નવજાત શિશુમાં ગેલેક્ટોઝ માટે રક્ત પરીક્ષણ. નવજાત શિશુમાં ગેલેક્ટોસેમિયા

રોગનો આધાર શરીર દ્વારા ગેલેક્ટોઝનું સંચય છે, પરિણામે, કિડની, યકૃત અને સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમને નુકસાન થાય છે. રોગની મોડી તપાસ અને સારવારનો અભાવ મૃત્યુ તરફ દોરી શકે છે. રોગનું પ્રસારણ ઓટોસોમલ રીસેસીવ રીતે થાય છે. તેથી, જોખમ જૂથ એવા બાળકો દ્વારા રચાય છે જેમના માતાપિતા ખામીયુક્ત જનીનના વાહક હોય છે. જુદા જુદા દેશોમાં, રોગનો વ્યાપ દર 10,000 - 50,000 દીઠ 1 બાળક વચ્ચે બદલાય છે.

ગેલેક્ટોસેમિયાના લક્ષણો

ડેરી ઉત્પાદનોમાં બિન-મેટાબોલાઇઝેબલ ગેલેક્ટોઝ જોવા મળે છે તે હકીકતને કારણે રોગના ક્લિનિકલ સંકેતો નાની ઉંમરે દેખાય છે. પ્રથમ તબક્કે, નવજાત સંપૂર્ણ સ્વસ્થ અને મજબૂત બાળક જેવો દેખાઈ શકે છે, પરંતુ થોડા દિવસો અથવા અઠવાડિયા પછી, પાચન વિકૃતિઓ જોવા મળે છે જે કુપોષણ, નબળા વજનમાં વધારો, લો બ્લડ સુગર, ચીડિયાપણું અને સુસ્તીનું કારણ બને છે.

જો રોગનું નિદાન ન થાય, તો યકૃતને નુકસાન, હેમોરહેજિક સિન્ડ્રોમ, લીવર એન્લાર્જમેન્ટ, સિરોસિસમાં વ્યક્ત થાય છે. માત્ર થોડા અઠવાડિયામાં, દૃષ્ટિની ક્ષતિ (મોતીયો), કિડનીની સમસ્યાઓ, આંચકી અને હાથપગનો સોજો ઉપરોક્ત ઉલ્લંઘનોમાં ઉમેરવામાં આવશે. થોડા મહિના પછી, સાયકોમોટર વિકાસ, વૃદ્ધિ, મોટર કુશળતા અને હાડકાની ઘનતામાં ઘટાડો થવામાં વિલંબ થાય છે. ઉપરોક્ત લક્ષણો વિવિધ રીતે જોડી શકાય છે.

ગેલેક્ટોસેમિયાની સારવાર

સફળ સારવાર માટેની મુખ્ય શરત એ છે કે ગેલેક્ટોઝ ધરાવતા તમામ ઉત્પાદનોને બાકાત રાખવું. આ કેટેગરીમાં માત્ર દૂધ અને ડેરી ઉત્પાદનો જ નહીં, પણ પ્રાણીઓની અંદરની વસ્તુઓનો પણ સમાવેશ થાય છે. બાળકના જીવનના પ્રારંભિક તબક્કામાં, દૂધને કૃત્રિમ મિશ્રણ અથવા સોયા દૂધ સાથે બદલવામાં આવે છે. બાળકના શરીરને પૂરતું કેલ્શિયમ મળે તે ખૂબ જ જરૂરી છે.

સમય જતાં, આહારમાં માંસ, લીલા શાકભાજી અને માછલીનો સમાવેશ થાય છે. આહાર બંધ કરવાનો મુદ્દો હજી પણ વિવાદાસ્પદ છે, કેટલાક ડોકટરોનો અભિપ્રાય છે કે 10 વર્ષની ઉંમરે, તમે તેને અનુસરવાનું બંધ કરી શકો છો, અન્ય લોકો આજીવન આહારનો આગ્રહ રાખે છે.

