Группы крови - это генетически наследуемые признаки, не изменяющиеся в течение жизни при естественных условиях. Группа крови представляет собой определённое сочетание поверхностных антигенов эритроцитов (агглютиногенов) системы АВО.
Наследование группы крови контролируется аутосомным геном. Локус этого гена обозначают буквой I, а три его аллеля буквами А, В и 0. Аллели А и В доминантны в одинаковой степени, а аллель 0 рецессивен по отношению к ним обоим. В итоге существует четыре группы крови. Им соответствуют следующие сочетания аллелей и формируются следующие генотипы:
Первая группа крови (I) - 00
Вторая группа крови (II) - АА; А0
Третья группа крови (III) - ВВ; В0
Четвертая группа крови (IV) - АВ
В наследовании групп крови есть несколько очевидных закономерностей:
1. Если хоть у одного родителя группа крови I(0), в таком браке не может родиться ребёнок с IV(AB) группой крови, вне зависимости от группы второго родителя.
2. Если у обоих родителей I группа крови, то у их детей может быть только I группа.
3. Если у обоих родителей II группа крови, то у их детей может быть только II или I группа.
4. Если у обоих родителей III группа крови, то у их детей может быть только III или I группа.
5. Если хоть у одного родителя группа крови IV(AB), в таком браке не может родиться ребёнок с I(0) группой крови, вне зависимости от группы второго родителя.
6. Наиболее непредсказуемо наследование ребенком группы крови при союзе родителей со II и III группами. Их дети могут иметь любую из четырёх групп крови.
Резус-фактор - это липопротеид, расположенный на мембранах эритроцитов у 85% людей (они считаются резус-положительными). В случае его отсутствия говорят о резус-отрицательной крови. Эти показатели обозначаются латинскими буквами Rh со знаком «плюс» или «минус» соответственно. Для исследования резуса, как правило, рассматривают одну пару генов.
· Положительный резус-фактор обозначается DD или Dd и является доминантным признаком, а отрицательный – dd, рецессивным. При союзе людей с гетерозиготным наличием резуса (Dd) у их детей будет положительный резус в 75% случаев и отрицательный в оставшихся 25%.
Наследование резус-фактора кодируется тремя парами генов и происходит независимо от наследования группы крови.Наиболее значимый ген обозначается латинской буквой D. Он может быть доминантным - D, либо рецессивным - d.
Система групп крови ABO - это основная система групп крови, которая используется при переливании крови у людей.
Считается, что система групп крови ABO, впервые была обнаружена австрийским ученым Карлом Ландштейнером (Karl Landsteiner), который определил и описал три различных типа крови в 1900 году. За свою работу он был удостоен Нобелевской премии по физиологии и медицине в 1930 году. Через недостаточно тесные связи между научными работниками того времени, значительно позже было установлено, что чешский серолог (врач, специализирующийся на изучении свойств сыворотки крови) Ян Янский (Jan Janský) впервые независимо от исследований К. Ландштейнера выделил 4 группы крови человека. Однако именно открытие Ландштейнера было воспринято научным миром того времени, тогда как исследования Я. Янского были относительно неизвестными. Однако на сегодня, именно классификация Я. Янского до сих пор применяется в России, Украине и государствах бывшего СССР.
95.Типы моногенного наследования у человека(аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное, сцепленное с полом, голандрическое)
Основная система классификации крови -- система ABO (читается - а, б, ноль)
Гpуппы кpoви обозначают по наличию или отсутствию определенного типа «склеивающего» фактора (агглютиногена):
0 (I) - 1-я группа крови.
АВ (IV) - 4-я группа крови.
10. Резус-фактор. Резус-конфликт. Резус - несовместимость.
Резус-фактор представляет собой антиген (белок), который находится в эритроцитах. Примерно 80-85% людей имеют его и соответственно являются резус-положительными. Те же, у кого его нет – резус-отрицательными
Резус-конфликт - это гуморальный иммунный ответ резус-отрицательной матери на эритроцитарные антигены резус-положительного плода, при котором образуются антирезусные антитела.
Эти антитела вызывают распад (гемолиз) красных кровяных телец (эритроцитов), что приводит к гемолитической желтухе новорождённых.
