dedičné choroby pediatri, neurológovia, endokrinológovia
A-Z A B C D E F G I J K L M N O P R S T U V Y Z Všetky sekcie Dedičné choroby Urgentné stavy Ochorenia oka Detské choroby Mužské choroby Pohlavné choroby Ženské choroby Kožné choroby Infekčné choroby Nervové choroby Reumatické choroby Urologické choroby Endokrinné choroby Imunitné choroby Alergické choroby Onkologické choroby Choroby lymfatických ciev a zubov lymfatické choroby zubov Choroby krvi Choroby mliečnych žliaz Choroby ODS a úrazy Choroby dýchacích ciest Choroby tráviaceho systému Choroby srdca a ciev Choroby hrubého čreva Choroby ucha a hrdla , nosa Drogové problémy Duševné poruchy Poruchy reči Kozmetické problémy Estetické problémy
dedičné choroby- veľká skupina ľudských chorôb spôsobených chorobnými zmenami genetického aparátu. V súčasnosti je známych viac ako 6 tisíc syndrómov s dedičným mechanizmom prenosu a ich celková frekvencia v populácii sa pohybuje od 0,2 do 4 %. Niektoré genetické choroby majú určitú etnickú a geografickú prevalenciu, iné sa vyskytujú s rovnakou frekvenciou po celom svete. Štúdium dedičných chorôb je hlavne v kompetencii lekárskej genetiky, s takouto patológiou sa však môže stretnúť takmer každý lekár: pediatri, neurológovia, endokrinológovia, hematológovia, terapeuti atď.
Dedičné choroby by sa mali odlíšiť od vrodenej a rodinnej patológie. Príčinou vrodených ochorení môžu byť nielen genetické, ale aj nepriaznivé exogénne faktory ovplyvňujúce vyvíjajúci sa plod (chemické a liečivé zlúčeniny, ionizujúce žiarenie, vnútromaternicové infekcie a pod.). Nie všetky dedičné choroby sa však prejavia hneď po narodení: napríklad príznaky Huntingtonovej chorey sa zvyčajne prvýkrát prejavia vo veku nad 40 rokov. Rozdiel medzi dedičnou a rodinnou patológiou je v tom, že táto patológia nemusí byť spojená s genetickými, ale so sociálnymi alebo profesionálnymi determinantmi.
Výskyt dedičných chorôb je spôsobený mutáciami – náhlymi zmenami genetických vlastností jedinca, vedúcimi k vzniku nových, nenormálnych vlastností. Ak mutácie postihujú jednotlivé chromozómy, menia ich štruktúru (v dôsledku straty, získania, zmeny polohy jednotlivých úsekov) alebo ich počet, takéto ochorenia sa klasifikujú ako chromozomálne. Najčastejšie chromozomálne abnormality sú, dvanástnikový vred, alergická patológia.
Dedičné choroby sa môžu prejaviť hneď po narodení dieťaťa, ako aj v rôznych fázach života. Niektoré z nich majú nepriaznivú prognózu a vedú k skorému úmrtiu, iné výrazne neovplyvňujú trvanie a dokonca kvalitu života. Najťažšie formy dedičnej patológie plodu spôsobujú spontánny potrat alebo sú sprevádzané narodením mŕtveho dieťaťa.
Vďaka pokroku vo vývoji medicíny možno dnes už pred narodením dieťaťa pomocou metód prenatálnej diagnostiky odhaliť asi tisíc dedičných chorôb. Posledne uvedené zahŕňajú ultrazvuk a biochemický skríning I (10-14 týždňov) a II (16-20 týždňov) trimestrov, ktoré sa vykonávajú pre všetky tehotné ženy bez výnimky. Okrem toho, ak existujú ďalšie indikácie, môžu sa odporučiť invazívne postupy: biopsia choriových klkov, amniocentéza, kordocentéza. So spoľahlivým preukázaním skutočnosti ťažkej dedičnej patológie sa žene ponúka umelé prerušenie tehotenstva zo zdravotných dôvodov.
Všetci novorodenci v prvých dňoch života sú tiež podrobení vyšetreniu na dedičné a vrodené metabolické ochorenia (fenylketonúria, adrenogenitálny syndróm, vrodená adrenálna hyperplázia, galaktozémia, cystická fibróza). Pomocou cytogenetických, molekulárno-genetických, biochemických výskumných metód možno zistiť iné dedičné choroby, ktoré nie sú rozpoznané pred alebo bezprostredne po narodení dieťaťa.
