ausies anomalija. Vidinės ausies anomalijos ir kochlearinė implantacija

Vaikams dažnai pasitaiko ausų apsigimimų. Atsižvelgiant į sudėtingą embriologinį ausies vystymąsi, šie trūkumai gali turėti įtakos atskiroms jos dalims, taip pat gali pasireikšti įvairiais deriniais. Tobulėjant diagnostikos metodams (radiologiniams ir įvairiems vaikų klausos tyrimo metodams), vis labiau suprantami vidurinės ir vidinės ausies apsigimimai.

Ausies apsigimimų epidemiologija

Pusė visų įgimtų ausies, nosies ir gerklės apsigimimų apima ausis. Išorinės ir vidurinės ausies trūkumai daugiausia pažeidžia dešinę pusę (58-61 proc.), dauguma jų (apie 70-90 proc.) yra vienpusiai. Vidinės ausies trūkumai gali būti vienpusiai arba dvišaliai.

Apskritai ausų defektų dažnis yra maždaug 1:3800 naujagimių. Naujagimių išorinės ausies apsigimimų dažnis svyruoja nuo 1:6000 iki 1:6830. Sunkūs apsigimimai pasitaiko 1:10 000-1: 20 000 naujagimių, labai sunkūs apsigimimai arba aplazija – 1:17 500 naujagimių. Paplitimas.

Trūkumai gali paveikti išorinę ausį (smailą ir išorinį klausos kanalą, EAC), vidurinę ir vidinę ausį, dažnai kartu. Asmenims, turintiems išorinės ir vidurinės ausies defektų, vidinės ausies defektų dažnis yra 11-30%.

Ir vis dėlto, nepaisant skirtingos išorinės/vidurinės ir vidinės ausies embriogenezės, išorinės ir/ar vidurinės ausies trūkumai dažnai atsiranda be vidinės ausies trūkumų, ir atvirkščiai. Esant tam tikriems ausies kaklelio trūkumams, atsiranda papildomų kaulų (6-33%), apvalios ir ovalios fenestros (6-15%), mastoidinio ataugos pneumatizacijos (15%), veido nervo perėjimo (36%). ), ir NŠP (42 proc.).

Kombinuotas ausies defektas, žinomas kaip įgimta ausies atrezija (išorinės ir vidurinės ausies defektai su ESP atrezija), atsiranda nuo 1:10 000 iki 1:15 000 naujagimių; 15-20% atvejų buvo pastebėti dvišaliai defektai.

Vidinės ausies defektų paplitimas vaikams, turintiems įgimtą kurtumą arba sensorineurinį klausos praradimą, svyruoja nuo 2,3% iki 28,4%. Taikant KT ir MRT, nustatyta, kad vidinės ausies defektai pasireiškė 35% sensorineuralinio klausos praradimo atvejų.

Išorinės ausies trūkumai gali apimti orientacijos, padėties, dydžio nukrypimus ir snukio struktūros susilpnėjimą, kai atsiranda anotija. Taip pat gali būti priekinės smailės, paausinės aplikacijos, ausų sinusai ir ausų fistulės. NŠP gali būti aplastinis (atrezirovanny) arba hipoplastinis. Vidurinės ausies trūkumai gali būti susiję su vidurinės ausies erdvės konfigūracija ir dydžiu, taip pat su kaulų skaičiumi, dydžiu ir konfigūracija.

Galimos ovalo formos ir retai apvalaus lango anomalijos. Vidinės ausies trūkumai gali atsirasti dėl embriono vystymosi sulėtėjimo ar sutrikimo. Taip pat atsiranda aplazija, hipoplazija, labirinto ir jutimo takų trūkumai. Be to, prieškambario vandens tiekimas gali būti siauras arba platus. Būgninės membranos srityje defektai yra labai reti. Esant vidinės ausies defektams, dažnai sumažėja vestibuloakustinių ganglijų ląstelių skaičius. Vidinės klausos ertmės taip pat gali būti nepakankamos, ypač gali būti pasislinkusios arterijos ir nervai (ypač veido nervas).

Ausies apsigimimų priežastys

Ausų trūkumai gali turėti genetinę ar įgytą priežastį. Tarp įgimtų apsigimimų maždaug 30% atvejų yra susiję su sindromais, kurie apima kitus trūkumus ir (arba) organo ir organų sistemų funkcionalumo praradimą.

Nesindrominis ausies trūkumas susijęs tik su jos anomalijomis, be kitų trūkumų. Esant visais genetiškai nulemtiems trūkumams (sindrominei ar nesindrominei), galima daryti prielaidą, kad spontaniškos genetinės mutacijos yra labai dažnos. Įvairūs genai, transkripcijos faktoriai, sekrecijos faktoriai, augimo faktoriai, receptoriai, ląstelių adhezijos baltymai ir kitos molekulės gali būti atsakingos už ausų trūkumus.

Įgimtos ausų ydos su aiškia šeimos istorija 90% atvejų turi autosominį dominuojantį paveldėjimą, o apie 1% - susietą su X. Nesindrominio įgimto klausos sutrikimo paplitimas labai įvairus: autosominis dominuojantis paveldėjimas – apie 30 proc., autosominis recesyvinis – apie 2–3 proc., su X susijęs paveldėjimas – apie 2–3 proc., o kartais – su mitochondrijomis susijęs paveldėjimas.

Įgytos ausies apsigimimai gali atsirasti dėl išorinių veiksnių poveikio nėštumo metu: infekcijų (patvirtinta nuo raudonukės viruso, citomegaloviruso ir herpes simplex viruso, galbūt tymų, kiaulytės, hepatito, poliomielito ir vėjaraupių, Coxsackie viruso ir ECHO viruso, toksoplazmozės ir sifilio), cheminės medžiagos, netinkama mityba, poveikis, Rh nesuderinamumas, hipoksija, barometrinio slėgio pokyčiai, triukšmo poveikis. Taip pat rizikos veiksniai yra kraujavimas, atsiradęs pirmoje nėštumo pusėje, ir medžiagų apykaitos sutrikimai (pavyzdžiui, diabetas).

