Zdediť sa môžu nielen vonkajšie znaky, ale aj choroby. Zlyhania v génoch predkov vedú v dôsledku toho k následkom u potomkov. Povieme si o siedmich najčastejších genetických ochoreniach.
Dedičné vlastnosti sa prenášajú na potomkov od predkov vo forme génov spojených do blokov nazývaných chromozómy. Všetky bunky tela, s výnimkou pohlavných buniek, majú dvojitú sadu chromozómov, z ktorých polovica pochádza od matky a druhá časť od otca. Choroby, ktoré sú spôsobené určitými poruchami v génoch, sú dedičné.
Krátkozrakosť
Alebo krátkozrakosť. Geneticky podmienené ochorenie, ktorého podstatou je, že obraz sa tvorí nie na sietnici, ale pred ňou. Najčastejšou príčinou tohto javu sa považuje zväčšená očná guľa. Krátkozrakosť sa spravidla vyvíja v období dospievania. Zároveň človek vidí dobre na blízko, no vidí zle na diaľku.
Ak sú obaja rodičia krátkozrakí, potom je riziko vzniku krátkozrakosti u ich detí viac ako 50%. Ak majú obaja rodičia normálne videnie, pravdepodobnosť vzniku krátkozrakosti nie je väčšia ako 10%.
Pri výskume krátkozrakosti dospeli pracovníci Austrálskej národnej univerzity v Canberre k záveru, že krátkozrakosť je vlastná 30 % belochov a postihuje až 80 % Ázijcov vrátane obyvateľov Číny, Japonska, Južnej Kórey atď. viac ako 45 tisíc ľudí, vedci identifikovali 24 génov spojených s krátkozrakosťou a tiež potvrdili ich spojenie s dvoma predtým stanovenými génmi. Všetky tieto gény sú zodpovedné za vývoj oka, jeho štruktúru, signalizáciu v tkanivách oka.
Downov syndróm
Syndróm, pomenovaný podľa anglického lekára Johna Downa, ktorý ho prvýkrát opísal v roku 1866, je formou chromozomálnej mutácie. Downov syndróm postihuje všetky rasy.
Ochorenie je dôsledkom toho, že v bunkách nie sú dve, ale tri kópie 21. chromozómu. Genetici tomu hovoria trizómia. Vo väčšine prípadov sa extra chromozóm prenáša na dieťa od matky. Všeobecne sa uznáva, že riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom závisí od veku matky. Avšak vzhľadom na to, že vo všeobecnosti sa rodia najčastejšie v mladosti, 80 % všetkých detí s Downovým syndrómom sa rodí ženám do 30 rokov.
Na rozdiel od génov sú chromozomálne abnormality náhodné zlyhania. A v rodine môže byť len jeden človek trpiaci takouto chorobou. Ale aj tu existujú výnimky: v 3-5% prípadov sa vyskytujú zriedkavejšie - translokačné formy Downovho syndrómu, keď má dieťa zložitejšiu štruktúru sady chromozómov. Podobný variant ochorenia sa môže opakovať vo viacerých generáciách tej istej rodiny.
Podľa charitatívnej nadácie Downside Up sa v Rusku každý rok narodí asi 2 500 detí s Downovým syndrómom.
Klinefelterov syndróm
Ďalšia chromozomálna porucha. Približne na každých 500 novonarodených chlapcov pripadá jeden s touto patológiou. Klinefelterov syndróm sa zvyčajne objavuje po puberte. Muži trpiaci týmto syndrómom sú neplodní. Okrem toho sa vyznačujú gynekomastiou - nárastom mliečnej žľazy s hypertrofiou žliaz a tukového tkaniva.
Syndróm dostal svoje meno na počesť amerického lekára Harryho Klinefeltera, ktorý prvýkrát opísal klinický obraz patológie v roku 1942. Spolu s endokrinológom Fullerom Albrightom zistil, že ak ženy majú normálne pár XX pohlavných chromozómov a muži majú XY, potom s týmto syndrómom majú muži jeden až tri ďalšie X chromozómy.
Farbosleposť
Alebo farbosleposť. Je dedičná, oveľa menej často získaná. Vyjadruje sa v neschopnosti rozlíšiť jednu alebo viac farieb.
Farbosleposť je spojená s chromozómom X a prenáša sa z matky, majiteľky „zlomeného“ génu, na jej syna. Farbosleposťou teda trpí až 8 % mužov a nie viac ako 0,4 % žien. Faktom je, že u mužov nie je „manželstvo“ v jednom chromozóme X kompenzované, pretože na rozdiel od žien nemajú druhý chromozóm X.
Hemofília
Ďalšia choroba, ktorú zdedili synovia po matkách. Všeobecne známy je príbeh o potomkoch anglickej kráľovnej Viktórie z dynastie Windsor. Ona ani jej rodičia touto vážnou chorobou spojenou s poruchou zrážanlivosti krvi netrpeli. K génovej mutácii došlo pravdepodobne spontánne, pretože Victoriin otec mal v čase jej počatia už 52 rokov.
