anomália ucha. Anomálie vnútorného ucha a kochleárna implantácia

U detí sa často vyskytujú malformácie ucha. Vzhľadom na zložitý embryologický vývoj ucha môžu tieto nedostatky postihovať jeho jednotlivé časti, ale aj vyskytovať sa v rôznych kombináciách. S rozvojom diagnostických metód (rádiologické a rôzne metódy vyšetrenia sluchu u detí) sa čoraz viac dostávajú do povedomia malformácie stredného a vnútorného ucha.

Epidemiológia malformácií ucha

Polovica všetkých vrodených malformácií ucha, nosa a hrdla zahŕňa ucho. Nedostatky vonkajšieho a stredného ucha postihujú najmä pravú stranu (58 – 61 %) a väčšina z nich (asi 70 – 90 %) je jednostranná. Nedostatky vnútorného ucha môžu byť jednostranné alebo obojstranné.

Vo všeobecnosti je frekvencia ušných chýb približne 1:3800 novorodencov. Frekvencia malformácií vonkajšieho ucha u novorodencov sa pohybuje od 1: 6000 do 1: 6830. Ťažké malformácie sa vyskytujú u 1:10 000-1: 20 000 novorodencov, veľmi ťažké malformácie alebo aplázie - u 1:17 500 novorodencov. Prevalencia.

Nedostatky môžu postihnúť vonkajšie ucho (sluchovka a vonkajší zvukovod, EAC), stredné a vnútorné ucho, často v kombinácii. Frekvencia defektov vo vnútornom uchu je 11-30% u jedincov s nedostatkami vo vonkajšom a strednom uchu.

A predsa, napriek rozdielnej embryogenéze vonkajšieho / stredného a vnútorného ucha, defekty vo vonkajšom a / alebo strednom uchu sa často vyskytujú bez defektov vo vnútornom uchu a naopak. Pri určitých nedostatkoch ušnice sa vyskytujú ďalšie nedostatky kostičiek (6-33%), okrúhle a oválne fenestra (6-15%), pneumatizácia mastoidálneho výbežku (15%), priechod lícneho nervu (36%) a NSP (42 %).

Kombinovaná chyba ucha známa ako vrodená atrézia ucha (chyby vonkajšieho a stredného ucha s atréziou ESP) sa vyskytuje u 1:10 000 až 1:15 000 novorodencov; v 15-20% prípadov boli zaznamenané bilaterálne defekty.

Prevalencia defektov vo vnútornom uchu u detí s vrodenou hluchotou alebo senzorineurálnou stratou sluchu sa pohybuje od 2,3 % do 28,4 %. Pri použití CT a MRI je dokázané, že defekty vnútorného ucha sa vyskytli v 35 % prípadov senzorineurálnej straty sluchu.

Nedostatky vonkajšieho ucha môžu zahŕňať odchýlky v orientácii, polohe, veľkosti a oslabenie štruktúry ušnice, keď sa objaví anotia. Môže sa vyskytnúť aj anteriorizácia pinna, aplikácie príušnej žľazy, ušné dutiny a ušné fistuly. NSP môže byť aplastický (atrezirovanny) alebo hypoplastický. Nedostatky stredného ucha sa môžu týkať konfigurácie a veľkosti priestoru stredného ucha, ako aj počtu, veľkosti a konfigurácie ossiclov.

Možné anomálie oválneho okna a zriedkavo - okrúhle okno. Nedostatky vnútorného ucha sa môžu vyskytnúť v dôsledku zakrpatenia alebo narušenia embryonálneho vývoja. Vyskytuje sa aj aplázia, hypoplázia a nedostatky labyrintu a senzorických dráh. Okrem toho môže byť prívod vody do vestibulu úzky alebo široký. V oblasti tympanickej membrány sú defekty veľmi zriedkavé. Pri defektoch vo vnútornom uchu sa často znižuje počet vestibuloakustických gangliových buniek. Vnútorný zvukovod môže byť tiež nedostatočný, najmä tepny a nervy (najmä tvárový nerv) môžu byť posunuté.

Príčiny malformácií ucha

Nedostatky uší môžu mať genetickú alebo získanú príčinu. Medzi vrodenými malformáciami je približne 30 % prípadov spojených so syndrómami, ktoré zahŕňajú iné nedostatky a/alebo stratu funkčnosti orgánu a orgánových systémov.

Nesyndromické nedostatky ucha sa týkajú len jeho anomálií bez iných nedostatkov. Pri všetkých geneticky podmienených deficienciách (syndromických alebo nesyndromických) možno predpokladať vysokú frekvenciu spontánnych genetických mutácií. Rôzne gény, transkripčné faktory, sekrečné faktory, rastové faktory, receptory, proteíny bunkovej adhézie a iné molekuly môžu byť zodpovedné za ušné nedostatky.

Vrodené chyby uší s jasnou rodinnou anamnézou majú autozomálne dominantnú dedičnosť v 90 % prípadov a X-viazanú dedičnosť asi v 1 % prípadov. Prevalencia nesyndromickej vrodenej poruchy sluchu je veľmi rozdielna: autozomálne dominantná dedičnosť asi v 30 % prípadov, autozomálne recesívna v 70 %, X-viazaná dedičnosť asi v 2 – 3 % a príležitostne dedičnosť súvisiaca s mitochondriami.

