ausu anomālija. Iekšējās auss anomālijas un kohleārā implantācija

Ausu malformācijas bieži rodas bērniem. Ņemot vērā auss sarežģīto embrioloģisko attīstību, šie trūkumi var ietekmēt atsevišķas tās daļas, kā arī rasties dažādās kombinācijās. Attīstoties diagnostikas metodēm (radioloģiskām un dažādām bērnu dzirdes izmeklēšanas metodēm), arvien vairāk tiek izprastas vidusauss un iekšējās auss malformācijas.

Ausu malformāciju epidemioloģija

Puse no visām iedzimtajām ausu, deguna un rīkles malformācijām ir saistītas ar ausu. Ārējās un vidusauss nepilnības galvenokārt skar labo pusi (58-61%) un lielākā daļa (apmēram 70-90%) ir vienpusējas. Iekšējās auss defekti var būt vienpusēji vai divpusēji.

Kopumā ausu defektu biežums ir aptuveni 1:3800 jaundzimušo. Ārējās auss anomāliju biežums jaundzimušajiem svārstās no 1: 6000 līdz 1: 6830. Smagas malformācijas rodas 1:10 000-1: 20 000 jaundzimušajiem, ļoti smagas malformācijas vai aplazija - 1:17 500 jaundzimušajiem. Izplatība.

Trūkumi var ietekmēt ārējo ausu (virsauss un ārējās dzirdes ausi, EAT), vidējo un iekšējo ausi, bieži vien kopā. Iekšējās auss defektu biežums ir 11-30% indivīdiem ar ārējās un vidusauss nepilnībām.

Un tomēr, neskatoties uz atšķirīgo ārējās/vidējās un iekšējās auss embrioģenēzi, ārējās un/vai vidusauss defekti bieži rodas bez iekšējās auss defektiem un otrādi. Ar atsevišķiem auss kaula trūkumiem ir papildu kaulu (6-33%), apaļas un ovālas fenestras (6-15%), mastoidālā procesa pneimatizācijas (15%), sejas nerva pārejas (36%). ) un NSP (42 %).

Kombinēts auss defekts, kas pazīstams kā iedzimta auss atrēzija (ārējās un vidusauss defekti ar ESP atrēziju), rodas no 1:10 000 līdz 1:15 000 jaundzimušajiem; 15-20% gadījumu tika konstatēti divpusēji defekti.

Iekšējās auss defektu izplatība bērniem ar iedzimtu kurlumu vai sensorineirālu dzirdes zudumu svārstās no 2,3% līdz 28,4%. Lietojot CT un MRI, tiek pierādīts, ka iekšējās auss defekti radušies 35% sensorineirālās dzirdes zuduma gadījumu.

Ārējās auss trūkumi var ietvert novirzes orientācijā, novietojumā, izmērā un smailes struktūras vājināšanos anotijas gadījumā. Var būt arī augšstilba anteriorizācija, parotīdu aplikācijas, ausu deguna blakusdobumi un ausu fistulas. NSP var būt aplastiska (atrezirovanny) vai hipoplastiska. Vidusauss nepilnības var būt saistītas ar vidusauss telpas konfigurāciju un lielumu, kā arī kaulu skaitu, izmēru un konfigurāciju.

Iespējamas ovālā loga un reti - apaļā loga anomālijas. Iekšējās auss nepilnības var rasties embrija attīstības aizkavēšanās vai traucējumu dēļ. Notiek arī aplazija, hipoplāzija un labirinta un sensoro ceļu trūkumi. Turklāt vestibila ūdens padeve var būt šaura vai plata. Bungplēvītes rajonā defekti ir ļoti reti. Ar iekšējās auss defektiem bieži tiek samazināts vestibuloakustisko gangliju šūnu skaits. Iekšējā dzirdes kaula var būt arī nepilnīga, jo īpaši artērijas un nervi (īpaši sejas nervs) var tikt pārvietoti.

Ausu malformāciju cēloņi

Ausu defektiem var būt ģenētisks vai iegūts iemesls. No iedzimtām malformācijām aptuveni 30% gadījumu ir saistīti ar sindromiem, kas ietver citus trūkumus un/vai orgānu un orgānu sistēmu funkcionalitātes zudumu.

Nesindromiski ausu defekti attiecas tikai uz tās anomālijām bez citiem trūkumiem. Visos ģenētiski noteiktos defektos (sindromiskos vai nesindromiskos) var pieņemt augstu spontānu ģenētisko mutāciju biežumu. Par ausu nepilnībām var būt atbildīgi dažādi gēni, transkripcijas faktori, sekrēcijas faktori, augšanas faktori, receptori, šūnu adhēzijas proteīni un citas molekulas.

Iedzimtiem ausu defektiem ar skaidru ģimenes anamnēzi 90% gadījumu ir autosomāli dominējošs mantojums, un aptuveni 1% gadījumu - ar X saistīta iedzimtība. Nesindromisko iedzimtu dzirdes traucējumu izplatība ir ļoti dažāda: autosomāli dominējošs pārmantojums aptuveni 30% gadījumu, autosomāli recesīvs - 70%, X-saistīts mantojums apmēram 2-3% un dažkārt ar mitohondrijiem saistīts mantojums.

Iegūtas ausu malformācijas var rasties eksogēnu faktoru iedarbības dēļ grūtniecības laikā: infekcijas (apstiprināts pret masaliņu vīrusu, citomegalovīrusu un herpes simplex vīrusu, iespējams, masalām, cūciņu, hepatītu, poliomielītu un vējbakām, Koksaki vīrusu un ECHO vīrusu, toksoplazmozi un sifilisu), ķīmiskās vielas, nepietiekams uzturs, iedarbība, Rh nesaderība, hipoksija, barometriskā spiediena izmaiņas, trokšņa ietekme. Riska faktori ir arī asiņošana, kas radusies grūtniecības pirmajā pusē, un vielmaiņas traucējumi (piemēram, cukura diabēts).

