Ģenētiskās slimības. Biežākās bērnu ģenētiskās slimības Bērnu iedzimtas slimības

Katrs cilvēka ķermeņa gēns satur unikālu informāciju kas atrodas DNS. Konkrēta indivīda genotips nodrošina gan tās unikālās ārējās pazīmes, gan lielā mērā nosaka viņa veselības stāvokli.

Medicīnas interese par ģenētiku ir nepārtraukti pieaugusi kopš 20. gadsimta otrās puses. Šīs zinātnes jomas attīstība paver jaunas metodes slimību, tostarp retu, neārstējamu, pētīšanai. Līdz šim ir atklāti vairāki tūkstoši slimību, kas ir pilnībā atkarīgas no cilvēka genotipa. Apsveriet šo slimību cēloņus, to specifiku, kādas to diagnostikas un ārstēšanas metodes izmanto mūsdienu medicīna.

Ģenētisko slimību veidi

Ģenētiskās slimības tiek uzskatītas par iedzimtām slimībām, kuras izraisa gēnu mutācijas. Ir svarīgi saprast, ka iedzimtie defekti, kas parādījās intrauterīnās infekcijas, grūtnieču nelegālo narkotiku lietošanas rezultātā un citi ārēji faktori, kas varētu ietekmēt grūtniecību, nav saistīti ar ģenētiskām slimībām.

Cilvēka ģenētiskās slimības ir sadalītas šādos veidos:

Hromosomu aberācijas (pārkārtošanās)

Šajā grupā ietilpst patoloģijas, kas saistītas ar izmaiņām hromosomu strukturālajā sastāvā. Šīs izmaiņas izraisa hromosomu plīsums, kas izraisa tajās esošā ģenētiskā materiāla pārdali, dubultošanos vai zudumu. Tieši šim materiālam būtu jānodrošina iedzimtas informācijas glabāšana, reproducēšana un pārsūtīšana.

Hromosomu pārkārtošanās noved pie ģenētiskās nelīdzsvarotības rašanās, kas negatīvi ietekmē normālu organisma attīstības gaitu. Hromosomu slimībās ir aberācijas: kaķa raudāšanas sindroms, Dauna sindroms, Edvardsa sindroms, polisomija X hromosomā vai Y hromosomā utt.

Pasaulē visizplatītākā hromosomu anomālija ir Dauna sindroms. Šī patoloģija ir saistīta ar vienas papildu hromosomas klātbūtni cilvēka genotipā, tas ir, pacientam ir 47 hromosomu vietā 46. Cilvēkiem ar Dauna sindromu 21. pārim (kopā 23) hromosomu ir trīs kopijas, un nav. divi. Ir reti gadījumi, kad šī ģenētiskā slimība ir 21. hromosomu pāra pārvietošanās vai mozaīkas rezultāts. Lielākajā daļā gadījumu sindroms nav iedzimts traucējums (91 no 100).

Monogēnas slimības

Šī grupa ir diezgan neviendabīga slimību klīnisko izpausmju ziņā, taču katru ģenētisko slimību šeit izraisa DNS bojājumi gēnu līmenī. Līdz šim ir atklātas un aprakstītas vairāk nekā 4000 monogēnu slimību. Tie ietver slimības ar garīgu atpalicību un iedzimtas vielmaiņas slimības, izolētas mikrocefālijas formas, hidrocefāliju un vairākas citas slimības. Dažas slimības ir manāmas jau jaundzimušajiem, citas liek par sevi manīt tikai pubertātes periodā vai tad, kad cilvēks sasniedz 30-50 gadu vecumu.

Poligēnas slimības

Šīs patoloģijas var izskaidrot ne tikai ar ģenētisko predispozīciju, bet arī lielā mērā ar ārējiem faktoriem (nepietiekams uzturs, slikta ekoloģija utt.). Poligēnas slimības sauc arī par daudzfaktoriālām. Tas ir pamatots ar to, ka tie parādās daudzu gēnu darbības rezultātā. Visbiežāk sastopamās multifaktoriālās slimības ir: reimatoīdais artrīts, hipertensija, koronārā sirds slimība, cukura diabēts, aknu ciroze, psoriāze, šizofrēnija utt.

Šīs slimības veido aptuveni 92% no kopējā iedzimto patoloģiju skaita. Ar vecumu slimību biežums palielinās. Bērnībā pacientu skaits ir vismaz 10%, bet gados vecākiem cilvēkiem - 25-30%.

Līdz šim ir aprakstīti vairāki tūkstoši ģenētisko slimību, šeit ir tikai īss dažu no tām saraksts:

Visbiežāk sastopamās ģenētiskās slimības	Retākās ģenētiskās slimības
Hemofilija (asins recēšanas traucējumi)	Capgras maldi (cilvēks uzskata, ka kādu no viņa tuviniekiem ir nomainījis klons).
Daltonisms (nespēja atšķirt krāsas)	Kleina-Levina sindroms (pārmērīga miegainība, uzvedības traucējumi)
Cistiskā fibroze (elpošanas disfunkcija)	Ziloņu slimība (sāpīgi ādas veidojumi)
Spina bifida (skriemeļi neaizveras ap muguras smadzenēm)	Cicerons (psiholoģiski traucējumi, vēlme ēst neēdamas lietas)
Tay-Sachs slimība (CNS bojājumi)	Stendāla sindroms (sirdsklauves, halucinācijas, samaņas zudums, ieraugot mākslas darbus)
Klinefeltera sindroms (androgēnu deficīts vīriešiem)	Robina sindroms (sejas žokļu anomālijas)
Prader-Willi sindroms (aizkavēta fiziskā un intelektuālā attīstība, izskata defekti)	Hipertrichoze (pārmērīga matu augšana)
Fenilketonūrija (pavājināta aminoskābju metabolisms)	Zilas ādas sindroms (zila ādas krāsa)

Dažas ģenētiskas slimības var parādīties burtiski katrā paaudzē. Kā likums, tie neparādās bērniem, bet ar vecumu. Riska faktori (slikta vide, stress, hormonālā nelīdzsvarotība, nepietiekams uzturs) veicina ģenētiskas kļūdas izpausmi. Šādas slimības ir diabēts, psoriāze, aptaukošanās, hipertensija, epilepsija, šizofrēnija, Alcheimera slimība utt.

Gēnu patoloģiju diagnostika

Ne katra ģenētiskā slimība cilvēkam tiek atklāta jau no pirmās dzīves dienas, dažas no tām izpaužas tikai pēc dažiem gadiem. Šajā sakarā ir ļoti svarīgi veikt savlaicīgus pētījumus par gēnu patoloģiju klātbūtni. Šādu diagnozi iespējams īstenot gan grūtniecības plānošanas stadijā, gan bērna piedzimšanas periodā.

Ir vairākas diagnostikas metodes:

Bioķīmiskā analīze

Ļauj noteikt slimības, kas saistītas ar iedzimtiem vielmaiņas traucējumiem. Metode ietver cilvēka asins analīzi, citu ķermeņa šķidrumu kvalitatīvu un kvantitatīvu izpēti;

Citoģenētiskā metode

Atklāj ģenētisko slimību cēloņus, kas slēpjas šūnu hromosomu organizācijas pārkāpumos;

Molekulārā citoģenētiskā metode

Uzlabota citoģenētiskās metodes versija, kas ļauj noteikt pat mikroizmaiņas un mazāko hromosomu sadalījumu;

Sindroma metode

Ģenētiskajai slimībai daudzos gadījumos var būt tādi paši simptomi, kas sakritīs ar citu, nepatoloģisku slimību izpausmēm. Metode slēpjas tajā, ka ar ģenētikas izmeklējuma un speciālu datorprogrammu palīdzību no visa simptomu spektra tiek izolēti tikai tie, kas konkrēti norāda uz ģenētisku slimību.

Molekulārā ģenētiskā metode

Šobrīd tas ir visuzticamākais un precīzākais. Tas ļauj pētīt cilvēka DNS un RNS, atklāt pat nelielas izmaiņas, tostarp nukleotīdu secībā. Lieto monogēnu slimību un mutāciju diagnosticēšanai.