Резус-несовместимость крови
Если кровь матери резус-отрицательна, а у ребенка резус-положительна, то в этом случае плод может заболеть. Организм матери начинает вырабатывать антитела против резус-фактора ребенка. Антитела, проникая в его кровь через плаценту, вызывают склеивание эритроцитов у плода, а затем их разрушение. При повторных беременностях резус-конфликт становится все более выраженным, так как резус-антитела у матери сохраняются от предыдущих беременностей и, следовательно, опасность для ребенка повышается.
Поскольку резус-фактор появляется в крови плода до 12-й недели внутриутробного развития, разрушительное воздействие на кровь ребенка будет продолжительным и вызовет серьезные нарушения в его жизнедеятельности - из-за недостатка эритроцитов у плода развиваются гипоксия тканей и органов, тяжелая хроническая анемия, глубокие нарушения обмена веществ и кровообращения. Ребенок может погибнуть в чреве матери или родиться с гемолитической болезнью.
11. Современные методы генетических исследований.
Гибридологический метод . Разработан Г. Менделем и является основным в генетических исследованиях. С помощью скрещивания можно установить: 1) доминантен или рецессивен исследуемый признак (и соответствующий ему ген); 2) генотип организма; 3) взаимодействие генов и характер этого взаимодействия; 4) явление сцепления генов; 5) расстояние между генами; 6) сцепление генов с полом.
Цитогенетический метод. Этот метод заключается в изучении количества, формы и размеров хромосом у животных и растений. Он очень ценен для выявления причин ряда заболеваний у человека. Иногда причиной болезни служат хромосомные мутации - утрата части хромосомы, нарушение ее строения. Если во время мейоза гомологичные хромосомы не расходятся, то при оплодотворении в зиготе.оказываются три гомологичные хромосомы вместо двух - так называемая трисо-мия. Нарушение генного баланса ведет к серьезным последствиям. Например, присутствие в хромосомном наборе человека трех хромосом 21-й пары (трисомия по 21-й паре хромосом) вызывает сильные изменения всего облика - монголоидное лицо, неправильную форму ушей, малый рост, кроткие руки, умственное недоразвитие (болезнь Дауна). Нерасхождение половых хромосом (кариотипы МУ, XXYY, XXX и др.) также сопровождается аномалиями строения тела и, как правило, нарушением умственной деятельности. С помощью цито-генетического метода установлены причины и многих других заболеваний человека.
Генеалогический метод (метод родословных). Заключается в изучении наследования какого-либо признака у человека в ряде поколений у возможно большего числа родственников. Для этого составляется родословная, в которой отмечаются члены семьи, имеющие изучаемый признак. Метод родословных позволяет установить доминантность или рецессивность признака, сцепленность его с другими признаками или с полом. В настоящее время изучено наследование многих нормальных и патологических признаков у человека.
Близнецовый метод. Иногда оплодотворенная яйцеклетка человека дает начало двум (в очень редких случаях - трем, четырем) эмбрионам. Это происходит вследствие разделения бластомеров на ранних этапах развития. Поскольку дробление зиготы осуществляется путем митоза, из разделившихся бластомеров развиваются однояйцевые близнецы, имеющие одинаковый генотип. Все различия между близнецами обусловлены исключительно влиянием внешней среды. Поэтому изучение проявления признаков у однояйцевых близнецов, особенно если они росли в неодинаковых условиях, позволяет с большой достоверностью оценить роль внешней среды в реализации действия генов.
Общая информация
Кровь, состоит из жидкой части — плазмы и различных клеток кpoви (форменных элементов). Плазма содержит белки, минеральные вещества (основной состав: натрий, калий, кальций, магний, хлор) в виде ионов и другие компоненты. Форменные элементы крови — эритроциты, лейкоциты, тромбоциты. Объем кpoви составляет 6—8% от массы тела — около 5 литров. Кровь выполняет ряд важных функций: транспортирует кислород, углекислый газ и питательные вещества; распределяет тепло по всему организму; обеспечивает водно-солевой обмен; доставляет гормоны и другие регулирующие вещества к различным органам; поддерживает постоянство внутренней среды и несет защитную (иммунную) функцию.
Различия между людьми по группам крови — это различия по составу определенных антигенов и антител.
