Люди с разными болезнями. Наиболее часто встречающиеся генетические заболевания у детей: описание

ЭТО ПЕРЕПОСТ! Оригинал взят у eka_tyryshkina в Ошибки природы: люди с редкими заболеваниями.

Заболела я тут на днях, как всегда, как нам только куда надо идти в гости, я болею! Толи моя болезнь реагирует на плановость мероприятия, толи еще на что то, но хорошо что не реагирует на работу. Вообщем болезнь у меня не простая)
И вот болея дома в поздний час, уже переделав все дела, перечитав и пролистав все интресные сайты, вдруг не ожиданно для себя решила узнать о самых редких болязнях на планете и знаете, столько интересного и шокируешего!!!

Гемолакрия

(«кровавые слезы») наблюдается у одного человека на миллион.Кровь, вместо слезной жидкости, начинает течь из глаз внезапно, и это может продолжаться около часа. За день больной обливается кровавыми слезами от 3 до 20 раз.
Точная причина этого заболевания до конца не изучена, а стало быть и лечению не поддаётся. Медицинские специалисты пока выдвигают версии что гемолакрия это одно из заболеваний крови или опухоли.

На фото - 15-летний Кальвино Инмэн (штат Теннеси, США)

Синдром Вампира

С диагнозом «синдром вампира» (эктодермальная дисплазия) в мире насчитывается всего 7 тысяч человек.
Помимо мертвенно-бледной кожи и острых клыков (при отсутствии части зубов), у больных редкие и тонкие волосы, способность потеть снижена, поэтому их организм подвержен перегреву. Симптомы проявляются в детстве, однако выявить заболевание можно уже на стадии беременности с помощью генетических тестов.

Мальчики вынуждены носить темные очки и пользоваться солнцезащитным кремом, когда выходят на улицу, поскольку они не могут находиться под прямыми солнечными лучами. При этом физическое развитие и двигательная активность остается в норме. Сама болезнь неизлечима, коррекции поддаются только симптомы. В частности, можно восстановить нормальную форму зубов.
Болезнь Саймона была диагностирована в младенчестве. Когда Мэнди была беременна второй раз, ее предупредили, что у второго ребенка может быть такое же заболевание. Однако Саймон рос и развивался хорошо, поэтому родители пошли на этот риск.
Мальчики говорят: "некоторые дети смеются над нашей внешностью, но наши друзья думают, что это круто"

На фото - Саймон (13 лет) и Джордж (11 лет) Каллен (Саффолк, Великобритания).

Гипертрихоз

(«синдром оборотня») - это заболевание, проявляющееся в избыточном росте волос, не свойственному данному участку кожи, не соответствующему полу и возрасту.Во всем мире зарегистрировано всего чуть более сорока таких пациентов, так что самый удобный для них способ заработать - демонстрировать свое уродство...Они подают заявки в книгу рекордов Гиннеса,- чтобы прославится и заработать деньги... Китайцу Юй Чжэньхуан это удалось на все сто - благодаря своей сверхволосатости он основал популярнейшую в своей стране рок-группу и стал миллионером.
Неизвестно, отчего происходит подобная мутация. И лечение от гипертрихоза тоже пока еще никто не разработал. Косметологи умеют только удалять волосы на достаточно долгий срок...
На фото - 6-летняя Нат Сасуфан (Таиланд), 2007 год

На фото - 33-летний Юй Чжэньхуан (Китай), самый волосатый человек в мире

Слоновая болезнь

(«синдром Протея», слоновость, элефантиаз, элефантиазис) - увеличение размеров какой-либо части тела за счёт болезненного разрастания кожи и подкожной клетчатки.Всего в мире насчитывается примерно 120 человек с этим неизлечимым заболеванием…
А самым известным больным был «человек-слон» - Джозеф Меррик. О знаменитом британце в 1980 году режиссёр Дэвид Линч даже снял фильм, который был выдвинут на «Оскар» по восьми номинациям… Речь в фильме шла о человеческом достоинстве… Грим Джона Херта, который и сыграл Меррика, был создан на основе представленного в Королевской больнице Лондона заспиртованного тела Джозефа Меррика. Его накладка ежедневно занимала у актёра 12 часов в день…
На фото - 35-летняя Менди Селларс (Великобритания)

