Ochorenie, ako je galaktozémia u novorodencov, je extrémne zriedkavé. Takáto choroba môže ohroziť život bábätka a odráža sa v celom jeho ďalšom živote. Aby ste sa ho zbavili, žiadny liek nepomôže, takže musíte vedieť, ako sa s takýmto problémom vyrovnať.
Príznaky a podstata problému
Galaktozémia nemusí byť spočiatku zjavná. Noví rodičia a dokonca aj lekári si jeho vývoj jednoducho nevšimnú. Po niekoľkých dňoch sa však príznaky prejavia. Faktom je, že hlavnou potravou novorodenca je mlieko a výrobky obsahujúce mlieko. Obsahujú látku nazývanú galaktóza. V prítomnosti tejto choroby nie je galaktóza u novorodenca absorbovaná telom a postupne sa hromadí, čo vedie k vážnym zmenám.
Najcharakteristickejšie príznaky galaktozémie sú vyjadrené takto:
- nevoľnosť a vracanie po kŕmení;
- časté hnačky;
- apatický stav dieťaťa;
- opuch;
- zakalenie očnej šošovky;
- zväčšenie pečene;
- ascites;
- žltačka;
- kŕče;
- nadmerná excitácia.
Nadmerná nadváha pri narodení často naznačuje potenciálne riziko vzniku galaktozémie. Ak dieťa váži viac ako 5 kg, s najväčšou pravdepodobnosťou má určité zdravotné problémy. Spoľahlivosť diagnózy je možné overiť iba absolvovaním špeciálnych testov.
Dôvody
Aktuálna otázka: čo vyvoláva vývoj galaktozémie? Počiatočné príčiny takéhoto zlyhania dodnes nie sú úplne pochopené. Hlavným faktorom zodpovedným za vývoj ochorenia je dedičnosť. Pre galaktozémiu je charakteristická genetická predispozícia k jej výskytu. Zároveň sa pozoruje veľmi zaujímavý jav: zdraví rodičia môžu mať zdravé deti, ale vnúčatá zrazu vykazujú známky zhoršeného vstrebávania galaktózy.
Podstata problému spočíva v tom, že aktívnu fázu galaktozémie vo veľkom možno pozorovať len u tých detí, ktoré dostali od svojich rodičov oba chromozómy takzvaného mutantného génu. Ak sa to úplne neprenesie na dieťa, s najväčšou pravdepodobnosťou bude zdravé a ani nebude hádať, že je nositeľom génov pre túto poruchu. Ochorenie sa môže prejaviť až po niekoľkých generáciách, preto je také zriedkavé.
Riziká
Pre deti s galaktozémiou sú potrebné špeciálne podmienky. Pri absencii liečby a nedodržiavaní správnej výživy vzniká pre ich zdravie a život vážna hrozba. Aby sme pochopili stupeň rizika a uvedomili si všetky potenciálne hrozby, stojí za to venovať pozornosť najbežnejším problémom v takýchto prípadoch:
- cirhóza pečene;
- mentálna retardácia;
- sepsa;
- katarakta;
- poruchy CNS;
- porušenie tráviaceho traktu;
- hromadenie tekutiny v orgánoch a brušnej dutine.
Na pozadí takýchto porúch a ich progresie je jednoducho nemožné udržať normálne fungovanie všetkých systémov tela. Výsledkom je, že pri absencii opatrení na reakciu nie sú prípady úmrtia neobvyklé, vo väčšej miere v dôsledku rozvoja sepsy.
Pri galaktozémii u dojčiat, ak nie je správne liečená, môžu trpieť niektoré orgány
Diagnostika
Aby bolo možné včas určiť prítomnosť galaktozémie, lekári, ktorí sú stále v pôrodnici, musia vykonať špeciálnu rutinnú analýzu. Ako vo väčšine iných prípadov, vychádza z vyšetrenia odberu krvi novorodenca z pätičky na 4. deň života.
Po starostlivom výskume je možné zistiť zvýšený obsah galaktózy. Nepriamym znakom naznačujúcim možnú prítomnosť takéhoto problému je nízky obsah cukru. Potenciálne riziko môžete určiť aj vlastným pozorovaním správania dieťaťa na základe vyššie opísaných symptómov. Okrem toho vzhľad dieťaťa, najmä opuch a nezdravá farba pokožky, tiež naznačuje galaktozémiu.
Spôsob liečby
Hlavným problémom, ktorý znepokojuje rodičov detí, ktoré, žiaľ, čelia takémuto problému, je liečba galaktozémie. V tom spočíva zložitosť situácie. V skutočnosti táto choroba nie je prístupná základnej liečbe. Keďže problém je skrytý na genetickej úrovni, človek bude musieť od narodenia až do posledných dní znášať jeho prítomnosť a prispôsobovať sa špeciálnym potrebám svojho tela. Inými slovami, je potrebná špeciálna diéta, ktorá sa bude musieť dodržiavať po celý život.
