Hindi lamang mga panlabas na palatandaan, kundi pati na rin ang mga sakit ay maaaring minana. Ang mga pagkabigo sa mga gene ng mga ninuno ay humantong, bilang isang resulta, sa mga kahihinatnan sa mga supling. Pag-uusapan natin ang pitong pinakakaraniwang genetic na sakit.
Ang mga namamana na katangian ay ipinapasa sa mga inapo mula sa mga ninuno sa anyo ng mga gene na pinagsama sa mga bloke na tinatawag na chromosome. Ang lahat ng mga selula ng katawan, maliban sa mga selula ng kasarian, ay may dobleng hanay ng mga kromosom, kalahati nito ay mula sa ina, at ang pangalawang bahagi ay mula sa ama. Ang mga sakit, na sanhi ng ilang mga pagkabigo sa mga gene, ay namamana.
Myopia
O myopia. Isang sakit na tinutukoy ng genetically, ang kakanyahan nito ay ang imahe ay nabuo hindi sa retina, ngunit sa harap nito. Ang pinakakaraniwang sanhi ng hindi pangkaraniwang bagay na ito ay itinuturing na isang pinalaki na eyeball. Bilang isang patakaran, ang myopia ay bubuo sa panahon ng pagdadalaga. Kasabay nito, ang isang tao ay nakakakita ng malapit, ngunit hindi maganda ang nakikita sa malayo.
Kung ang parehong mga magulang ay nearsighted, ang panganib na magkaroon ng myopia sa kanilang mga anak ay higit sa 50%. Kung ang parehong mga magulang ay may normal na paningin, kung gayon ang posibilidad na magkaroon ng myopia ay hindi hihigit sa 10%.
Sa pagsasaliksik ng myopia, ang mga kawani ng Australian National University sa Canberra ay dumating sa konklusyon na ang myopia ay likas sa 30% ng mga Caucasians at nakakaapekto sa hanggang 80% ng mga Asian, kabilang ang mga residente ng China, Japan, South Korea, atbp. Ang pagkakaroon ng nakolektang data mula sa higit sa 45 libong mga tao, nakilala ng mga siyentipiko ang 24 na mga gene na nauugnay sa myopia, at nakumpirma rin ang kanilang koneksyon sa dalawang dating naitatag na mga gene. Ang lahat ng mga gene na ito ay responsable para sa pag-unlad ng mata, istraktura nito, pagbibigay ng senyas sa mga tisyu ng mata.
Down Syndrome
Ang sindrom, na pinangalanan sa Ingles na manggagamot na si John Down, na unang inilarawan ito noong 1866, ay isang anyo ng chromosomal mutation. Nakakaapekto ang Down syndrome sa lahat ng lahi.
Ang sakit ay bunga ng katotohanan na hindi dalawa, ngunit tatlong kopya ng ika-21 kromosoma ang naroroon sa mga selula. Tinatawag ito ng mga geneticist na trisomy. Sa karamihan ng mga kaso, ang sobrang chromosome ay ipinapasa sa bata mula sa ina. Karaniwang tinatanggap na ang panganib na magkaroon ng anak na may Down syndrome ay depende sa edad ng ina. Gayunpaman, dahil sa katotohanan na, sa pangkalahatan, sila ay madalas na ipinapanganak sa kabataan, 80% ng lahat ng mga bata na may Down syndrome ay ipinanganak sa mga babaeng wala pang 30 taong gulang.
Hindi tulad ng mga gene, ang mga abnormalidad ng chromosomal ay mga random na pagkabigo. At sa isang pamilya ay maaaring isang tao lamang ang dumaranas ng ganitong sakit. Ngunit kahit na dito ay may mga pagbubukod: sa 3-5% ng mga kaso, mayroong mas bihirang - translocation form ng Down syndrome, kapag ang bata ay may mas kumplikadong istraktura ng hanay ng mga chromosome. Ang isang katulad na variant ng sakit ay maaaring maulit sa ilang henerasyon ng parehong pamilya.
Ayon sa Downside Up charity foundation, humigit-kumulang 2,500 batang may Down syndrome ang ipinanganak sa Russia bawat taon.
Klinefelter syndrome
Isa pang chromosomal disorder. Humigit-kumulang sa bawat 500 bagong panganak na lalaki, mayroong isa na may ganitong patolohiya. Karaniwang lumilitaw ang Klinefelter's syndrome pagkatapos ng pagdadalaga. Ang mga lalaking may ganitong sindrom ay baog. Bilang karagdagan, ang mga ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng gynecomastia - isang pagtaas sa mammary gland na may hypertrophy ng mga glandula at adipose tissue.
Nakuha ng sindrom ang pangalan nito bilang parangal sa Amerikanong manggagamot na si Harry Klinefelter, na unang inilarawan ang klinikal na larawan ng patolohiya noong 1942. Kasama ang endocrinologist na si Fuller Albright, nalaman niya na kung ang mga babae ay karaniwang may isang pares ng XX sex chromosome, at ang mga lalaki ay may XY, kung gayon sa sindrom na ito, ang mga lalaki ay may isa hanggang tatlong karagdagang X chromosome.
pagkabulag ng kulay
O pagkabulag ng kulay. Ito ay namamana, mas madalas na nakuha. Ito ay ipinahayag sa kawalan ng kakayahan na makilala ang isa o higit pang mga kulay.
Ang pagkabulag ng kulay ay nauugnay sa X chromosome at ipinadala mula sa ina, ang may-ari ng "sirang" gene, sa kanyang anak. Alinsunod dito, hanggang 8% ng mga lalaki at hindi hihigit sa 0.4% ng mga kababaihan ang dumaranas ng color blindness. Ang katotohanan ay sa mga lalaki, ang "kasal" sa isang solong X chromosome ay hindi nabayaran, dahil wala silang pangalawang X chromosome, hindi katulad ng mga babae.