Deti zdedili „fatálny“ gén od Victorie. Jej syn Leopold zomrel na hemofíliu vo veku 30 rokov a dve z jej piatich dcér, Alice a Beatrice, niesli nešťastný gén. Jedným z najznámejších potomkov Viktórie, ktorí trpeli hemofíliou, je syn jej vnučky Carevič Alexej, jediný syn posledného ruského cisára Mikuláša II.
cystická fibróza
Dedičné ochorenie, ktoré sa prejavuje porušením žliaz vonkajšej sekrécie. Vyznačuje sa zvýšeným potením, vylučovaním hlienu, ktorý sa hromadí v tele a bráni vývoju dieťaťa, a čo je najdôležitejšie, bráni plnohodnotnému fungovaniu pľúc. Možná smrť v dôsledku zlyhania dýchania.
Podľa údajov ruskej pobočky americkej chemickej a farmaceutickej korporácie Abbott je priemerná dĺžka života pacientov s cystickou fibrózou v európskych krajinách 40 rokov, v Kanade a USA - 48 rokov, v Rusku - 30 rokov. Medzi známe príklady patrí francúzsky spevák Gregory Lemarchal, ktorý zomrel vo veku 23 rokov. Cystickou fibrózou trpel pravdepodobne aj Frederic Chopin, ktorý zomrel na následky zlyhania pľúc vo veku 39 rokov.
Choroba spomínaná v staroegyptských papyrusoch. Charakteristickým príznakom migrény sú epizodické alebo pravidelné silné záchvaty bolesti hlavy na jednej strane hlavy. Rímsky lekár gréckeho pôvodu Galén, ktorý žil v 2. storočí, nazval chorobu hemicrania, čo v preklade znamená „polovica hlavy“. Z tohto termínu vzniklo slovo „migréna“. V 90. rokoch. V dvadsiatom storočí sa zistilo, že migréna je spôsobená predovšetkým genetickými faktormi. Bolo objavených množstvo génov zodpovedných za prenos migrény dedením.
Od rodičov môže dieťa získať nielen určitú farbu očí, výšku či tvar tváre, ale aj zdedené. Čo sú zač? Ako ich môžete objaviť? Aká klasifikácia existuje?
Mechanizmy dedičnosti
Predtým, ako budeme hovoriť o chorobách, stojí za to pochopiť, aké všetky informácie o nás sú obsiahnuté v molekule DNA, ktorá pozostáva z nepredstaviteľne dlhého reťazca aminokyselín. Striedanie týchto aminokyselín je jedinečné.
Fragmenty reťazca DNA sa nazývajú gény. Každý gén obsahuje integrálnu informáciu o jednej alebo viacerých telesných charakteristikách, ktoré sa prenášajú z rodičov na deti, napríklad farbu pleti, vlasov, povahové vlastnosti atď. Pri poškodení alebo narušení ich práce sa dedia genetické choroby.
DNA je organizovaná do 46 chromozómov alebo 23 párov, z ktorých jeden je sexuálny. Chromozómy sú zodpovedné za činnosť génov, ich kopírovanie, ako aj opravu v prípade poškodenia. V dôsledku oplodnenia má každý pár jeden chromozóm od otca a druhý od matky.
V tomto prípade bude jeden z génov dominantný a druhý recesívny alebo potlačený. Jednoducho povedané, ak je gén zodpovedný za farbu očí dominantný u otca, potom dieťa zdedí túto vlastnosť od neho, a nie od matky.
Genetické choroby
K dedičným ochoreniam dochádza vtedy, keď sa v mechanizme uchovávania a prenosu genetickej informácie vyskytnú abnormality alebo mutácie. Organizmus, ktorého gén je poškodený, ho odovzdá svojim potomkom rovnako ako zdravý materiál.
V prípade, že je patologický gén recesívny, nemusí sa objaviť v ďalších generáciách, ale budú jeho nositeľmi. Šanca, že sa neprejaví, existuje, keď sa ukáže, že dominantným je aj zdravý gén.
V súčasnosti je známych viac ako 6 tisíc dedičných chorôb. Mnohé z nich sa objavujú po 35 rokoch a niektoré sa nemusia nikdy priznať majiteľovi. Diabetes mellitus, obezita, psoriáza, Alzheimerova choroba, schizofrénia a iné poruchy sa prejavujú mimoriadne často.
Klasifikácia
Genetické choroby, ktoré sú zdedené, majú obrovské množstvo odrôd. Na ich rozdelenie do samostatných skupín je možné vziať do úvahy umiestnenie poruchy, príčiny, klinický obraz a povahu dedičnosti.
