Талассемия – это генетическое заболевание крови. Образуется недостаточное количество гемоглобина, белка, отвечающего за перенос кислорода и углекислого газа. Он состоит из четырех пептидов. 90% молекул гемоглобина содержат два альфа-глобина и два бета-глобина (гемоглобин А или A1), 2.5% содержат вместо бета-цепей дельта-цепи (гемоглобин А2), а остальные представляют собой гемоглобин A, состарившийся в процессе эксплуатации в эритроцитах (гемоглобин A3). При мутации в генах, отвечающих за синтез одного из глобинов, состав гемоглобина нарушается. Эти изменения влекут гибель эритроцитов.
Причины и факторы риска развития заболевания
Талассемия – заболевание наследственное, то есть мутация передается от родителя ребенку. Если кто-то из родственников страдал от этой патологии, риск развития заболевания повышается.
Второй фактор риска – этническая принадлежность. Больше всего талассемия распространена в Африке, Средней Азии и странах Средиземноморья, где она и была открыта (в переводе с греческого “талассемия” - это “морская анемия”). Различают два основных типа талассемии: альфа и бета. В первом случае мутация затрагивает гены, отвечающие за синтез альфа-глобинов, во втором – бета.
Альфа-глобины кодируются четырьмя генами. Тяжесть заболевания будет зависеть от количества патологически измененных участков ДНК:
- 1 измененный ген – бессимптомная форма. Но при ней человек становится носителем заболевания и может передать его своим детям;
- 2 гена – легкое течение болезни;
- 3 гена – тяжелое течение болезни;
- 4 гена – редкий тип заболевания, который плохо совместим с жизнью. Большинство плодов гибнет еще в период внутриутробного развития, а родившиеся малыши, в основном, умирают вскоре после рождения или нуждаются в пожизненной терапии. В отдельных случаях удается их вылечить путем пересадки костного мозга.
Бета-глобины кодируются одним геном, который локализуется в 11-й хромосоме. Если дефектный ген содержится только в одной хромосоме из пары, заболевание протекает легко (малая талассемия). Повреждение обеих хромосом приводит к очень серьезному заболеванию, известному как большая талассемия или болезнь Кули (анемия Кули).
Коды МКБ-10 (Международная классификация болезней 10 пересмотра):
- альфа-талассемия - D56.0
- бета-талассемия - D56.1
- дельта-бета-талассемия - D56.2
- носительство признака талассемии - D56.3
- наследственное персистирование фетального гемоглобина (НПФГ) - D56.4
- другие талассемии - D56.8
- талассемия неуточненная - D56.9
Симптомы и признаки талассемии
В большинстве случаев талассемию определяют еще на этапе дородовой диагностики. При необходимости лечение начинают сразу, не дожидаясь появления симптомов. Если заболевание не выявила пренатальная диагностика, ожидаются следующие симптомы:
- бледность или желтушность слизистых оболочек;
- замедленный рост;
- темная моча;
- увеличение живота;
- деформация костей, особенно костей черепа.
Время появления первых признаков талассемии во многом зависит от типа заболевания и количества мутаций. У одних детей симптомы регистрируются вскоре после рождения, у других – в первые два года жизни.
Диагностика талассемии
Симптомы при талассемии бывают более или менее характерными. Чтобы поставить окончательный диагноз, врачу необходимы результаты лабораторных исследований. Обязателен при подозрении на талассемию общий анализ крови. Он покажет сниженное количество эритроцитов мелких, светлых, разных по форме и размеру. Кроме зрелых клеток, в мазке будет немало их предшественников - бластов. Дополнительно могут назначить другие специфические анализы крови для определения степени тяжести нарушений (биохимический анализ, определение железосвязывающей способности плазмы или ферритина в сыворотке). Также разработаны молекулярные тесты (ПЦР), позволяющие определить наличие мутаций.
Для оценки состояния печени, селезенки используют УЗИ, а для выявления патологии костной ткани – рентгенографию.
У ребенка талассемия может быть диагностирована еще на этапе вынашивания. Это исследование особенно рекомендуется проводить родителям, которые больны или могут быть носителями этого заболевания. Существует два метода диагностики:
- биопсия ворсинок хориона – проводится на 11-ой неделе беременности;
- амниоцентез (отбор околоплодных вод) – назначают на 16-й неделе.
Лечение талассемии
Определяется типом и степенью тяжести. При умеренно выраженных симптомах лечение не назначают. Время от времени проводят только переливание крови. В основном это нужно после операций, родов или для предотвращения возможных осложнений. Люди с бета-талассемией требуют более частых переливаний крови. Для нормализации избыточного уровня железа им также назначают специфические препараты, которые связывают и выводят железо.
При выраженной и тяжелой формах болезни существует два способа лечения:
- частые переливания крови (раз в несколько недель), которые сочетают с приемом препаратов, выводящих лишнее железо из организма;
- пересадка костного мозга – единственный метод, который помогает полностью излечить человека от талассемии. К сожалению, далеко не всегда трансплантация бывает успешной.
Лекарственные препараты при талассемии назначают только для коррекции симптомов и осложнений. Медикаментозной терапии самого заболевания не существует.
Осложнения талассемии
Возможные осложнения заболевания:
- излишек железа, которое входит в состав гемоглобина. Накопление этого элемента в организме приводит к поражению сердца, печени, эндокринной системы;
- подверженность инфекциям. Особенно актуально для пациентов, которым удалили селезенку;
- деформация костей, связанная с увеличением объема костного мозга. Чаще всего этот процесс затрагивает кости черепа, реже конечностей. Они истончаются и чаще ломаются;
- спленомегалия - увеличение селезенки, где в основном и гибнут дефектные эритроциты. Если селезенка увеличена очень сильно, ее удаляют. Эта операция называется спленэктомия;
- задержка роста и полового созревания;
- сердечные болезни (хроническая сердечная недостаточность и аритмии) могут развиться при тяжелом течении заболевания.