Основная система классификации крови -- система ABO (читается - а, б, ноль)
Гpуппы кpoви обозначают по наличию или отсутствию определенного типа «склеивающего» фактора (агглютиногена):
0 (I) — 1-я группа крови.
А (II) — 2-я.
В (III) — 3-я
АВ (IV) — 4-я группа крови.
Резус-фактор представляет собой антиген (белок), который находится в эритроцитах. Примерно 80-85% людей имеют его и соответственно являются резус-положительными. Те же, у кого его нет - резус-отрицательными. Учитывается и при переливании крови.
Переливание цельной крови с учетом груп осуществляется только по принципу одноименной группы (для детей это правило является обязательным). Кровь донора 0 (I) группы можно периливать реципиенту 0 (I) групы, и так далее. В экстренных ситуациях, когда нет времени или возможности делать анализ, допустимо периливание кpoви I группы "отрицательной" реципиентам остальных групп ("до выяснения"), так как 0 (I) група крови является универсальной. В этом случае порция вводимой крови ограничивается минимальным объёмом. С учётом резус-фактора, нельзя переливать "положительную", если у реципиента "отрицательная" (это чревато резус-конфликтом). Так же и при зaчaтии рeбенкa - если у матери "отрицат.", а у отца - резус-положит.
Наследование групп крови у человека (система АВ0)
|
Отец |
|||||||||
Реже гемолитическая болезнь новорожденного вызывается групповой несовместимостью (по группе) крови матери и плода. Иммунная несовместимость проявляется при наличии у матери I группы крови, а у плода - II, реже III гpуппы кpoви.
В течении беременности у женщины с резус-отрицательной кpoвью обязательно необходимо определение титра резус-антител в крови в динамике.
Группа крови и характер (типология личности)
Група крови 0 (I). Энергичны, общительны, крепкое здоровье, сильная воля. Стремление к лидерству. Суетливы, амбициозны.
Группа крови A (II). Старательны и обязательны. Любят гармонию и порядок. Их недостаток -- упрямство.
Група крови B (III). Деликатные, впечатлительные, спокойные. Повышенные требования к самим себе и к окружающим. Индивидуалисты. Легко ко всему адаптируются. Властные и творческие личности.
Группа крови AB (IV). Эмоции и чувства берут верх над здравым смыслом и расчётом. Они мыслители. С трудом принимают решения. Уравновешены, но иногда бывают резки. Больше всего конфликтуют сами с собой.
Группа крови и риск развития некоторых заболеваний
Существует закономерность между группой крови и риском развития некоторых заболеваний (предрасположенность). Австралийские ученые установили, что люди с группой крови 0 (I) гораздо реже страдают шизофренией. У обладателей крови группы B (III) выше, чем у остальных, риск тяжелого заболевания нервной системы — болезни Паркинсона. Конечно, сама по себе группа крови не означает, что человек обязательно будет страдать «характерной» для нее болезнью. Здесь задействовано множество факторов, и группа крови — лишь один из них.
Заболевания желудочно-кишечного тракта
У людей с первой группой крови (она является самой распространенной среди европейцев) наблюдается предрасположенность к язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки. Наличие первой группы крови увеличивает риск развития язвы желудка и двенадцатиперстной кишки на 35% по сравнению с лицами, имеющими другие группы крови.
Вторая группа крови - предрасположенность к гастриту с пониженной кислотностью. Люди с этой группой крови также более уязвимы в отношении образования камней в желчных протоках, у них часто развивается хронический холецистит (воспаление желчного пузыря), но для них редкость - язвенная балезнь.
Третья группа крови - предрасположенность к опухолям толстой кишки.
Четвертая группа крови - устойчивы к язвенным болезням.
Кариес зубов
Установлено, что наиболее часто кариес встречается у людей со второй и третьей группами крови.
Эти люди являются носителями генов, связанных с предрасположенностью к развитию этого заболевания.
Кариес редко обнаруживается у людей с первой группой крови. Устойчивыми к кариесу являются также люди с АВ четвертой группой крови, особенно женщины. У них отмечается минимальный риск возникновения кариеса и более благоприятное течение этого заболевания.
У лиц со второй группой крови развитие патологического процесса в твердых тканях зуба острое (быстро прогрессирующее). В короткий срок кариесом поражается большое количество зубов.