Choroby možno klasifikovať podľa typu dedičnosti a lokalizácie defektného génu. Je teda dôležité, či sa gén nachádza na pohlavnom alebo nepohlavnom chromozóme (autozóme) a či je supresívny alebo nie. Rozdeľte choroby:
- Autozomálne dominantné - brachydaktýlia, arachnodaktýlia, ektopia šošovky.
- Autozomálne recesívne - albinizmus, svalová dystónia, dystrofia.
- Obmedzené na pohlavie (pozorované len u žien alebo mužov) - hemofília A a B, farbosleposť, paralýza, fosfátová cukrovka.
Kvantitatívna a kvalitatívna klasifikácia dedičných chorôb rozlišuje génové, chromozomálne a mitochondriálne typy. Ten sa týka porúch DNA v mitochondriách mimo jadra. Prvé dva sa vyskytujú v DNA, ktorá sa nachádza v bunkovom jadre a majú niekoľko podtypov:
Monogénne | Mutácie alebo absencia génu v jadrovej DNA. | Marfanov syndróm, adrenogenitálny syndróm u novorodencov, neurofibromatóza, hemofília A, Duchennova myopatia. |
polygénne | predispozície a akcie | Psoriáza, schizofrénia, ischemická choroba, cirhóza, bronchiálna astma, diabetes mellitus. |
Chromozomálne |
||
Zmena štruktúry chromozómov. | Miller-Dikker, Williams, Langer-Gidionov syndróm. |
|
Zmena počtu chromozómov. | Downov syndróm, Patauov syndróm, Edwardsov syndróm, Klayfenterov syndróm. |
|
Príčiny
Naše gény majú tendenciu nielen hromadiť informácie, ale aj ich meniť a získavať nové kvality. Toto je mutácia. Vyskytuje sa pomerne zriedkavo, asi 1-krát z milióna prípadov, a prenáša sa na potomkov, ak sa vyskytuje v zárodočných bunkách. Pre jednotlivé gény je rýchlosť mutácie 1:108.
Mutácie sú prirodzeným procesom a tvoria základ evolučnej variability všetkých živých bytostí. Môžu byť užitočné a škodlivé. Niektoré nám pomáhajú lepšie sa prispôsobiť prostrediu a spôsobu života (napríklad protiľahlý palec), iné vedú k chorobám.
Výskyt patológií v génoch zvyšujú fyzikálne, chemické a biologické vlastnosti.Túto vlastnosť majú niektoré alkaloidy, dusičnany, dusitany, niektoré potravinové prísady, pesticídy, rozpúšťadlá a ropné produkty.
Medzi fyzikálne faktory patrí ionizujúce a rádioaktívne žiarenie, ultrafialové lúče, príliš vysoké a nízke teploty. Biologickými príčinami sú vírusy rubeoly, osýpky, antigény atď.
genetická predispozícia
Rodičia nás ovplyvňujú nielen výchovou. Je známe, že u niektorých ľudí je väčšia pravdepodobnosť vzniku určitých chorôb ako u iných v dôsledku dedičnosti. Genetická predispozícia k chorobám nastáva, keď má jeden z príbuzných abnormalitu v génoch.
Riziko konkrétneho ochorenia u dieťaťa závisí od jeho pohlavia, pretože niektoré ochorenia sa prenášajú len cez jednu líniu. Závisí to aj od rasy človeka a od stupňa vzťahu s pacientom.
Ak sa dieťa narodí osobe s mutáciou, potom šanca zdediť chorobu bude 50%. Gén sa nemusí nijako prejavovať, pretože je recesívny a v prípade manželstva so zdravou osobou bude jeho šanca na prenos na potomkov už 25%. Ak však takýto recesívny gén vlastní aj manžel, šanca na jeho prejavenie u potomkov sa opäť zvýši na 50 %.
Ako identifikovať chorobu?
Genetické centrum pomôže včas odhaliť ochorenie alebo predispozíciu k nemu. Zvyčajne je to vo všetkých veľkých mestách. Pred vykonaním testov sa uskutoční konzultácia s lekárom, aby sa zistilo, aké zdravotné problémy sú pozorované u príbuzných.
Mediko-genetické vyšetrenie sa vykonáva odberom krvi na analýzu. Vzorka je starostlivo skúmaná v laboratóriu na prípadné abnormality. Nastávajúci rodičia na takéto konzultácie väčšinou chodia po tehotenstve. Do genetického centra sa však oplatí prísť už počas jeho plánovania.
Dedičné choroby vážne ovplyvňujú duševné a fyzické zdravie dieťaťa, ovplyvňujú dĺžku života. Väčšina z nich je ťažko liečiteľná a ich prejav je korigovaný iba lekárskymi prostriedkami. Preto je lepšie sa na to pripraviť ešte pred počatím bábätka.