Starp ķīmiskajiem teratogēniem medikamentiem ir vadošā loma (piemēram, hinīns, aminoglikozīdu antibiotikas, citostatiķi, daži pretepilepsijas līdzekļi). Gan pārmērīgi lielas retinoīnskābes devas (ar retinīnskābi saistīta embriopātija), gan A vitamīna trūkums (A vitamīna deficīta sindroms, VAD sindroms) grūtniecības laikā var izraisīt ausu defektus. Tāpat tiek uzskatīts, ka malformācijas var izraisīt hormoni, narkotikas, alkohols un nikotīns. Vides faktori, piemēram, herbicīdi, dzīvsudraba fungicīdi un svins, var būt teratogēni. Dažu hormonu (piemēram, vairogdziedzera hormonu) trūkums var būt saistīts arī ar ausu problēmām.

Iespējams, ārējās auss (īpaši auss kaula) defektu attīstībā eksogēno faktoru īpatsvars ir 10%. Tomēr daudzos gadījumos patiesais ausu defektu cēlonis nav zināms.

Ausu anomāliju klasifikācija

Vērdas klasifikācija (Weerda, 2004) tiek uzskatīta par labāko auss kaula un ESP anomāliju klasifikācijai, Altmaņa klasifikācija (Altmann, 1955) iedzimtiem auss defektiem, Köslinga klasifikācija (Kösling, 1997) izolētiem vidusauss defektiem un Köslinga iekšējās auss defektu klasifikācija, klasifikācija pēc Džeklera (Jackler, 1987), Marangos (Marangos, 2002) un Sennaroglu (Sennaroglu, Saatci, 2002).

Ausu fistulas un ausu kauli.

Fistulas un cistas, kas ir izklātas ar plakanu vai elpceļu epitēliju, visbiežāk atrodas preaurikulārajā reģionā un ap spirālveida kātiņu. Klīniski šīs priekšējās cistas un fistulas bieži pirmo reizi tiek atklātas, kad tās kļūst iekaisušas. Turklāt ir aprakstītas augšējās dzemdes kakla fistulas vai ausu fistulas, kas ir ESP dubultošanās sakarā ar izmaiņām pirmajā zaru plaisā.

Tie ir sadalīti divos veidos:

• I tips ir NSP "dubultošanās", parasti uz ādas. Fistulas un cistas ir biežāk sastopamas aiz auss nekā priekšējā reģionā, iet paralēli NSP un parasti beidzas akli sāniski uz sejas nervu vai virs tā.
• II tipa cistas un fistulas ir īstas dupleksas ESP, tās pārklāj āda, un tās parasti satur arī skrimšļus. Bieži vien tie beidzas pārejas reģionā starp NSP skrimšļaino un kaulaino daļu vai atveras sternocleidomastoid muskuļa priekšējā daļā. Ārsti pievērš īpašu uzmanību pacientu, kuriem paredzēta operācija, individuālajai anatomijai, jo kauli un fistulas var šķērsot vai iet zem sejas nerva.

Dažas II tipa fistulas var atvērties arī aiz auss. Ar šādām iedobēm, kas atveras retroaurikulāri, vienlaikus rodas vidusauss un iekšējās auss nepilnības.

Ar I pakāpes displāziju (nelielas nepilnības) var atrast lielāko daļu parastās auss struktūru. Rekonstrukcija tikai reizēm prasa papildu ādas vai skrimšļa izmantošanu.

• Mērenas anomālijas veido II pakāpes displāziju, ko sauc arī par II pakāpes mikrotiju. Dažas parastās auss struktūras ir atpazīstamas. Daļējai auss kaula rekonstrukcijai ir nepieciešams izmantot dažus papildu ādas un skrimšļa elementus.
• III pakāpes displāzija rada nopietnus trūkumus. Nav atrasta neviena no normālām auss kaula struktūrām. Pilnīgai rekonstrukcijai nepieciešams izmantot ādu un lielu daudzumu skrimšļu.

Krūzes auss tiek klasificēts arī šādi:

• I tips (neliela deformācija, kas atbilst I pakāpes displāzijai, skar tikai čokurošanās). Neliels kausveida cirtas izvirzījums karājas virs navikulārās bedres; parasti ir antihelix apakšstilbs. Auss kaula gareniskā ass ir nedaudz saīsināta. Bieži rodas pavadošās izvirzītās ausis.
• II tipa deformācijas gadījumā tiek mainīta čokurošanās, antihelikss ar kājām un navikulārā bedre.
• IIa tips (viegla līdz mērena deformācija, I pakāpes displāzija) - kapucei līdzīga čokurošanās ar pārkarenām malām, ko pavada augšējās antihelix crus un izteiktas apakšējās antihelix crus izlīdzināšanās vai neesamība. Auss gareniskās ass saīsinājums ir izteikts lielākā mērā. Izteiktas ir arī izvirzītās ausis.
• IIb tips (vidēji smaga līdz smaga deformācija, I pakāpes displāzija), kapucei līdzīga pārkarenā čokurošanās forma, garenass saīsinājums ir izteiktāks. Auss ir samazināta platumā, īpaši augšējā daļā. Antihelix kājas un pati antihelix ir izlīdzinātas vai nav; izvirzītas ausis.
• III tips (smaga deformācija, II pakāpes displāzija) - ievērojama auss augšējās daļas nepietiekama attīstība, liela augšējās auss komponentu pārkare un liels auss augstuma un platuma deficīts. Bieži ir distopija, kurai raksturīgs zemais un priekšējais auss kaula stāvoklis, bieži ir NSP stenoze, dažreiz NSP atrēzija.

