Nafaqat tashqi belgilar, balki kasalliklar ham meros bo'lishi mumkin. Ajdodlar genlaridagi nosozliklar, natijada, nasldagi oqibatlarga olib keladi. Biz ettita eng keng tarqalgan genetik kasallik haqida gapiramiz.
Irsiy xususiyatlar xromosomalar deb ataladigan bloklarga birlashtirilgan genlar shaklida ajdodlardan avlodlarga o'tadi. Jinsiy hujayralar bundan mustasno, tananing barcha hujayralarida ikki xil xromosomalar mavjud, ularning yarmi onadan, ikkinchi qismi esa otadan keladi. Genlardagi ma'lum nosozliklar tufayli yuzaga keladigan kasalliklar irsiydir.
Miyopi
Yoki miyopi. Genetik jihatdan aniqlangan kasallik, uning mohiyati shundaki, tasvir retinada emas, balki uning oldida shakllanadi. Ushbu hodisaning eng keng tarqalgan sababi kengaygan ko'z olmasi deb hisoblanadi. Qoida tariqasida, miyopi o'smirlik davrida rivojlanadi. Shu bilan birga, odam yaqinni yaxshi ko'radi, lekin uzoqdan yomon ko'radi.
Agar ikkala ota-ona ham uzoqni ko'ra olmasa, bolalarda miyopi rivojlanish xavfi 50% dan oshadi. Agar ikkala ota-ona ham normal ko'rish qobiliyatiga ega bo'lsa, miyopi rivojlanish ehtimoli 10% dan oshmaydi.
Kanberradagi Avstraliya Milliy universiteti xodimlari miyopiyani o'rganib chiqib, miyopiya kavkazliklarning 30 foiziga xosdir va osiyoliklarning 80 foizigacha ta'sir qiladi, degan xulosaga kelishdi, shu jumladan Xitoy, Yaponiya, Janubiy Koreya va boshqalar. 45 mingdan ortiq odam, olimlar miyopi bilan bog'liq 24 genni aniqladilar, shuningdek, ularning ilgari o'rnatilgan ikkita gen bilan bog'liqligini tasdiqladilar. Bu genlarning barchasi ko'zning rivojlanishi, uning tuzilishi, ko'z to'qimalarida signalizatsiya uchun javobgardir.
Daun sindromi
Birinchi marta 1866 yilda ta'riflagan ingliz shifokori Jon Daun nomi bilan atalgan sindrom xromosoma mutatsiyasining bir shaklidir. Daun sindromi barcha irqlarga ta'sir qiladi.
Kasallik hujayralarda 21-xromosomaning ikkita emas, balki uchta nusxasi mavjudligining natijasidir. Genetiklar buni trisomiya deb atashadi. Aksariyat hollarda qo'shimcha xromosoma onadan bolaga o'tadi. Daun sindromi bo'lgan bolani tug'ish xavfi onaning yoshiga bog'liqligi odatda qabul qilinadi. Ammo, umuman olganda, ular ko'pincha yoshlarda tug'ilganligi sababli, Daun sindromli bolalarning 80 foizi 30 yoshgacha bo'lgan ayollarda tug'iladi.
Genlardan farqli o'laroq, xromosoma anomaliyalari tasodifiy muvaffaqiyatsizliklardir. Va oilada bunday kasallikdan azob chekayotgan faqat bitta odam bo'lishi mumkin. Ammo bu erda ham istisnolar mavjud: 3-5% hollarda, bola xromosomalar to'plamining yanada murakkab tuzilishiga ega bo'lgan Daun sindromining ko'proq kam uchraydigan translokatsion shakllari mavjud. Kasallikning o'xshash varianti bir oilaning bir necha avlodlarida takrorlanishi mumkin.
Downside Up xayriya jamg'armasi ma'lumotlariga ko'ra, har yili Rossiyada 2500 ga yaqin Daun sindromli bola tug'iladi.
Klaynfelter sindromi
Yana bir xromosoma buzilishi. Taxminan har 500 ta yangi tug'ilgan o'g'il bola uchun bitta patologiya mavjud. Klinefelter sindromi odatda balog'at yoshidan keyin paydo bo'ladi. Ushbu sindromdan aziyat chekadigan erkaklar bepushtdir. Bundan tashqari, ular jinekomastiya bilan ajralib turadi - bezlar va yog 'to'qimalarining gipertrofiyasi bilan sut bezining ko'payishi.
Sindrom o'z nomini birinchi marta 1942 yilda patologiyaning klinik ko'rinishini tasvirlab bergan amerikalik shifokor Garri Klaynfelter sharafiga oldi. Endokrinolog Fuller Olbrayt bilan birgalikda u ayollarda odatda bir juft XX jinsiy xromosoma, erkaklarda esa XY bo'lsa, bu sindrom bilan erkaklarda birdan uchtagacha qo'shimcha X xromosomalari borligini aniqladi.
rang ko'rligi
Yoki rang ko'rligi. Bu irsiy, kamroq sotib olinadi. Bir yoki bir nechta rangni ajrata olmaslikda ifodalanadi.
Rang ko'rligi X xromosomasi bilan bog'liq va onadan, "buzilgan" genning egasidan o'g'liga uzatiladi. Shunga ko'ra, erkaklarning 8% gacha va ayollarning 0,4% dan ko'pi rang ko'rligidan aziyat chekmoqda. Gap shundaki, erkaklarda bitta X xromosomadagi "nikoh" kompensatsiya qilinmaydi, chunki ular ayollardan farqli o'laroq, ikkinchi X xromosomaga ega emaslar.
Gemofiliya
O'g'illarga onalardan meros bo'lib qolgan yana bir kasallik. Vindzor sulolasidan bo'lgan ingliz qirolichasi Viktoriyaning avlodlari haqidagi hikoya ko'pchilikka ma'lum. U ham, ota-onasi ham qon ivishining buzilishi bilan bog'liq bu jiddiy kasallikdan aziyat chekmagan. Taxminlarga ko'ra, gen mutatsiyasi o'z-o'zidan sodir bo'lgan, chunki uning kontseptsiyasi paytida Viktoriyaning otasi allaqachon 52 yoshda edi.