Downov syndróm
Jednou z najčastejších genetických chorôb je Downov syndróm. Vyskytuje sa v 13 prípadoch z 10 000. Ide o anomáliu, pri ktorej má človek nie 46, ale 47 chromozómov. Syndróm sa dá diagnostikovať hneď po narodení.
Medzi hlavné príznaky patrí sploštená tvár, vyvýšené kútiky očí, krátky krk a nedostatok svalového tonusu. Ušnice sú zvyčajne malé, rez očí je šikmý, nepravidelný tvar lebky.
U chorých detí sa pozorujú sprievodné poruchy a ochorenia - zápal pľúc, SARS atď. Môžu sa vyskytnúť exacerbácie, napríklad strata sluchu, strata zraku, hypotyreóza, srdcové choroby. Pri downizme je spomalený a často zostáva na úrovni siedmich rokov.
Neustála práca, špeciálne cvičenia a prípravy výrazne zlepšujú situáciu. Je známych veľa prípadov, keď ľudia s podobným syndrómom mohli viesť samostatný život, nájsť si prácu a dosiahnuť profesionálny úspech.
Hemofília
Zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré postihuje mužov. Vyskytuje sa raz z 10 000 prípadov. Hemofília sa nelieči a vzniká v dôsledku zmeny jedného génu na pohlavnom X chromozóme. Ženy sú iba prenášačmi choroby.
Hlavnou charakteristikou je absencia proteínu, ktorý je zodpovedný za zrážanie krvi. V tomto prípade aj malé zranenie spôsobuje krvácanie, ktoré nie je ľahké zastaviť. Niekedy sa prejaví až na druhý deň po modrine.
Anglická kráľovná Viktória bola nositeľkou hemofílie. Chorobu preniesla na mnohých svojich potomkov, vrátane careviča Alexeja, syna cára Mikuláša II. Vďaka nej sa choroba začala nazývať „kráľovská“ alebo „viktoriánska“.
Angelmanov syndróm
Ochorenie sa často nazýva "syndróm šťastnej bábiky" alebo "Petrushka syndróm", pretože pacienti majú časté výbuchy smiechu a úsmevov, chaotické pohyby rúk. S touto anomáliou je charakteristické porušenie spánku a duševného vývoja.
Syndróm sa vyskytuje raz z 10 000 prípadov v dôsledku absencie určitých génov v dlhom ramene 15. chromozómu. Angelmanova choroba sa rozvinie iba vtedy, ak chýbajú gény na chromozóme zdedenom po matke. Keď rovnaké gény chýbajú v otcovskom chromozóme, dochádza k Prader-Williho syndrómu.
Choroba sa nedá úplne vyliečiť, ale je možné zmierniť prejavy symptómov. Na tento účel sa vykonávajú fyzické procedúry a masáže. Pacienti sa nestanú úplne nezávislými, ale počas liečby sa dokážu obslúžiť sami.
Obsah
Človek počas svojho života trpí mnohými menšími či vážnymi chorobami, no v niektorých prípadoch sa s nimi už narodí. Dedičné ochorenia alebo genetické poruchy sa u dieťaťa prejavujú mutáciou jedného z chromozómov DNA, čo vedie k rozvoju ochorenia. Niektoré z nich nesú iba vonkajšie zmeny, ale existuje množstvo patológií, ktoré ohrozujú život dieťaťa.
Čo sú dedičné choroby
Ide o genetické choroby alebo chromozomálne abnormality, ktorých vývoj je spojený s porušením dedičného aparátu buniek prenášaných prostredníctvom reprodukčných buniek (gamét). Výskyt takýchto dedičných patológií je spojený s procesom prenosu, implementácie, uchovávania genetickej informácie. S odchýlkami tohto druhu má problém čoraz viac mužov, takže šanca na splodenie zdravého dieťaťa je čoraz menšia. Medicína neustále skúma, aby vyvinula postup, ako zabrániť narodeniu detí so zdravotným postihnutím.
Dôvody
Genetické ochorenia dedičného typu sa tvoria, keď je génová informácia zmutovaná. Môžu byť zistené ihneď po narodení dieťaťa alebo po dlhom čase s dlhým vývojom patológie. Existujú tri hlavné príčiny vývoja dedičných ochorení:
- chromozomálne abnormality;
- chromozómové poruchy;
- génové mutácie.
Posledný dôvod je zaradený do skupiny dedične predisponovaných typov, pretože na ich vývoj a aktiváciu vplývajú aj faktory prostredia. Pozoruhodným príkladom takýchto ochorení je hypertenzia alebo diabetes mellitus. Na ich progresiu má okrem mutácií vplyv dlhotrvajúce preťažovanie nervového systému, podvýživa, mentálna trauma a obezita.
