 gadiem, ja novirzes nav ļoti nopietnas, tad viņš dzīvo līdz 14 gadiem. Visbīstamākās slimības ir:
- Kanavānas slimība;
- Edvardsa sindroms;
- hemofilija;
- Patau sindroms;
- mugurkaula muskuļu amiotrofija.
Dauna sindroms
Slimība ir iedzimta, ja abiem vai vienam no vecākiem ir bojātas hromosomas. Dauna sindroms attīstās hromosomas 21. trisomijas dēļ (2 vietā ir 3). bērni ar šo slimību cieš no šķielēšanas, ir patoloģiska ausu forma, kakla grumba, garīga atpalicība un sirds problēmas. Šī hromosomu anomālija nerada briesmas dzīvībai. Saskaņā ar statistiku, 1 no 800 piedzimst ar šo sindromu. Sievietēm, kuras vēlas dzemdēt pēc 35 gadiem, ir lielāka iespēja dzemdēt bērnu ar Dauna slimību (1 no 375), pēc 45 gadiem varbūtība ir 1 no 30.
akrokraniodisfalangija
Slimībai ir autosomāli dominējošs anomālijas mantojuma veids, cēlonis ir 10. hromosomas pārkāpums. Zinātnieki slimību sauc par akrokraniodisfalangiju vai Aperta sindromu. To raksturo šādi simptomi:
- galvaskausa garuma un platuma attiecības pārkāpumi (brahicefālija);
- koronāro šuvju saplūšanas dēļ galvaskausa iekšpusē veidojas augsts asinsspiediens (hipertensija);
- sindaktilija;
- garīga atpalicība uz smadzeņu saspiešanas fona ar galvaskausu;
- izliekta piere.
Kādas ir iedzimtu slimību ārstēšanas iespējas?
Ārsti pastāvīgi strādā pie gēnu un hromosomu anomāliju problēmas, taču visa ārstēšana šajā posmā tiek samazināta līdz simptomu nomākšanai, pilnīga atveseļošanās nav iespējama. Terapija tiek izvēlēta atkarībā no patoloģijas, lai samazinātu simptomu smagumu. Bieži tiek izmantotas šādas ārstēšanas iespējas:
- Ienākošo koenzīmu, piemēram, vitamīnu, daudzuma palielināšanās.
- Diētas terapija. Svarīgs punkts, kas palīdz atbrīvoties no vairākām nepatīkamām iedzimtu anomāliju sekām. Ja tiek pārkāpta diēta, nekavējoties tiek novērota strauja pacienta stāvokļa pasliktināšanās. Piemēram, ar fenilketonūriju pārtikas produkti, kas satur fenilalanīnu, tiek pilnībā izslēgti no uztura. Šī pasākuma neievērošana var izraisīt smagu idiotiskumu, tāpēc ārsti koncentrējas uz diētas terapijas nepieciešamību.
- To vielu patēriņš, kuru organismā nav patoloģijas attīstības dēļ. Piemēram, ar orotacidūriju izraksta citidilskābi.
- Vielmaiņas traucējumu gadījumā ir jānodrošina savlaicīga organisma attīrīšana no toksīniem. Vilsona slimību (vara uzkrāšanos) ārstē ar d-penicilamīnu, bet hemoglobinopātijas (dzelzs uzkrāšanās) ar desferālu.
- Inhibitori palīdz bloķēt pārmērīgu enzīmu aktivitāti.
- Ir iespējams transplantēt orgānus, audu sekcijas, šūnas, kas satur normālu ģenētisko informāciju.
Pēc Pasaules Veselības organizācijas sniegtajiem datiem, aptuveni 6% bērnu piedzimst ar dažādiem ģenētikas izraisītiem attīstības traucējumiem. Šis rādītājs ņem vērā arī tās patoloģijas, kas neparādās uzreiz, bet bērniem augot. Mūsdienu pasaulē ar katru gadu pieaug iedzimto slimību procentuālais daudzums, kas piesaista uzmanību un ļoti satrauc speciālistus visā pasaulē.
Ņemot vērā ģenētisko faktoru lomu, cilvēka iedzimtās slimības var iedalīt šādās trīs grupās:
1. Slimības, kuru attīstība ir saistīta tikai ar mutācijas gēna klātbūtni
Šādas patoloģijas tiek pārnestas no paaudzes paaudzē. Tie ietver sešu pirkstu, tuvredzību, muskuļu distrofiju.