Tā kā ārējā dzirdes kanāla (EAM) un vidusauss attīstība ir cieši saistīta, var būt kombinēti defekti, ko sauc par iedzimtu atrēziju. Viņiem ir atsevišķa klasifikācija. Ir aprakstītas trīs smaguma pakāpes:

• I pakāpes trūkumi - neliela deformācija, nelielas ESP deformācijas, normāls vai nedaudz hipoplastisks bungu dobums, deformētas dzirdes kaulas un labi pneimatizēts mastoidālais process.
• Trūkumi II pakāpe - mērena deformācija; akls NSP nobeigums vai bez NSP, šaurs bungu dobums, dzirdes kauliņu deformācija un fiksācija, mastoidālā procesa šūnu pneimatizācijas samazināšanās.
• Trūkumi III pakāpe - smaga deformācija; NSP nav, vidusauss ir hipoplastiska, un dzirdes kauli ir ievērojami deformēti; pilnīga mastoidālā procesa pneimatizācijas neesamība.

Iedzimtas auss atrēzijas gadījumos ossicular defektiem pārsvarā ir raksturīgs vīles un inkusa saplūšana, ieskaitot fiksāciju epitimpaniskajā telpā; ir arī kaula ankiloze no kakla vīles līdz atrezirovanny platei un arī hipoplāzija roktura malleus.

Malleus un laktas var arī nebūt. Turklāt laktā un kāpsī var būt ļoti dažādi trūkumi. Kā parasti, kāpslis ir mazs un tievs, ar deformētām kājām, bet kāpšļa fiksācija ir reta.
Lakta, stapediāla locītava - var būt arī trausla, un dažreiz to var attēlot tikai šķiedraina locītava. Sejas nervs var iekļūt kāpšlī, daļēji nosedzot pamatni. Pilnu kāpšļa redzamību var nosegt augšā novietotie dzirdes kauliņi. Bieži sastopamie sejas nerva trūkumi ietver bungu segmenta pilnīgu atslāņošanos, bungādiņa segmenta nobīdi uz leju un mastoidālā nerva segmenta nobīdi uz priekšu un uz sāniem. Ar pēdējo skrūves variantu apaļais logs bieži tiek aizsegts.

Vidusauss defekti

Aprakstītas trīs izolētu vidusauss malformāciju smaguma pakāpes:

• Viegli defekti - normāla bungu dobuma konfigurācija + dzirdes kauliņu displāzija.
• Mēreni trūkumi - bungdobuma hipoplāzija + rudimentāri vai aplastiski dzirdes kauli.
• Smagi defekti - aplastisks vai spraugai līdzīgs bungu dobums.

Smagi vidusauss defekti (dažkārt ar ESP problēmām) var būt saistīti ar iekšējās auss problēmām 10-47% gadījumu, īpaši kombinācijā ar mikrotijām.

Dažādi izolēti kaulu defekti (ieskaitot visu vai daļu no kaulu ķēdes) tiek klasificēti kā viegli; tos raksturo arī kā "nelielus" vidusauss trūkumus.

Malleus parasti ir mazāk iesaistīts izolētās vidusauss malformācijās. Visbiežāk tās ir vīles vīles galvas un roktura deformācija un hipoplāzija, kas piestiprināta epitimpaniskajā kabatā, kā arī vīles locītavas anomālija. Malleus var arī pazust.

Galvenie inkusa trūkumi ir garā kāta neesamība vai hipoplāzija, ko pavada incus-stapedius locītavas atdalīšanās. Retāk garais kāts var mainīt savu stāvokli (piem., horizontāla rotācija un horizontāla fiksācija gar sejas nerva kanāla bungādiņu segmentu) vai var būt pilnīga aplazija. Turklāt bieži vien ir sinostotiskas vai sinhondrotiskas anomālijas malleus un stiprinājumiem epitimpaniskajā kabatā. Šajā gadījumā āmurs un lakta izskatās kā sakausēts kaulu konglomerāts.

Stapes trūkumi bieži rodas izolētu "mazu" vidusauss malformāciju gadījumā. Visizplatītākais izolētu kaulu ķēdes defektu veids ir kombinēta spieķa un iecirtuma suprastruktūru deformācija, īpaši incus garā kātiņa.

Bieži tiek novērota stapediālās locītavas saplūšana un stapediālo suprastruktūru aplāzija/hipoplāzija (atdalīta spieķa galva, spieķu kāju sabiezējums, retināšana un saplūšana), kā arī kaulu vai šķiedru masas starp spieķiem. Turklāt spieķu fiksāciju var izraisīt kaulainas lameles vai arī gredzenveida savienojuma aplāzijas/displāzijas rezultāts. Turklāt kāpšļa var pilnībā nebūt.

Starp sejas nerva trūkumiem visbiežāk tiek konstatēta tā bungādiņa atdalīšanās vai nobīde uz leju. Dažiem pacientiem sejas nervs iet gar promontorija vidusdaļu un ievērojami zem ovāla loga.
Ausu defektu radioloģiskā analīze ķirurģiskās korekcijas laikā.

Pastāv daļēji kvantitatīvā vērtēšanas sistēma, lai novērtētu temporālo kaulu deficītu (pamatojoties uz CT) un noteiktu dažādas operācijas indikācijas, jo īpaši, lai izveidotu prognozēšanas pamatu vidusauss rekonstrukcijas piemērotībai.

Šī skala ietver tādu struktūru attīstības pakāpi, kuras tiek uzskatītas par kritiskām veiksmīgai vidusauss ķirurģiskai rekonstrukcijai. Augsts kopējais punktu skaits nozīmē labi attīstītas vai normālas struktūras. NSP, bungu dobuma izmērs, dzirdes kauliņu konfigurācija un brīvie logi ir svarīgi telpiskie parametri tympanoplasty. Mastoidālā procesa un bungu dobuma pneimatizācija ļauj izdarīt secinājumus par dzirdes caurules funkcionālo stāvokli. Netipiska artēriju un/vai sejas nerva gaita neizslēdz operāciju, bet palielina komplikāciju risku.