Získané malformácie ucha sa môžu vyskytnúť v dôsledku vystavenia exogénnym faktorom počas tehotenstva: infekcie (potvrdené proti vírusu rubeoly, cytomegalovírusu a vírusu herpes simplex, prípadne osýpky, mumps, hepatitída, poliomyelitída a ovčie kiahne, vírus Coxsackie a ECHO vírus, toxoplazmóza a syfilis), chemikálie, podvýživa, expozícia, Rh inkompatibilita, hypoxia, zmeny barometrického tlaku, vplyvy hluku. Rizikovými faktormi sú aj krvácanie, ktoré sa vyskytlo v prvej polovici tehotenstva, a metabolické poruchy (napríklad cukrovka).

Medzi chemickými teratogénmi hrajú vedúcu úlohu lieky (napríklad chinín, aminoglykozidové antibiotiká, cytostatiká, niektoré antiepileptiká). Príliš vysoké dávky kyseliny retinovej (embryopatia spojená s kyselinou retinovou) a nedostatok vitamínu A (syndróm nedostatku vitamínu A, syndróm VAD) počas tehotenstva môžu spôsobiť chyby uší. Tiež sa verí, že malformácie môžu byť spôsobené hormónmi, drogami, alkoholom a nikotínom. Environmentálne faktory, ako sú herbicídy, ortuťové fungicídy a olovo, môžu byť teratogénne. Nedostatok niektorých hormónov (napríklad hormónu štítnej žľazy) môže byť spojený aj s problémami s ušami.

Podiel exogénnych faktorov na vzniku defektov vonkajšieho ucha (najmä ušnice) je pravdepodobne 10%. V mnohých prípadoch je však skutočná príčina ušných chýb neznáma.

Klasifikácia malformácií ucha

Za najlepšiu pre klasifikáciu malformácií ušnice a ESP sa považuje Weerdova klasifikácia (Weerda, 2004), pre vrodené chyby ucha Altmannova klasifikácia (Altmann, 1955), pre izolované defekty stredného ucha Köslingova klasifikácia (Kösling, 1997), resp. Köslingova klasifikácia defektov vnútorného ucha Klasifikácia podľa Jacklera (Jackler, 1987), Marangosa (Marangos, 2002) a Sennaroglu (Sennaroglu, Saatci, 2002).

Ušné fistuly a ušné kosti.

Fistuly a cysty, ktoré sú vystlané dlaždicovým alebo respiračným epitelom, sa najčastejšie nachádzajú v preaurikulárnej oblasti a okolo špirálovej stopky. Klinicky sa tieto predné cysty a fistuly často prvýkrát objavia, keď sa zapália. Okrem toho boli opísané horné krčné fistuly alebo ušné fistuly, ktoré sú zdvojnásobením ESP v dôsledku zmien v prvej fisúre fisúry.

Sú rozdelené do dvoch typov:

• Typ I je "zdvojnásobenie" NSP, zvyčajne na koži. Fistuly a cysty sú bežnejšie za uchom ako v prednej oblasti, prebiehajú paralelne s NSP a zvyčajne končia slepo laterálne alebo nad tvárovým nervom.
• Cysty a fistuly typu II sú skutočné duplexné ESP, sú pokryté kožou a tiež typicky obsahujú chrupavku. Často končia v prechodovej oblasti medzi chrupavkovou a kostnou časťou NSP alebo sa otvárajú v prednej časti sternocleidomastoideus. Lekári venujú veľkú pozornosť individuálnej anatómii pacientov, ktorí sú naplánovaní na operáciu, pretože kosti a fistuly sa môžu krížiť alebo prechádzať pod tvárovým nervom.

Niektoré fistuly typu II sa môžu otvárať aj za uchom. Pri takýchto jamkách, ktoré sa otvárajú retroaurikulárne, sa vyskytujú sprievodné nedostatky stredného a vnútorného ucha.

Pri dysplázii I. stupňa (drobné nedokonalosti) možno nájsť väčšinu štruktúr normálneho ucha. Rekonštrukcia si len občas vyžaduje použitie ďalšej kože alebo chrupavky.

• Stredné anomálie predstavujú dyspláziu II. stupňa, ktorá sa tiež nazýva mikrotia II. Niektoré štruktúry normálneho ucha sú rozpoznateľné. Čiastočná rekonštrukcia ušnice vyžaduje použitie niektorých ďalších prvkov kože a chrupavky.
• Dysplázia III. stupňa predstavuje vážne nevýhody. Žiadna z normálnych štruktúr ušnice sa nenašla. Celková rekonštrukcia vyžaduje použitie kože a veľkého množstva chrupavky.

Ucho pohára sa ďalej klasifikuje takto:

• Typ I (malá deformácia, ktorá zodpovedá dysplázii I. stupňa, postihuje iba kučery). Mierny výbežok pohárovitej kučery visí nad člnkovitou jamkou; dolná časť antihelixu je zvyčajne prítomná. Pozdĺžna os ušnice je mierne skrátená. Často sa vyskytujú sprievodné odstávajúce uši.
• Pri deformite typu II sa mení kučera, antihelix s nohami a navicular fossa.
• Typ IIa (ľahká až stredná deformácia, dysplázia I. stupňa) - kapucňovitá kučera s previsnutými okrajmi, ktorá je sprevádzaná vyhladením alebo absenciou horného antihelix crus a výrazným spodným antihelix crus. Vo väčšej miere je vyjadrené skrátenie pozdĺžnej osi ušnice. Výrazné sú aj odstávajúce uši.
• Typ IIb (stredná až ťažká deformita, dysplázia I. stupňa), kapucňovo previsnutá kučeravosť, výraznejšie je skrátenie pozdĺžnej osi. Ucho je zmenšené na šírku, najmä v hornej časti. Nohy antihelixu a samotného antihelixu sú vyhladené alebo chýbajú; odstávajúce uši.
• Typ III (ťažká deformácia, dysplázia II. stupňa) - výrazné nedostatočne vyvinutie hornej časti ušnice, veľký previs komponentov horného ucha a veľké deficity vo výške a šírke ucha. Často sa vyskytuje dystopia, ktorá sa vyznačuje nízkym a predným postavením ušnice, často sa vyskytuje stenóza NSP, niekedy atrézia NSP.