Bolalar Viktoriyadan "halokatli" genni meros qilib oldilar. Uning o'g'li Leopold 30 yoshida gemofiliyadan vafot etdi va uning besh qizidan ikkitasi - Elis va Beatrisa yomon ta'sirli genni olib yurgan. Viktoriyaning gemofiliya bilan og'rigan eng mashhur avlodlaridan biri bu uning nabirasi Tsarevich Alekseyning o'g'li, oxirgi rus imperatori Nikolay II ning yagona o'g'li.
kistik fibroz
Tashqi sekretsiya bezlarining buzilishida o'zini namoyon qiladigan irsiy kasallik. Bu terlashning kuchayishi, organizmda to'plangan va bolaning rivojlanishiga to'sqinlik qiladigan shilliq sekretsiyasi bilan tavsiflanadi, eng muhimi, o'pkaning to'liq ishlashiga to'sqinlik qiladi. Nafas olish etishmovchiligi tufayli o'lim mumkin.
Amerikaning Abbott kimyo va farmatsevtika korporatsiyasining Rossiya bo'limi ma'lumotlariga ko'ra, Evropa mamlakatlarida mukovistsidoz bilan kasallangan bemorlarning o'rtacha umr ko'rish davomiyligi 40 yil, Kanada va AQShda - 48 yil, Rossiyada - 30 yil. Mashhur misollar orasida 23 yoshida vafot etgan frantsuz qo'shiqchisi Gregori Lemarchal bor. Taxminlarga ko'ra, Frederik Shopin ham mukovistsidozdan aziyat chekkan, u 39 yoshida o'pka etishmovchiligi natijasida vafot etgan.
Qadimgi Misr papiruslarida qayd etilgan kasallik. Migrenning xarakterli alomati - boshning bir tomonida bosh og'rig'ining epizodik yoki muntazam kuchli hujumlari. 2-asrda yashagan yunon kelib chiqishi Rim shifokori Galen bu kasallikni hemikraniya deb atagan, bu "boshning yarmi" deb tarjima qilinadi. Ushbu atamadan "migren" so'zi paydo bo'ldi. 90-yillarda. Yigirmanchi asrda migren asosan genetik omillarga bog'liq ekanligi aniqlandi. O'chokli migrenning irsiy yo'li bilan uzatilishi uchun mas'ul bo'lgan bir qator genlar topildi.
Ota-onalardan bola nafaqat ma'lum bir ko'z rangi, bo'yi yoki yuzi shaklini, balki meros qilib olishi mumkin. Nima ular? Ularni qanday kashf qilish mumkin? Qanday tasnif mavjud?
Irsiyat mexanizmlari
Kasalliklar haqida gapirishdan oldin, aminokislotalarning tasavvur qilib bo'lmaydigan uzun zanjiridan iborat bo'lgan DNK molekulasida biz haqimizda qanday ma'lumotlar borligini tushunish kerak. Ushbu aminokislotalarning almashinishi noyobdir.
DNK zanjirining bo'laklari genlar deb ataladi. Har bir gen organizmning bir yoki bir nechta belgilari haqida integral ma'lumotlarni o'z ichiga oladi, ular ota-onadan bolalarga uzatiladi, masalan, terining rangi, sochlari, xarakter xususiyatlari va boshqalar. Ular shikastlanganda yoki ularning ishi buzilganda, irsiy kasalliklar irsiy bo'ladi.
DNK 46 xromosoma yoki 23 juftdan iborat bo'lib, ulardan biri jinsiydir. Xromosomalar genlarning faolligi, ularning nusxalanishi, shuningdek, zararlanganda tiklanishi uchun javobgardir. Urug'lantirish natijasida har bir juftlik otadan, ikkinchisi onadan bitta xromosomaga ega.
Bunday holda, genlardan biri dominant, ikkinchisi esa retsessiv yoki bostirilgan bo'ladi. Oddiy qilib aytganda, agar otada ko'z rangi uchun mas'ul bo'lgan gen dominant bo'lsa, bola bu xususiyatni onadan emas, balki undan meros qilib oladi.
Genetik kasalliklar
Irsiy kasalliklar genetik ma'lumotni saqlash va uzatish mexanizmida anormallik yoki mutatsiyalar sodir bo'lganda yuzaga keladi. Geni shikastlangan organizm uni xuddi sog'lom material kabi o'z avlodlariga o'tkazadi.
Patologik gen retsessiv bo'lsa, u keyingi avlodlarda paydo bo'lmasligi mumkin, ammo ular uning tashuvchisi bo'ladi. Sog'lom gen ham dominant bo'lganda, uning o'zini namoyon qilmasligi ehtimoli mavjud.
Hozirgi vaqtda 6 mingdan ortiq irsiy kasalliklar ma'lum. Ularning ko'pchiligi 35 yildan keyin paydo bo'ladi, ba'zilari esa hech qachon egasiga e'lon qilmasligi mumkin. Qandli diabet, semizlik, psoriaz, Altsgeymer kasalligi, shizofreniya va boshqa kasalliklar juda yuqori chastotada namoyon bo'ladi.
Tasniflash
Meros bo'lgan genetik kasalliklar juda ko'p navlarga ega. Ularni alohida guruhlarga bo'lish uchun buzilishning joylashuvi, sabablari, klinik ko'rinishi va irsiyat xarakterini hisobga olish mumkin.
Kasalliklarni meros turiga va nuqsonli genning joylashishiga qarab tasniflash mumkin. Shunday qilib, gen jinsiy yoki jinsiy bo'lmagan xromosomada (autosoma) joylashganmi va u supressivmi yoki yo'qmi muhim ahamiyatga ega. Kasalliklarni taqsimlang:
- Avtosomal dominant - braxidaktiliya, araxnodaktiliya, linzalarning ektopiyasi.
