Tokia liga kaip galaktozemija naujagimiams yra labai reta. Tokia liga gali kelti pavojų kūdikio gyvybei ir atsispindi visame jo tolesniame gyvenime. Norint jo atsikratyti, jokie vaistai nepadės, todėl reikia žinoti, kaip susidoroti su tokia problema.
Simptomai ir problemos esmė
Galaktozemija iš pradžių gali būti neaiški. Nauji tėvai ir net gydytojai gali tiesiog nepastebėti jo vystymosi. Tačiau po kelių dienų požymiai išryškėja. Faktas yra tas, kad pagrindinis naujagimio maistas yra pienas ir pieno turintys produktai. Juose yra medžiagos, vadinamos galaktoze. Sergant šia liga naujagimio galaktozė organizmo nepasisavinama ir palaipsniui kaupiasi, o tai lemia rimtus pokyčius.
Būdingiausi galaktozemijos simptomai išreiškiami taip:
- pykinimas ir vėmimas po maitinimo;
- dažnas viduriavimas;
- apatiška kūdikio būklė;
- paburkimas;
- akies lęšiuko drumstumas;
- kepenų padidėjimas;
- ascitas;
- gelta;
- traukuliai;
- per didelis susijaudinimas.
Dažnai per didelis antsvoris gimimo metu rodo galimą galaktozemijos išsivystymo riziką. Jei kūdikis sveria daugiau nei 5 kg, greičiausiai jis turi tam tikrų sveikatos problemų. Diagnozės patikimumą galima patikrinti tik atlikus specialius testus.
Priežastys
Aktualus klausimas: kas provokuoja galaktozemijos vystymąsi? Pradinės tokio gedimo priežastys iki šiol nėra visiškai suprantamos. Pagrindinis veiksnys, atsakingas už ligos vystymąsi, yra paveldimumas. Galaktozemijai būdingas genetinis polinkis jai atsirasti. Kartu pastebimas ir labai įdomus reiškinys: sveiki tėvai gali susilaukti sveikų vaikų, tačiau anūkams staiga atsiranda galaktozės įsisavinimo sutrikimo požymių.
Problemos esmė slypi tame, kad aktyvi galaktozemijos fazė gali būti stebima tik tiems kūdikiams, kurie iš savo tėvų gavo abi vadinamojo mutantinio geno chromosomas. Jei pastarasis nėra visiškai perduotas vaikui, greičiausiai jis bus sveikas ir net nenumanys, kad yra šio sutrikimo genų nešiotojas. Liga gali pasireikšti tik po kelių kartų, todėl ji tokia reta.
Rizikos
Vaikams, sergantiems galaktozemija, reikalingos specialios sąlygos. Negydant ir nesilaikant tinkamos mitybos, jų sveikatai ir gyvybei kyla rimta grėsmė. Norint suprasti rizikos laipsnį ir suvokti visas galimas grėsmes, verta atkreipti dėmesį į dažniausiai tokiais atvejais kylančias problemas:
- kepenų cirozė;
- protinis atsilikimas;
- sepsis;
- katarakta;
- CNS sutrikimai;
- virškinimo trakto pažeidimas;
- skysčių kaupimasis organuose ir pilvo ertmėje.
Tokių sutrikimų fone ir jiems progresuojant tampa tiesiog neįmanoma palaikyti normalaus visų organizmo sistemų veikimo. Dėl to, nesant reagavimo priemonių, mirties atvejai nėra neįprasti, daugiausia dėl sepsio išsivystymo.
Jei kūdikių galaktozemija netinkamai gydoma, gali nukentėti kai kurie organai
Diagnostika
Norint laiku nustatyti galaktozemijos buvimą, gimdymo namuose vis dar esantys gydytojai turi atlikti specialią įprastą analizę. Kaip ir daugeliu kitų atvejų, jis pagrįstas kraujo mėginio, paimto naujagimiui nuo kulno 4-ą gyvenimo dieną, tyrimu.
Po kruopštaus tyrimo galima nustatyti padidėjusį galaktozės kiekį. Netiesioginis ženklas, rodantis galimą tokios problemos buvimą, yra mažas cukraus kiekis. Taip pat galite nustatyti galimą riziką stebėdami kūdikio elgesį, remdamiesi aukščiau aprašytais simptomais. Be to, vaiko išvaizda, ypač patinimas ir nesveika odos spalva, taip pat rodo galaktozemiją.
Gydymo metodas
Pagrindinė problema, kelianti nerimą vaikų tėvams, kurie, deja, susiduria su tokia problema, yra galaktozemijos gydymas. Čia ir slypi situacijos sudėtingumas. Tiesą sakant, ši liga negali būti gydoma kardinaliai. Kadangi problema yra paslėpta genetiniame lygmenyje, žmogus nuo gimimo iki paskutinių dienų turės taikstytis su jos buvimu ir prisitaikyti prie ypatingų savo kūno poreikių. Kitaip tariant, reikalinga speciali dieta, kurios teks laikytis visą gyvenimą.