У людей с третьей группой крови, несмотря на высокий риск развития кариеса, течение заболевания более благоприятное (оно медленно развивается и поддается лечению).
Болезни сердечно-сосудистой системы
У людей с первой группой крови самый высокий риск развития гипертонической болезни.
Вторая группа крови - предрасположенность к развитию ишемической болезни, приобретенного митрального порока сердца, а также врожденного порока сердца когда поражаются все четыре сердечных клапана. Многие болезни сердца, в том числе порок, возникают вследствие перенесенного ревматизма. У лиц со второй группой крови наблюдается склонность к ревматизму и инфаркту миокарда.
Третья группа - устойчивость к инфаркту миокарда.
У людей со второй и четвертой группами крови высок риск повышения уровня холестерина, чаще развивается атеросклероз и заболевания сердца, ожирение. Кроме того у людей со второй и четвертой гpуппами кpoви наблюдаются заболевания, связанные с повышенной свертывающей способностью крови: тромбозы, тромбофлебиты, облитерирующий эндартериит нижних конечностей.
Опухоли
У людей с первой группой крови рак (опухоль) толстого кишечника встречается редко, и прогноз болезни часто - благоприятный.
Вторая группа кpoви обуславливает предрасположенность к развитию рака желудка, острого лейкоза ("белокровие", "рак крови").
Третья группа - предрасположенность к раку толстой кишки.
Болезни системы крови
Установлена предрасположенность людей с первой группой крови к гемофилии.
Вторая группа крови - предрасположенность к острому лейкозу.
Заболевания щитовидной железы
Заболевания щитовидной железы чаще встречаются у людей со второй группой крови.
Психические болезни, а также состояния, близкие к ним
Среди больных шизофренией наименьшее количество пациентов, имеющих первую группу крови.
В то время как среди людей с третьей и четвертой группами крови сравнительно часто встречаются больные, страдающие от неврозов и психозов.
Заболевания почек и мочеполовой системы
Наиболее предрасположены к развитию почечнокаменной болезни люди, имеющие первую и вторую группы крови. Первая группа крови выделяется врачами-нефрологами как фактор наивысшего риска развития этого заболевания.
Частым инфекциям мочеполовых путей наиболее подвержены женщины с третьей группой крови (особенно, если инфекция вызвана кишечной палочкой, так как существует сходство между строением антигенов кишечной палочки и третьей группы крови). Наиболее устойчивы к развитию заболеваний почек люди с четвертой группой крови.
Заболевания кожи
Кожными заболеваниями чаще страдают люди с первой группой крови, особенно с отрицательным резусом.
Реже кожные болезни встречаются у людей четвертой группой крови.
Инфекционные болезни
Люди, имеющие первую группу крови, чаще болеют гриппом А.
Болезни легких
Индивидуумы с группой крови 0 (I), особенно с отрицательным резусом, наиболее предрасположены к развитию заболеваний бронхов и легких. Среди них лидируют туберкулез легких, хронические аллергические бронхиты, аллергические состояния, сопровождающиеся патологией бронхиальной системы, бронхиальная астма.
Наименее подвержены заболеваниям легких (пневмония, бронхит) люди с четвертой группой крови.
Учет группы крови, её анализ при планировании семьи
Супругам -- определить группы и резус крови. Положительный резус-фактор у женщины и отрицательный - у мужчины не представляют никакого повода для беспокойства. Если же у женщины окажется резус-отрицательная кровь, а у ее мужа - резус-положительная, то во время беременности возможно развитие резус-конфликта, поэтому женщине рекомендуется до беремености сделать анализ крови на антитела к резус-фактору. Дело в том, что если женщина до беременности перенесла хирургическую операцию (в т.ч. аборт) или переливание крови, либо если беременость не первая, то существует вероятность образования в ее кpoви специфических антител. У резус-отрицательной женщины с резус-положительным плодом возможны иммунные осложнения (гемолитическая болезнь новорожденных и др.) и особенно - со второй-третьей беременности. Для предупреждения осложнений вводят антирезус-гамма-глобулин. Надо регулярно исследовать кровь на резус-антитела.
