Krvný test na galaktózu u novorodencov. Galaktóza u novorodencov

Základom ochorenia je hromadenie galaktózy v tele, v dôsledku čoho sú poškodené obličky, pečeň a centrálny nervový systém. Neskoré odhalenie ochorenia a nedostatok liečby môže viesť k smrti. Prenos ochorenia prebieha autozomálne recesívnym spôsobom. Rizikovú skupinu preto tvoria bábätká, ktorých rodičia sú nositeľmi defektného génu. V rôznych krajinách sa prevalencia ochorenia pohybuje medzi 1 dieťaťom na 10 000 - 50 000.

Príznaky galaktozémie

Klinické príznaky ochorenia sa objavujú už v ranom veku vďaka tomu, že nemetabolizovateľná galaktóza sa nachádza v mliečnych výrobkoch. V prvých štádiách môže novorodenec vyzerať ako úplne zdravé a silné dieťa, ale po niekoľkých dňoch alebo týždňoch sa pozorujú poruchy trávenia, ktoré spôsobujú podvýživu, slabý prírastok hmotnosti, nízku hladinu cukru v krvi, podráždenosť a letargiu.

Ak ochorenie nie je diagnostikované, poškodenie pečene, vyjadrené v hemoragickom syndróme, zväčšenie pečene, cirhóza. Už o pár týždňov sa k uvedeným porušeniam pridajú poruchy zraku (katarakta), problémy s obličkami, kŕče, opuchy končatín. Po niekoľkých mesiacoch dochádza k oneskoreniu psychomotorického vývoja, rastu, motoriky a poklesu hustoty kostí. Vyššie uvedené príznaky sa môžu kombinovať rôznymi spôsobmi.

Liečba galaktozémie

Hlavnou podmienkou úspešnej liečby je vylúčenie všetkých produktov obsahujúcich galaktózu. Do tejto kategórie patrí nielen mlieko a mliečne výrobky, ale aj vnútornosti zvierat. V ranom štádiu života bábätka sa mlieko nahrádza umelými zmesami alebo sójovým mliekom. Je veľmi dôležité, aby telo bábätka dostávalo dostatok vápnika.

Postupom času sa strava rozširuje o mäso, zelenú zeleninu a ryby. Otázka vysadenia diéty je stále kontroverzná, niektorí lekári sú toho názoru, že vo veku 10 rokov ju môžete prestať dodržiavať, iní trvajú na doživotnej diéte.

Často sa galaktozémia zamieňa s intoleranciou laktózy, ale treba pochopiť, že v prípade prvej choroby je riziko vzniku patologických porúch oveľa vyššie. Včas diagnostikovaná choroba umožní dieťaťu viesť normálny život, najlepšou pomocou pre neho bude výber správnej stravy s pestrou stravou.

Je extrémne zriedkavé, u 1 zo 40-60 tisíc detí. Práve pre dojčatá predstavuje toto genetické ochorenie najväčšie nebezpečenstvo. Je dôležité diagnostikovať ju pred objavením sa prvých klinických prejavov.

Podstata galaktozémie u novorodencov

Choroba je spôsobená génovou mutáciou, ktorá sa prejavuje metabolickými poruchami, najmä porušením premeny galaktózy na glukózu. Galaktozémia sa rýchlo rozvíja a ak sa nezistí v prvých dňoch po narodení dieťaťa, príznaky sa objavia po 2-4 týždňoch.

Pri galaktozémii potrebuje novorodenec okamžitú lekársku pomoc.

Galaktóza je dôležitá látka pre normálnu činnosť mozgu a vnútorných orgánov, no jej nadmerná koncentrácia v tele (galaktóza) vedie k intoxikácii. Keďže galaktóza je neoddeliteľnou súčasťou laktózy, na pozadí galaktozémie sa objavuje ďalšia fermentopatia - nedostatok laktázy u dojčiat. Ide o neschopnosť štiepiť mliečny cukor a v dôsledku toho aj intoleranciu mlieka vrátane materského.

Typ dedičstva

Ochorenie je dedičné, prenáša sa autozomálne recesívnym spôsobom. Aby dieťatko ochorelo, musí zdediť 2 chybné gény – po jednom od matky a otca. Ak dôjde k prenosu 1 zmutovaného génu, dieťa sa stane nosičom a jeho dedičia budú v nebezpečenstve.

Galaktozémia sa nemusí nevyhnutne objaviť u detí chorých rodičov. Stačí, že otec alebo mama sú nosiči.

Príznaky ochorenia

Prvé klinické prejavy na seba nenechajú dlho čakať, keďže bábätko hneď po narodení začína dostávať materské mlieko. Sú badateľné už v prvom týždni života bábätka, častejšie v dňoch 5.-7. Skoré príznaky zahŕňajú:

• vracanie alebo vypľutie fontány po kŕmení;
• odmietnutie prsníka;
• slabosť, letargia alebo naopak nadmerná excitácia;
• hnačka;
• fyziologická žltačka.

Neskôr sa prejaví opuch tváre a končatín, vzniká ascites, čiže hromadenie tekutiny v brušnej dutine. Teplota tela dieťaťa stúpa, môžu sa vyskytnúť kŕče.

Pri galaktozémii u novorodencov je primárne postihnutý centrálny nervový systém, pečeň, slezina, obličky, črevá a orgány zraku.

Príznaky môžu byť mierne, stredne závažné alebo závažné. Ďalšia prognóza do značnej miery závisí od závažnosti priebehu ochorenia. S rýchlym vývojom je pravdepodobnosť komplikácií v prvých mesiacoch života vysoká. Nebezpečný však môže byť aj asymptomatický priebeh.

Dôsledkom metabolických porúch môže byť poškodenie mozgu, neurologické poruchy, šedý zákal, zväčšenie pečene a sleziny, cirhóza, zlyhanie obličiek. Existuje vysoká pravdepodobnosť čiastočnej alebo úplnej straty zraku, mentálnej retardácie. Dieťa zaostáva vo vývoji od rovesníkov, sú problémy s rečou, intelektuálnymi schopnosťami.

Ťažké formy galaktozémie končia smrťou v prvých mesiacoch života, pretože sú postihnuté životne dôležité orgány a systémy.

Diagnostika

Základom diagnostiky je novorodenecký skríning, ktorý sa vykonáva v pôrodnici na 4. – 5. deň života bábätka. Nazýva sa aj test päty, pretože krv sa odoberá z päty na analýzu. S ním môžete odhaliť nielen galaktozémiu, ale aj ďalšie 4 nevyliečiteľné genetické choroby:

• cystická fibróza - ochorenie prejavujúce sa poškodením žliaz vonkajšej sekrécie, pri ktorom je narušená práca životne dôležitých vnútorných orgánov;
• fenylketonúria - ochorenie charakterizované problémami s rozkladom aminokyseliny fenylalanínu;
• vrodená hypotyreóza - endokrinná patológia;
• adrenogenitálny syndróm - ochorenie prejavujúce sa poruchou funkcie kôry nadobličiek.

Na rozdiel od týchto patológií existuje genetická choroba, ktorej príznaky sa objavujú bližšie k obdobiu puberty. Toto je Klinefelterov syndróm. Pomocou prenatálnej diagnostiky je však možné identifikovať túto chromozomálnu anomáliu a zabrániť jej komplikáciám.