Tarp cheminių teratogenų pagrindinį vaidmenį atlieka vaistai (pavyzdžiui, chininas, aminoglikozidų grupės antibiotikai, citostatikai, kai kurie vaistai nuo epilepsijos). Tiek per didelės retinoinės rūgšties dozės (su retinoine rūgštimi susijusi embriopatija), tiek vitamino A trūkumas (vitamino A trūkumo sindromas, VAD sindromas) nėštumo metu gali sukelti ausų defektus. Taip pat manoma, kad apsigimimus gali sukelti hormonai, vaistai, alkoholis ir nikotinas. Aplinkos veiksniai, tokie kaip herbicidai, gyvsidabrio fungicidai ir švinas, gali būti teratogeniški. Tam tikrų hormonų (pvz., skydliaukės hormono) trūkumas taip pat gali būti susijęs su ausų problemomis.

Tikėtina, kad išorinės ausies (ypač ausies kaklelio) defektų išsivystymui egzogeninių veiksnių dalis yra 10%. Tačiau daugeliu atvejų tikroji ausų defektų priežastis nežinoma.

Ausies apsigimimų klasifikacija

Weerda klasifikacija (Weerda, 2004) laikoma geriausia ausies kaklelio ir ESP apsigimimams klasifikuoti, Altmanno klasifikacija (Altmann, 1955) – įgimtiems ausies defektams, Köslingo klasifikacija (Kösling, 1997) – izoliuotiems vidurinės ausies defektams ir Köslingo vidinės ausies defektų klasifikacija, klasifikacija pagal Jackler (Jackler, 1987), Marangos (Marangos, 2002) ir Sennaroglu (Sennaroglu, Saatci, 2002).

Ausų fistulės ir ausų kaulai.

Fistulės ir cistos, išklotos plokščiu ar kvėpavimo epiteliu, dažniausiai aptinkamos prieaurinėje srityje ir aplink sraigtinį kotelį. Kliniškai šios priekinės cistos ir fistulės dažnai pirmą kartą aptinkamos, kai jos užsidega. Be to, buvo aprašytos viršutinės gimdos kaklelio fistulės arba ausies fistulės, kurios yra ESP padvigubėjimas dėl pirmojo šakinio plyšio pokyčių.

Jie skirstomi į du tipus:

• I tipas yra NŠP „padvigubėjimas“, dažniausiai ant odos. Fistulės ir cistos dažniau pasitaiko už ausies nei priekinėje srityje, eina lygiagrečiai NŠP ir dažniausiai baigiasi aklai šonu nuo veido nervo arba virš jo.
• II tipo cistos ir fistulės yra tikros dvipusės ESP, yra padengtos oda ir taip pat paprastai turi kremzlę. Dažnai jie baigiasi pereinamuoju regionu tarp kremzlinės ir kaulinės NŠP dalių arba atsidaro priekinėje sternocleidomastoidinio raumens dalyje. Gydytojai didelį dėmesį skiria individualiai pacientų, kuriems planuojama operacija, anatomijai, nes kaulai ir fistulės gali susikirsti arba praeiti po veido nervu.

Kai kurios II tipo fistulės taip pat gali atsidaryti už ausies. Su tokiomis duobėmis, kurios atsidaro retroaurikuliškai, kartu atsiranda vidurinės ir vidinės ausies trūkumai.

Esant I laipsnio displazijai (nežymūs netobulumai), galima rasti daugumą normalios ausies struktūrų. Rekonstrukcijai tik kartais reikia naudoti papildomą odą ar kremzlę.

• Vidutinės anomalijos sudaro II laipsnio displaziją, kuri taip pat vadinama II laipsnio mikrotija. Kai kurios normalios ausies struktūros yra atpažįstamos. Dalinei ausies kaklelio rekonstrukcijai reikia naudoti kai kuriuos papildomus odos ir kremzlės elementus.
• III laipsnio displazija turi rimtų trūkumų. Nerasta nė vienos iš normalių ausies kaušelio struktūrų. Visiškai rekonstrukcijai reikia naudoti odą ir daug kremzlių.

Puodelio ausis toliau klasifikuojama taip:

• I tipas (nedidelė deformacija, atitinkanti I laipsnio displaziją, paveikianti tik garbaną). Virš navikulinės duobės kabo nežymus taurelės formos garbanos išsikišimas; dažniausiai yra antihelikso apatinė kojelė. Išilginė ausies kaušelio ašis šiek tiek sutrumpinta. Dažnai atsiranda lydinčių išsikišusių ausų.
• Esant II tipo deformacijai, keičiasi garbanė, antiheliksas su kojomis ir navikulinė duobė.
• IIa tipas (nedidelė ar vidutinio sunkumo deformacija, I laipsnio displazija) – gobtuvą primenanti garbana su išsikišusiais kraštais, kurią lydi viršutinės antihelix crus ir ryškus apatinės antihelix crus išlyginimas arba nebuvimas. Ausies kaklelio išilginės ašies sutrumpėjimas išreiškiamas didesniu mastu. Taip pat ryškios išsikišusios ausys.
• IIb tipas (vidutinė ar sunki deformacija, I laipsnio displazija), gobtuvą primenanti išsikišusi garbanos forma, ryškesnis išilginės ašies sutrumpėjimas. Ausies plotis yra sumažintas, ypač viršutinėje dalyje. Antihelikso kojos ir pats antiheliksas yra išlygintos arba jų nėra; kyšančios ausys.
• III tipas (sunki deformacija, II laipsnio displazija) - reikšmingas viršutinės ausies kaklelio dalies neišsivystymas, didelis viršutinės ausies dalių išsikišimas ir didelis ausies aukščio ir pločio trūkumas. Dažnai yra distopija, kuriai būdinga žema ir priekinė ausies kaklelio padėtis, dažnai yra NŠP stenozė, kartais NŠP atrezija.