Правильный образ жизни при заболевании
Существуют простые советы, которые помогают людям с талассемией лучше переносить симптомы заболевания.
- не употреблять никакие витаминно-минеральные комплексы или пищевые добавки, содержащие железо;
- сбалансированное разнообразное питание;
- профилактика инфекционных заболеваний, в первую очередь вакцинация.
Прогноз при талассемии
При легкой форме талассемии прогноз очень хороший. Такие пациенты не требуют постоянного лечения, и осложнения крайне редки. При средней и тяжелой форме прогноз также хороший, но необходимы регулярные переливания крови и прием препаратов, связывающих железо. Такие лекарства очень важны, поскольку наибольшее количество смертей больных талассемией связано с накоплением этого элемента в организме. Пациентам с костными осложнениями может понадобиться операция.
Профилактика талассемии
Талассемия – заболевание наследственное. Поэтому, если один или оба родителя больны, необходимо проконсультироваться с врачом-генетиком на этапе планирования беременности.
Бета-талассемия — генетическое заболевание, при котором нарушается построение бета-цепи гемоглобина. Симптомы патологии появляются на первом году жизни ребенка. Талассемия приводит к развитию опасных осложнений, поэтому пациент нуждается в постоянном поддерживающем лечении.
Причины развития заболевания
Причиной возникновения бета-талассемии является мутация гена, отвечающего за выработку компонентов гемоглобина. Наследование аномального гена происходит как от одного родителя, так и от обоих. Бета-цепи гемоглобина у пациента с талассемией вырабатываются в меньшем количестве или не продуцируются вовсе. При этом синтез других компонентов не нарушается. Образуются нестабильные белковые соединения, что сопровождается активным распадом эритроцитов. Снижается уровень гемоглобина в крови, железо начинает накапливаться во внутренних органах.
Клиническая картина
Симптомы
Основными симптомами заболевания являются:
- желтушность кожных покровов и слизистых оболочек (подобное проявление связано с накоплением в организме билирубина, образующегося при распаде эритроцитов);
- болевые ощущения и изъязвление кожи в области нижних конечностей;
- желчнокаменная болезнь, вызванная отложением билирубиновых конкрементов в желчном пузыре;
- отставание в физическом развитии (пациенты имеют низкий рост);
- позднее половое созревание;
- снижение мышечного тонуса;
- повышенная утомляемость;
- частое возникновение инфекционных заболеваний (герпетических высыпаний, острых респираторных и кишечных инфекций, гриппа);
- гидроцефалия (подобный симптом появляется на этапе внутриутробного развития плода, при этом происходит накопление спинномозговой жидкости в желудочках головного мозга).
Признаки
Внешние признаки патологии различны. Их появление определяется формой талассемии. Дети, страдающие данным генетическим нарушением, отличаются:
- особой формой черепа (кости образуют башенную структуру, из-за чего голова приобретает квадратную форму);
- сплющенной переносицей (седловидным носом);
- монголоидным разрезом глаз (заболевание способствует сужению глазной щели);
- выступающей вперед верхней челюстью.
Ранним признаком талассемии считается увеличение печени и селезенки. Этому способствует гемосидероз и нарушение кроветворения. В тканях откладывается большое количество гемосидерина — пигмента, выделяющегося при разрушении гемоглобина.
Диагностика
Для выявления заболевания используют:
- Осмотр пациента. Помогает выявить внешние признаки заболевания и поставить предварительный диагноз.
- Общий анализ крови. Обнаруживается выраженное снижение уровня гемоглобина (до 30-50 г/л), присутствие слабо окрашенных красных кровяных телец. Степень насыщения эритроцитов гемоглобином резко снижается. Увеличивается количество ретикулоцитов — клеток, из которых в дальнейшем формируются эритроциты. Выявляется повышение уровня сывороточного железа.
- Мазок крови. Подобное исследование направлено на обнаружение красных кровяных телец, имеющих слабую окраску и малые размеры. В образце присутствуют мишеневидные клетки (красные кровяные тельца, имеющие ярко-красный центр и бледную периферию). Клетки имеют разные размеры и формы (обнаруживаются овальные или серповидные эритроциты).
- Биохимическое исследование крови. Выявляется увеличение содержания несвязанного билирубина и железа. Снижается способность сыворотки к связыванию железа.
- Электрофорез гемоглобина с использованием реагентов. Помогает определить количественные показатели гемоглобиновых компонентов. При гомозиготной форме патологии уровень незрелого гемоглобина в крови взрослого пациента увеличивается.
- Изучение процессов синтеза гемоглобина в лабораторных условиях.
- Пункцию костного мозга. Образец, полученный в ходе этой процедуры, содержит повышенное количество сидеробластов (предшественников эритроцитов, имеющих крупные ядра).
- Рентгенографию костей. При бета-талассемии обнаруживаются участки черепа со сниженной плотностью костных тканей и гипертрофированные области (с увеличенной толщиной и плотностью). В медицине подобное называют симптомом ежика или щетки. Мелкие кости нижних и верхних конечностей имеют поперечную исчерченность.
- Молекулярный анализ. С помощью процедуры обнаруживают мутации в бета-цепочках гемоглобина, препятствующие нормальной выработке компонентов.
- Консультации генетика и гематолога.
При малой талассемии изменения в результатах лабораторных исследований имеют меньшую выраженность, чем при большой форме заболевания.
Классификация
Малая бета-талассемия
Малая форма заболевания способствует развитию (количество красных кровяных телец и уровень гемоглобина в крови снижаются незначительно). Существует и скрытый тип малой бета-талассемии, не имеющий каких-либо проявлений. Обнаруживается патология при генетическом исследовании пациентов, входящих в группу риска.