Parastajām ausīm gandrīz vienmēr ir raksturīgi rādītāji tuvu maksimumam (28 punkti). Ar lieliem ausu defektiem rezultāts ir ievērojami samazināts.

Ar vidusauss defektiem ir arī citas diagnozes: fistulas "cerebrospinālais šķidrums-vidusauss" (netiešas translabirintiskas vai tiešas parabirintiskas cerebrospināla šķidruma fistulas), iedzimta holesteatoma, iedzimts dermoīds audzējs, sejas nerva deficīts un novirze olvadu kanāls, novirzes gaita ar nepareizu bungu stīgas novietojumu), vēnu un artēriju anomālijas, kā arī vidusauss muskuļu nepilnības.

Iedzimta sensorineirāla dzirdes zuduma vai kurluma diagnosticēšanai, īpaši kohleārās implantācijas (CI) indikācijām, ir indicēta augstas izšķirtspējas CT un MRI. Pēdējā laikā ir atklāti jauni trūkumi, kas nav labi piemēroti tradicionālajām klasifikācijām. Jaunās klasifikācijas ļauj labāk sadalīt trūkumus kategorijā.

Ausu malformāciju diagnostika

Auss anomāliju diagnostikai tiek izmantoti klīniskie un audiometriskie izmeklējumi, kā arī radioloģiskās metodes. Precīzs anomāliju anatomiskais apraksts, izmantojot attēlveidošanas metodes, ir neaizstājams, īpaši vidusauss ķirurģisko rekonstrukciju un kohleārās implantācijas (CI) plānošanai, iznākumam.

Klīniskās pārbaudes

Jaundzimušajiem ar auss deformāciju jāveic detalizēta galvaskausa un sejas struktūru pārbaude. Nepieciešama rūpīga galvaskausa, sejas un kakla izmeklēšana, lai noskaidrotu konfigurāciju, simetriju, sejas proporcijas, košļājamo aparātu, sakodienu, matu un ādas stāvokli, maņu funkcijas, runu, balsi un rīšanu. Īpaši rūpīgi tiek pārbaudīta vidusauss funkcija, jo ārējās auss attīstība ir cieši saistīta ar vidusauss attīstību. Parotīda fistulas vai pielikumi, kā arī sejas nerva parēze/paralīze var būt kopā ar ausu anomālijām.

Papildus pamata ausu izmeklēšanai (izmeklēšanai, palpācijai, fotodokumentācijai) tiek pievērsta uzmanība jebkurām anatomiskām īpatnībām, kas var palielināt risku vai apdraudēt vidusauss operācijas sekmīgu norisi. Šīs pazīmes ietver dzirdes caurules disfunkciju adenoīdu hipertrofijas dēļ, izteiktu deguna starpsienas izliekumu, kā arī aukslēju (un zemgļotādas) šķeltnes klātbūtni.

Ausu nepilnības var būt saistītas ar sindromiem; līdz ar to starpdisciplinārai komandai, kurā ietilpst pediatrs, neirologs, oftalmologs un ortopēds, ir jāizslēdz izmaiņas iekšējos orgānos (piemēram, sirdī un nierēs), nervu sistēmā un skeletā (piemēram, mugurkaula kakla daļā). Sejas nerva funkcijas pirmsoperācijas novērtējums ir būtisks, ja tiek plānota vidusauss rekonstruktīvā operācija.

Audiometrija

Audiometrija ir vissvarīgākais funkcionālais pētījums pacientiem ar ausu problēmām. Smagi ārējās auss defekti, piemēram, iedzimta auss atrēzija, bieži rodas kopā ar smagiem vidusauss traucējumiem un var ietekmēt visas tās struktūras. Šādos gadījumos rodas vadošs dzirdes zudums 45-60 dB, bieži vien var atrast pilnīgu vadošu bloku līdz apmēram 60 dB līmenim.

Vienpusējas iedzimtas auss atrēzijas gadījumos svarīga ir agrīna dzirdes pārbaude šķietami normālā kontralaterālajā ausī, lai identificētu un izslēgtu divpusēju dzirdes zudumu. Atkarībā no funkcionālo traucējumu pakāpes divpusējs dzirdes zudums var būtiski traucēt runas attīstību. Tādējādi obligāta ir agrīna rehabilitācija (pirmie dzirdes aparāti, ja nepieciešams - ķirurģiska korekcija).

Audiometrija ir iespējama pat zīdainim. Fizioloģiskie pētījumi ietver timpanometriju (impedances mērīšanu), otoakustisko emisiju (OAE) un dzirdes izraisīto potenciālu (dzirdes smadzeņu stumbra reakcijas). Lai noteiktu konkrētus sliekšņus, bērniem līdz 3 gadu vecumam tiek veikta refleksu un uzvedības audiometriskā izmeklēšana, timpanometrija, OAE un smadzeņu stumbra dzirdes reakcijas mērījumi.

Objektīvas mērīšanas metodes (OAE un dzirdes smadzeņu stumbra reakcija) nodrošina ticamus rezultātus. Vecākiem bērniem reproducējamus rezultātus var sasniegt, pārbaudot dzirdes reakciju, izmantojot tradicionālo tīra toņa audiometriju vai uzvedības audiometriju. Precizitātes labad audioloģiskā izmeklēšana tiek atkārtota, īpaši maziem bērniem un pacientiem ar vairākiem defektiem.

Vestibuloloģiskajai izmeklēšanai ir diferenciāldiagnostikas vērtība. Vestibulārās funkcijas pārkāpums neizslēdz dzirdes klātbūtni.