ઘણીવાર ગેલેક્ટોસેમિયા લેક્ટોઝ અસહિષ્ણુતા સાથે મૂંઝવણમાં હોય છે, પરંતુ તે સમજવું જોઈએ કે પ્રથમ રોગના કિસ્સામાં, પેથોલોજીકલ ડિસઓર્ડર થવાનું જોખમ ઘણું વધારે છે. સમયસર નિદાન કરાયેલ રોગ બાળકને સામાન્ય જીવન જીવવા દેશે, તેના માટે શ્રેષ્ઠ મદદ એ વૈવિધ્યસભર આહાર સાથે યોગ્ય આહારની પસંદગી હશે.

તે અત્યંત દુર્લભ છે, 40-60 હજાર બાળકોમાંથી 1 માં. તે શિશુઓ માટે છે કે આ આનુવંશિક રોગ સૌથી મોટો ખતરો છે. પ્રથમ ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓની શરૂઆત પહેલાં તેનું નિદાન કરવું મહત્વપૂર્ણ છે.

નવજાત શિશુમાં ગેલેક્ટોસેમિયાનો સાર

આ રોગ જનીન પરિવર્તનને કારણે થાય છે, જે મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર દ્વારા પ્રગટ થાય છે, ખાસ કરીને, ગેલેક્ટોઝના ગ્લુકોઝમાં રૂપાંતરનું ઉલ્લંઘન. ગેલેક્ટોસેમિયા ઝડપથી વિકસી રહ્યો છે, અને જો તે બાળકના જન્મ પછીના પ્રથમ દિવસોમાં શોધી શકાતો નથી, તો પછી 2-4 અઠવાડિયા પછી લક્ષણો દેખાય છે.

ગેલેક્ટોસેમિયા સાથે, નવજાતને તાત્કાલિક તબીબી સહાયની જરૂર છે.

મગજ અને આંતરિક અવયવોની સામાન્ય કામગીરી માટે ગેલેક્ટોઝ એ એક મહત્વપૂર્ણ પદાર્થ છે, પરંતુ શરીરમાં તેની વધુ પડતી સાંદ્રતા (ગેલેક્ટોસેમિયા) નશો તરફ દોરી જાય છે. ગેલેક્ટોઝ એ લેક્ટોઝનો એક અભિન્ન ભાગ હોવાથી, ગેલેક્ટોસેમિયાની પૃષ્ઠભૂમિ સામે અન્ય એક ફર્મેન્ટોપેથી દેખાય છે - શિશુઓમાં લેક્ટેઝની ઉણપ. આ દૂધની ખાંડને તોડવાની અસમર્થતા છે અને પરિણામે, સ્તન દૂધ સહિત દૂધમાં અસહિષ્ણુતા.

વારસાનો પ્રકાર

આ રોગ વારસાગત છે, ઓટોસોમલ રીસેસીવ રીતે પ્રસારિત થાય છે. બાળક બીમાર પડે તે માટે, તેને 2 ખામીયુક્ત જનીનો વારસામાં મળવા જોઈએ - માતા અને પિતા તરફથી એક-એક. જો 1 પરિવર્તિત જનીનનું સ્થાનાંતરણ થાય, તો બાળક વાહક બને છે, અને તેના વારસદારો જોખમમાં હશે.

ગૅલેક્ટોસેમિયા બીમાર માતાપિતાના બાળકોમાં દેખાતું નથી. તે પૂરતું છે કે પપ્પા અથવા મમ્મી વાહક છે.

રોગના લક્ષણો

પ્રથમ ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓ આવવામાં લાંબો સમય નથી, કારણ કે જન્મ પછી તરત જ બાળક માતાનું દૂધ મેળવવાનું શરૂ કરે છે. તેઓ બાળકના જીવનના પ્રથમ અઠવાડિયામાં પહેલેથી જ નોંધનીય છે, વધુ વખત 5-7 દિવસોમાં. પ્રારંભિક લક્ષણોમાં શામેલ છે:

• ખોરાક આપ્યા પછી ઉલટી થવી અથવા ફુવારો થૂંકવો;
• સ્તનનો અસ્વીકાર;
• નબળાઇ, સુસ્તી અથવા, તેનાથી વિપરીત, અતિશય ઉત્તેજના;
• ઝાડા
• શારીરિક કમળો.