Pri galaktozémii u dieťaťa musia rodičia prísne dodržiavať diétu predpísanú lekárom. V opačnom prípade sa nedá vyhnúť nepríjemným následkom.
Pre novorodenca sa dojčenie stáva tabu, od ktorého závisí život a vývoj bábätka. Dôležité je tiež vylúčiť rôzne mliečne zmesi na umelú výživu. Na rozdiel od deficitu laktázy je galaktozémia závažnejšou poruchou. V tomto prípade musíte úplne vylúčiť zo stravy všetky potraviny, ktoré obsahujú galaktózu. Týka sa to bezlaktózových náhrad mlieka.
V budúcnosti dieťa tiež nebude môcť konzumovať mliečne výrobky, maslo a margarín a všetky tie výrobky, ktoré môžu obsahovať ich stopy. Inými slovami, budete sa musieť navždy vzdať pečenia, klobásových výrobkov, väčšiny sladkostí atď. Problémom je, že pri výrobe potravinárskych výrobkov môžu niektoré z nich vzhľadom na špecifiká technológie obsahovať stopy mlieka. Malé dávky galaktózy v neskoršom veku nespôsobia veľa škody, ak sa táto nehoda neuvedie do trvalosti.
Čo môže nahradiť mliečne výrobky? Pre novorodenca môže byť riešením konzumácia vody s kukuričným škrobom, mandľovým mliekom, sójovými výrobkami a podobnými potravinami. Ako dieťa rastie, je potrebné upraviť stravu a postupne zavádzať rôzne výživné obilniny pripravené výlučne na vode. Vitamíny obsiahnuté v mlieku a podobných produktoch možno extrahovať z iných potravín dostupných na konzumáciu: ovocie, zelenina, vajcia, ako aj jedlá z rýb a mäsa, rastlinné oleje atď.
Nenechajte sa vystrašiť a odradiť, ak bola u vášho dieťaťa diagnostikovaná galaktozémia. Všetko, čo je v tomto prípade potrebné, je dodržiavať správnu výživu. Samozrejme, že si v budúcnosti nebude môcť užiť všetky gastronomické pôžitky, ale to vôbec neznamená, že človek môže skoncovať so životom, pretože pri správnej životospráve sa dieťa bude vyvíjať úplne prirodzene a naplno. Následne sa z takejto stravy stane zvyk a človek si takýto nedostatok svojho tela jednoducho nevšimne.
Mnohí rodičia sa obávajú, prečo ich novonarodené deti často pľuvajú, odmietajú kŕmiť a správajú sa. Niekedy v takýchto prípadoch lekári diagnostikujú dieťaťu galaktozémiu. Čo to je? Aké závažné je toto ochorenie? čo to spôsobilo? Ako to liečiť? V našom článku sa pokúsime odpovedať na všetky tieto otázky.
Galaktozémia - čo to je?
Toto ochorenie je charakterizované porušením normálneho procesu metabolizmu uhľohydrátov. Je založená na nedostatočnej premene galaktózy na glukózu v dôsledku mutácie génu, ktorý je za to zodpovedný. Galaktóza u detí je veľmi zriedkavá. Takže v 50 000 prípadoch je len jeden s touto diagnózou. Vzhľadom na to, že detský organizmus nedokáže zužitkovať galaktózu, je ovplyvnený nervový, zrakový a tráviaci systém.
Choroba bola prvýkrát diagnostikovaná a opísaná v roku 1908. Dieťa trpelo ťažkou podvýživou. Po tom, čo zrušili mliečnu výživu, zmizla galaktozémia, ktorej príznaky spôsobovali bábätku veľkú úzkosť.
Príčiny ochorenia
Hlavnou príčinou galaktozémie je génová mutácia. Toto ochorenie sa vzťahuje na vrodené ochorenia s autozomálne recesívnym typom dedičnosti. Galaktozémia u novorodencov sa teda objaví, keď dieťa zdedí dve kópie mutovaného génu od otca a matky.
Ľudia, ktorí majú tento defekt v sebe, môžu trpieť týmto ochorením, ktoré sa vyskytuje v ťažkej aj ľahkej forme. Galaktóza sa do ľudského tela dostáva spolu s mliečnym cukrom, ktorý je obsiahnutý v potravinách. U tých, ktorí trpia týmto ochorením, je premena galaktózy na glukózu neúplná. Zvyšky sa hromadia v tkanivách orgánov a v krvi. To je veľmi škodlivé, pretože sú toxické pre pečeň, očnú šošovku a nervový systém.
Galaktozémia: príznaky u novorodencov
Existujú tri typy chorôb: klasické, černošské a "Duarte". Ten sa vyznačuje absenciou akýchkoľvek znakov.
V podstate sa pri tomto ochorení vyskytuje intolerancia mliečnych a kyslomliečnych výrobkov, poškodenie obličiek, očí a pečene, ťažká vyčerpanosť až nechutenstvo, oneskorenie psychického a motorického vývinu.
