Сегодня московский стоматолог Вера Кропочева готовила документы в Минздрав. Она просит разрешения учиться на дерматолога, других способов найти доктора для своего трехлетнего сына Ромы Вера уже не видит. В России никто не специализируется на буллезном эпидермолизе редком генетическом недуге, который еще называют «болезнью бабочки». На ее хрупкие крылья становится похожа детская кожа.
В2: Таких больных в России несколько тысяч, но для государства их как будто нет. В отличие от Европы, семьям не оплачивают дорогие лекарства, а врачей не учат бороться с этим заболеванием. Отчаявшись, матери заболевших детей создали свой фонд и благодарны за любую помощь. В проблему вник Сергей Малоземов.
КОР: Рядом с двухлетней Настей в большом доме в престижном районе Подмосковья круглые сутки дежурят мама и две сменные няни. По спецзаказу ей сделали особую ванну, манеж с мягкими бортами, огромную безопасную кровать с местом для взрослого все, что она делает, должно быть под контролем.
ЮЛИЯ КОПЦЕВА (СОУЧРЕДИТЕЛЬ ФОНДА «БЭЛА»): Потрет, вот так глазик, останется рана. Что-то схватит острое рана. Упадет рана. Тут, что-то съест, что нельзя рана.
КОР: А еще ежедневные многочасовые перевязки. Буллезный эпидермолиз это когда из-за генетического дефекта соединительной ткани у кожи и слизистых поверхностные слои плохо связаны с глубокими. Малейшее трение создает долго незаживающую кровоточащую ссадину, похожую на ожог.
ЮЛИЯ КОПЦЕВА (СОУЧРЕДИТЕЛЬ ФОНДА «БЭЛА»): Это единственные пластырные повязки с такой технологией, которые можно использовать. Потому что обычные пластыри с такого ребенка можно снять только вместе с кожей.
КОР: Юля, повидавшая немало детей с этой болезнью, говорит, что ее дочь, благодаря энергии и материальному достатку родителей, имеет шанс стать первым в России ребенком-бабочкой, которому с рождения обеспечили правильный уход. И, возможно, поэтому она проживет долгую, счастливую жизнь. На импортные перевязочные материалы, кремы и прочее, уходит порядка 100 тысяч рублей в месяц. Плюс регулярные поездки в Германию. Не все могут себе это позволить. Москвичка Ирина говорит, что набирает только 30 тысяч в месяц и, экономя, некоторые пластыри использует повторно. Результат, рука 5-летней Лизы уже все в рубцах, на спину страшно смотреть, плюс поражение пищевода. В прошлом году девочка уже была на грани жизни и смерти.
ИРИНА КОМАНОВА: Она … думает, что просто она уйдет.
КОР: Больше всего мам, столкнувшихся с этой бедой, поражает общение с врачами. Почти никто вообще не знает, что такое буллезный эпидермолиз. На всю страну нет ни одного узкого специалиста. И этой болезни нет в списке тех, лечение которых оплачивает государство.
ВЕРА КРОПАЧЕВА: Врач не очень постеснялся. Открыл при мне учебник и стал смотреть, к какому заболеванию мы подходим. И когда она увидела ох, да, действительно, ну, похоже, да, наверное, у вас буллезный эпидермолиз.
ГОЛОС ЗА КАДРОМ: О, молодец!
КОР: Вот эта природная живость и активность детей с буллезным эпидермолизом не должна обманывать. Если не применять новейшие и довольно дорогие средства лечения, то болезнь постепенно делает свое дело и состояние ухудшается. Идя в гости к 19-летней Алене, мы не ожидали того, что увидим. Когда говоришь с ней впервые сложно поверить, что перед тобой человек, которому 19 лет, она терпит боль каждый день с рождения и вряд ли весит больше 20 килограммов. Пальцы на руках и ногах давно срослись, остались буквально кожа и кости. Алена бодрится выходит в Интернет, мечтает поступить на дистанционное отделение психологического университета.
АЛЕНА ЩЕДРИНА: (непонятно говорит) На тебя смотрят ненормальными глазами, как на неведомую зверушку.
ЛАНА ГАЙНЕТДИНОВА: Ну, о, меня дразнят, конечно, в школе, что я заразная. Неприятно, конечно.
КОР: Лана из Набережных Челнов приехала на консультацию в Российскую детскую клиническую больницу. Профессор Николай Короткий говорит: мало, что можно сделать. Болезнь пока неизлечима.