Vzhľadom na úzky vzťah medzi vývojom vonkajšieho zvukovodu (EAM) a stredného ucha môže dochádzať ku kombinovaným defektom, ktoré sa nazývajú vrodená atrézia. Pre nich existuje samostatná klasifikácia. Sú opísané tri stupne závažnosti:

• Nevýhody I. stupňa - mierna deformácia, malé deformity ESP, normálna alebo trochu hypoplastická bubienková dutina, deformované sluchové kostičky a dobre pneumatizovaný mastoidálny výbežok.
• Nevýhody II stupeň - mierna deformácia; slepé zakončenie NSP alebo žiadne NSP, úzka bubienková dutina, deformácia a fixácia sluchových kostičiek, zníženie pneumatizácie buniek mastoidálneho výbežku.
• Nevýhody III stupeň - silná deformácia; NSP chýba, stredné ucho je hypoplastické a sluchové kostičky sú výrazne deformované; úplná absencia pneumatizácie mastoidného procesu.

V prípadoch vrodenej atrézie ucha sú kostné deficity prevažne charakterizované fúziou malleus a incus, vrátane fixácie v epitympanickom priestore; existuje aj kostná ankylóza krčka malleusu k atrezirovannej platničke a tiež hypoplázia rukoväte malleusu.

Môže chýbať aj kladívko a kovadlina. Okrem toho môže existovať široká škála nedostatkov nákovy a strmeňa. Ako obvykle, strmeň je malý a tenký, s deformovanými nohami, ale fixácia strmeňa je zriedkavá.
Nákova, stapediálny kĺb - môže byť tiež krehký a niekedy môže byť reprezentovaný iba vláknitým kĺbom. Lícny nerv môže vstúpiť do strmeňa, čiastočne pokrývajúci základňu. Úplná viditeľnosť strmeňa môže byť pokrytá sluchovými ossicles umiestnenými vyššie. Bežné nedostatky tvárového nervu zahŕňajú úplnú dehiscenciu segmentu bubienka, posunutie segmentu bubienka smerom nadol a predné a bočné posunutie segmentu mastoidálneho nervu. Pri poslednom variante zveráka je okrúhle okno často zakryté.

Chyby stredného ucha

Sú opísané tri stupne závažnosti izolovaných malformácií stredného ucha:

• Mierne defekty - normálna konfigurácia bubienkovej dutiny + dysplázia sluchových kostičiek.
• Stredné nedostatky - hypoplázia bubienkovej dutiny + rudimentárne alebo aplastické sluchové kostičky.
• Ťažké chyby - aplastická alebo štrbinovitá bubienková dutina.

Závažné chyby stredného ucha (niekedy s problémami s ESP) môžu byť spojené s problémami vnútorného ucha v 10-47% prípadov, najmä v kombinácii s mikrotiou.

Rôzne izolované defekty kostičiek (vrátane všetkých alebo niektorých reťazcov kostičiek) sú klasifikované ako mierne; popisujú sa aj ako „malé“ nedostatky stredného ucha.

Malleus sa zvyčajne menej podieľa na izolovaných malformáciách stredného ucha. Najčastejšie ide o deformitu a hypopláziu hlavičky a rukoväte kladivka, uchyteného v epitympanickom vrecku a anomáliu malleusového kĺbu. Chýbať môže aj malleus.

Hlavnými nevýhodami inkusu sú absencia alebo hypoplázia dlhej stopky, ktorá je sprevádzaná oddelením kĺbu incus-stapedius. Zriedkavejšie môže dlhá stopka zmeniť svoju polohu (napr. horizontálna rotácia a horizontálna fixácia pozdĺž tympanického segmentu kanálika tvárového nervu) alebo môže dôjsť k úplnej aplázii. Okrem toho sa často vyskytujú synostotické alebo synchondrotické anomálie malleus a úponov v epitympanickom vrecku. V tomto prípade kladivo a kovadlina vyzerajú ako tavený kostný konglomerát.

Nedostatky štupľov sa často vyskytujú pri izolovaných „malých“ malformáciách stredného ucha. Najčastejším typom izolovaného reťazového defektu kostičiek je kombinovaná deformácia supraštruktúr palice a incus, najmä dlhej stopky incus.

Často sa pozoruje fúzia stapediálneho kĺbu a aplázia/hypoplázia stapediálnych supraštruktúr (oddelená hlava klincov, zhrubnutie, stenčenie a splynutie stôp), ako aj kostné alebo vláknité hmoty medzi klinmi. Okrem toho môže byť fixácia štupľov spôsobená kostnými lamelami alebo môže byť výsledkom aplázie/dysplázie prstencového spojenia. Okrem toho môže úplne chýbať strmeň.

Medzi nedostatky tvárového nervu sa najčastejšie nachádza dehiscencia alebo posunutie jeho tympanického segmentu smerom nadol. U niektorých pacientov prebieha lícny nerv pozdĺž strednej časti promontória a výrazne pod oválnym okienkom.
Rádiologická analýza ušných defektov počas chirurgickej korekcie.

Existuje semikvantitatívny skórovací systém na hodnotenie deficitov spánkovej kosti (na základe CT) a určenie rôznych indikácií na operáciu, najmä s cieľom stanoviť prediktívny základ pre vhodnosť rekonštrukcie stredného ucha.