Ultraskaņas izmeklēšana (ultraskaņa)

Sieviešu reproduktīvās sistēmas slimību noteikšanai tiek izmantota iegurņa orgānu ultraskaņa. Ultraskaņu izmanto arī, lai diagnosticētu iedzimtas patoloģijas un dažas augļa hromosomu slimības.

Ir zināms, ka aptuveni 60% spontānu abortu grūtniecības pirmajā trimestrī ir saistīti ar to, ka auglim bija ģenētiska slimība. Mātes ķermenis tādējādi atbrīvojas no dzīvotnespējīgā embrija. Iedzimtas ģenētiskas slimības var izraisīt arī neauglību vai atkārtotus spontānos abortus. Bieži sievietei ir jāiziet daudzas nepārliecinošas pārbaudes, līdz viņa vēršas pie ģenētiķa.

Labākā ģenētiskās slimības rašanās novēršana auglim ir vecāku ģenētiskā izmeklēšana grūtniecības plānošanas laikā. Pat vesels vīrietis vai sieviete savā genotipā var nēsāt bojātas gēnu daļas. Universālais ģenētiskais tests spēj atklāt vairāk nekā simts slimības, kuru pamatā ir gēnu mutācijas. Zinot, ka vismaz viens no topošajiem vecākiem ir traucējumu nesējs, ārsts palīdzēs izvēlēties piemērotu taktiku, gatavojoties grūtniecībai un tās vadīšanai. Fakts ir tāds, ka gēnu izmaiņas, kas pavada grūtniecību, var radīt neatgriezenisku kaitējumu auglim un pat kļūt par draudiem mātes dzīvībai.

Grūtniecības laikā sievietēm ar speciālu pētījumu palīdzību dažkārt tiek konstatētas augļa ģenētiskas saslimšanas, kas var radīt jautājumu, vai vispār ir vērts grūtniecību saglabāt. Agrākais laiks šo patoloģiju diagnosticēšanai ir 9. nedēļa. Šī diagnoze tiek veikta, izmantojot drošu neinvazīvu DNS testu Panorama. Pārbaude sastāv no tā, ka no nākamās mātes asinis tiek ņemtas no vēnas, izmantojot sekvencēšanas metodi, no tā tiek izolēts augļa ģenētiskais materiāls un izpētīts, vai nav hromosomu anomāliju. Pētījums spēj identificēt tādas novirzes kā Dauna sindroms, Edvarda sindroms, Patau sindroms, mikrodelecijas sindromi, dzimuma hromosomu patoloģijas un vairākas citas anomālijas.

Pieaugušais cilvēks, nokārtojis ģenētiskos testus, var uzzināt par savu noslieci uz ģenētiskām slimībām. Šajā gadījumā viņam būs iespēja ķerties pie efektīviem profilaktiskiem pasākumiem un novērst patoloģiska stāvokļa rašanos, uzraugot speciālistu.

Ģenētisko slimību ārstēšana

Jebkura ģenētiska slimība medicīnai rada grūtības, jo īpaši tāpēc, ka dažas no tām ir diezgan grūti diagnosticēt. Principā nevar izārstēt lielu skaitu slimību: Dauna sindromu, Klinefeltera sindromu, cistisko acidozi utt. Daži no tiem nopietni samazina cilvēka paredzamo dzīves ilgumu.

Galvenās ārstēšanas metodes:

• Simptomātisks

  Tas atvieglo simptomus, kas izraisa sāpes un diskomfortu, novērš slimības progresu, bet nenovērš tās cēloni.

  ģenētiķis

  Kijeva Jūlija Kirilovna

  Ja Jums ir:

  • jautājumi par pirmsdzemdību diagnostikas rezultātiem;
  • slikti skrīninga rezultāti
  mēs jums piedāvājam rezervēt bezmaksas konsultāciju pie ģenētiķa*

  *konsultācijas tiek veiktas jebkura Krievijas reģiona iedzīvotājiem, izmantojot internetu. Maskavas un Maskavas apgabala iedzīvotājiem ir iespējama personīga konsultācija (līdzi jābūt pasei un derīgai obligātās medicīniskās apdrošināšanas polisei)

Mūsdienās ginekologi iesaka visām sievietēm plānot grūtniecību. Galu galā šādā veidā var izvairīties no daudzām iedzimtām slimībām. Tas ir iespējams, veicot rūpīgu medicīnisko pārbaudi abiem laulātajiem. Jautājumā par iedzimtām slimībām ir divi punkti. Pirmā ir ģenētiska nosliece uz noteiktām slimībām, kas izpaužas jau ar bērna nobriešanu. Tā, piemēram, cukura diabēts, ar kuru slimo viens no vecākiem, bērniem var izpausties pusaudža gados, bet hipertensija – pēc 30 gadiem. Otrais punkts ir tieši ģenētiskas slimības, ar kurām bērns piedzimst. Tie tiks apspriesti šodien.

Biežākās ģenētiskās slimības bērniem: apraksts

Visbiežāk sastopamā mazuļa iedzimtā slimība ir Dauna sindroms. Tas notiek 1 gadījumā no 700. Neonatologs diagnozi veic bērnam, kamēr jaundzimušais atrodas slimnīcā. Dauna slimības gadījumā bērnu kariotips satur 47 hromosomas, tas ir, papildu hromosoma ir slimības cēlonis. Jums jāzina, ka meitenes un zēni ir vienlīdz uzņēmīgi pret šo hromosomu patoloģiju. Vizuāli tie ir bērni ar specifisku sejas izteiksmi, kas atpaliek garīgajā attīstībā.

Šereševska-Tērnera slimība biežāk sastopama meitenēm. Un slimības simptomi parādās 10-12 gadu vecumā: pacienti nav gari, pakauša mati ir zemu, un 13-14 viņiem nav pubertātes un nav menstruāciju. Šiem bērniem ir neliela garīgās attīstības nobīde. Šīs iedzimtās slimības galvenais simptoms pieaugušai sievietei ir neauglība. Šīs slimības kariotips ir 45 hromosomas, tas ir, trūkst vienas hromosomas. Šereševska-Tērnera slimības izplatība ir 1 gadījums uz 3000. Un meitenēm līdz 145 centimetru garumam tas ir 73 gadījumi uz 1000.

Tikai vīriešiem ir Klinefeltera slimība. Šī diagnoze tiek noteikta 16-18 gadu vecumā. Slimības pazīmes - liela augšana (190 centimetri un pat augstāka), neliela garīga atpalicība, nesamērīgi garas rokas. Kariotips šajā gadījumā ir 47 hromosomas. Pieaugušam vīrietim raksturīga pazīme ir neauglība. Kleinfeltera slimība rodas 1 no 18 000 gadījumiem.

Diezgan plaši pazīstamas slimības - hemofilijas - izpausmes parasti tiek novērotas zēniem pēc viena dzīves gada. Pārsvarā cilvēces spēcīgās puses pārstāvji cieš no patoloģijas. Viņu mātes ir tikai mutācijas nesējas. Asinsreces traucējumi ir galvenais hemofilijas simptoms. Bieži vien tas izraisa smagu locītavu bojājumu attīstību, piemēram, hemorāģisko artrītu. Ar hemofiliju jebkuras traumas ar ādas griezumu rezultātā sākas asiņošana, kas vīrietim var būt letāla.

Vēl viena smaga iedzimta slimība ir cistiskā fibroze. Parasti bērniem, kas jaunāki par pusotru gadu, ir nepieciešams diagnosticēt šo slimību. Tās simptomi ir hronisks plaušu iekaisums ar dispepsijas simptomiem caurejas formā, kam seko aizcietējums ar sliktu dūšu. Slimības biežums ir 1 gadījums uz 2500.

Retas iedzimtas slimības bērniem

Ir arī ģenētiskas slimības, par kurām daudzi no mums nav dzirdējuši. Viens no tiem parādās 5 gadu vecumā, un to sauc par Dišēna muskuļu distrofiju.