Генную аномалию, заключающуюся в ускоренном старении организма , - прогерию - подразделяют на детскую (синдром Гетчинсона) и взрослую (синдром Вернера). Впервые о синдроме преждевременного старения заговорили 100 лет назад. И не удивительно, такие случаи встречаются один раз на 4-8 миллионов младенцев. Прогерия (от греческого prо - раньше, gerontos - старец) - крайне редкое генетическое заболевание, ускоряющее процесс старения примерно в 8-10 раз. Проще говоря, ребенок за один год стареет на 10-15 лет. Восьмилетний выглядит на 80 лет - с сухой морщинистой кожей, облысевшей головой... Эти дети обычно погибают в 13-14 лет после нескольких инфарктов и инсультов на фоне прогрессирующего атеросклероза, катаракты, глаукомы, полной потери зубов и т.д. И лишь немногие живут до 20 лет или дольше.
Сейчас в мире известны всего 42 случая заболевания людей прогерией... Из них 14 человек проживают на территории Соединенных Штатов, 5 - в Росии, остальные в Европе...
В настоящее время существует несколько организаций, оказывающих помощь маленьким старичкам и их семьям. В Интернете есть сайты, посвященные именно этой проблеме, некоторые из них открыты медиками или социальными работниками, другие - семьями больных.
На фото - 24-летний Леон Бот

38-летний человек-дерево Деде Косвара, проживающий на острове Ява, в Индонезии, стал знаменитым на весь мир из-за вируса папилломы человека, который обычно приводит к появлению небольших бородавок, но в случае с индонезйцем до неузнаваемости деформировал его конечности.
Проблема Дедэ состояла в том, что он имел редкое генетическое отклонение, которое не позволяло его иммунной системе сдержать рост этих бородавок. Поэтому вирус смог "завладеть клеточным механизмом его клеток кожи", отдавая им приказы вырабатывать большое количество рогового вещества, из которого и состояли. У Дедэ обнаружилось также низкое содержание лейкоцитов в крови.

Болезнь Бабочки

Буллёзный эпидермолиз в гиперпластической форме — это генетическое заболевание, которое проявляется в первые дни жизни. По сути, кожа новорождённого настолько нежная, что любое прикосновение приводит к возникновению ран и пузырей. Больше всего страдают выступающие участки: локти, колени, стопы, руки. Возникшая язва, с которой слоями сходит кожа, долго не заживает, из неё выделяется жидкость. После образуется большой малиновый шрам.

Лечения данного заболевания нет, возможно только облегчение симптомов. Не так давно на всю Россию прогремела история Лизы Кунигель, которая живёт с буллёзным эпидермолизом уже почти десять лет. Несколько раз в день ей необходимы перевязки и обработка противомикробными мазями и гелями. Кроме этого, все 9 лет Лизу сопровождает боль.

Синдром русалки

Одной из редчайших аномалий в развитии является сиреномелия, в народе называемая «синдромом русалки». При данном дефекте новорожденные появляются на свет со срощенными ногами, похожими на рыбий хвост. У них функционирует только одна почка, отсутствуют гениталии. Из-за обширного поражения внутренних органов такие младенцы обычно вскоре умирают. Болезнь встречается у одного из 100 000 новорожденных. За все годы наблюдений лишь трое малышей смогли выжить. Одной из них была Шайло Пепин.

Шайло родилась в 1999 году и стала самым знаменитым ребенком с «синдромом русалки». За те 10 лет, что она смогла прожить у нее появились тысячи друзей по всему миру, которые поддерживали девочку и её маму. Шайло старалась вести полноценную жизнь - она, как и все обычные дети ходила в школу, посещала занятия танцев, ездила в парки развлечений. Известной девочка стала после участия в шоу Опры Уинфри. Learning Chanel снял о ней несколько фильмов, ей посвящены сотни сайтов в интернете.

История с Шайло - удивительная история о чуде. Ребенок, который все свое детство боролся за то, что выжить. Маленькая девочка, умевшая радоваться каждому дню, несмотря на неизлечимую болезнь.

Болезнь Мюнхеймера

Фибродисплазия - заболевание крайне редкое. Официальная статистика такова: 1 больной на 2 000 000 человек. Болезнь Мюнхеймера возникает в результате мутации гена и при рождении проявляется во внешних дефектах. У младенца искривлены большие пальцы стоп, позвоночник. Патология приводит к инвалидности, ранней смертности. Там где должны проходить противовоспалительные процессы, начинает образовываться костный нарост, поэтому часто заболевание называют «болезнью второго скелета».
Любой, даже незначительный ушиб, может привести к развитию остекленения на пораженном месте.На сегодняшний момент официального лечения от смертельной болезни не существует. Ученые разработали препарат, который теоретически может бороться с недугом. Однако, необходимых клинических исследований проведено ещё не было. Увы, провести их очень трудно - во всем мире насчитывается не более 600 человек с болезнью Мюнхеймера.