પાછળથી, ચહેરા અને અંગો પર સોજો નોંધનીય બને છે, જલોદર વિકસે છે, એટલે કે, પેટની પોલાણમાં પ્રવાહી એકઠું થાય છે. બાળકના શરીરનું તાપમાન વધે છે, આંચકી આવી શકે છે.

નવજાત શિશુમાં ગેલેક્ટોસેમિયા સાથે, સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમ, યકૃત, બરોળ, કિડની, આંતરડા અને દ્રષ્ટિના અંગો મુખ્યત્વે અસરગ્રસ્ત છે.

લક્ષણો હળવા, મધ્યમ અથવા ગંભીર હોઈ શકે છે. આગળનું પૂર્વસૂચન મોટે ભાગે રોગના કોર્સની તીવ્રતા પર આધારિત છે. ઝડપી વિકાસ સાથે, જીવનના પ્રથમ મહિનામાં ગૂંચવણોની સંભાવના વધારે છે. પરંતુ એસિમ્પટમેટિક કોર્સ પણ ખતરનાક બની શકે છે.

મેટાબોલિક ડિસઓર્ડરનું પરિણામ મગજને નુકસાન, ન્યુરોલોજીકલ ડિસઓર્ડર, મોતિયા, મોટું યકૃત અને બરોળ, સિરોસિસ, કિડની નિષ્ફળતા હોઈ શકે છે. દ્રષ્ટિ, માનસિક મંદતાના આંશિક અથવા સંપૂર્ણ નુકશાનની ઉચ્ચ સંભાવના છે. બાળક સાથીદારોથી વિકાસમાં પાછળ રહે છે, વાણી, બૌદ્ધિક ક્ષમતાઓમાં સમસ્યાઓ છે.

ગૅલેક્ટોસેમિયાના ગંભીર સ્વરૂપો જીવનના પ્રથમ મહિનામાં મૃત્યુમાં સમાપ્ત થાય છે, કારણ કે મહત્વપૂર્ણ અવયવો અને સિસ્ટમો પ્રભાવિત થાય છે.

ડાયગ્નોસ્ટિક્સ

નિદાનનો આધાર નિયોનેટલ સ્ક્રીનીંગ છે, જે બાળકના જીવનના 4-5મા દિવસે પ્રસૂતિ હોસ્પિટલમાં હાથ ધરવામાં આવે છે. તેને હીલ ટેસ્ટ પણ કહેવામાં આવે છે, કારણ કે વિશ્લેષણ માટે હીલમાંથી લોહી લેવામાં આવે છે. તેની મદદથી, તમે માત્ર ગેલેક્ટોસેમિયા જ નહીં, પણ 4 વધુ અસાધ્ય આનુવંશિક રોગો પણ શોધી શકો છો:

• સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ - બાહ્ય સ્ત્રાવના ગ્રંથીઓને નુકસાન દ્વારા પ્રગટ થયેલ એક રોગ, જેમાં મહત્વપૂર્ણ આંતરિક અવયવોનું કાર્ય વિક્ષેપિત થાય છે;
• phenylketonuria - એક રોગ જે એમિનો એસિડ ફેનીલાલેનાઇનના ભંગાણ સાથે સમસ્યાઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે;
• જન્મજાત હાઇપોથાઇરોડિઝમ - અંતઃસ્ત્રાવી પેથોલોજી;
• એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ - એડ્રેનલ કોર્ટેક્સની નિષ્ક્રિયતા દ્વારા પ્રગટ થતો રોગ.

આ પેથોલોજીઓથી વિપરીત, એક આનુવંશિક રોગ છે, જેના ચિહ્નો તરુણાવસ્થાના સમયગાળાની નજીક દેખાય છે. આ ક્લાઈનફેલ્ટર્સ સિન્ડ્રોમ છે. પરંતુ પ્રિનેટલ નિદાનની મદદથી આ રંગસૂત્રોની વિસંગતતાને ઓળખવી અને તેની ગૂંચવણો અટકાવવી શક્ય છે.