Mutācijas nesēja ir māte. Galvenais slimības simptoms ir skeleta šķērssvītroto muskuļu aizstāšana ar saistaudiem, kas nespēj sarauties. Nākotnē šāds bērns otrajā dzīves desmitgadē saskarsies ar pilnīgu nekustīgumu un nāvi. Līdz šim nav efektīvas Dišēna miodistrofijas terapijas, neskatoties uz daudzu gadu pētījumiem un gēnu inženierijas izmantošanu.

Vēl viena reta ģenētiska slimība ir osteogenesis imperfecta. Šī ir muskuļu un skeleta sistēmas ģenētiska patoloģija, kurai raksturīga kaulu deformācija. Osteoģenēzi raksturo kaulu masas samazināšanās un palielināts to trauslums. Pastāv pieņēmums, ka šīs patoloģijas cēlonis ir iedzimts kolagēna metabolisma traucējums.

Progērija ir diezgan reti sastopams ģenētisks defekts, kas izpaužas priekšlaicīgā ķermeņa novecošanā. Pasaulē ir 52 progērijas gadījumi. Līdz sešiem mēnešiem bērni neatšķiras no vienaudžiem. Turklāt viņu āda sāk grumbuļot. Ķermenī parādās senilitātes simptomi. Bērni ar progēriju parasti nedzīvo ilgāk par 15 gadiem. Slimību izraisa gēnu mutācijas.

Ihtioze ir iedzimta ādas slimība, kas izpaužas kā dermatoze. Ihtiozei raksturīgs keratinizācijas pārkāpums, un tas izpaužas kā zvīņas uz ādas. Ihtiozes cēlonis ir arī gēnu mutācija. Slimība rodas vienā gadījumā vairākos desmitos tūkstošu.

Cistinoze ir slimība, kas var pārvērst cilvēku akmenī. Cilvēka ķermenis uzkrāj pārāk daudz cistīna (aminoskābes). Šī viela pārvēršas kristālos, izraisot visu ķermeņa šūnu sacietēšanu. Vīrietis pamazām pārvēršas par statuju. Parasti šādi pacienti nenodzīvo līdz 16 gadiem. Slimības īpatnība ir tāda, ka smadzenes paliek neskartas.

Katapleksija ir slimība, kurai ir dīvaini simptomi. Pie mazākā stresa, nervozitātes, nervu spriedzes pēkšņi atslābst visi ķermeņa muskuļi – un cilvēks zaudē samaņu. Visi viņa pārdzīvojumi beidzas ar ģīboni.

Vēl viena dīvaina un reta slimība ir ekstrapiramidālās sistēmas sindroms. Otrais slimības nosaukums ir Svētā Vita deja. Viņas uzbrukumi cilvēku pārņem pēkšņi: viņa ekstremitātes un sejas muskuļi raustās. Attīstoties ekstrapiramidālās sistēmas sindroms izraisa izmaiņas psihē, vājina prātu. Šī slimība ir neārstējama.

Akromegālijai ir cits nosaukums - gigantisms. Slimību raksturo augsta cilvēka izaugsme. Un slimību izraisa pārmērīga somatotropīna augšanas hormona ražošana. Pacients vienmēr cieš no galvassāpēm, miegainības. Arī akromegālijai mūsdienās nav efektīvas ārstēšanas.

Visas šīs ģenētiskās slimības ir grūti ārstējamas, un biežāk tās ir pilnībā neārstējamas.

Kā noteikt ģenētisku slimību bērnam

Mūsdienu medicīnas līmenis ļauj novērst ģenētiskās patoloģijas. Lai to izdarītu, grūtnieces tiek mudinātas iziet pētījumu kopumu, lai noteiktu iedzimtību un iespējamos riskus. Vienkāršiem vārdiem sakot, tiek veikta ģenētiskā analīze, lai noteiktu nedzimušā bērna tieksmi uz iedzimtām slimībām. Diemžēl statistika reģistrē arvien vairāk jaundzimušo ģenētisko anomāliju. Un prakse rāda, ka no lielākās daļas ģenētisko slimību var izvairīties, tās izārstējot pirms grūtniecības vai pārtraucot patoloģisku grūtniecību.

Ārsti uzsver, ka topošajiem vecākiem ideāls variants ir ģenētisko slimību analīze grūtniecības plānošanas stadijā.

Tādējādi tiek novērtēts iedzimtu traucējumu pārnešanas risks nedzimušam bērnam. Šim nolūkam pārim, kurš plāno grūtniecību, ieteicams konsultēties ar ģenētiku. Tikai topošo vecāku DNS ļauj novērtēt riskus radīt bērnus ar ģenētiskām slimībām. Tādā veidā tiek prognozēta arī nedzimušā bērna veselība kopumā.

Ģenētiskās analīzes neapšaubāma priekšrocība ir tā, ka tā var pat novērst spontāno abortu. Bet diemžēl saskaņā ar statistiku sievietes visbiežāk izmanto ģenētisko analīzi pēc aborta.

Kas ietekmē neveselīgu bērnu dzimšanu

Tātad, ģenētiskās analīzes ļauj mums novērtēt risku, kas saistīts ar neveselīgu bērnu piedzimšanu. Tas ir, ģenētiķis var apgalvot, ka, piemēram, ar Dauna sindromu bērniņa piedzimšanas risks ir 50 līdz 50. Kādi faktori ietekmē nedzimušā bērna veselību? Šeit tie ir:

1. Vecāku vecums. Ar vecumu ģenētiskās šūnas uzkrāj arvien vairāk "sadalījumu". Tas nozīmē, ka, jo vecāks ir tēvs un māte, jo lielāks risks piedzimt bērnam ar Dauna sindromu.
2. Vecāku ciešas attiecības. Gan brālēniem, gan otrajiem brālēniem, visticamāk, ir tie paši slimie gēni.
3. Slimu bērnu piedzimšana vecākiem vai tiešajiem radiniekiem palielina iespēju piedzimt vēl viens mazulis ar ģenētiskām slimībām.
4. Ģimenes rakstura hroniskas slimības. Ja gan tētis, gan māte slimo, piemēram, ar multiplo sklerozi, tad saslimšanas un gaidāmā mazuļa iespējamība ir ļoti augsta.
5. Vecāki, kas pieder noteiktām etniskām grupām. Piemēram, Gošē slimība, kas izpaužas ar kaulu smadzeņu bojājumiem un demenci, biežāk sastopama Aškenazi ebrejiem, Vilsona slimība – Vidusjūras reģiona tautām.
6. Nelabvēlīga vide. Ja topošie vecāki dzīvo netālu no ķīmiskās rūpnīcas, atomelektrostacijas, kosmodroma, tad piesārņotais ūdens un gaiss veicina gēnu mutācijas bērniem.
7. Radiācijas iedarbība uz vienu no vecākiem arī palielina gēnu mutāciju risku.

Tātad šodien topošajiem vecākiem ir visas iespējas un iespējas izvairīties no slimu bērnu piedzimšanas. Atbildīga attieksme pret grūtniecību, tās plānošana ļaus pilnībā izjust mātes un tēva prieku.

Īpaši priekš - Diānai Rudenko

21. gadsimta sākumā jau ir vairāk nekā 6 tūkstoši iedzimtu slimību veidu. Tagad daudzos pasaules institūtos tiek pētīts cilvēks, kuru saraksts ir milzīgs.

Vīriešu populācijai ir arvien vairāk ģenētisku defektu un arvien mazāka iespēja ieņemt veselīgu bērnu. Lai gan visi defektu attīstības modeļu cēloņi ir neskaidri, tomēr var pieņemt, ka tuvāko 100-200 gadu laikā zinātne tiks galā ar šo jautājumu risināšanu.

Kas ir ģenētiskās slimības? Klasifikācija

Ģenētika kā zinātne savu pētniecības ceļu sāka 1900. gadā. Ģenētiskās slimības ir tās, kas saistītas ar cilvēka gēnu struktūras novirzēm. Novirzes var rasties gan 1 gēnā, gan vairākos.