Феномен «Линий Блашко» характеризуется наличием странных полос по всему телу. Линии Блашко - это невидимый рисунок, заложенный в ДНК. И проявлением заболевания становится видимость этого рисунка.

Обычно рисунок на спине имеет V-образную форму, а на груди, животе и на боках - S-образную.

Причиной заболевания может являться мозаицизм. В любом случае, появление линий Блашко никак не связано с нервной, мускульной и лимфатической системами человека.

Еще одно аномальное заболевание - акантокератодермия , или «синдром синей кожи». Люди с таким диагнозом могут иметь голубую, цвета индиго, сливовую или практически фиолетовую кожу.В 60-х годах прошлого века в штате Кентукки проживало целое семейство «синих» людей. Они были известны как Синие Фьюгейты. Эта особенность передавалась из поколения в поколение.

Редкими заболеваниями страдает около 6% жителей Земли, и это число продолжает увеличиваться. Все уникальные болезни имеют различную природу, однако подавляющее большинство феноменальных недугов связано с генетическими аномалиями и инфекциями.

Еще несколько миллиардов лет назад не существовало нашего прекрасного и уникального мира. С появлением планеты Земля на ней начали развиваться причудливые формы жизни, которым было суждено не только выжить в суровых условиях, но и эволюционировать в таких уникальных существ, как мы с Вами. Миллиарды лет эволюции подарили нам не только разум и способность изменять окружающую среду под себя, но также множество других уникальных микроорганизмов.

Некоторые из них выступают объектами изучения и улучшения здоровья людей. К примеру, такие, как бифидобактерии, лактобациллы или бактериодиды. Все они составляют микрофлору кишечника каждого живущего человека. Но рядом с ними появились и эволюционировали смертоносные микроорганизмы, влияние которых на людей может привести к летальному исходу.

Разнообразие различных болезней, которым может быть подвержен организм человека, просто поражает. Начиная от обычных стафилоккоков и заканчивая чумными палочками. Несмотря на то, что мы их не видим и не знаем большинства названий разных болезнетворных бактерий, с уверенностью можем утверждать, что ряд из них является смертельными для таких высокоразвитых существ, как мы.

По этой причине мы составили список самых страшных болезней человечества, которые могут привести не просто к смерти, а долгим мучениям, конца которым не видно. Искренне надеемся, что Ваше знакомство с ужасными ограничится прочтением данной статьи.

Черная оспа

• Поражено людей: —
• Возбудитель заболевания: Variola major, Variola minor
• Возможное лечение: этиотропное или патогенетическое лечение

Смертность 20-90 %. Пережившие данный недуг очень часто в “награду” получают слепоту и всегда ужасные рубцы по всему телу. Оспа – очень живучий вирус. Он может годами хранится в замороженном состоянии и выживать при температуре до ста градусов Цельсия. По своей природе, черная оспа влияет на организм таким образом, что зараженный начинает гнить заживо. Оспой болеют и сейчас. Если своевременно не сделать специальную вакцинацию, то вероятность заражения этим тяжелым недугом весьма высока.

Бубонная чума

• Поражено людей: —
• Основные локализации заболевания: Весь мир
• Возбудитель заболевания: Yersinia pestis1
• Причина возникновения: природно-очаговый вирус
• Возможное лечение: сульфаниламид, антибиотики

Эта зараза в свое время “выкосила” половину средневековой Европы. По разным данным жнецы смерти наведались к 20-60 миллионам человек с целью забрать души у остывающих тел. Смертность от чумы ранее составляла до 99 %! Точное количество человек, умерших от этой заразы никто назвать не может, так как в то время не проводилось никаких подсчетов, из-за того, что люди были заняты выживанием.

Испанский грипп или Испанка

• Поражено людей: 550 млн. человек
• Основные локализации заболевания: Весь мир
• Возбудитель заболевания: вероятнее всего вирус H1N1
• Причина возникновения: —
• Возможное лечение: фармацевтические препараты на спиртовой основе

Название болезни происходит от места возникновения; массового заражение населения Испании. Болезнь поразила более чем 40 % людей в стране. Одной из самых знаменитых жертв страшного недуга был великий немецкий социолог Макс Вебер, который вошел в историю человечества благодаря своим трудам. Из более полумиллиарда зараженных умерли приблизительно 70 миллионов человек.