જો નવજાત સ્ક્રિનિંગના પરિણામે ગેલેક્ટોસેમિયા મળી આવે, તો માતાપિતાને તરત જ સૂચિત કરવામાં આવે છે, વધારાની પરીક્ષા સૂચવવામાં આવે છે, જેમાં શામેલ છે:

• લોહી અને પેશાબનું વિશ્લેષણ - લેક્ટોઝનું ધોરણ નક્કી કરવામાં આવે છે;
• આનુવંશિક સંશોધન - ખામીયુક્ત જનીન મળી આવે છે;
• બાયોકેમિકલ રક્ત પરીક્ષણ - બાળકની સામાન્ય સ્થિતિનું મૂલ્યાંકન કરવામાં આવે છે.

પ્લાઝ્મા પરીક્ષાના પરિણામો અનુસાર, લેક્ટોઝ, ગેલેક્ટોઝ, પરોક્ષ બિલીરૂબિનના સ્તરમાં વધારો અને પ્રોટીન અપૂર્ણાંકમાં ઘટાડો જોવા મળે છે. આવા ઉત્સેચકોનો અભાવ પણ હોઈ શકે છે:

• GALT - galactose-1-phosphate uridyltransferase;
• GALK - galactokinase;
• ગેલ - uridine diphosphate-galactose-4-epimerase.

જો જરૂરી હોય તો, આંતરિક અવયવોનું અલ્ટ્રાસાઉન્ડ કરવામાં આવે છે, અને આંખોના લેન્સની પણ ક્લાઉડિંગ શોધવા માટે તપાસ કરવામાં આવે છે. નિદાનમાં માત્ર આનુવંશિક નિષ્ણાત જ સામેલ નથી, પણ આંખના નિષ્ણાત, ન્યુરોલોજીસ્ટ, હેપેટોલોજિસ્ટ, નેફ્રોલોજિસ્ટ પણ સામેલ છે.

જો પ્રારંભિક ચિહ્નોની શરૂઆત પહેલાં ગેલેક્ટોસેમિયા શોધવાનું શક્ય હોય, તો ગૂંચવણો ટાળી શકાય છે.

સારવાર

જો કે ગેલેક્ટોસેમિયાનો કોઈ ઈલાજ નથી, બાળકને તબીબી ધ્યાનની જરૂર છે. જો ઉપચાર સમયસર ન હોય, તો બાળક ગંભીર સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓ અથવા બેક્ટેરિયલ સેપ્સિસથી મૃત્યુ પામે છે, જે ઘણીવાર આ આનુવંશિક રોગની પૃષ્ઠભૂમિ સામે વિકસે છે. જલદી સારવાર શરૂ કરવામાં આવે છે, રોગની માફીની સંભાવના વધારે છે. થેરપીમાં ડેરી-મુક્ત આહાર અને ચયાપચયને સુધારવા માટે દવાઓનો ઉપયોગ શામેલ છે.

ગેલેક્ટોસેમિયા સાથેનું સ્તન દૂધ નવજાત શિશુ માટે હાનિકારક છે

નીચેના ક્લિનિકલ માર્ગદર્શિકાઓનું પાલન કરવું આવશ્યક છે:

• સ્તનપાન કરવાનો ઇનકાર;
• જીવનભર કોઈપણ ડેરી ઉત્પાદનોથી દૂર રહેવું.

તમે બાળકને સોયા મિશ્રણ સાથે ખવડાવી શકો છો, બદામના દૂધની મંજૂરી છે. નવજાત શિશુ માટે તે એકમાત્ર માન્ય ખોરાક છે.

તે આહાર છે જે બાળકના સામાન્ય સુખાકારીની ચાવી છે. તે જીવનભર અવલોકન કરવું જોઈએ. ઓછામાં ઓછી થોડી માત્રામાં દૂધ ધરાવતા કોઈપણ ઉત્પાદનો પર પ્રતિબંધ છે. આ અર્ધ-તૈયાર ઉત્પાદનો, મફિન્સ, સોસેજ, માર્જરિન અને અન્યને લાગુ પડે છે. બાળક માટે ખોરાક પસંદ કરતી વખતે, તમારે અત્યંત સાવચેત રહેવાની જરૂર છે.