Iedzimtas slimības:

1. Autosomāli dominējošs.
2. Autosomāli recesīvs.
3. Pieķēries pie grīdas.
4. Hromosomu slimības.

Autosomālās dominējošās novirzes iespējamība ir 50%. Ar autosomālu recesīvu - 25%. Ar dzimumu saistītas slimības ir tās, ko izraisa bojāta X hromosoma.

iedzimtas slimības

Šeit ir daži slimību piemēri saskaņā ar iepriekš minēto klasifikāciju. Tātad dominējošās-recesīvās slimības ietver:

• Marfana sindroms.
• Paroksizmāla mioplēģija.
• Talasēmija.
• Otoskleroze.

Recesīvs:

• Fenilketonūrija.
• Ihtioze.
• Cits.

Ar dzimumu saistītas slimības:

• Hemofilija.
• Muskuļu distrofija.
• Farbija slimība.

Arī par dzirdes cilvēka hromosomu iedzimtām slimībām. Hromosomu anomāliju saraksts ir šāds:

• Šereševska-Tērnera sindroms.
• Dauna sindroms.

Poligēnās slimības ietver:

• Gūžas dislokācija (iedzimta).
• Sirds defekti.
• Šizofrēnija.
• Lūpas un aukslēju šķeltne.

Visizplatītākā gēnu anomālija ir sindaktilija. Tas ir, pirkstu saplūšana. Sindaktilija ir visnekaitīgākais traucējums, un to ārstē ar operāciju. Tomēr šī novirze pavada citus nopietnākus sindromus.

Kādas slimības ir visbīstamākās

No uzskaitītajām slimībām var izdalīt visbīstamākās cilvēka iedzimtās slimības. To saraksts sastāv no tiem anomāliju veidiem, kuros hromosomu komplektā notiek trisomija vai polisomija, tas ir, ja hromosomu pāra vietā tiek novērota 3, 4, 5 vai vairāk klātbūtne. Ir arī 1 hromosoma, nevis 2. Visas šīs novirzes rodas šūnu dalīšanās pārkāpuma dēļ.

Bīstamākās cilvēka iedzimtās slimības:

• Edvardsa sindroms.
• Mugurkaula muskuļu amiotrofija.
• Patau sindroms.
• Hemofilija.
• Citas slimības.

Šādu pārkāpumu rezultātā bērns dzīvo gadu vai divus. Dažos gadījumos novirzes nav tik nopietnas, un bērns var nodzīvot līdz 7, 8 vai pat 14 gadiem.

Dauna sindroms

Dauna sindroms ir iedzimts, ja viens vai abi vecāki ir bojātu hromosomu nesēji. Konkrētāk, sindroms ir saistīts ar hromosomu (t.i., 21. hromosoma ir 3, nevis 2). Bērniem ar Dauna sindromu ir šķielēšana, kakla krokošanās, neparastas ausis, sirds problēmas un garīga atpalicība. Bet jaundzimušo dzīvībai hromosomu anomālija briesmas nerada.

Tagad statistika saka, ka no 700-800 bērniem 1 piedzimst ar šo sindromu. Sievietēm, kuras vēlas laist pasaulē bērnu pēc 35 gadiem, ir lielāka iespēja iegūt šādu bērnu. Varbūtība ir aptuveni 1 no 375. Bet sievietei, kura nolemj dzemdēt bērnu 45 gadu vecumā, varbūtība ir 1 no 30.

akrokraniodisfalangija

Anomālijas mantojuma veids ir autosomāli dominējošs. Sindroma cēlonis ir 10. hromosomas pārkāpums. Zinātnē šo slimību sauc par akrokraniodisfalangiju, ja tā ir vienkāršāka, tad par Aperta sindromu. To raksturo tādas ķermeņa struktūras iezīmes kā:

• brahicefālija (galvaskausa platuma un garuma attiecības pārkāpumi);
• galvaskausa koronālo šuvju saplūšana, kā rezultātā tiek novērota hipertensija (paaugstināts asinsspiediens galvaskausa iekšpusē);
• sindaktilija;
• izliekta piere;
• bieži garīga atpalicība uz fona, ka galvaskauss izspiež smadzenes un neļauj nervu šūnām augt.

Mūsdienās bērniem ar Aperta sindromu tiek veikta galvaskausa palielināšanas operācija, lai atjaunotu asinsspiedienu. Un garīgo nepietiekamo attīstību ārstē ar stimulatoriem.

Ja ģimenē ir bērns, kuram diagnosticēts sindroms, iespēja, ka piedzims otrs bērns ar tādu pašu anomāliju, ir ļoti liela.

Laimīgās lelles sindroms un Kanavana-Van Bogāra-Bertrāna slimība

Apskatīsim šīs slimības sīkāk. Jūs varat atpazīt Engelmana sindromu kaut kur no 3-7 gadiem. Bērniem ir krampji, slikta gremošana, problēmas ar kustību koordināciju. Lielākajai daļai no viņiem ir šķielēšana un problēmas ar sejas muskuļiem, kuru dēļ ļoti bieži uz sejas parādās smaids. Bērna kustības ir ļoti ierobežotas. Ārstiem tas ir saprotams, kad bērns mēģina staigāt. Vecāki vairumā gadījumu nezina, kas notiek, un vēl jo vairāk ar to, ar ko tas ir saistīts. Nedaudz vēlāk arī pamanāms, ka viņi neprot runāt, tikai cenšas kaut ko neizteiksmīgi murmināt.

Iemesls, kāpēc bērnam attīstās sindroms, ir 15. hromosomas problēma. Slimība ir ārkārtīgi reta - 1 gadījums uz 15 tūkstošiem dzimušo.

Citai slimībai – Kanavānas slimībai – raksturīgs tas, ka bērnam ir vājš muskuļu tonuss, viņam ir problēmas ar ēdiena norīšanu. Slimību izraisa centrālās nervu sistēmas bojājumi. Iemesls ir viena gēna sakāve 17. hromosomā. Tā rezultātā smadzeņu nervu šūnas tiek iznīcinātas ar progresējošu ātrumu.

Slimības pazīmes var novērot 3 mēnešu vecumā. Canavan slimība izpaužas šādi:

1. Makrocefālija.
2. Krampji parādās viena mēneša vecumā.
3. Bērns nevar turēt galvu vertikāli.
4. Pēc 3 mēnešiem palielinās cīpslu refleksi.
5. Daudzi bērni kļūst akli līdz 2 gadu vecumam.

Kā redzat, cilvēka iedzimtās slimības ir ļoti dažādas. Šis saraksts ir tikai, piemēram, un nebūt nav pilnīgs.

Vēlos atzīmēt, ja abiem vecākiem ir pārkāpums 1 un vienā gēnā, tad iespēja piedzimt slimam bērnam ir liela, bet ja ir anomālijas dažādos gēnos, tad nav jābaidās. Ir zināms, ka 60% gadījumu augļa hromosomu anomālijas izraisa spontānu abortu. Bet tomēr 40% šādu bērnu piedzimst un cīnās par savu dzīvību.

Ģenētiskās slimības ir slimības, kas rodas cilvēkiem hromosomu mutāciju un gēnu defektu dēļ, tas ir, iedzimtajā šūnu aparātā. Ģenētiskā aparāta bojājumi izraisa nopietnas un dažādas problēmas - dzirdes zudumu, redzes traucējumus, aizkavētu psihofizisko attīstību, neauglību un daudzas citas slimības.

Hromosomu jēdziens

Katrai ķermeņa šūnai ir šūnu kodols, kura galvenā daļa ir hromosomas. 46 hromosomu komplekts ir kariotips. 22 hromosomu pāri ir autosomas, un pēdējie 23 pāri ir dzimuma hromosomas. Šīs ir dzimuma hromosomas, ar kurām vīrieši un sievietes atšķiras viens no otra.

Ikviens zina, ka sievietēm hromosomu sastāvs ir XX, bet vīriešiem - XY. Kad rodas jauna dzīvība, māte nodod X hromosomu, bet tēvs vai nu X, vai Y. Tieši ar šīm hromosomām vai drīzāk ar to patoloģiju ir saistītas ģenētiskās slimības.