Hemophilia
Isa pang sakit na minana ng mga anak sa mga ina. Ang kuwento ng mga inapo ng English Queen Victoria mula sa dinastiyang Windsor ay malawak na kilala. Ni siya o ang kanyang mga magulang ay hindi nagdusa mula sa malubhang sakit na ito na nauugnay sa kapansanan sa pamumuo ng dugo. Marahil, ang mutation ng gene ay nangyari nang kusang, dahil sa katotohanan na ang ama ni Victoria sa oras ng kanyang paglilihi ay 52 taong gulang na.
Ang mga bata ay nagmana ng "fatal" na gene mula kay Victoria. Ang kanyang anak na lalaki na si Leopold ay namatay sa hemophilia sa edad na 30, at dalawa sa kanyang limang anak na babae, sina Alice at Beatrice, ang nagdala ng masamang gene. Ang isa sa mga pinakatanyag na inapo ni Victoria na nagdusa mula sa hemophilia ay ang anak ng kanyang apo, si Tsarevich Alexei, ang nag-iisang anak na lalaki ng huling Russian Emperor Nicholas II.
cystic fibrosis
Isang namamana na sakit na nagpapakita ng sarili sa pagkagambala ng mga panlabas na glandula ng pagtatago. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas ng pagpapawis, pagtatago ng uhog na naipon sa katawan at pinipigilan ang pag-unlad ng bata, at, pinaka-mahalaga, pinipigilan ang buong paggana ng mga baga. Posibleng kamatayan dahil sa respiratory failure.
Ayon sa data ng sangay ng Russia ng American chemical and pharmaceutical corporation na Abbott, ang average na pag-asa sa buhay ng mga pasyente na may cystic fibrosis sa mga bansang European ay 40 taon, sa Canada at USA - 48 taon, sa Russia - 30 taon. Kabilang sa mga sikat na halimbawa ang mang-aawit na Pranses na si Gregory Lemarchal, na namatay sa edad na 23. Marahil, si Frederic Chopin ay dumanas din ng cystic fibrosis, na namatay bilang resulta ng lung failure sa edad na 39.
Isang sakit na binanggit sa sinaunang Egyptian papyri. Ang isang katangiang sintomas ng migraine ay episodic o regular na matinding pag-atake ng pananakit ng ulo sa isang bahagi ng ulo. Ang Romanong manggagamot na nagmula sa Griyego na si Galen, na nabuhay noong ika-2 siglo, ay tinawag ang sakit na hemicrania, na isinasalin bilang "kalahati ng ulo." Mula sa terminong ito ay nagmula ang salitang "migraine". Noong dekada 90. Noong ikadalawampu siglo, napag-alaman na ang migraine ay higit sa lahat dahil sa genetic na mga kadahilanan. Ang isang bilang ng mga gene na responsable para sa paghahatid ng migraine sa pamamagitan ng mana ay natuklasan.
Mula sa mga magulang, ang isang bata ay maaaring makakuha ng hindi lamang isang tiyak na kulay ng mata, taas o hugis ng mukha, ngunit minana din. Ano sila? Paano mo sila matutuklasan? Anong klasipikasyon ang umiiral?
Mga mekanismo ng pagmamana
Bago pag-usapan ang tungkol sa mga sakit, ito ay nagkakahalaga ng pag-unawa kung ano ang lahat ng impormasyon tungkol sa atin ay nakapaloob sa molekula ng DNA, na binubuo ng isang hindi maisip na mahabang kadena ng mga amino acid. Ang paghahalili ng mga amino acid na ito ay natatangi.
Ang mga fragment ng DNA chain ay tinatawag na mga gene. Ang bawat gene ay naglalaman ng mahalagang impormasyon tungkol sa isa o higit pang mga katangian ng katawan, na ipinadala mula sa mga magulang sa mga bata, halimbawa, kulay ng balat, buhok, katangian ng karakter, atbp. Kapag sila ay nasira o ang kanilang trabaho ay nabalisa, ang mga genetic na sakit ay namamana.
Ang DNA ay isinaayos sa 46 chromosome o 23 pares, isa sa mga ito ay sekswal. Ang mga Chromosome ay may pananagutan para sa aktibidad ng mga gene, ang kanilang pagkopya, pati na rin ang pag-aayos kung sakaling masira. Bilang resulta ng pagpapabunga, ang bawat pares ay may isang chromosome mula sa ama at ang isa ay mula sa ina.
Sa kasong ito, ang isa sa mga gene ay magiging nangingibabaw, at ang isa ay recessive o pinipigilan. Sa madaling salita, kung ang gene na responsable para sa kulay ng mata ay nangingibabaw sa ama, kung gayon ang bata ay magmamana ng katangiang ito mula sa kanya, at hindi mula sa ina.
Mga sakit sa genetiko
Ang mga namamana na sakit ay nangyayari kapag ang mga abnormalidad o mutasyon ay nangyari sa mekanismo para sa pag-iimbak at pagpapadala ng genetic na impormasyon. Ang isang organismo na ang gene ay nasira ay ipapasa ito sa kanyang mga supling sa parehong paraan tulad ng malusog na materyal.
Sa kaso kapag ang pathological gene ay recessive, maaaring hindi ito lumitaw sa mga susunod na henerasyon, ngunit sila ang magiging mga carrier nito. Ang pagkakataon na hindi ito magpapakita mismo ay umiiral kapag ang isang malusog na gene ay lumabas din na nangingibabaw.
Sa kasalukuyan, higit sa 6 na libong namamana na sakit ang kilala. Marami sa kanila ang lumilitaw pagkatapos ng 35 taon, at ang ilan ay maaaring hindi kailanman magpahayag ng kanilang sarili sa may-ari. Ang diabetes mellitus, labis na katabaan, soryasis, Alzheimer's disease, schizophrenia at iba pang mga karamdaman ay ipinapakita na may napakataas na dalas.
Pag-uuri
Ang mga genetic na sakit na minana ay may malaking bilang ng mga varieties. Upang hatiin ang mga ito sa magkakahiwalay na grupo, ang lokasyon ng disorder, mga sanhi, klinikal na larawan, at ang likas na katangian ng pagmamana ay maaaring isaalang-alang.