- Autosomal retsessiv - albinizm, mushak distoni, distrofiya.
- Jinsiy chegaralangan (faqat ayollar yoki erkaklarda kuzatiladi) - gemofiliya A va B, rang ko'rligi, falaj, fosfat diabeti.
Irsiy kasalliklarning miqdoriy va sifat jihatidan tasnifi gen, xromosoma va mitoxondrial turlarni ajratib turadi. Ikkinchisi yadro tashqarisidagi mitoxondriyadagi DNK buzilishlarini nazarda tutadi. Birinchi ikkitasi hujayra yadrosida joylashgan DNKda uchraydi va bir nechta kichik tiplarga ega:
Monogen | Yadro DNKsida mutatsiyalar yoki genning yo'qligi. | Marfan sindromi, yangi tug'ilgan chaqaloqlarda adrenogenital sindrom, neyrofibromatoz, gemofiliya A, Duchenne miyopatiyasi. |
poligenik | moyillik va harakat | Psoriaz, shizofreniya, ishemik kasallik, siroz, bronxial astma, diabetes mellitus. |
Xromosomali |
||
Xromosomalar tuzilishining o'zgarishi. | Miller-Dikker, Uilyams, Langer-Gidion sindromlari. |
|
Xromosomalar sonining o'zgarishi. | Daun, Patau, Edvards, Klayfenter sindromlari. |
|
Sabablari
Bizning genlarimiz nafaqat ma'lumot to'plash, balki uni o'zgartirish, yangi fazilatlarga ega bo'lishga intiladi. Bu mutatsiya. Bu juda kamdan-kam hollarda, millionda 1 marta sodir bo'ladi va agar jinsiy hujayralarda paydo bo'lsa, avlodlarga uzatiladi. Alohida genlar uchun mutatsiya tezligi 1:108 ni tashkil qiladi.
Mutatsiyalar tabiiy jarayon bo'lib, barcha tirik mavjudotlarning evolyutsion o'zgaruvchanligining asosini tashkil qiladi. Ular foydali va zararli bo'lishi mumkin. Ba'zilar atrof-muhitga va turmush tarziga yaxshiroq moslashishga yordam beradi (masalan, qarama-qarshi bosh barmog'i), boshqalari kasalliklarga olib keladi.
Genlarda patologiyalarning paydo bo'lishi fizik, kimyoviy va biologik xossalar bilan kuchayadi.Bu xususiyatga ba'zi alkaloidlar, nitratlar, nitritlar, ba'zi oziq-ovqat qo'shimchalari, pestitsidlar, erituvchilar va neft mahsulotlari ega.
Jismoniy omillar orasida ionlashtiruvchi va radioaktiv nurlanish, ultrabinafsha nurlar, haddan tashqari yuqori va past haroratlar mavjud. Biologik sabablar qizilcha viruslari, qizamiq, antijenler va boshqalar.
genetik moyillik
Ota-onalar bizga nafaqat ta'lim bilan ta'sir qiladi. Ma'lumki, ba'zi odamlar irsiyat tufayli ba'zi kasalliklarga boshqalarga qaraganda ko'proq moyil bo'ladi. Kasalliklarga genetik moyillik, qarindoshlardan birida genlarda anormallik mavjud bo'lganda paydo bo'ladi.
Bolada ma'lum bir kasallikning xavfi uning jinsiga bog'liq, chunki ba'zi kasalliklar faqat bitta chiziq orqali uzatiladi. Bu, shuningdek, odamning irqiga va bemor bilan munosabatlar darajasiga bog'liq.
Agar bola mutatsiyaga uchragan odamda tug'ilgan bo'lsa, unda kasallikni meros qilib olish ehtimoli 50% ni tashkil qiladi. Gen hech qanday tarzda o'zini namoyon qilmasligi mumkin, retsessiv bo'lib, sog'lom odam bilan turmush qurgan taqdirda, uning avlodlarga o'tish ehtimoli allaqachon 25% ni tashkil qiladi. Ammo, agar turmush o'rtog'i ham bunday retsessiv genga ega bo'lsa, uning avlodlarda namoyon bo'lish ehtimoli yana 50% gacha oshadi.
Kasallikni qanday aniqlash mumkin?
Genetik markaz kasallikni yoki unga moyillikni o'z vaqtida aniqlashga yordam beradi. Odatda bu barcha yirik shaharlarda. Sinovlarni o'tkazishdan oldin, qarindoshlarda qanday sog'liq muammolari mavjudligini aniqlash uchun shifokor bilan maslahatlashuv o'tkaziladi.
Tibbiy-genetik tekshiruv qonni tahlil qilish uchun qabul qilish orqali amalga oshiriladi. Namuna laboratoriyada har qanday anormallik uchun diqqat bilan tekshiriladi. Kelajakdagi ota-onalar odatda homiladorlikdan keyin bunday maslahatlashuvlarda qatnashadilar. Biroq, uni rejalashtirish vaqtida genetik markazga kelishga arziydi.
Irsiy kasalliklar bolaning ruhiy va jismoniy salomatligiga jiddiy ta'sir qiladi, umr ko'rish davomiyligiga ta'sir qiladi. Ularning ko'pchiligini davolash qiyin va ularning namoyon bo'lishi faqat tibbiy vositalar bilan tuzatiladi. Shuning uchun, bolani homilador qilishdan oldin ham bunga tayyorgarlik ko'rish yaxshiroqdir.
Daun sindromi
Eng keng tarqalgan genetik kasalliklardan biri Daun sindromidir. Bu 10 000 ta holatdan 13 tasida uchraydi.Bu odamda 46 emas, 47 ta xromosoma bo'lgan anomaliya. Sindrom tug'ilishda darhol aniqlanishi mumkin.