Táto stupnica zahŕňa stupeň vývoja štruktúr, ktoré sa považujú za kritické pre úspešnú chirurgickú rekonštrukciu stredného ucha. Vysoké celkové skóre znamená dobre vyvinuté alebo normálne štruktúry. NSP, veľkosť bubienkovej dutiny, konfigurácia sluchových kostičiek a voľné okná sú dôležité priestorové parametre pri tympanoplastike. Pneumatizácia mastoidného procesu a bubienkovej dutiny nám umožňuje vyvodiť závery o funkčnom stave sluchovej trubice. Atypický priebeh tepien a/alebo lícneho nervu nevylučuje operáciu, zvyšuje však riziko komplikácií.

Normálne uši sa takmer vždy vyznačujú skóre blízkym maximu (28 bodov). Pri veľkých defektoch uší sa skóre výrazne znižuje.

Pri defektoch stredného ucha sú ďalšie diagnózy: fistuly "likvor-stredoušné" (nepriame translabyrintové alebo priame paralabyrintové likvorové fistuly), vrodený cholesteatóm, vrodený dermoidálny nádor, deficit a aberantný priebeh lícneho nervu (abnormálna dehiscencia vajcovodu, aberantný priebeh s nesprávnou polohou struny bubna), anomálie žíl a tepien, ako aj nedostatky svalov stredného ucha.

Na diagnostiku vrodenej senzorineurálnej straty sluchu alebo hluchoty, najmä pre indikácie kochleárnej implantácie (CI), je indikované CT a MRI s vysokým rozlíšením. Nedávno boli zistené nové nedostatky, ktoré nie sú vhodné pre tradičné klasifikácie. Nové klasifikácie umožňujú lepšie priradiť nedostatky v rámci kategórie.

Diagnóza malformácií ucha

Na diagnostiku malformácií ucha sa používajú klinické a audiometrické vyšetrenia, ako aj rádiologické metódy. Presný anatomický popis malformácií pomocou zobrazovacích techník je nevyhnutný najmä pre plánovanie, výsledok chirurgických rekonštrukcií stredného ucha a kochleárnej implantácie (CI).

Klinické vyšetrenia

Novorodenci s deformitou ucha by mali podstúpiť podrobné vyšetrenie kraniofaciálnych štruktúr. Je potrebné dôkladné vyšetrenie lebky, tváre a krku z hľadiska konfigurácie, symetrie, proporcií tváre, žuvacieho aparátu, nepriechodnosti, stavu vlasov a pokožky, zmyslových funkcií, reči, hlasu a prehĺtania. Zvlášť starostlivo sa skúma funkcia stredného ucha, pretože vývoj vonkajšieho ucha úzko koreluje s vývojom stredného ucha. Abnormality ucha môžu sprevádzať príušné fistuly alebo úpony, ako aj paréza/obrna lícneho nervu.

Okrem základného vyšetrenia uší (vyšetrenie, palpácia, fotodokumentácia) sa venuje pozornosť všetkým anatomickým znakom, ktoré môžu zvýšiť riziko alebo ohroziť úspešnosť operácie stredného ucha. Medzi tieto znaky patrí dysfunkcia sluchovej trubice v dôsledku hypertrofie adenoidov, výrazné zakrivenie nosnej priehradky, ako aj prítomnosť rázštepu podnebia (a submukózy).

Nedostatky uší môžu byť spojené so syndrómami; následne zmeny na vnútorných orgánoch (napr. srdce a obličky), nervovom systéme a kostre (napr. krčná chrbtica) by mal vylúčiť interdisciplinárny tím, ktorého súčasťou je pediater, neurológ, oftalmológ a ortopéd. Predoperačné posúdenie funkcie tvárového nervu je nevyhnutné, ak sa plánuje rekonštrukčná operácia stredného ucha.

Audiometria

Audiometria je najdôležitejšou funkčnou štúdiou u pacientov s ušnými problémami. Závažné nedostatky vonkajšieho ucha, ako je vrodená atrézia ucha, sa často vyskytujú v kombinácii so závažnými poruchami stredného ucha a môžu postihnúť všetky jeho štruktúry. V takýchto prípadoch dochádza k prevodovej poruche sluchu 45-60 dB, často sa dá nájsť kompletný vodivý blok až do úrovne cca 60 dB.

V prípadoch jednostrannej vrodenej atrézie ucha je dôležité včasné vyšetrenie sluchu na zjavne normálnom kontralaterálnom uchu na identifikáciu a vylúčenie obojstrannej poruchy sluchu. Obojstranná porucha sluchu môže v závislosti od stupňa funkčnej poruchy výrazne zasahovať do vývinu reči. Včasná rehabilitácia je teda povinná (prvé načúvacie prístroje, ak je to potrebné - chirurgická korekcia).

Audiometria je možná aj u dojčaťa. Fyziologické štúdie zahŕňajú tympanometriu (meranie impedancie), otoakustickú emisiu (OAE) a sluchové evokované potenciály (sluchové odpovede mozgového kmeňa). Na stanovenie špecifických prahových hodnôt sa deti vo veku okolo 3 rokov podrobia reflexným a behaviorálnym audiometrickým vyšetreniam, tympanometrii, meraniu OAE a sluchovej odpovede mozgového kmeňa.

Objektívne metódy merania (OAE a sluchová odpoveď mozgového kmeňa) poskytujú spoľahlivé výsledky. U starších detí možno dosiahnuť reprodukovateľné výsledky testovaním sluchovej odozvy pomocou tradičnej čisto tónovej audiometrie alebo behaviorálnej audiometrie. Pre presnosť sa audiologické vyšetrenie opakuje, najmä u malých detí a u pacientov s mnohopočetnými defektmi.