Úplné vyliečenie dedičných chorôb v súčasnosti bohužiaľ nie je možné. Medzitým sa pri niektorých formách genetickej patológie môže dosiahnuť výrazné predĺženie života a zabezpečenie jeho prijateľnej kvality. Pri liečbe dedičných ochorení sa používa patogenetická a symptomatická terapia. Patogenetický prístup k liečbe zahŕňa substitučnú terapiu (napríklad s faktormi zrážania krvi pri hemofílii), obmedzenie používania niektorých substrátov pri fenylketonúrii, galaktozémii, chorobe javorového sirupu, doplnenie deficitu chýbajúceho enzýmu alebo hormónu a pod. užívanie širokej škály liekov, fyzioterapia, rehabilitačné kurzy (masáže, cvičebná terapia). Mnohí pacienti s genetickou patológiou od raného detstva potrebujú korekčné a vývojové kurzy s učiteľom-defektológom a logopédom.
Možnosti chirurgickej liečby dedičných ochorení sa redukujú najmä na odstraňovanie ťažkých malformácií, ktoré bránia normálnemu fungovaniu organizmu (napr. korekcia vrodených chýb srdca, rázštepov pery a podnebia, hypospádie a pod.). Génová terapia dedičných chorôb má stále skôr experimentálny charakter a v praktickej medicíne má ešte ďaleko od širokého využitia.
Hlavným smerom v prevencii dedičných chorôb je lekárske genetické poradenstvo. Skúsení genetici sa poradia s manželským párom, predpovedia riziko potomstva s dedičnou patológiou a poskytnú odbornú pomoc pri rozhodovaní o splodení dieťaťa.
Zdediť sa môžu nielen vonkajšie znaky, ale aj choroby. Zlyhania v génoch predkov vedú v dôsledku toho k následkom u potomkov. Povieme si o siedmich najčastejších genetických ochoreniach.
Dedičné vlastnosti sa prenášajú na potomkov od predkov vo forme génov spojených do blokov nazývaných chromozómy. Všetky bunky tela, s výnimkou pohlavných buniek, majú dvojitú sadu chromozómov, z ktorých polovica pochádza od matky a druhá časť od otca. Choroby, ktoré sú spôsobené určitými poruchami v génoch, sú dedičné.
Krátkozrakosť
Alebo krátkozrakosť. Geneticky podmienené ochorenie, ktorého podstatou je, že obraz sa tvorí nie na sietnici, ale pred ňou. Najčastejšou príčinou tohto javu sa považuje zväčšená očná guľa. Krátkozrakosť sa spravidla vyvíja v období dospievania. Zároveň človek vidí dobre na blízko, no vidí zle na diaľku.
Ak sú obaja rodičia krátkozrakí, potom je riziko vzniku krátkozrakosti u ich detí viac ako 50%. Ak majú obaja rodičia normálne videnie, pravdepodobnosť vzniku krátkozrakosti nie je väčšia ako 10%.
Pri výskume krátkozrakosti dospeli pracovníci Austrálskej národnej univerzity v Canberre k záveru, že krátkozrakosť je vlastná 30 % belochov a postihuje až 80 % Ázijcov vrátane obyvateľov Číny, Japonska, Južnej Kórey atď. viac ako 45 tisíc ľudí, vedci identifikovali 24 génov spojených s krátkozrakosťou a tiež potvrdili ich spojenie s dvoma predtým stanovenými génmi. Všetky tieto gény sú zodpovedné za vývoj oka, jeho štruktúru, signalizáciu v tkanivách oka.
Downov syndróm
Syndróm pomenovaný po anglickom lekárovi Johnovi Downovi, ktorý ho prvýkrát opísal v roku 1866, je formou chromozomálnej mutácie. Downov syndróm postihuje všetky rasy.
Ochorenie je dôsledkom toho, že v bunkách nie sú dve, ale tri kópie 21. chromozómu. Genetici to nazývajú trizómia. Vo väčšine prípadov sa extra chromozóm prenáša na dieťa od matky. Všeobecne sa uznáva, že riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom závisí od veku matky. Avšak vzhľadom na to, že vo všeobecnosti sa rodia najčastejšie v mladosti, 80 % všetkých detí s Downovým syndrómom sa rodí ženám do 30 rokov.
Na rozdiel od génov sú chromozomálne abnormality náhodné zlyhania. A v rodine môže byť len jeden človek trpiaci takouto chorobou. Ale aj tu existujú výnimky: v 3-5% prípadov sa vyskytujú zriedkavejšie - translokačné formy Downovho syndrómu, keď má dieťa zložitejšiu štruktúru sady chromozómov. Podobný variant ochorenia sa môže opakovať vo viacerých generáciách tej istej rodiny.
Podľa charitatívnej nadácie Downside Up sa v Rusku každý rok narodí asi 2 500 detí s Downovým syndrómom.