Kai kūdikiui yra galaktozemija, tėvai turi griežtai laikytis gydytojo nurodytos dietos. Priešingu atveju negalima išvengti nemalonių pasekmių.
Naujagimiui žindymas tampa tabu, nuo kurio priklauso kūdikio gyvybė ir vystymasis. Taip pat svarbu neįtraukti įvairių pieno mišinių dirbtiniam šėrimui. Skirtingai nuo laktazės trūkumo, galaktozemija yra sunkesnis sutrikimas. Tokiu atveju turite visiškai pašalinti iš dietos visus maisto produktus, kuriuose yra galaktozės. Tai taikoma pieno pakaitalams be laktozės.
Ateityje vaikas taip pat negalės vartoti pieno produktų, sviesto ir margarino bei visų tų produktų, kuriuose gali būti jų pėdsakų. Kitaip tariant, visam laikui teks atsisakyti kepinių, dešrų gaminių, daugumos saldumynų ir pan. Bėda ta, kad gaminant maisto produktus kai kuriuose dėl technologijos specifikos gali būti pieno pėdsakų. Mažos galaktozės dozės vėlesniame amžiuje nepadarys didelės žalos, jei ši avarija nebus įvesta į amžinybę.
Kas gali pakeisti pieno produktus? Naujagimiui išeitis gali būti valgyti vandenį su kukurūzų krakmolu, migdolų pieną, sojos produktus ir panašų maistą. Vaikui augant reikia koreguoti mitybą ir palaipsniui įvesti įvairių maistingų javainių, paruoštų tik ant vandens. Piene ir panašiuose produktuose esančius vitaminus galima išskirti iš kitų vartojamų maisto produktų: vaisių, daržovių, kiaušinių, taip pat žuvies ir mėsos patiekalų, augalinio aliejaus ir kt.
Neišsigąskite ir nenusiminkite, jei jūsų vaikui buvo diagnozuota galaktozemija. Viskas, ko šiuo atveju reikia, yra laikytis tinkamos dietos. Žinoma, ateityje jis negalės mėgautis visais gastronominiais malonumais, tačiau tai visiškai nereiškia, kad galima padaryti tašką gyvenimui, nes su tinkamu gyvenimo būdu vaikas vystysis gana natūraliai ir visapusiškai. Vėliau tokia dieta taps įpročiu, o žmogus tiesiog nepastebės tokio savo kūno trūkumo.
Daugelis tėvų nerimauja, kodėl jų naujagimiai dažnai spjauna, atsisako maitinti ir elgiasi. Kartais tokiais atvejais gydytojai kūdikiui diagnozuoja galaktozemiją. Kas tai yra? Kiek ši liga rimta? Kas tai sukėlė? Kaip tai gydyti? Mūsų straipsnyje mes stengsimės atsakyti į visus šiuos klausimus.
Galaktozemija - kas tai?
Šiai ligai būdingas normalaus angliavandenių apykaitos proceso pažeidimas. Jis pagrįstas tuo, kad galaktozė nevirsta gliukoze dėl už tai atsakingo geno mutacijos. Galaktozemija vaikams yra labai reta. Taigi 50 000 atvejų yra tik vienas su šia diagnoze. Dėl to, kad vaiko organizmas negali panaudoti galaktozės, nukenčia nervų, regos ir virškinimo sistemos.
Liga pirmą kartą buvo diagnozuota ir aprašyta 1908 m. Vaikas kentėjo nuo sunkios mitybos. Jiems atšaukus maitinimąsi pienu, išnyko galaktozemija, kurios simptomai kūdikiui kėlė daug nerimo.
Ligos priežastys
Pagrindinė galaktozemijos priežastis yra genų mutacija. Ši liga reiškia įgimtas ligas, turinčias autosominį recesyvinį paveldėjimo tipą. Taigi naujagimių galaktozemija atsiranda, kai kūdikis iš tėvo ir motinos paveldi dvi mutavusio geno kopijas.
Žmonės, kurie patys turi šį defektą, gali sirgti šia liga, kuri pasireiškia tiek sunkia, tiek lengva forma. Galaktozė į žmogaus organizmą patenka kartu su pieno cukrumi, kurio yra maiste. Tiems, kurie kenčia nuo šios ligos, galaktozė paverčiama gliukoze nepilnai. Likučiai kaupiasi organų audiniuose ir kraujyje. Tai labai kenksminga, nes jie yra toksiški kepenims, akies lęšiui ir nervų sistemai.
Galaktozemija: simptomai naujagimiams
Yra trys ligos tipai: klasikinė, negrų ir „Duarte“. Pastarajam būdingas jokių požymių nebuvimas.
Iš esmės, sergant šia liga, pasireiškia pieno ir rūgpienio produktų netoleravimas, inkstų, akių ir kepenų pažeidimai, stiprus išsekimas, iki anoreksijos, protinis ir motorinis vystymasis.
Ligos simptomai pasireiškia beveik iš karto po kūdikio gimimo. Daugeliu atžvilgių simptomai priklauso nuo ligos eigos pobūdžio.