Vestibulologické vyšetrenie má diferenciálnu diagnostickú hodnotu. Porušenie vestibulárnej funkcie nevylučuje prítomnosť sluchu.

Zobrazovacie metódy

Konvenčná rádiografia má pri diagnostike ušných defektov malý význam. Počítačová tomografia s vysokým rozlíšením (HRCT) s jasným obrazom kostných štruktúr je dostatočná na zobrazenie zmien vo vonkajšom uchu, vonkajšom zvukovode (EAM), strednom uchu a výbežku mastoidey. Zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI) je najlepšie na zobrazenie membránového labyrintu, nervových štruktúr vnútorného zvukovodu a cerebellopontínneho uhla. HRCT a MRI sa používajú v kombinácii. Ultrazvuková diagnostika nemá pri chybách uší žiadny význam.

• CT vyšetrenie.

HRCT spánkovej kosti s použitím kostného algoritmu a hrúbkou rezu 0,5-1 mm je vhodné na posúdenie nedostatkov stredného ucha. Tradičným pohľadom je axiálna rovina, ktorá zobrazuje obe spánkové kosti a umožňuje porovnanie oboch strán. Koronárne skenovanie je užitočným a dôležitým doplnkom. Technológie špirálového skenovania poskytujú vysoké priestorové rozlíšenie bez straty kvality a umožňujú dokumentovať anatomické štruktúry, viditeľné varianty a vrodené či získané deformity. Moderné CT umožňuje rekonštrukciu sekundárnych rezov na ľubovoľnej úrovni v akejkoľvek rovine, ako aj vytváranie trojrozmerných štruktúr.

HRCT vizualizuje rozsah pneumatického bunkového systému a umiestnenie bulbu jugulárnej žily, sigmoidálneho sínusu a vnútornej krčnej tepny. Okrem toho HRCT ukazuje reťaz kostičiek, priebeh bubienkového a mastoidálneho segmentu tvárového nervu a šírku vnútorného zvukovodu. Jasný kontrast medzi kosťou a vzduchom, ako aj vysoké priestorové rozlíšenie robia tento diagnostický postup ideálnym pre stredné ucho.

Fixáciu reťazca kostičiek nie je vždy možné zistiť pomocou HRCT. To môže niekedy vysvetliť normálne CT vyšetrenie u pacientov s vodivou stratou sluchu. Strmeň nie je vždy identifikovaný kvôli jeho malej veľkosti; iba plátky nie väčšie ako 0,5 mm môžu úplne zobraziť strmeň. Hrúbka kosti calvaria sa často meria, najmä v temporálnej a parietálnej oblasti, u pacientov, u ktorých je naplánované načúvanie do kostí (BHA). Pri plánovaní CI je tiež možné stanoviť určité anatomické vlastnosti.

HRCT teda ukazuje nielen na vhodnosť pre operáciu, ale aj jasne ukazuje na kontraindikácie. Pacienti s veľmi atypickým priebehom tvárového nervu v strednom uchu alebo závažnými poruchami stredného ucha neprichádzajú do úvahy na chirurgickú liečbu.

• Magnetická rezonancia.

MRI poskytuje vyššie rozlíšenie ako HRCT. Mäkké tkanivá sa detailne zobrazujú zavedením kontrastnej látky (gadolínium-DTPA) a pomocou rôznych sekvencií. MRI je neprekonateľná v zobrazovaní jemných detailov v spánkovej kosti.

Nevýhodou je dlhý čas vyšetrenia (cca 20 minút). Rezy by mali byť veľmi tenké (0,7-0,8 mm). Exprimované T2-enhanced snímky (3D CISS sekvencie) sú vhodné na dôkladné zobrazenie labyrintu a vnútorného zvukovodu. Napríklad CSF a endolymfa dávajú veľmi silný signál, zatiaľ čo nervové štruktúry (tvárový nerv, vestibulokochleárny nerv) dávajú veľmi slabý signál. MRI poskytuje vynikajúce údaje o veľkosti a tvare volút, vestibulov a polkruhových kanálov, ako aj o obsahu tekutín v volútach. Fibrózna obliterácia labyrintu sa dá zistiť pomocou gradientového zobrazovania. Je možné vidieť endolymfatický kanál a vak a určiť ich veľkosť.

MRI je jedinou metódou demonštrácie vestibulokochleárneho nervu súčasne s hodnotením intrakraniálnych segmentov lícneho nervu. Preto je toto vyšetrenie potrebné pri plánovaní CT.

Genetická analýza

Deformácie ucha sa môžu vyskytnúť v súvislosti s genetickými syndrómami. Preto by pacienti s klinickým podozrením na syndrómy mali podstúpiť molekulárne genetické vyšetrenie. Odporúča sa aj genetická analýza rodičov pacientov na autozomálne recesívne alebo X-viazané recesívne ochorenie (heterozygotné testovanie).

Mutácie DNA sa dajú zistiť laboratórnym rozborom vzoriek krvi. Zdraví členovia rodiny bez klinických príznakov sa vyšetrujú na mutácie, aby sa určila pravdepodobnosť ochorenia. V prípade rodinnej anamnézy defektov sa vykonáva vnútromaternicové vyšetrenie.

Okrem toho je genetická analýza vhodná pri diferenciálnej diagnostike dedičných chorôb (vrátane chýb uší). Molekulárna genetická analýza je užitočná len vtedy, keď sú známe kauzatívne gény a keď diagnóza vedie k terapeutickým následkom. V kontexte molekulárnej genetickej analýzy by malo existovať podrobné poradenstvo pre pacienta.