Dėl glaudaus išorinio klausos kanalo (EAM) vystymosi ir vidurinės ausies ryšio gali būti kombinuotų defektų, vadinamų įgimta atrezija. Jiems yra atskira klasifikacija. Apibūdinami trys sunkumo laipsniai:

• I laipsnio trūkumai - nedidelė deformacija, nedidelės ESP deformacijos, normali arba šiek tiek hipoplastiška būgnelio ertmė, deformuoti klausos kaulai ir gerai pneumatizuotas mastoidinis procesas.
• Trūkumai II laipsnis - vidutinė deformacija; akloji NŠP pabaiga arba NŠP nėra, siaura būgninė ertmė, klausos kauliukų deformacija ir fiksacija, mastoidinio ataugos ląstelių pneumatizacijos sumažėjimas.
• Trūkumai III laipsnis - stipri deformacija; NŠP nėra, vidurinė ausis yra hipoplastiška, o klausos kaulai labai deformuoti; visiškas mastoidinio proceso pneumatizacijos nebuvimas.

Įgimtos ausies atrezijos atvejais kaulinio audinio trūkumai dažniausiai būdingi plaktuko ir inkso susiliejimui, įskaitant fiksaciją epitimpaninėje erdvėje; taip pat yra kaulo kaklo ankilozė iki atrezirovanny plokštelės ir taip pat plaktuko rankenos hipoplazija.

Taip pat gali nebūti plaktuko ir priekalo. Be to, gali būti įvairių priekalo ir balnakilpės trūkumų. Kaip įprasta, balnakilpė yra maža ir plona, ​​deformuotomis kojelėmis, tačiau balnakilpės fiksacija pasitaiko retai.
Priekalas, stapedinis sąnarys – taip pat gali būti trapus, o kartais gali būti tik skaidulinis sąnarys. Veido nervas gali patekti į balnakilžį, iš dalies uždengdamas pagrindą. Visą balnakilpės matomumą gali uždengti aukščiau esantys klausos kaulai. Dažni veido nervo trūkumai yra visiškas būgnelio segmento atsiskyrimas, būgnelio segmento poslinkis žemyn ir mastoidinio nervo segmento poslinkis į priekį ir į šoną. Naudojant pastarąjį veržlės variantą, apvalus langas dažnai uždengiamas.

Vidurinės ausies defektai

Aprašomi trys izoliuotų vidurinės ausies apsigimimų sunkumo laipsniai:

• Lengvi defektai - normali būgninės ertmės konfigūracija + klausos kauliukų displazija.
• Vidutiniai trūkumai - būgninės ertmės hipoplazija + rudimentiniai arba aplastiški klausos kaulai.
• Sunkūs defektai – aplastiška arba į plyšį panaši būgninė ertmė.

Sunkūs vidurinės ausies defektai (kartais su ESP problemomis) gali būti susiję su vidinės ausies problemomis 10–47% atvejų, ypač kartu su mikrotija.

Įvairūs izoliuoti kaulų defektai (įskaitant visą arba dalį kaulų grandinės) priskiriami lengviems; jie taip pat apibūdinami kaip „maži“ vidurinės ausies trūkumai.

Pavieniais vidurinės ausies apsigimimais dažniausiai būna mažiau. Dažniausiai tai yra žandikaulio galvos ir rankenos, pritvirtintos epitimpaninėje kišenėje, deformacija ir hipoplazija bei žandikaulių sąnario anomalija. Malleus taip pat gali trūkti.

Pagrindiniai incus trūkumai yra ilgo stiebo nebuvimas arba hipoplazija, kurią lydi incus-stapedius sąnario atsiskyrimas. Rečiau ilgas kotelis gali pakeisti savo padėtį (pvz., horizontalus sukimasis ir horizontali fiksacija išilgai veido nervo kanalo būgninio segmento) arba gali būti visiška aplazija. Be to, epitimpaninėje kišenėje dažnai būna sinostotinių arba sinchondrozinių snukio ir priedų anomalijų. Šiuo atveju plaktukas ir priekalas atrodo kaip susiliejęs kaulo konglomeratas.

Stapes trūkumai dažnai atsiranda esant pavieniams „mažiems“ vidurinės ausies apsigimimams. Labiausiai paplitęs izoliuoto kaulo grandinės defekto tipas yra kombinuota štapelio ir įdubos suprastruktūrų, ypač ilgojo įdubos stiebo, deformacija.

Dažnai stebimas stiebo sąnario susiliejimas ir stiebo suprastruktūrų aplazija/hipoplazija (atskirta kamieno galvutė, stiebo kojelių sustorėjimas, išplonėjimas ir susiliejimas), taip pat kaulinės ar skaidulinės masės tarp kamienų. Be to, štapelių fiksaciją gali sukelti kaulinės lamelės arba žiedinės jungties aplazija/displazija. Be to, balnakilpės gali visai nebūti.

Tarp veido nervo trūkumų dažniausiai randamas jo būgnelio segmento atsiskyrimas arba poslinkis žemyn. Kai kuriems pacientams veido nervas eina išilgai vidurinės iškyšulio dalies ir gerokai žemiau ovalo lango.
Ausų defektų radiologinė analizė chirurginės korekcijos metu.

Yra pusiau kiekybinė balų sistema, skirta įvertinti laikinųjų kaulų trūkumą (remiantis KT) ir nustatyti įvairias operacijos indikacijas, ypač siekiant nustatyti vidurinės ausies rekonstrukcijos tinkamumo prognozavimo pagrindą.