Symptómy
Každá dedičná choroba má svoje špecifické črty. V súčasnosti je známych viac ako 1600 rôznych patológií, ktoré spôsobujú genetické a chromozomálne abnormality. Prejavy sa líšia závažnosťou a jasom. Aby sa zabránilo vzniku symptómov, je potrebné včas identifikovať pravdepodobnosť ich výskytu. Ak to chcete urobiť, použite nasledujúce metódy:
- Blíženci. Dedičné patológie sú diagnostikované štúdiom rozdielov, podobností dvojčiat, aby sa určil vplyv genetických charakteristík, vonkajšieho prostredia na vývoj chorôb.
- Genealogický. Pravdepodobnosť vývoja patologických alebo normálnych znakov sa študuje pomocou rodokmeňa osoby.
- Cytogenetické. Vyšetrujú sa chromozómy zdravých a chorých ľudí.
- Biochemické. Ľudský metabolizmus je monitorovaný, rysy tohto procesu sú zvýraznené.
Okrem týchto metód väčšina dievčat počas nosenia dieťaťa absolvuje ultrazvukové vyšetrenie. Pomáha určiť pravdepodobnosť vrodených vývojových chýb (od 1. trimestra) na základe znakov plodu, naznačiť prítomnosť určitého počtu chromozomálnych ochorení alebo dedičných ochorení nervového systému u nenarodeného dieťaťa.
U detí
Prevažná väčšina dedičných chorôb sa prejavuje v detskom veku. Každá z patológií má svoje vlastné znaky, ktoré sú jedinečné pre každú chorobu. Existuje veľké množstvo anomálií, preto budú podrobnejšie popísané nižšie. Vďaka moderným diagnostickým metódam je možné identifikovať odchýlky vo vývoji dieťaťa, určiť pravdepodobnosť dedičných chorôb aj počas nosenia dieťaťa.
Klasifikácia ľudských dedičných chorôb
Zoskupovanie chorôb genetickej povahy sa vykonáva z dôvodu ich výskytu. Hlavné typy dedičných chorôb sú:
- Genetické – vznikajú z poškodenia DNA na úrovni génov.
- Predispozícia podľa dedičného typu, autozomálne recesívne ochorenia.
- Chromozomálne abnormality. Choroby vznikajú v dôsledku objavenia sa extra alebo straty jedného z chromozómov alebo ich aberácií, delécií.
Zoznam ľudských dedičných chorôb
Veda pozná viac ako 1500 chorôb, ktoré spadajú do vyššie opísaných kategórií. Niektoré z nich sú extrémne zriedkavé, ale určité typy počujú mnohí. Medzi najznámejšie patria nasledujúce patológie:
- Albrightova choroba;
- ichtyóza;
- talasémia;
- Marfanov syndróm;
- otoskleróza;
- paroxyzmálna myopégia;
- hemofília;
- Fabryho choroba;
- svalová dystrofia;
- Klinefelterov syndróm;
- Downov syndróm;
- Shereshevsky-Turnerov syndróm;
- syndróm mačacieho plaču;
- schizofrénia;
- vrodená dislokácia bedra;
- srdcové chyby;
- štiepenie podnebia a pier;
- syndaktýlia (fúzia prstov).
Ktoré sú najnebezpečnejšie
Z vyššie uvedených patológií existujú tie choroby, ktoré sa považujú za nebezpečné pre ľudský život. Spravidla sú do tohto zoznamu zahrnuté tie anomálie, ktoré majú polyzómiu alebo trizómiu v chromozómovej sade, keď sa namiesto dvoch pozoruje 3 až 5 alebo viac. V niektorých prípadoch sa nájde 1 chromozóm namiesto 2. Všetky takéto anomálie sú výsledkom abnormalít bunkového delenia. S takouto patológiou dieťa žije až 2 roky, ak odchýlky nie sú veľmi závažné, potom žije až 14 rokov. Najnebezpečnejšie choroby sú:
- Canavanova choroba;
- Edwardsov syndróm;
- hemofília;
- Patauov syndróm;
- spinálna svalová amyotrofia.
Downov syndróm
Choroba sa dedí, keď obaja alebo jeden z rodičov majú chybné chromozómy. Downov syndróm sa vyvíja v dôsledku trizómie 21 chromozómu (namiesto 2 sú 3). deti s týmto ochorením trpia strabizmom, majú abnormálny tvar uší, vrásku na krku, mentálnu retardáciu a srdcové problémy. Táto chromozómová anomália nepredstavuje nebezpečenstvo pre život. Podľa štatistík sa 1 z 800 narodí s týmto syndrómom. Ženy, ktoré chcú rodiť po 35, majú väčšiu pravdepodobnosť, že budú mať dieťa s Downom (1 z 375), po 45 rokoch je pravdepodobnosť 1 z 30.
akrokraniodysfalangia
Choroba má autozomálne dominantný typ dedičnosti anomálie, príčinou je porušenie chromozómu 10. Vedci túto chorobu nazývajú akrokraniodysfalangia alebo Apertov syndróm. Je charakterizovaná nasledujúcimi príznakmi:
- porušenie pomeru dĺžky a šírky lebky (brachycefalia);
- vysoký krvný tlak (hypertenzia) sa tvorí vo vnútri lebky v dôsledku fúzie koronárnych stehov;
- syndaktýlia;
- mentálna retardácia na pozadí stláčania mozgu lebkou;
- konvexné čelo.