Большая
Это тяжелая форма заболевания, для которой характерны такие проявления, как:
- цирроз печени (здоровая ткань органа постепенно замещается соединительной, работа печени нарушается, что приводит к интоксикации организма и летальному исходу);
- трофические язвы (возникают из-за нарушения кровоснабжения мягких тканей);
- поражение поджелудочной железы (панкреатическая ткань замещается соединительной, что нередко заканчивается развитием сахарного диабета);
- частое возникновение патологических переломов;
- частое развитие бронхита, пневмонии и сепсиса;
- задержка физического развития.
Промежуточная
Эта форма талассемии имеет более благоприятный прогноз, чем большая. Симптомы болезни появляются в подростковом возрасте и имеют меньшую выраженность. Дети с промежуточной талассемией не отстают в развитии, кости черепа и разрез глаз имеют нормальный вид. Главными признаками патологии являются частые переломы и увеличение селезенки, сопровождающееся повышением активности органа.
Лечение
Переливание крови
При тяжелом течении заболевания переливают цельную кровь или эритроцитарную массу. Эти меры приносят временное облегчение. Побочным действием процедуры становится повышение уровня пигмента, в состав которого входит оксид железа. Более эффективным способом стабилизации состояния больного считается введение обработанных эритроцитов. Процедура реже вызывает негативные последствия. Ее нужно сочетать с применением хелатов железа.
Медикаментозная терапия
Для лечения бета-талассемии используют:
- Хелат железа. Препарат вводится подкожно медленно (в течение 3-6 часов). Для этого используют помповые устройства, закрепляющиеся на одежде. При большой форме заболевания раствор необходимо вводить несколько раз в неделю. Лечение назначается пожизненно. Для предотвращения инфицирования или повреждения мягких тканей места уколов меняют.
- Глюкокортикоиды (Преднизолон). Применяются при развитии гемолитических приступов. Помогают временно устранить симптомы, возникающие на фоне распада кровяных клеток.
- Гепатопротекторы (Карсил). Препараты восстанавливают клетки печени, замедляют развитие цирроза. Постоянный прием помогает избежать развития гипербилирубинемии и продлить жизнь пациента.
- Витамин C. Препараты аскорбиновой кислоты ускоряют выведение свободного железа из организма.
Трансплантация костного мозга
Пересадка костного мозга — самый действенный метод лечения заболевания. Введение донорского материала запускает процесс выработки здоровых кровяных клеток и помогает надолго ввести болезнь в ремиссию. К недостаткам метода относят высокую стоимость операции и сложности при поиске донора.
Спленэктомия
При выраженном увеличении селезенки орган удаляют. Операцию не назначают детям младше 5 лет. Лучше всего ее делать в 8-10 лет. Этот метод лечения имеет временный эффект. Состояние пациента улучшается, однако через год признаки заболевания возвращаются. Кроме того, спленэктомия повышает риск развития инфекционных заболеваний.
Народные средства
Для лечения талассемии могут использоваться следующие натуральные средства:
- Травы, содержащие фолиевую кислоту. Вещество участвует в синтезе ДНК, развитии кроветворной и иммунной системы. При талассемии рекомендуется принимать отвар листьев крапивы или клевера. 1 ст. л. сырья кипятят в 200 мл воды 10 минут. Средство употребляют по 100 мл 3 раза в день.
- Растения, богатые цинком. Этот минерал необходим для созревания кровяных клеток, поддержания нормальной плотности костных тканей. Вещество содержится в петрушке, плодах шиповника, листьях одуванчика. Для приготовления отвара шиповника потребуется 100 г сушеных плодов и 1 л воды. Средство варят на медленном огне 15 минут и употребляют вместо чая. Из петрушки и одуванчика готовят настои (50 г сырья заливают 0,5 л кипятка, настаивают 3 часа). Принимают по 50 мл 3 раза в день.
Профилактика
Профилактика заболевания включает:
- Дородовую диагностику. Лица, страдающие заболеванием, в период планирования беременности должны обследоваться у генетика.
- Фетоскопию и амниоцентез. Эти процедуры проводятся тогда, когда талассемия имеется у обоих родителей. С помощью пункции получают образцы тканей плода, которые проходят генетическое исследование. Процедура проводится под ультразвуковым контролем. Методы имеют побочные эффекты, они способны спровоцировать самопроизвольный аборт, внутриутробное инфицирование или преждевременные роды. При получении положительных результатов исследований женщине рекомендуют прерывание беременности.
Прогноз заболевания
Малая талассемия имеет благоприятный прогноз. Опасные последствия возникают редко, большинство пациентов не нуждается в постоянном лечении. Хороший прогноз имеет и промежуточный тип заболевания, однако больные нуждаются в постоянном переливании крови и введении лекарственных средств, связывающих и выводящих железо. Высокое количество летальных исходов при данном заболевании связано с отложением этого элемента в тканях внутренних органов.
При тяжелой форме талассемии большая часть пациентов редко доживает до зрелого возраста, летальный исход может наступить в первые месяцы жизни.
По результатам анализа крови врач может поставить диагноз талассемия. Талассемия, что это за болезнь и кто находится в группе риска?
Талассемия – это ряд заболеваний крови, которые могут передаться по наследству ребенку от родителей. При этом заболевании наблюдается нарушение состава гемоглобина крови, а именно функции альфа — или бета — цепей гемоглобина, а это выражается в для внутренних органов человека, которые из-за этого не могут нормально функционировать.