Ak sa v dôsledku novorodeneckého skríningu zistí galaktozémia, rodičia sú okamžite informovaní, je predpísané ďalšie vyšetrenie, ktoré zahŕňa:

• analýza krvi a moču - určuje sa norma laktózy;
• genetický výskum - je zistený defektný gén;
• biochemický krvný test – hodnotí sa celkový stav bábätka.

Podľa výsledkov plazmatického vyšetrenia sa zisťuje zvýšenie hladiny laktózy, galaktózy, nepriameho bilirubínu, zníženie bielkovinových frakcií. Môže existovať aj nedostatok takýchto enzýmov:

• GALT - galaktóza-1-fosfát uridyltransferáza;
• GALK - galaktokináza;
• GALE - uridíndifosfát-galaktóza-4-epimeráza.

Ak je to potrebné, vykoná sa ultrazvuk vnútorných orgánov, skúmajú sa aj očné šošovky na zistenie zákalu. Na diagnostike sa podieľa nielen genetik, ale aj oftalmológ, neurológ, hepatológ, nefrológ.

Ak je možné odhaliť galaktozémiu pred objavením sa počiatočných príznakov, je možné vyhnúť sa komplikáciám.

Liečba

Napriek tomu, že neexistuje žiadny liek na galaktozémiu, dieťa potrebuje lekársku pomoc. Ak terapia nie je včasná, dieťa môže zomrieť na vážne zdravotné problémy alebo na bakteriálnu sepsu, ktorá sa často vyvíja na pozadí tohto genetického ochorenia. Čím skôr sa liečba začne, tým väčšia je pravdepodobnosť ústupu ochorenia. Terapia zahŕňa bezmliečnu diétu a užívanie liekov na zlepšenie metabolizmu.

Materské mlieko s galaktozémiou je škodlivé pre novorodenca

Musia sa dodržiavať nasledujúce klinické pokyny:

• odmietnutie dojčenia;
• celoživotné zdržiavanie sa akýchkoľvek mliečnych výrobkov.

Bábätko môžete kŕmiť sójovými zmesami, povolené je mandľové mlieko. Je to jediné povolené jedlo pre novorodenca.

Je to strava, ktorá je kľúčom k normálnemu blahu dieťaťa. Musí sa dodržiavať počas celého života. Akékoľvek výrobky obsahujúce aspoň malé množstvo mlieka sú zakázané. Týka sa to polotovarov, muffinov, párkov, margarínov a iných. Pri výbere jedla pre dieťa musíte byť mimoriadne opatrní.

Nedostatok živín môžete vyplniť pomocou iných potravín, napríklad zeleniny, ovocia, mäsa, rýb. Rodičia by mali navštíviť výživového poradcu, ktorý porozpráva o správnej výžive.

Pri poruchách reči sú dôležité hodiny s logopédom, neurologické poruchy sa upravujú liekmi.

Prevencia

Galaktozémia je veľmi nebezpečná, pretože sa nedá liečiť. Dieťa sa môže narodiť choré aj zdanlivo zdravým rodičom, keďže nosičstvo defektného génu sa nijako neprejavuje. Na ochranu dieťaťa pred ťažkou dedičnosťou sa oplatí prijať preventívne opatrenia vo fáze plánovania alebo v počiatočných štádiách tehotenstva.

Prevencia zahŕňa genetické testovanie oboch rodičov. Ak podľa výsledkov štúdie existuje riziko vzniku galaktozémie u dieťaťa, matka musí prísne dodržiavať bezmliečnu diétu. Zo stravy sú vylúčené akékoľvek mliečne výrobky. To zvyšuje šance dieťaťa na normálny život.

Galaktozémia novorodencov – pri takejto diagnóze odchádza z pôrodnice každé 60 000. dieťa a každé 200 môže byť nosičom ochorenia. Svedčia o tom svetové štatistiky. Samozrejme, sú nerovnomerne rozmiestnené po celej zemeguli, každá krajina má svoju vlastnú situáciu. A v rámci krajín sú ukazovatele tiež heterogénne. Napríklad v Rusku je v priemere choré 1 dieťa z 20 - 30 tisíc, v USA - 1 z 30 - 190 tisíc, v Európe - 1 z 18 - 180 tisíc. Takéto čísla umožňujú považovať túto chorobu za nie tak častou. Čo to je a čo by mali rodičia vedieť? Pokračuj v čítaní.

O chorobe: čo to je, príčiny

Galaktozémia je porušením metabolizmu uhľohydrátov v zmysle premeny galaktózy (jednoduchého cukru) na glukózu.

Normálne sa laktóza, ktorá vstupuje do tela novorodenca s materským mliekom alebo zmesou, rozkladá na glukózu a galaktózu. Ten sa potom počas fermentácie premieňa na glukózu.

Pri galaktozémii sa galaktóza úplne nerozloží a v tele sa začnú hromadiť škodlivé produkty polčasu rozpadu, čo následne vedie k poškodeniu orgánov a funkčných systémov v dôsledku vystavenia toxickým látkam. Postihnuté sú najmä zrak, sluch, tráviace orgány a centrálny nervový systém. V závažných prípadoch a v pokročilých prípadoch je pravdepodobný smrteľný výsledok.

Príčina ochorenia spočíva v mutácii génu zodpovedného za spracovanie galaktózy. Ale choroba sa prejaví len vtedy, ak dieťa zdedilo kópie tohto génu od oboch rodičov naraz (teda nemôže sa prejaviť, ak je chorá len matka alebo otec). Potom produkcia zodpovedajúcich enzýmov zlyhá a výmena galaktózy je narušená so všetkými z toho vyplývajúcimi následkami.

Tí, ktorí zdedili iba jednu kópiu „nesprávneho“ génu, sú nositeľmi choroby. Niektoré z nich môžu mať mierne príznaky, ktoré sa dajú ľahko zvládnuť špeciálnou diétou.

Toto ochorenie je teda vrodené a je nevyliečiteľné. Ak sa v neskoršom veku vyskytnú nejaké ťažkosti so spracovaním galaktózy, príčiny sú rôzne a nesúvisia s týmto ochorením ani pri podobných príznakoch.

Odrody choroby

Galaktozémia sa klasifikuje podľa dvoch parametrov: nedostatok konkrétneho enzýmu (1 z 3) a závažnosť.

Podľa nedostatku enzýmov existujú:

• Klasický variant keď nie je dostatok (chýbajúca) galaktóza-1-fosfát uridyltransferáza. Príznaky sú vyjadrené aj pri miernom priebehu a pri závažnom je veľmi pravdepodobný smrteľný výsledok.
• Variant Duarte. Syntéza galaktokinázy je narušená. Pomerne mierna forma ochorenia, ktorá sa dá určiť pri skríningu v pôrodnici. Ak sa skríning z nejakého dôvodu neuskutočnil, nepriamymi znakmi potvrdzujúcimi diagnózu sú katarakta, mierna mentálna retardácia a mierne neurologické symptómy.
• Možnosť „Los Angeles“. Ľahký stupeň prebieha bez akýchkoľvek príznakov, s ťažkým klinickým obrazom ako pri klasickom variante. Príznaky ochorenia sú tiež poškodenie sluchových orgánov. Je potrebná podrobná diagnóza, pretože existujú asymptomatické formy. Ak je choroba zistená včas, existuje šanca vyhnúť sa väčšine negatívnych následkov.