તમે અન્ય ખોરાકની મદદથી પોષક તત્વોની ઉણપને ભરી શકો છો, ઉદાહરણ તરીકે, શાકભાજી, ફળો, માંસ, માછલી. માતાપિતાએ ન્યુટ્રિશનિસ્ટની મુલાકાત લેવી જોઈએ જે યોગ્ય પોષણ વિશે વાત કરશે.

સ્પીચ ડિસઓર્ડર સાથે, સ્પીચ થેરાપિસ્ટ સાથેના વર્ગો મહત્વપૂર્ણ છે, ન્યુરોલોજીકલ ડિસઓર્ડર દવાઓ દ્વારા સુધારવામાં આવે છે.

નિવારણ

ગેલેક્ટોસેમિયા ખૂબ જ ખતરનાક છે કારણ કે તેની સારવાર કરી શકાતી નથી. દેખીતી રીતે તંદુરસ્ત માતાપિતા માટે પણ બાળક બીમાર જન્મી શકે છે, કારણ કે ખામીયુક્ત જનીનનું વહન કોઈપણ રીતે પોતાને પ્રગટ કરતું નથી. બાળકને ગંભીર આનુવંશિકતાથી બચાવવા માટે, આયોજનના તબક્કે અથવા ગર્ભાવસ્થાના પ્રારંભિક તબક્કામાં નિવારક પગલાં લેવા યોગ્ય છે.

નિવારણમાં માતાપિતા બંને દ્વારા આનુવંશિક પરીક્ષણનો સમાવેશ થાય છે. જો, અભ્યાસના પરિણામો અનુસાર, બાળકમાં ગેલેક્ટોસેમિયા થવાનું જોખમ છે, તો માતાએ ડેરી-મુક્ત આહારનું સખતપણે પાલન કરવું જોઈએ. કોઈપણ ડેરી ઉત્પાદનોને આહારમાંથી બાકાત રાખવામાં આવે છે. આનાથી સામાન્ય જીવન માટે બાળકની શક્યતા વધી જાય છે.

નવજાત શિશુઓના ગેલેક્ટોસેમિયા - આવા નિદાન સાથે, દર 60,000 મા બાળક પ્રસૂતિ હોસ્પિટલ છોડી દે છે, અને દર 200 આ રોગનો વાહક બની શકે છે. વિશ્વના આંકડાઓ દ્વારા આનો પુરાવો મળે છે. અલબત્ત, તેઓ સમગ્ર વિશ્વમાં અસમાન રીતે વિતરિત કરવામાં આવે છે, દરેક દેશની પોતાની પરિસ્થિતિ હોય છે. અને દેશોમાં, સૂચકાંકો પણ વિજાતીય છે. તેથી, ઉદાહરણ તરીકે, રશિયામાં, સરેરાશ, 20-30 હજારમાંથી 1 બાળક બીમાર છે, યુએસએમાં - 30-190 હજારમાંથી 1, યુરોપમાં - 18-180 હજારમાંથી 1. આવા આંકડાઓ આ રોગને વારંવાર ધ્યાનમાં લેવાનું શક્ય બનાવે છે. તે શું છે અને માતાપિતાને શું જાણવાની જરૂર છે? આગળ વાંચો.

રોગ વિશે: તે શું છે, કારણો

ગેલેક્ટોસેમિયા એ ગ્લુકોઝમાં ગેલેક્ટોઝ (એક સરળ ખાંડ) ના રૂપાંતરણના સંદર્ભમાં કાર્બોહાઇડ્રેટ ચયાપચયનું ઉલ્લંઘન છે.

સામાન્ય રીતે, લેક્ટોઝ, જે માતાના દૂધ અથવા મિશ્રણ સાથે નવજાત શિશુના શરીરમાં પ્રવેશે છે, તે ગ્લુકોઝ અને ગેલેક્ટોઝમાં તૂટી જાય છે. બાદમાં પણ આથો દરમિયાન ગ્લુકોઝમાં રૂપાંતરિત થાય છે.