Гемоглобин в целом состоит из комплекса клеток содержащих железо, и клеток содержащих в себе белок. Белок в свою очередь содержит в себе пару альфа — цепочек и пару бета – цепочек. Если же происходит нарушение в одной из цепочек, то происходит изменение в составе гемоглобина крови. При таком процессе белок начинает постепенно разрушать эритроциты крови, которые уже не смогут в полной мере питать клетки кислородом, что приводит к анемии и железо начинает накапливаться в тканях и на внутренних органах.
Чаще встречаются нарушения в синтезе бета – цепочки, это заболевание называется бета – талассемия.
Если же альфа-цепей больше нормы, и они уже являются лишними в структуре гемоглобина, то это состояние является опасным. В костном мозге новые ядерные эритроциты поддаются разрушению, а зрелые красные клетки, которые уже находятся в периферической крови, тоже могут распасться.
Еще одно заболевание крови, которое передается наследственным путем, есть серповидноклеточная анемия. Талассемия и серповидноклеточная анемия являются основными заболеваниями с нарушением состава клеток и составляющих крови. Из самого названия этого заболевания можно понять, что кровяные клетки деформируются и приобретают форму серпа или кольца, а должны иметь ровную форму. Они перестают правильно выполнять свою функцию и могут стать причиной закупорки маленьких кровеносных сосудов и нарушить кровоток в венах. При таком состоянии красные кровяные клетки погибают, вызывая при этом анемию.
Заболевание талассемия берет свое начало из стран средиземноморского бассейна. Там это заболевание называется средиземноморской анемией. Особенно в Африке талассемия довольно частое явление, по причине малярии. Также от талассемии страдает население Индии, Ближнего Востока и Восточной Азии.
Виды талассемии
Сбой в сложенной работе может дать одна из цепочек, либо альфа – либо бета – цепь. Если происходят нарушения в одной из них, то синтез второй из цепочек начинает преобладать в количестве. Поэтому их и разделяют на два вида: альфа и бета – талассемия.
- При альфа – талассемии наблюдаются такие изменения как: при мутации 1 гена болезнь может не проявляться, однако человек считается носителем и может в последствии передать ребенку болезнь; если мутации подверглись 2 гена, то это уже есть легкая форма болезни (гетерозиготная талассемия); 3 гена – это форма заболевания гемоглобинопатия Н, средняя степень проявления симптомов; если же все 4 гена подверглись мутации – это опасная форма – альфа – талассемия майор, при ней у женщины может случиться выкидыш или же малыш может умереть сразу после рождения.
- В состоянии бета – талассемии цепочка формируется из двух генов, по одному от каждого родителя. Если мутирован один ген – малая бета – талассемия у детей (талассемия гетерозиготная), это также считается заболеванием, которое проходит в легкой форме, и оно не представляет сильной опасности для носителя. Если же оба гена подверглись мутации – это плохо, так как последствия болезни будут проявляться в тяжелой форме и практически сразу, через несколько дней после рождения.
Малые талассемии протекают в легкой форме, они не беспокоят ребенка или взрослого на протяжении жизни, но все-таки есть риск его передачи по наследству будущему ребенку в дальнейшем. Талассемия гетерозиготная сопровождается , которую могут подтвердить при обследовании крови на общий анализ, но в лечении при таком состоянии нет необходимости.
Причины, по которым может возникнуть талассемия
Основной причиной возникновения проявлений талассемии является генетическое нарушение или мутация генов (заменяется аминокислотный остаток глобина). При этом синтез РНК нарушается, и состав гемоглобина изменяется на генетическом уровне. Если заболевание унаследовано от одного из родителей, то это — гетерозиготность, а если обоих родителей сразу – гомозиготность.
Симптомы проявления талассемии
Это заболевание крови, может проявлять себя внешними и внутренними отклонениями развития. Часто симптомы талассемии у детей могут быть такими:
- Кожа становится бледной, иногда с желтым оттенком;
- Анемия;
- Форма головы становится либо квадратной, либо вытянутой формы, по причине изменения в строении черепа;
- Форма переносицы становится широкой, более седловидной;
- Увеличивается верхняя челюсть, нарушается прикус;
- Форма глаз может стать суженой;
- В области голеней могут проявляться язвенные раны;
- Внутренние органы могут увеличиваться в размере, особенно этому подвержены и селезенка;
- Появляются билирубиновые камни в желчных путях, моча имеет темный цвет;
- Ребенок отстает в половом и физическом развитии;
- Слабый иммунитет, что открывает «дорогу» к частым вирусным и бактериальным болезням.
Талассемия у детей опасное заболевание, если его во время не выявить, то это может привести к другим заболеваниям, например, к сахарному диабету, сбою работы поджелудочной железы, проблемам с сердцем, в виде сердечной недостаточности или даже к циррозу печени. Эти заболевания не менее опасны, так как не поддаются полному излечению и могут привести к летальному исходу.
Виды диагностики
Для того что исключить или выявить проблему любого заболевания крови необходимо пройти полное обследование. В него может включаться:
- Взятие общего анализа крови – при помощи него смотрят, в каком состоянии, количестве и форме находятся эритроциты и бласты;
- – может показать высокий уровень фетального гемоглобина или гипербилирубинемию;
- Анализ крови на гемоглобин.
Если при исследовании анализа крови обнаружено большое количество фетального гемоглобина (91%) в клетках крови, то это подтверждает положительный диагноз талассемии.
Если возникли подозрения, то дополнительно могут назначить:
- Электрофорез гемоглобина;
- Обследования костного мозга – рентгенография;
- Возможно, понадобится УЗИ обследование, для того, чтобы оценить состояние селезенки и печени.
В период беременности тоже проводят диагностику, начиная с 11 недель срока беременности, делают биопсию ворсинок хориона, а также после 16 недели берут часть околоплодных вод на обследование – амниоцентез. При таком методе диагностики исследуют клетки плода, которые получают методом пункции через брюшную стенку матери. Эта процедура контролируется УЗИ аппаратом. Добытые клетки зародыша передают на обследование в генетический центр.