Синдром Гетчинсона – Гилфорда или прогерия

• Поражено людей: 80 человек
• Основные локализации заболевания: Весь мир
• Возбудитель заболевания: Генетический дефект
• Причина возникновения: —
• Возможное лечение: неизлечима

Редчайшая болезнь преждевременного старения, которой во всем мире было подвержено не более 80 человек, является одним из самых ужасных заболеваний в мире. Больные прогерией обречены на короткую и мучительную жизнь. Примечательным фактом является то, что данный синдром был встречен только у одного чернокожего человека. Одним из самых известных людей подверженным данному заболеванию является южноафриканский парень Леон Бота, который смог прожить 26 лет. Он был видео блоггером и ди-джеем. Ребенок с болезнью прогерия может в свои 12 лет выглядеть на 90.

Некротический фасцит

• Поражено людей: —
• Основные локализации заболевания: Весь мир
• Возбудитель заболевания: Streptococcus pyogenes
• Причина возникновения: Попадание плотоядных бактерий в рану после хирургического вмешательства
• Возможное лечение: Хирургическое вмешательство, ампутация конечностей

Некротический фасцит – ужасное заболевание, которое встречается крайне редко. В целом все, что начинается с приставки некро- ужасно, но от этой болезни умирает по разным данным от 30 % до 75 % зараженных. При этом лечение будет сводиться к своевременной ампутации пораженной конечности. Диагностика болезни чрезвычайно сложна. Ведь на первой стадии у зараженного человека может быть только лихорадка. Несмотря на тот факт, что заразиться этим заболеванием чрезвычайно сложно, если, конечно, не будет контакта с носителем заболевание, некротический фасцит является одной из самых страшных болезней человечества.

Лимфедема или Cлоновая болезнь

Как и многие другие заболевания, лимфедема проходит в несколько этапов. Все начинается с неприметных и с виду не опасных мягких отеков, которые со временем превращают пораженный участок тела в бесформенную деформированную массу некогда человеческой плоти.

Туберкулез (ранее называлось Чахотка)

• Поражено людей: По некоторым сведениям заражена треть жителей планеты
• Основные локализации заболевания: Весь мир
• Возбудитель заболевания: микобактерия туберкулёза (МБТ)
• Причина возникновения: Попадание туберкулезных микобактерий в легкие, через пищеварительный тракт, реже контактным способом(через кожу)
• Возможное лечение: Основой лечения туберкулёза является поликомпонентная противотуберкулёзная химиотерапия

Туберкулез – чрезвычайно опасное инфекционное заболевание, которое в прошлом считалось неизлечимым и уносило жизни большого числа людей. Считается, что это заболевание является социальнозависимым, т.е. люди, обладающие низким социальным статусом, всегда находятся в группе риска. Чаще всего болезнь поражает легкие человека. На сегодняшний день туберкулез неплохо поддается лечению в стационарах. К сожалению, курс лечения занимает значительный промежуток времени – от нескольких месяцев, до нескольких лет. Запущенное заболевание может привести к полной потере трудоспособности и летальному исходу, что делает туберкулез одной из самых страшных болезней человечества

Диабет

• Поражено людей: около 285 миллионов жителей планеты
• Основные локализации заболевания: Весь мир
• Возбудитель заболевания: —
• Причина возникновения: —
• Возможное лечение: Применение лекарственных препаратов снижающих уровень сахара в крови, инсулиновое лечение, строгое ограничение в пище.

Сахарный диабет обусловлен нарушением количества или активности инсулина, гармона, обеспечивающего доставку глюкозы из крови к клеткам организма. Бывает двух типов – инсулинзависимый (1-й тип) и инсулиннезависимый (2-й тип). Диабет является причиной развития инфаркта миокарда, инсульта (сосуды головного мозга), диабетической ретинопатии(сосуды глазного дна), диабетической нефропатии (сосуды почек), диабетической ишемической и нейропатической стопа (сосуды и нервы нижних конечностей).

СПИД

• Поражено людей: 33-45 млн. человек
• Основные локализации заболевания: Весь мир
• Возбудитель заболевания: –
• Причина возникновения: –
• Возможное лечение: лекарства не существует

СПИД выступает бичом нынешнего тысячелетия. Что самое страшное в этом заболевании, так это то, что пока не существует никаких лекарств и возможностей его лечения. Зараженные этим жутким недугом люди могут умереть от обычной простуды. Ведь у них иммунитет практически отсутствует.