Aké sú možnosti liečby dedičných chorôb?
Lekári neustále pracujú na probléme génových a chromozómových abnormalít, ale všetka liečba v tomto štádiu je redukovaná na potlačenie symptómov, úplné uzdravenie nie je možné dosiahnuť. Terapia sa vyberá v závislosti od patológie, aby sa znížila závažnosť symptómov. Nasledujúce možnosti liečby sa často používajú:
- Zvýšenie množstva prichádzajúcich koenzýmov, napríklad vitamínov.
- Diétna terapia. Dôležitý bod, ktorý pomáha zbaviť sa množstva nepríjemných následkov dedičných anomálií. Ak dôjde k porušeniu stravy, okamžite sa pozoruje prudké zhoršenie stavu pacienta. Napríklad pri fenylketonúrii sú zo stravy úplne vylúčené potraviny, ktoré obsahujú fenylalanín. Odmietnutie tohto opatrenia môže viesť k ťažkej idiocii, preto sa lekári zameriavajú na potrebu diétnej terapie.
- Spotreba tých látok, ktoré v tele chýbajú v dôsledku vývoja patológie. Napríklad s orotacidúriou predpisuje kyselinu cytidylovú.
- V prípade metabolických porúch je potrebné zabezpečiť včasné čistenie tela od toxínov. Wilson-Konovalovova choroba (hromadenie medi) sa lieči d-penicilamínom a hemoglobinopatie (hromadenie železa) desferalom.
- Inhibítory pomáhajú blokovať nadmernú aktivitu enzýmov.
- Je možné transplantovať orgány, tkanivové rezy, bunky, ktoré obsahujú normálnu genetickú informáciu.
Podľa údajov Svetovej zdravotníckej organizácie sa asi 6 % detí rodí s rôznymi vývojovými poruchami spôsobenými genetikou. Tento ukazovateľ zohľadňuje aj tie patológie, ktoré sa neobjavia okamžite, ale keď deti starnú. V modernom svete sa percento dedičných chorôb každým rokom zvyšuje, čo priťahuje pozornosť a veľmi znepokojuje odborníkov na celom svete.
Vzhľadom na úlohu genetických faktorov možno dedičné choroby človeka rozdeliť do nasledujúcich troch skupín:
1. Choroby, ktorých vývoj je spôsobený iba prítomnosťou mutovaného génu
Takéto patológie sa prenášajú z generácie na generáciu. Patria sem šesťprsté, krátkozrakosť, svalová dystrofia.
2. Choroby s genetickou predispozíciou
Ich vývoj si vyžaduje vplyv ďalších vonkajších faktorov. Napríklad určitá prírodná zložka v zložení produktu môže spôsobiť závažnú alergickú reakciu a traumatické poranenie mozgu môže viesť k epilepsii.
3. Choroby spôsobené vplyvom infekčných agens alebo poraneniami, ktoré však nesúvisia s genetickými mutáciami stanovenými odborníkmi
V tomto prípade stále zohráva úlohu dedičnosť. Napríklad v niektorých rodinách deti veľmi často trpia prechladnutím, v iných aj pri blízkom kontakte s infekčnými pacientmi zostávajú zdravé. Vedci sa domnievajú, že dedičné vlastnosti tela určujú aj rozmanitosť typov a foriem rôznych chorôb.
Príčiny dedičných chorôb
Hlavnou príčinou akéhokoľvek dedičného ochorenia je mutácia, to znamená pretrvávajúca zmena genotypu. Mutácie ľudského dedičného materiálu sú rôzne, sú rozdelené do niekoľkých typov:
— Génové mutácie sú štrukturálne zmeny v segmentoch DNA – makromolekuly, ktorá zabezpečuje ukladanie, prenos a realizáciu genetického programu pre vývoj ľudského tela. Takéto zmeny sa stávajú nebezpečnými, keď vedú k tvorbe proteínov s neobvyklými vlastnosťami. Ako viete, bielkoviny sú základom všetkých tkanív a orgánov ľudského tela. Mnoho genetických chorôb sa vyvíja v dôsledku mutácií. Napríklad cystická fibróza, hypotyreóza, hemofília a iné.
— Genomické a chromozomálne mutácie- ide o kvalitatívne a kvantitatívne zmeny v chromozómoch - štruktúrnych prvkoch bunkových jadier, ktoré zabezpečujú prenos dedičnej informácie z generácie na generáciu. Ak sa transformácie vyskytujú iba v ich štruktúre, potom porušenia základných funkcií tela a ľudského správania nemusia byť také výrazné. Keď zmeny ovplyvňujú aj počet chromozómov, vznikajú veľmi vážne ochorenia.