Ši skalė apima struktūrų, kurios laikomos labai svarbiomis sėkmingai chirurginei vidurinės ausies rekonstrukcijai, išsivystymo laipsnį. Aukštas bendras balas reiškia gerai išsivysčiusias arba normalias struktūras. NSP, būgninės ertmės dydis, klausos kaulų konfigūracija ir laisvi langai yra svarbūs erdviniai timpanoplastikos parametrai. Mastoidinio proceso ir būgninės ertmės pneumatizacija leidžia daryti išvadas apie klausos vamzdelio funkcinę būklę. Netipinė arterijų ir (arba) veido nervo eiga netrukdo operacijai, tačiau padidina komplikacijų riziką.

Normalioms ausims beveik visada būdingi balai, artimi maksimumui (28 balai). Esant dideliems ausų defektams, balas gerokai sumažėja.

Esant vidurinės ausies defektams, yra ir kitų diagnozių: fistulės „smegenų skysčio-vidurinės ausies“ (netiesioginės translabirintinės arba tiesioginės paralabirintinės smegenų skysčio fistulės), įgimta cholesteatoma, įgimtas dermoidinis navikas, veido nervo trūkumas ir nenormali eiga. kiaušintakio kanalą, nenormalią eigą su neteisinga būgno stygos padėtimi), venų ir arterijų anomalijos, taip pat vidurinės ausies raumenų trūkumai.

Įgimtam sensorineuraliniam klausos praradimui ar kurtumui diagnozuoti, ypač kochlearinės implantacijos (PI) indikacijoms, nurodoma didelės raiškos KT ir MRT. Pastaruoju metu buvo nustatyti nauji trūkumai, kurie nelabai tinka tradicinei klasifikacijai. Naujos klasifikacijos leidžia geriau paskirstyti trūkumus kategorijoje.

Ausies apsigimimų diagnostika

Ausies apsigimimų diagnostikai naudojami klinikiniai ir audiometriniai tyrimai, radiologiniai metodai. Tikslus anatominis apsigimimų aprašymas naudojant vaizdavimo metodus yra būtinas, ypač planuojant ir baigiant chirurgines vidurinės ausies rekonstrukcijas ir kochlearinę implantaciją (CI).

Klinikiniai tyrimai

Naujagimiams, turintiems ausies deformaciją, reikia atlikti išsamų kaukolės ir veido struktūrų tyrimą. Būtinas kruopštus kaukolės, veido ir kaklo tyrimas dėl konfigūracijos, simetrijos, veido proporcijų, kramtymo aparato, sąkandžio, plaukų ir odos būklės, jutimo funkcijų, kalbos, balso ir rijimo. Ypač kruopščiai tiriama vidurinės ausies funkcija, nes išorinės ausies vystymasis glaudžiai susijęs su vidurinės ausies vystymusi. Ausies anomalijas gali lydėti parotidinės fistulės arba priedai, taip pat veido nervo parezė / paralyžius.

Be pagrindinio ausų apžiūros (apžiūros, palpacijos, fotografinės dokumentacijos), kreipiamas dėmesys į bet kokias anatomines ypatybes, kurios gali padidinti riziką arba pakenkti vidurinės ausies operacijos sėkmei. Šie požymiai apima klausos vamzdelio disfunkciją dėl adenoidų hipertrofijos, ryškų nosies pertvaros kreivumą, taip pat gomurio (ir pogleivinės) skilimą.

Ausų trūkumai gali būti susiję su sindromais; Vadinasi, vidaus organų (pvz., širdies ir inkstų), nervų sistemos ir skeleto (pvz., kaklo stuburo) pakitimus turėtų atmesti tarpdisciplininė komanda, kurią sudaro pediatras, neurologas, oftalmologas ir ortopedas. Priešoperacinis veido nervo funkcijos įvertinimas yra būtinas, jei planuojama atlikti vidurinės ausies rekonstrukcinę operaciją.

Audiometrija

Audiometrija yra svarbiausias funkcinis tyrimas pacientams, turintiems ausų problemų. Sunkūs išorinės ausies trūkumai, tokie kaip įgimta ausies atrezija, dažnai atsiranda kartu su sunkiais vidurinės ausies sutrikimais ir gali paveikti visas jos struktūras. Tokiais atvejais atsiranda laidumo klausos praradimas 45-60 dB, dažnai galima rasti pilną laidų bloką iki maždaug 60 dB lygio.

Vienašalės įgimtos ausies atrezijos atvejais, norint nustatyti ir atmesti abipusį klausos praradimą, svarbu anksti ištirti iš pažiūros normalios priešingos ausies klausą. Priklausomai nuo funkcinio sutrikimo laipsnio, dvišalis klausos praradimas gali labai sutrikdyti kalbos raidą. Taigi ankstyva reabilitacija yra privaloma (pirmieji klausos aparatai, jei reikia – chirurginė korekcija).

Audiometrija galima net kūdikiui. Fiziologiniai tyrimai apima timpanometriją (impedanso matavimą), otoakustinę emisiją (OAE) ir klausos sukeliamus potencialus (klausos smegenų kamieno atsakus). Norint nustatyti konkrečias ribines vertes, vaikams iki 3 metų atliekami refleksiniai ir elgesio audiometriniai tyrimai, timpanometrija, OAE ir smegenų kamieno klausos atsako matavimas.

Objektyvūs matavimo metodai (OAE ir klausos smegenų kamieno atsakas) suteikia patikimus rezultatus. Vyresniems vaikams atkuriamų rezultatų galima pasiekti tikrinant klausos atsaką naudojant tradicinę gryno tono audiometriją arba elgesio audiometriją. Siekiant tikslumo, audiologinis tyrimas kartojamas, ypač mažiems vaikams ir pacientams, turintiems daugybinių defektų.

Vestibulologinis tyrimas turi diferencinę diagnostinę vertę. Vestibuliarinės aparato funkcijos pažeidimas neatmeta klausos buvimo.

