Genetinės ligos. Dažniausios vaikų genetinės ligos Paveldimos vaikų ligos

Kiekvienas genas žmogaus organizme yra unikalios informacijos esančios DNR. Konkretaus individo genotipas suteikia tiek jo unikalius išorinius požymius, tiek iš esmės lemia jo sveikatos būklę.

Medicinos susidomėjimas genetika nuolat auga nuo XX amžiaus antrosios pusės. Šios mokslo krypties plėtra atveria naujus metodus tirti ligas, įskaitant retas, kurios buvo laikomos nepagydomomis. Iki šiol buvo atrasti keli tūkstančiai ligų, kurios visiškai priklauso nuo žmogaus genotipo. Apsvarstykite šių ligų priežastis, specifiškumą, kokius jų diagnostikos ir gydymo metodus taiko šiuolaikinė medicina.

Genetinių ligų rūšys

Genetinėmis ligomis laikomos paveldimos ligos, kurias sukelia genų mutacijos. Svarbu suprasti, kad apsigimimai, atsiradę dėl intrauterinių infekcijų, nėščių moterų, vartojančių nelegalius vaistus, ir kitų išorinių veiksnių, galinčių turėti įtakos nėštumui, nėra susiję su genetinėmis ligomis.

Žmogaus genetinės ligos skirstomos į šiuos tipus:

Chromosomų aberacijos (pertvarkymai)

Šiai grupei priklauso patologijos, susijusios su chromosomų struktūrinės sudėties pokyčiais. Šiuos pokyčius sukelia chromosomų plyšimas, dėl kurio jose persiskirsto, padvigubėja arba prarandama genetinė medžiaga. Būtent ši medžiaga turėtų užtikrinti paveldimos informacijos saugojimą, atkūrimą ir perdavimą.

Dėl chromosomų persitvarkymo atsiranda genetinis disbalansas, kuris neigiamai veikia normalią organizmo vystymosi eigą. Yra chromosomų ligų aberacijų: katės verksmo sindromas, Dauno sindromas, Edvardso sindromas, polisomija X arba Y chromosomoje ir kt.

Dažniausia chromosomų anomalija pasaulyje yra Dauno sindromas. Ši patologija atsiranda dėl to, kad žmogaus genotipe yra viena papildoma chromosoma, ty pacientas turi 47 chromosomas, o ne 46. Žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, 21-oji chromosomų pora (iš viso 23) turi tris kopijas, o ne du. Retai pasitaiko atvejų, kai ši genetinė liga atsiranda dėl 21-osios chromosomų poros perkėlimo arba mozaikizmo. Daugeliu atvejų sindromas nėra paveldimas sutrikimas (91 iš 100).

Monogeninės ligos

Ši grupė yra gana nevienalytė pagal klinikinius ligų pasireiškimus, tačiau kiekvieną genetinę ligą čia sukelia DNR pažeidimai genų lygmeniu. Iki šiol buvo atrasta ir aprašyta daugiau nei 4000 monogeninių ligų. Tai protinio atsilikimo ir paveldimos medžiagų apykaitos ligos, pavienės mikrocefalijos formos, hidrocefalija ir daugybė kitų ligų. Kai kurios ligos jau pastebimos naujagimiams, kitos pasijunta tik brendimo laikotarpiu arba žmogui sulaukus 30-50 metų.

Poligeninės ligos

Šios patologijos gali būti paaiškintos ne tik genetiniu polinkiu, bet ir didžiąja dalimi išoriniais veiksniais (netinkama mityba, prasta ekologija ir kt.). Poligeninės ligos dar vadinamos daugiafaktorinėmis. Tai pateisinama tuo, kad jie atsiranda dėl daugelio genų veiksmų. Dažniausios daugiafaktorinės ligos: reumatoidinis artritas, hipertenzija, koronarinė širdies liga, cukrinis diabetas, kepenų cirozė, psoriazė, šizofrenija ir kt.

Šios ligos sudaro apie 92% visų paveldimų patologijų. Su amžiumi ligų dažnis didėja. Vaikystėje sergančiųjų yra ne mažiau kaip 10 proc., o vyresnio amžiaus – 25-30 proc.

Iki šiol buvo aprašyta keli tūkstančiai genetinių ligų, čia tik trumpas kai kurių iš jų sąrašas:

Dažniausios genetinės ligos	Rečiausios genetinės ligos
Hemofilija (kraujo krešėjimo sutrikimas)	Capgras kliedesys (žmogus tiki, kad kažkas iš jo artimųjų buvo pakeistas klonu).
Daltonizmas (nesugebėjimas atskirti spalvų)	Klein-Levin sindromas (per didelis mieguistumas, elgesio sutrikimai)
Cistinė fibrozė (kvėpavimo funkcijos sutrikimas)	Dramblio liga (skausmingas odos augimas)
Spina bifida (slanksteliai neužsidaro aplink nugaros smegenis)	Ciceronas (psichologinis sutrikimas, noras valgyti nevalgomus dalykus)
Tay-Sachs liga (CNS pažeidimas)	Stendhalio sindromas (palpitacijos, haliucinacijos, sąmonės netekimas pamačius meno kūrinius)
Klinefelterio sindromas (androgenų trūkumas vyrams)	Robino sindromas (veido žandikaulių srities apsigimimas)
Prader-Willi sindromas (uždelstas fizinis ir intelektinis vystymasis, išvaizdos defektai)	Hipertrichozė (per didelis plaukų augimas)
Fenilketonurija (aminorūgščių metabolizmo sutrikimas)	Mėlynos odos sindromas (mėlyna odos spalva)

Kai kurios genetinės ligos gali pasireikšti kiekvienoje kartoje. Paprastai jie atsiranda ne vaikams, o su amžiumi. Rizikos veiksniai (prasta aplinka, stresas, hormonų disbalansas, prasta mityba) prisideda prie genetinės klaidos pasireiškimo. Tokios ligos yra diabetas, psoriazė, nutukimas, hipertenzija, epilepsija, šizofrenija, Alzheimerio liga ir kt.

Genų patologijų diagnostika

Ne kiekviena genetinė liga nustatoma nuo pirmos žmogaus gyvenimo dienos, kai kurios iš jų pasireiškia tik po kelerių metų. Šiuo atžvilgiu labai svarbu laiku atlikti genų patologijų buvimo tyrimus. Įgyvendinti tokią diagnozę galima tiek nėštumo planavimo etape, tiek gimdymo laikotarpiu.

Yra keletas diagnostikos metodų:

Biocheminė analizė

Leidžia nustatyti ligas, susijusias su paveldimais medžiagų apykaitos sutrikimais. Metodas apima žmogaus kraujo tyrimą, kokybinį ir kiekybinį kitų kūno skysčių tyrimą;

Citogenetinis metodas

Atskleidžia genetinių ligų priežastis, kurios slypi ląstelių chromosomų organizavimo pažeidimuose;

Molekulinis citogenetinis metodas

Patobulinta citogenetinio metodo versija, leidžianti aptikti net mikro pakitimus ir mažiausią chromosomų skilimą;

Sindrominis metodas

Genetinė liga daugeliu atvejų gali turėti tuos pačius simptomus, kurie sutaps su kitų, nepatologinių ligų apraiškomis. Metodas slypi tame, kad genetinio tyrimo ir specialių kompiuterinių programų pagalba iš viso simptomų spektro išskiriamos tik tos, kurios konkrečiai rodo genetinę ligą.

Molekulinis genetinis metodas

Šiuo metu jis yra patikimiausias ir tiksliausias. Tai leidžia ištirti žmogaus DNR ir RNR, aptikti net nedidelius pokyčius, įskaitant nukleotidų seką. Naudojamas monogeninėms ligoms ir mutacijoms diagnozuoti.