Но при таком методе обследования есть риск того, что родовая деятельность может начаться раньше положенного срока. Кроме того, существует опасность занесения инфекции плоду. Поэтому стоит все обсудить со своим лечащим врачом, прежде чем принимать решение на проведение такого обследования.
Анализ крови талассемию может выявить практически сразу, поэтому если у Вас есть подозрения или Вы планируете здоровое потомство, то стоит пройти обследования в неотложном порядке.
Как лечить талассемию
Клинические рекомендации для профилактики и лечению талассемии может дать только лечащий врач, он их основывает, смотря на степень тяжести и исходя из типа заболевания. Основной задачей при лечении талассемии является сохранение правильной концентрации гемоглобина крови. Если это заболевание проходит в легкой форме, то лечение не назначают совсем. Если же состояние средней тяжести, то потребуется периодическое переливание эритроцитов крови, особенно, если это бета – талассемия. Также в комплексе к переливанию крови назначают препараты, которые приводят в норму уровень железа.
Если форма заболевания на стадии тяжелой формы, то переливания крови потребуются очень часто, с совместным приемом лекарств, которые выводят лишнее . Иногда это может быть затруднительным, так как нужен донор с похожим белковым составом крови. Если таковой есть, то он должен быть постоянным, иначе кровь не сможет «уживаться» и будет только хуже.
25.08.2017
Талассемия принадлежит категории заболеваний генетической этиологии. Процесс протекания патологии основан на том, что опасности подвергаются эритроциты – весомые кровяные элементы. Бета-талассемия представляет собой состояние, когда гемоглобином вырабатывается недостаточный объем бета-белков.
Среди лиц славянской группы недуг почти не распространен, ему подвержены жители Средиземноморских стран, африканского и латиноамериканских континентов. По этой причине существует предположение, что болезнь выступает своеобразным защитным барьером организма против малярийного плазмодия.
Что представляет собой бета-талассемия
Красный пигмент крови гемоглобин выражается в виде эритроцитов, которые играют весомую роль в насыщении кислородом тканей через легкие и устранении углекислого газа из тканей
Красный пигмент крови гемоглобин (Hb) выражается в виде основных составляющих красных кровяных клеток – эритроцитов, которые играют весомую роль в насыщении кислородом тканей через легкие и устранении углекислого газа из тканей. Кроме того, элемент принимает участие в выводе продуктов обмена из организма.
Молекулярная структура гемоглобина достаточно тесно связана с его биологическим предназначением, ведь непосредственно сложное строение молекулы Hb способствует выполнению физиологических функций, заключающихся в транспортировке кислорода и питании клеток. Несомненно, эритроциты, приносящие нездоровый гемоглобин утрачивают способность качественно выполнять необходимую работу, что провоцирует развитие гипохромной анемии.
Гемоглобин в крови человека выражается в форме сложного белка, состоящего из 4 гемсодержащих субъедниц, включающих двухвалентное железо и несущих ответственность за способность насыщение кислородом крови. Глобин – белок, включенный в молекулярный состав Hb тесно связан с гемом. Глобин состоит из пары альфа- и бета- цепей, включающих в себя остатки аминокислоты (α-цепь – в количестве 141, β-цепь – 146).
Весомое число аномальных гемоглобинов образуется вследствие замены остатка аминокислоты в одной из цепочек глобина, что провоцирует точечную мутацию. Основная масса подмен приходится на β-цепи, по этой причине бета-талассемия охватывает широкую группу в области гемоглобинопатий, вызванных сбоями в процессе выработки белковой составляющей молекулы Hb. Совместно с этим α-цепь не обладает особым разнообразием, что сказывается на распространении альфа талассемии.
Почему происходит разрушение эритроцитов
Талассемия – это болезнь генетического происхождения, возникающая в случае наследования аномального гена от обоих родителей и его отсутствии в половых хромосомах
Талассемия – это болезнь генетического происхождения, возникающая в случае наследования аномального гена от обоих родителей и его отсутствии в половых хромосомах. Прямым фактором возникновения патологии становятся разнообразные мутационные сбои в гене, кодирующем синтез одной било другой цепи Hb. В основу молекул патологии могут входить синтез дефектной аномальной мРНК, структурное изменение генетического материала, мутация и непродуктивная транскрипция регуляторных генов. Результатом таких патологий становится сокращение либо прекращение синтеза одной из полипептидных гемоглобиновых цепочек.
Таким образом, при бета-талассемии синтез β-цепей происходит в неполном объеме, а это вызывает формирование избыточных α-цепей, и наоборот. Излишне синтезированные полипептидные цепочки сохраняются в клетках эритроцидного типа, повреждая их. Процессу сопутствует разрушение эритрокариоцитов в костном мозге, гемолиз эритроцитов в периферической крови, уничтожением ретикулоцитов в селезенке. Помимо того, при бета-талассемии эритроциты накапливают фетальный Hb, не транспортирующий кислород в ткани, вследствие чего образуется тканевая гипоксия. Костномозговая гиперплазия провоцирует деформирование скелетных костей. Малокровие, гипоксия тканей и неэффективный эритропоэз в большей или меньшей степени вызывают нарушения в росте и развитии ребенка.
Разновидности бета-талассемии
Медициной признано несколько типов заболевания. Классификация основана на виде пораженной полипептидной цепи. По степени тяжести протекания патологию делят на:
- хроническую легкую;
- хроническую средне тяжелую;
- тяжелую.
Третья форма недуга может завершиться гибелью ребенка в период новорожденности. Согласно подходу и классификации медицинские работники различают талассемию следующих видов:
- гетерозиготная;
- гомозиготная.