Attēlveidošanas metodes

Tradicionālajai radiogrāfijai ir maza nozīme ausu defektu diagnostikā. Augstas izšķirtspējas datortomogrāfija (HRCT) ar skaidru kaulu struktūru attēlu ir piemērota, lai parādītu izmaiņas ārējā ausī, ārējā dzirdes kanālā (EAM), vidusausī un mastoidālajā procesā. Magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI) ir vislabākā membrānas labirinta, iekšējā dzirdes kanāla neirālo struktūru un cerebellopontīna leņķa attēlveidošanai. HRCT un MRI izmanto kombinācijā. Ultraskaņas diagnostikai nav nozīmes ausu defektiem.

• Datortomogrāfija.

Vidusauss deficītu novērtēšanai ir piemērots pagaidu kaula HRCT, izmantojot kaula algoritmu un šķēles biezumu 0,5-1 mm. Tradicionālais skats ir aksiālā plakne, kas parāda abus temporālos kaulus un ļauj salīdzināt abas puses. Koronārā skenēšana ir noderīgs un svarīgs papildinājums. Spirālveida skenēšanas tehnoloģijas nodrošina augstu telpisko izšķirtspēju, nezaudējot kvalitāti un ļauj dokumentēt anatomiskās struktūras, redzamos variantus un iedzimtas vai iegūtas deformācijas. Mūsdienu CT ļauj rekonstruēt sekundāros posmus jebkurā vēlamajā līmenī jebkurā plaknē, kā arī izveidot trīsdimensiju struktūras.

HRCT vizualizē pneimatisko šūnu sistēmas apjomu un jūga vēnas, sigmoidā sinusa un iekšējās miega artērijas spuldzes atrašanās vietu. Turklāt HRCT parāda kaulu ķēdi, sejas nerva bungādiņu un mastoidālo segmentu gaitu un iekšējā dzirdes kanāla platumu. Skaidrs kontrasts starp kaulu un gaisu, kā arī augstā telpiskā izšķirtspēja padara šo diagnostikas procedūru ideāli piemērotu vidusauss.

Ar HRCT ne vienmēr var noteikt kaulu ķēdes fiksāciju. Tas dažreiz var izskaidrot parasto CT skenēšanu pacientiem ar vadītspējīgu dzirdes zudumu. Kāpslis ne vienmēr tiek identificēts tā mazā izmēra dēļ; tikai šķēles, kas nav lielākas par 0,5 mm, var pilnībā parādīt kāpsli. Kalvārija kaula biezumu bieži mēra, īpaši temporālajā un parietālajā apgabalā pacientiem, kuriem ir paredzēts kaulā nostiprināts dzirdes aparāts (BHA). Plānojot CI, ir iespējams noteikt arī noteiktas anatomiskās īpašības.

Tādējādi HRCT ne tikai norāda uz piemērotību operācijai, bet arī skaidri norāda uz kontrindikācijām. Pacientiem ar ļoti netipisku vidusauss sejas nerva gaitu vai smagiem vidusauss traucējumiem netiek ņemta vērā ķirurģiska ārstēšana.

• Magnētiskās rezonanses attēlveidošanas.

MRI nodrošina augstāku izšķirtspēju nekā HRCT. Mīkstie audi tiek detalizēti attēloti, ievadot kontrastvielu (gadolīniju-DTPA) un ar dažādu secību palīdzību. MRI ir nepārspējams, parādot smalkas detaļas temporālajā kaulā.

Trūkums ir ilgs pārbaudes laiks (apmēram 20 minūtes). Sekcijām jābūt ļoti plānām (0,7-0,8 mm). Izteikti T2 uzlaboti attēli (3D CISS sekvences) ir piemēroti labirinta un iekšējā dzirdes kanāla pamatīgam attēlam. Piemēram, CSF un endolimfa dod ļoti spēcīgu signālu, savukārt nervu struktūras (sejas nervs, vestibulokohleārais nervs) dod ļoti vāju signālu. MRI sniedz lieliskus datus par volūtu, vestibila un pusloku kanālu izmēru un formu, kā arī šķidruma saturu spirālēs. Labirinta šķiedru iznīcināšanu var noteikt, izmantojot gradienta attēlveidošanu. Var redzēt endolimfātisko kanālu un maisiņu un noteikt to izmēru.

MRI ir vienīgā metode, kā demonstrēt vestibulokohleāro nervu, vienlaikus novērtējot sejas nerva intrakraniālos segmentus. Tāpēc šī pārbaude ir nepieciešama, plānojot CT.

Ģenētiskā analīze

Ausu deformācijas var rasties saistībā ar ģenētiskiem sindromiem. Tādēļ pacientiem, kuriem ir klīniskas aizdomas par sindromu, jāveic molekulārā ģenētiskā pārbaude. Ieteicama arī pacientu vecāku ģenētiskā analīze, lai noteiktu autosomāli recesīvu vai ar X saistītu recesīvu traucējumu (heterozigota pārbaude).

DNS mutācijas var noteikt ar asins paraugu laboratorisko analīzi. Veseliem ģimenes locekļiem bez klīniskām pazīmēm tiek pārbaudītas mutācijas, lai noteiktu slimības iespējamību. Gadījumā, ja ģimenes anamnēzē ir defekti, tiek veikta intrauterīnā pārbaude.

Turklāt ģenētiskā analīze ir piemērota iedzimtu slimību (tostarp ausu defektu) diferenciāldiagnozei. Molekulārā ģenētiskā analīze ir noderīga tikai tad, ja ir zināmi izraisošie gēni un ja diagnoze rada terapeitiskas sekas. Molekulārās ģenētiskās analīzes kontekstā ir nepieciešama detalizēta pacienta konsultēšana.

Citas diagnostikas metodes

Detalizētu galvaskausa pamatnes asinsvadu gaitu var demonstrēt neinvazīvi, izmantojot gan CT angiogrāfiju, gan MR angiogrāfiju.