Galaktozémia má 3 stupne závažnosti:

• Mierna – jej hlavnými príznakmi sú skoré odmietanie bábätka z prsníka a intolerancia mlieka.
• Stredná - jej príznaky sa objavia ihneď po kŕmení dieťaťa (hnačka, vracanie a v dôsledku toho strata hmotnosti). Niekedy dochádza k zväčšeniu pečene.
• Ťažké - pri ňom sa okrem vyššie uvedených príznakov môže vyskytnúť: hromadenie tekutiny v pobrušnici, rýchly rozvoj šedého zákalu, poškodenie obličiek, sepsa.

Recept na túto príležitosť::

Tento stupeň je najnebezpečnejší, pretože je spojený so smrteľným rizikom pre telo.

Diagnostika

Rovnako ako pri iných ochoreniach je mimoriadne dôležité odhaliť ho čo najskôr. Teraz je už možná aj vnútromaternicová diagnostika galaktozémie. V Rusku existujú pravidlá, podľa ktorých sú deti v prvých dňoch života vyšetrované na genetické choroby. Odoberie sa kapilárna krv, nanesie sa na papier, vysuší a pošle na genetickú analýzu. Ak je v dôsledku toho dieťa podozrivé z galaktozémie, vykoná sa druhá analýza. Ak sa výsledky testov potvrdia, dieťaťu sa stanoví konečná diagnóza. Všetky potrebné informácie sa odovzdávajú miestnemu lekárovi a rodičia s bábätkom sú odoslaní na konzultáciu na genetiku. Analyzuje dedičné faktory, vykonáva genetickú štúdiu na určenie génu, ktorý zmutoval, a tiež poskytuje podrobné informácie o strave, ktorú teraz dieťa musí dodržiavať.

Môže byť tiež potrebné určiť koncentráciu galaktózy v moči a vykonať záťažové testy. Sledovanie výsledkov krvných a močových testov umožňuje vyvodiť záver o stave vnútorných orgánov. Okrem toho, keď je diagnóza potvrdená, deti zvyčajne potrebujú:

• konzultácia s oftalmológom;
• konzultácia s neurológom;
• EEG (štúdium mozgovej aktivity zaznamenávaním elektrických impulzov);
• ultrazvukové vyšetrenie brušných orgánov;
• kontrola stavu orgánov zraku.

Je dôležité, aby sa galaktozémia nezamieňala s inými ochoreniami s podobnými prejavmi. Napríklad pri hemolytickom ochorení, zápalových ochoreniach pečene, cukrovke 1. typu a iných.

Symptómy

Prejavy galaktozémie sa líšia v závislosti od jej formy a závažnosti. V miernej forme je to:

• tekutá stolica;
• častá regurgitácia;
• odmietnutie dieťaťa jesť.

Táto forma svojím vzhľadom pripomína intoleranciu laktózy, vyžaduje si len oveľa vážnejší prístup.

Hlavné príznaky u stredne ťažkých a ťažkých sú podobné príznakom patológie pečene.

Pre ťažký priebeh sú charakteristické príznaky:

• hnačka;
• zväčšenie sleziny a (alebo) pečene;
• pečeň sa zahusťuje;
• žltačka: najprv zožltne očné bielko, potom tvár a telo a nakoniec zožltne dlane, chodidlá a podpazušie;
• kŕče;
• nedobrovoľný pohyb očných buliev;
• znížený svalový tonus;
• katarakta;
• všeobecná retardácia vývoja;
• zvýšené krvácanie;
• hemoragická vyrážka.

• anémia;
• nedostatok glukózy, celkový proteín;
• koncentrácia galaktózy presahuje 0,8 g/l;
• zvýšené hladiny bilirubínu;
• zvýšené hladiny pečeňových enzýmov;
• znížená aktivita enzýmu, ktorý premieňa galaktózu na glukózu.

• výskyt cukru a (alebo) bielkovín;
• nadbytok galaktózy.

Ako liečiť. Jedlo

Liečba u dojčiat začína vylúčením produktov obsahujúcich laktózu a galaktózu (to platí pre dojčenskú výživu aj materské mlieko). Spolu s lekárom sa vyberie zmes na bezmliečnom základe. Paralelne sa vykonáva liečba tých orgánov a systémov, ktoré boli ovplyvnené toxínmi. vymenovať:

• antioxidanty;
• vitamíny;
• lieky na ochranu pečene;
• vápnikové prípravky;
• prípravky na úpravu metabolizmu, obmedzujúce toxické účinky. Na ten istý účel sa vykonávajú transfúzie krvi.

Ako už bolo spomenuté, s galaktozémiou je predpísaná strava. A ten bude potrebné neustále dodržiavať. Malo by byť zrejmé, že prítomnosť mliečnych potravín v jedálnom lístku u dojčiat môže spôsobiť vážne následky, napríklad sepsu alebo cirhózu pečene. Je to nebezpečné pre život novorodenca!

Aké produkty budú zakázané:

• múka;
• sladké (so sacharózou);
• všetko, čo obsahuje kakao;
• orechy;
• strukoviny, sójové bôby;
• klobásy;
• špenát;
• vajcia;
• droby;
• akékoľvek mliečne výrobky.

Zaujímavé je, že ľahké formy ochorenia si nebudú vyžadovať prísne potravinové obmedzenia po celý život, ale pridávať niečo nové do stravy bude potrebné robiť pomaly, s povinným sledovaním laboratórnych parametrov.

Zníženie množstva galaktózy v menu počas užívania liekov vám umožňuje zastaviť vývoj ochorenia a vyhnúť sa nepríjemným následkom.

Prevencia

Prevencia ako taká neexistuje, existuje len vnútromaternicová diagnostika plodu. Pre tých, ktorí majú v rodine prípady galaktozémie, je najlepšie získať genetickú konzultáciu už počas očakávania dieťaťa. Ak sa ochorenie zistí, žena bude musieť počas celého tehotenstva dodržiavať diétu s vylúčením všetkých zakázaných potravín zo stravy.

Okrem toho je skríning novorodencov kľúčový: ak sa choré deti okamžite nastavia na správnu výživu a stravu, možno predísť nezvratným následkom. V opačnom prípade po mesiaci zlyhá práca vnútorných orgánov.

Po vypočutí takejto diagnózy nestrácajte odvahu a nevzdávajte sa: galaktozémia nie je veta, so správnym prístupom má vaše dieťa každú šancu žiť dlhý a šťastný život. Včasná diagnostika, diéta a liečba sú hlavnými zložkami úspechu.

Ochorenie, ako je galaktozémia u novorodencov, je extrémne zriedkavé. Takáto choroba môže ohroziť život bábätka a odráža sa v celom jeho ďalšom živote. Aby ste sa ho zbavili, žiadny liek nepomôže, takže musíte vedieť, ako sa s takýmto problémom vyrovnať.