НИКОЛАЙ КОРОТКИЙ (ПРОФЕССОР, ЗАВЕДУЮЩИЙ ОТДЕЛЕНИЕМ ДЕРМАТОЛОГИИ РОССИЙСКОЙ ДЕТСКОЙ КЛИНИЧЕСКОЙ БОЛЬНИЦЫ): Очень много пишут, хотят приехать, лечить. Но мы всех не можем поместить. У нас много других тяжелых больных.
КОР: Профессор уверен: медицинское сообщество должно добиться госпомощи для семей таких больных, потому что никакие фонды не смогут покрыть все расходы на нужные для нормальной жизни материалы. Хотя любые пожертвования адрес на ваших экранах, конечно, облегчат участь этих детей.
Сергей Малоземов, Владимир Фомин, Станислав Куколев, «НТВ» Москва.
Синдром бабочки - врожденное дерматологическое заболевание, получившее в официальной медицине название буллезный эпидермолиз. Кожа у больных детей от рождения нежная и хрупкая, как крылья бабочки. Она повреждаются от любого прикосновения, что доставляет ребенку мучительную боль. Это достаточно редкое заболевание встречается у одного ребенка на сотню тысяч новорожденных.
Синдром бабочки – красивое наименование, под которым скрывается страшный недуг. Слизистая оболочка также становится хрупкой и тонкой. Полость рта, гортань и пищевод часто повреждаются жесткой пищей. Клетки кожи плохо взаимодействуют друг с другом и при любом внешнем воздействии разрываются. Буллезный эпидермолиз вылечить невозможно. Специфического лечения патологии не существует. Своевременная и адекватная симптоматическая терапия улучшает общее состояние больных.
Дети-бабочки рождаются в семьях, члены которой имеют поврежденный ген. Обычно это случается в родственных браках. Перед тем, как одеть больного ребенка, его тело необходимо обмотать специальными бинтами. Любое прикосновение приводит к отслойке кожи и образованию волдырей, которые болят и лопаются. На их месте остаются язвы и рубцы. Когда заживают одни ранки, появляются другие. Больным детям необходимо соблюдать особую осторожность и абсолютную чистоту.
Синдром бабочки – дерматит, возникающий у лиц с генетической предрасположенностью и проявляющийся клиническими признаками сразу после рождения ребенка. Недостаточное количество белка приводит к слабому сцеплению эпидермиса с дермой. Кожные покровы становятся ранимыми и чувствительными даже к слабому внешнему воздействию. Образовавшиеся волдыри зудят и болят. У таких людей выпадают волосы в очаге поражения, поражаются ногти. Заживление ран происходит долго и болезненно. Дети с тяжелыми формами патологии лишаются кожи при прохождении через родовые пути и умирают сразу после рождения. Остальные пациенты редко доживают до трехлетнего возраста. Это переломный момент для данной болезни, поскольку кожа больных в дальнейшем начинает уплотняться, а клинические симптомы возникают все реже. Заболевание встречается одинаково часто как среди новорожденных мальчиков, так и среди девочек.
Формы
Морфологические формы синдрома бабочки:
- Простая форма проявляется с периода новорожденности и имеет легкое течение. Размер волдырей колеблется от горошины до грецкого ореха. Кожа вокруг них не отекает и не краснеет. После вскрытия волдырей с серозным содержимым ранки заживают быстро и бесследно. С возрастом кожа грубеет и уплотняется. Симптомы постепенно исчезают к 12-14 годам. У большинства больных отмечается гипергидроз ладоней и стоп. Психоэмоциональное и умственное развитие детей не нарушается. В летний период заболевание обостряется.
- Полидиспластическая форма – более тяжелый вид патологии. На коже больного ребенка появляются пузыри с кровью, ранки и эрозии, которые часто гниют и плохо заживают. Ногтевые платины поражаются, возникает атрофия пальцев, отторжение некротизированных тканей и частей тела. Данная форма отличается высокой смертностью.
- Дистрофическая форма обнаруживается при рождении. Пузырьки по мере взросления организма распространяются по всему телу. Волдыри с кровянисто-серозной жидкостью лопаются, на их месте появляются эрозии и язвы, а затем грубые рубцы. Слизистая оболочка подвергается дистрофическим изменениям.
- Смешанная форма или синдром Киндлера – внутриутробное появление пузырьков на разных частях тела. По мере развития патологии у больных появляется светочувствительность, пигментация и атрофия эпидермиса, рубцы на ногтевых пластинах, поражается слизистая пищеварительной и выделительной систем. Это одна из наиболее редких и малоизученных форм синдрома бабочки.
- Злокачественная форма – смертельная. Пузыри с геморрагическим содержимым покрывают все тело, периодически кровоточат и воспаляются. У больных поражаются внутренние органы и кости. Развивается дисфункция органов пищеварительной системы. Вторичное стрептококковое инфицирование приводит к смерти больных от сепсиса.