Рак (онкология)

• Поражено людей: Ежегодно диагностируется у 14 млн человек
• Основные локализации заболевания: Весь мир
• Возбудитель заболевания: —
• Причина возникновения: Генетические нарушения, неправильное питание, курение, алкоголь; воздействие радиации, асбеста или хрома…
• Возможное лечение: Хирургический, химио- и лучевая терапия

Рак – это быстрое и неконтролируемое деление клеток, приводящее к появлению опухоли в тканях или органах человека. Это заболевание относится к тем, которые могут не проявляться на протяжении долгого времени. Поражает органы и ткани человека. В результате органы перестают функционировать.

Напоследок следует сказать, что лучше провести профилактику сейчас, чем лечение потом. Берегите себя и не болейте!

Генетическое заболевание вылечить невозможно, но и случайно заразиться также не получится. В мире существует достаточно много редких болезней, большинство из которых связаны с нарушением ДНК.

Буллезный эпидермолиз. Суть этого страшного заболевания состоит в том, что от любого прикосновения кожа вздувается, образуя пузырь. Впоследствии он лопается, оставляя кровоточащую и болезненную рану. Подобно крыльям бабочки, кожа медленно умирает от касаний. Лекарства нет, язвы поражают слизистые, пищевод, внутренние органы. Больно всё — двигаться, пить, есть, жить.

Цистиноз. Болезнь, которая способна превратить человека в камень. Весь организм, особенно это касается почек, лимфатической системы и крови, накапливает аномальное количество цистина, постепенно превращающегося в кристаллы, которые вызывают затвердение клеток организма. С течением времени это приводит к окаменению. Человек медленно, но неуклонно превращается в статую. Большинство больных цистинозом — маленькие дети, которым не суждено дожить до совершеннолетия. Жизнь их зависит от химических и медицинских препаратов, принимаемых ежедневно. Эта страшная болезнь вызывает замедление физического развития — дети не переносят физические нагрузки и перестают расти. Что интересно, мозг остаётся нетронутым. Медицина бессильна, реально только немного замедлить патологический процесс.

Катаплексия. Несмотря на весь ужас происходящего с больным, симптомы катаплексии могут показаться довольно забавными. Любая сильная эмоция приводит к внезапному расслаблению всех мышц тела и вызывает потерю сознания. Страх, смущение, гнев, радость и даже любовные переживания заканчиваются обмороком. Припадки могут быть примерно до сорока раз в день. Медицина интересуется катаплексией ещё по одной причине — болезнь обычно протекает совместно с нарколепсией.

Синдром экстрапирамидальной системы . Болезнь проявляется в чрезмерном числе непроизвольных движений. Приступы настигают человека внезапно: при абсолютной мышечной расслабленности появляются неуправляемые передёргивания конечностей и мышц лица. Впоследствии болезнь вызывает изменения психики и ослабляет умственные способности, вызывая безумие. Самое страшное — человек с детства знает о недуге и ему остаётся только с ужасом ждать, когда он проявится. Как правило, это происходит в 30-50 лет. Болезнь на сегодняшний день неизлечима.

Акромегалия. Заболевание вызывается избыточным продуцированием соматотропина, что приводит к значительному увеличению скелета человека или некоторых частей тела. Причиной является доброкачественная опухоль, расположенная вблизи гипофиза, которая усиленно производит гормон роста. Симптоматика становится очевидной только в физических ощущениях: непереносимость яркого света, двоение в глазах, снижение слуха и обоняния. Затем наблюдается постепенный рост костей и мягких тканей, лицо становится больше, увеличиваются челюсти и внутренние органы. Больной страдает от головной боли, сонливости и общей слабости. Акромегалия давно изучается врачами, однако, действенного лечения пока не существует.

Прогерия - Одно из самых редких генетических заболеваний в мире. Известно не более сотни случаев прогерии, с диагнозом живёт всего несколько человек. Её можно назвать патологическим ускоренным старением. Процессы в клетках, сопровождающие болезнь, до конца не ясны.

Ребёнок развивается нормально первые год-полтора, а потом внезапно перестаёт расти. Нос заостряется, кожа становится тонкой, покрывается морщинами и пятнами, как у стариков. Появляются и другие симптомы, характерные для пожилых людей: молочные зубы выпадают, постоянные не растут, голова лысеет, нарушается работа сердца и суставов, мышцы атрофируются. Больные долго не живут- обычно лет 13-15. Есть ещё вариант взрослой формы болезни. От неё страдают люди уже зрелого возраста.