Vaizdo gavimo metodai

Įprastinė rentgenografija yra mažai naudinga diagnozuojant ausų defektus. Didelės skiriamosios gebos kompiuterinė tomografija (HRCT), turinti aiškų kaulų struktūrų vaizdą, yra pakankama išorinės ausies, išorinio klausos kanalo (EAM), vidurinės ausies ir mastoidinio proceso pakitimams parodyti. Magnetinio rezonanso tomografija (MRT) geriausiai tinka membraniniam labirintui, vidinės klausos landos nervinėms struktūroms ir smegenėlių kampui ištirti. HRCT ir MRT naudojami kartu. Ausų defektams ultragarsinė diagnostika neturi reikšmės.

• KT skenavimas.

Vidurinės ausies nepakankamumui įvertinti tinka smilkininio kaulo HRCT, naudojant kaulo algoritmą ir 0,5-1 mm pjūvio storį. Tradicinis vaizdas yra ašinė plokštuma, kuri rodo abu smilkininius kaulus ir leidžia palyginti dvi puses. Koronarinis skenavimas yra naudingas ir svarbus papildymas. Sraigtinio skenavimo technologijos užtikrina didelę erdvinę skiriamąją gebą neprarandant kokybės ir leidžia dokumentuoti anatomines struktūras, matomus variantus ir įgimtas ar įgytas deformacijas. Šiuolaikinė KT leidžia rekonstruoti antrines pjūvius bet kokiu norimu lygiu bet kurioje plokštumoje, taip pat sukurti erdvines struktūras.

HRCT vizualizuoja pneumatinės ląstelės sistemos mastą ir jungo venos, sigmoidinio sinuso ir vidinės miego arterijos svogūnėlio vietą. Be to, HRCT rodo kaulinę grandinę, veido nervo būgnelio ir mastoidinių segmentų eigą ir vidinio klausos kanalo plotį. Dėl aiškaus kaulo ir oro kontrasto bei didelės erdvinės skiriamosios gebos ši diagnostinė procedūra puikiai tinka vidurinei ausiai.

Kaulinės grandinės fiksacija ne visada gali būti nustatyta naudojant HRCT. Tai kartais gali paaiškinti įprastus kompiuterinės tomografijos nuskaitymus pacientams, kuriems yra laidžios klausos praradimas. Balnakilpės ne visada identifikuojamas dėl mažo dydžio; tik ant ne didesnių kaip 0,5 mm griežinėlių gali būti visiškai matomas balkšvas. Kalvarijos kaulo storis dažnai matuojamas, ypač laikinojoje ir parietalinėje srityje, pacientams, kuriems numatytas prie kaulų pritvirtintas klausos aparatas (BHA). Taip pat planuojant KI galima nustatyti tam tikras anatomines ypatybes.

Taigi HRCT ne tik parodo tinkamumą operacijai, bet ir aiškiai nurodo kontraindikacijas. Pacientams, kuriems yra labai netipiška vidurinės ausies veido nervo eiga ar sunkiais vidurinės ausies sutrikimais, chirurginis gydymas neskiriamas.

• Magnetinio rezonanso tomografija.

MRT suteikia didesnę skiriamąją gebą nei HRCT. Minkštieji audiniai detaliai vaizduojami įvedant kontrastinę medžiagą (gadolinio-DTPA) ir naudojant įvairias sekas. MRT yra neprilygstamas, nes parodo smulkias smilkininio kaulo detales.

Trūkumas yra ilgas tyrimo laikas (apie 20 minučių). Pjūviai turi būti labai ploni (0,7–0,8 mm). Išreikšti T2 patobulinti vaizdai (3D CISS sekos) tinka nuodugniam labirinto ir vidinio klausos kanalo vaizdui. Pavyzdžiui, CSF ir endolimfa duoda labai stiprų signalą, o nervinės struktūros (veido nervas, vestibulokochlearinis nervas) duoda labai silpną signalą. Magnetinio rezonanso tomografija suteikia puikių duomenų apie voliutų dydį ir formą, prieangį ir puslankius kanalus, taip pat skysčių kiekį voliutuose. Labirinto skaidulinis išnykimas gali būti aptiktas naudojant gradiento vaizdą. Galima pamatyti endolimfinį lataką ir maišelį bei nustatyti jų dydį.

MRT yra vienintelis metodas, leidžiantis parodyti vestibulokochlearinį nervą, tuo pačiu metu įvertinant intrakranijinius veido nervo segmentus. Todėl šis tyrimas būtinas planuojant KT.

Genetinė analizė

Ausų deformacijos gali atsirasti dėl genetinių sindromų. Todėl pacientams, kuriems kliniškai įtariamas sindromas, reikia atlikti molekulinį genetinį tyrimą. Taip pat rekomenduojama atlikti genetinę pacientų tėvų analizę dėl autosominio recesyvinio arba su X susijusio recesyvinio sutrikimo (heterozigotinis tyrimas).

DNR mutacijas galima nustatyti atliekant laboratorinę kraujo mėginių analizę. Sveiki šeimos nariai, neturintys klinikinių požymių, tiriami dėl mutacijų, siekiant nustatyti ligos tikimybę. Jei šeimoje yra defektų, atliekamas intrauterinis tyrimas.

Be to, genetinė analizė yra tinkama diferencinei paveldimų ligų (įskaitant ausų defektus) diagnozei. Molekulinė genetinė analizė naudinga tik tada, kai yra žinomi priežastiniai genai ir kai diagnozė sukelia terapinių pasekmių. Molekulinės genetinės analizės kontekste turėtų būti išsamus paciento konsultavimas.

Kiti diagnostikos metodai

Išsamią kaukolės pagrindo kraujagyslių eigą galima neinvaziškai parodyti naudojant tiek KT angiografiją, tiek MR angiografiją.