Asosiy alomatlar orasida tekislangan yuz, ko'zning ko'tarilgan burchaklari, qisqa bo'yin va mushaklarning ohangining etishmasligi mavjud. Aurikulalar odatda kichik, ko'zlarning kesilishi qiya, bosh suyagining tartibsiz shakli.
Kasal bolalarda birga keladigan buzilishlar va kasalliklar kuzatiladi - pnevmoniya, SARS va boshqalar. Kuchlanishlar paydo bo'lishi mumkin, masalan, eshitish qobiliyati, ko'rishning yo'qolishi, hipotiroidizm, yurak kasalliklari. Downizm bilan u sekinlashadi va ko'pincha etti yil darajasida qoladi.
Doimiy ish, maxsus mashqlar va tayyorgarlik vaziyatni sezilarli darajada yaxshilaydi. Shunga o'xshash sindromli odamlar mustaqil hayot kechirishlari, ish topishlari va professional muvaffaqiyatlarga erishishlari mumkin bo'lgan holatlar ko'p.
Gemofiliya
Erkaklarga ta'sir qiladigan noyob irsiy kasallik. 10 000 ta holatda bir marta uchraydi. Gemofiliya davolanmaydi va jinsiy X xromosomasida bitta genning o'zgarishi natijasida yuzaga keladi. Ayollar faqat kasallikning tashuvchisi.
Asosiy xususiyat - qon ivishidan mas'ul bo'lgan oqsilning yo'qligi. Bunday holda, hatto kichik jarohat ham to'xtatish oson bo'lmagan qon ketishiga olib keladi. Ba'zida u ko'kargandan keyingi kun o'zini namoyon qiladi.
Angliya qirolichasi Viktoriya gemofiliya tashuvchisi edi. U kasallikni o'zining ko'plab avlodlariga, shu jumladan podsho Nikolay II ning o'g'li Tsarevich Alekseyga yuqtirgan. Unga rahmat, kasallik "qirollik" yoki "Viktoriya" deb nomlana boshladi.
Angelman sindromi
Kasallik ko'pincha "baxtli qo'g'irchoq sindromi" yoki "Petrushka sindromi" deb ataladi, chunki bemorlarda tez-tez qahqaha va tabassumlar, tartibsiz qo'l harakati bor. Ushbu anomaliya bilan uyqu va aqliy rivojlanishning buzilishi xarakterlidir.
Sindrom 15-xromosomaning uzun qo'lida ma'lum genlar yo'qligi sababli 10 000 holatda bir marta uchraydi. Angelman kasalligi faqat onadan meros bo'lib o'tgan xromosomada genlar yo'q bo'lganda rivojlanadi. Ota xromosomasida bir xil genlar yo'q bo'lganda, Prader-Villi sindromi paydo bo'ladi.
Kasallikni to'liq davolash mumkin emas, ammo simptomlarning namoyon bo'lishini engillashtirish mumkin. Buning uchun jismoniy protseduralar va massajlar amalga oshiriladi. Bemorlar butunlay mustaqil bo'lmaydilar, ammo davolanish vaqtida ular o'zlariga xizmat qilishlari mumkin.
Tarkib
Inson hayoti davomida ko'plab kichik yoki jiddiy kasalliklarga duchor bo'ladi, lekin ba'zi hollarda u allaqachon ular bilan tug'iladi. Irsiy kasalliklar yoki genetik kasalliklar bolada DNK xromosomalaridan birining mutatsiyasi tufayli namoyon bo'ladi, bu kasallikning rivojlanishiga olib keladi. Ulardan ba'zilari faqat tashqi o'zgarishlarga olib keladi, ammo chaqaloqning hayotiga tahdid soladigan bir qator patologiyalar mavjud.
Irsiy kasalliklar nima
Bular genetik kasalliklar yoki xromosoma anomaliyalari bo'lib, ularning rivojlanishi reproduktiv hujayralar (gametalar) orqali uzatiladigan hujayralarning irsiy apparatida buzilish bilan bog'liq. Bunday irsiy patologiyalarning paydo bo'lishi genetik ma'lumotni uzatish, amalga oshirish, saqlash jarayoni bilan bog'liq. Ko'proq erkaklar bu kabi og'ishlar bilan bog'liq muammolarga duch kelishmoqda, shuning uchun sog'lom bolani homilador qilish imkoniyati tobora kamayib bormoqda. Tibbiyot nogiron bolalar tug'ilishining oldini olish tartibini ishlab chiqish bo'yicha doimiy izlanishlar olib boradi.
Sabablari
Irsiy turdagi genetik kasalliklar gen ma'lumotlari mutatsiyaga uchraganida shakllanadi. Ular bola tug'ilgandan keyin yoki uzoq vaqtdan keyin patologiyaning uzoq vaqt rivojlanishi bilan aniqlanishi mumkin. Irsiy kasalliklar rivojlanishining uchta asosiy sababi bor:
- xromosoma anomaliyalari;
- xromosoma kasalliklari;
- gen mutatsiyalari.
Oxirgi sabab irsiy moyillik turiga kiradi, chunki ularning rivojlanishi va faollashishiga atrof-muhit omillari ham ta'sir qiladi. Bunday kasalliklarning yorqin misoli gipertenziya yoki diabetes mellitusdir. Mutatsiyalarga qo'shimcha ravishda, ularning rivojlanishiga asab tizimining uzoq muddatli haddan tashqari kuchlanishi, noto'g'ri ovqatlanish, ruhiy travma va semirish ta'sir qiladi.