Príznaky a podstata problému

Galaktozémia nemusí byť spočiatku zjavná. Noví rodičia a dokonca aj lekári si jeho vývoj jednoducho nevšimnú. Po niekoľkých dňoch sa však príznaky prejavia. Faktom je, že hlavnou potravou novorodenca je mlieko a výrobky obsahujúce mlieko. Obsahujú látku nazývanú galaktóza. V prítomnosti tejto choroby nie je galaktóza u novorodenca absorbovaná telom a postupne sa hromadí, čo vedie k vážnym zmenám.

Najcharakteristickejšie príznaky galaktozémie sú vyjadrené takto:

• nevoľnosť a vracanie po kŕmení;
• časté hnačky;
• apatický stav dieťaťa;
• opuch;
• zakalenie očnej šošovky;
• zväčšenie pečene;
• ascites;
• žltačka;
• kŕče;
• nadmerná excitácia.

Nadmerná nadváha pri narodení často naznačuje potenciálne riziko vzniku galaktozémie. Ak dieťa váži viac ako 5 kg, s najväčšou pravdepodobnosťou má určité zdravotné problémy. Spoľahlivosť diagnózy je možné overiť iba absolvovaním špeciálnych testov.

Dôvody

Aktuálna otázka: čo vyvoláva vývoj galaktozémie? Počiatočné príčiny takéhoto zlyhania dodnes nie sú úplne pochopené. Hlavným faktorom zodpovedným za vývoj ochorenia je dedičnosť. Pre galaktozémiu je charakteristická genetická predispozícia k jej výskytu. Zároveň sa pozoruje veľmi zaujímavý jav: zdraví rodičia môžu mať zdravé deti, ale vnúčatá zrazu vykazujú známky zhoršeného vstrebávania galaktózy.

Podstata problému spočíva v tom, že aktívnu fázu galaktozémie vo veľkom možno pozorovať len u tých detí, ktoré dostali od svojich rodičov oba chromozómy takzvaného mutantného génu. Ak sa to úplne neprenesie na dieťa, s najväčšou pravdepodobnosťou bude zdravé a ani nebude hádať, že je nositeľom génov pre túto poruchu. Ochorenie sa môže prejaviť až po niekoľkých generáciách, preto je také zriedkavé.

Riziká

Pre deti s galaktozémiou sú potrebné špeciálne podmienky. Pri absencii liečby a nedodržiavaní správnej výživy vzniká pre ich zdravie a život vážna hrozba. Aby sme pochopili stupeň rizika a uvedomili si všetky potenciálne hrozby, stojí za to venovať pozornosť najbežnejším problémom v takýchto prípadoch:

• cirhóza pečene;
• mentálna retardácia;
• sepsa;
• katarakta;
• poruchy CNS;
• porušenie tráviaceho traktu;
• hromadenie tekutiny v orgánoch a brušnej dutine.

Na pozadí takýchto porúch a ich progresie je jednoducho nemožné udržať normálne fungovanie všetkých systémov tela. Výsledkom je, že pri absencii opatrení na reakciu nie sú prípady úmrtia neobvyklé, vo väčšej miere v dôsledku rozvoja sepsy.

Pri galaktozémii u dojčiat, ak nie je správne liečená, môžu trpieť niektoré orgány

Diagnostika

Aby bolo možné včas určiť prítomnosť galaktozémie, lekári, ktorí sú stále v pôrodnici, musia vykonať špeciálnu rutinnú analýzu. Ako vo väčšine iných prípadov, vychádza z vyšetrenia odberu krvi novorodenca z pätičky na 4. deň života.

Po starostlivom výskume je možné zistiť zvýšený obsah galaktózy. Nepriamym znakom naznačujúcim možnú prítomnosť takéhoto problému je nízky obsah cukru. Potenciálne riziko môžete určiť aj vlastným pozorovaním správania dieťaťa na základe vyššie opísaných symptómov. Okrem toho vzhľad dieťaťa, najmä opuch a nezdravá farba pokožky, tiež naznačuje galaktozémiu.

Spôsob liečby

Hlavným problémom, ktorý znepokojuje rodičov detí, ktoré, žiaľ, čelia takémuto problému, je liečba galaktozémie. V tom spočíva zložitosť situácie. V skutočnosti táto choroba nie je prístupná základnej liečbe. Keďže problém je skrytý na genetickej úrovni, človek bude musieť od narodenia až do posledných dní znášať jeho prítomnosť a prispôsobovať sa špeciálnym potrebám svojho tela. Inými slovami, je potrebná špeciálna diéta, ktorá sa bude musieť dodržiavať po celý život.

Pri galaktozémii u dieťaťa musia rodičia prísne dodržiavať diétu predpísanú lekárom. V opačnom prípade sa nedá vyhnúť nepríjemným následkom.

Pre novorodenca sa dojčenie stáva tabu, od ktorého závisí život a vývoj bábätka. Dôležité je tiež vylúčiť rôzne mliečne zmesi na umelú výživu. Na rozdiel od deficitu laktázy je galaktozémia závažnejšou poruchou. V tomto prípade musíte úplne vylúčiť zo stravy všetky potraviny, ktoré obsahujú galaktózu. Týka sa to bezlaktózových náhrad mlieka.

V budúcnosti dieťa tiež nebude môcť konzumovať mliečne výrobky, maslo a margarín a všetky tie výrobky, ktoré môžu obsahovať ich stopy. Inými slovami, budete sa musieť navždy vzdať pečenia, klobásových výrobkov, väčšiny sladkostí atď. Problémom je, že pri výrobe potravinárskych výrobkov môžu niektoré z nich vzhľadom na špecifiká technológie obsahovať stopy mlieka. Malé dávky galaktózy v neskoršom veku nespôsobia veľa škody, ak sa táto nehoda neuvedie do trvalosti.

Čo môže nahradiť mliečne výrobky? Pre novorodenca môže byť riešením konzumácia vody s kukuričným škrobom, mandľovým mliekom, sójovými výrobkami a podobnými potravinami. Ako dieťa rastie, je potrebné upraviť stravu a postupne zavádzať rôzne výživné obilniny pripravené výlučne na vode. Vitamíny obsiahnuté v mlieku a podobných produktoch možno extrahovať z iných potravín dostupných na konzumáciu: ovocie, zelenina, vajcia, ako aj jedlá z rýb a mäsa, rastlinné oleje atď.

Nenechajte sa vystrašiť a odradiť, ak bola u vášho dieťaťa diagnostikovaná galaktozémia. Všetko, čo je v tomto prípade potrebné, je dodržiavať správnu výživu. Samozrejme, že si v budúcnosti nebude môcť užiť všetky gastronomické pôžitky, ale to vôbec neznamená, že človek môže skoncovať so životom, pretože pri správnej životospráve sa dieťa bude vyvíjať úplne prirodzene a naplno. Následne sa z takejto stravy stane zvyk a človek si takýto nedostatok svojho tela jednoducho nevšimne.

Diagnóza galaktozémie u dieťaťa so zoznamom možných následkov je schopná vystrašiť každú matku. Mnohí nevedia, čo to je, no po slovách lekárov o možnom smrteľnom výsledku prežívajú rodičia poriadny stres.