Klinefelterov syndróm
Ďalšia chromozomálna porucha. Približne na každých 500 novonarodených chlapcov pripadá jeden s touto patológiou. Klinefelterov syndróm sa zvyčajne objavuje po puberte. Muži trpiaci týmto syndrómom sú neplodní. Okrem toho sa vyznačujú gynekomastiou - nárastom mliečnej žľazy s hypertrofiou žliaz a tukového tkaniva.
Syndróm dostal svoje meno na počesť amerického lekára Harryho Klinefeltera, ktorý prvýkrát opísal klinický obraz patológie v roku 1942. Spolu s endokrinológom Fullerom Albrightom zistil, že ak ženy majú normálne pár XX pohlavných chromozómov a muži majú XY, potom s týmto syndrómom majú muži jeden až tri ďalšie X chromozómy.
Farbosleposť
Alebo farbosleposť. Je dedičná, oveľa menej často získaná. Vyjadruje sa v neschopnosti rozlíšiť jednu alebo viac farieb.
Farbosleposť je spojená s chromozómom X a prenáša sa z matky, majiteľky „zlomeného“ génu, na jej syna. Farbosleposťou teda trpí až 8 % mužov a nie viac ako 0,4 % žien. Faktom je, že u mužov nie je „manželstvo“ v jednom chromozóme X kompenzované, pretože na rozdiel od žien nemajú druhý chromozóm X.
Hemofília
Ďalšia choroba, ktorú zdedili synovia po matkách. Všeobecne známy je príbeh o potomkoch anglickej kráľovnej Viktórie z dynastie Windsor. Ona ani jej rodičia touto vážnou chorobou spojenou s poruchou zrážanlivosti krvi netrpeli. K génovej mutácii došlo pravdepodobne spontánne, pretože Victoriin otec mal v čase jej počatia už 52 rokov.
Deti zdedili „fatálny“ gén od Victorie. Jej syn Leopold zomrel na hemofíliu vo veku 30 rokov a dve z jej piatich dcér, Alice a Beatrice, niesli nešťastný gén. Jedným z najznámejších potomkov Viktórie, ktorí trpeli hemofíliou, je syn jej vnučky Carevič Alexej, jediný syn posledného ruského cisára Mikuláša II.
cystická fibróza
Dedičné ochorenie, ktoré sa prejavuje porušením žliaz vonkajšej sekrécie. Vyznačuje sa zvýšeným potením, vylučovaním hlienu, ktorý sa hromadí v tele a bráni vývoju dieťaťa, a čo je najdôležitejšie, bráni plnohodnotnému fungovaniu pľúc. Možná smrť v dôsledku zlyhania dýchania.
Podľa ruskej pobočky americkej chemickej a farmaceutickej korporácie Abbott je priemerná dĺžka života pacientov s cystickou fibrózou v európskych krajinách 40 rokov, v Kanade a USA - 48 rokov, v Rusku - 30 rokov. Medzi známe príklady patrí francúzsky spevák Gregory Lemarchal, ktorý zomrel vo veku 23 rokov. Cystickou fibrózou trpel pravdepodobne aj Frederic Chopin, ktorý zomrel na následky zlyhania pľúc vo veku 39 rokov.
Choroba spomínaná v staroegyptských papyrusoch. Charakteristickým príznakom migrény sú epizodické alebo pravidelné silné záchvaty bolesti hlavy na jednej strane hlavy. Rímsky lekár gréckeho pôvodu Galén, ktorý žil v 2. storočí, nazval chorobu hemicrania, čo v preklade znamená „polovica hlavy“. Z tohto termínu vzniklo slovo „migréna“. V 90. rokoch. V dvadsiatom storočí sa zistilo, že migréna je spôsobená predovšetkým genetickými faktormi. Bolo objavených množstvo génov zodpovedných za prenos migrény dedením.
Podľa údajov Svetovej zdravotníckej organizácie sa asi 6 % detí rodí s rôznymi vývojovými poruchami spôsobenými genetikou. Tento ukazovateľ zohľadňuje aj tie patológie, ktoré sa neobjavia okamžite, ale keď deti vyrastú. V modernom svete sa percento dedičných chorôb každým rokom zvyšuje, čo priťahuje pozornosť a veľmi znepokojuje odborníkov na celom svete.
Vzhľadom na úlohu genetických faktorov možno dedičné choroby človeka rozdeliť do nasledujúcich troch skupín:
1. Choroby, ktorých vývoj je spôsobený iba prítomnosťou mutovaného génu
Takéto patológie sa prenášajú z generácie na generáciu. Patria sem šesťprsté, krátkozrakosť, svalová dystrofia.