Detalizēts kāpšļa novērtējums tiek iegūts, izmantojot transtubālo optisko šķiedru video endoskopiju. Šī metode ir labāka par HRCT, jo kāpšļa smalkās struktūras bieži nevar "redzēt" ar radioloģiskajām metodēm.

Ārējās, vidējās un iekšējās auss attīstībā ir anomālijas. Dzirdes orgāna iedzimtas anomālijas tiek novērotas aptuveni 1 no 7000-15000 jaundzimušajiem, biežāk labās puses lokalizācija. Zēni slimo vidēji 2-2,5 reizes biežāk nekā meitenes. Lielākā daļa ausu anomāliju gadījumu ir sporādiski, aptuveni 15% ir iedzimtas.

Iedarbība grūtniecības laikā:

• Infekcijas (gripa, masalas, masaliņas, herpes, CMV, vējbakas).
• Mātes vecums ir virs 40 gadiem.
• Zāļu toksiskā iedarbība (aminoglikozīdi, citostatiķi, barbiturāti), smēķēšana, alkohols.
• Jonizējošā radiācija.

Defektu pakāpes:

• 1. pakāpe - anotija.
• 2. pakāpe - pilnīga hipoplāzija (mikrotija).
• 3. pakāpe - auss vidusdaļas hipoplāzija.
• 4. pakāpe - auss augšējās daļas hipoplāzija.
• 5 grādi - izvirzītas ausis.

Iedzimta auss kaula neesamība (Q16.0) - pilnīga auss kaula neesamība.

Klīniskā aina

Trūkstošā auss kaula vietā ir neliela ieplaka (fossa). Ārējā dzirdes kaula nav. Ir sejas skeleta kaulu nepietiekama attīstība, dzirdes zudums. Seja nav simetriska, matu līnija ir zema.

Iedzimtas auss kaula neesamības diagnostika

• otorinolaringologa konsultācija;
• otoskopija;
• CT, smadzeņu MRI.

Diferenciāldiagnoze: citas iedzimtas malformācijas, iegūtas ārējās, vidējās un iekšējās auss slimības.

Iedzimtas auss kaula trūkuma ārstēšana

Ārstēšana tiek nozīmēta tikai pēc tam, kad diagnozi apstiprinājis speciālists. Tiek veikta ķirurģiska ārstēšana, dzirdes aparāti.

Anomālijas auss kaula attīstībā ir salīdzinoši reti. Zem čaumalas neglītuma ir domāta tā formas maiņa, kas, pēc Maršānda domām, ir atkarīga no "pirmās veidošanās" traucējumiem, jo ​​cilvēkiem normāla orgānu veidošanās beidzas trešajā dzemdes dzīves mēnesī.

Iespējams, ka iekaisuma procesi deformāciju ģenēzē ir noteikta loma; ir zināmi ārējā dzirdes kanāla ausu kaula deformācijas un atrēzijas gadījumi, kas nepārprotami izriet no intrauterīnām izmaiņām, pamatojoties uz iedzimtu sifilisu (I. A. Romashev, 1928) vai citām slimībām.

Jo cilvēka ķermeņa attīstība turpinās pēc piedzimšanas, tad jēdzienu "neglītums" pareizāk definēt kā jebkuru attīstības traucējumu. Deformācijām nav nekā kopīga ar atsevišķām auss kaula variācijām, kas parasti ir izplatītas un tāpēc nepievērš mūsu uzmanību.

Deformācijas uzreiz steigties acīs ar kosmētisku nepietiekamību, ko rada vai nu pārmērīgs izmērs, vai attālums no galvas, vai auss kaula izmēra samazināšanās, izaugumi, papildu veidojumi, atsevišķu daļu nepietiekama attīstība vai pilnīga orgāna neesamība, čaulas sadalīšana utt.

Markss(Marx, 1926) visas auss kaula deformācijas iedala divās grupās: ausu deformācijas normāli attīstītiem indivīdiem; tās ir primārās deformācijas; deformācijas cilvēkiem ar vispārēju vai lokālu raksturu; tās ir sekundāras deformācijas.

Starp psihiatri kādu laiku dominēja Morela (Morela) ideālistiskie uzskati, kurš uzskatīja, ka auss kauliņa izmaiņas liecina par garīgo mazvērtību (Morela auss). Pašlaik tiek uzskatīts, ka auskaru anomālijām nav nozīmes, novērtējot indivīda garīgo stāvokli.

Pēc Vali domām, ausu anomālijas novērota biežāk vīriešiem nekā sievietēm; divpusēji dominē pār vienpusēji, un starp pēdējiem - kreisās puses. Šobrīd tiek uzskatīts par pierādītu, ka auskaru attīstības anomālijas var novērot arī garīgi veseliem cilvēkiem.

Saskaņā ar pētījumu Freizers(Fraser, 1931), Richards (1933) un Van Alyea (1944), narkotiskā, vidusauss un iekšējā auss attīstās no dažādiem pamatiem. Vispirms attīstās iekšējā auss. parādās ektodermas invaginācijas rezultātā, kas atdalās no epitēlija, veidojot pūslīšus, ko sauc par otocistu. No tā veidojas gliemežnīca un vestibulārā sekcija (labirints).

Ņemot vērā ka iekšējā auss attīstās agrāk par vidējo un ārējo, tās iedzimtie defekti parasti rodas bez pavadošiem pēdējo divu sekciju defektiem. Šāda deformācija ir labirinta aplāzija, kas izraisa iedzimtu bērna kurlumu. Ārējā auss un Eistāhija caurules attīstās no pirmās zaru plaisas aizmugurējā segmenta.

Auss kaula attīstība līdz noteiktam periodam notiek neatkarīgi no ārējā dzirdes kanāla un vidusauss attīstības; tādēļ dažkārt var rasties izolēta auss kaula malformācija. Tomēr biežāk nepietiekama attīstība sniedzas līdz pirmās zaru plaisas aizmugurējiem segmentiem, līdz apakšžokļa un žaunu arkām, un pēc tam tiek novērotas gan ārējā dzirdes kanāla, gan vidusauss deformācijas (bungplēvīte, dzirdes kauliņi).