Кроме того, нередко патология делится на:
- малую;
- большую;
- промежуточную.
Обнаружить болезнь и его вид можно во время внутриутробного развития плода посредством специальных средств диагностики. Гетерозиготная форма β-талассемии протекает с незначительными симптомами либо с их полным отсутствием. Если терапия проведена своевременно, проявления могут исчезнуть и долгий период не тревожить больного.
Гомозиготная бета-талассемия становится прямым показателем к прерыванию беременности. Чаще всего гибель плода наступает еще до рождения или через некоторое время после него (1-2 года). В таких случаях объем фатального Hb в красных пигментах серьезно превосходит объем нормального.
Малая форма бета-талассемии
Образованию патологии способствуют процессы мутации в хромосоме 11й пары. Уровень гемоглобина пациентов в таком состоянии немного снижен. Гематологическая картина включает в себя:
- основную массу кровяных телец занимают микроциты;
- низкое содержание Hb в эритроцитах;
- анизопойкилоцитоз;
- небольшое расширение эритроцидного ростка в костном мозге;
- незначительное увеличение объема селезенки.
В некоторых случаях малая форма заболевания протекает без явных физических изменений. У человека отсутствуют жалобы, хотя у него могут диагностировать анемию легкого типа и пониженное объем эритроцитов. Геном включает в себя один здоровый и один частично или полностью дефективный. Биохимичесские исследования крови больного отражают высокую степень железа, лактатдегидрогеназы, фетального Gb.
Клиническая картина гетерозиготной талассемии может долгое время не проявляться или быть схожей с другими болезнями, например:
- недомогание;
- болевые ощущения в голове;
- головокружение.
При врачебном осмотре возможно обращение внимания на:
- бледно-желтый цвет кожи больного;
- увеличение объема печени и селезенки.
У детей с подобной патологией повышается восприимчивость к инфекциям, снижается иммунитет, по этой причине заболевания протекают тяжело.
У взрослых женщин беременность сопровождается развитием водянки плода. Нарушение несовместимо с жизнью малыша, при нормальных родах способствует образованию серьезных неврологических и психических патологий.
Минимальной бета-талассемией зовется синдром Сильвестрони-Бьянко. Подобный вид болезни проходит почти без проявлений и выявляется случайно в семьях, где встречается талассемия.
Большая бета-талассемия
Такая форма патологии (ее еще называют анемией Кули) несет самую большую опасность для больного. Это тяжело проходящая анемия, которая развивается очень стремительно. Симптомы присутствия аномального процесса появляются буквально с первых дней, достигают пика по прошествии 6 месяцев от рождения. Больной ребенок отличается бледностью кожных покровов с желтушным оттенком.
Кроме того, отмечаются характерные изменения на уровне физиологии в строении черепа, лица, недолжным образом образуется костная ткань, этому сопутствует замедление развития.
К первичным признакам относится рост объемов внутренних органов: печени и селезенки. Организм часто поражается заболеваниями инфекционного и воспалительного характера, вероятно формирование геморрагического синдрома. Нарушения в функционировании эндокринной системы возможны в следствие того, что дети не достигают периода половой зрелости.
Если пациенту, пораженному анемией Кули, своевременно не переливать кровь, возможно образование гипертрофии эритрпоэтических тканей. При регулярном проведении гемотрансфузии прогнозы не очень хорошие. Обычно средняя продолжительность жизни пациентов с легкой формой большой β-талассемии не превышает 20 лет, в исключительных случаях – 30 лет.
Диагностирование заболевания
Выявить недуг можно даже при отсутствии клинической картины
Медицина предусматривает полный комплекс принципов диагностики, предназначенных для обнаружения у человека бета-талассемии. Выявить недуг можно даже при отсутствии клинической картины. Основой для установления диагноза служат:
- Присутствие особых патологий, разрушающих эритроциты.
- Нарушение обычного строения эритроцитов.
- Наследственное происхождение патологии.
При диагностике доктору требуются сведения о состоянии здоровья родителей больного для обнаружения вероятности генетически спровоцированных мутаций. Для этого также выполняется исследование крови на ДНК. Главным лабораторным способом установления диагноза талассемия становятся биохимические показатели крови, а именно:
- снижение показателей Hb до 50 г/л при гомозитном виде и до 110 г/л при гетерозиготном виде недуга;
- цветовой показатель не достигает 0,5;
- рост предшественников эритроцитов составляет менее 4%.
Тесты биохимии отражают сбои в обмене железа, как и в случае гемолитической анемии:
- повышенная степень свободного элемента билирубина;
- высокое содержание железа в сыворотке;
- пониженная возможность к связыванию железа.
Кроме лабораторных анализов крови проводится ряд исследований другого типа. Пункция костного мозга помогает выявить объем кроветворного ростка, краниограмма позволяет определить игольчатый периостоз. Ультразвуковое исследование брюшной полости способствует фиксированию измененных объемов печени и селезенки. При наличии подозрений на бета-талассемию докторам необходимо исключить различные типы анемий.
Терапия заболевания
Питание пациента направлено на сокращение всасывания железа кишечником, рекомендации включают употребление орехов, сои, какао и чайных напитков
Лечение бета-талассемии проводится согласно степени сложности эритропоэза, уровню поражения генов патологическими процессами. На сегодняшний день применяются следующие способы:
- питание пациента направлено на сокращение всасывания железа кишечником, рекомендации включают употребление орехов, сои, какао и чайных напитков;
- ежедневное удаление избытков железа посредством хелатов;
- к симптоматическим лекарствам относятся медикаменты гепатопротекторных функций – крупные дозы аскорбиновой кислоты устраняют излишки железа из организма;
- в случае резкого обострения назначаются большие дозы глюкокорткоидов;
- проведение спленэктомии (удаление селезенки) выполняется в случае увеличения органа у детей старше 5 лет. Самый подходящий возраст ребенка для процедуры 8-10 лет;
- при необходимости трансплантации ищется донор, соответствующий всем параметрам.