Maaaring uriin ang mga sakit ayon sa uri ng mana at lokasyon ng may sira na gene. Kaya, mahalaga kung ang gene ay matatagpuan sa sex o non-sex chromosome (autosome), at kung ito ay suppressive o hindi. Maglaan ng mga sakit:
- Autosomal dominant - brachydactyly, arachnodactyly, ectopia ng lens.
- Autosomal recessive - albinism, muscular dystonia, dystrophy.
- Limitado sa kasarian (namamasid lamang sa mga babae o lalaki) - hemophilia A at B, color blindness, paralysis, phosphate diabetes.
Ang quantitative at qualitative na pag-uuri ng mga namamana na sakit ay nakikilala ang mga uri ng gene, chromosomal at mitochondrial. Ang huli ay tumutukoy sa mga kaguluhan sa DNA sa mitochondria sa labas ng nucleus. Ang unang dalawa ay nangyayari sa DNA, na matatagpuan sa cell nucleus, at may ilang mga subtype:
Monogenic | Mga mutasyon o kawalan ng gene sa nuclear DNA. | Marfan syndrome, adrenogenital syndrome sa mga bagong silang, neurofibromatosis, hemophilia A, Duchenne myopathy. |
polygenic | predisposisyon at pagkilos | Psoriasis, schizophrenia, ischemic disease, cirrhosis, bronchial hika, diabetes mellitus. |
Chromosomal |
||
Pagbabago sa istraktura ng mga chromosome. | Syndrome ng Miller-Dikker, Williams, Langer-Gidion. |
|
Pagbabago sa bilang ng mga chromosome. | Syndromes of Down, Patau, Edwards, Klayfenter. |
|
Mga sanhi
Ang aming mga gene ay may posibilidad na hindi lamang makaipon ng impormasyon, kundi pati na rin baguhin ito, pagkuha ng mga bagong katangian. Ito ang mutation. Ito ay nangyayari medyo bihira, halos 1 beses sa isang milyong kaso, at ipinapadala sa mga inapo kung ito ay nangyayari sa mga selula ng mikrobyo. Para sa mga indibidwal na gene, ang mutation rate ay 1:108.
Ang mga mutasyon ay isang natural na proseso at bumubuo ng batayan ng ebolusyonaryong pagkakaiba-iba ng lahat ng nabubuhay na nilalang. Maaari silang maging kapaki-pakinabang at nakakapinsala. Ang ilan ay tumutulong sa amin upang mas mahusay na umangkop sa kapaligiran at paraan ng pamumuhay (halimbawa, ang salungat na hinlalaki), ang iba ay humahantong sa mga sakit.
Ang paglitaw ng mga pathologies sa mga gene ay nadagdagan ng pisikal, kemikal at biological na mga katangian.Ang ilang mga alkaloid, nitrates, nitrite, ilang mga additives ng pagkain, pestisidyo, solvents at produktong petrolyo ay may ganitong katangian.
Kabilang sa mga pisikal na kadahilanan ay ang ionizing at radioactive radiation, ultraviolet rays, labis na mataas at mababang temperatura. Ang mga biological na sanhi ay rubella virus, tigdas, antigens, atbp.
genetic predisposition
Ang mga magulang ay nakakaimpluwensya sa atin hindi lamang sa pamamagitan ng edukasyon. Ito ay kilala na ang ilang mga tao ay mas malamang na magkaroon ng ilang mga sakit kaysa sa iba dahil sa pagmamana. Ang isang genetic predisposition sa mga sakit ay nangyayari kapag ang isa sa mga kamag-anak ay may abnormalidad sa mga gene.
Ang panganib ng isang partikular na sakit sa isang bata ay nakasalalay sa kanyang kasarian, dahil ang ilang mga sakit ay nakukuha lamang sa pamamagitan ng isang linya. Depende rin ito sa lahi ng tao at sa antas ng relasyon sa pasyente.
Kung ang isang bata ay ipinanganak sa isang taong may mutation, kung gayon ang pagkakataon na magmana ng sakit ay magiging 50%. Ang gene ay maaaring hindi magpakita ng sarili sa anumang paraan, bilang recessive, at sa kaso ng kasal sa isang malusog na tao, ang mga pagkakataon nito na maipasa sa mga inapo ay nasa 25%. Gayunpaman, kung ang asawa ay nagmamay-ari din ng tulad ng isang recessive gene, ang mga pagkakataon ng pagpapakita nito sa mga inapo ay muling tataas sa 50%.
Paano makilala ang sakit?
Ang genetic center ay makakatulong upang makita ang sakit o predisposisyon dito sa oras. Kadalasan ito ay nasa lahat ng malalaking lungsod. Bago kumuha ng mga pagsusuri, isang konsultasyon sa doktor upang malaman kung anong mga problema sa kalusugan ang sinusunod sa mga kamag-anak.
Ang medico-genetic na pagsusuri ay isinasagawa sa pamamagitan ng pagkuha ng dugo para sa pagsusuri. Ang sample ay maingat na sinusuri sa laboratoryo para sa anumang abnormalidad. Ang mga umaasang magulang ay kadalasang dumadalo sa mga naturang konsultasyon pagkatapos ng pagbubuntis. Gayunpaman, ito ay nagkakahalaga ng pagpunta sa genetic center sa panahon ng pagpaplano nito.
Ang mga namamana na sakit ay seryosong nakakaapekto sa mental at pisikal na kalusugan ng bata, nakakaapekto sa pag-asa sa buhay. Karamihan sa kanila ay mahirap gamutin, at ang kanilang pagpapakita ay naitama lamang sa pamamagitan ng medikal na paraan. Samakatuwid, mas mahusay na maghanda para dito kahit na bago magbuntis ng isang sanggol.
Down Syndrome
Ang isa sa mga pinakakaraniwang genetic na sakit ay ang Down syndrome. Ito ay nangyayari sa 13 kaso sa 10,000. Ito ay isang anomalya kung saan ang isang tao ay walang 46, ngunit 47 chromosome. Ang sindrom ay maaaring masuri kaagad sa kapanganakan.