Причины
Основной причиной патологии считается спонтанная мутация генов, которая приводит к нарушению активности некоторых ферментных систем кожи. Патологические изменения обычно происходят не в одном гене, а сразу в нескольких. Причинами повреждения кожи и появления волдырей являются: травматизация, давление, трение.
Патогенетические звенья синдрома бабочки:
- поражение структурных белков кожи,
- нарушение взаимосвязи между клетками,
- образование волдырей с серозным и геморрагическим содержимым.
В настоящее время не замечено и не определено других факторов развития буллезного эпидермолиза, кроме неблагоприятной наследственности. Обычно в генотипе папы или мамы содержится мутировавший ген. При этом патология в организме родителей не развивается. Определенная комбинация пораженных генов приводит к развитию синдрома бабочки у ребенка.
Симптоматика
Основным симптомом синдрома бабочки являются пузыри, которые появляются на коже. Обычно они заполнены серозным или геморрагическим содержимым. В зависимости от формы патологии изменяется локализация пузырьковой сыпи.
- Простая форма характеризуется появлением волдырей на верхних и нижних конечностях.
- Пограничная - образование пузырей на стенках пищеварительного и урогенитального трактов. На коже появляются язвы и раны, которые оставляют после себя грубые рубцы. Поражаются внутренние органы и суставы. У больных портятся ногти и выпадают волосы.
- Дистрофическая – волдыри на конечностях, чаще в проекции крупных суставов: коленного, локтевого, плечевого. У больных срастаются пальцы рук и ног. Эта генерализованная форма патологии сопровождается развитием мелких везикул на значительной площади тела. Результатом вскрытия пузырьков становится гиперкератоз и диспигментация кожи.
Кожа у больных детей шелушится, отслаивается и сползает, как шкура змеи. Она зудит и болит. Пузырьки на теле лопаются. На гиперемированной коже появляются язвы и рубцы. В дальнейшем поражаются слизистые оболочки, развивается гипоплазия зубной эмали. У больных часто кровоточат десны, выпадают зубы. Ногти искривляются, деформируются или атрофируются. В тяжелых случаях пузыри образуются на слизистой носа и конъюнктиве глаз. Дети-бабочки теряют волосы. Клинические признаки заболевания максимально выражены у детей в течение первых трех лет жизни. Затем их интенсивность уменьшается, кожа постепенно грубеет.
Осложнения синдрома бабочки:
- шок при обширных поражениях,
- вторичное инфицирование,
- сепсис,
- обезвоживание,
- сужение или непроходимость пищевода,
- расстройство стула,
- проктит,
- дисфагия,
- гастрит,
- кератит,
- дистрофия мышц,
- кариес,
- патологии сердца,
- синдактилия,
- деформация ногтевых пластин.
Диагностика
Наиболее информативные и надежные методы диагностики синдрома бабочки:
- Осмотр кожных покровов пациента.
- Сбор анамнеза жизни и болезни.
- Анализы мочи и крови.
- Диагностические тесты – воздействие на кожу пациента и оценка результатов.
- Изучение с помощью электронной микроскопия образцов кожи, взятых с очага поражения.
- Непрямая иммунофлюоресценция – исследование крови с помощью моноклональных и поликлональных антител против патогенных белков кожи.
- ДНК-диагностика определяет тип наследования заболевания и локализацию мутировавшего гена.
- Серологические реакции ставят с целью дифференциальной диагностики синдрома бабочки и сифилиса.
- Комплексное обследование всех систем организма.
Все перечисленные выше процедуры позволяют поставить диагноз патологии с высокой точностью.
Лечение
Синдром бабочки - неизлечимое заболевание. Больным проводят симптоматическую терапию, позволяющую улучшить состояние больных и снять боль. Наблюдение за пациентами осуществляется командой врачей, поскольку буллезный эпидермолиз является системным заболеванием.
Чтобы спасти больного ребенка, за ним необходимо правильно ухаживать. Симптоматическое лечение направлено на быстрое заживление ран и эпителизацию кожи. Для этого раны покрывают атравматичным неприлипающим материалом и множеством слоев бинта.
К современным и перспективным методам лечения относятся: использование стволовых клеток, кожных трансплантатов, белковая и генная терапии. Эти методы в настоящее время все еще относятся к экспериментальным, поэтому синдром бабочки является неизлечимым заболеванием. Протеиновая и клеточная терапия – введение в организм белка и клеток, содержащих здоровых гены.