Príznaky ochorenia sa objavujú takmer okamžite po narodení dieťaťa. V mnohých ohľadoch príznaky závisia od povahy priebehu ochorenia.
Príznaky závažného ochorenia
Príznaky galaktozémie sa objavia po tom, čo dieťa vyskúšalo umelé mlieko alebo materské mlieko.
Tento stupeň ochorenia je najčastejšie charakteristický pre dojčatá s hmotnosťou nad 5 kg a príznakmi novorodeneckej žltačky. Tieto deti tiež pociťujú pokles hladiny cukru v krvi a záchvaty. Bábätko si po každom kŕmení poriadne odgrgne. Jeho stolica je vodnatá a v dôsledku nedostatku faktorov zrážanlivosti krvi sa na koži tvoria krvácania.
Keď dieťa dosiahne vek 2 mesiacov, pridajú sa príznaky ako obojstranný šedý zákal, zlyhanie obličiek a podvýživa v dôsledku toho, že dieťa odmieta jesť.
Vo veku 3 mesiacov (pri absencii správnej liečby) sa k predtým opísaným znakom pridáva cirhóza pečene, hepatosplenomegália, ascites a oneskorený duševný a motorický vývoj.
S týmto stupňom galaktozémie sa u dieťaťa vyvinie ťažké zlyhanie pečene a obličiek, pripájajú sa infekcie a pozoruje sa ťažká podvýživa. V tomto prípade, ak sa diagnóza choroby nevykoná včas, je možný smrteľný výsledok.
Aké sú príznaky mierneho ochorenia?
Spravidla v tejto situácii novorodenec po kŕmení alebo pití zmesi zvracia. Pediatr vizuálne a podľa výsledkov ultrazvuku dokáže diagnostikovať zväčšenú pečeň. U bábätka sa vyskytuje aj žltačka a anémia. Medzi ďalšie príznaky strednej závažnosti galaktozémie patrí katarakta a oneskorený motorický a duševný vývoj.
Samozrejme, v tomto prípade sú príznaky oveľa jednoduchšie. Bez ohľadu na závažnosť ochorenia sa však musí zistiť a liečiť. V opačnom prípade sú možné vážne komplikácie so zdravím dieťaťa.
Mierna galaktozémia
Táto forma ochorenia sa môže vyskytnúť bez akýchkoľvek príznakov. O jeho prítomnosti sa môžete dozvedieť absolvovaním testov na potrebné enzýmy.
Taktiež s miernym stupňom galaktozémie dochádza k poruchám trávenia a šedému zákalu.
Medzi hlavné príznaky tejto formy ochorenia patrí odmietnutie dieťaťa dojčiť, napriek tomu, že je hladné, malá množina hmotnosti a výšky. K nim sa pripája zvracanie po užití mlieka a oneskorený vývin reči. Kvôli tomu všetkému sa pri predčasnej liečbe vytvárajú chronické ochorenia pečene.
Aké sú možné komplikácie?
Pri absencii terapie sú možné vážne následky galaktozémie:
- Sepsa. Tento typ komplikácií sa pozoruje u dojčiat. Veľmi smrteľné.
- oligofrénia.
- Syndróm vyčerpania vaječníkov.
- Cirhóza pečene.
- primárna amenorea.
- Motorová alalia.
- Krvácanie v sklovci oka.
Týmto komplikáciám sa dá vyhnúť, ak v prípade podozrenia na ochorenie okamžite kontaktujete špecialistu a dostanete správnu liečbu. Pamätajte, že zdravie tela dieťaťa je vo vašich rukách.
Ako prebieha diagnostika?
Aby ste sa vyhli vážnym následkom choroby, mali by ste byť testovaní na galaktozémiu. Chorobu je možné diagnostikovať, keď je plod ešte v maternici. V tomto prípade sa odoberie rozbor plodovej vody alebo sa vykoná choriová biopsia.
Skríning choroby sa vykonáva úplne u všetkých novorodencov. Takže pre donosené deti sa vykonáva štvrtý deň a pre predčasne narodené deti - desiaty deň. Na analýzu sa odoberie kapilárna krv, ktorá sa nanesie na filtračný papier. Analýza sa dodáva do genetického laboratória vo forme suchej škvrny.
Ak sa náhle v dôsledku skríningu objavia podozrenia na syndróm galaktozémie, vykoná sa druhá diagnóza na potvrdenie alebo vyvrátenie diagnózy. Ak je výsledok pozitívny, analýza by mala ukázať vysokú hladinu galaktózy alebo minimálnu hladinu enzýmu, ktorý ju rozkladá.
Existujú aj iné diagnostické metódy. Takže niekedy v lekárskej inštitúcii špecialisti zhromažďujú moč, aby preskúmali hladinu galaktózy v ňom. Okrem toho sa dieťaťu po nabití glukózou odoberie krvný test.