Iedzimti defekti auss attīstībā – gan ārēji, gan iekšēji – vienmēr ir bijuši nopietna cilvēku problēma. Medicīna to atrisina ar ķirurģiskas iejaukšanās palīdzību tikai pēdējā pusotra gadsimtā. Ārējās auss anomālijas (pinna, ārējā dzirdes eja) tiek novērstas ar ārējas ķirurģiskas korekcijas palīdzību. Malformācijas prasa sarežģītāku iejaukšanos.

Cilvēka auss uzbūve un funkcijas - iedzimtu ausu patoloģiju veidi

Ir zināms, ka cilvēka auss kaula konfigurācija un reljefs ir tikpat unikāls un individuāls kā viņa pirkstu nospiedumi.

Cilvēka auss ir pārī savienots orgāns. Galvaskausa iekšpusē tas atrodas temporālajos kaulos.

Ārpusē to attēlo auss un ārējā dzirdes kaula. Auss cilvēka ķermenī veic sarežģīto gan dzirdes, gan vestibulārā orgāna uzdevumu. Tas ir paredzēts skaņu uztveršanai, kā arī cilvēka ķermeņa uzturēšanai telpiskā līdzsvarā.

Cilvēka dzirdes orgāna anatomiskā struktūra ietver:

• ārējā - auss, NSP;
• vidējais;
• iekšējais.

Mūsdienās no katriem tūkstoš jaundzimušajiem 3-4 bērniem ir tāda vai cita dzirdes orgānu attīstības anomālija.

Galvenās ausu aparāta attīstības anomālijas ir sadalītas:

1. Dažādas auss kaula attīstības patoloģijas;
2. Dažādas smaguma pakāpes vidusauss intrauterīnās veidošanās defekti;
3. Iedzimts auss aparāta iekšējās daļas bojājums.

Ārējās auss attīstības anomālijas

Visbiežāk sastopamās anomālijas, pirmkārt, attiecas uz auss kauliņu. Šādas iedzimtas patoloģijas ir vizuāli atšķiramas. Tos viegli atklāj, izmeklējot mazuli, ne tikai ārsti, bet arī bērna vecāki.

Anomālijas auss kaula attīstībā var iedalīt:

• tie, kuros mainās auss kaula forma;
• tie, kas maina tā izmērus.

Visbiežāk iedzimtas patoloģijas dažādās pakāpēs apvieno gan auss formas, gan izmēra izmaiņas.

Izmēra izmaiņas var būt auss kaula palielināšanās virzienā. Šo patoloģiju sauc par makrotiju. mikrotija sauc par auss kaula izmēra samazināšanos.

Tiek saukta auss kaula izmēra maiņa līdz pilnīgai izzušanai anotija .

Visbiežāk sastopamie defekti ar auss formas izmaiņām ir šādi:

1. Tā sauktais "makaka auss". Tajā pašā laikā cirtas ausī ir izlīdzinātas, gandrīz nav samazinātas. Auss kaula augšējā daļa ir vērsta uz iekšu;
2. Lop auss. Ausīm ar šādu anomāliju ir izvirzīts izskats. Parasti ausīs atrodas paralēli temporālajam kaulam. Ar izvirzītām ausīm tie atrodas leņķī pret to. Jo lielāks ir novirzes leņķis, jo lielāka ir pamanāmības pakāpe. Kad auss atrodas taisnā leņķī pret temporālo kaulu, izvirzītais auss defekts tiek izteikts maksimāli. Līdz šim apmēram pusei jaundzimušo ir lielākā vai mazākā mērā izvirzītas ausis;
3. Tā sauktais "satīra auss". Šajā gadījumā ir izteikta auss kaula vilkšana uz augšu. Šajā gadījumā čaulas augšējam galam ir smaila struktūra;
4. VRģērbiesauss kaula aplazija, ko sauc arī par anotiju, ir daļēja vai pilnīga smailes neesamība vienā vai abās pusēs. Tas ir biežāk sastopams bērniem ar vairākām ģenētiskām slimībām - piemēram, žaunu arkas sindromu, Goldenhar sindromu un citām. Tāpat ar anotiju var piedzimt bērni, kuru mātēm grūtniecības laikā bija vīrusu infekcijas slimības.

Auss kaula aplazija var izpausties kā neliels ādas un skrimšļa audu bojājums vai tikai auss ļipiņas klātbūtnē. Auss kanāls šajā gadījumā ir ļoti šaurs. Paralēli parotīda rajonā var veidoties fistulas.Ar absolūtu anotiju, tas ir, pilnīgu auss kaula neesamību, dzirdes eja ir pilnībā aizaugusi. Ar šādu orgānu bērns neko nedzird. Lai atbrīvotu auss kanālu, ir nepieciešama operācija.

Turklāt uz tiem ir tādas anomālijas kā ādas izaugumi dažādu formu procesu veidā.
Vispiemērotākais vecums bērniem ausu anomāliju operācijai ir no pieciem līdz septiņiem gadiem.

Iedzimtas vidusauss patoloģijas - šķirnes

Iedzimti vidusauss defekti ir saistīti ar bungādiņu un visa bungādiņa patoloģiju. Biežāk:

• bungādiņas deformācija;
• plānas kaula plāksnes klātbūtne bungādiņas vietā;
• pilnīgs bungu kaula trūkums;
• bungu dobuma izmēra un formas izmaiņas līdz šaurai spraugai tās vietā vai pilnīga dobuma neesamība;
• dzirdes kauliņu veidošanās patoloģija.