Ultragarsinis tyrimas (ultragarsas)

Moterų reprodukcinės sistemos ligoms nustatyti naudojamas dubens organų ultragarsas. Ultragarsu taip pat diagnozuojamos įgimtos vaisiaus patologijos ir kai kurios chromosomų ligos.

Yra žinoma, kad apie 60% spontaniškų persileidimų pirmąjį nėštumo trimestrą įvyksta dėl to, kad vaisius turėjo genetinę ligą. Taip motinos kūnas atsikrato negyvybingo embriono. Paveldimos genetinės ligos taip pat gali sukelti nevaisingumą ar pasikartojančius persileidimus. Dažnai moteriai tenka atlikti daugybę neaiškių tyrimų, kol kreipiasi į genetiką.

Geriausia vaisiaus genetinės ligos prevencija yra genetinis tėvų tyrimas nėštumo planavimo metu. Net ir būdami sveiki, vyras ar moteris savo genotipe gali turėti pažeistas genų dalis. Universalus genetinis testas gali aptikti daugiau nei šimtą ligų, kurios yra pagrįstos genų mutacijomis. Žinodamas, kad bent vienas iš būsimų tėvų yra sutrikimų nešiotojas, gydytojas padės pasirinkti tinkamą pasirengimo nėštumui ir jos valdymo taktiką. Faktas yra tas, kad genų pokyčiai, lydintys nėštumą, gali padaryti nepataisomą žalą vaisiui ir netgi tapti grėsme motinos gyvybei.

Nėštumo metu moterims, pasitelkus specialius tyrimus, kartais nustatomos genetinės vaisiaus ligos, todėl gali kilti klausimas, ar apskritai verta išlaikyti nėštumą. Anksčiausiai šios patologijos diagnozuojamos 9 savaitę. Ši diagnozė atliekama naudojant saugų neinvazinį DNR tyrimą Panorama. Tyrimas susideda iš to, kad iš būsimos motinos kraujas paimamas iš venos, naudojant sekos nustatymo metodą, iš jo išskiriama vaisiaus genetinė medžiaga ir tiriama, ar nėra chromosomų anomalijų. Tyrimas leidžia nustatyti tokias anomalijas kaip Dauno sindromas, Edvardso sindromas, Patau sindromas, mikrodelecijos sindromai, lytinių chromosomų patologijos ir daugybė kitų anomalijų.

Suaugęs žmogus, išlaikęs genetinius tyrimus, gali sužinoti apie savo polinkį sirgti genetinėmis ligomis. Tokiu atveju jis turės galimybę griebtis veiksmingų prevencinių priemonių ir, stebėdamas specialistą, užkirsti kelią patologinės būklės atsiradimui.

Genetinių ligų gydymas

Bet kuri genetinė liga medicinai kelia sunkumų, ypač todėl, kad kai kurias iš jų gana sunku diagnozuoti. Iš esmės negalima išgydyti daugybės ligų: Dauno sindromo, Klinefelterio sindromo, cistinės acidozės ir kt. Kai kurie iš jų labai sumažina žmogaus gyvenimo trukmę.

Pagrindiniai gydymo metodai:

• Simptominis

  Jis palengvina skausmą ir diskomfortą sukeliančius simptomus, neleidžia ligai progresuoti, bet nepašalina jos priežasties.

  genetikas

  Kijevas Julija Kirillovna

  Jei turite:

  • klausimai apie prenatalinės diagnostikos rezultatus;
  • prasti atrankos rezultatai
  mes jums siūlome užsisakykite nemokamą genetiko konsultaciją*

  *konsultacijos teikiamos bet kurio Rusijos regiono gyventojams internetu. Maskvos ir Maskvos srities gyventojams galima asmeninė konsultacija (su savimi turėti pasą ir galiojantį privalomojo sveikatos draudimo polisą)

Šiandien ginekologai visoms moterims pataria planuoti nėštumą. Juk tokiu būdu galima išvengti daugelio paveldimų ligų. Tai įmanoma atlikus išsamų abiejų sutuoktinių medicininį patikrinimą. Yra du dalykai, susiję su paveldimų ligų klausimu. Pirmoji – genetinis polinkis sirgti tam tikromis ligomis, pasireiškiantis jau bręstant vaikui. Taigi, pavyzdžiui, cukrinis diabetas, kuriuo serga vienas iš tėvų, gali pasireikšti vaikams paauglystėje, o hipertenzija – po 30 metų. Antras punktas yra tiesiogiai genetinės ligos, su kuriomis vaikas gimsta. Jie bus aptarti šiandien.

Dažniausios vaikų genetinės ligos: aprašymas

Dažniausia paveldima kūdikio liga yra Dauno sindromas. Pasitaiko 1 atveju iš 700. Neonatologas diagnozuoja vaikui, kai naujagimis guli ligoninėje. Sergant Dauno liga, vaikų kariotipe yra 47 chromosomos, tai yra, papildoma chromosoma yra ligos priežastis. Turėtumėte žinoti, kad mergaitės ir berniukai yra vienodai jautrūs šiai chromosomų patologijai. Vizualiai tai yra specifinės veido išraiškos vaikai, atsiliekantys protinėje raidoje.

Šereševskio-Turnerio liga dažniau serga mergaitės. O ligos simptomai pasireiškia sulaukus 10-12 metų: ligoniai neaukšti, pakaušio plaukai žemai nusistovėję, o 13-14 metų jiems nebūna brendimas ir nėra mėnesinių. Šių vaikų protinis vystymasis šiek tiek atsilieka. Pagrindinis šios paveldimos ligos simptomas suaugusiai moteriai yra nevaisingumas. Šios ligos kariotipas yra 45 chromosomos, tai yra, trūksta vienos chromosomos. Šereševskio-Turnerio ligos paplitimas yra 1 atvejis iš 3000. O tarp mergaičių iki 145 centimetrų ūgio – 73 atvejai iš 1000.

Tik patinai serga Klinefelterio liga. Ši diagnozė nustatoma sulaukus 16-18 metų. Ligos požymiai – didelis augimas (190 centimetrų ir net didesnis), nedidelis protinis atsilikimas, neproporcingai ilgos rankos. Šiuo atveju kariotipas yra 47 chromosomos. Būdingas suaugusio vyro požymis yra nevaisingumas. Kleinfelterio liga pasireiškia 1 iš 18 000 atvejų.

Gana gerai žinomos ligos – hemofilijos – apraiškos dažniausiai stebimos berniukams po vienerių gyvenimo metų. Dažniausiai stipriosios žmonijos pusės atstovai kenčia nuo patologijos. Jų motinos yra tik mutacijos nešiotojai. Kraujo krešėjimo sutrikimas yra pagrindinis hemofilijos simptomas. Dažnai tai sukelia sunkų sąnarių pažeidimą, pvz., hemoraginį artritą. Sergant hemofilija, dėl bet kokio sužalojimo su odos pjūviu prasideda kraujavimas, kuris vyrui gali būti mirtinas.

Kita sunki paveldima liga yra cistinė fibrozė. Paprastai, norint nustatyti šią ligą, reikia diagnozuoti vaikus iki pusantrų metų. Jo simptomai yra lėtinis plaučių uždegimas, pasireiškiantis dispepsiniais simptomais, pasireiškiančiais viduriavimu, po kurio atsiranda vidurių užkietėjimas ir pykinimas. Ligos dažnis yra 1 atvejis iš 2500.

Retos paveldimos vaikų ligos

Taip pat yra genetinių ligų, apie kurias daugelis iš mūsų nėra girdėję. Vienas iš jų atsiranda sulaukus 5 metų ir vadinamas Diušeno raumenų distrofija.