Išsamus balnakilpės įvertinimas gaunamas naudojant transtubalinę optinio pluošto vaizdo endoskopiją. Šis metodas yra geresnis nei HRCT, nes radiologiniais metodais dažnai negalima „pamatyti“ smulkių balnakilpės struktūrų.

Yra išorinės, vidurinės ir vidinės ausies vystymosi anomalijų. Įgimtos klausos organo anomalijos stebimos maždaug 1 iš 7000-15000 naujagimių, dažniau dešinės pusės. Berniukai serga vidutiniškai 2-2,5 karto dažniau nei mergaitės. Dauguma ausų apsigimimų atvejų yra atsitiktiniai, apie 15% yra paveldimi.

Ekspozicija nėštumo metu:

• Infekcijos (gripas, tymai, raudonukė, pūslelinė, CMV, vėjaraupiai).
• Mamos amžius viršija 40 metų.
• Toksinis vaistų (aminoglikozidų, citostatikų, barbitūratų), rūkymo, alkoholio poveikis.
• Jonizuojanti radiacija.

Defektų laipsniai:

• 1 laipsnis – anotija.
• 2 laipsnis – visiška hipoplazija (mikrotija).
• 3 laipsnis - vidurinės ausies dalies hipoplazija.
• 4 laipsnis - viršutinės ausies kaklelio dalies hipoplazija.
• 5 laipsnių – išsikišusios ausys.

Įgimtas ausies nebuvimas (Q16.0) – visiškas ausies nebuvimas.

Klinikinis vaizdas

Trūkstamos ausies kaušelio vietoje yra nedidelė įduba (duobė). Išorinės klausos dalies nėra. Yra nepakankamas veido skeleto kaulų išsivystymas, klausos praradimas. Veidas nėra simetriškas, plaukų linija žema.

Įgimto ausies kaušelio nebuvimo diagnozė

• otorinolaringologo konsultacija;
• otoskopija;
• KT, smegenų MRT.

Diferencinė diagnostika: kiti įgimti apsigimimai, įgytos išorinės, vidurinės ir vidinės ausies ligos.

Įgimto ausies kaklelio nebuvimo gydymas

Gydymas skiriamas tik gydytojui specialistui patvirtinus diagnozę. Atliekamas chirurginis gydymas, klausos aparatai.

Ausies kaklelio vystymosi anomalijos yra palyginti reti. Pagal apvalkalo bjaurumą suprantamas jo formos pasikeitimas, kuris, anot Marchando, priklauso nuo „pirmojo formavimosi“ sutrikimų, nes žmonėms normalus organų formavimasis baigiasi trečiąjį gimdos gyvenimo mėnesį.

Gali būti, kad uždegiminiai procesai deformacijų genezėje vaidina tam tikrą vaidmenį; yra ausų deformacijos ir išorinės klausos landos atrezijos atvejų, aiškiai atsiradusių dėl intrauterinių pakitimų dėl įgimto sifilio (I. A. Romashev, 1928) ar kitų ligų.

Nes žmogaus kūno vystymasis tęsiasi ir po gimimo, tuomet „bjaurumo“ sąvoką tikslingiau apibrėžti kaip bet kokį raidos sutrikimą. Deformacijos neturi nieko bendro su individualiais ausies kaklelio pokyčiais, kurie dažniausiai yra dažni ir todėl neatkreipia mūsų dėmesio.

Deformacijos iš karto skubėti akims su kosmetiniu nepakankamumu, kurį sukelia per didelis dydis arba atstumas nuo galvos, arba ausies kaklelio dydžio sumažėjimas, ataugų buvimas, papildomi dariniai, nepakankamas atskirų dalių išsivystymas arba visiškas organo nebuvimas, apvalkalo skilimas ir kt.

Marksas(Marx, 1926) visas ausies kaklelio deformacijas skirsto į dvi grupes: normaliai išsivysčiusių asmenų ausies deformacijos; tai pirminės deformacijos; žmonių deformacijos, turinčios bendrą ar vietinį pobūdį; tai antrinės deformacijos.

Tarp psichiatrai kurį laiką dominavo idealistinės Morelio (Morelio) pažiūros, kurios manė, kad ausies kaušelio pakitimas yra psichinio nepilnavertiškumo požymis (Morelio ausis). Šiuo metu manoma, kad ausies kaklelio anomalijos neturi reikšmės vertinant asmens psichinę būklę.

Pasak Vali, ausų anomalijos dažniau stebimas vyrams nei moterims; dvišalis vyrauja prieš vienpusį, o tarp pastarųjų – kairiapusis. Šiuo metu manoma, kad įrodyta, kad ausies kaklelio vystymosi anomalijos gali būti stebimos ir psichiškai sveikiems žmonėms.

Remiantis tyrimais Freizeris(Fraser, 1931), Richards (1933) ir Van Alyea (1944), narkotinė, vidurinė ir vidinė ausis išsivysto iš skirtingų pagrindų. Pirmiausia išsivysto vidinė ausis. atsiranda dėl invaginacijos į ektodermą, kuri atsiskiria nuo epitelio ir susidaro pūslelė, vadinama otocista. Iš jos susidaro sraigė ir vestibiuliarinis skyrius (labirintas).

Atsižvelgiant į kad vidinė ausis išsivysto anksčiau nei vidurinis ir išorinis, jo įgimtos ydos dažniausiai atsiranda be lydinčių paskutinių dviejų skyrių defektų. Tokia deformacija – labirintinė aplazija, sukelianti įgimtą vaiko kurtumą. Iš pirmo šakinio plyšio užpakalinio segmento išsivysto išorinė ausis ir Eustachijaus vamzdeliai.

Ausies kaklelio vystymasis iki tam tikro laikotarpio atsiranda nepriklausomai nuo išorinio klausos kanalo ir vidurinės ausies išsivystymo; todėl kartais gali atsirasti izoliuotas ausies kaklelio išsigimimas. Tačiau dažniau neišsivystymas tęsiasi iki pirmojo šakinio plyšio užpakalinių segmentų, iki apatinio žandikaulio ir apatinio žandikaulio žiaunų lankų, o vėliau pastebimos ir išorinės klausos landos, ir vidurinės ausies deformacijos (būgninė membrana, klausos kaulai).