Iné diagnostické metódy

Detailný priebeh bazálnych ciev lebky je možné neinvazívne preukázať pomocou CT angiografie aj MR angiografie.

Podrobné hodnotenie strmeňa sa získa pomocou transtubálnej videoendoskopie z optických vlákien. Táto metóda je lepšia ako HRCT, pretože jemné štruktúry strmeňa často nie je možné „vidieť“ rádiologickými metódami.

Existujú anomálie vo vývoji vonkajšieho, stredného a vnútorného ucha. Vrodené anomálie sluchového orgánu sa pozorujú približne u 1 zo 7000-15000 novorodencov, častejšie pravostranná lokalizácia. Chlapci sú postihnutí v priemere 2-2,5 krát častejšie ako dievčatá. Väčšina prípadov malformácií uší je sporadická, asi 15 % je dedičných.

Expozícia počas tehotenstva:

• Infekcie (chrípka, osýpky, rubeola, herpes, CMV, ovčie kiahne).
• Matka má viac ako 40 rokov.
• Toxické účinky liekov (aminoglykozidy, cytostatiká, barbituráty), fajčenie, alkohol.
• Ionizujúce žiarenie.

Stupne defektov:

• 1. stupeň - anotia.
• 2. stupeň - úplná hypoplázia (mikrotia).
• 3. stupeň - hypoplázia strednej časti ušnice.
• 4. stupeň - hypoplázia hornej časti ušnice.
• 5 stupňov - odstávajúce uši.

Vrodená absencia ušnice (Q16.0) - úplná absencia ušnice.

Klinický obraz

V mieste chýbajúceho ušnice je malá priehlbina (fossa). Vonkajší zvukovod chýba. Existuje nedostatočný rozvoj kostí tvárového skeletu, strata sluchu. Tvár nie je súmerná, línia vlasov je nízka.

Diagnóza vrodenej absencie ušnice

• konzultácia s otorinolaryngológom;
• otoskopia;
• CT, MRI mozgu.

Diferenciálna diagnostika: iné vrodené chyby, získané ochorenia vonkajšieho, stredného a vnútorného ucha.

Liečba vrodenej absencie ušnice

Liečba je predpísaná až po potvrdení diagnózy odborným lekárom. Vykonáva sa chirurgická liečba, načúvacie prístroje.

Anomálie vo vývoji ušnice sú pomerne zriedkavé. Pod škaredosťou škrupiny sa rozumie zmena jej tvaru, ktorá podľa Marchanda závisí od porúch „prvej formácie“, keďže u ľudí sa normálna tvorba orgánov končí v treťom mesiaci života maternice.

Je to možné zápalové procesy v genéze deformácií zohrávajú určitú úlohu; vyskytujú sa prípady deformácie ušníc a atrézie vonkajšieho zvukovodu, jednoznačne vyplývajúce z vnútromaternicových zmien na podklade vrodeného syfilisu (I. A. Romashev, 1928) alebo iných ochorení

Pretože vývoj ľudského tela pokračuje aj po narodení, vtedy je vhodnejšie definovať pojem „škaredosť“ ako akúkoľvek vývinovú poruchu. Deformity nemajú nič spoločné s jednotlivými variáciami ušnice, ktoré sú zvyčajne bežné, a preto neupútavajú našu pozornosť.

Deformácie hneď ponáhľať sa v očiach kozmetickou nedostatočnosťou, ktorú vytvárajú buď nadmernou veľkosťou, alebo vzdialenosťou od hlavy, alebo zmenšením veľkosti ušnice, prítomnosťou výrastkov, ďalších útvarov, nedostatočným vyvinutím jednotlivých častí alebo úplnou absenciou orgánu, štiepenie škrupiny a pod.

Marx(Marx, 1926) rozdeľuje všetky deformity ušnice do dvoch skupín: deformity ucha u normálne vyvinutých jedincov; ide o primárne deformácie; deformity u osôb, ktoré majú všeobecný alebo lokálny charakter; ide o sekundárne deformácie.

Medzi psychiatri Istý čas dominovali idealistické názory Morela (Morel), ktorý veril, že zmena ušnice je znakom duševnej menejcennosti (Morelovo ucho). V súčasnosti sa verí, že anomálie ušnice nezáleží na hodnotení duševného stavu jednotlivca.

Podľa Valiho ušné anomálie pozorované častejšie u mužov ako u žien; bilaterálne prevládajú nad jednostrannými a medzi poslednými ľavostranné. V súčasnosti sa považuje za preukázané, že anomálie vo vývoji ušnice možno pozorovať aj u duševne zdravých ľudí.

Podľa výskumu Fraser(Fraser, 1931), Richards (1933) a Van Alyea (1944), narkotické, stredné a vnútorné ucho sa vyvíjajú z rôznych základov. Ako prvé sa vyvíja vnútorné ucho. objavujúce sa v dôsledku invaginácie ektodermy, ktorá sa oddeľuje od epitelu a vytvára vezikula nazývanú otocysta. Z nej sa tvorí slimák a vestibulárny úsek (labyrint).

Vzhľadom na že vnútorné ucho sa vyvíja skôr ako stredné a vonkajšie, jeho vrodené chyby sa zvyčajne vyskytujú bez sprievodných chýb posledných dvoch oddelení. Takouto deformáciou je labyrintová aplázia, ktorá spôsobuje vrodenú hluchotu dieťaťa. Vonkajšie ucho a Eustachove trubice sa vyvíjajú zo zadného segmentu prvej vetvovej štrbiny.