Sunkios ligos požymiai
Galaktozemijos simptomai atsiranda po to, kai kūdikis išbandė mišinį ar motinos pieną.
Šio laipsnio negalavimas dažniausiai būdingas kūdikiams, sveriantiems daugiau nei 5 kg ir naujagimių geltos požymių. Be to, šiems vaikams sumažėja cukraus kiekis kraujyje ir atsiranda traukulių. Po kiekvieno maitinimo kūdikis gausiai raugia. Jo išmatos yra vandeningos, o dėl kraujo krešėjimo faktorių trūkumo odoje susidaro kraujosruvos.
Kai kūdikiui sukanka 2 mėnesiai, dėl vaiko atsisakymo valgyti pridedami simptomai, tokie kaip dvišalė katarakta, inkstų nepakankamumas ir netinkama mityba.
3 mėnesių amžiaus (nesant tinkamo gydymo) prie anksčiau aprašytų požymių pridedama kepenų cirozė, hepatosplenomegalija, ascitas ir sulėtėjęs protinis bei motorinis vystymasis.
Esant tokiam galaktozemijos laipsniui, vaikui išsivysto sunkus kepenų ir inkstų nepakankamumas, prisijungia infekcijos, pastebima sunki mityba. Tokiu atveju, jei ligos diagnozė nebus atlikta laiku, galimas mirtinas rezultatas.
Kokie yra lengvos ligos simptomai?
Paprastai šioje situacijoje naujagimis vemia po maitinimo ar gėrimo mišinio. Pediatras vizualiai ir pagal ultragarso rezultatus gali diagnozuoti kepenų padidėjimą. Taip pat kūdikiui yra gelta ir anemija. Kiti vidutinio sunkumo galaktozemijos požymiai yra katarakta ir uždelstas motorinis bei protinis vystymasis.
Žinoma, tokiu atveju simptomai yra daug lengvesni. Tačiau, nepaisant ligos sunkumo, ji turi būti aptikta ir gydoma. Priešingu atveju galimos rimtos kūdikio sveikatos komplikacijos.
Lengva galaktozemija
Ši ligos forma gali pasireikšti be jokių simptomų. Apie jo buvimą galite sužinoti atlikę reikiamų fermentų testus.
Be to, esant lengvam galaktozemijos laipsniui, yra virškinimo sutrikimų ir katarakta.
Pagrindiniai šios ligos formos simptomai yra kūdikio atsisakymas maitinti krūtimi, nepaisant to, kad jis yra alkanas, mažas svoris ir ūgis. Prie jų prisijungia vėmimas išgėrus pieno ir uždelstas kalbos vystymasis. Dėl viso to, laiku negydant, formuojasi lėtinės kepenų ligos.
Kokios galimos komplikacijos?
Nesant gydymo, galimos rimtos galaktozemijos pasekmės:
- Sepsis. Šio tipo komplikacijos stebimos kūdikiams. Labai mirtina.
- Oligofrenija.
- Kiaušidžių išsekimo sindromas.
- Kepenų cirozė.
- pirminė amenorėja.
- Variklis alalia.
- Kraujavimas stiklakūnio akies kūne.
Šių komplikacijų galima išvengti, jei, įtarus ligą, nedelsiant kreipsitės į specialistą ir skirsite tinkamą gydymą. Atminkite, kad kūdikio kūno sveikata yra jūsų pačių rankose.
Kaip atliekama diagnozė?
Norint išvengti sunkių ligos pasekmių, reikia išsitirti dėl galaktozemijos. Diagnozuoti ligą galima, kai vaisius dar yra įsčiose. Tokiu atveju imama vaisiaus vandenų analizė arba atliekama chorioninė biopsija.
Atranka dėl ligos atliekama absoliučiai visiems naujagimiams. Taigi pilnaverčiams kūdikiams jis atliekamas ketvirtą dieną, o neišnešiotiems kūdikiams - dešimtą. Analizei imamas kapiliarinis kraujas, kuris dedamas ant filtravimo popieriaus. Analizė pristatoma į genetinę laboratoriją sausos dėmės pavidalu.
Jei staiga dėl atrankos atsiranda įtarimų dėl galaktozemijos sindromo, diagnozei patvirtinti arba paneigti atliekama antra diagnozė. Jei rezultatas yra teigiamas, analizė turėtų parodyti didelį galaktozės kiekį arba minimalų fermento, kuris ją skaido, kiekį.
Yra ir kitų diagnostikos metodų. Taigi kartais gydymo įstaigoje specialistai renka šlapimą, norėdami ištirti galaktozės kiekį jame. Be to, kūdikio kraujas imamas po to, kai jis apkraunamas gliukoze.
Naujagimiams, kurių diagnozė patvirtinta, atliekama elektroencefalografija, punkcinė kepenų biopsija ir pilvo ultragarsas. Norint nustatyti vidaus organų pažeidimo laipsnį, imamas bendras kraujo ir šlapimo mėginys. Jei pirminė diagnozė pasitvirtina, reikia kreiptis į tokius specialistus kaip genetikas, vaikų oftalmologas, neurologas.