Синдром Ангельмана

Возникает из-за отсутствия в 15 хромосоме нескольких генов. Первые симптомы болезни заметны ещё в детстве: ребёнок плохо растёт, не разговаривает, часто смеётся без повода, у него непроизвольно дёргаются или мелко дрожат руки и ноги, может появиться эпилепсия. Развивается он гораздо медленнее своих сверстников, особенно в плане интеллекта. Большинство таких детей, став взрослыми, так и не научатся говорить, либо овладеют несколькими простыми словами. Впрочем, понимают они гораздо больше, чем могут выразить. Название счастливые марионетки больные получили за частый беспричинный смех и очень характерную для синдрома ходьбу на негнущихся ногах.

Болезнь Гюнтера

Редчайшая болезнь- в мире насчитывают около 200 случаев. Представляет из себя генетический дефект, при котором кожные покровы имеют очень высокую фоточувствительность. Больной не выносит света: его кожа начинает зудеть, покрывается волдырями и язвами. Внешний вид такого человека ужасен, он весь покрыт рубцами и подживающими ранами, бледен и измождён. Интересно, что зубы могут быть окрашены в красный цвет.

Похоже, что именно страдающие болезнью Гюнтера послужили прототипом для создания в литературе и кино образа вампира. Ведь они тоже избегают солнечного света- он в прямом смысле губителен для кожи.

Синдром Робена

Заболевание довольно редкое и в нём ещё много неясного. Родившийся с этим синдромом ребёнок не может нормально дышать и принимать пищу, поскольку нижняя его челюсть недоразвита, в нёбе имеются расщелины, а язык западает. В некоторых случаях челюсть может вообще отсутствовать, что придаёт лицу характерные птичьи черты. Болезнь поддаётся лечению.

Прогерия. Встречается у одного ребёнка из 8 000 000. Для этого заболевания характерны необратимые изменения кожи и внутренних органов, вызванные преждевременным старением организма. Средняя продолжительность жизни людей с таким заболеванием- 13 лет. Известен всего лишь один случай, когда пациент достиг возраста сорока пяти лет. Был зафиксирован в Японии.

Во времена средневековья людей с подобным генным дефектом, называли оборотнями или человекообезьянами. Для этого заболевания характерен избыточный рост волос на всём теле, включая лицо и уши. Первый случай гипертрихоза был зафиксирован в 16 веке.

Одно из редчайших генных сбоев. Он делает своих обладателей очень чувствительных к широко распространённому вирусу папилломы человека. У таких людей инфекция вызывает рост многочисленных кожных наростов, напоминающих по плотности древесину. О заболевании стало широко известно в 2007 году после того как в интернете появился видеоролик с 34-летним индонезийцем Деде Косварой. В 2008 году мужчина перенёс сложную операцию по удалению шести килограммов наростов с головы, рук, ног и туловища. На прооперированные части тела была пересажена новая кожа. Но, к сожалению, через некоторое время наросты появились вновь.

У носителей этого заболевания иммунная система бездействует. О болезни заговорили после фильма «Мальчик в пластиковом пузыре», который появился на экранах в 1976 году. В нём рассказывается о маленьком мальчике-инвалиде Дэвиде Веттере, который вынужден жить в пластиковом пузыре. Так как любой контакт с внешним миром для малыша мог быть смертельным. В фильме всё заканчивается трогательным и красивым хэппи-эндом. Реальный же Дэвид Ветер умер в возрасте 13 лет после неудачной попытки врачей укрепить его иммунитет.

Какие бывают генетические заболевания

У каждого здорового человека есть 6—8 поврежденных генов, однако они не нарушают функций клеток и не приводят к заболеванию, поскольку являются рецессивными. Если же человек наследует от матери и отца два сходных аномальных гена, он заболевает. Вероятность подобного совпадения чрезвычайно мала, но она резко возрастает, если родители являются родственниками. По этой причине частота генетических аномалий высока в замкнутых группах населения.

Каждый ген в человеческом организме отвечает за выработку определенного белка. Из-за проявления поврежденного гена начинается синтез аномального белка, что приводит к нарушениям функций клеток и пороку развития.

Установить риск возможной генетической аномалии может врач, расспросив вас о заболеваниях родственников «до третьего колена» как с вашей стороны, так и со стороны вашего мужа.

Генетических заболеваний великое множество, причем некоторые — очень редкие.

Приведем характеристики некоторых генетических заболеваний.

Синдром Дауна — хромосомное заболевание, характеризующееся умственной отсталостью и нарушением физического развития. Возникает заболевание вследствие наличия третьей хромосомы в 21-й паре. Это самое распространенное генетическое заболевание, встречающееся примерно у одного из 700 новорожденных. Частота синдрома Дауна возрастает у детей, рожденных женщинами старше 35 лет. Больные этой болезнью имеют особый облик и страдают умственной и физической отсталостью.