Kabilang sa mga pangunahing sintomas ay isang pipi na mukha, nakataas na sulok ng mga mata, maikling leeg, at kakulangan ng tono ng kalamnan. Ang mga auricle ay karaniwang maliit, ang paghiwa ng mga mata ay pahilig, ang hindi regular na hugis ng bungo.
Sa mga may sakit na bata, ang mga magkakatulad na karamdaman at sakit ay sinusunod - pneumonia, SARS, atbp. Maaaring mangyari ang mga exacerbations, halimbawa, pagkawala ng pandinig, pagkawala ng paningin, hypothyroidism, sakit sa puso. Sa Downism, ito ay bumagal at madalas ay nananatili sa antas ng pitong taon.
Ang patuloy na trabaho, mga espesyal na pagsasanay at paghahanda ay makabuluhang nagpapabuti sa sitwasyon. Mayroong maraming mga kaso kapag ang mga taong may katulad na sindrom ay maaaring humantong sa isang malayang buhay, makahanap ng trabaho at makamit ang propesyonal na tagumpay.
Hemophilia
Isang bihirang namamana na sakit na nakakaapekto sa mga lalaki. Nangyayari minsan sa 10,000 kaso. Ang hemophilia ay hindi ginagamot at nangyayari bilang resulta ng pagbabago sa isang gene sa sex X chromosome. Ang mga babae ay tagadala lamang ng sakit.
Ang pangunahing katangian ay ang kawalan ng isang protina na responsable para sa pamumuo ng dugo. Sa kasong ito, kahit na ang isang maliit na pinsala ay nagdudulot ng pagdurugo na hindi madaling ihinto. Minsan ito ay nagpapakita lamang sa susunod na araw pagkatapos ng pasa.
Si Queen Victoria ng England ay isang carrier ng hemophilia. Ipinasa niya ang sakit sa marami sa kanyang mga inapo, kabilang si Tsarevich Alexei, ang anak ni Tsar Nicholas II. Salamat sa kanya, ang sakit ay nagsimulang tawaging "royal" o "Victorian".
Angelman syndrome
Ang sakit ay madalas na tinatawag na "happy doll syndrome" o "Petrushka syndrome", dahil ang mga pasyente ay may madalas na pagsabog ng pagtawa at ngiti, magulong paggalaw ng kamay. Sa anomalyang ito, ang isang paglabag sa pagtulog at pag-unlad ng kaisipan ay katangian.
Ang sindrom ay nangyayari minsan sa 10,000 kaso dahil sa kawalan ng ilang partikular na gene sa mahabang braso ng ika-15 kromosoma. Ang sakit na Angelman ay bubuo lamang kung ang mga gene ay nawawala mula sa chromosome na minana mula sa ina. Kapag ang parehong mga gene ay nawawala mula sa paternal chromosome, nangyayari ang Prader-Willi syndrome.
Ang sakit ay hindi maaaring ganap na pagalingin, ngunit posible na maibsan ang pagpapakita ng mga sintomas. Para dito, isinasagawa ang mga pisikal na pamamaraan at masahe. Ang mga pasyente ay hindi nagiging ganap na independyente, ngunit sa panahon ng paggamot maaari nilang paglingkuran ang kanilang sarili.
Nilalaman
Ang isang tao sa panahon ng kanyang buhay ay dumaranas ng maraming menor de edad o malubhang sakit, ngunit sa ilang mga kaso siya ay ipinanganak na kasama nila. Ang mga namamana na sakit o genetic disorder ay ipinahayag sa isang bata dahil sa isang mutation ng isa sa mga chromosome ng DNA, na humahantong sa pag-unlad ng sakit. Ang ilan sa kanila ay nagdadala lamang ng mga panlabas na pagbabago, ngunit mayroong isang bilang ng mga pathologies na nagbabanta sa buhay ng sanggol.
Ano ang mga hereditary disease
Ito ay mga genetic na sakit o chromosomal abnormalities, ang pag-unlad nito ay nauugnay sa isang paglabag sa namamana na kagamitan ng mga cell na ipinadala sa pamamagitan ng mga reproductive cell (gametes). Ang paglitaw ng naturang namamana na mga pathology ay nauugnay sa proseso ng paghahatid, pagpapatupad, pag-iimbak ng genetic na impormasyon. Parami nang parami ang mga lalaki na may problema sa ganitong uri ng mga paglihis, kaya't ang pagkakataon na magkaroon ng isang malusog na bata ay lumiliit. Ang medisina ay patuloy na nagsasaliksik upang bumuo ng isang pamamaraan para maiwasan ang pagsilang ng mga batang may kapansanan.
Ang mga rason
Ang mga genetic na sakit ng namamana na uri ay nabuo kapag ang impormasyon ng gene ay na-mutate. Maaari silang makita kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng isang bata o, pagkatapos ng mahabang panahon na may mahabang pag-unlad ng patolohiya. Mayroong tatlong pangunahing sanhi ng pag-unlad ng mga namamana na karamdaman:
- mga abnormalidad ng chromosomal;
- mga karamdaman sa chromosome;
- mutation ng gene.
Ang huling dahilan ay kasama sa pangkat ng isang namamana na uri ng predisposed, dahil ang mga kadahilanan sa kapaligiran ay nakakaimpluwensya rin sa kanilang pag-unlad at pag-activate. Ang isang kapansin-pansing halimbawa ng mga naturang sakit ay hypertension o diabetes mellitus. Bilang karagdagan sa mga mutasyon, ang kanilang pag-unlad ay apektado ng matagal na overexertion ng nervous system, malnutrisyon, mental trauma at labis na katabaan.