Alomatlar
Har bir irsiy kasallik o'ziga xos xususiyatlarga ega. Hozirgi vaqtda genetik va xromosoma anomaliyalarini keltirib chiqaradigan 1600 dan ortiq turli xil patologiyalar ma'lum. Namoyishlar zo'ravonlik va yorqinlik bilan farqlanadi. Alomatlar paydo bo'lishining oldini olish uchun ularning paydo bo'lish ehtimolini vaqtida aniqlash kerak. Buning uchun quyidagi usullardan foydalaning:
- Egizaklar. Irsiy patologiyalar irsiy xususiyatlarning, tashqi muhitning kasalliklarning rivojlanishiga ta'sirini aniqlash uchun egizaklarning farqlari, o'xshashliklarini o'rganish orqali aniqlanadi.
- Genealogik. Patologik yoki normal xususiyatlarni rivojlanish ehtimoli odamning nasl-nasabi yordamida o'rganiladi.
- Sitogenetik. Sog'lom va kasal odamlarning xromosomalari tekshiriladi.
- Biokimyoviy. Inson metabolizmi nazorat qilinadi, bu jarayonning xususiyatlari ta'kidlanadi.
Ushbu usullarga qo'shimcha ravishda, ko'pchilik qizlar tug'ish davrida ultratovush tekshiruvidan o'tadilar. Bu homilaning belgilariga asoslanib, tug'ma nuqsonlar (1 trimestrdan boshlab) ehtimolini aniqlashga yordam beradi, tug'ilmagan bolada ma'lum miqdordagi xromosoma kasalliklari yoki asab tizimining irsiy kasalliklari mavjudligini taklif qiladi.
Bolalarda
Irsiy kasalliklarning aksariyati bolalik davrida namoyon bo'ladi. Patologiyalarning har biri har bir kasallik uchun o'ziga xos bo'lgan o'z belgilariga ega. Ko'p sonli anomaliyalar mavjud, shuning uchun ular quyida batafsilroq tavsiflanadi. Zamonaviy diagnostika usullari tufayli bolaning rivojlanishidagi og'ishlarni aniqlash, hatto tug'ish paytida ham irsiy kasalliklar ehtimolini aniqlash mumkin.
Odamning irsiy kasalliklarining tasnifi
Genetik tabiatdagi kasalliklarni guruhlash ularning paydo bo'lishi sababli amalga oshiriladi. Irsiy kasalliklarning asosiy turlari:
- Genetika - gen darajasida DNK shikastlanishidan kelib chiqadi.
- Irsiy turi bo'yicha moyillik, autosomal retsessiv kasalliklar.
- Xromosoma anomaliyalari. Kasalliklar xromosomalardan birining qo'shimcha ko'rinishi yoki yo'qolishi yoki ularning aberatsiyasi, yo'q qilinishi natijasida yuzaga keladi.
Odamning irsiy kasalliklari ro'yxati
Ilm-fan yuqorida tavsiflangan toifalarga kiruvchi 1500 dan ortiq kasalliklarni biladi. Ulardan ba'zilari juda kam uchraydi, ammo ba'zi turlari ko'pchilik tomonidan eshitiladi. Eng mashhurlari quyidagi patologiyalarni o'z ichiga oladi:
- Olbrayt kasalligi;
- ichthyoz;
- talassemiya;
- Marfan sindromi;
- otoskleroz;
- paroksismal mioplegiya;
- gemofiliya;
- Fabry kasalligi;
- mushak distrofiyasi;
- Klaynfelter sindromi;
- Daun sindromi;
- Shereshevskiy-Tyorner sindromi;
- mushuk yig'lash sindromi;
- shizofreniya;
- sonning tug'ma dislokatsiyasi;
- yurak nuqsonlari;
- tanglay va lablarning bo'linishi;
- sindaktiliya (barmoqlarning birlashishi).
Qaysi biri eng xavfli
Yuqoridagi patologiyalardan inson hayoti uchun xavfli deb hisoblangan kasalliklar mavjud. Qoida tariqasida, xromosomalar to'plamida polisomiya yoki trisomiyaga ega bo'lgan anomaliyalar ikkita o'rniga 3 dan 5 gacha yoki undan ko'p kuzatilganda ushbu ro'yxatga kiritilgan. Ba'zi hollarda 2 o'rniga 1 ta xromosoma topiladi. Bunday anomaliyalarning barchasi hujayra bo'linishidagi anormalliklarning natijasidir. Bunday patologiya bilan bola 2 yilgacha yashaydi, agar og'ishlar juda jiddiy bo'lmasa, u 14 yilgacha yashaydi. Eng xavfli kasalliklar:
- Kanavan kasalligi;
- Edvards sindromi;
- gemofiliya;
- Patau sindromi;
- orqa miya mushaklari amyotrofiyasi.
Daun sindromi
Agar ota-onaning ikkalasi yoki birida xromosomalar nuqsonli bo'lsa, kasallik irsiy hisoblanadi. Daun sindromi 21-xromosomaning trisomiyasi tufayli rivojlanadi (2 o'rniga 3 bor). bu kasallikka chalingan bolalar strabismusdan aziyat chekadi, quloqlarning anormal shakli, bo'ynidagi ajinlar, aqliy zaiflik va yurak muammolari mavjud. Ushbu xromosoma anomaliyasi hayot uchun xavf tug'dirmaydi. Statistikaga ko'ra, 800 kishidan 1 nafari ushbu sindrom bilan tug'iladi. 35 yoshdan keyin tug'moqchi bo'lgan ayollarda Downli bola tug'ilish ehtimoli ko'proq (375da 1), 45 yoshdan keyin bu ehtimollik 30da 1.
akrokraniodisfalangiya
Kasallik anomaliyaning avtosomal dominant meros turiga ega, sababi 10-xromosomadagi buzilishdir. Olimlar kasallikni akrokraniodisfalangiya yoki Apert sindromi deb atashadi. Bu quyidagi alomatlar bilan tavsiflanadi:
- bosh suyagining uzunligi va kengligi nisbatining buzilishi (braxisefaliya);
- koronar tikuvlarning birlashishi tufayli bosh suyagi ichida yuqori qon bosimi (gipertenziya) hosil bo'ladi;
- sindaktiliya;
- miyani bosh suyagi bilan siqish fonida aqliy zaiflik;
- konveks peshona.