Синдром Тернера — заболевание, поражающее девочек, характеризуется частичным или полным отсутствием одной или двух Х-хромосом. Заболевание встречается у одной из 3000 девочек. Девочки с таким заболеванием обычно очень маленького роста и у них не функционируют яичники.

Редкие генетические заболевания у детей

Несовершенный остеогенез наследственное заболевание, вызывающее уменьшение массы костей и обусловливающее их повышенную ломкость. Предполагается, что причина несовершенного остеогенеза - врожденное нарушение обмена коллагена. В тех случаях, когда несовершенный остеогенез проявляется после родов, говорят о доминантном типе наследования, т.е. ребенок может заболеть, если данной патологией страдает один из его родителей. Тяжелая форма болезни, при которой ребенок рождается с множественными переломами или получает их во время родов, наследуется рецессивно, т.е. в том случае, если ген, вызывающий патологию, имеется у обоих родителей.

Прогерия очень редкий генетический дефект, выражающийся в обширном изменении кожного покрова и внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма человека. На нашей планете зарегистрировано 52 случая прогерии. Дети, больные прогерией, внешне не отличаются от обычных детей до полугода после рождения. Но в дальнейшем у них проявляются симптомы, присущие пожилому возрасту: кожный покров покрывается морщинами, становятся хрупкими кости, развивается атеросклероз. Дети с этим ужасным генетическим дефектом погибают в возрасте от 5 до 15 лет. Детская прогерия вызвана мутациями генов, в клетках больных прогерией детей найдены нарушения репарации ДНК.

Ихтиоз - это наследственное заболевание кожи, протекающее по типу дерматоза. Характеризуется диффузным нарушением ороговения и проявляется в виде чешуек на коже. Основная причина ихтиоза это генная мутация, передаваемая по наследству биохимия которой еще не расшифрована. Нарушения белкового обмена является основным проявлением генной мутации, которая приводит к ихтиозу. Большинство форм ихтиоза поражает одного человека из нескольких десятков тысяч.

Вывод. Эти болезни на сегодняшний день плохо поддаются лечению, и дети уже с рождения становятся инвалидами. Нужно не только совершенствовать методы лечения, но и знакомить с этиологией этих болезней, что особенно важно для людей, избравших в будущем профессии врача.

Источники: pikabu.ru, ljrate.ru, bigpicture.ru, www.sweli.ru, medconfer.com

Телескоп Ватикана - тайна горы Грэхем

Воскресение из мертвых

Загадка 6 -го чувства: видение госпожи Гурт

Загадка египетских пирамид

Приведения на фото

Тайны Аркаима

Аркаим. На ум сразу приходит нечто загадочное, непознанное. Раньше, услышав это название, считала, что он находится где-то в Греции. ...

Подводные роботы

ГНОМ это уникальный фактически дистанционная подводная видеокамера. Оператор с поверхности джойстиком управляет и двигает аппарат в нужном направлении, наблюдая за...

Греция самые красивые места

Для того чтобы расплатиться, ждать официанта необязательно. Для этого можно просто оставить деньги на тарелочке, на которой принесли счет. Также существует в...

Аномальная зона Балхаш

Согласно легенде о происхождении озера, у богатого чародея Балхаша была красавица-дочь Или. Когда пришло время выдавать Или замуж, Балхаш объявил, ...

Чем хороши пластиковые окна для вашего дома

Замена старых окон пластиковыми очень популярна в наше время, так как они недорогие. Есть много вариантов пластиковых окон: двойные, створки, дуга...

Каким будет мир в ближайшем будущем?

Знаменитый календарь майя, предсказывающий конец света в конце 2012 года не оправдал надежд тех, кто увязывал эту дату с...

Ледоколы России

Россия обладает самым мощным ледокольным флотом в мире и уникальным опытом конструирования, постройки и эксплуатации таких судов. Его задача - ...

В первую очередь, жемчуг является невероятно красивым камнем, который был...

Акулы в Балтийском море

Как-то получилось, что из акул в Балтийском море представлены лишь...

Хвост у людей

Забавно, но хвост у человека есть. До определенного периода. Известно, ...

Вирусные дерматозы, акродиния (acrodynia; morbus feer)

Акродиния, будучи, по всей вероятности, инфекционной болезнью, выражается особым нарушением функций вегетативной нервной системы, расстройством психики, дистрофиями, отеками, разными явлениями со стороны кожи, нарушенной чувствительностью, болями и др.