Бинтование ребенка с синдромом бабочки
Чтобы избежать очередного обострения патологии, необходимо правильно подбирать одежду и обувь, исключить травмирование при любых контактах, соблюдать специальную диету, регулярно посещать врача и проходить профилактические курсы лечения. Кожу больных детей необходимо регулярно мыть и обрабатывать антисептиком. Детей следует оберегать от падений и ударов. Перед выходом на улицу необходимо обматывать тело ребенка специальными бинтами, а затем одевать одежду.
Перинатальная диагностика - первичная профилактика синдрома бабочки. Отягощенная наследственность требует проведения гистологического исследования биоптата плода. При планировании беременности необходимо уточнить информацию о наличии у родителей наследственных заболеваний, пройти генетические исследования, которые позволят предупредить развитие серьезных патологий.
Прогноз синдрома бабочки неоднозначный. Простая форма имеет доброкачественное течение и не угрожает жизни пациента. Продолжительность жизни таких больных зависит от степени поражения кожи и слизистых оболочек, а также общего состояния организма. Регулярная поддерживающая терапия позволяет людям с синдромом бабочки полноценно жить. Дистрофическая форма отличается развитием опасных осложнений и высокой смертностью. Тяжелые формы болезни приводят к инвалидности в раннем возрасте или летальному исходу новорожденных детей.
Видео: о людях с синдромом бабочки
Буллезный эпидермолиз – это группа дерматологических заболеваний, для которых характерно образование пузырьков на коже и слизистых оболочках. При этом патологическом состоянии наблюдается повышенная ранимость покровов: малейшее надавливание провоцирует возникновение проблемы.
Буллезный эпидермолиз – причины возникновения
Из-за повышенной хрупкости кожи эта патология еще известна как болезнь бабочки. Буллезный эпидермолиз причины развития имеет разнообразные. Это связано с тем, что существует несколько вариантов протекания заболевания. Основная причина данного патологического состояния – мутация 10-ти различных генов. В результате такого сбоя начинается разрушение белка. Данный процесс происходит под влиянием болезнетворного секрета. От того, какие поражены гены, зависит разновидность патологии:
- Если мутировали KRT5 и KRT14, у пациента диагностируется простая форма недуга.
- Когда сбой произошел в генах LAMB3 и LAMA3, речь идет о пограничном типе заболевания.
- Мутация COL7A1 чревата развитием дистрофического типа заболевания.
Учитывая все это, буллезный эпидермолиз чаще происходит при генном сбое, влекущем за собой активацию вредоносных ферментов. Все это приводит к разрушению белка. Без него кожа не может должным образом функционировать. Она становится очень ранимой и ломкой. Даже при малейшем воздействии извне на коже появляются язвочки и волдыри. Они доставляют множество хлопот и с большим трудом поддаются лечению.
Приобретенный буллезный эпидермолиз
Такое патологическое состояние может проявиться в любом возрасте. Были случаи, когда данное заболевание диагностировалось у 3-хмесячного ребенка. Однако чаще буллезный эпидермолиз поражает пожилых. Подвержены развитию такого заболевания в равной степени и мужчины, и женщины. Вот как появляется болезнь бабочки:
- Развивается медленно.
- Приобретает хронический характер.
- Чаще поражает разгибательные участки, например, локти, запястья, хотя пострадать могут и другие области.
Буллезный приобретенный эпидермолиз бывает двух видов:
- классический;
- воспалительный.
Врожденный буллезный эпидермолиз
Основной фактор, влияющий на развитие данного недуга, - наследственная предрасположенность. Другими словами, патология передается от родителей к детям. Наследуется заболевание как по рецессивному, так и по доминантному признаку. Есть и другие факторы, провоцирующие возникновение болезни. От чего появляется буллезный эпидермолиз:
- вредные привычки будущей матери;
- влияние токсических и химических веществ;
- вирусные инфекции (краснуха, корь, скарлатина и другие);
- передозировка определенных медикаментов.
Буллезный эпидермолиз – симптомы
Клиническая картина напрямую зависит от типа поразившего заболевания. Например, болезнь бабочки у человека может сопровождаться стандартным проявлением – пузырьками на коже. Однако в некоторых случаях такое заболевание сопровождается поносом и сильной рвотой. Могут проявляться и другие симптомы:
- ногтевые пластины утолщаются;
- во рту появляются эрозии и язвы;
- кожа на ступнях и ладонях утолщается;
- появляются милиумы;
- редеют волосы.
В зависимости от стадии заболевание может протекать с различной степенью выраженности. Изменяться может и площадь поражения. Разнится и область локализации булл. Различают такие типы заболевания:
- простой;
- дистрофический;
- пограничный;
- смешанный.