Mga sintomas
Ang bawat namamana na sakit ay may sariling mga tiyak na tampok. Sa ngayon, higit sa 1600 iba't ibang mga pathologies ang kilala na nagdudulot ng mga abnormalidad ng genetic at chromosomal. Ang mga pagpapakita ay naiiba sa kalubhaan at liwanag. Upang maiwasan ang pagsisimula ng mga sintomas, kinakailangan upang matukoy ang posibilidad ng kanilang paglitaw sa oras. Upang gawin ito, gamitin ang mga sumusunod na pamamaraan:
- Gemini. Ang mga namamana na pathology ay nasuri sa pamamagitan ng pag-aaral ng mga pagkakaiba, pagkakatulad ng mga kambal upang matukoy ang impluwensya ng mga genetic na katangian, ang panlabas na kapaligiran sa pag-unlad ng mga sakit.
- Genealogical. Ang posibilidad na magkaroon ng pathological o normal na mga tampok ay pinag-aralan gamit ang pedigree ng tao.
- Cytogenetic. Ang mga chromosome ng malusog at may sakit na mga tao ay sinusuri.
- Biochemical. Ang metabolismo ng tao ay sinusubaybayan, ang mga tampok ng prosesong ito ay naka-highlight.
Bilang karagdagan sa mga pamamaraang ito, karamihan sa mga batang babae ay sumasailalim sa pagsusuri sa ultrasound sa panahon ng panganganak. Nakakatulong ito upang matukoy ang posibilidad ng congenital malformations (mula sa 1st trimester) batay sa mga palatandaan ng fetus, upang magmungkahi ng pagkakaroon ng isang tiyak na bilang ng mga chromosomal na sakit o namamana na mga karamdaman ng nervous system sa hindi pa isinisilang na bata.
Sa mga bata
Ang karamihan sa mga namamana na sakit ay nagpapakita ng kanilang sarili sa pagkabata. Ang bawat isa sa mga pathologies ay may sariling mga palatandaan na natatangi sa bawat sakit. Mayroong isang malaking bilang ng mga anomalya, kaya ang mga ito ay ilalarawan nang mas detalyado sa ibaba. Salamat sa mga modernong pamamaraan ng diagnostic, posible na makilala ang mga paglihis sa pag-unlad ng bata, upang matukoy ang posibilidad ng mga namamana na sakit kahit na sa panahon ng pagdadala ng bata.
Pag-uuri ng mga namamana na sakit ng tao
Ang pagpapangkat ng mga sakit ng isang genetic na kalikasan ay isinasagawa dahil sa kanilang paglitaw. Ang mga pangunahing uri ng namamana na sakit ay:
- Genetic - lumabas mula sa pagkasira ng DNA sa antas ng gene.
- Predisposition ayon sa namamana na uri, mga autosomal recessive na sakit.
- Mga abnormalidad ng Chromosomal. Ang mga sakit ay lumitaw dahil sa paglitaw ng dagdag o pagkawala ng isa sa mga chromosome o ang kanilang mga aberration, mga pagtanggal.
Listahan ng mga namamana na sakit ng tao
Alam ng agham ang higit sa 1,500 mga sakit na nabibilang sa mga kategoryang inilarawan sa itaas. Ang ilan sa mga ito ay napakabihirang, ngunit ang ilang mga uri ay naririnig ng marami. Ang pinakasikat ay kinabibilangan ng mga sumusunod na pathologies:
- sakit ni Albright;
- ichthyosis;
- thalassemia;
- Marfan syndrome;
- otosclerosis;
- paroxysmal myoplegia;
- hemophilia;
- sakit sa Fabry;
- muscular dystrophy;
- Klinefelter's syndrome;
- Down Syndrome;
- Shereshevsky-Turner syndrome;
- pusa cry syndrome;
- schizophrenia;
- congenital dislokasyon ng balakang;
- mga depekto sa puso;
- paghahati ng palad at labi;
- syndactyly (pagsasama ng mga daliri).
Alin ang pinakamapanganib
Sa mga pathology sa itaas, mayroong mga sakit na itinuturing na mapanganib sa buhay ng tao. Bilang isang patakaran, ang mga anomalya na mayroong polysomy o trisomy sa chromosome set ay kasama sa listahang ito, kapag sa halip na dalawa, mula 3 hanggang 5 o higit pa ang sinusunod. Sa ilang mga kaso, 1 chromosome ang matatagpuan sa halip na 2. Ang lahat ng naturang mga anomalya ay resulta ng mga abnormalidad sa cell division. Sa gayong patolohiya, ang bata ay nabubuhay hanggang 2 taon, kung ang mga paglihis ay hindi masyadong seryoso, pagkatapos ay nabubuhay siya hanggang 14 na taon. Ang pinaka-mapanganib na karamdaman ay:
- sakit sa Canavan;
- Edwards syndrome;
- hemophilia;
- Patau syndrome;
- spinal muscular amyotrophy.
Down Syndrome
Ang sakit ay namamana kapag ang dalawa o isa sa mga magulang ay may mga depektong chromosome. Nagkakaroon ng Down syndrome dahil sa trisomy 21 ng chromosome (sa halip na 2 ay mayroong 3). Ang mga batang may ganitong sakit ay dumaranas ng strabismus, may abnormal na hugis ng tainga, kulubot sa leeg, mental retardation at mga problema sa puso. Ang chromosome anomalya na ito ay hindi nagdudulot ng panganib sa buhay. Ayon sa istatistika, 1 sa 800 ay ipinanganak na may ganitong sindrom. Ang mga babaeng gustong manganak pagkatapos ng 35 ay mas malamang na magkaroon ng anak na may Down (1 sa 375), pagkatapos ng 45 ang posibilidad ay 1 sa 30.
acrocraniodysphalangia
Ang sakit ay may autosomal dominant na uri ng pagmamana ng isang anomalya, ang sanhi ay isang paglabag sa chromosome 10. Tinatawag ng mga siyentipiko ang sakit na acrocraniodysphalangia o Apert's syndrome. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sumusunod na sintomas:
- mga paglabag sa ratio ng haba at lapad ng bungo (brachycephaly);
- ang mataas na presyon ng dugo (hypertension) ay nabuo sa loob ng bungo dahil sa pagsasanib ng coronary sutures;
- syndactyly;
- mental retardation laban sa background ng pagpiga sa utak gamit ang isang bungo;
- matambok na noo.