2. Choroby s genetickou predispozíciou
Ich vývoj si vyžaduje vplyv ďalších vonkajších faktorov. Napríklad určitá prírodná zložka v zložení produktu môže spôsobiť závažnú alergickú reakciu a traumatické poranenie mozgu môže viesť k epilepsii.
3. Choroby spôsobené vplyvom infekčných agens alebo poraneniami, ktoré však nesúvisia s genetickými mutáciami stanovenými odborníkmi
V tomto prípade stále zohráva úlohu dedičnosť. Napríklad v niektorých rodinách deti veľmi často trpia prechladnutím, v iných aj pri blízkom kontakte s infekčnými pacientmi zostávajú zdravé. Vedci sa domnievajú, že dedičné vlastnosti tela určujú aj rozmanitosť typov a foriem rôznych chorôb.
Príčiny dedičných chorôb
Hlavnou príčinou akéhokoľvek dedičného ochorenia je mutácia, to znamená pretrvávajúca zmena genotypu. Mutácie ľudského dedičného materiálu sú rôzne, sú rozdelené do niekoľkých typov:
— Génové mutácie sú štrukturálne zmeny v segmentoch DNA – makromolekuly, ktorá zabezpečuje ukladanie, prenos a realizáciu genetického programu pre vývoj ľudského tela. Takéto zmeny sa stávajú nebezpečnými, keď vedú k tvorbe proteínov s neobvyklými vlastnosťami. Ako viete, bielkoviny sú základom všetkých tkanív a orgánov ľudského tela. Mnoho genetických chorôb sa vyvíja v dôsledku mutácií. Napríklad cystická fibróza, hypotyreóza, hemofília a iné.
— Genomické a chromozomálne mutácie- ide o kvalitatívne a kvantitatívne zmeny v chromozómoch - štruktúrnych prvkoch bunkových jadier, ktoré zabezpečujú prenos dedičnej informácie z generácie na generáciu. Ak sa transformácie vyskytujú iba v ich štruktúre, potom porušenia základných funkcií tela a ľudského správania nemusia byť také výrazné. Keď zmeny ovplyvňujú aj počet chromozómov, vznikajú veľmi vážne ochorenia.
— Mutácie sexuálne alebo somatické(nezapojené do sexuálneho rozmnožovania) bunky. V prvom prípade plod už v štádiu oplodnenia nadobudne geneticky podmienené vývojové abnormality a v druhom zostanú zdravé len niektoré časti telesných tkanív.
Odborníci identifikujú množstvo faktorov, ktoré môžu vyvolať mutácie v dedičnom materiáli av budúcnosti - narodenie dieťaťa s genetickými abnormalitami. Patria sem nasledujúce položky:
— Vzťah medzi otcom a matkou nenarodeného dieťaťa
V tomto prípade sa zvyšuje riziko, že rodičia budú nositeľmi génov s identickým poškodením. Takéto okolnosti vylúčia šance dieťaťa na získanie zdravého fenotypu.
— Vek budúcich rodičov
Postupom času sa v zárodočných bunkách prejavuje čoraz väčšie množstvo genetických poškodení, aj keď veľmi malých. V dôsledku toho sa zvyšuje riziko, že dieťa bude mať dedičnú anomáliu.
— Príslušnosť otca alebo matky k určitej etnickej skupine
Napríklad Gaucherova choroba sa často vyskytuje u predstaviteľov aškenázskych Židov a Wilsonova choroba u stredomorských národov a Arménov.
— Náraz na telo jedného z rodičov ožiarením, silný jed alebo droga.
— Nezdravý životný štýl
Štruktúru chromozómov ovplyvňujú vonkajšie faktory počas celého života človeka. Zlé návyky, zlá výživa, silný stres a mnohé ďalšie dôvody môžu viesť k "zrúteniu" génov.
Ak chcete pri plánovaní tehotenstva vylúčiť genetické ochorenia nenarodeného dieťaťa, určite sa podrobte vyšetreniu. Ak to urobíte čo najskôr, rodičia dostanú ďalšiu šancu dať svojmu dieťaťu dobré zdravie.
Diagnóza genetických porúch
Moderná medicína dokáže odhaliť prítomnosť dedičného ochorenia už v štádiu vývoja plodu a s vysokou pravdepodobnosťou predvídať možné genetické poruchy pri plánovaní tehotenstva. Existuje niekoľko diagnostických metód:
1. Biochemická analýza periférnej krvi a iné biologické tekutiny v tele matky
Umožňuje identifikovať skupinu geneticky podmienených ochorení spojených s metabolickými poruchami.
2. Cytogenetická analýza
Táto metóda je založená na analýze vnútornej štruktúry a vzájomného usporiadania chromozómov vo vnútri bunky. Jeho pokročilejším náprotivkom je molekulárna cytogenetická analýza, ktorá umožňuje odhaliť najmenšie zmeny v štruktúre najdôležitejších prvkov bunkového jadra.