Gēns var mutēt. Ja tā ir recesīva, tad mutāciju var nodot no paaudzes paaudzē, nekādā veidā neparādās. Ja mutācija ir dominējoša, tad tā noteikti izpaudīsies, tāpēc vēlams pasargāt savu ģimeni, laicīgi uzzinot par iespējamo problēmu.

Ģenētiskās slimības ir mūsdienu pasaules problēma.

Iedzimta patoloģija katru gadu tiek atklāta arvien vairāk. Jau ir zināmi vairāk nekā 6000 ģenētisko slimību nosaukumu, tie saistīti gan ar kvantitatīvām, gan kvalitatīvām izmaiņām ģenētiskajā materiālā. Saskaņā ar Pasaules Veselības organizācijas datiem aptuveni 6% bērnu cieš no iedzimtām slimībām.

Nepatīkamākais ir tas, ka ģenētiskās slimības var izpausties tikai pēc dažiem gadiem. Vecāki priecājas par veselīgu mazuli, nenojaušot, ka bērni ir slimi. Tā, piemēram, dažas iedzimtas slimības var izpausties vecumā, kad pašam pacientam ir bērni. Un puse no šiem bērniem var būt lemta, ja vecākam ir dominējošais patoloģiskais gēns.

Bet dažreiz pietiek zināt, ka bērna ķermenis nespēj uzņemt noteiktu elementu. Ja vecāki par to tiek laikus brīdināti, tad turpmāk, vienkārši izvairoties no produktiem, kas satur šo komponentu, var pasargāt organismu no ģenētiskas slimības izpausmēm.

Tāpēc ir ļoti svarīgi, lai, plānojot grūtniecību, tiktu veikta ģenētisko slimību pārbaude. Ja tests parāda iespējamību nodot mutācijas gēnu nedzimušam bērnam, tad Vācijas klīnikās viņi var veikt gēnu korekciju mākslīgās apaugļošanas laikā. Pārbaudi var veikt arī grūtniecības laikā.

Vācijā jums var piedāvāt novatoriskas jaunākās diagnostikas tehnoloģijas, kas var kliedēt visas jūsu šaubas un aizdomas. Apmēram 1000 ģenētisko slimību var identificēt pat pirms bērna piedzimšanas.

Ģenētiskās slimības - kādi ir to veidi?

Mēs apskatīsim divas ģenētisko slimību grupas (patiesībā to ir vairāk)

1. Slimības ar ģenētisku noslieci.

Šādas slimības var izpausties ārējo vides faktoru ietekmē un ir ļoti atkarīgas no individuālās ģenētiskās noslieces. Dažas slimības var parādīties gados vecākiem cilvēkiem, savukārt citas var parādīties negaidīti un agri. Tā, piemēram, spēcīgs sitiens pa galvu var izraisīt epilepsiju, nesagremojama produkta uzņemšana var izraisīt smagu alerģiju utt.

2. Slimības, kas attīstās dominējošā patoloģiskā gēna klātbūtnē.

Šīs ģenētiskās slimības tiek nodotas no paaudzes paaudzē. Piemēram, muskuļu distrofija, hemofīlija, sešpirkstiņu slimība, fenilketonūrija.

Ģimenes, kurām ir augsts risks piedzimt bērnam ar ģenētisku slimību.

Kurām ģimenēm vispirms ir jāapmeklē ģenētiskā konsultācija un jāidentificē iedzimto slimību risks viņu pēcnācējiem?

1. Radniecības laulības.

2. Nezināmas etioloģijas neauglība.

3. Vecāku vecums. Tas tiek uzskatīts par riska faktoru, ja topošā māmiņa ir vecāka par 35 gadiem, bet tēvs ir vecāks par 40 (pēc dažiem avotiem, virs 45). Ar vecumu dzimumšūnās parādās arvien vairāk bojājumu, kas palielina risku piedzimt bērniņam ar iedzimtu patoloģiju.

4. Iedzimtas ģimenes slimības, tas ir, līdzīgas slimības diviem vai vairākiem ģimenes locekļiem. Ir slimības ar izteiktiem simptomiem un nav šaubu, ka tā ir iedzimta vecāku slimība. Bet ir pazīmes (mikroanomalijas), kurām vecāki nepievērš pienācīgu uzmanību. Piemēram, neparasta plakstiņu un ausu forma, ptoze, kafijas krāsas plankumi uz ādas, dīvaina urīna smaka, sviedri utt.

5. Saasināta dzemdību anamnēze - nedzīvs piedzimšana, vairāk nekā viens spontāns aborts, izlaistu grūtniecība.

6. Vecāki ir nelielas etniskās grupas pārstāvji vai cilvēki no vienas nelielas apvidus (šajā gadījumā pastāv liela radniecīgu laulību iespējamība)

7. Nelabvēlīgu sadzīves vai profesionālo faktoru ietekme uz vienu no vecākiem (kalcija deficīts, nepietiekams proteīna uzturs, darbs tipogrāfijā u.c.)

8. Slikta ekoloģiskā situācija.

9. Zāļu ar teratogēnām īpašībām lietošana grūtniecības laikā.

10. Slimības, īpaši vīrusu etioloģijas (masaliņas, vējbakas), ar kurām cietusi grūtniece.

11. Neveselīgs dzīvesveids. Pastāvīgs stress, alkohols, smēķēšana, narkotikas, nepilnvērtīgs uzturs var izraisīt gēnu bojājumus, jo hromosomu struktūra nelabvēlīgu apstākļu ietekmē var mainīties dzīves laikā.

Ģenētiskās slimības – kādas ir diagnozes noteikšanas metodes?

Vācijā ģenētisko slimību diagnostika ir ļoti efektīva, jo iespējamo iedzimto problēmu identificēšanai tiek izmantotas visas zināmās augsto tehnoloģiju metodes un absolūti visas mūsdienu medicīnas iespējas (DNS analīze, DNS sekvencēšana, ģenētiskā pase utt.). Pakavēsimies pie visbiežāk sastopamajiem.

1. Klīniskā un ģenealoģiskā metode.

Šī metode ir svarīgs nosacījums ģenētiskas slimības kvalitatīvai diagnostikai. Ko tas ietver? Pirmkārt, detalizēta pacienta aptauja. Ja ir aizdomas par iedzimtu slimību, tad aptauja skar ne tikai pašus vecākus, bet arī visus tuviniekus, proti, tiek apkopota pilnīga un izsmeļoša informācija par katru ģimenes locekli. Pēc tam tiek sastādīts ciltsraksts, kurā norādītas visas pazīmes un slimības. Šī metode beidzas ar ģenētisko analīzi, uz kuras pamata tiek veikta pareizā diagnoze un tiek izvēlēta optimālā terapija.

2. Citoģenētiskā metode.

Pateicoties šai metodei, tiek noteiktas slimības, kas rodas sakarā ar problēmām šūnas hromosomās.Citoģenētiskā metode pēta hromosomu iekšējo struktūru un izvietojumu. Tas ir ļoti vienkāršs paņēmiens – no vaiga iekšējās virsmas gļotādas ņem skrāpējumu, pēc tam skrāpējumu izmeklē mikroskopā. Šo metodi veic kopā ar vecākiem, ar ģimenes locekļiem. Citoģenētiskās metodes variācija ir molekulārā citoģenētiskā, kas ļauj redzēt vismazākās izmaiņas hromosomu struktūrā.

3. Bioķīmiskā metode.

Ar šo metodi, pārbaudot mātes bioloģiskos šķidrumus (asinis, siekalas, sviedrus, urīnu utt.), var noteikt iedzimtas slimības, kuru pamatā ir vielmaiņas traucējumi. Albīnisms ir viena no vispazīstamākajām ģenētiskajām slimībām, kas saistītas ar vielmaiņas traucējumiem.

4. Molekulārā ģenētiskā metode.

Šī ir šobrīd progresīvākā metode, kas nosaka monogēnās slimības. Tas ir ļoti precīzs un atklāj patoloģiju pat nukleotīdu secībā. Pateicoties šai metodei, ir iespējams noteikt ģenētisko noslieci uz onkoloģijas attīstību (kuņģa, dzemdes, vairogdziedzera, prostatas vēzis, leikēmija u.c.) Tāpēc īpaši indicēta cilvēkiem, kuru tuvi radinieki cieta no endokrīnās, garīgās, onkoloģiskās un asinsvadu slimības.