Yra ir kita liga, kuriai būdingi panašūs simptomai. Tai vadinama fenilketonurija. Galaktozemija turi vieną esminį skirtumą nuo jos, tai yra, kad ji yra paveldima, tai yra, ji yra įgimta. Sergant fenilketonurija, kūdikis gimsta sveikas. Taip pat galaktozemiją reikėtų skirti nuo tokių ligų kaip hepatitas ir cistinė fibrozė, naujagimių hemolizinė gelta ir cukrinis diabetas.
Kokios yra vaikų, turinčių šią diagnozę, mitybos ypatybės?
Esant galaktozemijai, naujagimių simptomai, kuriuos patvirtina tyrimų rezultatai, reikalauja kruopštaus gydymo. Pastaroji yra tinkama kūdikio mityba. Pieno produktai iš vaiko raciono neįtraukiami visam gyvenimui.
Naujagimiai, kurie maitinami krūtimi, perkeliami į dirbtinį. Yra mišinių, kuriuose yra tik sintetinių aminorūgščių arba Tai apima Nutritek, Humana, Mid Johnson, Nutricia produktus. Specializuoti mišiniai įvedami palaipsniui. Tuo pačiu kaskart mažinamas motinos pieno kiekis. Kai tik kūdikis bus pasirengęs įvesti papildomą maistą, taip pat turite būti atsargūs. Vaikui negalima duoti ankštinių daržovių ir produktų, kuriuose yra pieno.
Vaikai, sergantys įgimta galaktozemija, gali gerti sultis, trintus vaisius ir daržoves, kiaušinio trynį, žuvį, augalinį aliejų. Griežtai draudžiama naudoti pienišką košę, varškę, rūgpienio produktus ir sviestą.
Pirmiau nurodytos dietos turi laikytis ir vienerių metų vaikai. Be to, sergantieji galaktozemija turėtų iš savo raciono neįtraukti maisto produktų, kuriuose yra galaktozės: špinatų, kakavos ir riešutų, pupelių, pupelių, lęšių. Kai kurie gyvūninės kilmės maisto produktai taip pat draudžiami: kepeninė dešra, kepenėlės ir paštetas.
Ligos gydymas vaistais
Mes atsakėme į klausimą, galaktozemija, kas tai yra. Ją būtina gydyti ne tik dieta, bet ir vaistais. Priklausomai nuo ligos sunkumo, kūdikiams gali būti skiriama nemažai vaistų, kurie atlieka palaikomąją funkciją.
Siekiant pagerinti medžiagų apykaitos procesus, skiriami vitaminai ir vaistas "Kalio orotatas". Taip pat skiriami kalcio preparatai, nes šio mikroelemento vaiko organizmui trūksta dėl to, kad kūdikio racione nėra pieno produktų. Be to, skiriami antioksidantai, kraujagyslių vaistai ir hepatoprotektoriai. Tais atvejais, kai kepenys negali sintetinti kraujo krešėjimo faktorių, atliekamas mainų kraujo perpylimas.
Prognozės
Tuo atveju, kai liga diagnozuojama pirmaisiais etapais, gydymas atliekamas teisingai ir griežtai laikomasi dietos, galima išvengti komplikacijų, tokių kaip katarakta, kepenų cirozė ir oligofrenija, išsivystymo. Jei gydymas pradedamas pavėluotai, po centrinės nervų sistemos pažeidimo, gydymo tikslas bus tik sulėtinti ligos vystymąsi. Deja, sunkūs galaktozemijos laipsniai gali būti mirtini.
Vaikas, kurio diagnozė patvirtinama, gauna invalidumo grupę. Taip pat visą gyvenimą buvo registruotas pas tokius specialistus kaip genetikas, pediatras, neurologas, oftalmologas.
Ar įmanoma išvengti ligos?
Atsakydami į klausimą, galaktozemija, kas tai yra, paaiškinome, kad tai gana reta liga, kuriai, kaip ir kitiems negalavimams, reikia profilaktikos priemonių. Juos sudaro ankstyva diagnozė ir kūdikio galaktozemijos tikimybės įvertinimas.
Norėdami tai padaryti, nustatykite šeimas, kuriose yra didelė šios ligos rizika. Naujagimiai tikrinami gimdymo namuose. Tai daroma siekiant išvengti komplikacijų vėliau. Jei nustatoma liga, anksti pereinama prie dirbtinio šėrimo. Šeimoms, kuriose yra sergančiųjų šia liga, atliekamos medicininės genetinės konsultacijos.
Nėščios moterys, kurioms gresia pavojus, turėtų apriboti pieno ir rūgštaus pieno produktų vartojimą.
Atminkite: ankstyva diagnostika, laiku pradėtas gydymas, tinkama mityba, dietos laikymasis užtikrins jūsų vaiko sveikatą ir gerą ateitį.