Novorodenci s potvrdenou diagnózou podstupujú elektroencefalografiu, punkčnú biopsiu pečene a ultrazvuk brucha. Na určenie stupňa poškodenia vnútorných orgánov sa odoberie všeobecná vzorka krvi a moču. Ak sa potvrdí prvotná diagnóza, treba vyhľadať konzultáciu s odborníkmi, ako je genetik, detský oftalmológ a neurológ.
Existuje ďalšia choroba, ktorá má podobné príznaky. Volá sa to fenylketonúria. Galaktozémia má od nej jeden kľúčový rozdiel, a to ten, že je zdedená, to znamená, že je vrodená. Pri fenylketonúrii sa dieťa narodí zdravé. Tiež by sa mala galaktozémia odlíšiť od takých chorôb, ako je hepatitída a cystická fibróza, hemolytická žltačka novorodencov a diabetes mellitus.
Aké sú nutričné vlastnosti detí s touto diagnózou?
Pri galaktozémii si symptómy u novorodencov, ktoré sú potvrdené výsledkami testov, vyžadujú starostlivú liečbu. Tou druhou je správna diétna výživa dieťaťa. Mliečne výrobky sú doživotne vylúčené zo stravy dieťaťa.
Novorodenci, ktorí sú dojčení, sú premiestnení na umelé. Existujú zmesi, ktoré obsahujú iba syntetické aminokyseliny alebo Patria sem produkty od Nutritek, Humana, Mid Johnson, Nutricia. Špecializované zmesi sa zavádzajú postupne. Zároveň sa zakaždým zníži množstvo materského mlieka. Akonáhle je dieťa pripravené na zavedenie doplnkových potravín, musíte byť tiež opatrní. Dieťaťu by sa nemali podávať strukoviny a výrobky, ktoré obsahujú mlieko.
Deti s vrodenou galaktozémiou môžu piť šťavy, roztlačené ovocie a zeleninu, vaječný žĺtok, ryby, rastlinný olej. Je prísne zakázané používať mliečne kaše, tvaroh, kyslomliečne výrobky a maslo.
Deti vo veku jedného roka tiež musia dodržiavať vyššie uvedenú diétu. Okrem toho by ľudia trpiaci galaktozémiou mali vylúčiť zo stravy potraviny, ktoré obsahujú galaktózu: špenát, kakao a orechy, fazuľa, fazuľa, šošovica. Niektoré potraviny živočíšneho pôvodu sú tiež kontraindikované: pečeňová klobása, pečeň a paštéta.
Liečba choroby pomocou liekov
Odpovedali sme na otázku, galaktozémia, čo to je. Je potrebné liečiť ju nielen diétou, ale aj liekmi. V závislosti od závažnosti ochorenia môže byť bábätkám predpísané množstvo liekov, ktoré plnia podpornú funkciu.
Na zlepšenie metabolických procesov sú predpísané vitamíny a liek "Orotát draselný". Predpísané sú aj prípravky s vápnikom, pretože v detskom tele chýba tento stopový prvok, pretože v strave dieťaťa nie sú žiadne mliečne výrobky. Okrem toho sú predpísané antioxidanty, cievne lieky a hepatoprotektory. V prípadoch, keď pečeň nie je schopná syntetizovať faktory zrážania krvi, vykoná sa výmenná transfúzia krvi.
Predpovede
V prípade, že je ochorenie diagnostikované v počiatočných štádiách, liečba sa vykonáva správne a diéta sa prísne dodržiava, je možné vyhnúť sa rozvoju komplikácií, ako je katarakta, cirhóza pečene a oligofrénia. Ak sa terapia začne neskoro, po porážke centrálneho nervového systému, potom cieľom liečby bude len spomaliť vývoj ochorenia. Bohužiaľ, závažné stupne galaktozémie môžu byť smrteľné.
Dieťa, ktorého diagnóza je potvrdená, dostáva skupinu so zdravotným postihnutím. Celý život je evidovaný aj u takých odborníkov ako genetik, pediater, neurológ, oftalmológ.
Je možné vyhnúť sa chorobe?
Pri odpovedi na otázku, galaktozémia, čo to je, sme vysvetlili, že ide o pomerne zriedkavé ochorenie, ktoré si rovnako ako iné ochorenia vyžaduje preventívne opatrenia. Spočívajú vo včasnej diagnostike a v posúdení pravdepodobnosti galaktozémie u bábätka.
Za týmto účelom identifikujte rodiny, v ktorých existuje vysoké riziko tejto choroby. Novorodenci sú vyšetrovaní v pôrodnici. Deje sa tak, aby sa predišlo neskorším komplikáciám. Ak sa zistí choroba, vykoná sa skorý prechod na umelé kŕmenie. Pre rodiny, kde sú pacienti s týmto ochorením, sa vykonáva lekárske genetické poradenstvo.
Rizikové tehotné ženy by mali obmedziť spotrebu mliečnych a kyslomliečnych výrobkov.