Vývoj ušnice do určitého obdobia dochádza bez ohľadu na vývoj vonkajšieho zvukovodu a stredného ucha; preto môže niekedy dôjsť k izolovanej malformácii ušnice. Častejšie sa však nedostatočný rozvoj rozširuje na zadné segmenty prvej vetvovej štrbiny, na mandibulárne a hyoidné žiabrové oblúky a potom sa pozorujú deformity vonkajšieho zvukovodu aj stredného ucha (tympanická membrána, sluchové kostičky).

Vrodené chyby vo vývoji ucha – vonkajšie aj vnútorné – boli pre ľudí vždy vážnym problémom. Medicína to rieši chirurgickým zákrokom až v minulom a pol storočí. Pomocou vonkajšej chirurgickej korekcie sa eliminujú anomálie vonkajšieho ucha (ušná kosť, vonkajší zvukovod). Malformácie vyžadujú zložitejšie zásahy.

Štruktúra a funkcie ľudského ucha - typy vrodených ušných patológií

Je známe, že konfigurácia a reliéf ušného boltca človeka je rovnako jedinečný a individuálny ako jeho odtlačky prstov.

Ľudské ucho je párový orgán. Vo vnútri lebky sa nachádza v spánkových kostiach.

Vonku je reprezentovaný ušnicami a vonkajším zvukovodom. Ucho plní v ľudskom tele náročnú úlohu sluchového aj vestibulárneho orgánu. Je určený na vnímanie zvukov, ako aj na udržiavanie ľudského tela v priestorovej rovnováhe.

Anatomická štruktúra ľudského sluchového orgánu zahŕňa:

• vonkajšie - ušnica, NSP;
• priemer;
• interné.

Dnes z každých tisíc novorodencov majú 3-4 deti tú či onú anomáliu vo vývoji sluchových orgánov.

Hlavné anomálie vo vývoji ušného aparátu sú rozdelené na:

1. Rôzne patológie vývoja ušnice;
2. Poruchy vnútromaternicovej tvorby stredného ucha rôznej závažnosti;
3. Vrodené poškodenie vnútornej časti ušného aparátu.

Anomálie vo vývoji vonkajšieho ucha

Najčastejšie anomálie sa týkajú predovšetkým ušnice. Takéto vrodené patológie sú vizuálne rozlíšiteľné. Ľahko ich zistia pri vyšetrovaní bábätka nielen lekári, ale aj rodičia dieťaťa.

Anomálie vo vývoji ušnice možno rozdeliť na:

• tie, v ktorých sa mení tvar ušnice;
• tie, ktoré menia jeho rozmery.

Najčastejšie vrodené patológie v rôznej miere kombinujú zmenu tvaru a zmenu veľkosti ušnice.

Zmena veľkosti môže byť v smere zväčšenia ušnice. Táto patológia sa nazýva makrotia. mikrotiá nazývané zmenšenie veľkosti ušnice.

Zmena veľkosti ušnice až po jej úplné vymiznutie sa nazýva anotia .

Najčastejšie chyby so zmenou tvaru ušnice sú nasledovné:

1. Takzvaný "makacie ucho". Zároveň sú kučery v ušnici vyhladené, takmer zredukované na nič. Horná časť ušnice smeruje dovnútra;
2. Lop-ušatosť. Uši s takouto malformáciou majú vyčnievajúci vzhľad. Normálne sú ušnice umiestnené paralelne so spánkovou kosťou. S odstávajúcimi ušami sú k nej v uhle. Čím väčší je uhol odchýlky, tým väčší je stupeň zvýraznenia. Keď sú ušnice umiestnené v pravom uhle k spánkovej kosti, vyčnievajúci ušný defekt je vyjadrený v maximálnej miere. K dnešnému dňu má asi polovica novorodencov odstávajúce uši väčšieho alebo menšieho stupňa;
3. Takzvaný "ucho satyra". V tomto prípade je výrazné ťahanie ušnice nahor. V tomto prípade má horná špička škrupiny špicatú štruktúru;
4. VRoblečenýaplázia ušnice, tiež nazývaná anotia, je čiastočná alebo úplná absencia ušnice na jednej alebo oboch stranách. Častejšie sa vyskytuje u detí s množstvom genetických ochorení – napríklad syndróm žiabrového oblúka, Goldenharov syndróm a iné. Tiež sa môžu narodiť deti s anotiou, ktorých matky mali počas tehotenstva vírusové infekčné ochorenia.

Aplázia ušnice sa môže prejaviť ako malá lézia kože a chrupavkového tkaniva alebo v prítomnosti iba ušného laloku. Sluchový kanál je v tomto prípade veľmi úzky. V príušnej oblasti sa môžu paralelne vytvárať fistuly.Pri absolútnej anotii, teda úplnej absencii ušnice, je zvukovod úplne zarastený. S takýmto orgánom dieťa nič nepočuje. Na uvoľnenie zvukovodu je potrebný chirurgický zákrok.

Okrem toho na nich existujú také anomálie, ako sú kožné výrastky vo forme procesov rôznych tvarov.
Najvhodnejší vek pre deti na operáciu ušných anomálií je od piatich do siedmich rokov.

Vrodené patológie stredného ucha - odrody

Vrodené chyby stredného ucha sú spojené s patológiou bubienka a celej bubienkovej dutiny. Viac bežné:

• deformácia ušného bubienka;
• prítomnosť tenkej kostnej platničky v mieste ušného bubienka;
• úplná absencia tympanickej kosti;
• zmena veľkosti a tvaru bubienkovej dutiny až po úzku medzeru na jej mieste alebo úplnú absenciu dutiny;
• patológia tvorby sluchových ossicles.