Mutacijos nešėja yra motina. Pagrindinis ligos simptomas – skeleto dryžuotų raumenų pakeitimas jungiamuoju audiniu, kuris negali susitraukti. Ateityje tokio vaiko laukia visiškas nejudrumas ir mirtis antrąjį gyvenimo dešimtmetį. Iki šiol nėra veiksmingo Duchenne miodistrofijos gydymo, nepaisant daugelio metų tyrimų ir genų inžinerijos naudojimo.

Kita reta genetinė liga yra netobula osteogenezė. Tai genetinė raumenų ir kaulų sistemos patologija, kuriai būdinga kaulų deformacija. Osteogenezei būdingas kaulų masės sumažėjimas ir padidėjęs jų trapumas. Yra prielaida, kad šios patologijos priežastis yra įgimtas kolageno metabolizmo sutrikimas.

Progerija yra gana retas genetinis defektas, pasireiškiantis priešlaikiniu kūno senėjimu. Pasaulyje yra 52 progerijos atvejai. Iki šešių mėnesių vaikai niekuo nesiskiria nuo savo bendraamžių. Be to, jų oda pradeda raukšlėtis. Kūne atsiranda senatviškumo simptomų. Vaikai, sergantys progerija, paprastai negyvena ilgiau nei 15 metų. Liga atsiranda dėl genų mutacijų.

Ichtiozė yra paveldima odos liga, kuri pasireiškia kaip dermatozė. Ichtiozei būdingas keratinizacijos pažeidimas ir pasireiškia odos žvyneliais. Ichtiozės priežastis taip pat yra genų mutacija. Liga vienu atveju pasireiškia keliomis dešimtimis tūkstančių.

Cistinozė yra liga, kuri gali paversti žmogų akmeniu. Žmogaus organizmas kaupia per daug cistino (aminorūgšties). Ši medžiaga virsta kristalais, sukeldama visų kūno ląstelių sukietėjimą. Vyras pamažu virsta statula. Paprastai tokie pacientai neišgyvena iki 16 metų. Ligos ypatumas yra tas, kad smegenys lieka nepažeistos.

Katapleksija yra liga, turinti keistų simptomų. Esant menkiausiam stresui, nervingumui, nervinei įtampai, staiga atsipalaiduoja visi kūno raumenys – ir žmogus praranda sąmonę. Visi jo išgyvenimai baigiasi alpimu.

Kita keista ir reta liga – ekstrapiramidinės sistemos sindromas. Antrasis ligos pavadinimas – Šv.Vito šokis. Jos priepuoliai žmogų aplenkia staiga: jo galūnės ir veido raumenys trūkčioja. Besivystantis ekstrapiramidinės sistemos sindromas sukelia psichikos pokyčius, silpnina protą. Ši liga nepagydoma.

Akromegalija turi kitą pavadinimą – gigantizmas. Liga pasižymi dideliu žmogaus augimu. O ligą sukelia per didelė somatotropino augimo hormono gamyba. Pacientą visada kamuoja galvos skausmai, mieguistumas. Šiandien akromegalija taip pat neturi veiksmingo gydymo.

Visos šios genetinės ligos sunkiai gydomos, o dažniau visiškai nepagydomos.

Kaip nustatyti vaiko genetinę ligą

Šiuolaikinės medicinos lygis leidžia išvengti genetinių patologijų. Norėdami tai padaryti, nėščios moterys raginamos atlikti keletą tyrimų, siekiant nustatyti paveldimumą ir galimą riziką. Paprastais žodžiais tariant, atliekamos genetinės analizės, siekiant nustatyti būsimo kūdikio polinkį į paveldimas ligas. Deja, statistika fiksuoja vis daugiau naujagimių genetinių anomalijų. O praktika rodo, kad daugumos genetinių ligų galima išvengti jas išgydžius iki nėštumo arba nutraukus patologinį nėštumą.

Gydytojai pabrėžia, kad būsimiems tėvams idealus variantas yra genetinių ligų analizė nėštumo planavimo etape.

Taigi įvertinama paveldimų sutrikimų perdavimo negimusiam kūdikiui rizika. Dėl to nėštumą planuojančiai porai patariama kreiptis į genetiką. Tik būsimų tėvų DNR leidžia įvertinti riziką susilaukti genetinėmis ligomis sergančių vaikų. Tokiu būdu prognozuojama ir viso negimusio vaiko sveikata.

Neabejotinas genetinės analizės pranašumas yra tas, kad ji netgi gali užkirsti kelią persileidimui. Tačiau, deja, pagal statistiką, po persileidimo moterys dažniausiai imasi genetinių tyrimų.

Kas turi įtakos nesveikų vaikų gimimui

Taigi genetinės analizės leidžia įvertinti riziką susilaukti nesveikų vaikų. Tai yra, genetikas gali konstatuoti, kad, pavyzdžiui, rizika susilaukti kūdikio su Dauno sindromu yra nuo 50 iki 50. Kokie veiksniai turi įtakos negimusio vaiko sveikatai? Jie yra čia:

1. Tėvų amžius. Su amžiumi genetinės ląstelės kaupia vis daugiau „skilimų“. Tai reiškia, kad kuo vyresni tėtis ir mama, tuo didesnė rizika susilaukti kūdikio su Dauno sindromu.
2. Glaudūs tėvų santykiai. Tiek pusbroliai, tiek pusbroliai yra labiau linkę turėti tuos pačius sergančius genus.
3. Sergančių vaikų gimimas tėvams ar tiesioginiams giminaičiams padidina tikimybę susilaukti kito kūdikio, sergančio genetinėmis ligomis.
4. Lėtinės šeimos ligos. Jei ir tėtis, ir mama serga, pavyzdžiui, išsėtine skleroze, tai tikimybė susirgti ir gims kūdikis yra labai didelė.
5. Tam tikroms etninėms grupėms priklausantys tėvai. Pavyzdžiui, Gošė liga, pasireiškianti kaulų čiulpų pažeidimu ir silpnaprotyste, dažniau serga aškenazių žydai, Vilsono liga – tarp Viduržemio jūros regiono tautų.
6. Nepalanki aplinka. Jei būsimi tėvai gyvena šalia chemijos gamyklos, atominės elektrinės, kosmodromo, tai užterštas vanduo ir oras prisideda prie vaikų genų mutacijų.
7. Vieno iš tėvų apšvitinimas taip pat padidina genų mutacijų riziką.

Taigi šiandien būsimi tėvai turi visas galimybes ir galimybes išvengti sergančių vaikų gimimo. Atsakingas požiūris į nėštumą, jo planavimas leis visapusiškai pajusti motinystės ir tėvystės džiaugsmą.

Ypač – Dianai Rudenko

XXI amžiaus pradžioje jau yra daugiau nei 6 tūkstančiai paveldimų ligų rūšių. Dabar daugelyje pasaulio institutų yra tiriamas žmogus, kurio sąrašas yra didžiulis.

Vyrų populiacija turi vis daugiau genetinių defektų ir vis mažiau galimybių susilaukti sveiko vaiko. Nors visos defektų raidos modelių priežastys neaiškios, galima daryti prielaidą, kad per artimiausius 100-200 metų mokslas susidoros su šių klausimų sprendimu.

Kas yra genetinės ligos? klasifikacija

Genetika kaip mokslas savo tyrimų kelią pradėjo 1900 m. Genetinės ligos yra tos, kurios yra susijusios su žmogaus genų struktūros anomalijomis. Nukrypimai gali atsirasti tiek 1, tiek keliuose genuose.