Талассемия любой формы нуждается в использовании медикаментов с фолиевой кислотой и витаминами группы В.
Лечение посредством гемотрансфузии
Больные с диагностированной тяжелой формой бета-талассемии нуждаются в регулярных процедурах переливания кровяной жидкости. Гемотрансфузия выполняется с первых недель жизни ребенка после появления на свет. Затем процедура повторяется с определенной регулярностью, что провоцирует развитие трансфузионной зависимости у больного. Переливание крови – единственный в своем роде процесс, который позволяет хотя бы на короткий период увеличить уровень Hb в крови. Рекомендации к проведению гемотрансфузии включают показатели гемоглобина на уровне 95-100 г/л.
Лечение народными рецептами
Росту числа красных кровяных телец способствует прием свежевыжатого сока свеклы с ложкой натурального меда, по стакану трижды в день
Безусловно, никакими растительными средствами побороть бета-талассемию нельзя, однако, некоторые способы позволяют облегчить проявление недуга и улучшить самочувствие больного, например:
- росту числа красных кровяных телец способствует прием свежевыжатого сока свеклы с ложкой натурального меда, по стакану трижды в день;
- смесь в одинаковых пропорциях свежих соков редьки, свеклы и моркови пьют трижды в день по 2 ст. л.;
- укрепляет состояние пораженных талассемией людей сок подорожника, который принимается в течение дня по 1 ст. л. перед каждым приемом пищи.
Требуется обязательное соблюдение диеты. Больным категорически запрещено употребление спиртного, жирного, жаренного и блюд быстрого приготовления.
Особую ценность для таких людей несут продукты, понижающие всасываемость железа. Для предотвращения деформации печени необходим прием гепатопротекторов.
Прогноз заболевания
Гемотрансфузия массы эритроцитов совместно с медикаментозным лечением обеспечивают улучшение качества жизни пациента. Несмотря на это, подобная терапия полностью диагноз не устраняет, потому как обладает поддерживающим предназначением. Жизнь людей, пораженных тяжелым видом талассемии, обычно не превышает более 7 лет при условии регулярного прохождения процедур гемотрансфузии. Болезненное деформирование внутренних органов отличается прогрессированием, что приносит ребенку страдания.
Профилактические меры
Для будущих мам, находящихся в положении, проводится полная дородовая диагностика, обследования генетического характера
Профилактика бета-талассемии основана на предотвращении зачатия и появления на свет больных детей. Выполняется это несложно посредством простого исследования крови и процесса скрининга. Носителей заболевания предостерегают об угрозе связи с партнерами, пораженными таким же диагнозом.
Для снижения опасности рождения больного ребенка у пары с талассемией берется кровь на исследования различного рода. Для будущих мам, находящихся в положении, проводится полная дородовая диагностика, обследования генетического характера. Исследования ДНК и тесты ворсинок позволяют с начала беременности выявить гемоглобинопатию.
Чтобы оградить своих детей от любых заболеваний будущей мамочке необходимо всегда следить за своим здоровьем, а в случае наличия бета-талассемии, важное значение будет играть тщательный подход к выбору партнера.
На сегодняшний день заболевание считается неизлечимым. Новорожденный с легким типом бета-талассемии может прожить полноценную жизнь без серьезных последствий. Однако гарантировать непосредственно такую форму недуга современные ученые возможности не имеют. В особенности задуматься о деторождении нужно парам с гомозиготной наследственностью.
Талассемия – это название группы наследственных заболеваний крови. При талассемии организм вырабатывает меньше эритроцитов и гемоглобина, чем в нормальном состоянии.
Что такое талассемия?
Талассемия – это название группы наследственных заболеваний крови. При талассемии организм вырабатывает меньше эритроцитов и гемоглобина, чем в нормальном состоянии. Гемоглобин – это богатый железом белок, содержащийся в эритроцитах (красных кровяных тельцах), позволяющий им переносить кислород из легких по всему организму. Недостаток гемоглобина в эритроцитах называют . Анемия нарушает способность организма доставлять кислород из легких в конечности и другие части тела.
Каковы симптомы талассемии?
Симптомы талассемии зависят от типа заболевания и тяжести анемии. У одних людей симптомов либо нет вообще, либо они незначительны. У других же симптомы носят умеренный или тяжелый характер. В целом, к наиболее распространенным признакам заболевания относятся:
- Бледность
- Усталость, отсутствие сил или мышечная слабость (утомляемость)
- Головокружение или затрудненное дыхание
- Отсутствие аппетита
- Темный цвет мочи
- Желчность (пожелтение кожи и белков глаз)
- У детей – медленное развитие и отложенный период полового созревания
- Костные деформации на лице
- Вздутие живота
У детей с врожденной талассемией ее симптомы могут проявиться как сразу же, так и через какое-то время. Как правило, большинство симптомов проявляется в течение первых двух лет жизни. Если вы заметили, что ребенок развивается медленнее сверстников, очень важно выяснить возможность наличия у него талассемии, поскольку при отсутствии должного лечения это заболевание способно привести к сердечной недостаточности и инфицированию.
Каковы причины развития талассемии?
Талассемия передается путем наследования генной мутации от одного или обоих родителей. Эти мутировавшие гены обусловливают более высокий темп потери эритроцитов и снижают выработку гемоглобина.
Конкретный тип талассемии зависит от того, какие именно мутировавшие гены человек наследует от родителей и каково их общее количество. Существует 2 основных типа талассемии: альфа-талассемия и бета-талассемия, названные так, соответственно, из-за альфа-глобина и бета-глобина – белков, отвечающих за выработку гемоглобина.