3. Analýza syndrómu
Zahŕňa výber množstva znakov z celej odrody, ktoré sú vlastné konkrétnej genetickej chorobe. Toto sa vykonáva dôkladným vyšetrením pacienta a pomocou špeciálnych počítačových programov.
4. Fetálny ultrazvuk
Detekuje niektoré chromozomálne ochorenia.
5. Molekulárna genetická analýza
Detekuje aj tie najmenšie zmeny v štruktúre DNA. Umožňuje diagnostikovať monogénne ochorenia a mutácie.
Je dôležité včas určiť prítomnosť alebo pravdepodobnosť dedičných chorôb u nenarodeného dieťaťa. To vám umožní konať v počiatočných štádiách vývoja plodu a predvídať príležitosti na minimalizáciu nepriaznivých účinkov.
Metódy liečby dedičných chorôb
Až donedávna sa genetické choroby prakticky neliečili, pretože sa to považovalo za neperspektívne. Predpokladal sa ich nezvratný vývoj a absencia pozitívneho výsledku v priebehu lekárskej a chirurgickej intervencie. Odborníci však výrazne pokročili pri hľadaní nových účinných spôsobov liečby dedičných patológií.
K dnešnému dňu existujú tri hlavné metódy:
1. Symptomatická metóda
Je zameraná na odstránenie bolestivých symptómov a spomalenie progresie ochorenia. Táto technika zahŕňa použitie analgetík na bolesť, použitie nootropných liekov na demenciu a podobne.
2. Patogenetická terapia
Zahŕňa odstránenie defektov spôsobených mutovaným génom. Napríklad, ak neprodukuje určitý proteín, potom sa táto zložka umelo zavádza do tela.
3. Etiologická metóda
Je založená na génovej korekcii: izolácii poškodeného segmentu DNA, jeho klonovaní a ďalšej aplikácii na medicínske účely.
Moderná medicína úspešne lieči desiatky dedičných chorôb, no stále nemožno hovoriť o dosahovaní absolútnych výsledkov. Odborníci odporúčajú včasnú diagnostiku a v prípade potreby prijatie opatrení na zníženie možných genetických porúch u vášho nenarodeného dieťaťa.
Dnes gynekológovia radia všetkým ženám, aby si tehotenstvo naplánovali. Koniec koncov, týmto spôsobom sa dá vyhnúť mnohým dedičným chorobám. Je to možné pri dôkladnom lekárskom vyšetrení oboch manželov. V otázke dedičných chorôb sú dva body. Prvým je genetická predispozícia k niektorým ochoreniam, ktorá sa prejavuje už s dozrievaním dieťaťa. Takže napríklad diabetes mellitus, ktorým trpí jeden z rodičov, sa môže prejaviť u detí v dospievaní a hypertenzia - po 30 rokoch. Druhým bodom sú priamo genetické choroby, s ktorými sa dieťa narodí. Dnes sa o nich bude diskutovať.
Najčastejšie genetické ochorenia u detí: popis
Najčastejším dedičným ochorením dieťaťa je Downov syndróm. Vyskytuje sa v 1 prípade zo 700. Neonatológ stanoví diagnózu u dieťaťa, kým je novorodenec v nemocnici. Pri Downovej chorobe obsahuje detský karyotyp 47 chromozómov, to znamená, že príčinou ochorenia je ďalší chromozóm. Mali by ste vedieť, že dievčatá a chlapci sú rovnako náchylní na túto chromozomálnu patológiu. Vizuálne ide o deti so špecifickým výrazom tváre, zaostávajúce v duševnom vývoji.
Shereshevsky-Turnerova choroba je bežnejšia u dievčat. Symptómy ochorenia sa objavujú vo veku 10-12 rokov: pacienti nie sú vysokí, vlasy na zátylku sú nízko nasadené a v 13-14 rokoch nemajú pubertu a nie sú žiadne obdobia. U týchto detí dochádza k miernemu oneskoreniu duševného vývoja. Hlavným príznakom tohto dedičného ochorenia u dospelých žien je neplodnosť. Karyotyp tohto ochorenia je 45 chromozómov, to znamená, že jeden chromozóm chýba. Prevalencia Shereshevsky-Turnerovej choroby je 1 prípad na 3000. A medzi dievčatami vysokými do 145 centimetrov je to 73 prípadov na 1000.