Ligos pagrindas – galaktozės kaupimasis organizme, dėl to pažeidžiami inkstai, kepenys, centrinė nervų sistema. Vėlyvas ligos nustatymas ir gydymo nebuvimas gali sukelti mirtį. Liga perduodama autosominiu recesyviniu būdu. Todėl rizikos grupę sudaro kūdikiai, kurių tėvai yra defektinio geno nešiotojai. Įvairiose šalyse šios ligos paplitimas svyruoja nuo 1 vaiko iš 10 000 iki 50 000.
Galaktozemijos simptomai
Klinikiniai ligos požymiai pasireiškia ankstyvame amžiuje dėl to, kad pieno produktuose randama nemetabolizuojamos galaktozės. Ankstyvosiose stadijose naujagimis gali atrodyti kaip visiškai sveikas ir stiprus kūdikis, tačiau po kelių dienų ar savaičių pastebimi virškinimo sutrikimai, sukeliantys netinkamą mitybą, menką svorio augimą, mažą cukraus kiekį kraujyje, dirglumą, vangumą.
Jei liga nediagnozuojama, kepenų pažeidimas, išreikštas hemoraginiu sindromu, kepenų padidėjimu, ciroze. Vos po kelių savaičių prie minėtų pažeidimų prisidės regėjimo sutrikimas (katarakta), inkstų sutrikimai, traukuliai, galūnių patinimas. Po kelių mėnesių vėluoja psichomotorinis vystymasis, augimas, motoriniai įgūdžiai ir sumažėja kaulų tankis. Pirmiau minėti simptomai gali būti derinami įvairiais būdais.
Galaktozemijos gydymas
Pagrindinė sėkmingo gydymo sąlyga yra visų produktų, kurių sudėtyje yra galaktozės, pašalinimas. Šiai kategorijai priklauso ne tik pienas ir pieno produktai, bet ir gyvūnų vidus. Ankstyvosiose kūdikio gyvenimo stadijose pienas pakeičiamas dirbtiniais mišiniais arba sojų pienu. Labai svarbu, kad kūdikio organizmas gautų pakankamai kalcio.
Laikui bėgant dieta plečiasi, įtraukiant mėsą, žalias daržoves ir žuvį. Dietos nutraukimo klausimas vis dar ginčytinas, vieni gydytojai laikosi nuomonės, kad sulaukus 10 metų jos galima nebesilaikyti, kiti reikalauja dietos visą gyvenimą.
Dažnai galaktozemija painiojama su laktozės netoleravimu, tačiau reikia suprasti, kad pirmosios ligos atveju rizika susirgti patologiniais sutrikimais yra daug didesnė. Laiku diagnozuota liga leis vaikui gyventi įprastą gyvenimą, geriausia pagalba jam bus tinkamos mitybos pasirinkimas su įvairia mityba.
Publikavimo data: 2014-10-30
Galaktozemija (galaktozemija) yra gana reta paveldima patologija, pagrįsta angliavandenių apykaitos sutrikimu galaktozės virsmo gliukoze metu. Sergančiojo organizme mutuoja genas, užtikrinantis galaktozę skaidančio fermento gamybą. Liga pasižymi dideliu angliavandenių galaktozės kiekiu vaikų kraujyje.
Patologija yra paveldima, todėl dažniau pasitaiko naujagimiams, tačiau pasitaiko ir vyresniems vaikams. Paveldėjimas yra autosominis recesyvinis. Dažnai naujagimių galaktozemijos sindromas sukelia akių (lęšiuko), nervų sistemos ar kepenų ligas. Jei negydoma arba jis nėra tinkamai pagimdytas, sindromas naujagimiams daugiau nei 70% atvejų baigiasi mirtinai.
Priežastys
Idealiu atveju su maistu gaunamą laktozę fermentai skaido į galaktozę ir gliukozę. Ateityje galaktozė taip pat suskaidoma į gliukozę. Tačiau dėl genų mutacijų, kai skilimą skatinantis fermentas neišsiskiria, galaktozė negali atlikti skilimo proceso. Dėl to naujagimiams ir vyresniems vaikams galaktozė kaupiasi audiniuose ir kraujo plazmoje, o tai sukelia toksinį poveikį kepenims, akims ir nervų sistemai. Dažnai galaktozemiją lydi bakterinės kilmės infekcijos, kurios yra susijusios su galaktozės pertekliumi ir leukocitų slopinimu.
Galaktozemijos sindromas naujagimiams išsivysto tik tuo atveju, jei mutavęs genas yra paveldėtas iš abiejų tėvų. Tai yra autosominis recesyvinis paveldėjimo pobūdis. Jei yra tik vienas mutuojantis genas, žmogus laikomas sindromo nešiotoju, tuo tarpu jam gali pasireikšti ligos simptomai, bet ne tokie ryškūs, kaip, pavyzdžiui, sergant.