Paveldimos ligos:

1. Autosominis dominuojantis.
2. Autosominis recesyvinis.
3. Prikabintas prie grindų.
4. Chromosomų ligos.

Autosominio dominuojančio nukrypimo tikimybė yra 50%. Su autosominiu recesyviniu – 25 proc. Su lytimi susijusios ligos yra tos, kurias sukelia pažeista X chromosoma.

paveldimos ligos

Štai keletas ligų pavyzdžių pagal aukščiau pateiktą klasifikaciją. Taigi, dominuojančios-recesinės ligos apima:

• Marfano sindromas.
• Paroksizminė mioplegija.
• Talasemija.
• Otosklerozė.

Recesyvinis:

• Fenilketonurija.
• Ichtiozė.
• Kita.

Su lytimi susijusios ligos:

• Hemofilija.
• Raumenų distrofija.
• Farby liga.

Taip pat apie žmogaus chromosomų paveldimas ligas. Chromosomų anomalijų sąrašas yra toks:

• Šereševskio-Turnerio sindromas.
• Dauno sindromas.

Poligeninės ligos apima:

• Klubo išnirimas (įgimtas).
• Širdies defektai.
• Šizofrenija.
• Lūpos ir gomurio plyšimas.

Dažniausia genų anomalija yra sindaktilija. Tai yra, pirštų suliejimas. Sindaktilija yra labiausiai nekenksmingas sutrikimas ir gydomas chirurginiu būdu. Tačiau šis nukrypimas lydi kitus sunkesnius sindromus.

Kokios ligos yra pavojingiausios

Iš tų išvardytų ligų galima išskirti pavojingiausias paveldimas žmogaus ligas. Jų sąrašą sudaro tie anomalijų tipai, kai chromosomų rinkinyje atsiranda trisomija arba polisomija, tai yra, kai vietoje chromosomų poros pastebima 3, 4, 5 ar daugiau. Taip pat yra 1 chromosoma vietoj 2. Visi šie nukrypimai atsiranda dėl ląstelių dalijimosi pažeidimo.

Pavojingiausios žmogaus paveldimos ligos:

• Edvardso sindromas.
• Stuburo raumenų amiotrofija.
• Patau sindromas.
• Hemofilija.
• Kitos ligos.

Dėl tokių pažeidimų vaikas gyvena metus ar dvejus. Kai kuriais atvejais nukrypimai nėra tokie rimti, vaikas gali gyventi iki 7, 8 ar net 14 metų.

Dauno sindromas

Dauno sindromas yra paveldimas, jei vienas ar abu tėvai yra defektinių chromosomų nešiotojai. Tiksliau, sindromas yra susijęs su chromosoma (t. y. 21 chromosoma yra 3, o ne 2). Vaikai, turintys Dauno sindromą, turi žvairumą, kaklo raukšles, nenormalios formos ausis, širdies sutrikimus ir protinį atsilikimą. Tačiau naujagimių gyvybei chromosomų anomalija pavojaus nekelia.

Dabar statistika sako, kad iš 700-800 vaikų 1 gimsta su šiuo sindromu. Moterys, kurios nori susilaukti kūdikio po 35 metų, turi didesnę tikimybę susilaukti tokio kūdikio. Tikimybė yra maždaug 1 iš 375. Tačiau moteris, nusprendusi turėti kūdikį būdama 45 metų, turi 1 iš 30.

akrokraniodisfalangija

Anomalijos paveldėjimo tipas yra autosominis dominuojantis. Sindromo priežastis yra 10 chromosomos pažeidimas. Moksle ši liga vadinama akrokraniodisfalangija, jei paprastesnė, tai Aperto sindromu. Jam būdingos tokios kūno struktūrinės savybės kaip:

• brachicefalija (kaukolės pločio ir ilgio santykio pažeidimai);
• kaukolės vainikinių siūlų susiliejimas, dėl kurio stebima hipertenzija (padidėjęs kraujospūdis kaukolės viduje);
• sindaktilija;
• išgaubta kakta;
• dažnai protinis atsilikimas dėl to, kad kaukolė išspaudžia smegenis ir neleidžia augti nervų ląstelėms.

Šiais laikais vaikams, sergantiems Aperto sindromu, atliekama kaukolės didinimo operacija, siekiant atkurti kraujospūdį. O protinis neišsivystymas gydomas stimuliatoriais.

Jei šeimoje yra vaikas, kuriam buvo diagnozuotas sindromas, tikimybė, kad antras vaikas gims su tokia pačia anomalija, yra labai didelė.

Laimingos lėlės sindromas ir Canavan-Van Bogart-Bertrand liga

Pažvelkime į šias ligas atidžiau. Engelmano sindromą galite atpažinti kažkur nuo 3-7 metų. Vaikus kamuoja mėšlungis, blogas virškinimas, judesių koordinavimo problemos. Dauguma jų turi žvairumą ir problemų su veido raumenimis, dėl kurių labai dažnai veide atsiranda šypsena. Vaiko judesiai yra labai suvaržyti. Gydytojams tai suprantama, kai vaikas bando vaikščioti. Tėvai daugeliu atvejų nežino, kas vyksta, o juo labiau – su kuo tai susiję. Kiek vėliau pastebima ir tai, kad jie nemoka kalbėti, tik bando kažką neartikuliuotai murmėti.

Priežastis, kodėl vaikui išsivysto sindromas, yra 15-osios chromosomos problema. Liga itin reta – 1 atvejis 15 tūkstančių gimusių.

Kitai ligai – Kanavano ligai – būdinga tai, kad vaikui silpnas raumenų tonusas, jam kyla problemų su maisto rijimu. Liga atsiranda dėl centrinės nervų sistemos pažeidimo. Priežastis – vieno geno 17-oje chromosomoje pralaimėjimas. Dėl to smegenų nervinės ląstelės palaipsniui sunaikinamos.

Ligos požymius galima pastebėti sulaukus 3 mėnesių amžiaus. Kanavano liga pasireiškia taip:

1. Makrocefalija.
2. Priepuoliai atsiranda sulaukus mėnesio.
3. Vaikas negali išlaikyti galvos vertikaliai.
4. Po 3 mėnesių padidėja sausgyslių refleksai.
5. Daugelis vaikų apaksta iki 2 metų amžiaus.

Kaip matote, žmogaus paveldimos ligos yra labai įvairios. Šis sąrašas yra tik pavyzdys ir toli gražu nėra baigtas.

Noriu pastebėti, kad jei abu tėvai turi 1 ir to paties geno pažeidimą, tada tikimybė pagimdyti sergantį vaiką didelė, tačiau jei yra skirtinguose genuose anomalijos, tai baimintis nereikia. Yra žinoma, kad 60% atvejų vaisiaus chromosomų anomalijos sukelia persileidimą. Bet vis tiek 40% tokių vaikų gimsta ir kovoja už savo gyvybę.

Genetinės ligos yra ligos, kurios atsiranda žmonėms dėl chromosomų mutacijų ir genų defektų, tai yra, paveldimo ląstelių aparato. Genetinio aparato pažeidimai sukelia rimtų ir įvairių problemų – klausos, regėjimo, sulėtėjusio psichofizinio vystymosi, nevaisingumo ir daugelio kitų ligų.

Chromosomų samprata

Kiekviena kūno ląstelė turi ląstelės branduolį, kurio pagrindinė dalis yra chromosomos. 46 chromosomų rinkinys yra kariotipas. 22 poros chromosomų yra autosomos, o paskutinės 23 poros yra lytinės chromosomos. Tai yra lytinės chromosomos, kuriomis vyrai ir moterys skiriasi vienas nuo kito.

Visi žino, kad moterų chromosomų sudėtis yra XX, o vyrų - XY. Kai atsiranda nauja gyvybė, motina perduoda X chromosomą, o tėvas arba X, arba Y. Būtent su šiomis chromosomomis, tiksliau, su jų patologija, yra susijusios genetinės ligos.