Irsiy kasalliklarni davolash usullari qanday?
Shifokorlar doimiy ravishda gen va xromosoma anomaliyalari muammosi ustida ishlamoqda, ammo bu bosqichdagi barcha davolash simptomlarni bostirishga qisqartiriladi, to'liq tiklanishga erishib bo'lmaydi. Semptomlarning og'irligini kamaytirish uchun terapiya patologiyaga qarab tanlanadi. Ko'pincha quyidagi davolash usullari qo'llaniladi:
- Kiruvchi koenzimlar miqdorini oshirish, masalan, vitaminlar.
- Diyet terapiyasi. Irsiy anomaliyalarning bir qator noxush oqibatlaridan xalos bo'lishga yordam beradigan muhim nuqta. Agar parhez buzilgan bo'lsa, bemorning ahvolining keskin yomonlashishi darhol kuzatiladi. Masalan, fenilketonuriya bilan, fenilalanin o'z ichiga olgan ovqatlar dietadan butunlay chiqarib tashlanadi. Ushbu chorani qabul qilmaslik og'ir ahmoqlikka olib kelishi mumkin, shuning uchun shifokorlar dietoterapiya zarurligiga e'tibor berishadi.
- Patologiyaning rivojlanishi tufayli tanada yo'q bo'lgan moddalarni iste'mol qilish. Masalan, orotasiduriya bilan sitidil kislotasi buyuriladi.
- Metabolik buzilishlar bo'lsa, organizmni toksinlardan o'z vaqtida tozalashni ta'minlash kerak. Vilson kasalligi (mis to'planishi) d-penitsilamin bilan, gemoglobinopatiyalar (temir to'planishi) desferal bilan davolanadi.
- Inhibitorlar ortiqcha ferment faolligini blokirovka qilishga yordam beradi.
- Oddiy genetik ma'lumotni o'z ichiga olgan organlarni, to'qima bo'limlarini, hujayralarni ko'chirib o'tkazish mumkin.
Jahon sog'liqni saqlash tashkiloti tomonidan taqdim etilgan ma'lumotlarga ko'ra, bolalarning taxminan 6 foizi genetika tufayli turli xil rivojlanish buzilishlari bilan tug'iladi. Ushbu ko'rsatkich, shuningdek, darhol paydo bo'lmaydigan, lekin bolalar o'sib ulg'aygan patologiyalarni hisobga oladi. Zamonaviy dunyoda irsiy kasalliklarning foizi har yili ortib bormoqda, bu butun dunyo bo'ylab mutaxassislarning e'tiborini tortadi va tashvishlantiradi.
Genetik omillarning rolini hisobga olgan holda, odamning irsiy kasalliklarini quyidagi uch guruhga bo'lish mumkin:
1. Kasalliklar, ularning rivojlanishi faqat mutatsiyaga uchragan gen mavjudligi bilan bog'liq
Bunday patologiyalar nasldan naslga o'tadi. Bularga olti barmoqli, miyopiya, mushak distrofiyasi kiradi.
2. Genetika moyilligi bo'lgan kasalliklar
Ularning rivojlanishi qo'shimcha tashqi omillarning ta'sirini talab qiladi. Misol uchun, mahsulot tarkibidagi ma'lum bir tabiiy komponent jiddiy allergik reaktsiyaga sabab bo'lishi mumkin va travmatik miya shikastlanishi epilepsiyaga olib kelishi mumkin.
3. Mutaxassislar tomonidan aniqlangan genetik mutatsiyalar bilan bog'liq bo'lmagan yuqumli kasalliklar yoki shikastlanishlar ta'sirida yuzaga keladigan kasalliklar.
Bunday holda, irsiyat hali ham rol o'ynaydi. Masalan, ba'zi oilalarda bolalar juda tez-tez shamollashdan aziyat chekishadi, boshqalarida esa, hatto yuqumli bemorlar bilan yaqin aloqada bo'lsalar ham, ular sog'lom bo'lib qoladilar. Tadqiqotchilar organizmning irsiy xususiyatlari turli kasalliklarning turlari va shakllarining xilma-xilligini ham aniqlaydi, deb hisoblashadi.
Irsiy kasalliklarning sabablari
Har qanday irsiy kasallikning asosiy sababi mutatsiya, ya'ni genotipning doimiy o'zgarishidir. Odamning irsiy materialining mutatsiyalari har xil bo'lib, ular bir necha turlarga bo'linadi:
— Gen mutatsiyalari DNK segmentlaridagi strukturaviy o'zgarishlar - inson tanasining rivojlanishi uchun genetik dasturni saqlash, uzatish va amalga oshirishni ta'minlaydigan makromolekula. Bunday o'zgarishlar g'ayrioddiy xususiyatlarga ega bo'lgan oqsillarning shakllanishiga olib kelganda xavfli bo'ladi. Ma'lumki, oqsillar inson tanasining barcha to'qimalari va organlarining asosidir. Ko'pgina genetik kasalliklar mutatsiyalar tufayli rivojlanadi. Masalan, kistik fibroz, hipotiroidizm, gemofiliya va boshqalar.
— Genomik va xromosoma mutatsiyalari- bular xromosomalardagi sifat va miqdoriy o'zgarishlar - irsiy ma'lumotlarning avloddan avlodga o'tishini ta'minlaydigan hujayra yadrolarining strukturaviy elementlari. Agar transformatsiyalar faqat ularning tuzilishida sodir bo'lsa, unda tananing asosiy funktsiyalari va inson xatti-harakatlarining buzilishi unchalik aniq bo'lmasligi mumkin. O'zgarishlar xromosomalar soniga ham ta'sir qilganda, juda jiddiy kasalliklar rivojlanadi.