Ar dzirdes kauliņu anomālijām, kā likums, tiek bojāta lakta vai malleus. Savienojums starp bungādiņu un malleus var būt bojāts. Ar auss aparāta vidusdaļas patoloģisku intrauterīnu attīstību raksturīga malleus roktura deformācija. Pilnīga malleus neesamība ir saistīta ar bungādiņa muskuļa piestiprināšanos auss kanāla ārējai sienai. Šajā gadījumā var būt Eistāhija caurule, taču notiek arī tās pilnīga neesamība.

Iekšējās auss veidošanās intrauterīnās patoloģijas

Iedzimtas iekšējās auss anomālijas izpaužas šādās formās:

• sākotnējā smaguma patoloģija izteikts Corti orgāna un matu šūnu patoloģiskajā attīstībā. Šajā gadījumā var tikt ietekmēts dzirdes perifērais nervs. Korti orgāna audi var daļēji vai pilnībā nebūt. Šī patoloģija ierobežoti ietekmē membrānas labirintu;
• vidēja smaguma patoloģija kad difūzās izmaiņas membrānas labirinta attīstībā izpaužas kā nepietiekama starpsienu attīstība starp kāpnēm un cirtas. Šajā gadījumā Reisnera membrānas var nebūt. Var būt arī endolimfātiskā kanāla paplašināšanās vai tā sašaurināšanās perilimfātiskā šķidruma ražošanas palielināšanās dēļ. Korti orgāns ir klāt kā paliekas vai vispār nav. Šo patoloģiju bieži pavada dzirdes nerva atrofija;
• smaga patoloģija pilnīgas prombūtnes veidā- aplazija - auss aparāta iekšējā daļa. Šī attīstības anomālija noved pie šī orgāna kurluma.

Parasti intrauterīniem defektiem nav pievienotas izmaiņas šī orgāna vidējā un ārējā daļā.

Saskaņā ar medicīnisko statistiku, no 7 līdz 20 procentiem cilvēku pasaulē ir auss anomālijas un malformācijas, kuras retāk sauc par auss deformācijām, ja runa ir par auss kauliņu. Ārsti atzīmē faktu, ka pacientiem ar šādiem traucējumiem dominē vīrieši. Auss anomālijas un malformācijas ir iedzimtas, radušās intrauterīnās patoloģijas rezultātā un iegūtas traumu rezultātā, palēninot vai paātrinot šī orgāna augšanu. Vidējās un iekšējās auss anatomiskās struktūras un fizioloģiskās attīstības pārkāpumi izraisa dzirdes pasliktināšanos vai pilnīgu zudumu. Ausu anomāliju un anomāliju ķirurģiskās ārstēšanas jomā lielākais operāciju skaits nosaukts to ārstu vārdā, kuru metode nav piedzīvojusi jaunus uzlabojumus visā šāda veida patoloģijas ārstēšanas vēsturē. Zemāk ir aplūkotas ausu anomālijas un malformācijas atbilstoši to lokalizācijai.

auss vai ārējā auss

Auss kaula anatomiskā uzbūve ir tik individuāla, ka to var salīdzināt ar pirkstu nospiedumiem – nav divu vienādu. Parastā auss kaula fizioloģiskā uzbūve ir tad, kad tās garums aptuveni sakrīt ar deguna izmēru un stāvoklis nepārsniedz 30 grādus attiecībā pret galvaskausu. Izvirzītās ausis tiek ņemtas vērā, ja šis leņķis ir vai pārsniedz 90 grādus. Anomālija izpaužas paātrinātas augšanas gadījumā auss kaula vai tās daļu makrotiju formā - piemēram, var palielināties auss ļipiņas vai viena auss, kā arī tās augšdaļa. Retāk sastopama poliotija, kas izpaužas ausu piedēkļu klātbūtnē pilnīgi normālai auss kauliņai. Microtia ir čaulas nepietiekama attīstība līdz pat tās neesamībai. Par anomāliju tiek uzskatīta arī Darvina “asā auss”, kurš pirmais to attiecināja uz atavisma elementiem. Vēl viena tās izpausme vērojama faunas vai satīra ausī, kas ir viens un tas pats. Kaķa auss ir visizteiktākā auss kaula deformācija, kad augšējais bumbulis ir ļoti attīstīts un vienlaikus noliecies uz priekšu un uz leju. Koloboma jeb auss vai auss ļipiņas šķelšanās attiecas arī uz attīstības un augšanas anomālijām un malformācijām. Visos gadījumos netiek traucēta dzirdes orgāna funkcionalitāte, un ķirurģiska iejaukšanās ir vairāk estētiska un kosmētiska, kā faktiski ar traumām un auss kaula amputāciju.

Vēl pagājušā gadsimta pirmajā pusē, pētot embrija attīstību, ārsti nonāca pie secinājuma, ka agrāk nekā vidusauss un ārējā auss attīstās iekšējā auss, veidojas tās daļas - gliemežnīca un labirints (vestibulārais aparāts) . Konstatēts, ka iedzimts kurlums ir šo daļu nepietiekamas attīstības vai deformācijas dēļ – labirinta aplāzija. Auss kanāla atrēzija jeb oklūzija ir iedzimta anomālija, ko bieži novēro kopā ar citiem auss defektiem, un to pavada arī auss kaula mikrotiji, bungādiņas traucējumi, dzirdes kauliņi. Membrānas labirinta defektus sauc par difūzām anomālijām, un tie ir saistīti ar intrauterīnām infekcijām, kā arī augļa meningītu. Tā paša iemesla dēļ parādās iedzimta preauricular fistula - vairāku milimetru kanāls, kas iet ausī no tragus. Daudzos gadījumos operācija, izmantojot modernās medicīnas tehnoloģijas, var palīdzēt uzlabot dzirdi vidusauss un iekšējās auss anomāliju gadījumā. Ļoti efektīva ir kohleārā protezēšana un implantācija.