- Альфа-талассемия: Этот тип заболевания задействует 4 гена (2 от матери и 2 от отца). Если вы унаследуете лишь 1 ген, то лично у вас не проявится никаких признаков талассемии, но впоследствии вы сохраните способность передать генную мутацию своим детям. При этом вы сами являетесь носителем. При наличии двух мутировавших генов симптомы будут умеренными, трех – от умеренных до тяжелых, а вот ребенок, унаследовавший все 4 гена, родится очень больным и, скорее всего, умрет вскоре после рождения.
- Бета-талассемия: В этом типе заболевания участвуют 2 гена (1 от матери и 1 от отца). При наследовании только 1 гена симптомы талассемии будут умеренными, а при наследовании сразу 2 – от умеренных до тяжелых, причем проявятся они, скорее всего, в первые 2 года жизни.
Кто входит в группу риска?
В группу риска входят люди, у которых в роду были случаи талассемии. Этому заболеванию в равной степени подвержены как мужчины, так и женщины, но у представителей определенных этнических групп наблюдается повышенная предрасположенность к талассемии:
- Альфа-талассемия наиболее часто встречается среди выходцев из Юго-Восточной Азии, Индии, Китая или Филиппин.
- Бета-талассемия чаще наблюдается у выходцев из Средиземноморья (Греции, Италии и Восточной Европы), Азии и Африки.
Как диагностируется талассемия?
Если врач заподозрил у вас или вашего ребенка талассемию, он проведет осмотр и задаст вопросы о вашей наследственности. Талассемия диагностируется исключительно по результатам анализа крови, причем для определения наличия заболевания используются сразу несколько видов этого анализа. Одни измеряют количество и размер эритроцитов или содержание железа в крови. Другие оценивают количество гемоглобина в эритроцитах. Тест ДНК помогает врачу точно определить поврежденные или отсутствующие гены.
Лечение
Лечение талассемии зависит от типа заболевания и тяжести симптомов. Если у вас отсутствуют симптомы или их тяжесть умеренная, вам может понадобиться либо минимальное лечение, либо отсутствие такового.
Лечение умеренной и тяжелых форм талассемии зачастую включает регулярные переливания крови и прием фолиевых добавок, помогающих организму вырабатывать здоровые кровяные тельца. Альфа-талассемию иногда ошибочно принимают за железодефицитную анемию, и в таком случае в качестве лечения назначаются пищевые добавки, обогащенные железом. Однако они оказываются абсолютно неэффективными против талассемии.
При частых переливаниях в крови может накопиться слишком большое количество железа. В таком случае проводится так называемая хелатирующая терапия, позволяющая вывести лишнее железо из организма. Поэтому, если вы подвергаетесь переливаниям, не следует принимать железосодержащие добавки.
В наиболее тяжелых случаях может помочь трансплантация костного мозга или стволовых клеток для замены поврежденных клеток на здоровые донорские, которые обычно берутся у ближайшего родственника (брата или сестры).
Как жить с талассемией?
Хотя вы никак не можете предотвратить наследование талассемии, вы способны при помощи определенных действий максимально приблизить качество жизни к оптимальному. К таковым относятся:
- Четкое следование плану лечения. Делайте переливания крови настолько часто, насколько рекомендует врач, принимайте фолиевую кислоту и/или проходите хелатирующую терапию.
- Беспрерывное лечение. Регулярно посещайте врача для прохождения осмотров и сдавайте все назначенные им анализы. Это могут быть как специализированные тесты, относящиеся к талассемии, так и индикаторы общего состояния здоровья. Не забывайте прививаться от гриппа, пневмонии, гепатита В и менингита.
- Здоровый образ жизни. Питайтесь согласно составленному плану. Во время пика сезонных заболеваний регулярно мойте руки и избегайте скоплений людей во избежание инфицирования. Следите за чистотой в помещении, особенно в местах проведения переливания. При появлении жара или других признаков инфекции сразу же обратитесь к врачу.
- Группы поддержки. Присоединитесь к существующим в вашем регионе группам поддержки, чтобы делиться с другими людьми опытом жизни с талассемией. Но ни в коем случае не вносите коррективы в план лечения без предварительного одобрения со стороны лечащего врача.
Какие могут быть осложнения?
Талассемия может привести к развитию других проблем со здоровьем:
- Увеличение селезенки. Селезенка помогает организму бороться с инфекциями и фильтровать поврежденные клетки крови. При талассемии работа селезенки может стать более интенсивной, в результате чего она увеличивается в размерах. При критическом увеличении селезенка зачастую подлежит удалению.
- Инфекции. Люди с талассемией более склонны к заражению инфекциями крови, особенно при частых переливаниях. Некоторые типы инфекций усугубляются в виду удаления селезенки.
- Костные проблемы. Талассемия может привести к костным деформациям лица и черепа. Также у страдающих этим заболеванием людей часто развивается тяжелый остеопороз (ломкость костей).
- Переизбыток железа в крови. Это нарушение может в свою очередь нанести ущерб сердцу, печени и эндокринной системе (например, щитовидной и надпочечниковой железам).
Что делать, если я являюсь носителем талассемии и хочу при этом забеременеть?
Некоторые особенно тяжелые типы талассемии приводят к смерти ребенка еще до рождения или вскоре после него. Если вы или ваш партнер знаете, что являетесь носителями талассемии, вам нужно обязательно проконсультироваться с профильным специалистом или генным консультантом перед зачатием. Определенные тесты могут показать, переносчиком какого именно типа заболевания вы являетесь. Забеременев, вы сможете узнать о наличии или отсутствии у плода талассемии при помощи предродового тестирования.