— Jinsiy yoki somatik mutatsiyalar(jinsiy ko'payishda ishtirok etmaydi) hujayralar. Birinchi holda, homila allaqachon urug'lantirish bosqichida genetik jihatdan aniqlangan rivojlanish anomaliyalariga ega bo'ladi, ikkinchidan, tana to'qimalarining faqat ba'zi qismlari sog'lom bo'lib qoladi.
Mutaxassislar irsiy materialdagi mutatsiyalarni qo'zg'atishi mumkin bo'lgan bir qator omillarni aniqlaydilar va kelajakda - genetik anormalliklarga ega bolaning tug'ilishi. Bularga quyidagilar kiradi:
— Tug'ilmagan bolaning otasi va onasi o'rtasidagi munosabatlar
Bunday holda, ota-onalar bir xil zararlangan genlarning tashuvchisi bo'lish xavfi ortadi. Bunday holatlar chaqaloqning sog'lom fenotipga ega bo'lish imkoniyatlarini istisno qiladi.
— Kelajakdagi ota-onalarning yoshi
Vaqt o'tishi bilan jinsiy xujayralarda juda kichik bo'lsa-da, ortib borayotgan genetik zarar namoyon bo'ladi. Natijada irsiy anomaliyali bola tug'ilish xavfi ortadi.
— Ota yoki onaning muayyan etnik guruhga mansubligi
Masalan, Gaucher kasalligi ko'pincha Ashkenazi yahudiylari vakillari orasida, Vilson kasalligi esa O'rta er dengizi xalqlari va armanlar orasida uchraydi.
— Ota-onalardan birining tanasiga nurlanish orqali ta'sir qilish, kuchli zahar yoki dori.
— Nosog'lom turmush tarzi
Xromosomalarning tuzilishi insonning butun hayoti davomida tashqi omillar ta'sirida bo'ladi. Yomon odatlar, noto'g'ri ovqatlanish, og'ir stress va boshqa ko'plab sabablar genlarning "buzilishi" ga olib kelishi mumkin.
Agar homiladorlikni rejalashtirayotganda, tug'ilmagan chaqaloqning genetik kasalliklarini istisno qilmoqchi bo'lsangiz, tekshiruvdan o'tishni unutmang. Buni imkon qadar tezroq qilish orqali ota-onalar farzandiga yaxshi sog'liq berish uchun qo'shimcha imkoniyatga ega bo'lishadi.
Genetik kasalliklar diagnostikasi
Zamonaviy tibbiyot homilaning rivojlanish bosqichida irsiy kasallikning mavjudligini aniqlashga va homiladorlikni rejalashtirish paytida yuzaga kelishi mumkin bo'lgan genetik kasalliklarni yuqori ehtimollik bilan taxmin qilishga qodir. Bir nechta diagnostika usullari mavjud:
1. Periferik qonning biokimyoviy tahlili va onaning organizmidagi boshqa biologik suyuqliklar
Metabolik kasalliklar bilan bog'liq bo'lgan genetik jihatdan aniqlangan kasalliklar guruhini aniqlash imkonini beradi.
2. Sitogenetik tahlil
Bu usul hujayra ichidagi xromosomalarning ichki tuzilishi va o'zaro joylashishini tahlil qilishga asoslangan. Uning yanada rivojlangan analogi molekulyar sitogenetik tahlil bo'lib, u hujayra yadrosining eng muhim elementlari tuzilishidagi eng kichik o'zgarishlarni aniqlash imkonini beradi.
3. Sindrom tahlili
Bu ma'lum bir genetik kasallikka xos bo'lgan butun xilma-xillikdan bir qator xususiyatlarni tanlashni o'z ichiga oladi. Bu bemorni to'liq tekshirish va maxsus kompyuterlashtirilgan dasturlardan foydalanish orqali amalga oshiriladi.
4. Xomilaning ultratovush tekshiruvi
Ayrim xromosoma kasalliklarini aniqlaydi.
5. Molekulyar genetik tahlil
U DNK tuzilishidagi eng kichik o'zgarishlarni ham aniqlaydi. Monogen kasalliklar va mutatsiyalarni tashxislash imkonini beradi.
Kelajakdagi chaqaloqdagi irsiy kasalliklarning mavjudligi yoki ehtimolini o'z vaqtida aniqlash muhimdir. Bu sizga homila rivojlanishining dastlabki bosqichlarida chora ko'rish va salbiy ta'sirlarni minimallashtirish imkoniyatlarini oldindan ko'rish imkonini beradi.
Irsiy kasalliklarni davolash usullari
So'nggi paytgacha genetik kasalliklar umidsiz deb hisoblanganligi sababli deyarli davolanmagan. Ularning qaytarilmas rivojlanishi va tibbiy va jarrohlik aralashuvi jarayonida ijobiy natija yo'qligi taxmin qilingan. Biroq, mutaxassislar irsiy patologiyalarni davolashning yangi samarali usullarini izlashda sezilarli yutuqlarga erishdilar.
Bugungi kunga kelib, uchta asosiy usul mavjud:
1. Semptomatik usul
Bu og'riqli alomatlarni bartaraf etish va kasallikning rivojlanishini sekinlashtirishga qaratilgan. Ushbu texnikada og'riqlar uchun analjeziklardan foydalanish, demans uchun nootropik preparatlarni qo'llash va boshqalar kiradi.
2. Patogenetik terapiya
Bu mutatsiyaga uchragan gen tufayli yuzaga kelgan nuqsonlarni bartaraf etishni o'z ichiga oladi. Misol uchun, agar u ma'lum bir protein ishlab chiqarmasa, unda bu komponent tanaga sun'iy ravishda kiritiladi.
3. Etiologik usul
U genlarni tuzatishga asoslangan: shikastlangan DNK segmentini izolyatsiya qilish, uni klonlash va keyinchalik tibbiy maqsadlarda qo'llash.