Įgimtos ausies vystymosi ydos – tiek išorinės, tiek vidinės – visada buvo rimta žmonių problema. Medicina tai išsprendžia chirurgine intervencija tik per pastarąjį pusantro šimtmečio. Išorinės ausies anomalijos (smailė, išorinė klausos landa) pašalinamos išorinės chirurginės korekcijos pagalba. Dėl apsigimimų reikia sudėtingesnių intervencijų.

Žmogaus ausies sandara ir funkcijos – įgimtų ausies patologijų tipai

Yra žinoma, kad žmogaus ausies kaklelio konfigūracija ir reljefas yra toks pat unikalus ir individualus, kaip ir jo pirštų atspaudai.

Žmogaus ausis yra suporuotas organas. Kaukolės viduje jis yra laikinuosiuose kauluose.

Išorėje jį vaizduoja ausys ir išorinė klausos ertmė. Ausis žmogaus kūne atlieka sudėtingą klausos ir vestibiuliarinio organo užduotį. Jis skirtas suvokti garsus, taip pat išlaikyti žmogaus kūno erdvinę pusiausvyrą.

Žmogaus klausos organo anatominė struktūra apima:

• išorinė - ausinė, NŠP;
• vidutinis;
• vidinis.

Šiandien iš tūkstančio naujagimių 3-4 vaikai turi vienokių ar kitokių klausos organų vystymosi anomalijų.

Pagrindinės ausies aparato vystymosi anomalijos skirstomos į:

1. Įvairios ausies kaklelio vystymosi patologijos;
2. Įvairaus sunkumo vidurinės ausies intrauterinio formavimosi defektai;
3. Įgimtas ausies aparato vidinės dalies pažeidimas.

Išorinės ausies vystymosi anomalijos

Dažniausios anomalijos visų pirma yra susijusios su ausies kakleliu. Tokios įgimtos patologijos vizualiai atskiriamos. Jas nesunkiai aptinka apžiūrint kūdikį ne tik gydytojai, bet ir vaiko tėvai.

Ausies kaklelio vystymosi anomalijas galima suskirstyti į:

• tie, kuriuose pakinta ausies kaklelio forma;
• tie, kurie keičia jo matmenis.

Dažniausiai įvairaus laipsnio įgimtos patologijos derina ir ausies formos, ir dydžio pasikeitimą.

Dydis gali keistis ausies kaklelio didėjimo kryptimi. Ši patologija vadinama makrotija. mikrotija vadinamas ausies kaklelio dydžio sumažėjimu.

Ausies kaklelio dydžio keitimas iki visiško jos išnykimo vadinamas anotija .

Dažniausiai pasitaikantys defektai, pasikeitus ausies formai, yra šie:

1. Taip vadinamas "makakos ausis". Tuo pačiu metu garbanos ausyje yra išlygintos, beveik sumažintos iki nieko. Viršutinė ausies kaušelio dalis nukreipta į vidų;
2. Lop ausis. Ausys su tokiu apsigimimu yra išsikišusios. Paprastai ausys yra lygiagrečiai smilkininiam kaului. Su išsikišusiomis ausimis jos yra kampu į ją. Kuo didesnis nuokrypio kampas, tuo didesnis iškilumo laipsnis. Kai ausys yra stačiu kampu smilkininiam kaului, išsikišęs ausies defektas išreiškiamas maksimaliai. Iki šiol maždaug pusė naujagimių turi didesnio ar mažesnio laipsnio atsikišusias ausis;
3. Taip vadinamas "satyro ausis". Šiuo atveju ausies kaušelio traukimas aukštyn yra ryškus. Šiuo atveju viršutinis apvalkalo galas turi smailią struktūrą;
4. VRapsirengęsausies kaklelio aplazija, dar vadinama anotija, yra dalinis arba visiškas smailės nebuvimas vienoje ar abiejose pusėse. Dažniau serga vaikai, turintys daugybę genetinių ligų – tokių kaip žiaunų lanko sindromas, Goldenharo sindromas ir kt. Taip pat vaikai gali gimti su anotija, kurių motinos nėštumo metu sirgo virusinėmis infekcinėmis ligomis.

Ausies kaklelio aplazija gali pasireikšti kaip nedidelis odos ir kremzlės audinio pažeidimas arba esant tik ausies speneliui. Ausies kanalas šiuo atveju yra labai siauras. Fistulės gali formuotis lygiagrečiai paausinėje srityje.Esant absoliučiai anotijai, tai yra visiškam ausies kaušelio nebuvimui, klausos kanalas visiškai užauga. Su tokiu organu vaikas nieko negirdi. Norint išlaisvinti ausies kanalą, reikalinga operacija.

Be to, ant jų yra tokių anomalijų, kaip odos išaugos įvairių formų procesų pavidalu.
Tinkamiausias vaikų amžius operuotis dėl ausų anomalijų yra nuo penkerių iki septynerių metų.

Įgimtos vidurinės ausies patologijos - veislės

Įgimti vidurinės ausies defektai yra susiję su ausies būgnelių ir visos būgninės ertmės patologija. Dažniau:

• ausies būgnelio deformacija;
• plonos kaulo plokštelės buvimas ausies būgnelio vietoje;
• visiškas būgnelio nebuvimas;
• būgninės ertmės dydžio ir formos pasikeitimas iki siauro tarpo jos vietoje arba visiškas ertmės nebuvimas;
• klausos kauliukų formavimosi patologija.