— Sexuálne alebo somatické mutácie(nezapojené do sexuálneho rozmnožovania) bunky. V prvom prípade plod už v štádiu oplodnenia získa geneticky podmienené vývojové abnormality a v druhom prípade ostanú zdravé len niektoré časti telesných tkanív.
Odborníci identifikujú množstvo faktorov, ktoré môžu vyvolať mutácie v dedičnom materiáli av budúcnosti - narodenie dieťaťa s genetickými abnormalitami. Patria sem nasledujúce položky:
— Vzťah medzi otcom a matkou nenarodeného dieťaťa
V tomto prípade sa zvyšuje riziko, že rodičia budú nositeľmi génov s identickým poškodením. Takéto okolnosti vylúčia šance dieťaťa na získanie zdravého fenotypu.
— Vek budúcich rodičov
Postupom času sa v zárodočných bunkách prejavuje čoraz väčšie množstvo genetických poškodení, aj keď veľmi malých. V dôsledku toho sa zvyšuje riziko, že dieťa bude mať dedičnú anomáliu.
— Príslušnosť otca alebo matky k určitej etnickej skupine
Napríklad Gaucherova choroba sa často vyskytuje u predstaviteľov aškenázskych Židov a Wilsonova choroba u stredomorských národov a Arménov.
— Náraz na telo jedného z rodičov ožiarením, silný jed alebo droga.
— Nezdravý životný štýl
Štruktúru chromozómov ovplyvňujú vonkajšie faktory počas celého života človeka. Zlé návyky, zlá výživa, silný stres a mnohé ďalšie dôvody môžu viesť k "zrúteniu" génov.
Ak chcete pri plánovaní tehotenstva vylúčiť genetické ochorenia nenarodeného dieťaťa, určite sa podrobte vyšetreniu. Ak to urobíte čo najskôr, rodičia dostanú ďalšiu šancu dať svojmu dieťaťu dobré zdravie.
Diagnóza genetických porúch
Moderná medicína dokáže odhaliť prítomnosť dedičného ochorenia už v štádiu vývoja plodu a s vysokou pravdepodobnosťou predvídať možné genetické poruchy pri plánovaní tehotenstva. Existuje niekoľko diagnostických metód:
1. Biochemická analýza periférnej krvi a iných biologických tekutín v tele matky
Umožňuje identifikovať skupinu geneticky podmienených ochorení spojených s metabolickými poruchami.
2. Cytogenetická analýza
Táto metóda je založená na analýze vnútornej štruktúry a vzájomného usporiadania chromozómov vo vnútri bunky. Jeho pokročilejším náprotivkom je molekulárna cytogenetická analýza, ktorá umožňuje odhaliť najmenšie zmeny v štruktúre najdôležitejších prvkov bunkového jadra.
3. Analýza syndrómu
Zahŕňa výber množstva znakov z celej odrody, ktoré sú vlastné konkrétnej genetickej chorobe. Toto sa vykonáva dôkladným vyšetrením pacienta a pomocou špeciálnych počítačových programov.
4. Fetálny ultrazvuk
Detekuje niektoré chromozomálne ochorenia.
5. Molekulárna genetická analýza
Detekuje aj tie najmenšie zmeny v štruktúre DNA. Umožňuje diagnostikovať monogénne ochorenia a mutácie.
Je dôležité včas určiť prítomnosť alebo pravdepodobnosť dedičných chorôb u nenarodeného dieťaťa. To vám umožní konať v počiatočných štádiách vývoja plodu a predvídať príležitosti na minimalizáciu nepriaznivých účinkov.
Metódy liečby dedičných chorôb
Až donedávna sa genetické choroby prakticky neliečili, pretože sa to považovalo za neperspektívne. Predpokladal sa ich nezvratný vývoj a absencia pozitívneho výsledku v priebehu lekárskej a chirurgickej intervencie. Odborníci však výrazne pokročili pri hľadaní nových účinných spôsobov liečby dedičných patológií.
K dnešnému dňu existujú tri hlavné metódy:
1. Symptomatická metóda
Je zameraná na odstránenie bolestivých symptómov a spomalenie progresie ochorenia. Táto technika zahŕňa použitie analgetík na bolesť, použitie nootropných liekov na demenciu a podobne.
2. Patogenetická terapia
Zahŕňa odstránenie defektov spôsobených mutovaným génom. Napríklad, ak neprodukuje určitý proteín, potom sa táto zložka umelo zavádza do tela.
3. Etiologická metóda
Je založená na génovej korekcii: izolácii poškodeného segmentu DNA, jeho klonovaní a ďalšej aplikácii na medicínske účely.