Genas gali mutuoti. Jei ji yra recesyvinė, mutacija gali būti perduodama iš kartos į kartą, jokiu būdu nepasirodant. Jei mutacija yra dominuojanti, ji tikrai pasireikš, todėl patartina apsaugoti savo šeimą, laiku sužinojus apie galimą problemą.

Genetinės ligos yra šiuolaikinio pasaulio problema.

Paveldima patologija kasmet išaiškėja vis daugiau. Jau žinoma daugiau nei 6000 genetinių ligų pavadinimų, jie siejami tiek su kiekybiniais, tiek su kokybiniais genetinės medžiagos pokyčiais. Pasaulio sveikatos organizacijos duomenimis, apie 6% vaikų kenčia nuo paveldimų ligų.

Nemaloniausia, kad genetinės ligos gali pasireikšti tik po kelerių metų. Tėvai džiaugiasi sveiku kūdikiu, nė neįtardami, kad vaikai serga. Taigi, pavyzdžiui, kai kurios paveldimos ligos gali pasireikšti tokiame amžiuje, kai pats pacientas turi vaikų. Ir pusė šių vaikų gali būti pasmerkti, jei vienas iš tėvų turi dominuojantį patologinį geną.

Tačiau kartais pakanka žinoti, kad vaiko organizmas nesugeba pasisavinti tam tikro elemento. Jei tėvai apie tai bus įspėti laiku, tada ateityje tiesiog vengdami produktų, kurių sudėtyje yra šio komponento, galite apsaugoti kūną nuo genetinės ligos apraiškų.

Todėl labai svarbu, kad planuojant nėštumą būtų atliktas genetinių ligų testas. Jei testas rodo tikimybę, kad mutavęs genas bus perduotas negimusiam vaikui, tada Vokietijos klinikose jie gali atlikti genų korekciją dirbtinio apvaisinimo metu. Tyrimą galima atlikti ir nėštumo metu.

Vokietijoje jums gali būti pasiūlytos naujoviškos naujausios diagnostikos technologijos, kurios gali išsklaidyti visas jūsų abejones ir įtarimus. Dar iki vaiko gimimo galima nustatyti apie 1000 genetinių ligų.

Genetinės ligos – kokios yra jų rūšys?

Išnagrinėsime dvi genetinių ligų grupes (iš tikrųjų jų yra daugiau)

1. Ligos, turinčios genetinį polinkį.

Tokios ligos gali pasireikšti veikiant išoriniams aplinkos veiksniams ir labai priklauso nuo individualaus genetinio polinkio. Kai kurios ligos gali pasireikšti vyresnio amžiaus žmonėms, o kitos gali pasireikšti netikėtai ir anksti. Taigi, pavyzdžiui, stiprus smūgis į galvą gali išprovokuoti epilepsiją, nevirškinamo produkto vartojimas gali sukelti stiprią alergiją ir pan.

2. Ligos, kurios išsivysto esant dominuojančiam patologiniam genui.

Šios genetinės ligos perduodamos iš kartos į kartą. Pavyzdžiui, raumenų distrofija, hemofilija, šešiapirščiai, fenilketonurija.

Šeimos, kuriose yra didelė rizika susilaukti vaiko, sergančio genetine liga.

Kurioms šeimoms pirmiausia reikia lankyti genetinę konsultaciją ir nustatyti palikuonių paveldimų ligų riziką?

1. Giminės santuokos.

2. Neaiškios etiologijos nevaisingumas.

3. Tėvų amžius. Rizikos veiksniu laikoma, jei besilaukiančiai mamai daugiau nei 35 metai, o tėčiui – daugiau nei 40 metų (kai kuriais šaltiniais – virš 45 metų). Su amžiumi lytinėse ląstelėse atsiranda vis daugiau pažeidimų, todėl padidėja rizika susilaukti kūdikio su paveldima patologija.

4. Paveldimos šeimos ligos, tai yra dviejų ar daugiau šeimos narių panašios ligos. Yra ligų su ryškiais simptomais ir neabejotina, kad tai yra paveldima tėvų liga. Bet yra požymių (mikroanomalijų), į kuriuos tėvai nekreipia deramo dėmesio. Pavyzdžiui, neįprasta akių vokų ir ausų forma, ptozė, kavos spalvos dėmės ant odos, keistas šlapimo kvapas, prakaitas ir kt.

5. Pasunkėjusi akušerijos istorija – negyvas gimimas, ne vienas savaiminis persileidimas, praleisti nėštumai.

6. Tėvai yra mažos tautybės atstovai arba žmonės iš vienos nedidelės vietovės (šiuo atveju didelė giminingų santuokų tikimybė)

7. Nepalankių buitinių ar profesinių veiksnių įtaka vienam iš tėvų (kalcio trūkumas, nepakankama baltyminė mityba, darbas spaustuvėje ir kt.)

8. Bloga ekologinė padėtis.

9. Teratogeninių savybių turinčių vaistų vartojimas nėštumo metu.

10. Ligos, ypač virusinės etiologijos (raudonukės, vėjaraupiai), kuriomis sirgo nėščioji.

11. Nesveikas gyvenimo būdas. Nuolatinis stresas, alkoholis, rūkymas, narkotikai, netinkama mityba gali pakenkti genams, nes nepalankiomis sąlygomis chromosomų struktūra gali keistis visą gyvenimą.

Genetinės ligos – kokie yra diagnozės nustatymo metodai?

Vokietijoje genetinių ligų diagnostika yra labai efektyvi, nes galimoms paveldimoms problemoms nustatyti naudojami visi žinomi aukštųjų technologijų metodai ir absoliučiai visos šiuolaikinės medicinos galimybės (DNR analizė, DNR sekos nustatymas, genetinis pasas ir kt.). Apsistokime prie dažniausiai pasitaikančių.

1. Klinikinis ir genealoginis metodas.

Šis metodas yra svarbi genetinės ligos kokybinės diagnostikos sąlyga. Kas tai apima? Pirmiausia – išsami paciento apklausa. Jei kyla įtarimas dėl paveldimos ligos, tuomet apklausa liečia ne tik pačius tėvus, bet ir visus artimuosius, tai yra renkama išsami ir išsami informacija apie kiekvieną šeimos narį. Vėliau sudaromas kilmės dokumentas, nurodantis visus požymius ir ligas. Šis metodas baigiamas genetine analize, kurios pagrindu nustatoma teisinga diagnozė ir parenkama optimali terapija.

2. Citogenetinis metodas.

Šio metodo dėka nustatomos ligos, atsirandančios dėl ląstelės chromosomų problemų.Citogenetiniu metodu tiriama vidinė chromosomų sandara ir išsidėstymas. Tai labai paprasta technika – nuo ​​vidinio skruosto paviršiaus gleivinės paimamas įbrėžimas, tada įbrėžimas tiriamas mikroskopu. Šis metodas atliekamas su tėvais, su šeimos nariais. Citogenetinio metodo variantas yra molekulinis citogenetinis, leidžiantis pamatyti mažiausius chromosomų struktūros pokyčius.

3. Biocheminis metodas.

Šiuo metodu, tiriant motinos biologinius skysčius (kraują, seiles, prakaitą, šlapimą ir kt.), galima nustatyti paveldimas ligas, pagrįstas medžiagų apykaitos sutrikimais. Albinizmas yra viena iš labiausiai žinomų genetinių ligų, susijusių su medžiagų apykaitos sutrikimais.

4. Molekulinis genetinis metodas.

Tai šiuo metu progresyviausias metodas, nustatantis monogenines ligas. Jis yra labai tikslus ir aptinka patologiją net nukleotidų sekoje. Šio metodo dėka galima nustatyti genetinį polinkį vystytis onkologinėms ligoms (skrandžio, gimdos, skydliaukės, prostatos vėžys, leukemija ir kt.) Todėl jis ypač skirtas žmonėms, kurių artimi giminaičiai sirgo endokrininės, psichikos, onkologinės ir kraujagyslių ligos.