2. Slimības ar ģenētisku noslieci
To attīstībai nepieciešama papildu ārējo faktoru ietekme. Piemēram, noteikta dabiska sastāvdaļa produkta sastāvā var izraisīt nopietnu alerģisku reakciju, un traumatisks smadzeņu ievainojums var izraisīt epilepsiju.
3. Infekcijas izraisītāju vai traumu izraisītas slimības, kas nav saistītas ar speciālistu konstatētām ģenētiskām mutācijām
Šajā gadījumā iedzimtībai joprojām ir nozīme. Piemēram, dažās ģimenēs bērni ļoti bieži slimo ar saaukstēšanos, savukārt citās pat ciešā kontaktā ar infekcijas slimniekiem viņi paliek veseli. Pētnieki uzskata, ka organisma iedzimtās īpašības nosaka arī dažādu slimību veidu un formu daudzveidību.
Iedzimtu slimību cēloņi
Galvenais jebkuras iedzimtas slimības cēlonis ir mutācija, tas ir, pastāvīgas genotipa izmaiņas. Cilvēka iedzimtā materiāla mutācijas ir dažādas, tās iedala vairākos veidos:
— Gēnu mutācijas ir strukturālas izmaiņas DNS segmentos – makromolekulā, kas nodrošina cilvēka organisma attīstības ģenētiskās programmas uzglabāšanu, pārraidi un ieviešanu. Šādas izmaiņas kļūst bīstamas, ja tās izraisa proteīnu veidošanos ar neparastām īpašībām. Kā zināms, olbaltumvielas ir visu cilvēka ķermeņa audu un orgānu pamatā. Daudzas ģenētiskas slimības attīstās mutāciju dēļ. Piemēram, cistiskā fibroze, hipotireoze, hemofilija un citi.
— Genomu un hromosomu mutācijas- tās ir kvalitatīvas un kvantitatīvās izmaiņas hromosomās - šūnu kodolu strukturālajos elementos, kas nodrošina iedzimtas informācijas nodošanu no paaudzes paaudzē. Ja pārvērtības notiek tikai to struktūrā, tad organisma pamatfunkciju un cilvēka uzvedības pārkāpumi var nebūt tik izteikti. Ja izmaiņas ietekmē arī hromosomu skaitu, attīstās ļoti nopietnas slimības.
— Seksuālās vai somatiskās mutācijas(nav iesaistīts seksuālajā reprodukcijā) šūnas. Pirmajā gadījumā auglis jau apaugļošanās stadijā iegūst ģenētiski noteiktas attīstības anomālijas, bet otrajā veselas paliek tikai atsevišķas ķermeņa audu daļas.
Eksperti identificē vairākus faktorus, kas var izraisīt iedzimtības materiāla mutācijas un nākotnē - bērna piedzimšanu ar ģenētiskām novirzēm. Tie ietver:
— Attiecības starp nedzimušā bērna tēvu un māti
Šajā gadījumā palielinās risks, ka vecāki būs gēnu nesēji ar identiskiem bojājumiem. Šādi apstākļi izslēgs mazuļa iespējas iegūt veselīgu fenotipu.
— Topošo vecāku vecums
Laika gaitā dzimumšūnās izpaužas arvien lielāks ģenētisko bojājumu daudzums, kaut arī ļoti neliels. Līdz ar to palielinās risks piedzimt bērnam ar iedzimtu anomāliju.
— Tēva vai mātes piederība noteiktai etniskai grupai
Piemēram, Gošē slimība bieži sastopama Aškenazi ebreju vidū, bet Vilsona slimība - Vidusjūras reģiona tautu un armēņu vidū.
— Apstarošanas ietekme uz viena no vecākiem ķermeni, spēcīga inde vai zāles.
— Neveselīgs dzīvesveids
Hromosomu struktūru ietekmē ārējie faktori visas cilvēka dzīves garumā. Slikti ieradumi, nepareizs uzturs, smags stress un daudzi citi iemesli var izraisīt gēnu "sabrukumu".