Klinefelterovu chorobu majú iba muži. Táto diagnóza je stanovená vo veku 16-18 rokov. Známky choroby - vysoký rast (190 centimetrov a ešte vyšší), ľahká mentálna retardácia, neprimerane dlhé ruky. Karyotyp je v tomto prípade 47 chromozómov. Charakteristickým znakom pre dospelého muža je neplodnosť. Kleinfelterova choroba sa vyskytuje v 1 z 18 000 prípadov.
Prejavy pomerne známeho ochorenia – hemofílie – sa u chlapcov zvyčajne pozorujú po roku života. Väčšinou predstavitelia silnej polovice ľudstva trpia patológiou. Ich matky sú len nositeľmi mutácie. Porucha zrážanlivosti krvi je hlavným príznakom hemofílie. Často to vedie k rozvoju vážneho poškodenia kĺbov, ako je hemoragická artritída. Pri hemofílii v dôsledku akéhokoľvek poranenia s rezom na koži začína krvácanie, ktoré môže byť pre muža smrteľné.
Ďalším závažným dedičným ochorením je cystická fibróza. Zvyčajne na identifikáciu tejto choroby je potrebné diagnostikovať deti mladšie ako jeden a pol roka. Jeho príznakmi sú chronický zápal pľúc s dyspeptickými príznakmi vo forme hnačky, následne zápchy s nevoľnosťou. Frekvencia ochorenia je 1 prípad na 2500.
Zriedkavé dedičné ochorenia u detí
Existujú aj genetické choroby, o ktorých mnohí z nás nepočuli. Jedna z nich sa objavuje vo veku 5 rokov a nazýva sa Duchennova svalová dystrofia.
Nositeľom mutácie je matka. Hlavným príznakom ochorenia je nahradenie kostrových priečne pruhovaných svalov spojivovým tkanivom, ktoré nie je schopné kontrakcie. V budúcnosti bude takéto dieťa čeliť úplnej nehybnosti a smrti v druhej dekáde života. K dnešnému dňu neexistuje účinná liečba DMD, napriek dlhoročnému výskumu a používaniu genetického inžinierstva.
Ďalším zriedkavým genetickým ochorením je osteogenesis imperfecta. Ide o genetickú patológiu muskuloskeletálneho systému, ktorá sa vyznačuje deformáciou kostí. Osteogenéza je charakterizovaná úbytkom kostnej hmoty a jej zvýšenou krehkosťou. Existuje predpoklad, že príčina tejto patológie spočíva vo vrodenej poruche metabolizmu kolagénu.
Progéria je pomerne zriedkavý genetický defekt, ktorý sa prejavuje predčasným starnutím tela. Vo svete je 52 prípadov progérie. Do šiestich mesiacov sa deti nelíšia od svojich rovesníkov. Ďalej sa ich koža začína vráskať. V tele sa objavujú príznaky senility. Deti s progériou sa zvyčajne nedožívajú viac ako 15 rokov. Ochorenie je spôsobené génovými mutáciami.
Ichtyóza je dedičné ochorenie kože, ktoré sa vyskytuje ako dermatóza. Ichtyóza je charakterizovaná porušením keratinizácie a prejavuje sa šupinami na koži. Príčinou ichtyózy je aj génová mutácia. Ochorenie sa vyskytuje v jednom prípade v niekoľkých desiatkach tisíc.
Cystinóza je ochorenie, ktoré dokáže človeka premeniť na kameň. V ľudskom tele sa hromadí príliš veľa cystínu (aminokyseliny). Táto látka sa mení na kryštály, čo spôsobuje tvrdnutie všetkých telesných buniek. Muž sa postupne mení na sochu. Zvyčajne takíto pacienti nežijú až 16 rokov. Zvláštnosťou choroby je, že mozog zostáva nedotknutý.
Kataplexia je ochorenie, ktoré má zvláštne príznaky. Pri najmenšom strese, nervozite, nervovom vypätí sa všetky svaly tela náhle uvoľnia - a človek stráca vedomie. Všetky jeho zážitky končia mdlobou.
Ďalšou zvláštnou a zriedkavou chorobou je syndróm extrapyramídového systému. Druhým názvom choroby je tanec svätého Víta. Jej útoky prepadnú človeka náhle: jeho končatiny a tvárové svaly sa krútia. Rozvíjajúci sa syndróm extrapyramídového systému spôsobuje zmeny v psychike, oslabuje myseľ. Táto choroba je nevyliečiteľná.
Akromegália má iné meno - gigantizmus. Ochorenie sa vyznačuje vysokým rastom osoby. A ochorenie je spôsobené nadmernou produkciou somatotropínového rastového hormónu. Pacient vždy trpí bolesťami hlavy, ospalosťou. Akromegália dnes tiež nemá žiadnu účinnú liečbu.
Všetky tieto genetické choroby sa ťažko liečia a častejšie sú úplne neliečiteľné.