Учитывать резус-фактор при переливании крови. Резус-конфликт может развиться при повторном переливании резус-положительной кpoви лицам с резус-отрицательной кровью. Женщины с первой группой крови -- тоже - группа риска. Кстати, анализ кpoви на определение группы крови и резус-фактора необходимо сдать и будущему папе. Этот анализ показывает, попадаете ли вы и ваш ребенок в группу риска из-за конфликта ваших групп крови или резус-факторов. Учёт анализа крови на железо поможет предотвратить анемию, которая часто возникает во время беременности. При необходимости, врач пропишет вам железосодержащие препараты.
Всего у человека выявлено четыре группы крови и два варианта резус-фактора: положительный и отрицательный. К наиболее распространенной разновидности относят первую, к самой редкой - четвертую. Около 75% населения имеют положительный резус-фактор, тогда как остальные - отрицательный. Наследование этих двух показателей происходит внутриутробно, они не меняются в течение жизни и наследуются от родителей.
От чего зависит группа крови
Этот признак передается детям от родителей и определяется по антигенной системе (самой распространенной является АВ0). Согласно ей, в крови имеются или отсутствуют особые белковые структуры - агглютиногены (А и В) на эритроцитах и агглютинины (альфа и бета) в плазме крови. В зависимости от состава биологической жидкости выделяют следующие виды:
- I группа (0) - эритроциты не содержат агглютиногенов, в плазме присутствуют оба вида агглютинина;
- II группа (А) - на эритроцитах отмечается агглютиноген А, в плазме - агглютинин бета;
- III группа (В) - эритроциты содержат агглютиноген В, плазме - агглютинин альфа;
- IV группа (АВ) - на эритроцитах есть оба агглютиногена, а в плазме ни одного агглютинина.
Наличие одноименных агглютиногена и агглютинина в крови (А и альфа, В и бета) не представляется возможным, поскольку в таком случае компоненты крови несовместимы между собой, происходит мгновенное склеивание эритроцитов - реакция агглютинации - что приводит к смерти человека. Такая ситуация возможна при переливании несовместимой биологической жидкости. При естественном формировании крови плода такой ситуации не возникает.
Варианты наследования групповой принадлежности
Генотип как одного, так и обоих родителей может быть гомозиготным (с двумя одинаковыми аллелями в гене - АА или ВВ), так и гетерозиготным (то есть иметь две разные аллели - доминантную и рецессивную - Аа или Вв). Поэтому возможны разные комбинации у детей (у малыша могут быть показатели, отличные от тех, которые есть у их матери и отца).
Схема наследования ребенком группы крови от родителей представлена в таблице:
Группы крови родителей и ребенка не всегда совпадают. Абсолютно нормальным является вариант, когда у матери и отца, к примеру, II и III разновидности, а у их малыша - IV.
Что такое резус-фактор?
Резус-фактор - это антиген, который передается по наследству по типу крови.
Если он определяется на мембранах эритроцитов - статус положительный, если он отсутствует - отрицательный. Этот показатель определяется несколькими разными генами, но при его оценке обычно рассматривают только одну пару генов - D.
Генетическая передача резуса (Rh+/Rh-): возможные вариации у детей
Доминантным будет положительный резус (Rh+) (то есть он"сильнее" и будет выдавать свой признак всегда, даже если в генотипе присутствует и рецессивный ген), отрицательный (Rh-) - рецессивным. Поскольку ген резус-фактора состоит из двух аллелей, возможны следующие варианты: DD, Dd, dd. Первые два - Rh+, третий - Rh-.
Возможные варианты наследования выглядят таким образом:
| Резус-фактор матери↓ | ← Резус-фактор отца | ||
| Rh+ (DD) | Rh+ (Dd) | Rh- (dd) | |
| Rh+ (DD) | Rh+ (DD) 100% | Rh+ (DD) 50%, Rh+ (Dd) 50% | Rh+ (Dd) 100% |
| Rh+ (Dd) | Rh+ (DD) 50%, Rh+ (Dd) 50% | Rh+ (DD) 25%, Rh+ (Dd) 50%, Rh- (dd) 25% | Rh+ (Dd) 50%, Rh- (dd) 50% |
| Rh- (dd) | Rh+ (Dd) 100% | Rh+ (Dd) 50%, Rh- (dd) 50% | Rh- (dd) 100% |
Достоверно известно, что даже у резус-положительных родителей могут рождаться дети с отрицательным резусом.