Ja, plānojot grūtniecību, vēlaties izslēgt nedzimušā bērna ģenētiskās slimības, noteikti veiciet pārbaudi. To darot pēc iespējas agrāk, vecāki iegūst papildu iespēju nodrošināt bērnam labu veselību.
Ģenētisko traucējumu diagnostika
Mūsdienu medicīna spēj konstatēt iedzimtas slimības klātbūtni augļa attīstības stadijā un ar lielu varbūtību paredzēt iespējamos ģenētiskos traucējumus grūtniecības plānošanas laikā. Ir vairākas diagnostikas metodes:
1. Perifēro asiņu bioķīmiskā analīze un citi bioloģiskie šķidrumi mātes ķermenī
Tas ļauj identificēt ģenētiski noteiktu slimību grupu, kas saistīta ar vielmaiņas traucējumiem.
2. Citoģenētiskā analīze
Šīs metodes pamatā ir hromosomu iekšējās struktūras un savstarpējās izkārtojuma analīze šūnā. Tā progresīvāks analogs ir molekulārā citoģenētiskā analīze, kas ļauj noteikt mazākās izmaiņas šūnu kodola svarīgāko elementu struktūrā.
3. Sindroma analīze
Tas ietver vairāku pazīmju atlasi no visas šķirnes, kas raksturīga konkrētai ģenētiskai slimībai. To veic, rūpīgi izmeklējot pacientu un izmantojot īpašas datorizētas programmas.
4. Augļa ultraskaņa
Atklāj dažas hromosomu slimības.
5. Molekulārā ģenētiskā analīze
Tas atklāj pat vismazākās izmaiņas DNS struktūrā. Ļauj diagnosticēt monogēnas slimības un mutācijas.
Ir svarīgi savlaicīgi noteikt iedzimtu slimību klātbūtni vai iespējamību nedzimušam bērnam. Tas ļaus veikt pasākumus agrīnā augļa attīstības stadijā un paredzēt iespējas samazināt nelabvēlīgo ietekmi.
Metodes iedzimtu slimību ārstēšanai
Vēl nesen ģenētiskās slimības praktiski netika ārstētas, jo to uzskatīja par neperspektīvu. Tika pieņemta to neatgriezeniskā attīstība un pozitīva rezultāta neesamība medicīniskās un ķirurģiskās iejaukšanās gaitā. Tomēr eksperti ir guvuši ievērojamus panākumus, meklējot jaunus efektīvus veidus, kā ārstēt iedzimtas patoloģijas.
Līdz šim ir trīs galvenās metodes:
1. Simptomātiska metode
Tā mērķis ir novērst sāpīgus simptomus un palēnināt slimības progresu. Šis paņēmiens ietver pretsāpju līdzekļu lietošanu pret sāpēm, nootropo līdzekļu lietošanu demences ārstēšanai un tamlīdzīgi.
2. Patoģenētiskā terapija
Tas ietver mutācijas gēna izraisītu defektu novēršanu. Piemēram, ja tas neražo noteiktu olbaltumvielu, tad šis komponents tiek mākslīgi ievadīts organismā.
3. Etioloģiskā metode
Tā pamatā ir gēnu korekcija: bojātā DNS segmenta izolēšana, klonēšana un turpmāka pielietošana medicīniskiem nolūkiem.
Mūsdienu medicīna veiksmīgi ārstē desmitiem iedzimtu slimību, taču joprojām nevar runāt par absolūtu rezultātu sasniegšanu. Speciālisti iesaka savlaicīgi diagnosticēt un, ja nepieciešams, veikt pasākumus, lai mazinātu iespējamos ģenētiskos traucējumus Jūsu vēl nedzimušam bērnam.
Visi pāri, sapņojot par bērnu, vēlas, lai bērniņš piedzimtu bez problēmām vesels. Taču pastāv iespēja, ka, neskatoties uz visiem pieliktajiem pūliņiem, bērns piedzims smagi slims. Bieži vien tas notiek ģenētisku slimību dēļ, kas notikušas viena vai pat divu vecāku ģimenē. Kādas ir visizplatītākās ģenētiskās slimības?