ગેલેક્ટોસેમિયા સાથે, ગેલેક્ટોઝ સંપૂર્ણપણે તૂટી પડતું નથી, અને હાનિકારક અર્ધ-જીવન ઉત્પાદનો શરીરમાં એકઠા થવાનું શરૂ કરે છે, જે બદલામાં, ઝેરી પદાર્થોના સંપર્કને કારણે અંગો અને કાર્યાત્મક પ્રણાલીઓને નુકસાન તરફ દોરી જાય છે. ખાસ કરીને દ્રષ્ટિ, સુનાવણી, પાચન અંગો અને સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમ અસરગ્રસ્ત છે. ગંભીર કિસ્સાઓમાં અને અદ્યતન કેસોમાં, ઘાતક પરિણામની શક્યતા છે.

આ રોગનું કારણ ગેલેક્ટોઝની પ્રક્રિયા માટે જવાબદાર જનીનના પરિવર્તનમાં રહેલું છે. પરંતુ આ રોગ ત્યારે જ પ્રગટ થશે જ્યારે બાળકને આ જનીનની નકલો બંને માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળી હોય (એટલે ​​​​કે, જો ફક્ત માતા અથવા પિતા બીમાર હોય તો તે પોતાને પ્રગટ કરી શકતું નથી). પછી અનુરૂપ ઉત્સેચકોનું ઉત્પાદન નિષ્ફળ જાય છે, અને ગેલેક્ટોઝનું વિનિમય તમામ આગામી પરિણામો સાથે વિક્ષેપિત થાય છે.

જેઓ "ખોટા" જનીનની માત્ર એક નકલ વારસામાં મેળવે છે તેઓ રોગના વાહક છે. તેમાંના કેટલાકમાં હળવા લક્ષણો હોઈ શકે છે જે ખાસ આહાર સાથે સરળતાથી નિયંત્રિત થાય છે.

આમ, આ રોગ જન્મજાત છે, અને તે અસાધ્ય છે. જો પછીની ઉંમરે ગેલેક્ટોઝની પ્રક્રિયામાં કોઈ મુશ્કેલીઓ આવે છે, તો તેના કારણો અલગ છે, અને તે સમાન લક્ષણો સાથે પણ આ રોગ સાથે સંબંધિત નથી.

રોગની જાતો

ગેલેક્ટોસેમિયાને બે પરિમાણો અનુસાર વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે: ચોક્કસ એન્ઝાઇમનો અભાવ (3 માંથી 1) અને તીવ્રતા.

ઉત્સેચકોની ઉણપ અનુસાર, ત્યાં છે:

• ક્લાસિક વેરિઅન્ટજ્યારે પર્યાપ્ત (ગેરહાજર) ગેલેક્ટોઝ-1-ફોસ્ફેટ uridyltransferase ન હોય. લક્ષણો હળવા કોર્સ સાથે પણ વ્યક્ત કરવામાં આવે છે, અને ગંભીર સાથે, ઘાતક પરિણામ ખૂબ જ સંભવ છે.
• Duarte ચલ. ગેલેક્ટોકિનેઝનું સંશ્લેષણ ક્ષતિગ્રસ્ત છે. રોગનું પ્રમાણમાં હળવું સ્વરૂપ, જે પ્રસૂતિ હોસ્પિટલમાં સ્ક્રીનીંગ દરમિયાન નક્કી કરી શકાય છે. જો કોઈ કારણસર સ્ક્રીનીંગ હાથ ધરવામાં ન આવ્યું હોય, તો નિદાનની પુષ્ટિ કરતા પરોક્ષ સંકેતો મોતિયા, હળવી માનસિક મંદતા અને હળવા ન્યુરોલોજીકલ લક્ષણો છે.
• વિકલ્પ "લોસ એન્જલસ". ક્લાસિકલ વેરિઅન્ટની જેમ જ ગંભીર ક્લિનિકલ ચિત્ર સાથે હળવા ડિગ્રી કોઈપણ લક્ષણો વિના આગળ વધે છે. ઉપરાંત, રોગના ચિહ્નો સુનાવણીના અંગોને નુકસાન છે. વિગતવાર નિદાન જરૂરી છે, કારણ કે ત્યાં એસિમ્પટમેટિક સ્વરૂપો છે. જો રોગ સમયસર શોધી કાઢવામાં આવે છે, તો મોટાભાગના નકારાત્મક પરિણામોને ટાળવાની તક છે.