Su klausos kaulų anomalijomis, kaip taisyklė, pažeidžiamas priekalas ar plaktukas. Gali nutrūkti ryšys tarp būgnelio ir plaktuko. Esant patologiniam intrauteriniam vidurinės ausies aparato dalies vystymuisi, būdinga malleus rankenos deformacija. Visiškas plaktuko nebuvimas yra susijęs su būgnelio raumens prisitvirtinimu prie išorinės ausies kanalo sienelės. Šiuo atveju Eustachijaus vamzdelis gali būti, tačiau taip pat atsiranda jo visiškas nebuvimas.

Vidinės ausies formavimosi intrauterinės patologijos

Įgimtos vidinės ausies apsigimimai pasireiškia šiomis formomis:

• pradinio sunkumo patologija išreikštas nenormalia Corti organo ir plaukų ląstelių raida. Tokiu atveju gali būti pažeistas klausos periferinis nervas. Corti organo audinių gali iš dalies arba visiškai nebūti. Ši patologija ribotai veikia membraninį labirintą;
• vidutinio sunkumo patologija kai difuziniai membraninio labirinto vystymosi pokyčiai išreiškiami kaip nepakankamas pertvarų tarp laiptų ir garbanų išsivystymas. Tokiu atveju Reisnerio membranos gali nebūti. Taip pat gali būti endolimfinio kanalo išsiplėtimas arba jo susiaurėjimas dėl padidėjusios perilimfinio skysčio gamybos. Corti organas yra kaip likutis arba jo visai nėra. Šią patologiją dažnai lydi klausos nervo atrofija;
• sunki patologija visiško nebuvimo forma- aplazija - vidinė ausies aparato dalis. Ši vystymosi anomalija sukelia šio organo kurtumą.

Paprastai intrauteriniai defektai nėra lydimi šio organo vidurinės ir išorinės dalių pokyčių.

Remiantis medicinine statistika, nuo 7 iki 20 procentų žmonių pasaulyje turi ausies anomalijų ir apsigimimų, kurie rečiau vadinami ausies deformacijomis, kai kalbama apie ausies kaklelį. Gydytojai atkreipia dėmesį į tai, kad tarp pacientų, sergančių panašiais sutrikimais, vyrauja vyrai. Ausies anomalijos ir apsigimimai yra įgimti, atsirandantys dėl intrauterinių patologijų ir įgyti dėl sužalojimų, lėtinančių ar pagreitinančių šio organo augimą. Vidurinės ir vidinės ausies anatominės struktūros ir fiziologinio vystymosi pažeidimai sukelia klausos pablogėjimą arba visišką praradimą. Chirurginio ausies anomalijų ir apsigimimų gydymo srityje daugiausia operacijų pavadinta gydytojų vardais, kurių metodas per visą šios rūšies patologijos gydymo istoriją nepatyrė jokių naujų patobulinimų. Žemiau pateikiamos ausies anomalijos ir apsigimimai pagal jų lokalizaciją.

ausies kaklelis arba išorinė ausis

Anatominė ausies kaušelio struktūra tokia individuali, kad ją galima palyginti su pirštų atspaudais – nėra dviejų vienodų. Normali fiziologinė ausies kaušelio struktūra yra tada, kai jos ilgis maždaug sutampa su nosies dydžiu, o padėtis kaukolės atžvilgiu neviršija 30 laipsnių. Atsikišusios ausys laikomos tada, kai šis kampas yra 90 laipsnių arba didesnis. Paspartėjus augimui anomalija pasireiškia ausies kaušelio ar jos dalių makrotijomis – pavyzdžiui, gali padidėti ausies speneliai arba viena ausis, taip pat jos viršutinė dalis. Rečiau pasitaiko poliotija, kuri pasireiškia esant ausies priedams prie visiškai normalios ausies kaušelio. Mikrotija yra nepakankamas apvalkalo išsivystymas iki jo nebuvimo. Anomalija taip pat laikoma Darvino, kuris pirmasis ją priskyrė atavizmo elementams, „aštrioji ausis“. Kitas jo pasireiškimas stebimas fauno ar satyro ausyje, kuri yra viena ir ta pati. Katės ausis yra ryškiausia ausies kaušelio deformacija, kai viršutinis gumbas yra labai išvystytas ir tuo pačiu metu sulenktas į priekį ir žemyn. Koloboma arba ausies kaušelio ar ausies spenelio skilimas taip pat reiškia vystymosi ir augimo anomalijas ir apsigimimus. Visais atvejais klausos organo funkcionalumas nesutrinka, o chirurginė intervencija yra daugiau estetinio ir kosmetinio pobūdžio, kaip, tiesą sakant, su traumomis ir ausies kaklelio amputacija.

Dar praėjusio amžiaus pirmoje pusėje, tyrinėdami embriono vystymąsi, gydytojai priėjo prie išvados, kad anksčiau nei vidurinė ir išorinė ausis išsivysto vidinė ausis, formuojasi jos dalys - sraigė ir labirintas (vestibuliarinis aparatas). . Nustatyta, kad įgimtas kurtumas atsiranda dėl šių dalių nepakankamo išsivystymo ar deformacijos – labirintinės aplazijos. Ausies kanalo atrezija arba okliuzija yra įgimta anomalija ir dažnai stebima kartu su kitais ausies defektais, taip pat kartu su ausies kaklelio mikrotija, ausies būgnelio sutrikimais, klausos kauliukais. Membraninio labirinto defektai vadinami difuzinėmis anomalijomis ir yra susiję su intrauterinėmis infekcijomis bei vaisiaus meningitu. Dėl tos pačios priežasties atsiranda įgimta preaurikulinė fistulė - kelių milimetrų kanalas, kuris patenka į ausies vidų iš tragus. Daugeliu atvejų chirurgija naudojant šiuolaikines medicinos technologijas gali padėti pagerinti klausą esant vidurinės ir vidinės ausies anomalijoms. Kochlearinis protezavimas ir implantavimas yra labai efektyvūs.