Galaktozémia je zriedkavé vrodené ochorenie, ktoré sa prejavuje u detí v prvých dňoch života, ktoré je založené na porušení metabolizmu uhľohydrátov v spôsobe premeny galaktózy (jednoduchého cukru) na glukózu.

Svetová štatistika choroby - 1 dieťa na 60 000 novorodencov. Pre konkrétne krajiny sa údaje môžu líšiť – v Japonsku je galaktozémia u novorodencov veľmi zriedkavá, v Írsku je oveľa bežnejšia.

Dôvody

Jedinou príčinou ochorenia je génový defekt. Galaktozémia sa prejavuje v dôsledku súčasného dedenia 2 kópií mutovaného génu. Je narušená správna tvorba enzýmov podieľajúcich sa na metabolizme sacharidov a metabolizmus galaktózy zlyháva.

Jedinci, ktorí zdedia 1 kópiu defektného génu, sú nosičmi choroby. V závislosti od typu ochorenia môžu pociťovať mierne príznaky, ktoré po diéte vymiznú. Podľa rôznych zdrojov je nositeľom 1 osoba z 200-250 a sú nerovnomerne rozmiestnené po celom svete.

Zaujímavé! Samotné ochorenie, a nie jeho prenášanie, sa dedí autozomálne recesívne – pre jeho vznik musia mať obaja rodičia poškodený gén. Galaktozémiu nemožno zdediť len po mame alebo otcovi.

Nedostatok enzýmov alebo ich nízka aktivita vedie k akumulácii galaktóza-1-fosfátu, produktu neúplnej premeny galaktózy. Táto zložka je pre telo toxická a vo vysokých koncentráciách ovplyvňuje rôzne orgány, čo spôsobuje živé príznaky.

Varianty dedičnosti galaktozémie

Získané ťažkosti so spracovaním galaktózy majú iné príčiny a môžu vyvolať podobné symptómy, ale súvisia s inými chorobami. Vrodená galaktozémia je nevyliečiteľná, pričom táto choroba je často spôsobená invaliditou. Existuje niekoľko druhov, ktoré sú určené závažnosťou priebehu a nedostatkom jedného z troch enzýmov.

Odrody

V závislosti od priebehu galaktozémie sa rozlišujú tri stupne závažnosti: mierny, stredný a ťažký. Posledný stupeň bez liečby je často smrteľný, ale závisí to aj od variantu galaktozémie ako typu nedostatku konkrétneho enzýmu.

Klasifikácia podľa nedostatkov konkrétneho enzýmu rozlišuje tieto typy:

• Klasický variant

Nedostatočná alebo úplne chýbajúca produkcia galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy (GALT). Symptómy sa pozorujú aj v miernej forme, závažný stupeň priebehu ochorenia je plný smrti.

• Variant Duarte

Produkcia galaktokinázy (GALK) je narušená. Relatívne mierna forma kurzu, môže byť diagnostikovaná iba v laboratórnej štúdii. Pri absencii skríningu novorodenca v pôrodnici je diagnóza určená vznikajúcim šedým zákalom.

• Variant „Negro“ alebo forma „Los Angeles“

Nedostatok produkcie galaktóza-4-epimerázy (GALE). Mierny priebeh ochorenia je asymptomatický. Keď je závažná, je podobná klasickému typu galaktozémie, ale navyše je charakterizovaná stratou sluchu alebo úplnou hluchotou.

Vzhľadom na prítomnosť asymptomatických foriem je potrebná ďalšia diagnostika. Včasné zistenie choroby vám umožňuje vyhnúť sa mnohým vážnym následkom.

Diagnostika

Keďže väčšina rozvinutých krajín vedela, o aký druh choroby ide, a pochopila jej nebezpečenstvo pre život, začala vykonávať všeobecné vyšetrenie novorodencov v pôrodniciach. Ženy, ktoré sa rozhodnú rodiť doma, musia byť nezávisle testované na množstvo genetických chorôb. Hromadná analýza galaktozémie u novorodencov vám umožňuje okamžite odhaliť klasickú verziu ochorenia a znížiť pravdepodobnosť úmrtia.

Novorodenecký skríning sa vykonáva odberom kapilárnej krvi. Krv sa aplikuje na filtračný papier a analyzuje sa v genetickom laboratóriu.

Ak sa zistia príznaky ochorenia, je predpísané druhé vyšetrenie. V prípade sekundárnych pozitívnych testov je rodina odoslaná na konzultáciu s genetikom a dieťa absolvuje ďalšie vyšetrenie.

Pri miernych formách ochorenia nemusí skríning v nemocnici preukázať prítomnosť galaktozémie. V budúcnosti to prezrádzajú symptómy. Ochorenie je možné určiť aj u detí narodených kdekoľvek mimo zdravotníckych zariadení.

Symptómy

Príznaky ochorenia sa líšia v závislosti od závažnosti. Pri miernej galaktozémii môžu byť jedinými príznakmi častá regurgitácia a vodnatá hnačka. Hlavné prejavy ochorenia v stredne ťažkých a ťažkých formách sú podobné príznakom poškodenia pečene, navyše sa u detí pozoruje žltačka a hepatomegália.

Pozor! Ak nie je diagnostikovaná včas, choroba poškodzuje centrálny nervový systém. Neskoré príznaky galaktozémie sú nezvratné, preto je dôležitá včasná diagnostika a liečba.

V ťažkých formách sa vyskytujú tieto príznaky:

• všeobecná letargia;
• anémia;
• hypoglykémia;
• hypotrofia;
• vracanie, hnačka;
• zhoršená duševná funkcia;
• žltosť kože;
• zväčšenie pečene a sleziny;
• katarakta;
• bodové krvácanie;
• zlyhanie obličiek a pečene.

Nezrejmým znakom galaktozémie je odmietnutie dojčenia alebo dojčenskej výživy zo strany dieťaťa. Mierna forma je podobná intolerancii laktózy, ale na rozdiel od tohto stavu si galaktozémia vyžaduje viac pozornosti pri liečbe.

Liečba

Liečba u novorodencov vždy začína úplným zrušením stravy s obsahom laktózy a galaktózy. Zákaz sa týka aj dojčenskej výživy a materského mlieka. Genetik podrobne radí rodičom o vlastnostiach výberu zmesi bez mlieka.

Spolu s diétou sa medikamentózna liečba používa na udržiavanie orgánov, ktoré sú vystavené toxickým účinkom.

Môžu byť predpísané nasledujúce lieky:

• antioxidanty;
• hepatoprotektory;
• vápnikové prípravky;
• multivitamínové komplexy;
• korektory metabolických procesov.

Posledne menované lieky zahŕňajú ATP, orotát draselný a iné lieky, ktoré potláčajú toxické účinky galaktóza-1-fosfátu. Praktizujú sa aj výmenné transfúzie krvi alebo plazmy, čím sa znižuje koncentrácia toxínu v tele. V prípade predčasnej liečby a poškodenia orgánov a systémov, ktoré sa objavili, sú predpísané lieky na ich obnovenie.