ગેલેક્ટોસેમિયાની તીવ્રતા 3 ડિગ્રી છે:

• હળવા - તેના મુખ્ય લક્ષણો સ્તનમાંથી બાળકનો પ્રારંભિક ઇનકાર અને દૂધ પ્રત્યે અસહિષ્ણુતા છે.
• મધ્યમ - તેના લક્ષણો બાળકને ખોરાક આપ્યા પછી તરત જ દેખાય છે (ઝાડા, ઉલટી અને પરિણામે, વજનમાં ઘટાડો). ક્યારેક યકૃતમાં વધારો થાય છે.
• ગંભીર - તેની સાથે, ઉપર દર્શાવેલ ચિહ્નો ઉપરાંત, તે થઈ શકે છે: પેરીટોનિયમમાં પ્રવાહીનું સંચય, મોતિયાનો ઝડપી વિકાસ, કિડનીને નુકસાન, સેપ્સિસ.

પ્રસંગ માટે રેસીપી::

આ ડિગ્રી સૌથી ખતરનાક છે, કારણ કે તે શરીર માટે જીવલેણ જોખમ સાથે સંકળાયેલ છે.

ડાયગ્નોસ્ટિક્સ

અન્ય રોગોની જેમ, શક્ય તેટલી વહેલી તકે તેને શોધવાનું અત્યંત મહત્વપૂર્ણ છે. ગેલેક્ટોસેમિયાનું ઇન્ટ્રાઉટેરિન નિદાન પણ હવે શક્ય છે. રશિયામાં, એવા નિયમો છે જે મુજબ, જીવનના પ્રથમ દિવસોમાં, બાળકોને આનુવંશિક રોગો માટે તપાસવામાં આવે છે. કેશિલરી રક્ત લેવામાં આવે છે, કાગળ પર લાગુ થાય છે, સૂકવવામાં આવે છે અને આનુવંશિક વિશ્લેષણ માટે મોકલવામાં આવે છે. જો પરિણામે બાળકને ગેલેક્ટોસેમિયા હોવાની શંકા હોય, તો બીજું વિશ્લેષણ કરવામાં આવે છે. જો પરીક્ષણ પરિણામોની પુષ્ટિ થાય છે, તો બાળકને અંતિમ નિદાન આપવામાં આવે છે. તમામ જરૂરી માહિતી સ્થાનિક ડૉક્ટરને સ્થાનાંતરિત કરવામાં આવે છે, અને બાળક સાથેના માતાપિતાને પરામર્શ માટે જિનેટિક્સમાં મોકલવામાં આવે છે. તે વંશપરંપરાગત પરિબળોનું પૃથ્થકરણ કરે છે, પરિવર્તિત થયેલ જનીન નક્કી કરવા માટે આનુવંશિક અભ્યાસ કરે છે અને બાળકને હવે જે આહારનું પાલન કરવાની જરૂર છે તે વિશે વિગતવાર માહિતી પણ આપે છે.

પેશાબમાં ગેલેક્ટોઝની સાંદ્રતા નક્કી કરવા અને તાણ પરીક્ષણો કરવા માટે પણ તે જરૂરી હોઈ શકે છે. લોહી અને પેશાબના પરીક્ષણોના પરિણામોને ટ્રૅક કરવાથી આંતરિક અવયવોની સ્થિતિ વિશે નિષ્કર્ષ કાઢવાનું શક્ય બને છે. વધુમાં, જ્યારે નિદાનની પુષ્ટિ થાય છે, ત્યારે બાળકોને સામાન્ય રીતે જરૂર પડે છે:

• નેત્ર ચિકિત્સકની સલાહ;
• ન્યુરોલોજીસ્ટ સાથે પરામર્શ;
• EEG (વિદ્યુત આવેગને રેકોર્ડ કરીને મગજની પ્રવૃત્તિનો અભ્યાસ);
• પેટના અંગોની અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષા;
• દ્રષ્ટિના અવયવોની સ્થિતિનું નિયંત્રણ.