Ako identifikovať genetickú chorobu u dieťaťa
Úroveň dnešnej medicíny umožňuje predchádzať genetickým patológiám. Na tento účel sa tehotným ženám odporúča, aby podstúpili súbor štúdií na určenie dedičnosti a možných rizík. Jednoducho povedané, genetické analýzy sa vykonávajú na identifikáciu sklonu nenarodeného dieťaťa k dedičným chorobám. Bohužiaľ, štatistiky zaznamenávajú čoraz väčší počet genetických abnormalít u novorodencov. A prax ukazuje, že väčšine genetických chorôb sa možno vyhnúť ich vyliečením pred tehotenstvom alebo ukončením patologického tehotenstva.
Lekári zdôrazňujú, že pre budúcich rodičov je ideálnou možnosťou analýza genetických chorôb v štádiu plánovania tehotenstva.
Posudzuje sa teda riziko prenosu dedičných porúch na nenarodené dieťa. Na tento účel sa párom plánujúcim tehotenstvo odporúča konzultovať s genetikom. Len DNA budúcich rodičov nám umožňuje posúdiť riziká mať deti s genetickými chorobami. Týmto spôsobom sa predpovedá aj zdravie nenarodeného dieťaťa ako celku.
Nepochybnou výhodou genetickej analýzy je, že môže dokonca zabrániť potratu. Ale, bohužiaľ, podľa štatistík sa ženy najčastejšie uchyľujú ku genetickým analýzam po potrate.
Čo ovplyvňuje narodenie nezdravých detí
Genetické analýzy nám teda umožňujú posúdiť riziká vzniku nezdravých detí. To znamená, že genetik môže konštatovať, že riziko mať dieťa s Downovým syndrómom je napríklad 50 na 50. Aké faktory ovplyvňujú zdravie nenarodeného dieťaťa? Tu sú:
- Vek rodičov. S pribúdajúcim vekom sa v genetických bunkách hromadí čoraz viac „rozpadov“. To znamená, že čím starší je otec a matka, tým vyššie je riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom.
- Blízky vzťah rodičov. Bratranci a sesternice z druhého kolena majú väčšiu pravdepodobnosť, že nesú rovnaké choré gény.
- Narodenie chorých detí rodičom alebo priamym príbuzným zvyšuje šance na ďalšie dieťa s genetickými chorobami.
- Chronické ochorenia rodinného charakteru. Ak otec aj matka trpia napríklad sklerózou multiplex, potom je pravdepodobnosť ochorenia a nenarodeného dieťaťa veľmi vysoká.
- Rodičia patriaci k určitým etnickým skupinám. Napríklad Gaucherova choroba, prejavujúca sa poškodením kostnej drene a demenciou, je bežnejšia u aškenázskych Židov, Wilsonova choroba - medzi národmi Stredomoria.
- Nepriaznivé prostredie. Ak budúci rodičia žijú v blízkosti chemickej továrne, jadrovej elektrárne, kozmodrómu, potom znečistená voda a vzduch prispievajú k génovým mutáciám u detí.
- Vystavenie žiareniu jedného z rodičov je tiež zvýšeným rizikom génových mutácií.
Takže dnes majú budúci rodičia všetky šance a príležitosti vyhnúť sa narodeniu chorých detí. Zodpovedný postoj k tehotenstvu, jeho plánovanie vám umožní plne cítiť radosť z materstva a otcovstva.
Najmä pre - Dianu Rudenko
Každý zdravý človek má 6-8 poškodených génov, ktoré však nenarúšajú funkcie buniek a nevedú k chorobám, pretože sú recesívne (neprejavené). Ak človek zdedí dva podobné abnormálne gény od svojej matky a otca, ochorie. Pravdepodobnosť takejto náhody je extrémne malá, ale dramaticky sa zvyšuje, ak sú rodičia príbuzní (to znamená, že majú podobný genotyp). Z tohto dôvodu je frekvencia genetických abnormalít vysoká v uzavretých populáciách.
Každý gén v ľudskom tele je zodpovedný za produkciu špecifického proteínu. V dôsledku prejavu poškodeného génu sa začína syntéza abnormálneho proteínu, čo vedie k dysfunkcii buniek a vývojovým chybám.
Lekár môže zistiť riziko možnej genetickej anomálie tak, že sa vás opýta na choroby príbuzných „do tretieho kolena“, a to z vašej strany aj zo strany vášho manžela.
Genetické choroby sú početné a niektoré sú veľmi zriedkavé.
Zoznam zriedkavých dedičných chorôb
Tu sú charakteristiky niektorých genetických chorôb.