Pamätajte: včasná diagnostika, včasná liečba, správna diéta, dodržiavanie diéty zabezpečí zdravie a dobrú budúcnosť vášho dieťaťa.
Základom ochorenia je hromadenie galaktózy v tele, v dôsledku čoho sú poškodené obličky, pečeň a centrálny nervový systém. Neskoré odhalenie ochorenia a nedostatok liečby môže viesť k smrti. Prenos ochorenia prebieha autozomálne recesívnym spôsobom. Rizikovú skupinu preto tvoria bábätká, ktorých rodičia sú nositeľmi defektného génu. V rôznych krajinách sa prevalencia ochorenia pohybuje medzi 1 dieťaťom na 10 000 - 50 000.
Príznaky galaktozémie
Klinické príznaky ochorenia sa objavujú už v ranom veku vďaka tomu, že nemetabolizovateľná galaktóza sa nachádza v mliečnych výrobkoch. V prvých štádiách môže novorodenec vyzerať ako úplne zdravé a silné dieťa, ale po niekoľkých dňoch alebo týždňoch sa pozorujú poruchy trávenia, ktoré spôsobujú podvýživu, slabý prírastok hmotnosti, nízku hladinu cukru v krvi, podráždenosť a letargiu.
Ak ochorenie nie je diagnostikované, poškodenie pečene, vyjadrené v hemoragickom syndróme, zväčšenie pečene, cirhóza. Už o pár týždňov sa k uvedeným porušeniam pridajú poruchy zraku (katarakta), problémy s obličkami, kŕče, opuchy končatín. Po niekoľkých mesiacoch dochádza k oneskoreniu psychomotorického vývoja, rastu, motoriky a poklesu hustoty kostí. Vyššie uvedené príznaky sa môžu kombinovať rôznymi spôsobmi.
Liečba galaktozémie
Hlavnou podmienkou úspešnej liečby je vylúčenie všetkých produktov obsahujúcich galaktózu. Do tejto kategórie patrí nielen mlieko a mliečne výrobky, ale aj vnútornosti zvierat. V ranom štádiu života bábätka sa mlieko nahrádza umelými zmesami alebo sójovým mliekom. Je veľmi dôležité, aby telo bábätka dostávalo dostatok vápnika.
Postupom času sa strava rozširuje o mäso, zelenú zeleninu a ryby. Otázka vysadenia diéty je stále kontroverzná, niektorí lekári sú toho názoru, že vo veku 10 rokov ju môžete prestať dodržiavať, iní trvajú na doživotnej diéte.
Často sa galaktozémia zamieňa s intoleranciou laktózy, ale treba pochopiť, že v prípade prvej choroby je riziko vzniku patologických porúch oveľa vyššie. Včas diagnostikovaná choroba umožní dieťaťu viesť normálny život, najlepšou pomocou pre neho bude výber správnej stravy s pestrou stravou.
Dátum zverejnenia: 2014-10-30
Galaktozémia (galaktozémia) je pomerne zriedkavá patológia dedičnej povahy, založená na poruche metabolizmu uhľohydrátov pri premene galaktózy na glukózu. V tele pacienta s ochorením zmutuje gén, ktorý zabezpečuje tvorbu enzýmu štiepiaceho galaktózu. Ochorenie je charakterizované vysokými hladinami uhľohydrátovej galaktózy v krvi detí.
Patológia je dedičná, preto sa vyskytuje častejšie u novorodencov, ale vyskytuje sa aj u starších detí. Dedičnosť je autozomálne recesívna. Syndróm galaktozémie u novorodencov často spôsobuje ochorenia očí (šošoviek), nervového systému alebo pečene. Ak neexistuje žiadna liečba alebo nie je správne podaná, syndróm u novorodencov, vo viac ako 70% prípadov, končí smrteľne.
Dôvody
V ideálnom prípade je laktóza z potravy štiepená enzýmami na galaktózu a glukózu. V budúcnosti sa galaktóza tiež rozkladá na glukózu. Ale pri génových mutáciách, keď sa neuvoľní enzým, ktorý podporuje štiepenie, galaktóza nemôže uskutočniť proces štiepenia. V dôsledku toho sa u novorodencov a starších detí hromadí galaktóza v tkanivách a krvnej plazme, čo má za následok toxické účinky na pečeň, oči a nervový systém. Často je galaktozémia sprevádzaná infekciami bakteriálneho pôvodu, čo je spojené s nadbytkom galaktózy a inhibíciou leukocytov.
Syndróm galaktozémie sa u novorodencov vyvíja iba vtedy, ak je mutovaný gén zdedený od oboch rodičov. Toto je autozomálne recesívna povaha dedičnosti. Ak existuje iba jeden mutujúci gén, potom sa osoba považuje za nositeľa syndrómu, pričom môže mať príznaky choroby, ale nie tak jasne, ako napríklad.