Simptomai
Galaktozemijos simptomai, sprendžiant iš pacientų nuotraukų, pasirodo gana ryškiai. Jei sindromas pasireiškia lengva ar vidutinio sunkumo forma, tada simptomus sukelia ankstyvas kūdikio atsisakymas nuo krūties, prastas motinos pieno toleravimas. Liga prasideda palaipsniui, o vaikas iš pirmo žvilgsnio atrodo visiškai sveikas. Išsivysčius rimtesnei formai, kaip matyti nuotraukoje, galaktozemija įgauna geltos simptomus, naujagimiams pablogėja apetitas, atsiranda vėmimas, stiprus audinių patinimas.
Tada simptomus papildo skystos vandeningos išmatos, o jei negydoma, prasideda aiškus blužnies ir kepenų padidėjimas. Retroperitoninėje erdvėje atsiranda skysčių kaupimosi požymių (ascitas), kepenys įgauna tankią konsistenciją. Pacientų, sergančių galaktozemija, nuotraukose aiškiai matyti odos ir gleivinių pageltimo simptomai. Be to, ant akių baltymų pastebimi pageltimo požymiai. Tik tada (paskutinį kartą) ima gelsti pėdų padai, vidinės delnų pusės, nosies-labybinis trikampis ir pažastys, kaip nuotraukoje.
Požymiai taip pat veikia regos ir nervų sistemą. Pavyzdžiui, pacientams būdingi konvulsiniai raumenų susitraukimai, spontaniški akių obuolių judesiai (arba nistagmas). Vaikams pastebimi sumažėjusio raumenų tonuso simptomai, pastebimas lęšiuko drumstumas, pastebimai atsilieka neuropsichinė, fizinė raida. Urogenitalinės sistemos simptomai yra susiję su cukraus ir baltymų pertekliumi šlapime, o tai patvirtina atitinkami tyrimai.
Galaktozemijos sindromui būdingas dažnas kraujavimas iš dantenų, nosies, hemorojaus ar virškinimo trakto. Odos paviršius, be geltono atspalvio, dėl kraujagyslių sienelių pažeidimo gali pasidengti hemoraginiu bėrimu, kuris spaudžiant nekinta.
Apskritai galaktozemija būna trijų tipų: klasikinė, Duarte variantas ir negrų tipas. Dažniausia yra klasikinio tipo galaktozemija, kuriai būdingas pirmųjų simptomų atsiradimas per porą dienų po gimimo. Tada simptomai pradeda palaipsniui įsibėgėti ir juos papildo nauji požymiai. Pavojingiausia iš sindromui būdingų simptomų yra kepenų cirozė, kuri daugeliu atvejų (jei nėra gydymo) baigiasi vaiko mirtimi.
Ne visus ligos eigos tipus lydi ryškios apraiškos. Kartais vaikams nerimą kelia tik pieno netoleravimas, pilvo pūtimas ir dujų susidarymas, žarnyno sutrikimai. Pavyzdžiui, Duarte variantas yra besimptomis. Tačiau šią formą dažniausiai komplikuoja kepenų patologijos, kraujavimas ir lęšiuko drumstimas, bakterinis sepsis ir kiaušidžių nepakankamumas.
Gydymas
Diagnozei patvirtinti pacientui reikia atlikti kai kuriuos tyrimus, atlikti pilvo organų ultragarsinį tyrimą, kepenų biopsiją ir kt. Jei yra negalavimų, šlapimo tyrimai rodo cukraus, baltymų ir galaktozės perteklių. Kraujo tyrimai atskleidžia lydinčią galaktozemijos anemiją ir gliukozės trūkumą kraujyje. Pacientui taip pat reikia atlikti biocheminius kraujo tyrimus.
Gydymas grindžiamas vaikų mitybos keitimu. Maisto produktai, kurių sudėtyje yra galaktozės ir laktozės, turi būti pašalinti iš dietos. Pieno produktai keičiami specialia naujagimių mityba, kurios pagrindą sudaro sojos pienas, pavyzdžiui, nutramigenas, sojavalis, belaktozės enlitas. Panašios dietos pagal medikų rekomendacijas laikomasi iki vaikui sukaks penkeri metai. 
Jei galaktozemija yra sunki, dietinė mityba tampa visą gyvenimą trunkanti. Be dietos be laktozės, gydymas apima plazmos infuzijas, kraujo perpylimus arba dalinį kraujo perpylimą.
Gydymas vaistais yra simptominis ir skirtas normalizuoti medžiagų apykaitos procesus organizme, pašalinti organų, kurie patyrė toksinį poveikį, sutrikus galaktozemijos sindromui. Tam pacientams skiriami medžiagų apykaitą gerinantys vaistai. Tinkamai ir laiku gydant išvengiama neuropsichinio, fizinio ir protinio atsilikimo problemų.
Laukiant įdomiausio savo gyvenimo įvykio – mylimo kūdikio gimimo, būsimoji mama periodiškai atliekami įvairūs tyrimai.
Ir beveik iš karto po gimimo kūdikiui skiriama daugybė tyrimų patologijoms nustatyti. Ne visada būsimi tėvai supranta tokių testų poreikį.
Tačiau jei jos nepaisomos, gali būti laiku nenustatytos rimtos ligos, viena iš jų – naujagimių galaktozemija, kurios simptomai skirstomi į tris sunkumo laipsnius.