Простой буллезный эпидермолиз
Данный тип заболевания проявляется сразу же после рождения малыша. На теле появляются волдыри, наполненные серозной жидкостью. Болезнь бабочки имеет 12 подтипов. Самыми распространенными считаются следующие варианты:
- Локализованный – заболевание поражает стопы и кисти. Его обострение наблюдается в летний период. У детей оно ярче выражено, но по мере взросления симптомы минимизируются.
- Генерализованный – считается самым тяжелым подтипом. При подобном поражении кожа покрывается водянистыми прыщами и волдырями. Одновременно на ладонях и подошвах стоп утолщается эпидермис, появляются атрофические рубцы, наблюдается деформация ногтей.
- Пятнистый – на начальном этапе заболевание протекает как простой эпидермолиз. Вскрытые волдыри оставляют на коже пигментные пятна.
- Негерпетиформный – на различных участках тела появляются одиночные пузыри.
Дистрофический буллезный эпидермолиз
Существует два типа такого заболевания: гиперпластический и полидиспластический. К тому же различают буллезный эпидермолиз рецессивно дистрофической формы и доминантной. Для гиперпластического типа характерны следующие признаки:
- Болезнь начинает проявляться сразу же после появления на свет малыша или в течение первых двух суток.
- После любого механического воздействия на коже образуются водянистые прыщи.
- Вскрытые пузыри оставляют на коже рубцы и шрамы.
- Ногтевые пластины и зубы не деформируются.
- Заболевание не отражается на умственном и физическом развитии ребенка.
- Поражаться высыпаниями могут не только кожные покровы, но и слизистые.
- По мере взросления малыша болезнь ослабевает.
Не трудно распознать, как выглядит буллезный эпидермолиз, фото демонстрируют проявляемые при этом недуге симптомы. Для полидисплатического типа патологии характерна такая клиническая картина:
- Негативные признаки начинают проявляться сразу же после рождения крохи.
- Высыпания поражают слизистые и кожу, при этом появляться они могут спонтанно.
- В волдырях содержится жидкость с примесями крови.
- После вскрытия пузырьков на их месте образуются язвочки.
- Пациенты жалуются на сильный зуд.
- Наблюдается деформация ногтей и зубов.
- Нередко происходит самопроизвольное отторжение отдельных участков тела, например, фаланг пальцев.
- У ребенка отмечается , как физического, так и психического.
Пограничный буллезный эпидермолиз
Этот тип заболевания считается чем-то средним между простой формой и дистрофической. Существует два вида такого недуга: подтипы Херлитца и не-Херлитца. Такой буллезный эпидермолиз (болезнь бабочки) имеет следующие особенности:
- увеличивается чувствительность кожи и слизистых к раздражителям;
- наблюдается грануляция соединительных тканей;
- повреждается зубная эмаль.
Синдром Киндлера
Это отдельный тип заболевания. Он считается малоизученным. К тому же встречается данный недуг очень редко. Механобуллезная болезнь характеризуется проявлением таких симптомов, как:
- образование волдырей;
- нарушение в работе пищеварительной системы;
- развитие пародонтита, кариеса и прочих заболеваний ротовой полости;
- появление нарушений в функционировании мочеполовой системы;
- истончение ногтевых пластин.
Буллезный эпидермолиз – лечение
Перед назначением терапии прописывается исследование, позволяющее подтвердить предположительный диагноз. При сборе информации учитываются жалобы пациента и проводится лабораторное исследование. Только после того как подтвердился диагноз буллезный эпидермолиз, доктор прописывает терапию. Например, для обработки вскрытых волдырей чаще используются такие антисептические средства:
- Нитрофурал;
- водный раствор ;
- хлорид метилтиониния;
- дигидрохлорид октенидина.
Если в области поражения наблюдаются признаки вторичного инфицирования, буллезный эпидермолиз дистрофический тип лечится при помощи следующих средств:
- антимикробной серебросодержащей повязки;
- мазевым атравматическим средством с восковым покрытием;
- парафинированной марлевой повязкой, пропитанной раствором Хлоргексидина;
- антимикробным силиконовым покрытием.
Назначаться могут и средства, стимулирующие регенерацию тканей:
- Ацетат ретинола;
- Бепантен плюс.
В случае распространения инфекции прописываются следующие антибиотики:
- Моксифлоксацин.
Если поражены слизистые ротовой полости, назначаться могут такие препараты:
- Холина салицилат;
- Гидроксид алюминия;
- Ретинола пальмитат.
Лечится или нет буллезный эпидермолиз?
На сегодняшний день не существует терапии, позволяющей полностью избавиться от заболевания. Пациентам, у которых диагностирована такая патология, назначается лишь симптоматическое лечение, благодаря которому можно немного улучшить их состояние и минимизировать неприятные ощущения. По этой причине вопрос, лечится ли болезнь бабочки, все еще имеет отрицательный ответ. В данный момент времени это заболевание считается неизлечимым.