Symptómy
Príznaky galaktozémie, súdiac podľa fotografií pacientov, sa objavujú celkom jasne. Ak syndróm prebieha v miernej alebo strednej forme, potom sú príznaky spôsobené skorým odmietnutím dieťaťa z prsníka, zlou toleranciou materského mlieka. Choroba začína postupne a dieťa na prvý pohľad vyzerá úplne zdravo. S rozvojom závažnejšej formy, ako je vidieť na fotografii, galaktozémia nadobúda príznaky žltačky, u novorodencov dochádza k zhoršeniu chuti do jedla, objavuje sa zvracanie a objavuje sa silný opuch tkanív.
Potom sa symptómy doplnia o tekutú vodnatú stolicu a ak nedôjde k liečbe, tak nastupuje jasné zväčšenie sleziny a pečene. V retroperitoneálnom priestore sa objavujú známky akumulácie tekutín (ascites) a pečeň nadobúda hustú konzistenciu. Fotografie pacientov s galaktozémiou jasne ukazujú príznaky žltosti kože a slizníc. Okrem toho sa na očných bielkovinách pozorujú známky žltnutia. Až potom (naposledy) začnú žltnúť chodidlá, vnútorné strany dlaní, nasolabiálny trojuholník a podpazušie, ako na fotografii.
Znaky ovplyvňujú aj zrakový a nervový systém. Pacienti majú napríklad kŕčovité svalové kontrakcie, spontánne pohyby očných jabĺk (alebo nystagmus). U detí sa pozorujú príznaky zníženého svalového tonusu, je zaznamenané zakalenie šošovky, neuropsychický, fyzický vývoj výrazne zaostáva. Príznaky urogenitálneho systému sú spojené s nadbytkom cukru a bielkovín v moči, čo potvrdzujú príslušné testy.
Syndróm galaktozémie je charakterizovaný častým krvácaním z ďasien, nosa, hemoroidov alebo gastrointestinálneho traktu. Povrch kože sa okrem žltého odtieňa v dôsledku poškodenia cievnych stien môže pokryť hemoragickou vyrážkou, ktorá sa tlakom nemení.
Vo všeobecnosti sa galaktozémia vyskytuje v troch typoch: klasická, Duarteho variant a typ Negro. Najbežnejšia je galaktozémia klasického typu, ktorá sa vyznačuje objavením sa prvých príznakov v priebehu niekoľkých dní po narodení. Potom príznaky začnú postupne naberať na obrátkach a dopĺňajú sa o nové znaky. Najnebezpečnejšou spomedzi symptómov charakteristických pre syndróm je cirhóza pečene, ktorá vo väčšine prípadov (ak neexistuje žiadna liečba) končí smrťou dieťaťa.
Nie všetky typy priebehu ochorenia sú sprevádzané živými prejavmi. Niekedy sa deti obávajú len intolerancie mlieka, nadúvania a plynatosti, črevných porúch. Napríklad variant Duarte je asymptomatický. Ale táto forma je zvyčajne komplikovaná hepatálnymi patológiami, krvácaním a zakalením šošovky, bakteriálnou sepsou a zlyhaním vaječníkov.
Liečba
Na potvrdenie diagnózy musí pacient absolvovať niekoľko testov, podrobiť sa ultrazvukovému vyšetreniu brušných orgánov, biopsii pečene atď. Ak dôjde k ochoreniu, testy moču ukážu nadbytok cukru, bielkovín a galaktózy. Krvné testy odhalia sprievodnú galaktozémiu, anémiu a nedostatok glukózy v krvi. Pacient musí tiež absolvovať biochemické krvné testy.
Liečba je založená na zmene stravy detí. Zo stravy musia byť vylúčené potraviny, ktoré obsahujú galaktózu a laktózu. Mliečne výrobky sa nahrádzajú špeciálnou výživou pre novorodencov, ktorej základom je sójové mlieko, napríklad nutramigen, soyaval, bezlaktózový enlit. Podobná strava podľa lekárskych odporúčaní sa dodržiava až do veku piatich rokov dieťaťa. 
Ak je galaktozémia závažná, potom sa diétna výživa stane celoživotnou. Okrem bezlaktózovej diéty liečba zahŕňa infúzie plazmy, krvné transfúzie alebo frakčné krvné transfúzie.
Liečba liekom je symptomatická a je zameraná na normalizáciu metabolických procesov v tele, na odstránenie dysfunkcie orgánov, ktoré prešli toxickými účinkami počas vývoja syndrómu galaktozémie. Na tento účel sú pacientom predpísané lieky, ktoré zlepšujú metabolizmus. Správnou a včasnou liečbou sa vyhnete problémom s neuropsychickou, fyzickou a mentálnou retardáciou.
V očakávaní najvzrušujúcejšej udalosti v jej živote - narodenie milovaného dieťaťa, je budúca matka pravidelne podrobovaná rôznym štúdiám.
A takmer okamžite po narodení sa dieťaťu podá séria testov na určenie patológií. Nie vždy budúci rodičia chápu potrebu takýchto testov.