Zamonaviy tibbiyot o'nlab irsiy kasalliklarni muvaffaqiyatli davolaydi, ammo mutlaq natijalarga erishish haqida gapirish hali ham mumkin emas. Mutaxassislar o'z vaqtida tashxis qo'yishni va agar kerak bo'lsa, tug'ilmagan bolangizdagi mumkin bo'lgan genetik kasalliklarni kamaytirish uchun choralar ko'rishni tavsiya qiladi.
Bolani orzu qilgan barcha juftliklar chaqaloqning sog'lom tug'ilishini xohlashadi. Ammo barcha harakatlarga qaramay, bolaning og'ir kasal bo'lib tug'ilishi ehtimoli bor. Ko'pincha bu ota-onadan birining yoki hatto ikkitasining oilasida sodir bo'lgan genetik kasalliklar tufayli sodir bo'ladi. Eng ko'p uchraydigan genetik kasalliklar qanday?
Bolada genetik kasallik ehtimoli
Har bir homilador ayol uchun populyatsiya yoki umumiy statistik xavf deb ataladigan tug'ma yoki irsiy patologiyasi bo'lgan bolani tug'ish ehtimoli taxminan 3-5% ni tashkil qiladi, deb ishoniladi. Kamdan kam hollarda, irsiy kasallik bo'lgan bolaning tug'ilish ehtimolini oldindan aytish mumkin va patologiyani bolaning intrauterin rivojlanishi davrida allaqachon aniqlash mumkin. Ayrim tug'ma nuqsonlar va kasalliklar laboratoriya biokimyoviy, sitogenetik va molekulyar genetik usullar yordamida hatto homilada ham aniqlanadi, chunki ba'zi kasalliklar prenatal (prenatal) diagnostika usullari majmuasi davomida aniqlanadi.
Daun sindromi
Xromosomalar to'plamining o'zgarishi natijasida yuzaga keladigan eng keng tarqalgan kasallik Daun kasalligi bo'lib, u 700 ta yangi tug'ilgan chaqaloqda bitta bolada uchraydi. Boladagi bu tashxis tug'ilgandan keyingi dastlabki 5-7 kun ichida neonatolog tomonidan belgilanishi va bolaning karyotipini tekshirish orqali tasdiqlanishi kerak. Agar bolada Daun kasalligi mavjud bo'lsa, karyotip 47 xromosoma, 21 juft bilan uchinchi xromosoma mavjud. Qizlar va o'g'il bolalar bir xil chastotada Daun kasalligiga moyil.
Shereshevskiy-Tyorner kasalligi faqat qizlarda uchraydi. Ushbu patologiyaning belgilari 10-12 yoshda, qizning bo'yi juda kichik va boshning orqa qismidagi sochlar juda past bo'lganida sezilarli bo'lishi mumkin. 13-14 yoshda, bu kasallik bilan og'rigan qizda hayz ko'rishning hech qanday belgilari yo'q. Bundan tashqari, engil aqliy zaiflik ham mavjud. Shereshevskiy-Tyorner kasalligi bilan og'rigan katta yoshli qizlarning asosiy belgisi bepushtlikdir. Bunday bemorning karyotipi 45 xromosoma, bitta X xromosomasi yo'q.
Klaynfelter kasalligi
Kleinfelter kasalligi faqat erkaklarda uchraydi, bu kasallikning tashxisi ko'pincha 16-18 yoshda aniqlanadi. Kasal yigitning o'sishi juda yuqori - 190 sm va undan yuqori, aqliy zaiflik ko'pincha kuzatiladi va ko'krak qafasini to'liq qoplashi mumkin bo'lgan nomutanosib uzun qo'llar qayd etiladi. Karyotipni o'rganishda 47 ta xromosoma topiladi - 47, XXY. Klaynfelter kasalligiga chalingan katta yoshli erkaklarda bepushtlik asosiy simptom hisoblanadi.
Fenilketonuriya yoki irsiy kasallik bo'lgan piruvik oligofreniya bilan kasal bolaning ota-onasi juda sog'lom odamlar bo'lishi mumkin, ammo ularning har biri aynan bir xil patologik genning tashuvchisi bo'lishi mumkin, shu bilan birga ular kasal bolaga ega bo'lishlari mumkin. taxminan 25% ni tashkil qiladi. Ko'pincha bunday holatlar qarindosh nikohlarda sodir bo'ladi. Fenilketonuriya eng keng tarqalgan irsiy kasalliklardan biri bo'lib, 1:10 000 yangi tug'ilgan chaqaloqqa chalinadi. Fenilketonuriyaning mohiyati shundaki, aminokislota fenilalanin organizm tomonidan so'rilmaydi, zaharli kontsentratsiya esa miya va bolaning boshqa bir qator organlari va tizimlarining funktsional faoliyatiga salbiy ta'sir qiladi. Kichkintoyning aqliy va motor rivojlanishida kechikish mavjud, epileptik shaklga o'xshash tutilishlar, dispeptik ko'rinishlar va dermatit bu kasallikning asosiy klinik belgilaridir. Davolash maxsus parhezdan, shuningdek, aminokislotalar fenilalanindan mahrum bo'lgan aminokislotalar aralashmalaridan qo'shimcha foydalanishdan iborat.
Gemofiliya
Gemofiliya ko'pincha bolaning hayotining bir yilidan keyin o'zini namoyon qiladi. Ko'pincha o'g'il bolalar bu kasallikdan aziyat chekishadi, lekin onalar ko'pincha bu genetik mutatsiyaning tashuvchisi hisoblanadi. Gemofiliyada yuzaga keladigan qon ketishining buzilishi ko'pincha gemorragik artrit va tananing boshqa lezyonlari kabi og'ir bo'g'imlarning shikastlanishiga olib keladi, eng kichik kesmalar uzoq davom etadigan qon ketishiga olib keladi va bu odam uchun o'limga olib keladi.