Vācijā ģenētisko slimību diagnostikai tiks piedāvāts viss citoģenētisko, bioķīmisko, molekulāro ģenētisko pētījumu klāsts, pirmsdzemdību un pēcdzemdību diagnostika, kā arī jaundzimušā jaundzimušā skrīnings. Šeit jūs varat veikt aptuveni 1000 ģenētisko testu, kas ir apstiprināti klīniskai lietošanai valstī.

Grūtniecība un ģenētiskās slimības

Prenatālā diagnostika sniedz lielas iespējas ģenētisko slimību noteikšanai.

Pirmsdzemdību diagnostika ietver tādas pārbaudes kā

• horiona biopsija - augļa horiona membrānas audu analīze 7-9 grūtniecības nedēļās; biopsiju var veikt divos veidos – caur dzemdes kaklu vai caurdurot vēdera priekšējo sienu;
• amniocentēze - 16-20 grūtniecības nedēļās tiek iegūts amnija šķidrums vēdera priekšējās sienas punkcijas dēļ;
• kordocentēze ir viena no svarīgākajām diagnostikas metodēm, jo ​​tā izmeklē augļa asinis, kas iegūtas no nabassaites.

Arī diagnostikā tiek izmantotas tādas skrīninga metodes kā trīskāršais tests, augļa ehokardiogrāfija un alfa-fetoproteīna noteikšana.

Augļa ultraskaņas attēlveidošana 3D un 4D mērījumos var ievērojami samazināt zīdaiņu ar anomālijām piedzimšanu. Visām šīm metodēm ir zems blakusparādību risks un tās negatīvi neietekmē grūtniecības gaitu. Ja grūtniecības laikā tiek atklāta ģenētiska slimība, ārsts piedāvās noteiktu individuālu grūtnieces vadīšanas taktiku. Agrīnā grūtniecības periodā Vācijas klīnikās var piedāvāt gēnu korekciju. Ja gēnu korekcija embrija periodā tiek veikta savlaicīgi, tad dažus ģenētiskus defektus var labot.

Bērna jaundzimušo skrīnings Vācijā

Jaundzimušā jaundzimušā skrīnings atklāj visbiežāk sastopamās zīdaiņa ģenētiskās slimības. Agrīna diagnostika ļauj saprast, ka bērns ir slims pat pirms parādās pirmās slimības pazīmes. Tādējādi var identificēt šādas iedzimtas slimības - hipotireoze, fenilketonūrija, kļavu sīrupa slimība, adrenogenitālais sindroms un citas.

Ja šīs slimības tiek atklātas savlaicīgi, tad iespēja tās izārstēt ir diezgan liela. Kvalitatīva jaundzimušo skrīnings ir arī viens no iemesliem, kāpēc sievietes lido uz Vāciju, lai šeit dzemdētu.

Cilvēka ģenētisko slimību ārstēšana Vācijā

Pavisam nesen ģenētiskās slimības netika ārstētas, tas tika uzskatīts par neiespējamu un tāpēc neperspektīvu. Tāpēc ģenētiskas slimības diagnoze tika uzskatīta par teikumu, un labākajā gadījumā varēja paļauties tikai uz simptomātisku ārstēšanu. Tagad situācija ir mainījusies. Progress ir jūtams, ir parādījušies pozitīvi ārstēšanas rezultāti, turklāt zinātne nemitīgi atklāj jaunus un efektīvus veidus, kā ārstēt iedzimtas slimības. Un, lai gan šodien joprojām nav iespējams izārstēt daudzas iedzimtas slimības, ģenētiķi nākotnē raugās optimistiski.

Ģenētisko slimību ārstēšana ir ļoti sarežģīts process. Tas ir balstīts uz tādiem pašiem ietekmes principiem kā jebkura cita slimība - etioloģiska, patoģenētiska un simptomātiska. Īsi apskatīsim katru.

1. Ietekmes etioloģiskais princips.

Ekspozīcijas etioloģiskais princips ir visoptimālākais, jo ārstēšana ir vērsta tieši uz slimības cēloņiem. Tas tiek panākts, izmantojot gēnu korekcijas metodes, bojātās DNS daļas izolāciju, tās klonēšanu un ievadīšanu organismā. Šobrīd šis uzdevums ir ļoti grūts, bet dažās slimībās tas jau ir izpildāms.

2. Ietekmes patoģenētiskais princips.

Ārstēšana ir vērsta uz slimības attīstības mehānismu, tas ir, maina fizioloģiskos un bioķīmiskos procesus organismā, novēršot patoloģiskā gēna radītos defektus. Attīstoties ģenētikai, paplašinās ietekmes patoģenētiskais princips, un dažādām slimībām katru gadu radīsies jauni veidi un iespējas bojāto saišu labošanai.

3. Simptomātiskais ietekmes princips.

Saskaņā ar šo principu ģenētiskas slimības ārstēšana ir vērsta uz sāpju un citu nepatīkamu parādību mazināšanu un slimības tālākas progresēšanas novēršanu. Vienmēr tiek nozīmēta simptomātiska ārstēšana, to var kombinēt ar citām iedarbības metodēm vai arī tā var būt neatkarīga un vienīgā ārstēšana. Šī ir pretsāpju līdzekļu, sedatīvu, pretkrampju un citu zāļu iecelšana. Farmācijas rūpniecība šobrīd ir ļoti attīstīta, tāpēc ģenētisko slimību ārstēšanai (pareizāk sakot, to izpausmju mazināšanai) lietojamo medikamentu klāsts ir ļoti plašs.

Papildus zāļu ārstēšanai simptomātiskā ārstēšana ietver fizioterapijas procedūru izmantošanu - masāžu, inhalācijas, elektroterapiju, balneoterapiju utt.

Dažreiz tiek izmantota ķirurģiska ārstēšanas metode, lai koriģētu gan ārējās, gan iekšējās deformācijas.

Vācu ģenētiķiem jau ir liela pieredze ģenētisko slimību ārstēšanā. Atkarībā no slimības izpausmes, individuāliem parametriem tiek izmantotas šādas pieejas:

• ģenētiskā diēta;
• gēnu terapija,
• cilmes šūnu transplantācija,
• orgānu un audu transplantācija,
• enzīmu terapija,
• aizstājterapija ar hormoniem un fermentiem;
• hemosorbcija, plazmoforēze, limfosorbcija - organisma attīrīšana ar īpašiem preparātiem;
• operācija.

Protams, ģenētisko slimību ārstēšana ir ilgstoša un ne vienmēr veiksmīga. Taču katru gadu jaunu terapijas pieeju skaits pieaug, tāpēc ārsti ir optimistiski.

Gēnu terapija

Ārsti un zinātnieki visā pasaulē īpašas cerības liek uz gēnu terapiju, pateicoties kurai slima organisma šūnās iespējams ievadīt kvalitatīvu ģenētisko materiālu.

Gēnu korekcija sastāv no šādām darbībām:

• ģenētiskā materiāla (somatisko šūnu) iegūšana no pacienta;
• terapeitiskā gēna ievadīšana šajā materiālā, kas koriģē gēna defektu;
• koriģēto šūnu klonēšana;
• jaunu veselīgu šūnu ievadīšana pacienta ķermenī.

Gēnu korekcija prasa lielu piesardzību, jo zinātnei vēl nav pilnīgas informācijas par ģenētiskā aparāta darbu.