Для пациента очень важно, чтобы правильно была подобрана его одежда:
- Следует отдать предпочтение той, что изготовлена из натуральных тканей.
- При этом одежда не должна сжимать и стягивать.
- Желательно, чтобы она была многослойной: это позволит сохранить тепло и предупредит скопление пота.
- Нижнее белье и первый слой одежды, контактирующий непосредственно с кожей, надевать нужно швами наружу.
- Недопустимо наличие тугих резинок и ремешков.
Буллезный эпидермолиз – болезнь, при которой важно, чтобы обувь у пациента была удобной и свободной:
- Желательно, чтобы она изготавливалась из мягкой кожи, была с минимальным количеством швов.
- Во избежание травмирования следует отдать предпочтение обуви без декоративных элементов.
- Не лучшим вариантом считаются изделия на молнии: рекомендуется отдать предпочтение тем, что на липучках.
Буллезный эпидермолиз – продолжительность жизни
Прогноз при этом заболевании неоднозначный. Если диагностирована болезнь бабочки, сколько живут зависит от формы заболевания, степени поражения кожи и слизистых оболочек, возраста пациента и его общего состояния. По статистике, у новорожденных с синдромом буллезного эпидермолиза тяжелой формы продолжительность жизни небольшая. К тому же высок риск возникновения летального исхода при неправильном уходе за пациентом. У взрослых болезнь протекает легче: периоды обострения чередуются с ремиссией. Увеличению продолжительности жизни способствует регулярная поддерживающая терапия. В США, например, есть люди-бабочки, которые доживают с подобным диагнозом до 80 лет.
Долгое время в России вокруг «болезни бабочки» существовал полный информационный вакуум. Но сегодня ситуация в корне изменилась. В 2012 году «буллезный эпидермолиз» был включено в список орфанных, то есть редких заболеваний. До этого времени этой болезни в списках вообще не значилось. По статистике буллезным эпидермолизом (БЭ) страдает один малыш на пятьдесят тысяч родившихся. В народе этому мучительно протекающему заболеванию придумали красивое название «Болезнь бабочки». По данным медицинской статистики «болезнью бабочки» в мире страдает около полумиллиона человек. Данные о количестве больных довольно приблизительные, так как в некоторых странах и по сей день БЭ не диагностируется. До ноября 2017 года это генетическое заболевание считалось неизлечимым. Ученые разных стран безуспешно искали методы лечения данной патологии. Но все же, как показало время, их старания увенчались успехом. В 2015 году европейские ученые, используя инновационные разработки генной инженерии, пересадили трансгенную кожу мальчику, страдающему тяжелой формой БЭ. Кожа, выращенная на базе собственной, у семилетнего пациента прижилась. Ребенок-бабочка превратился в обычного здорового малыша. В 2017 году мальчику исполнилось девять лет. Осенью этого же года в прессе появились первые публикации о проведенной операции. Конечно, это пока только единичный случай исцеления, но этот удачный опыт вселил надежду в сердца многих родителей, дети которых страдают БЭ.
Как проявляется синдром бабочки у детей - признаки и формы буллезного эпидермолиза
БЭ – генетическое заболевание, диагностируемое при рождении. Оно не только влияет на качество жизни ребенка, но и зачастую приводит к его преждевременной смерти. В некоторых случаях болезнь возникает спонтанно.
При БЭ на коже и слизистых ребенка при малейшем механическом повреждении появляются пузыри и эрозии.
Незаживающими пузырями, язвами, эрозиями может быть покрыто все тело ребенка. Вспомните бабочек – пыльца на крылышках этих насекомых не выдерживает даже самого незначительного прикосновения. Также легко повреждается кожа и слизистые оболочки у детишек, страдающих БЭ. Отсюда в народе и появилось название – «Болезнь бабочки».
Данное заболевание возникает из-за генной мутации. Мутированные гены, отвечающие за кодирование белка в различных слоях кожи, не справляются со своей функцией.
Буллезный эпидермолиз — формы
Одна из существующих и наиболее часто использующихся классификаций выделяет 4 основных формы БЭ.
- Простая форма БЭ – иногда эту форму называют «летний эпидермолиз», так как обострения чаще всего возникают в летний период. Мишенью в данном случае становятся белки верхних слоев эпидермиса. Болезнь проявляется с момента рождения и протекает сравнительно легко, не оставляя рубцов на коже. В подростковом возрасте симптоматика, как правило, стихает.