Downov syndróm (alebo trizómia 21)- chromozomálne ochorenie charakterizované mentálnou retardáciou a narušeným telesným vývojom. Choroba vzniká v dôsledku prítomnosti tretieho chromozómu v 21. páre (celkovo má človek 23 párov chromozómov). Ide o najčastejšie genetické ochorenie, ktoré sa vyskytuje približne u jedného zo 700 novorodencov. Frekvencia Downovho syndrómu sa zvyšuje u detí narodených ženám nad 35 rokov. Pacienti s týmto ochorením majú zvláštny vzhľad a trpia mentálnou a fyzickou retardáciou.
Turnerov syndróm- ochorenie postihujúce dievčatá, vyznačujúce sa čiastočnou alebo úplnou absenciou jedného alebo dvoch X chromozómov. Ochorenie sa vyskytuje u jedného z 3 000 dievčat. Dievčatá s touto chorobou sú zvyčajne veľmi malé a ich vaječníky nefungujú.
Syndróm X-trizómie- ochorenie, pri ktorom sa dievča narodí s tromi X chromozómami. Toto ochorenie sa vyskytuje v priemere u jedného z 1000 dievčat. Syndróm X-trizómie je charakterizovaný miernou mentálnou retardáciou a v niektorých prípadoch aj neplodnosťou.
Klinefelterov syndróm- ochorenie, pri ktorom má chlapec jeden chromozóm navyše. Ochorenie sa vyskytuje u jedného chlapca zo 700. Pacienti s Klinefelterovým syndrómom sú spravidla vysokí, nie sú viditeľné vonkajšie vývojové anomálie (po puberte je rast ochlpenia na tvári ťažký a prsné žľazy sú mierne zväčšené). Intelekt u pacientov je zvyčajne normálny, ale bežné sú poruchy reči. Muži s Klinefelterovým syndrómom sú zvyčajne neplodní.
cystická fibróza- genetické ochorenie, pri ktorom sú narušené funkcie mnohých žliaz. Cystická fibróza postihuje iba belochov. Približne jeden z 20 bielych ľudí má jeden poškodený gén, ktorý, ak sa prejaví, môže spôsobiť cystickú fibrózu. Choroba sa vyskytuje, keď človek dostane dva z týchto génov (od otca a od matky). V Rusku sa cystická fibróza podľa rôznych zdrojov vyskytuje u jedného novorodenca z 3 500 – 5 400, v USA u jedného z 2 500. Pri tomto ochorení gén zodpovedný za produkciu proteínu regulujúceho pohyb sodíka a chlór cez bunkové membrány je poškodený. Dochádza k dehydratácii a zvýšeniu viskozity sekrécie žliaz. V dôsledku toho hrubé tajomstvo blokuje ich činnosť. U pacientov s cystickou fibrózou sa bielkoviny a tuk zle vstrebávajú, v dôsledku čoho sa výrazne spomalí rast a prírastok hmotnosti. Moderné metódy liečby (užívanie enzýmov, vitamínov a špeciálna strava) umožňujú polovici pacientov s cystickou fibrózou žiť viac ako 28 rokov.
Hemofília- genetické ochorenie charakterizované zvýšenou krvácavosťou v dôsledku nedostatku niektorého z faktorov zrážanlivosti krvi. Ochorenie sa dedí po ženskej línii, zatiaľ čo postihuje veľkú väčšinu chlapcov (v priemere jeden z 8500). Hemofília vzniká vtedy, keď sú poškodené gény zodpovedné za aktivitu faktorov zrážania krvi. Pri hemofílii sa pozorujú časté krvácania do kĺbov a svalov, čo môže v konečnom dôsledku viesť k ich výraznej deformácii (teda k invalidite človeka). Ľudia s hemofíliou by sa mali vyhýbať situáciám, ktoré by mohli viesť ku krvácaniu. Pacienti s hemofíliou by nemali užívať lieky, ktoré znižujú zrážanlivosť krvi (napríklad aspirín, heparín a niektoré lieky proti bolesti). Na prevenciu alebo zastavenie krvácania sa pacientovi podáva plazmatický koncentrát obsahujúci veľké množstvo chýbajúceho faktora zrážanlivosti.
Tay Sachsova choroba- genetické ochorenie charakterizované hromadením kyseliny fytánovej (produkt rozkladu tukov) v tkanivách. Ochorenie sa vyskytuje najmä medzi aškenázskymi Židmi a Kanaďanmi francúzskeho pôvodu (u jedného novorodenca z roku 3600). Deti s Tay-Sachsovou chorobou sú od raného veku retardované, potom ochrnú a oslepnú. Pacienti spravidla žijú až 3-4 roky. Neexistujú žiadne spôsoby liečby tohto ochorenia.