Ģenētiskas slimības iespējamība bērnam
Tiek uzskatīts, ka iespējamība tikt pie bērniņa ar iedzimtu vai iedzimtu patoloģiju, tā saukto populācijas jeb vispārējo statistisko risku, katrai grūtniecei ir aptuveni 3-5%. Retos gadījumos jau bērna intrauterīnās attīstības periodā var prognozēt bērna piedzimšanas iespējamību ar ģenētisku slimību un patoloģiju diagnosticēt. Atsevišķas iedzimtas anomālijas un slimības tiek konstatētas, izmantojot laboratorijas bioķīmiskās, citoģenētiskās un molekulārās ģenētiskās metodes pat auglim, jo dažas slimības tiek atklātas prenatālās (pirmsdzemdību) diagnostikas metožu kompleksa laikā.
Dauna sindroms
Visbiežāk sastopamā slimība, ko izraisa izmaiņas hromosomu komplektā, ir Dauna slimība, kas rodas vienam bērnam no 700 jaundzimušajiem. Šī diagnoze bērnam jāveic neonatologam pirmajās 5-7 dienās pēc dzimšanas un jāapstiprina, pārbaudot bērna kariotipu. Ja bērnam ir Dauna slimība, kariotips ir 47 hromosomas, kad ar 21 pāri ir trešā hromosoma. Meitenes un zēni ir uzņēmīgi pret Dauna slimību ar tādu pašu biežumu.
Šereševska-Tērnera slimība rodas tikai meitenēm. Šīs patoloģijas pazīmes var kļūt pamanāmas 10-12 gadu vecumā, kad meitenes augums ir pārāk mazs, bet pakausī mati ir nostādīti pārāk zemu. 13-14 gadu vecumā meitenei, kas cieš no šīs slimības, pat nav menstruāciju nojausmas. Ir arī viegla garīga atpalicība. Galvenais simptoms pieaugušām meitenēm ar Šereševska-Tērnera slimību ir neauglība. Šāda pacienta kariotips ir 45 hromosomas, trūkst vienas X hromosomas.
Klinefeltera slimība
Kleinfeltera slimība rodas tikai vīriešiem, šīs slimības diagnoze visbiežāk tiek noteikta 16-18 gadu vecumā. Slimam jauneklim ir ļoti augsta izaugsme - no 190 cm un vairāk, savukārt bieži tiek novērota garīga atpalicība, un tiek novērotas nesamērīgi garas rokas, kas var pilnībā nosegt krūtis. Kariotipa izpētē tiek atrastas 47 hromosomas - 47, XXY. Pieaugušiem vīriešiem ar Klinefeltera slimību galvenais simptoms ir neauglība.
Ar fenilketonūriju jeb piruvisko oligofrēniju, kas ir iedzimta slimība, slima bērna vecāki var būt diezgan veseli cilvēki, taču katrs no viņiem var būt tieši tā paša patoloģiskā gēna nēsātājs, savukārt pastāv risks, ka viņiem var būt slims bērns. ir aptuveni 25%. Visbiežāk šādi gadījumi notiek radniecīgās laulībās. Fenilketonūrija ir viena no visbiežāk sastopamajām iedzimtajām slimībām, kas sastopama 1:10 000 jaundzimušo. Fenilketonūrijas būtība ir tāda, ka aminoskābe fenilalanīns netiek absorbēts organismā, savukārt toksiskā koncentrācija nelabvēlīgi ietekmē smadzeņu un vairāku citu bērna orgānu un sistēmu funkcionālo darbību. Bērna garīgajā un motoriskajā attīstībā ir nobīde, epileptiformai līdzīgi krampji, dispepsijas izpausmes un dermatīts ir šīs slimības galvenās klīniskās pazīmes. Ārstēšana sastāv no īpašas diētas, kā arī papildu aminoskābju maisījumu lietošanas, kas nesatur aminoskābes fenilalanīnu.
Hemofilija
Hemofilija visbiežāk izpaužas tikai pēc gada bērna dzīves. Pārsvarā ar šo slimību slimo zēni, bet mātes visbiežāk ir šīs ģenētiskās mutācijas nesējas. Asiņošanas traucējumi, kas rodas hemofilijas gadījumā, bieži izraisa smagus locītavu bojājumus, piemēram, hemorāģisko artrītu un citus ķermeņa bojājumus, kad mazākie griezumi izraisa ilgstošu asiņošanu, kas cilvēkam var būt letāla.