Galaktozemija yra genetinė liga, kurią sudaro organizmo nesugebėjimas paversti galaktozės į gliukozę dėl fermento, atsakingo už jos apdorojimą, veikimo sutrikimo.
Galaktozė yra paprasčiausia cukraus (angliavandenių) forma. Veikiamas tam tikro fermento, jis virsta kita cukraus forma – gliukoze, kuri yra nepakeičiamas energijos šaltinis.
Jei galaktozė nevirsta, ji pradeda kauptis organizme ir sukelia apsinuodijimą. Tokia liga itin reta, vienas atvejis iš penkiasdešimties tūkstančių naujagimių.
Šiuo metu galaktozemija nėra išgydyta.
Galaktozemijos simptomai
Nepriklausomai nuo formos, ligai būdingi bendri požymiai:
- pykinimas, vėmimas po maitinimo, viduriavimas;
- gelta;
- kepenų, inkstų padidėjimas;
- pernelyg susijaudinusi būsena arba, atvirkščiai, letargija;
- paburkimas;
- akių lęšių drumstumas;
- traukuliai.
Pagal simptomų sunkumą išskiriamos lengvos, vidutinio sunkumo ir sunkios galaktozemijos formos.
Lengva galaktozemija
Ši forma, kaip taisyklė, diagnozuojama atsitiktinai.
Vieninteliai simptomai yra vėmimas po maitinimo ir kūdikio atsisakymas maitinti krūtimi ar pieno mišinio buteliuko.
Todėl turėtumėte atkreipti dėmesį į tokį kūdikio elgesį ir būtinai apie tai informuoti pediatrą.
Ateityje atsiras fizinis vaiko atsilikimas (ūgis, svoris), kalbos vystymosi vėlavimas.
Lengvas galaktozemijos laipsnis koreguojamas laikantis dietos. Piene ir pieno produktuose gausu galaktozės, todėl būtina visiškai atmesti jų patekimą į organizmą. Kūdikiui duodamas mišinys be pieno. Yra įvairių šių mišinių tipų. Jų pagrindu gali būti sojos baltymų izoliatas, kazeino hidrolizatas, sintetinės aminorūgštys. Visi didieji kūdikių maisto gamintojai privalo gaminti mišinius be laktozės, kuriuose laktozės (pieno cukraus) praktiškai nėra. Dėl kūdikių maisto įvairovės, mišinio pasirinkimą turėtų padiktuoti gydytojas, atsižvelgdamas į individualias kūdikio savybes ir ligos eigą.
Tokie vaikai kuo anksčiau supažindinami su papildomu maistu, siekiant kompensuoti visapusiškam vystymuisi būtinų vitaminų ir mikroelementų trūkumą. Nuo keturių mėnesių į vaiko racioną įtraukiamos vaisių ir daržovių sultys, grūdai ant vandens. Nuo šešių mėnesių ir mėsos sultiniai.
Dietos be pieno reikia laikytis tol, kol vaikui sukaks penkeri metai. Be to, galima iš dalies kompensuoti netinkamą fermentų veikimą. Dietą koreguoja gydytojas.
Vidutinis galaktozemijos laipsnis
Pasireiškia tais pačiais simptomais kaip ir lengvas laipsnis, gausiu regurgitacija, vėmimu po maitinimo motinos pienu ar mišiniu, kūdikio atsisakymu žindyti, svorio kritimu, viduriavimu.
Ligos eigą apsunkina pridėjus gelta, kuri pažeidžia odos spalvą, sklerą.
Dažnai padidėja kepenų, blužnies.
Be atsilikimo nuo vaiko svorio ir ūgio, liga prisideda prie protinio atsilikimo. Norint pakoreguoti kūdikio sveikatą, būtina griežta dieta be pieno, taip pat gydyti galaktozemijos sukeltas komplikacijas. Su amžiumi galima pagerinti ir sveikatos būklę, dėl to mitybą koreguoja gydytojas.
Sunkus galaktozemijos laipsnis
Sunki galaktozemija pažeidžia pilvo organus, akis, pažeidžia centrinę nervų sistemą.
Ligos požymiai šiuo atveju stebimi nuo pirmųjų vaiko gyvenimo dienų.
Kūdikio būklė yra mieguista arba pernelyg susijaudinusi. Po maitinimo vemia, trikdo diegliai, pabrinkęs pilvas, gausios pilvo išskyros, viduriavimas.
Naujagimis staiga. Visų pirma, pažeidžiamos kepenys: atsiranda gelta, padidėja kepenų dydis.
Vaiko gleivinės ir oda įgauna geltoną atspalvį. Jei nesiimsite veiksmų, kepenų nepakankamumas greitai progresuoja. Per porą mėnesių išsivysto cirozė – negrįžtama liga, kai kepenų ląstelės sunaikinamos ir pakeičiamos tankiu jungiamuoju audiniu.