Vokietijoje genetinių ligų diagnostikai Jums bus pasiūlytas visas spektras citogenetinių, biocheminių, molekulinių genetinių tyrimų, prenatalinės ir postnatalinės diagnostikos bei naujagimio naujagimių patikros. Čia galite atlikti apie 1000 genetinių testų, kurie yra patvirtinti klinikiniam naudojimui šalyje.

Nėštumas ir genetinės ligos

Prenatalinė diagnostika suteikia puikias galimybes nustatyti genetines ligas.

Prenatalinė diagnostika apima tokius tyrimus kaip

• choriono biopsija - vaisiaus chorioninės membranos audinio analizė 7-9 nėštumo savaitę; biopsija gali būti atliekama dviem būdais – per gimdos kaklelį arba pradūriant priekinę pilvo sieną;
• amniocentezė - 16-20 nėštumo savaitę vaisiaus vandenys gaunami dėl priekinės pilvo sienelės punkcijos;
• kordocentezė yra vienas iš svarbiausių diagnostikos metodų, nes jos metu tiriamas vaisiaus kraujas, paimtas iš virkštelės.

Taip pat diagnozuojant naudojami atrankos metodai, tokie kaip trigubas testas, vaisiaus echokardiografija ir alfa-fetoproteino nustatymas.

Ultragarsinis vaisiaus vaizdavimas 3D ir 4D matavimais gali žymiai sumažinti apsigimimų turinčių kūdikių gimimą. Visi šie metodai turi mažą šalutinio poveikio riziką ir nedaro neigiamos įtakos nėštumo eigai. Jei nėštumo metu nustatoma genetinė liga, gydytojas pasiūlys tam tikrą individualią nėščiosios valdymo taktiką. Ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu Vokietijos klinikose gali būti pasiūlyta genų korekcija. Jei genų korekcija atliekama embriono laikotarpiu laiku, kai kurie genetiniai defektai gali būti ištaisyti.

Vaiko naujagimių patikra Vokietijoje

Naujagimio naujagimių patikra atskleidžia dažniausiai pasitaikančias genetines kūdikio ligas. Ankstyva diagnozė leidžia suprasti, kad vaikas serga dar nepasireiškus pirmiesiems ligos požymiams. Taigi galima nustatyti šias paveldimas ligas – hipotirozė, fenilketonurija, klevų sirupo liga, adrenogenitalinis sindromas ir kt.

Jei šios ligos nustatomos laiku, tikimybė jas išgydyti yra gana didelė. Kokybiška naujagimių patikra taip pat yra viena iš priežasčių, kodėl moterys skrenda į Vokietiją gimdyti čia.

Žmogaus genetinių ligų gydymas Vokietijoje

Visai neseniai genetinės ligos nebuvo gydomos, tai buvo laikoma neįmanoma, todėl neperspektyvi. Todėl genetinės ligos diagnozė buvo laikoma nuosprendžiu, o geriausiu atveju buvo galima pasikliauti tik simptominiu gydymu. Dabar situacija pasikeitė. Pastebima pažanga, atsirado teigiamų gydymo rezultatų, be to, mokslas nuolat atranda naujų ir veiksmingų paveldimų ligų gydymo būdų. Ir nors šiandien dar neįmanoma išgydyti daugelio paveldimų ligų, genetikai į ateitį žiūri optimistiškai.

Genetinių ligų gydymas yra labai sudėtingas procesas. Ji pagrįsta tais pačiais poveikio principais kaip ir bet kuri kita liga – etiologinė, patogenetinė ir simptominė. Trumpai pažvelkime į kiekvieną.

1. Etiologinis įtakos principas.

Etiologinis poveikio principas yra pats optimaliausias, nes gydymas yra tiesiogiai nukreiptas į ligos priežastis. Tai pasiekiama naudojant genų korekcijos, pažeistos DNR dalies išskyrimo, klonavimo ir įvedimo į organizmą metodus. Šiuo metu ši užduotis yra labai sunki, tačiau kai kurių ligų atveju tai jau įmanoma.

2. Patogenetinis įtakos principas.

Gydymas yra nukreiptas į ligos išsivystymo mechanizmą, tai yra, pakeičiami fiziologiniai ir biocheminiai procesai organizme, pašalinami patologinio geno sukeliami defektai. Tobulėjant genetikai plečiasi patogenetinis įtakos principas, o įvairioms ligoms kasmet atsiras vis naujų būdų ir galimybių nutrūkusių grandžių koregavimui.

3. Simptominis poveikio principas.

Pagal šį principą, gydant genetinę ligą, siekiama malšinti skausmą ir kitus nemalonius reiškinius bei užkirsti kelią tolesniam ligos progresavimui. Visada skiriamas simptominis gydymas, jis gali būti derinamas su kitais poveikio būdais arba gali būti savarankiškas ir vienintelis gydymas. Tai yra skausmą malšinančių, raminamųjų, prieštraukulinių ir kitų vaistų paskyrimas. Šiuo metu farmacijos pramonė yra labai išvystyta, todėl vaistų, naudojamų genetinėms ligoms gydyti (tiksliau, apraiškoms palengvinti), spektras yra labai platus.

Be medikamentinio gydymo, simptominis gydymas apima fizioterapinių procedūrų taikymą – masažą, inhaliaciją, elektroterapiją, balneoterapiją ir kt.

Kartais išorinėms ir vidinėms deformacijoms koreguoti taikomas chirurginis gydymo metodas.

Vokiečių genetikai jau turi didelę genetinių ligų gydymo patirtį. Atsižvelgiant į ligos pasireiškimą, individualius parametrus, naudojami šie metodai:

• genetinė dietetika;
• genų terapija,
• kamieninių ląstelių transplantacija,
• organų ir audinių transplantacija,
• fermentų terapija,
• pakaitinė terapija hormonais ir fermentais;
• hemosorbcija, plazmoforezė, limfosorbcija – organizmo valymas specialiais preparatais;
• chirurgija.

Žinoma, genetinių ligų gydymas yra ilgas ir ne visada sėkmingas. Tačiau kiekvienais metais vis daugėja naujų gydymo būdų, todėl gydytojai nusiteikę optimistiškai.

Genų terapija

Gydytojai ir mokslininkai visame pasaulyje ypatingas viltis deda į genų terapiją, kurios dėka į sergančio organizmo ląsteles galima įvesti kokybišką genetinę medžiagą.

Genų korekcija susideda iš šių žingsnių:

• genetinės medžiagos (somatinių ląstelių) gavimas iš paciento;
• terapinio geno įvedimas į šią medžiagą, kuris ištaiso geno defektą;
• koreguotų ląstelių klonavimas;
• naujų sveikų ląstelių patekimas į paciento organizmą.

Genų korekcija reikalauja didelio kruopštumo, nes mokslas dar neturi visos informacijos apie genetinio aparato darbą.