Pri anomáliách sluchových ossiclov je spravidla poškodená kovadlina alebo kladívko. Spojenie medzi tympanickou membránou a malleus môže byť prerušené. Pri patologickom vnútromaternicovom vývoji strednej časti ušného aparátu je typická deformácia rukoväte malleusu. Úplná absencia malleusu je spojená s pripojením svalu bubienkovej membrány k vonkajšej stene zvukovodu. V tomto prípade môže byť prítomná Eustachova trubica, ale vyskytuje sa aj jej úplná absencia.

Vnútromaternicové patológie tvorby vnútorného ucha

Vrodené malformácie vnútorného ucha sa vyskytujú v nasledujúcich formách:

• patológia počiatočnej závažnosti vyjadrené v abnormálnom vývoji Cortiho orgánu a vlasových buniek. V tomto prípade môže byť ovplyvnený sluchový periférny nerv. Tkanivá Cortiho orgánu môžu čiastočne alebo úplne chýbať. Táto patológia obmedzene ovplyvňuje membránový labyrint;
• patológia strednej závažnosti keď sú difúzne zmeny vo vývoji membránového labyrintu vyjadrené ako nedostatočný rozvoj priečok medzi schodmi a kučerami. V tomto prípade môže Reisnerova membrána chýbať. Môže dôjsť aj k rozšíreniu endolymfatického kanála, prípadne k jeho zúženiu v dôsledku zvýšenej tvorby perilymfatickej tekutiny. Cortiho orgán je prítomný ako pozostatok alebo úplne chýba. Táto patológia je často sprevádzaná atrofiou sluchového nervu;
• ťažká patológia vo forme úplnej absencie- aplázia - vnútorná časť ušného aparátu. Táto vývojová anomália vedie k hluchote tohto orgánu.

Vnútromaternicové defekty spravidla nie sú sprevádzané zmenami v strednej a vonkajšej časti tohto orgánu.

Podľa lekárskych štatistík má 7 až 20 percent ľudí na svete anomálie a malformácie ucha, ktoré sa menej často nazývajú deformity ucha, pokiaľ ide o ušnicu. Lekári poznamenávajú skutočnosť, že v počte pacientov s podobnými poruchami prevládajú muži. Anomálie a malformácie ucha sú vrodené, vyplývajúce z vnútromaternicových patológií a získané v dôsledku zranení, spomalenia alebo zrýchlenia rastu tohto orgánu. Porušenia anatomickej štruktúry a fyziologického vývoja stredného a vnútorného ucha vedú k zhoršeniu alebo úplnej strate sluchu. V oblasti chirurgickej liečby anomálií a malformácií ucha je najväčší počet operácií pomenovaných po lekároch, ktorých metóda neprešla v histórii liečby tohto typu patológie žiadnymi novými vylepšeniami. Nižšie sú považované za anomálie a malformácie ucha podľa ich lokalizácie.

ušnica alebo vonkajšie ucho

Anatomická stavba ušnice je natoľko individuálna, že ju možno porovnať s odtlačkami prstov – neexistujú dve rovnaké. Normálna fyziologická stavba ušnice je, keď sa jej dĺžka približne zhoduje s veľkosťou nosa a jej poloha nepresahuje 30 stupňov vzhľadom k lebke. Odstávajúce uši sa berú do úvahy, keď tento uhol je alebo presahuje 90 stupňov. Anomália sa pri zrýchlenom raste prejavuje vo forme makrotie ušnice alebo jej častí – môžu sa zväčšiť napríklad ušné lalôčiky alebo jedno ucho, ako aj jeho horná časť. Menej častá je polyotia, ktorá sa prejavuje prítomnosťou ušných príveskov na úplne normálnej ušnici. Mikrotia je nedostatočný rozvoj škrupiny až do jej neprítomnosti. Za anomáliu sa považuje aj „ostré ucho“ Darwina, ktorý ho ako prvý pripísal prvkom atavizmu. Ďalší jeho prejav je pozorovaný v uchu fauna alebo uchu satyra, ktoré je jedno a to isté. Mačacie ucho je najvýraznejšou deformáciou ušnice, keď je horný tuberkul vysoko vyvinutý a súčasne ohnutý dopredu a dole. Kolobóm alebo rozštiepenie ušnice alebo ušného laloku sa tiež týka anomálií a malformácií vývoja a rastu. Vo všetkých prípadoch nie je narušená funkčnosť sluchového orgánu a chirurgický zákrok má skôr estetický a kozmetický charakter, ako v skutočnosti pri zraneniach a amputácii ušnice.

V prvej polovici minulého storočia lekári pri štúdiu vývoja embrya dospeli k záveru, že skôr ako stredné a vonkajšie ucho sa vyvíja vnútorné ucho, tvoria sa jeho časti - slimák a labyrint (vestibulárny aparát). . Zistilo sa, že vrodená hluchota je spôsobená nedostatočným vývojom alebo deformáciou týchto častí – labyrintovou apláziou. Atrézia alebo oklúzia zvukovodu je vrodená anomália a často sa pozoruje spolu s inými defektmi ucha a je tiež sprevádzaná mikrotiou ušnice, poruchami bubienka, sluchovými kostmi. Defekty v membránovom labyrinte sa nazývajú difúzne anomálie a sú spojené s vnútromaternicovými infekciami, ako aj s meningitídou plodu. Z toho istého dôvodu sa objavuje vrodená preaurikulárna fistula - niekoľkomilimetrový kanál, ktorý prechádza do ucha z tragusu. V mnohých prípadoch môže operácia s použitím modernej lekárskej technológie pomôcť zlepšiť sluch pri anomáliách stredného a vnútorného ucha. Kochleárna protetika a implantácia sú veľmi účinné.