Ano ang mga opsyon sa paggamot para sa mga namamana na sakit?
Ang mga doktor ay patuloy na nagtatrabaho sa problema ng mga abnormalidad ng gene at chromosome, ngunit ang lahat ng paggamot sa yugtong ito ay nabawasan sa pagsugpo ng mga sintomas, ang isang kumpletong pagbawi ay hindi maaaring makamit. Ang therapy ay pinili depende sa patolohiya upang mabawasan ang kalubhaan ng mga sintomas. Ang mga sumusunod na opsyon sa paggamot ay kadalasang ginagamit:
- Pagtaas sa dami ng mga papasok na coenzymes, halimbawa, mga bitamina.
- Diet therapy. Isang mahalagang punto na tumutulong upang mapupuksa ang isang bilang ng mga hindi kasiya-siyang kahihinatnan ng namamana na mga anomalya. Kung ang diyeta ay nilabag, ang isang matalim na pagkasira sa kondisyon ng pasyente ay agad na sinusunod. Halimbawa, sa phenylketonuria, ang mga pagkain na naglalaman ng phenylalanine ay ganap na hindi kasama sa diyeta. Ang pagkabigong gawin ang panukalang ito ay maaaring humantong sa malubhang katangahan, kaya ang mga doktor ay tumutuon sa pangangailangan para sa diet therapy.
- Ang pagkonsumo ng mga sangkap na wala sa katawan dahil sa pag-unlad ng patolohiya. Halimbawa, na may orotaciduria ay nagrereseta ng cytidylic acid.
- Sa kaso ng mga metabolic disorder, kinakailangan upang matiyak ang napapanahong paglilinis ng katawan mula sa mga lason. Ang Wilson's disease (copper accumulation) ay ginagamot sa d-penicillamine, at hemoglobinopathies (iron accumulation) na may desferal.
- Tumutulong ang mga inhibitor na harangan ang labis na aktibidad ng enzyme.
- Posibleng maglipat ng mga organo, mga seksyon ng tissue, mga cell na naglalaman ng normal na genetic na impormasyon.
Ayon sa data na ibinigay ng World Health Organization, humigit-kumulang 6% ng mga bata ay ipinanganak na may iba't ibang mga karamdaman sa pag-unlad na dulot ng genetika. Isinasaalang-alang din ng tagapagpahiwatig na ito ang mga pathologies na hindi agad lumilitaw, ngunit habang lumalaki ang mga bata. Sa modernong mundo, ang porsyento ng mga namamana na sakit ay tumataas bawat taon, na umaakit ng pansin at nag-aalala sa mga espesyalista sa buong mundo.
Dahil sa papel na ginagampanan ng mga genetic na kadahilanan, ang mga namamana na sakit ng tao ay maaaring nahahati sa sumusunod na tatlong grupo:
1. Mga sakit, ang pag-unlad nito ay dahil lamang sa pagkakaroon ng isang mutated gene
Ang ganitong mga pathologies ay ipinadala mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon. Kabilang dito ang six-fingered, myopia, muscular dystrophy.
2. Mga sakit na may genetic predisposition
Ang kanilang pag-unlad ay nangangailangan ng impluwensya ng karagdagang mga panlabas na kadahilanan. Halimbawa, ang isang tiyak na natural na sangkap sa komposisyon ng produkto ay maaaring maging sanhi ng isang seryosong reaksiyong alerdyi, at ang isang traumatikong pinsala sa utak ay maaaring humantong sa epilepsy.
3. Mga sakit na sanhi ng impluwensya ng mga nakakahawang ahente o pinsala, ngunit hindi nauugnay sa genetic mutations na itinatag ng mga espesyalista
Sa kasong ito, ang pagmamana ay gumaganap pa rin ng isang papel. Halimbawa, sa ilang mga pamilya, ang mga bata ay madalas na dumaranas ng mga sipon, habang sa iba, kahit na may malapit na pakikipag-ugnay sa mga nakakahawang pasyente, sila ay nananatiling malusog. Naniniwala ang mga mananaliksik na ang mga namamana na katangian ng katawan ay tumutukoy din sa pagkakaiba-iba ng mga uri at anyo ng iba't ibang sakit.
Mga sanhi ng mga namamana na sakit
Ang pangunahing sanhi ng anumang namamana na sakit ay isang mutation, iyon ay, isang patuloy na pagbabago sa genotype. Ang mga mutasyon ng namamana na materyal ng tao ay iba, nahahati sila sa maraming uri:
— Mga mutation ng gene ay mga pagbabago sa istruktura sa mga segment ng DNA - isang macromolecule na nagbibigay ng imbakan, paghahatid at pagpapatupad ng genetic program para sa pagpapaunlad ng katawan ng tao. Ang ganitong mga pagbabago ay nagiging mapanganib kapag humantong sila sa pagbuo ng mga protina na may mga hindi pangkaraniwang katangian. Tulad ng alam mo, ang mga protina ay ang batayan ng lahat ng mga tisyu at organo ng katawan ng tao. Maraming mga genetic na sakit ang nabubuo dahil sa mutasyon. Halimbawa, cystic fibrosis, hypothyroidism, hemophilia at iba pa.
— Genomic at chromosomal mutations- ang mga ito ay qualitative at quantitative na mga pagbabago sa chromosomes - structural elements ng cell nuclei na nagsisiguro sa paglipat ng namamana na impormasyon mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon. Kung ang mga pagbabago ay nangyayari lamang sa kanilang istraktura, kung gayon ang mga paglabag sa mga pangunahing pag-andar ng katawan at pag-uugali ng tao ay maaaring hindi gaanong binibigkas. Kapag ang mga pagbabago ay nakakaapekto rin sa bilang ng mga chromosome, nagkakaroon ng napakaseryosong sakit.