Genetinių ligų, kurias galima nustatyti, sąrašas

Yra daug genetinių ligų klasifikacijų, jos yra sąlyginės ir skiriasi konstravimo principu. Žemiau pateikiame dažniausiai pasitaikančių genetinių ir paveldimų ligų sąrašą:

• Gunterio liga;
• Kanavano liga;
• Niemann-Pick liga;
• Tay-Sachs liga;
• Charcot-Marie liga;
• hemofilija;
• hipertrichozė;
• daltonizmas – imunitetas spalvoms, daltonizmas perduodamas tik su moteriška chromosoma, tačiau šia liga serga tik vyrai;
• Capgras kliedesys;
• Peliceus-Merzbacher leukodistrofija;
• Blaschko linijos;
• mikropsija;
• cistinė fibrozė;
• neurofibromatozė;
• sustiprintas atspindys;
• porfirija;
• progerija;
• spina bifida;
• Angelmano sindromas;
• sprogstamos galvos sindromas;
• mėlynos odos sindromas;
• Dauno sindromas;
• gyvo lavono sindromas;
• Jouberto sindromas;
• akmens žmogaus sindromas
• Klinefelterio sindromas;
• Kleino-Levino sindromas;
• Martin-Bell sindromas;
• Marfano sindromas;
• Prader-Willi sindromas;
• Robino sindromas;
• Stendhalio sindromas;
• Turnerio sindromas;
• dramblių liga;
• fenilketonurija.
• cicero ir kt.

Šiame skyriuje mes išsamiai aptarsime kiekvieną ligą ir pasakysime, kaip galite išgydyti kai kurias iš jų. Bet geriau užkirsti kelią genetinėms ligoms, nei jas gydyti, juolab, kad šiuolaikinė medicina nežino, kaip išgydyti daugelį ligų.

Genetinės ligos yra ligų grupė, kurios klinikinės apraiškos yra labai nevienalytės. Pagrindinės išorinės genetinių ligų apraiškos:

• maža galva (mikrocefalija);
• mikroanomalijos („trečiasis vokas“, trumpas kaklas, neįprastos formos ausys ir kt.)
• sulėtėjęs fizinis ir protinis vystymasis;
• lytinių organų pokyčiai;
• per didelis raumenų atsipalaidavimas;
• pirštų ir rankų formos pasikeitimas;
• psichologinis sutrikimas ir kt.

Genetinės ligos – kaip gauti konsultaciją Vokietijoje?

Pokalbis genetinės konsultacijos metu ir prenatalinė diagnostika gali užkirsti kelią sunkioms paveldimoms ligoms, kurios perduodamos genų lygiu. Pagrindinis genetiko konsultacijos tikslas – nustatyti naujagimio genetinės ligos rizikos laipsnį.

Norint gauti kokybiškas konsultacijas ir patarimus dėl tolesnių veiksmų, reikia rimtai nusiteikti bendravimui su gydytoju. Prieš konsultaciją būtina atsakingai pasiruošti pokalbiui, prisiminti ligas, kuriomis sirgo artimieji, aprašyti visas sveikatos problemas ir surašyti pagrindinius klausimus, į kuriuos norėtumėte gauti atsakymus.

Jei šeimoje jau yra vaikas su anomalija, su įgimtais apsigimimais, įamžinkite jo nuotraukas. Būtinai papasakokite apie spontaniškus persileidimus, apie negyvagimio atvejus, apie tai, kaip vyko (eina) nėštumas.

Gydytojas genetinis konsultavimas galės apskaičiuoti kūdikio su sunkia paveldima patologija riziką (net ir ateityje). Kada galime kalbėti apie didelę riziką susirgti genetine liga?

• genetinė rizika iki 5% laikoma maža;
• ne daugiau kaip 10% - rizika šiek tiek padidėja;
• nuo 10% iki 20% - vidutinė rizika;
• virš 20% – rizika yra didelė.

Gydytojai pataria apie 20% ar didesnę riziką apsvarstyti nėštumo nutraukimo priežastį arba (jei dar nėra) kaip kontraindikaciją pastojimui. Tačiau galutinį sprendimą, žinoma, priima pora.

Konsultacija gali vykti keliais etapais. Gydytojas, diagnozuodamas moteriai genetinę ligą, parengia jos valdymo taktiką prieš nėštumą ir, jei reikia, nėštumo metu. Gydytojas išsamiai pasakoja apie ligos eigą, gyvenimo trukmę sergant šia patologija, apie visas šiuolaikinės terapijos galimybes, apie kainos dedamąją, apie ligos prognozę. Kartais genų korekcija dirbtinio apvaisinimo ar embriono vystymosi metu leidžia išvengti ligos apraiškų. Kiekvienais metais kuriami nauji genų terapijos ir paveldimų ligų profilaktikos metodai, todėl galimybės išgydyti genetinę patologiją nuolat didėja.

Vokietijoje aktyviai diegiami ir jau sėkmingai taikomi kovos su genų mutacijomis metodai kamieninių ląstelių pagalba, svarstomos naujos genetinių ligų gydymo ir diagnostikos technologijos.

13282 0

Visi genetinės ligos, kurių šiandien žinomi keli tūkstančiai, atsiranda dėl žmogaus genetinės medžiagos (DNR) anomalijų.

Genetinės ligos gali būti susijusios su vieno ar kelių genų mutacija, netaisyklingumu, ištisų chromosomų nebuvimu ar dubliavimu (chromosomų ligomis), taip pat su motinos perduodamomis mutacijomis mitochondrijų genetinėje medžiagoje (mitochondrijų ligos).

Aprašyta daugiau nei 4000 ligų, susijusių su vieno geno sutrikimais.

Šiek tiek apie genetines ligas

Medicina jau seniai žinojo, kad skirtingos etninės grupės turi polinkį sirgti tam tikromis genetinėmis ligomis. Pavyzdžiui, žmonės iš Viduržemio jūros regiono dažniau kenčia nuo talasemijos. Žinome, kad daugelio genetinių ligų rizika vaikui labai priklauso nuo motinos amžiaus.

Taip pat žinoma, kad kai kurios genetinės ligos mums atsirado kaip organizmo bandymas atsispirti aplinkai. Pjautuvinė anemija, šiuolaikiniais duomenimis, atsirado Afrikoje, kur maliarija daugelį tūkstančių metų buvo tikra žmonijos rykštė. Sergant pjautuvine anemija, žmonės turi raudonųjų kraujo kūnelių mutaciją, dėl kurios šeimininkas tampa atsparus Plasmodium maliarijai.

Šiandien mokslininkai sukūrė šimtų genetinių ligų testus. Galime išsitirti dėl cistinės fibrozės, Dauno sindromo, trapiojo X sindromo, paveldimų trombofilijų, Bloomo sindromo, Kanavano ligos, Fanconi anemijos, šeiminės disautonomijos, Gošė ligos, Niemann-Pick ligos, Klinefelterio sindromo, talasemijų ir daugelio kitų ligų.

Cistinė fibrozė.

Cistinė fibrozė, anglų literatūroje žinoma kaip cistinė fibrozė, yra viena iš labiausiai paplitusių genetinių ligų, ypač tarp baltaodžių ir aškenazių žydų. Jį sukelia baltymo, kuris kontroliuoja chloridų pusiausvyrą ląstelėse, trūkumas. Šio baltymo trūkumo rezultatas yra liaukų sekrecijos sustorėjimas ir jų savybių pažeidimas. Cistinė fibrozė pasireiškia kvėpavimo sistemos, virškinimo trakto, reprodukcinės sistemos funkcijų pažeidimais. Simptomai gali būti nuo lengvų iki labai sunkių. Kad liga pasireikštų, abu tėvai turi būti sugedusių genų nešiotojai.

Dauno sindromas.

Tai yra labiausiai žinoma chromosomų liga, kuri atsiranda dėl genetinės medžiagos pertekliaus 21 chromosomoje. Dauno sindromas registruojamas 1 vaikui iš 800-1000 naujagimių. Šią ligą lengva nustatyti atliekant prenatalinę patikrą. Sindromui būdingi veido struktūros anomalijos, sumažėjęs raumenų tonusas, širdies ir kraujagyslių bei virškinimo sistemų apsigimimai, vystymosi sulėtėjimas. Vaikams, sergantiems Dauno sindromu, simptomai svyruoja nuo lengvų iki labai sunkių vystymosi sutrikimų. Ši liga vienodai pavojinga visoms etninėms grupėms. Svarbiausias rizikos veiksnys yra motinos amžius.