Встречаются описания эпидемий заболевания в холодное и прохладное время года у детей в возрасте от 1 - 2 месяцев до 13 - 14 лет.

Начальными проявлениями акродинии бывают: утомляемость, субфебрильное состояние, катары дыхательных органов, депрессия, апатия, отсутствие сосредоточенности и внимания. Иногда бывают болеее тяжелые нарушения психики - бред, беспокойство, галлюцинации, бессоница и др.

Появляются боли в конечностях, нарушения чувствительности, повышенная потливость, чувство жара, мышечная гипотония; больному трудно двигаться, он лежит неподвижно в постели.

«Синтетическая дерматология»,
Любен Попов

При поверхностном кандидозе слизистых оболочек и кожи грибки располагаются в роговом слое в виде мицелия и спор, единично, или группами в виде гроздей, редко в виде друзы. Мицелий составлен из отдельных тонких коротких волокон, споры округлой формы величиной до 5 cм, с ясно очерченной капсулой, окрашиваются по Граму в фиолетовый цвет. В случаях глубокого монолиаза…

Возбудителем является Achorion guinckeanum. При близком контакте с кошками, собаками, мышами и крысами человеку передается парша животных, выражающаяся появлением чешуек и корок, чаще всего на гладкой коже. Животные могут передать человеку, в особенности детям, микроспорию. Возбудители ее - Microsporon gypseum, Microsp. felineum, Microsp. lanosum и др. Особыми и редкими формами клиническими формами трихофитии являются алопецийная…

Возбудитель этого заболевания Trichosporon cutaneum BeurmannGougerot-Ota (1909 - 1926) поражает поверхностные слои бороды и усов. На волосах образуются узелковые, обволакивающие их наслоения, в которых можно обнаружить споры грибка длиной в 3 - 4 р. В тропических и субтропических странах были обнаружены и другие виды трихоспорона на волосах у мужчин и женщин. Черная пьедра (piedra nigra)…

Это поражение ногтей на ногах вызывается Scopulariopsis brevicaulis var. hominis Brumpt; s. Penicillium brevicaule (1910). Поражения чаще захватывают ногти больших пальцев ног, не затрагивая кожу между пальцами. В весьма редких случаях могут быть поражены ногти других пальцев. Поражается ногтевая пластинка, становящаяся при этом темной или черной, шероховатой, потрескавшейся, ломкой. От нее легко можно отделить кусочек…

Вследствие чисто сапрофитного характера этих грибков и их слабой адаптации у человека вызываемые ими инфекции весьма редки, причем очень трудно доказать их патологическую роль. Аспергиллез. Редко отмечаются эпидермомикозы, онихомикозы, стоматиты, фарингиты и отомикозы. Известны аспергиллезы торпидных язв. Висцеральные аспергиллезы, легочный аспергиллез, менингит и абсцессы мозга являются более тяжелыми и серьезными заболеваниями. При мадуромикозах в некоторых…

Хормодендроз. Подобно кладоспориозам, возбудителями этого заболевания являются грибки темного цвета, относящиеся к роду Dematiaceae. Патогенны для кожи виды: Hormodendron pendrosoi, Horm. compactum, Horm. Japonicum, Phialophora verrucosa, Horm. rossicum, Мериина, вызывающие хромобластомикоз (см.). Horm. fontoynonti Langeron (1913) является возбудителем Achromia tropica s. Tinea flava. Кожные заболевания, вызываемые хормодендронами, редко встречаются в умеренных зонах. Заболевания, вызванные представителями…

Европейский бластомикоз или криптококкоз является хроническим системным заболеванием с самопроизвольными ремиссиями, поражающим преимущественно оболочки мозга, легкие, кожу. Вызывается оно Сгурtococcus neoformans Vuillemin (Torulopsis neoformans, Cryptococcus meningitidis, Torula hystolytica). Клинически заболевание протекает в виде менингеального синдрома, а также в легочной форме, но могут поражаться и другие органы. Кожа поражается в 10% случаев. Возможно сочетание со злокачественным…

Вызывается Blastomyces dermatitides. Наиболее часто изменения кожи протекают в виде хронических гранулематозных, гнойных, вегетирующих процессов. Эта форма бластомикоза может развиться и в различных внутренних органах (легких, кишечнике и др.), в нервной системе, в суставах и костях. Гистологически это глубокий гранулематозный процесс, выражающийся папиломатозом, акантозом, внутриэпидермальными и дермальными абцессами, гигантскими и эпителиоидными клетками, лимфои плазмоцитами, лейкоцитами…