— Mga mutasyon ng sekswal o somatic(hindi kasangkot sa sekswal na pagpaparami) mga selula. Sa unang kaso, ang fetus na nasa yugto ng pagpapabunga ay nakakakuha ng genetically determined developmental abnormalities, at sa pangalawa, ang ilang bahagi lamang ng mga tisyu ng katawan ay nananatiling malusog.
Tinutukoy ng mga eksperto ang isang bilang ng mga kadahilanan na maaaring makapukaw ng mga mutasyon sa namamana na materyal, at sa hinaharap - ang kapanganakan ng isang bata na may mga genetic na abnormalidad. Kabilang dito ang mga sumusunod:
— Relasyon ng ama at ina ng hindi pa isinisilang na bata
Sa kasong ito, tumataas ang panganib na ang mga magulang ay mga carrier ng mga gene na may kaparehong pinsala. Ang ganitong mga pangyayari ay hindi isasama ang mga pagkakataon ng sanggol na makakuha ng isang malusog na phenotype.
— Edad ng hinaharap na mga magulang
Sa paglipas ng panahon, ang pagtaas ng dami ng genetic na pinsala, kahit na napakaliit, ay makikita sa mga selula ng mikrobyo. Dahil dito, tumataas ang panganib na magkaroon ng anak na may namamanang anomalya.
— Pag-aari ng ama o ina sa isang partikular na pangkat etniko
Halimbawa, ang sakit na Gaucher ay madalas na matatagpuan sa mga kinatawan ng mga Hudyo ng Ashkenazi, at ang sakit ni Wilson sa mga taong Mediterranean at mga Armenian.
— Epekto sa katawan ng isa sa mga magulang sa pamamagitan ng pag-iilaw, isang makapangyarihang lason o gamot.
— Hindi malusog na Pamumuhay
Ang istraktura ng mga chromosome ay naiimpluwensyahan ng mga panlabas na kadahilanan sa buong buhay ng isang tao. Ang masamang gawi, mahinang nutrisyon, matinding stress at marami pang ibang dahilan ay maaaring humantong sa "pagkasira" ng mga gene.
Kung, kapag nagpaplano ng pagbubuntis, nais mong ibukod ang mga genetic na sakit ng hindi pa isinisilang na sanggol, siguraduhing sumailalim sa pagsusuri. Sa pamamagitan ng paggawa nito sa lalong madaling panahon, ang mga magulang ay nakakakuha ng karagdagang pagkakataon na mabigyan ang kanilang anak ng mabuting kalusugan.
Diagnosis ng mga genetic disorder
Ang modernong gamot ay nakakakita ng pagkakaroon ng isang namamana na sakit sa yugto ng pag-unlad ng pangsanggol at, na may mataas na posibilidad, upang mahulaan ang mga posibleng genetic disorder sa panahon ng pagpaplano ng pagbubuntis. Mayroong ilang mga pamamaraan ng diagnostic:
1. Biochemical analysis ng peripheral blood at iba pang biological fluid sa katawan ng ina
Pinapayagan ka nitong makilala ang isang pangkat ng mga genetically determined na sakit na nauugnay sa mga metabolic disorder.
2. Pagsusuri ng cytogenetic
Ang pamamaraang ito ay batay sa pagsusuri ng panloob na istraktura at magkaparehong pag-aayos ng mga kromosom sa loob ng cell. Ang mas advanced na analogue nito ay molecular cytogenetic analysis, na nagpapahintulot sa pag-detect ng pinakamaliit na pagbabago sa istraktura ng pinakamahalagang elemento ng cell nucleus.
3. Pagsusuri ng Syndromic
Ito ay nagsasangkot ng pagpili ng isang bilang ng mga tampok mula sa buong uri na likas sa isang partikular na genetic na sakit. Ito ay isinasagawa sa pamamagitan ng masusing pagsusuri sa pasyente at sa pamamagitan ng paggamit ng mga espesyal na computerized program.
4. Ultrasound ng pangsanggol
Nakatuklas ng ilang chromosomal na sakit.
5. Molecular genetic analysis
Nakikita nito kahit ang pinakamaliit na pagbabago sa istruktura ng DNA. Binibigyang-daan kang mag-diagnose ng mga monogenic na sakit at mutasyon.
Mahalagang matukoy ang napapanahong presensya o posibilidad ng mga namamana na sakit sa hindi pa isinisilang na sanggol. Ito ay magpapahintulot sa iyo na kumilos sa mga unang yugto ng pag-unlad ng pangsanggol at mahulaan ang mga pagkakataon upang mabawasan ang mga masamang epekto.
Mga pamamaraan para sa paggamot ng mga namamana na sakit
Hanggang kamakailan lamang, ang mga genetic na sakit ay halos hindi ginagamot dahil sa ang katunayan na ito ay itinuturing na walang pag-asa. Ang kanilang hindi maibabalik na pag-unlad at ang kawalan ng isang positibong resulta sa kurso ng interbensyong medikal at kirurhiko ay ipinapalagay. Gayunpaman, ang mga eksperto ay gumawa ng makabuluhang pag-unlad sa paghahanap para sa mga bagong epektibong paraan upang gamutin ang mga namamana na patolohiya.
Sa ngayon, mayroong tatlong pangunahing pamamaraan:
1. Paraan ng sintomas
Ito ay naglalayong alisin ang mga masakit na sintomas at pabagalin ang pag-unlad ng sakit. Kasama sa pamamaraang ito ang paggamit ng analgesics para sa sakit, ang paggamit ng mga nootropic na gamot para sa demensya, at iba pa.
2. Pathogenetic therapy
Kabilang dito ang pag-aalis ng mga depekto na dulot ng isang mutated gene. Halimbawa, kung hindi ito gumagawa ng isang tiyak na protina, kung gayon ang sangkap na ito ay artipisyal na ipinakilala sa katawan.
3. Etiological na pamamaraan
Ito ay batay sa pagwawasto ng gene: paghihiwalay ng nasirang bahagi ng DNA, pag-clone nito at karagdagang aplikasyon para sa mga layuning panggamot.