Trapus X sindromas.

Fragile X sindromas arba Martin-Bell sindromas yra susijęs su labiausiai paplitusiu įgimto protinio atsilikimo tipu. Vystymosi sulėtėjimas gali būti labai nedidelis arba sunkus, kartais sindromas yra susijęs su autizmu. Šis sindromas nustatomas 1 iš 1500 vyrų ir 1 iš 2500 moterų. Liga siejama su nenormalių pasikartojančių vietų buvimu X chromosomoje – kuo daugiau tokių vietų, tuo liga sunkesnė.

Paveldimi kraujavimo sutrikimai.

Kraujo krešėjimas yra vienas sudėtingiausių organizme vykstančių biocheminių procesų, todėl įvairiuose jo etapuose yra daugybė krešėjimo sutrikimų. Krešėjimo sutrikimai gali sukelti polinkį kraujuoti arba, priešingai, susidaryti kraujo krešuliams.

Tarp žinomų ligų yra trombofilija, susijusi su Leideno mutacija (V faktorius Leiden). Yra ir kitų genetinių krešėjimo sutrikimų, įskaitant protrombino (II faktoriaus) trūkumą, baltymo C trūkumą, baltymo S trūkumą, antitrombino III trūkumą ir kt.

Visi yra girdėję apie hemofiliją – paveldimą krešėjimo sutrikimą, kai vidaus organuose, raumenyse, sąnariuose atsiranda pavojingų kraujavimų, stebimas nenormalus kraujavimas iš mėnesinių, o bet koks nedidelis sužalojimas gali sukelti nepataisomų pasekmių dėl organizmo nesugebėjimo sustabdyti kraujavimo. Dažniausia yra hemofilija A (VIII krešėjimo faktoriaus trūkumas); Taip pat žinoma hemofilija B (IX faktoriaus trūkumas) ir hemofilija C (XI faktoriaus trūkumas).

Taip pat yra labai paplitusi von Willebrand liga, kurios metu dėl sumažėjusio VIII faktoriaus kiekio stebimas savaiminis kraujavimas. Šią ligą 1926 metais aprašė suomių pediatras von Willebrand. Amerikiečių mokslininkai mano, kad ja serga 1% pasaulio gyventojų, tačiau daugumai jų genetinis defektas nesukelia rimtų simptomų (pavyzdžiui, moterims gali būti tik gausios menstruacijos). Kliniškai reikšmingi atvejai, jų nuomone, stebimi 1 žmogui iš 10 000, tai yra 0,01 proc.

Šeiminė hipercholesterolemija.

Tai paveldimų medžiagų apykaitos sutrikimų, pasireiškiančių neįprastai dideliu lipidų ir cholesterolio kiekiu kraujyje, grupė. Šeiminė hipercholesterolemija yra susijusi su nutukimu, sutrikusia gliukozės tolerancija, diabetu, insultu ir širdies priepuoliais. Ligos gydymas apima gyvenimo būdo pokyčius ir griežtą dietą.

Huntingtono liga.

Hantingtono liga (kartais Hantingtono liga) yra paveldima liga, sukelianti laipsnišką centrinės nervų sistemos degeneraciją. Smegenų nervinių ląstelių funkcijos praradimą lydi elgesio pokyčiai, neįprasti trūkčiojantys judesiai (chorea), nekontroliuojami raumenų susitraukimai, vaikščiojimo sunkumai, atminties praradimas, kalbos ir rijimo sutrikimai.

Šiuolaikinis gydymas skirtas kovoti su ligos simptomais. Hantingtono liga dažniausiai pradeda reikštis sulaukus 30-40 metų, o prieš tai žmogus gali ir nenumanyti apie savo likimą. Rečiau liga pradeda progresuoti vaikystėje. Tai autosominė dominuojanti liga – jei vienas iš tėvų turi genų defektą, vaikas turi 50% galimybę juo susirgti.

Diušeno raumenų distrofija.

Diušeno raumenų distrofijos simptomai paprastai pasireiškia iki 6 metų amžiaus. Tai nuovargis, raumenų silpnumas (prasideda nuo kojų ir kyla aukščiau), galimas protinis atsilikimas, širdies ir kvėpavimo sutrikimai, stuburo ir krūtinės deformacijos. Progresuojantis raumenų silpnumas sukelia negalią; iki 12 metų daugelis vaikų sėdi neįgaliojo vežimėlyje. Berniukai serga.

Becker raumenų distrofija.

Becker raumenų distrofijos simptomai primena Diušeno distrofiją, tačiau atsiranda vėliau ir vystosi lėčiau. Viršutinės kūno dalies raumenų silpnumas nėra toks ryškus kaip ankstesnio tipo distrofijos atveju. Berniukai serga. Liga prasideda sulaukus 10-15 metų, o sulaukę 25-30 metų pacientai dažniausiai sėdi neįgaliojo vežimėlyje.

Pjautuvinė anemija.

Sergant šia paveldima liga, sutrinka raudonųjų kraujo kūnelių forma, kurie tampa panašūs į pjautuvą – iš čia ir kilo pavadinimas. Pasikeitę raudonieji kraujo kūneliai negali tiekti pakankamai deguonies į organus ir audinius. Liga sukelia sunkias krizes, kurios paciento gyvenime pasitaiko daug ar tik kelis kartus. Be krūtinės, pilvo ir kaulų skausmo, yra nuovargis, dusulys, tachikardija, karščiavimas ir kt.

Gydymas apima skausmą malšinančius vaistus, folio rūgštį kraujodaros palaikymui, kraujo perpylimą, dializę ir hidroksikarbamidą, siekiant sumažinti epizodų dažnį. Pjautuvinių ląstelių anemija dažniausiai pasitaiko Afrikos ir Viduržemio jūros šalių protėvių žmonėms, taip pat Pietų ir Centrinės Amerikos gyventojams.

Talasemija.

Talasemijos (beta-talasemija ir alfa-talasemija) yra paveldimų ligų grupė, kurios metu sutrinka teisinga hemoglobino sintezė. Dėl to išsivysto anemija. Pacientai skundžiasi nuovargiu, dusuliu, kaulų skausmais, padidėja blužnis ir lūžinėja kaulai, blogas apetitas, tamsus šlapimas, pageltusi oda. Tokie žmonės yra linkę į infekcines ligas.

Fenilketonurija.

Fenilketonurija yra kepenų fermento, reikalingo aminorūgštį fenilalaniną paversti kita aminorūgštimi tirozinu, trūkumas. Laiku nenustačius ligos, vaiko organizme kaupiasi dideli fenilalanino kiekiai, sukeliantys protinį atsilikimą, nervų sistemos pažeidimus, traukulius. Gydymas susideda iš griežtos dietos ir kofaktoriaus tetrahidrobiopterino (BH4) vartojimo fenilalanino kiekiui kraujyje mažinti.

Alfa-1 antitripsino trūkumas.

Ši liga atsiranda dėl nepakankamo fermento alfa-1-antitropino kiekio plaučiuose ir kraujyje, o tai sukelia tokias pasekmes kaip emfizema. Ankstyvieji ligos simptomai yra dusulys, švokštimas. Kiti simptomai: svorio kritimas, dažnos kvėpavimo takų infekcijos, nuovargis, tachikardija.

Be aukščiau išvardytų, yra daugybė kitų genetinių ligų. Iki šiol jiems nėra radikalių gydymo būdų, tačiau genų terapija turi didžiulį potencialą. Daugelis ligų, ypač laiku diagnozavus, gali būti sėkmingai kontroliuojamos, o pacientai gauna galimybę gyventi visavertį, produktyvų gyvenimą.