- Пограничная форма – пузыри появляются на уровне светлой пластинки мембраны эпидермиса.
- Дистрофическая форма – поражается сосочковый слой дермы. Тяжелое течение. При этой форме БЭ на коже образуются рубцы. Довольно высок процент летальности.
- Синдром Киндлера – форма, при которой мишенью становятся все слои кожи, поражению подвергаются и слизистые. Высыпания могут содержать геморрагический экссудат с примесью крови. Наблюдаются серьезные нарушения в костной ткани. Данная форма считается самой тяжелой, очень высокая смертность в раннем возрасте. Диагностируется синдром Киндлера сразу после рождения.
При всех формах БЭ нарушены функции структурных белков, отвечающих за целостность кожных покровов и их связь между собой.
Основные симптомы буллезного эпидермолиза
- Легкая ранимость кожи.
- Сильный зуд, боль.
- Механические воздействия провоцируют появление пузырей, язв, эрозий. Пузыри напоминают ожоги.
- Возможны мелкоточечные высыпания на больших участках эпидермиса.
- Поражение слизистых оболочек ротовой полости.
- Гипоплазия зубной эмали, тяжелая форма .
- Возможна потеря ногтей.
- Формирование рубцов.
- Атрофические изменения кожи.
- При тяжелых формах БЭ поражение почек и костей скелета.
- Как осложнение – плоскоклеточный рак.
- Возможно развитие вторичной инфекции, провоцирующей обезвоживание организма и возникновение сепсиса.
Почему возникает болезнь бабочки у ребенка – причины
Два слоя кожи (эпидермис и дерма) у здоровых людей соединяются между собой «склеивающим составом». Отсутствие данного состава, спровоцированное мутациями в генах, приводит к тяжелой патологии – болезни БЭ. Это аутосомное наследственное заболевание.
Чаще всего причиной возникновения БЭ становится генетическая предрасположенность. Заболевание передается ребенку от родителей. На сегодняшний день клиника данной патологии полностью не изучена. Врачи всего мира бьются над решением этой проблемы. Но вопросы о причинах возникновения данного заболевания по-прежнему остаются.
БЭ диагностируется без особых затруднений. Как правило, сразу же ясна и форма данного заболевания. С помощью биопсии определяется отсутствие или снижение количества того или иного белка. Выявив «сломанный» ген, врачи диагностируют форму заболевания и делают клинический прогноз.
До 2017 года так и не было найдено методов лечения этой патологии. Лечение, которые назначали врачи, носило лишь симптоматический характер.
Комплекс традиционного лечения включает в себя
- Тщательный и регулярный уход.
- Систематическую обработку ран.
- Медикаментозное снятие болей и зуда.
Какие врачи помогают бороться с болезнью
Больные БЭ нуждаются в постоянном наблюдении целого ряда специалистов. А именно: дерматолога, хирурга, стоматолога, гематолога, гастроэнтеролога, диетолога, онколога, офтальмолога.
И это вполне закономерно, ведь БЭ оказывает негативное влияние на работу всех внутренних органов. Этот тяжелейший недуг существенно повышает риски возникновения онкологических заболеваний.
- Детишкам с «болезнью бабочки» необходимо постоянно проводить лечебные процедуры. Только таким образом можно избежать сепсиса.
- Основная цель наружного лечения заключается в избавлении от очагов воспаления. Интенсивная наружная терапия включает в себя: обработку эрозий и язв антисептиками. Гнойное содержимое пузырьков (после их вскрытия) откачивается, а на рану накладывается повязка с гелиомициновой мазью. Повязка ни в коем случае не должна давить на рану.
- При сепсисе врачи назначают детишкам противошоковые препараты и курс антибиотиков.
- Многие специалисты в целях профилактики назначают облучение пузырей ультрафиолетовыми лучами.
- Для обеспечения эффекта ремиссии некоторые врачи рекомендуют прием гормонального препарата – Преднизолона.
К сожалению, в нашей стране серьезно заниматься данной генетической патологией стали совсем недавно. Полученных за это время знаний явно недостаточно.
Ведь при БЭ правильный уход с первых дней жизни имеет колоссальное значение. Своевременное применение эффективных кремов, гелей, спреев, мазей, качественных перевязочных средств – это и есть возможность облегчения жизни таким детишкам.
Только три года назад, благодаря работе специального фонда «Дети-бабочки», в Москве было открыто первое отделение для детишек с БЭ. Первое и единственное в стране. Директор фонда по связям Полина Реутова подчеркивает, что на данном этапе самым важным в борьбе с этим недугом является обучение российских врачей в европейских клиниках. В этом направлении наша медицина пока серьезно отстает. Фонд работает в самом тесном сотрудничестве с НМИЦ. Состоящим на учете в фонде детишкам-бабочкам необходимое обследование и лечение осуществляется бесплатно. Госпитализация новорожденных детей с синдромом бабочки осуществляется в срочном режиме.