Ak sa však zanedbá, nemusia sa včas odhaliť závažné ochorenia, jedným z nich je galaktozémia u novorodencov, ktorej príznaky sú zaradené do troch stupňov závažnosti.
Galaktozémia je genetické ochorenie, ktoré predstavuje neschopnosť tela premeniť galaktózu na glukózu v dôsledku nesprávneho fungovania enzýmu zodpovedného za jej spracovanie.
Galaktóza je najjednoduchšia forma cukru (sacharid). Vplyvom určitého enzýmu sa mení na inú formu cukru – glukózu, ktorá je nepostrádateľným zdrojom energie.
Ak nedôjde k premene galaktózy, potom sa začne hromadiť v tele a spôsobí otravu. Takáto choroba je extrémne zriedkavá, jeden prípad z päťdesiatich tisíc novorodencov.
V súčasnosti neexistuje žiadny liek na galaktozémiu.
Príznaky galaktozémie
Bez ohľadu na formu sa choroba vyznačuje spoločnými znakmi:
- nevoľnosť, vracanie po kŕmení, hnačka;
- žltačka;
- zväčšenie pečene, obličiek;
- nadmerne vzrušený stav alebo naopak letargia;
- opuch;
- zakalenie očných šošoviek;
- kŕče.
Podľa závažnosti symptómov sa rozlišujú: ľahké, stredné a ťažké formy galaktozémie.
Mierna galaktozémia
Táto forma je diagnostikovaná spravidla náhodou.
Jedinými príznakmi sú vracanie po kŕmení a odmietanie dojčenia alebo dojčenskej fľaše.
Preto by ste mali venovať pozornosť tomuto správaniu dieťaťa a určite o tom informovať pediatra.
V budúcnosti dochádza k fyzickému oneskoreniu dieťaťa (výška, hmotnosť), oneskorenie vo vývoji reči.
Mierny stupeň galaktozémie sa upravuje diétou. Mlieko a mliečne výrobky sú bohaté na galaktózu, preto je potrebné úplne vylúčiť ich príjem do tela. Bábätku sa podáva bezmliečna zmes. Existujú rôzne typy týchto zmesí. Ich základom môže byť sójový proteínový izolát, kazeínový hydrolyzát, syntetické aminokyseliny. Všetci hlavní výrobcovia detskej výživy musia vyrábať bezlaktózové prípravky, v ktorých laktóza (mliečny cukor) prakticky chýba. Vzhľadom na rôznorodosť detskej výživy by mal výber zmesi diktovať lekár na základe individuálnych charakteristík dieťaťa a priebehu ochorenia.
Doplnkové potraviny sa takýmto deťom zavádzajú čo najskôr, aby sa nahradil nedostatok vitamínov a stopových prvkov potrebných na plný vývoj. Od štyroch mesiacov sa do stravy dieťaťa zavádzajú ovocné a zeleninové šťavy, obilniny na vode. Od šiestich mesiacov a mäsové bujóny.
Bezmliečnu diétu je potrebné dodržiavať až do veku piatich rokov dieťaťa. Ďalej je možná čiastočná kompenzácia nesprávneho fungovania enzýmov. Stravu upravuje lekár.
Priemerný stupeň galaktozémie
Prejavuje sa rovnakými príznakmi ako mierny stupeň, profúznou regurgitáciou, vracaním po kŕmení materským mliekom alebo mliečnou výživou, odmietaním dojčenia, chudnutím, hnačkami.
Priebeh ochorenia je komplikovaný pridaním žltačky, ktorá ovplyvňuje farbu kože, skléry.
Často dochádza k zvýšeniu pečene, sleziny.
Okrem toho, že choroba zaostáva za dieťaťom v hmotnosti a výške, prispieva k mentálnej retardácii. Na nápravu zdravotného stavu bábätka je potrebná prísna bezmliečna diéta, ako aj liečba komplikácií spôsobených galaktozémiou. S pribúdajúcim vekom je možné zlepšiť aj zdravotný stav, v dôsledku čoho lekár upraví stravu.
Závažný stupeň galaktozémie
Ťažká galaktozémia postihuje brušné orgány, oči, postihuje centrálny nervový systém.
Známky ochorenia sa v tomto prípade sledujú od prvých dní života dieťaťa.
Stav dieťaťa je letargický alebo nadmerne vzrušený. Po kŕmení zvracia, je rušený kolikami, opuchnutým bruchom, nadmerným plynatosťou, hnačkou.
Novorodenec náhle. V prvom rade dochádza k poškodeniu pečene: objavuje sa žltačka, pečeň sa zväčšuje.
Sliznice a pokožka dieťaťa získavajú žltý odtieň. Ak nepodniknete žiadne kroky, zlyhanie pečene rýchlo postupuje. V priebehu niekoľkých mesiacov sa vyvinie cirhóza - nezvratné ochorenie, pri ktorom sú pečeňové bunky zničené a nahradené hustým spojivovým tkanivom.