Stojí za to vedieť! Počas puberty sa začína objavovať mierna kompenzácia stavu, ktorá môže stimulovať dodatočnú produkciu chýbajúcich enzýmov alebo naštartovať iné cesty pre vstrebávanie galaktózy. Chlapci s galaktozémiou majú viac šťastia - pod vplyvom testosterónu sa ich zdravotný stav stáva priaznivejším.

Pri galaktozémii sa odporúča diéta - to je základ liečby. Neexistujú žiadne špecifické lieky na úplnú náhradu deficitných enzýmov, ale zníženie podielu galaktózy v potravinách a súbežná medikamentózna terapia zabráni väčšine negatívnych následkov a zabráni progresii ochorenia.

Vlastnosti výživy

Vo väčšine prípadov sa diéta pre galaktozémiu dodržiava celý život, hoci vekom sa stáva mäkšou. Spočiatku spadá pod zákaz veľké množstvo produktov, ktoré sú bežné v strave zdravých ľudí.

Čo nerobiť s galaktozémiou:

• akékoľvek pečenie múky;
• sladkosti obsahujúce sacharózu;
• kakao, čokoláda, orechy;
• strukoviny, čisté sójové bôby;
• vajcia, špenát;
• vedľajšie produkty a klobásy;
• všetky mliečne výrobky a ich deriváty.

Novorodenci by mali prejsť na bezmliečnu diétu. Na kŕmenie detí sa vyberajú špeciálne zmesi.

Obzvlášť dôležité! Zanedbanie odporúčaní lekárov vylúčiť mliečne potraviny u detí s galaktozémiou môže viesť k rýchlo progresívnej cirhóze pečene alebo vyvolať rozvoj bakteriálnej sepsy. Oba stavy ohrozujú život dieťaťa!

Mierne formy ochorenia nevyžadujú prísnu diétu počas celého života, ale je potrebné postupne diverzifikovať menu, kontrolovať ukazovatele pravidelnými testami. Pri ťažkej forme je diéta pre nepriaznivú prognózu doživotná.

Predpovede

Ak sa liečba galaktozémie nezačne včas, existuje pravdepodobnosť porúch CNS, oneskorenia psychomotorického vývoja. V závažných prípadoch môže aj rýchly prechod dieťaťa na bezmliečnu diétu vyvolať v budúcnosti nasledujúce následky:

1. oligofrénia.
2. Ťažkosti s učením.
3. neurologické prejavy.
4. Oneskorenie reči.
5. Deplécia vaječníkov u dievčat.

Výskyt zjavných symptómov už znamená vážne poškodenie orgánov a systémov tela a nesprávna výživa s galaktozémiou zhoršuje stav dieťaťa a vyvoláva nezvratné poruchy.

Prevencia

Preventívne opatrenia neexistujú, možná je len prenatálna diagnostika plodu. Lekári odporúčajú, aby všetci rodičia, ktorí majú príbuzných ľudí s galaktozémiou, počas tehotenstva absolvovali genetické vyšetrenie.

Ak sa budúcej mamičke zistí choroba, je potrebná aj diéta. Musí obmedziť múku a sladkosti, vylúčiť mliečne výrobky v tehotenstve zo stravy.

Aby sa predišlo vážnym následkom, všetky deti by mali byť v prvých dňoch po narodení vyšetrené na prítomnosť galaktozémie.

Ak choré deti nie sú okamžite prevedené na správnu výživu, potom vo veku jedného mesiaca už budú mať poruchy v práci mnohých orgánov. Pri ťažkej forme klasického variantu galaktozémie bez liečby zomierajú deti v prvom roku života. Včasná liečba umožňuje väčšine z nich v budúcnosti viesť takmer normálny život.

Galaktozémia je zriedkavé vrodené ochorenie spojené s poruchou metabolizmu uhľohydrátov v tele, ktoré sa prejavuje žltačkou, nízkou hladinou cukru v krvi, intoleranciou materského mlieka, umelého mlieka, nechutenstvom, vracaním a vedie k cirhóze pečene, poškodeniu oka (katarakta), psychomotorická retardácia. Testovanie galaktozémie sa vykonáva u všetkých novorodencov. Okrem toho je možné predpísať: stanovenie obsahu galaktózy v moči a krvi, záťažové testy s glukózou a galaktózou, EEG, ultrazvuk brušnej dutiny, genetické vyšetrenie. Liečba galaktozémie spočíva v dodržiavaní bezlaktózovej diéty, ktorá sa predpisuje od prvých dní života.

Príčiny galaktozémie

Galaktozémia je vrodená patológia, ktorá sa dedí z rodičov na deti autozomálne recesívnym spôsobom. To znamená, že ochorenie sa prejaví, ak dieťa zdedí od každého rodiča dve kópie mutovaného génu. Jedinci, ktorí zdedili iba jednu kópiu defektného génu, sú prenášačmi ochorenia, aj keď môžu vykazovať aj niektoré príznaky galaktozémie, ale v miernejšom stupni. Na premene galaktózy na glukózu sa podieľajú tri enzýmy: GALT, GALK a GALE. V závislosti od nedostatku jedného z týchto enzýmov sa rozlišuje prvý, druhý a tretí typ galaktozémie. Pri nedostatku jedného z týchto enzýmov sa koncentrácia galaktózy v krvi pacienta výrazne zvyšuje a intermediárne metabolity galaktózy sa hromadia v tele, čo spôsobuje toxické poškodenie pečene, sleziny, obličiek, čriev, centrálneho nervového systému a orgánov zraku. . Najbežnejší typ galaktozémie u novorodencov, nazývaný aj klasický, je spôsobený porušením aktivity enzýmu GALT.

Príznaky galaktozémie

V priebehu galaktozémie u novorodencov môže byť:

• mierny stupeň;
• stredný stupeň;
• ťažký stupeň.

Prvé príznaky ťažkej galaktozémie sa vyvíjajú v prvých dňoch života novorodenca. Po kŕmení dieťaťa materským mliekom alebo zmesou sa u neho objaví hnačka, zvracanie, objavia sa príznaky intoxikácie. Dieťa odmieta prsník, stáva sa letargickým, rýchlo sa rozvíja kachexia a podvýživa. Novorodenec sa obáva koliky, plynatosti, silného výtoku plynu. Pri vyšetrovaní dieťaťa s galaktozémiou neonatológ pozoruje zánik reflexov charakteristických pre novorodenecké obdobie. S touto chorobou sa okamžite objaví pretrvávajúca žltačka, hepatomegália, vyvinie sa zlyhanie pečene. Vo veku 2-3 mesiacov sa už pozoruje cirhóza pečene, splenomegália a ascites. V dôsledku porušenia zrážanlivosti krvi má dieťa krvácanie na slizniciach a koži. Takéto deti zaostávajú za svojimi rovesníkmi v psychomotorickom vývoji. Vo veku 1-2 mesiacov sa u detí s narušeným metabolizmom uhľohydrátov zistí bilaterálna katarakta. V terminálnej fáze ochorenia dieťa zomiera na ťažkú ​​podvýživu, zlyhanie pečene a sekundárne infekcie. Galaktozémia u novorodencov strednej závažnosti sa prejavuje: žltačkou, vracaním, anémiou, oneskorením psychomotorického vývoja, šedým zákalom, hepatomegáliou, podvýživou. S miernym stupňom ochorenia sa príznaky galaktozémie prejavujú vo forme: odmietnutia dojčenia dieťaťa, vracania po požití mlieka, oneskorenia reči a fyzického vývoja. Aj pri miernom stupni ochorenia má dieťa chronické ochorenia pečene v dôsledku toxického účinku galaktózy. Toto ochorenie sa môže prejaviť iba jedným príznakom (monosymptomatická forma), napríklad dyspeptickými poruchami alebo léziami centrálneho nervového systému, alebo nemusia byť prítomné žiadne príznaky galaktozémie (asymptomatická forma). V tomto prípade sa nedostatok enzýmu zistí iba pri analýze galaktozémie. Komplikácie galaktozémie zahŕňajú:

• sepsa;
• cirhóza pečene;
• krvácanie do sklovca;
• syndróm vyčerpania vaječníkov;
• primárna amenorea.