Значение группы крови и резус-фактора в медицине
Оба показателя имеют большое значение в медицине. Когда появилась возможность определять групповую принадлежность крови, переливание несовместимой биологической жидкости стало больше случайностью, чем закономерностью. Благодаря этим показателям можно спасти пострадавших в авариях, при неудачном ходе операции или родов, при необходимости восполнить большой объем потерянной жидкости. В России активно развивается донорское движение.
Раньше широко употреблялись понятия"универсальный донор и реципиент" - это люди, которые имеют I (0) и IV (AB) группы крови соответственно, так как первая группа не имеет агглютиногенов и не вступает в реакцию с агглютининами эритроцитов, а четвертая не имеет агглютининов в плазме и не провоцирует склеивание эритроцитов донора. В настоящее время доктора уходят от этих терминов и переливают только полностью совпадающую по группе и по резусу биологическую жидкость. Понятия универсальности применимы в экстренных ситуациях.
Эритроциты человека имеют в своем составе множество антигенов (около 300!). Из всех этих антигенов выделяют два наиболее значимых, активных, в максимальной степени способных вызывать иммунные реакции. Два упомянутых антигена обозначают буквами А и В и называют агглютиногенами или эритроцитарными антигенами. В плазме крови могут присутствовать агглютинины - естественные антитела к эритроцитарным антигенам А и В.
Антитело (агглютинин) к антигену А называют анти-А и обозначают буквой а.
Антитело (агглютинин) к антигену В называют анти-В и обозначают буквой В
Если А встретится с а или если В встретится с В, начнется реакция антиген-антитело (так называемая агглютинация). Это крайне опасно для здоровья (прежде всего потому, что в процессе агглютинации склеиваются друг с другом и разрушаются эритроциты, что в первую очередь очень серьезно повреждает почки). Ни при каких обстоятельствах невозможна ситуация, когда у человека естественным образом присутствуют в крови и А, и а.
Если в эритроцитах есть А, то в плазме может быть только В. Если в эритроцитах есть В, то в плазме может быть только а. Если в эритроцитах есть и А, и В, то в плазме нет ни а, ни В. Если в эритроцитах нет ни А, ни В, то в плазме имеются и а, и в. Таким образом, возможны 4 устойчивых врожденных (генетически обусловленых) комбинации агглютиногенов и агглютининов, позволяющих объединять людей в определенные группы крови человека.
Группы крови человека
Группа I (0) - на эритроцитах отсутствуют агглютиногены, в плазме присутствуют агглютинины а и В.
Группа II (А) - эритроциты содержат только агглютиноген А, в плазме имеется агглютинин (3.
Группа III (В) - эритроциты содержат только агглютиноген В, в плазме содержится агглютинин а.
Группа IV (АВ) - на эритроцитах присутствуют антигены А и В, в плазме агглютинины отсутствуют.
Совокупность упомянутых агглютиногенов и агглютининов, лежащая в основе выделения групп крови, получила название система АВО. Знание групп крови особенно актуально в двух клинических ситуациях:
- переливание крови, плазмы крови и некоторых других компонентов крови;
- беременность и планирование беременности - оценка вероятности иммунологического конфликта между матерью и плодом.
Как происходит наследование группы крови человека
Наследование групп крови подчиняется законам генетики и имеет строгие закономерности, отраженные в приводимой ниже таблице. Указанные в таблице проценты означают вероятность рождения ребенка с данной группой крови.
Резус-фактор
Система АВО - важнейшая по практической значимости, но далеко не единственная антигенная система человеческого организма. Еще одна система, в свою очередь представленная антигенами, входящими в состав эритроцитов, получила название система резус. Система резус имеет в своем составе 5 антигенов. Самым активным (максимально иммуногенным) является антиген, обозначаемый Rh. Именно этот антиген и получил название «резус-фактор». Резус-фактор либо есть, либо нет.
У большинства людей (около 85%) резус-фактор имеется, и таких людей называют резус-положительными - «Rh+». Тех же, у кого резус-фактора нет (соответственно около 15%), называют резус-отрицательными - «Rh-». Наличие или отсутствие резус-фактора не имеет никакой связи с группами крови.