Jedným z príznakov ťažkého stupňa ochorenia je ascites - ide o nahromadenie tekutiny v brušnej dutine. Svedčí o tom nafúknuté bruško dieťaťa a vysoká pôrodná hmotnosť. Hmotnosť dieťaťa pri narodení, viac ako päť kilogramov, je nepriamym znakom galaktozémie. Takéto dieťa si vyžaduje dôkladné vyšetrenie.
Procesy zrážania krvi sú narušené, čo spôsobuje podkožné krvácanie a rôzne krvácania (nazálne, vnútorné). Otrava krvi je jedným z vážnych následkov choroby.
Do tretieho mesiaca života sa rozvinie šedý zákal v oboch očiach. Sprevádzané zlyhaním obličiek.
Nervový systém je poškodený, v dôsledku čoho sa oslabuje svalový tonus, sú možné kŕče, dieťa zaostáva vo vývoji intelektuálnych a motorických zručností.
Dochádza k oneskoreniu vo vývine reči, často je prítomná výslovnosť obsedantných hlások, dieťa si môže pomýliť usporiadanie slabík v slove.
Len v štvrtine prípadov sa podarí dieťa zachrániť, preto treba okamžite prijať opatrenia.
V prvom rade je potrebné z jedálnička bábätka odstrániť mlieko a mliečne zmesi. Prísna diéta bude musieť byť dodržiavaná po celý život. Je potrebné vylúčiť potenciálne zdroje galaktózy: sladkosti, škrobové potraviny, všetky mliečne výrobky, údeniny, vnútornosti, vajcia, strukoviny.
Na kompenzáciu nedostatku základných organických látok, minerálov a stopových prvkov sú predpísané vitamíny, vápnik, adenozíntrifosfát - zdroj energie, antioxidanty. Na zlepšenie metabolických procesov je potrebné užívať orotát draselný, kokarboxylázu. Mali by ste tiež užívať hepatoprotektory, lieky určené na ochranu pečene pred poškodením.
Okamžite začnite liečiť následky galaktozémie. V obzvlášť závažných prípadoch je potrebná transfúzia krvi, ktorá pomôže znížiť toxín v tele.
Pacientom s galaktozémiou sú homeopatické lieky kontraindikované, pretože obsahujú laktózu.
Diagnóza galaktozémie
Galaktozémiu možno zistiť už v prenatálnom období. Ak bola nastávajúca matka testovaná na prítomnosť génu galaktozémie a vie o jeho existencii, odporúča sa odobrať plodovú vodu a vykonať sériu testov a štúdií.
V prvom týždni po pôrode sa v pôrodnici odoberie kapilára, priloží sa na špeciálny papier.
Potom laboratórium skúma výslednú vzorku na identifikáciu patológií vrátane galaktozémie.
Ak sa zistí zvýšená hladina galaktózy, potom sa musí test zopakovať. Ďalej lekár oznámi diagnózu.
Orientačný bude test moču na obsah galaktózy.
Na stanovenie kvantitatívneho obsahu galaktózy sa vykoná analýza moču a krvného séra. Takýto rozbor je užitočný pri zostavovaní jedálnička bábätka.
Keď je diagnostikovaná galaktozémia, je potrebné vykonať štúdie na poškodenie vnútorných orgánov a očí.
Na to musíte urobiť:
- Ultrazvuk brušných orgánov;
- elektroencefalografia;
- biomikroskopia;
- očný ultrazvuk;
- všeobecný a biochemický rozbor krvi.
V niektorých prípadoch je indikovaná biopsia pečene.
Pacienti s diagnózou galaktozémie sú v budúcnosti nútení byť pozorovaní nasledujúcimi odborníkmi: neurológ, odborník na výživu, gastroenterológ, oftalmológ, hematológ.
Dieťa s takouto diagnózou bude mať skupinu so zdravotným postihnutím. Prognóza priebehu ochorenia je však pozitívna, keďže s vekom sa zvyšuje aktivita iných enzýmov, ktoré prispievajú k odstraňovaniu galaktózy z tela.
Rodičia, ktorých dieťa má diagnostikovanú galaktozémiu, vyžadujú pri plánovaní ďalšieho tehotenstva návštevu genetika, keďže choroba je dedičná.
Galaktozémia je veľmi vážny stav. Keď rodičia počujú diagnózu lekára, väčšinou prepadnú zúfalstvu. Časový faktor zohráva dôležitú úlohu pri vzniku ťažkých následkov.
Čím skôr sa galaktozémia odhalí, tým vyššia je šanca na záchranu života dieťaťa, ako aj schopnosť blokovať mentálnu a fyzickú retardáciu. Preto nemôžete zanedbávať pravidelnú návštevu kliniky, požiadavky lekára. Galaktozémia ešte nebola vyliečená. Ale prísna strava a vykonávanie všetkých odporúčaní lekárov vám umožní viesť plnohodnotný šťastný život.