Многие потенциальные родители интересуются, можно ли предсказать эту генетическую болезнь? Да, БЭ можно определить на ранней стадии беременности, пройдя специальные генетические тесты. Как правило, подобные тесты проходят родители, у которых в семье уже имелись случаи БЭ.
Как мы уже писали, совсем недавно в лечении БЭ произошел настоящий прорыв. Европейские ученые в Центре восстановительной медицины создали трансгенную кожу для мальчика и сумели ею заменить 80% собственного кожного покрова ребенка. С момента пересадки прошло два года. Ребенок прекрасно себя чувствует, он абсолютно здоров. До операции ребенок жил на морфине и не мог есть самостоятельно, питание осуществлялось через трубку. Генная инженерия пришла на помощь медицине – и это здорово. Первая подобная операция была проведена в 2006 году. Правда, в ходе той операции пересадили лишь несколько участков кожи на ногах. Прошло одиннадцать лет «работающая копия» кожи обновляется и функционирует нормально. Эти две операции позволяют всем родителям детишек-бабочек не терять надежды.
Большинство специалистов подчеркивают, что при лечении данного заболевания, очень важным фактором является психологический момент.
Родители должны убедить ребенка, что он ничем не отличается от других детей, у него просто имеются некоторые особенности кожи. Конечно, врачи понимают и предупреждают родителей, что с тяжелой формой БЭ до взрослого возраста доживают немногие. Но доживают же! Главное при этом заболевании – уход и еще раз уход. Квалифицированную помощь в организации ухода за такими детишками оказывают сотрудники российского фонда «Дети-бабочки». Они учат родителей: как правильно ухаживать за поврежденным эпидермисом, как купать ребенка, какими перевязочными материалами пользоваться, какие кремы, мази, спреи лучше использовать. Родители и детишки вынуждены научиться жить с этим диагнозом. Это непросто. Уход за таким ребенком требует больших затрат – как физических, так и материальных. Но ведь надежда появилась! К сожалению, в исследовании Микеле де Лука речь идет исключительно о замене эпидермиса, о слизистых оболочках пока ничего не говорится. Но работа в данном направлении продолжается….
Практически любая женщина, с нетерпением ждущая будущего пополнения в своей семье, мечтает родить красивого и здорового ребенка. Каждый визит к врачу и запись, сделанная им в медицинской карточке, могут служить поводом для дополнительных тревог и расстройств. Наиболее часто во время беременности женщины пугаются, когда видят запись о таинственном симптоме бабочки у плода.
Бабочка при беременности что это?
Что же представляет собой этот загадочный симптом бабочки? Следует разобраться подробней, чтобы избежать путаницы, т. к. беременные очень часто путают слова «симптом» и «синдром».Синдромом бабочки очень редко встречающаяся болезнь, передающаяся на генетическом уровне от родителей к ребенку. Течение болезни характеризуется в появлении покраснений на лице ребенка, особенно сильно в области скул и носа. Она может проявиться только у уже появившихся на свет людей, но никак не у зародыша. У людей, страдающих подобной болезнью, наблюдается очень хрупкая кожа и слизистая, которые повреждаются при малейшем прикосновении, причиняя больному сильную боль. Чаще всего она встречается у детей, рожденных от союза близких родственников.
Поэтому не стоит волноваться, т. к. во время беременности болезнь не представляется возможным выявить, и, скорее всего, при личном разговоре с женщиной врач мог просто оговориться и назвать симптом синдромом. В случае если беременной показалось, то всегда лучшим выходом является просто переспросить.
Что касается симптома бабочки, то это термин из гинекологической терапии, наиболее часто используемый на начальных сроках беременности. Симптом наблюдается в течение первых 28 недель развития плода и считается признаком нормального и равномерного развития головного мозга у будущего человека.
Что такое бабочка на узи при беременности
Название «симптом бабочки» было получено при сравнительной похожести правильно развивающихся полушарий головного мозга с округлыми крыльями этого насекомого. Его наличие при УЗИ-диагностике помогает врачам выявить патологические заболевания у еще не родившегося ребенка.Некоторые очень мнительные будущие мамочки стараются избегать этой достаточно простой процедуры, т. к. считают, что ее прохождение негативно скажется на здоровье их малыша. И ведь зря! Порой УЗИ-диагностика является единственным решением на современном этапе развития медицины, при прохождении которой врачи смогут вовремя выявить патологию во внутриутробном развитии плода.