U polovice detí s galaktozémiou v predškolskom veku sa nachádza motorická alália, ktorá sa vyznačuje: chudobou slovnej zásoby, problémami s organizáciou rečových pohybov, množstvom perseverácií a parafázií, pri zachovaní porozumenia reči, ktorá je im adresovaná.

Diagnóza galaktozémie

Aby sa znížilo riziko vzniku komplikácií galaktozémie, môže sa vykonať prenatálna diagnostika tohto ochorenia, ktorá zahŕňa vykonanie amniocentézy a choriovej biopsie. V súčasnosti sa v Rusku vykonáva analýza galaktozémie u všetkých donosených novorodencov na 3-5 deň, u predčasne narodených detí - na 7-10 deň. K tomu sa dieťaťu odoberie kapilárna krv, ktorá sa prenesie na filtračný papier a následne sa odošle do genetického laboratória. Ak je podozrenie na galaktozémiu, dieťa sa znovu testuje. V niektorých prípadoch sa na diagnostiku ochorenia stanoví hladina galaktózy v moči, vykonajú sa záťažové testy s glukózou a galaktózou, všeobecné testy moču a krvi, monitorujú sa biochemické parametre krvi na posúdenie stupňa poškodenia vnútorných orgánov. dieťaťa. Po potvrdení diagnózy sa informácie o chorom dieťati prenesú na okresného pediatra a jeho rodičia sú pozvaní na lekársku genetickú konzultáciu, aby analyzovali rodokmeň, genetické testovanie a vysvetlili špecifiká výživy chorého dieťaťa.

Liečba galaktozémie

Základom liečby galaktozémie je diétna terapia, ktorá spočíva vo vylúčení zo stravy tých potravín, ktoré obsahujú galaktózu a laktózu. Patria sem: akékoľvek mlieko (materské, kozie, kravské, dojčenské mlieko), všetky mliečne výrobky, údeniny, chlieb, sladkosti, pečivo, margarín a iné. Je zakázané konzumovať živočíšne a rastlinné produkty, ktoré obsahujú galaktozidy (sója, strukoviny) a nukleoproteíny (pečeň, obličky, vajcia), ktoré sú potenciálnymi zdrojmi galaktózy. Deti s galaktozémiou dostávajú špeciálne zmesi vyrobené na báze kazeínového hydrolyzátu, sójového proteínového izolátu, syntetických aminokyselín; bezlaktózové zmesi s dominantným kazeínom. Vo veku štyroch mesiacov sa takýmto deťom zavádzajú bobuľové a ovocné šťavy; v 4,5 - ovocné pyré; v 5 - zeleninové pyré; v 5,5 - obilniny z pohánky, kukurice, ryžovej múky bez mlieka; v 6 - mäsové doplnkové potraviny s prídavkom kuracieho, králičieho, hovädzieho, morčacieho mäsa; o 8 - ryby. Ako zdroj uhľohydrátov pre pacientov s galaktozémiou sa používajú produkty s fruktózou. Na zlepšenie metabolického procesu pri galaktozémii sú predpísané kokarboxylázy, multivitamíny, orotát draselný, ATP. Galaktozémia je teda zriedkavé, ale dosť závažné genetické ochorenie, s ktorým musí človek žiť celý život, pričom dodržiava špeciálnu bezlaktózovú a bezgalaktózovú diétu. Ak nezačnete liečbu od narodenia, môže to viesť k vážnym následkom pre dieťa a dokonca k smrti (s ťažkým stupňom galaktozémie).

Galaktóza u detí je veľmi zriedkavá. S patológiou sa narodí 1 zo 60 000 novorodencov.

Čo je galaktozémia?

Galaktozémia je dedičné ochorenie, ktoré je založené na porušení premeny galaktózy na glukózu v dôsledku mutácie zodpovedného génu.

Príčiny galaktozémie

Jedinou príčinou ochorenia je génová mutácia. Galaktozémia je vrodené ochorenie s autozomálne recesívnym spôsobom dedičnosti. To znamená, že ochorenie sa objaví len vtedy, ak dieťa zdedí dve kópie defektného génu od oboch rodičov.

Galaktóza vstupuje do tela ako súčasť laktózy (mliečneho cukru) s jedlom. V prípade choroby nie je jej premena na glukózu dokončená a látka sa hromadí v tkanivách a krvi, toxicky ovplyvňuje nervový systém, očnú šošovku a pečeň.

Typy chorôb

Existujú tri typy galaktozémie:

1. klasické.
2. černoch.
3. Galactosemia Duarte (má asymptomatický priebeh).

Príznaky galaktozémie

V klinickom obraze ochorenia sú prejavy intolerancie na mliečne výrobky, podvýživa, nechutenstvo, poškodenie obličiek, pečene, očí, dyspeptické poruchy, oneskorený psychický a pohybový vývin. Príznaky ochorenia sa začínajú objavovať niekoľko dní po narodení a závisia od závažnosti ochorenia.

Ťažký stupeň

Symptómy galaktozémie u novorodenca sa vyskytujú v prvých dňoch po užití umelého mlieka alebo materského mlieka. Typické príznaky zahŕňajú:

• pôrodná hmotnosť viac ako 5 kg;
• príznaky žltačky;
• zníženie hladiny cukru v krvi;
• kŕče;
• nadmerná excitácia;
• hojná regurgitácia alebo silné vracanie po kŕmení;
• vodnatá hnačka;
• krvácanie na koži a slizniciach v dôsledku nedostatku faktorov zrážania krvi;
• zánik reflexov novorodenca.

Po 1-2 mesiacoch života sa objavia:

• podvýživa, kachexia v dôsledku odmietania jedla;
• bilaterálna katarakta;
• zlyhanie obličiek.

V 3. mesiaci života sa k týmto príznakom pripájajú:

• hepatosplenomegália;
• príznaky progresívneho poškodenia centrálneho nervového systému - difúzne svalové zlyhanie, depresívny syndróm, oneskorený duševný a motorický vývoj;
• ascites;
• cirhóza pečene.

Pri ťažkom stupni ochorenia môže dieťa zomrieť v dôsledku progresívneho zlyhania obličiek a pečene, ťažkej podvýživy a infekcie.