Vienas iš sunkaus laipsnio ligos simptomų yra ascitas – tai skysčių kaupimasis pilvo ertmėje. Tai liudija išsipūtęs vaiko pilvukas ir didelis gimimo svoris. Gimusio kūdikio svoris, didesnis nei penki kilogramai, yra netiesioginis galaktozemijos požymis. Toks vaikas reikalauja kruopštaus tyrimo.
Sutrinka kraujo krešėjimo procesai, dėl to atsiranda poodinių kraujavimų ir įvairaus kraujavimo (nosies, vidinio). Apsinuodijimas krauju yra viena iš sunkių ligos pasekmių.
Iki trečio gyvenimo mėnesio atsiranda abiejų akių katarakta. Kartu su inkstų nepakankamumu.
Pažeidžiama nervų sistema, dėl to silpsta raumenų tonusas, galimi traukuliai, vaikas atsilieka intelektualinių ir motorinių įgūdžių raidoje.
Atsiranda kalbos raida, dažnai tariami įkyrūs garsai, vaikas gali supainioti žodžio skiemenų išdėstymą.
Tik ketvirtadaliu atvejų vaiką pavyksta išgelbėti, todėl priemonių reikia imtis nedelsiant.
Pirmiausia iš kūdikio raciono būtina pašalinti pieną ir pieno mišinius. Griežtos dietos teks laikytis visą gyvenimą. Būtina pašalinti galimus galaktozės šaltinius: saldumynus, krakmolingus maisto produktus, visus pieno pagrindu pagamintus produktus, dešras, subproduktus, kiaušinius, ankštines daržoves.
Būtinų organinių medžiagų, mineralų ir mikroelementų trūkumui kompensuoti skiriami vitaminai, kalcis, adenozino trifosfatas – energijos šaltinis, antioksidantai. Norint pagerinti medžiagų apykaitos procesus, būtina vartoti kalio orotatą, kokarboksilazę. Taip pat turėtumėte vartoti hepatoprotektorius, vaistus, skirtus apsaugoti kepenis nuo pažeidimo.
Nedelsdami pradėkite gydyti galaktozemijos pasekmes. Ypač sunkiais atvejais reikalingas kraujo perpylimas, siekiant sumažinti toksinų kiekį organizme.
Pacientams, sergantiems galaktozemija, draudžiama vartoti homeopatinius vaistus, nes juose yra laktozės.
Galaktozemijos diagnozė
Galaktozemija gali būti aptikta net prenataliniu laikotarpiu. Jei būsimoji motina buvo ištirta dėl galaktozemijos geno buvimo ir žino apie jo egzistavimą, rekomenduojama paimti vaisiaus vandenis ir atlikti daugybę tyrimų bei tyrimų.
Pirmą savaitę po gimdymo gimdymo namuose paimamas kapiliaras, užtepamas ant specialaus popieriaus.
Tada laboratorija tiria gautą mėginį, kad nustatytų patologijas, įskaitant galaktozemiją.
Jei nustatomas padidėjęs galaktozės kiekis, testą reikia pakartoti. Tada gydytojas paskelbia diagnozę.
Orientacinis bus šlapimo tyrimas galaktozės kiekiui nustatyti.
Norint nustatyti kiekybinį galaktozės kiekį, atliekama šlapimo ir kraujo serumo analizė. Tokia analizė naudinga sudarant kūdikio mitybą.
Diagnozavus galaktozemiją, būtina atlikti vidaus organų ir akių pažeidimo tyrimus.
Tam reikia padaryti:
- Pilvo organų ultragarsas;
- elektroencefalografija;
- biomikroskopija;
- akių ultragarsas;
- bendra ir biocheminė kraujo analizė.
Kai kuriais atvejais nurodoma kepenų biopsija.
Pacientus, kuriems diagnozuota galaktozemija, ateityje priversti stebėti šie specialistai: neurologas, mitybos specialistas, gastroenterologas, oftalmologas, hematologas.
Vaikui, kuriam nustatyta tokia diagnozė, bus priskirta neįgalumo grupė. Tačiau ligos eigos prognozė yra teigiama, nes su amžiumi didėja kitų fermentų, kurie prisideda prie galaktozės pašalinimo iš organizmo, aktyvumas.
Tėvai, kurių vaikui diagnozuota galaktozemija, planuodami kitą nėštumą turi apsilankyti pas genetiką, nes liga yra paveldima.
Galaktozemija yra labai rimta būklė. Išgirdę gydytojo diagnozę tėvai dažniausiai puola į neviltį. Laiko veiksnys vaidina svarbų vaidmenį sunkių pasekmių vystymuisi.
Kuo anksčiau nustatoma galaktozemija, tuo didesnė tikimybė išgelbėti vaiko gyvybę, taip pat galimybė blokuoti protinį ir fizinį atsilikimą. Todėl negalima pamiršti reguliaraus apsilankymo klinikoje, gydytojo reikalavimų. Galaktozemija dar neišgydyta. Tačiau griežta dieta ir visų gydytojų rekomendacijų įgyvendinimas leis jums gyventi visavertį laimingą gyvenimą.