Matagumpay na tinatrato ng modernong gamot ang dose-dosenang mga namamana na sakit, ngunit imposible pa ring pag-usapan ang pagkamit ng ganap na mga resulta. Inirerekomenda ng mga eksperto ang napapanahong pagsusuri at, kung kinakailangan, gumawa ng mga hakbang upang mabawasan ang mga posibleng genetic disorder sa iyong hindi pa isinisilang na anak.
Ang lahat ng mga mag-asawa, na nangangarap ng isang bata, ay nais na ang sanggol ay ipanganak nang walang kabiguan na malusog. Ngunit may posibilidad na, sa kabila ng lahat ng pagsisikap na ginawa, ang bata ay ipanganak na may malubhang sakit. Kadalasan nangyayari ito dahil sa mga genetic na sakit na nangyari sa pamilya ng isa sa mga magulang o kahit na dalawa. Ano ang mga pinakakaraniwang genetic na sakit?
Ang posibilidad ng isang genetic na sakit sa isang bata
Ito ay pinaniniwalaan na ang posibilidad na magkaroon ng isang sanggol na may congenital o namamana na patolohiya, ang tinatawag na populasyon o pangkalahatang panganib sa istatistika, ay humigit-kumulang 3-5% para sa bawat buntis. Sa mga bihirang kaso, ang posibilidad ng kapanganakan ng isang bata na may genetic na sakit ay maaaring mahulaan at ang patolohiya ay maaaring masuri na sa panahon ng intrauterine development ng bata. Ang ilang mga congenital malformations at sakit ay itinatag gamit ang laboratoryo biochemical, cytogenetic at molecular genetic na pamamaraan kahit na sa fetus, dahil ang ilang mga sakit ay nakita sa panahon ng isang kumplikadong prenatal (prenatal) diagnostic na pamamaraan.
Down Syndrome
Ang pinakakaraniwang sakit na dulot ng pagbabago sa hanay ng mga chromosome ay ang Down's disease, na nangyayari sa isang bata sa 700 bagong panganak. Ang diagnosis na ito sa isang bata ay dapat gawin ng isang neonatologist sa unang 5-7 araw pagkatapos ng kapanganakan at kumpirmahin sa pamamagitan ng pagsusuri sa karyotype ng bata. Sa pagkakaroon ng Down's disease sa isang bata, ang karyotype ay 47 chromosome, kapag may 21 na pares ay mayroong ikatlong chromosome. Ang mga babae at lalaki ay madaling kapitan ng Down's disease na may parehong dalas.
Ang sakit na Shereshevsky-Turner ay nangyayari lamang sa mga batang babae. Ang mga palatandaan ng patolohiya na ito ay maaaring maging kapansin-pansin sa edad na 10-12, kapag ang taas ng batang babae ay masyadong maliit, at ang buhok sa likod ng kanyang ulo ay masyadong mababa. Sa 13-14 taong gulang, ang isang batang babae na nagdurusa sa sakit na ito ay walang kahit na anong mga pahiwatig ng regla. Mayroon ding mild mental retardation. Ang pangunahing sintomas sa mga babaeng may sapat na gulang na may sakit na Shereshevsky-Turner ay kawalan ng katabaan. Ang karyotype ng naturang pasyente ay 45 chromosome, isang X chromosome ang nawawala.
Klinefelter's disease
Ang sakit na Kleinfelter ay nangyayari lamang sa mga lalaki, ang diagnosis ng sakit na ito ay madalas na itinatag sa edad na 16-18. Ang isang may sakit na binata ay may napakataas na paglaki - mula sa 190 cm pataas, habang ang mental retardation ay madalas na sinusunod, at ang mga di-proporsyonal na mahabang braso ay nabanggit, na maaaring ganap na masakop ang dibdib. Sa pag-aaral ng karyotype, 47 chromosome ang natagpuan - 47, XXY. Sa mga lalaking may sapat na gulang na may sakit na Klinefelter, ang kawalan ng katabaan ay ang pangunahing sintomas.
Sa phenylketonuria, o pyruvic oligophrenia, na isang namamana na sakit, ang mga magulang ng isang may sakit na bata ay maaaring maging malusog na tao, ngunit ang bawat isa sa kanila ay maaaring maging isang carrier ng eksaktong parehong pathological gene, habang ang panganib na maaari silang magkaroon ng isang may sakit na bata. ay tungkol sa 25%. Kadalasan, ang mga ganitong kaso ay nangyayari sa mga kaugnay na pag-aasawa. Ang Phenylketonuria ay isa sa mga pinakakaraniwang namamana na sakit, na may saklaw na 1:10,000 bagong silang. Ang kakanyahan ng phenylketonuria ay ang amino acid na phenylalanine ay hindi nasisipsip ng katawan, habang ang nakakalason na konsentrasyon ay negatibong nakakaapekto sa functional na aktibidad ng utak at isang bilang ng iba pang mga organo at sistema ng bata. Mayroong isang lag sa mental at motor development ng sanggol, epileptiform-like seizure, dyspeptic manifestations at dermatitis ang mga pangunahing klinikal na palatandaan ng sakit na ito. Ang paggamot ay binubuo ng isang espesyal na diyeta, pati na rin ang karagdagang paggamit ng mga pinaghalong amino acid na walang amino acid na phenylalanine.
Hemophilia
Ang hemophilia ay kadalasang nagpapakita ng sarili lamang pagkatapos ng isang taon ng buhay ng isang bata. Karamihan sa mga lalaki ay dumaranas ng sakit na ito, ngunit ang mga ina ay kadalasang nagdadala ng genetic mutation na ito. Ang karamdaman sa pagdurugo na nangyayari sa hemophilia ay kadalasang humahantong sa matinding pinsala sa kasukasuan, tulad ng hemorrhagic arthritis at iba pang mga sugat sa katawan, kapag ang pinakamaliit na hiwa ay nagdudulot ng matagal na pagdurugo, na maaaring nakamamatay sa isang tao.