Moderná medicína úspešne lieči desiatky dedičných chorôb, no stále nemožno hovoriť o dosahovaní absolútnych výsledkov. Odborníci odporúčajú včasnú diagnostiku a v prípade potreby prijatie opatrení na zníženie možných genetických porúch u vášho nenarodeného dieťaťa.
Všetky páry, ktoré snívajú o dieťati, chcú, aby sa dieťa narodilo bez problémov zdravé. Ale je tu možnosť, že napriek všetkému vynaloženému úsiliu sa dieťa narodí vážne choré. Často sa to deje v dôsledku genetických chorôb, ktoré sa vyskytli v rodine jedného z rodičov alebo dokonca dvoch. Aké sú najčastejšie genetické choroby?
Pravdepodobnosť genetického ochorenia u dieťaťa
Predpokladá sa, že pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s vrodenou alebo dedičnou patológiou, takzvaným populačným alebo všeobecným štatistickým rizikom, je približne 3-5% pre každú tehotnú ženu. V zriedkavých prípadoch je možné predvídať pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s genetickým ochorením a diagnostikovať patológiu už v období vnútromaternicového vývoja dieťaťa. Niektoré vrodené chyby a ochorenia sa zisťujú pomocou laboratórnych biochemických, cytogenetických a molekulárno-genetických metód aj u plodu, keďže niektoré ochorenia sa zisťujú počas komplexu prenatálnych (prenatálnych) diagnostických metód.
Downov syndróm
Najčastejším ochorením spôsobeným zmenou sady chromozómov je Downova choroba, ktorá sa vyskytuje u jedného dieťaťa zo 700 novorodencov. Túto diagnózu u dieťaťa by mal stanoviť neonatológ v prvých 5-7 dňoch po narodení a potvrdiť vyšetrením karyotypu dieťaťa. V prítomnosti Downovej choroby u dieťaťa je karyotyp 47 chromozómov, keď s 21 pármi je tretí chromozóm. Dievčatá a chlapci sú náchylní na Downovu chorobu s rovnakou frekvenciou.
Shereshevsky-Turnerova choroba sa vyskytuje iba u dievčat. Príznaky tejto patológie sa môžu prejaviť vo veku 10-12 rokov, keď je výška dievčaťa príliš malá a vlasy na zátylku sú príliš nízko. Vo veku 13-14 rokov dievča trpiace touto chorobou nemá ani náznaky menštruácie. Existuje aj mierna mentálna retardácia. Hlavným príznakom u dospelých dievčat s chorobou Shereshevsky-Turner je neplodnosť. Karyotyp takéhoto pacienta je 45 chromozómov, jeden chromozóm X chýba.
Klinefelterova choroba
Kleinfelterova choroba sa vyskytuje len u mužov, diagnóza tohto ochorenia sa najčastejšie stanovuje vo veku 16-18 rokov. Chorý mladý muž má veľmi vysoký rast - od 190 cm a viac, pričom sa často pozoruje mentálna retardácia a sú zaznamenané neprimerane dlhé ruky, ktoré môžu úplne zakryť hrudník. Pri štúdiu karyotypu sa nachádza 47 chromozómov - 47, XXY. U dospelých mužov s Klinefelterovou chorobou je hlavným príznakom neplodnosť.
Pri fenylketonúrii, čiže pyruvickej oligofrénii, čo je dedičné ochorenie, môžu byť rodičmi chorého dieťaťa celkom zdraví ľudia, no každý z nich môže byť nositeľom presne toho istého patologického génu, pričom riziko, že môžu mať choré dieťa je asi 25 %. Najčastejšie sa takéto prípady vyskytujú v príbuzných manželstvách. Fenylketonúria patrí medzi najčastejšie dedičné ochorenia s incidenciou 1:10 000 novorodencov. Podstatou fenylketonúrie je, že aminokyselina fenylalanín sa telom nevstrebáva, pričom toxická koncentrácia nepriaznivo ovplyvňuje funkčnú činnosť mozgu a radu ďalších orgánov a systémov dieťaťa. Dochádza k zaostalosti v mentálnom a motorickom vývoji bábätka, hlavnými klinickými príznakmi tohto ochorenia sú epileptiformné záchvaty, dyspeptické prejavy a dermatitída. Liečba spočíva v špeciálnej diéte, ako aj v dodatočnom užívaní zmesí aminokyselín bez aminokyseliny fenylalanínu.
Hemofília
Hemofília sa najčastejšie prejaví až po roku života dieťaťa. Týmto ochorením trpia prevažne chlapci, no prenášačkami tejto genetickej mutácie sú najčastejšie matky. Porucha krvácania, ktorá sa vyskytuje pri hemofílii, často vedie k vážnemu poškodeniu kĺbov, ako je hemoragická artritída a iné telesné lézie, keď najmenšie rezné rany spôsobujú predĺžené krvácanie, ktoré môže byť pre človeka smrteľné.