Ģenētisko slimību saraksts, kuras var identificēt

Ir daudz ģenētisko slimību klasifikāciju, tās ir nosacītas un atšķiras pēc uzbūves principa. Zemāk mēs sniedzam visbiežāk sastopamo ģenētisko un iedzimto slimību sarakstu:

• Gintera slimība;
• Kanavānas slimība;
• Nīmaņa-Pika slimība;
• Tay-Sachs slimība;
• Charcot-Marie slimība;
• hemofilija;
• hipertrichoze;
• daltonisms - imunitāte pret krāsu, daltonis tiek pārnests tikai ar sievietes hromosomu, bet ar šo slimību slimo tikai vīrieši;
• Capgras maldi;
• Peliceus-Merzbacher leikodistrofija;
• Blaschko līnijas;
• mikropsija;
• cistiskā fibroze;
• neirofibromatoze;
• pastiprināta atstarošana;
• porfīrija;
• progērija;
• spina bifida;
• Angelmana sindroms;
• eksplodējošas galvas sindroms;
• zilas ādas sindroms;
• Dauna sindroms;
• dzīvā līķa sindroms;
• Žouberta sindroms;
• akmens cilvēka sindroms
• Klinefeltera sindroms;
• Kleina-Levina sindroms;
• Martin-Bell sindroms;
• Marfana sindroms;
• Pradera-Villi sindroms;
• Robina sindroms;
• Stendāla sindroms;
• Tērnera sindroms;
• ziloņu slimība;
• fenilketonūrija.
• cicero un citi.

Šajā sadaļā mēs detalizēti apskatīsim katru slimību un pastāstīsim, kā jūs varat izārstēt dažas no tām. Bet ģenētiskās slimības ir labāk novērst, nekā tās ārstēt, jo īpaši tāpēc, ka mūsdienu medicīna nezina, kā izārstēt daudzas slimības.

Ģenētiskās slimības ir slimību grupa, kuru klīniskās izpausmes ir ļoti neviendabīgas. Galvenās ģenētisko slimību ārējās izpausmes:

• maza galva (mikrocefālija);
• mikroanomālijas ("trešais plakstiņš", īss kakls, neparastas formas ausis utt.)
• aizkavēta fiziskā un garīgā attīstība;
• izmaiņas dzimumorgānos;
• pārmērīga muskuļu relaksācija;
• pirkstu un roku formas izmaiņas;
• psiholoģiski traucējumi utt.

Ģenētiskās slimības – kā saņemt konsultāciju Vācijā?

Saruna ģenētiskajā konsultācijā un pirmsdzemdību diagnostika var novērst smagas iedzimtas slimības, kas tiek pārnestas gēnu līmenī. Ģenētiķa konsultācijas galvenais mērķis ir noteikt jaundzimušā ģenētiskās slimības riska pakāpi.

Lai saņemtu kvalitatīvas konsultācijas un padomus par tālāko rīcību, nopietni jānoskaņojas komunikācijai ar ārstu. Pirms konsultācijas ir atbildīgi jāsagatavojas sarunai, jāatceras slimības, ar kurām slimoja tuvinieki, jāapraksta visas veselības problēmas un jāuzraksta galvenie jautājumi, uz kuriem vēlētos saņemt atbildes.

Ja ģimenē jau ir bērns ar anomāliju, ar iedzimtām malformācijām, iemūžiniet viņa fotogrāfijas. Noteikti pastāstiet par spontāniem abortiem, par nedzīvi piedzimšanas gadījumiem, par to, kā grūtniecība noritēja (iet).

Ģenētiskās konsultācijas ārsts varēs aprēķināt mazuļa risku ar smagu iedzimtu patoloģiju (arī nākotnē). Kad mēs varam runāt par augstu risku saslimt ar ģenētisku slimību?

• ģenētiskais risks līdz 5% tiek uzskatīts par zemu;
• ne vairāk kā 10% - risks ir nedaudz palielināts;
• no 10% līdz 20% - vidējs risks;
• virs 20% – risks ir augsts.

Ārsti iesaka apsvērt aptuveni 20% vai lielāku risku kā iemeslu grūtniecības pārtraukšanai vai (ja vēl nav) kā kontrindikāciju ieņemšanai. Bet galīgo lēmumu, protams, pieņem pāris.

Konsultācija var notikt vairākos posmos. Diagnozējot ģenētisku slimību sievietei, ārsts izstrādā taktiku tās pārvarēšanai pirms grūtniecības un, ja nepieciešams, grūtniecības laikā. Ārsts detalizēti stāsta par slimības gaitu, dzīves ilgumu šajā patoloģijā, par visām mūsdienu terapijas iespējām, par cenas komponentu, par slimības prognozi. Dažreiz gēnu korekcija mākslīgās apsēklošanas vai embrija attīstības laikā ļauj izvairīties no slimības izpausmēm. Katru gadu tiek izstrādātas jaunas gēnu terapijas metodes un iedzimtu slimību profilakse, tāpēc ģenētiskās patoloģijas izārstēšanas iespējas nepārtraukti pieaug.

Vācijā aktīvi tiek ieviestas un jau veiksmīgi tiek pielietotas metodes gēnu mutāciju apkarošanai ar cilmes šūnu palīdzību, tiek domāts par jaunām tehnoloģijām ģenētisko slimību ārstēšanā un diagnostikā.

13282 0

Visi ģenētiskās slimības, no kuriem mūsdienās zināmi vairāki tūkstoši, izraisa anomālijas cilvēka ģenētiskajā materiālā (DNS).

Ģenētiskās slimības var būt saistītas ar viena vai vairāku gēnu mutāciju, neatbilstību, veselu hromosomu neesamību vai dublēšanos (hromosomu slimības), kā arī ar mātes pārnēsātām mutācijām mitohondriju ģenētiskajā materiālā (mitohondriju slimības).

Ir aprakstītas vairāk nekā 4000 slimību, kas saistītas ar viena gēna traucējumiem.

Mazliet par ģenētiskajām slimībām

Medicīnā jau sen ir zināms, ka dažādām etniskām grupām ir nosliece uz noteiktām ģenētiskām slimībām. Piemēram, cilvēki no Vidusjūras reģiona biežāk cieš no talasēmijas. Mēs zinām, ka vairāku ģenētisku slimību risks bērnam ir ļoti atkarīgs no mātes vecuma.

Ir arī zināms, ka dažas ģenētiskas slimības mums radās kā ķermeņa mēģinājums pretoties videi. Sirpjveida šūnu anēmija, pēc mūsdienu datiem, radusies Āfrikā, kur malārija ir bijusi īsts cilvēces posts jau daudzus tūkstošus gadu. Sirpjveida šūnu anēmijas gadījumā cilvēkiem ir sarkano asins šūnu mutācija, kas padara saimniekorganismu izturīgu pret Plasmodium malāriju.

Mūsdienās zinātnieki ir izstrādājuši testus simtiem ģenētisku slimību noteikšanai. Mēs varam pārbaudīt cistisko fibrozi, Dauna sindromu, trauslo X sindromu, iedzimtas trombofīlijas, Blūma sindromu, Kanavānas slimību, Fankoni anēmiju, ģimenes disautonomiju, Gošē slimību, Nīmaņa-Pika slimību, Klinefeltera sindromu, talasēmijas un daudzas citas slimības.

Cistiskā fibroze.

Cistiskā fibroze, kas angļu literatūrā pazīstama kā cistiskā fibroze, ir viena no visizplatītākajām ģenētiskajām slimībām, īpaši starp kaukāziešiem un aškenazi ebrejiem. To izraisa proteīna trūkums, kas kontrolē hlorīdu līdzsvaru šūnās. Šī proteīna deficīta rezultāts ir dziedzeru sekrēcijas īpašību sabiezēšana un pārkāpums. Cistiskā fibroze izpaužas kā elpošanas sistēmas, gremošanas trakta, reproduktīvās sistēmas funkciju pārkāpumi. Simptomi var būt no viegliem līdz ļoti smagiem. Lai slimība varētu rasties, abiem vecākiem ir jābūt bojāto gēnu nesējiem.

Dauna sindroms.

Šī ir vispazīstamākā hromosomu slimība, kas rodas pārmērīga ģenētiskā materiāla klātbūtnes dēļ 21. hromosomā. Dauna sindroms reģistrēts 1 bērnam no 800-1000 jaundzimušajiem. Šo slimību ir viegli atklāt ar pirmsdzemdību skrīningu. Sindromam raksturīgas sejas struktūras anomālijas, samazināts muskuļu tonuss, sirds un asinsvadu un gremošanas sistēmas malformācijas, kā arī attīstības kavēšanās. Bērniem ar Dauna sindromu ir simptomi, sākot no viegliem līdz ļoti smagiem attīstības traucējumiem. Šī slimība ir vienlīdz bīstama visām etniskajām grupām. Vissvarīgākais riska faktors ir mātes vecums.