Stredná závažnosť

Vyznačuje sa nasledujúcimi vlastnosťami:

• zvracať;
• žltačka;
• anémia;
• zväčšenie pečene;
• oneskorený duševný a motorický vývoj;
• hypotrofia;
• katarakta.

Mierne ochorenie

• odmietnutie prsníka;
• vracanie po požití mlieka;
• oneskorenie v raste a hmotnosti;
• oneskorený vývoj reči;
• chronické ochorenia pečene.

Ochorenie môže prebiehať aj v monosymptomatickej forme, kedy sa prejavia len príznaky poškodenia CNS, katarakty, prípadne poruchy trávenia. Bol popísaný aj asymptomatický priebeh galaktozémie, pri ktorej sa nedostatok enzýmov zisťuje len v laboratórnej diagnostike.

Komplikácie galaktozémie

1. Cirhóza pečene.
2. Krvácanie v sklovcovom tele.
3. Sepsa (u novorodencov a dojčiat).
4. primárna amenorea.
5. Syndróm vyčerpania vaječníkov.
6. Motorová alalia.
7. oligofrénia.

Diagnóza ochorenia

Aby sa predišlo komplikáciám, treba galaktozémiu identifikovať čo najskôr. Ochorenie sa dá diagnostikovať aj in utero biopsiou chorionu alebo rozborom plodovej vody.

Skríning galaktozémie sa vykonáva u všetkých donosených novorodencov na 3. – 5. deň, nedonosených na 7. – 10. deň po pôrode. Odoberie sa kapilárna krv, nasleduje jej aplikácia na filtračný papier a dodanie do genetického laboratória vo forme suchého miesta.

Ak je na základe výsledkov novorodeneckého skríningu podozrenie na galaktozémiu, dieťa by malo byť znovu vyšetrené. Ak krvný test na galaktozémiu ukáže vysokú hladinu galaktózy alebo nízku hladinu enzýmu, ktorý ju rozkladá, diagnóza je potvrdená.

Niekedy sa používa na diagnostické účely:

• štúdium hladiny galaktózy v moči;
• krvný test po zaťažení galaktózou a glukózou.

Na určenie stupňa poškodenia vnútorných orgánov vykonávajú:

• všeobecná klinická analýza krvi a moču;
• chémia krvi.

Deťom s galaktozémiou sa tiež podáva:

• elektroencefalografia;
• Ultrazvuk brušných orgánov;
• biomikroskopia oka;
• punkčná biopsia pečene.

Povinné konzultácie:

1. genetik;
2. detský neurológ;
3. detský oftalmológ.

Galaktozémiu treba odlíšiť od:

• inzulín-dependentný diabetes mellitus;
• vrodená atrézia žlčových ciest;
• hepatitída;
• hemolytická žltačka novorodencov;
• cystická fibróza.

Liečba galaktozémie

Hlavná úloha pri liečbe ochorenia patrí diétnej terapii. Akékoľvek mlieko a všetky mliečne výrobky sú zo stravy doživotne vylúčené.

Vlastnosti výživy detí s galaktozémiou do jedného roka

Dojčatám je zobrazené umelé kŕmenie špeciálnymi zmesami na báze sójového proteínového izolátu, kazeínového hydrolyzátu alebo syntetických aminokyselín. Takéto zmesi možno nájsť medzi produktmi:

• Nutritek;
• Friesland Foods;
• Nutricia;
• Humana;
• Mid Johnson.

Počas týždňa sa zavádzajú špecializované zmesi, ktoré postupne znižujú časť ženského mlieka. Počiatočná dávka je 10-20% dennej dávky.

Vlastnosti zavádzania doplnkových potravín chorým deťom

Doplnkové potraviny by nemali obsahovať mlieko ani strukoviny. Pri výbere produktu je potrebné venovať pozornosť označeniu s uvedením množstva galaktózy:

• nie viac ako 5 mg na 100 g výrobku - bezpečný výrobok;
• 5 - 20 mg na 100 g - výrobok sa používa opatrne, pod kontrolou obsahu galaktózy v krvnom sére;
• viac ako 20 mg na 100 g – prípravok sa nepoužíva.

Schéma doplnkového kŕmenia

Vlastnosti výživy detí po roku

Deti staršie ako rok sú tiež kontraindikované v mliečnych výrobkoch, chlebe, pečive, klobáse, margaríne, masle. Deťom by sa nemala podávať rastlinná strava obsahujúca potenciálne zdroje galaktózy:

• strukoviny (fazuľa, fazuľa, hrach, fazuľa mungo, šošovica, cícer);
• čisté sójové bôby (nie izolát);
• kakao, čokoláda, orechy;
• špenát.

Niektoré produkty živočíšneho pôvodu sú tiež kontraindikované:

• pečeň a iné droby;
• pečeňovník;
• paštéta;
• vajcia.

Medikamentózna liečba galaktozémie

Medikamentózna liečba je symptomatická a podporná. Chorým deťom možno predpísať:

1. Na zlepšenie metabolických procesov - ATP, kokarboxyláza, vitamíny, orotát draselný.
2. Antioxidanty.
3. Hepatoprotektory.
4. cievne lieky.
5. Vápnikové prípravky na kompenzáciu jeho nedostatku v organizme v dôsledku bezmliečnej diéty.
6. Výmenná alebo náhradná transfúzia krvi – vykonáva sa pri ťažkom poškodení pečene, pri ktorom nie je schopná syntetizovať faktory zrážanlivosti krvi.

Pri predpisovaní akýchkoľvek iných liekov dieťaťu s galaktozémiou je potrebné venovať pozornosť ich zloženiu. Chorým deťom nie sú predpísané homeopatické prípravky, tinktúry a liekové formy s obsahom alkoholu.

Ak sa liečba začne v prvých dňoch života, potom sa dá vyhnúť rozvoju cirhózy, oligofrénie a katarakty. Ak sa liečba začne neskôr a dôjde k poškodeniu centrálneho nervového systému a pečene, progresia ochorenia sa spomalí. Závažné formy galaktozémie môžu byť smrteľné.

Deti s galaktozémiou dostávajú skupinu so zdravotným postihnutím a sú doživotne registrované u pediatra, genetika, odborníka na výživu, oftalmológa a neurológa.

Dá sa chorobe vyhnúť?

Prevencia ochorenia spočíva v posúdení pravdepodobnosti jeho výskytu u dieťaťa a včasnej diagnostike. Na tento účel vykonávajú:

• identifikácia rodín s vysokým rizikom patológie;
• skríningové metódy na vyšetrenie novorodencov;
• skorý prechod na kŕmenie bez mlieka, keď sa zistí choroba;
• lekárske genetické poradenstvo pre rodiny s pacientmi s galaktozémiou;
• obmedzenie používania mliečnych výrobkov rizikovým tehotným ženám.

lekár venuje pozornosť

1. Pri zavádzaní mäsových doplnkových potravín pre dieťa mladšie ako jeden rok je lepšie uprednostniť konzervované potraviny priemyselnej výroby.
2. V prípade vnútromaternicovej diagnostiky ochorenia môže byť nastolená otázka ukončenia tehotenstva, o ktorej rozhodujú rodičia.

Video k článku

Liečba nedostatku laktózy u dojčiat

Ešte sa ti nepáčilo?