Trauslā X sindroms.

Trauslais X sindroms jeb Martin-Bell sindroms ir saistīts ar visizplatītāko iedzimtas garīgās atpalicības veidu. Attīstības kavēšanās var būt ļoti neliela vai smaga, dažreiz sindroms ir saistīts ar autismu. Šis sindroms ir sastopams 1 no 1500 vīriešiem un 1 no 2500 sievietēm. Slimība ir saistīta ar patoloģisku atkārtošanās vietu klātbūtni X hromosomā – jo vairāk šādu vietu, jo smagāka ir slimība.

Iedzimti asiņošanas traucējumi.

Asins koagulācija ir viens no vissarežģītākajiem bioķīmiskajiem procesiem, kas notiek organismā, tāpēc tā dažādās stadijās ir milzīgs skaits koagulācijas traucējumu. Asinsreces traucējumi var izraisīt tendenci uz asiņošanu vai, gluži pretēji, asins recekļu veidošanos.

Starp zināmajām slimībām ir trombofīlija, kas saistīta ar Leidenas mutāciju (V Leiden faktors). Ir arī citi ģenētiski koagulācijas traucējumi, tostarp protrombīna (II faktora) deficīts, proteīna C deficīts, proteīna S deficīts, antitrombīna III deficīts un citi.

Ikviens ir dzirdējis par hemofiliju – iedzimtu asinsreces traucējumu, kurā rodas bīstamas asiņošanas iekšējos orgānos, muskuļos, locītavās, tiek novērota patoloģiska menstruālā asiņošana, un jebkura neliela trauma var izraisīt nelabojamas sekas, jo organisms nespēj apturēt asiņošanu. Visizplatītākā ir hemofilija A (VIII asinsreces faktora deficīts); Ir zināma arī hemofilija B (IX faktora deficīts) un hemofilija C (XI faktora deficīts).

Ir arī ļoti izplatīta fon Vilebranda slimība, kuras gadījumā tiek novērota spontāna asiņošana pazemināta VIII faktora līmeņa dēļ. Slimību 1926. gadā aprakstīja somu pediatrs fon Vilebrands. Amerikāņu pētnieki uzskata, ka ar to slimo 1% pasaules iedzīvotāju, taču lielākajai daļai ģenētiskais defekts nopietnus simptomus neizraisa (piemēram, sievietēm var būt tikai stipras menstruācijas). Klīniski nozīmīgi gadījumi, pēc viņu domām, tiek novēroti 1 cilvēkam uz 10 000, tas ir, 0,01%.

Ģimenes hiperholesterinēmija.

Šī ir iedzimtu vielmaiņas traucējumu grupa, kas izpaužas kā neparasti augsts lipīdu un holesterīna līmenis asinīs. Ģimenes hiperholesterinēmija ir saistīta ar aptaukošanos, glikozes tolerances traucējumiem, diabētu, insultu un sirdslēkmēm. Slimības ārstēšana ietver dzīvesveida izmaiņas un stingru diētu.

Hantingtona slimība.

Hantingtona slimība (dažreiz Hantingtona slimība) ir iedzimta slimība, kas izraisa pakāpenisku centrālās nervu sistēmas deģenerāciju. Nervu šūnu funkciju zudumu smadzenēs pavada izmaiņas uzvedībā, neparastas saraustītas kustības (horeja), nekontrolētas muskuļu kontrakcijas, grūtības staigāt, atmiņas zudums un runas un rīšanas traucējumi.

Mūsdienu ārstēšana ir vērsta uz slimības simptomu apkarošanu. Hantingtona slimība parasti sāk izpausties 30-40 gados, un pirms tam cilvēks var nenojaust par savu likteni. Retāk slimība sāk progresēt bērnībā. Tā ir autosomāli dominējoša slimība – ja vienam no vecākiem ir bojāts gēns, tad bērnam ir 50% iespēja ar to saslimt.

Dišēna muskuļu distrofija.

Dišēna muskuļu distrofijas gadījumā simptomi parasti parādās pirms 6 gadu vecuma. Tie ir nogurums, muskuļu vājums (sākot no kājām un virzoties augstāk), iespējama garīga atpalicība, sirds un elpošanas problēmas, mugurkaula un krūškurvja deformācijas. Progresējošs muskuļu vājums izraisa invaliditāti; līdz 12 gadu vecumam daudzi bērni atrodas ratiņkrēslā. Zēni ir slimi.

Bekera muskuļu distrofija.

Bekera muskuļu distrofijas gadījumā simptomi atgādina Dišēna distrofiju, bet parādās vēlāk un attīstās lēnāk. Muskuļu vājums ķermeņa augšdaļā nav tik izteikts kā iepriekšējā tipa distrofijā. Zēni ir slimi. Slimība sākas 10-15 gadu vecumā, un līdz 25-30 gadu vecumam pacienti parasti atrodas ratiņkrēslā.

Sirpjveida šūnu anēmija.

Ar šo iedzimto slimību tiek traucēta sarkano asinsķermenīšu forma, kas kļūst kā sirpis – no tā arī radies nosaukums. Izmainītās sarkanās asins šūnas nevar piegādāt pietiekami daudz skābekļa orgāniem un audiem. Slimība noved pie smagām krīzēm, kas pacienta dzīvē notiek daudzas vai tikai dažas reizes. Papildus sāpēm krūtīs, vēderā un kaulos ir arī nogurums, elpas trūkums, tahikardija, drudzis utt.

Ārstēšana ietver pretsāpju līdzekļus, folijskābi, lai atbalstītu asinsradi, asins pārliešanu, dialīzi un hidroksiurīnvielu, lai samazinātu epizožu biežumu. Sirpjveida šūnu anēmija pārsvarā sastopama Āfrikas un Vidusjūras senču cilvēkiem, kā arī Dienvidamerikas un Centrālamerikas iedzīvotājiem.

Talasēmija.

Talasēmijas (beta-talasēmija un alfa-talasēmija) ir iedzimtu slimību grupa, kuras gadījumā tiek traucēta pareiza hemoglobīna sintēze. Tā rezultātā attīstās anēmija. Pacienti sūdzas par nogurumu, elpas trūkumu, sāpēm kaulos, palielinātu liesu un trauslus kaulus, sliktu apetīti, tumšu urīnu, ādas dzeltenumu. Šādi cilvēki ir pakļauti infekcijas slimībām.

Fenilketonūrija.

Fenilketonūrija ir aknu enzīma deficīta rezultāts, kas nepieciešams, lai aminoskābi fenilalanīnu pārvērstu par citu aminoskābi, tirozīnu. Ja slimība netiek laikus diagnosticēta, bērna organismā uzkrājas liels daudzums fenilalanīna, kas izraisa garīgu atpalicību, nervu sistēmas bojājumus un krampjus. Ārstēšana sastāv no stingras diētas un kofaktora tetrahidrobiopterīna (BH4) lietošanas, lai pazeminātu fenilalanīna līmeni asinīs.

Alfa-1 antitripsīna deficīts.

Šī slimība rodas nepietiekama enzīma alfa-1-antitropsīna daudzuma dēļ plaušās un asinīs, kas izraisa tādas sekas kā emfizēma. Agrīnie slimības simptomi ir elpas trūkums, sēkšana. Citi simptomi: svara zudums, biežas elpceļu infekcijas, nogurums, tahikardija.

Papildus iepriekš uzskaitītajām ir daudz citu ģenētisku slimību. Līdz šim tiem nav radikālu ārstēšanas metožu, taču gēnu terapijai ir milzīgs potenciāls. Daudzas slimības, īpaši ar savlaicīgu diagnostiku, var veiksmīgi kontrolēt, un pacienti iegūst iespēju dzīvot pilnvērtīgu, produktīvu dzīvi.