ગેલેક્ટોસેમિયા સમાન અભિવ્યક્તિઓ સાથે અન્ય રોગો સાથે મૂંઝવણમાં ન આવે તે મહત્વનું છે. ઉદાહરણ તરીકે, હેમોલિટીક રોગ, બળતરા યકૃતના રોગો, પ્રકાર 1 ડાયાબિટીસ અને અન્ય સાથે.

લક્ષણો

ગેલેક્ટોસેમિયાના અભિવ્યક્તિઓ તેના સ્વરૂપ અને તીવ્રતાના આધારે બદલાય છે. હળવા સ્વરૂપમાં, આ છે:

• પ્રવાહી સ્ટૂલ;
• વારંવાર રિગર્ગિટેશન;
• બાળકનો ખાવાનો ઇનકાર.

આ સ્વરૂપ, દેખાવમાં, લેક્ટોઝ અસહિષ્ણુતા જેવું લાગે છે, ફક્ત વધુ ગંભીર વલણની જરૂર છે.

મધ્યમ અને ગંભીરમાં મુખ્ય લક્ષણો લીવર પેથોલોજીના ચિહ્નો જેવા જ છે.

ગંભીર કોર્સ માટે, લક્ષણો લાક્ષણિકતા છે:

• ઝાડા
• બરોળ અને (અથવા) યકૃતનું વિસ્તરણ;
• યકૃત જાડું થાય છે;
• કમળો: પ્રથમ આંખોની સફેદી પીળી થઈ જાય છે, પછી ચહેરો અને શરીર, અને છેલ્લે હથેળી, પગ અને બગલ પીળા થઈ જાય છે;
• આંચકી;
• આંખની કીકીની અનૈચ્છિક હિલચાલ;
• સ્નાયુ ટોન ઘટાડો;
• મોતિયા
• વિકાસની સામાન્ય મંદતા;
• રક્તસ્રાવમાં વધારો;
• હેમોરહેજિક ફોલ્લીઓ.

• એનિમિયા
• ગ્લુકોઝનો અભાવ, કુલ પ્રોટીન;
• ગેલેક્ટોઝ સાંદ્રતા 0.8 g/l કરતાં વધી જાય છે;
• બિલીરૂબિનનું એલિવેટેડ સ્તર;
• યકૃત ઉત્સેચકોના સ્તરમાં વધારો;
• એન્ઝાઇમની પ્રવૃત્તિમાં ઘટાડો જે ગેલેક્ટોઝને ગ્લુકોઝમાં રૂપાંતરિત કરે છે.

• ખાંડ અને (અથવા) પ્રોટીનનો દેખાવ;
• અતિશય ગેલેક્ટોઝ.

કેવી રીતે સારવાર કરવી. ખોરાક

શિશુઓમાં સારવાર લેક્ટોઝ અને ગેલેક્ટોઝ ધરાવતા ઉત્પાદનોને બાકાત રાખવાથી શરૂ થાય છે (આ શિશુ ફોર્મ્યુલા અને સ્તન દૂધ બંનેને લાગુ પડે છે). ડૉક્ટર સાથે મળીને, ડેરી-ફ્રી ધોરણે મિશ્રણ પસંદ કરવામાં આવે છે. સમાંતર, તે અંગો અને સિસ્ટમોની સારવાર કરવામાં આવે છે જે ઝેરથી પ્રભાવિત છે. નિમણુંક:

• એન્ટીઑકિસડન્ટો;
• વિટામિન્સ;
• યકૃતના રક્ષણ માટે દવાઓ;
• કેલ્શિયમ તૈયારીઓ;
• ચયાપચયની સુધારણા માટે તૈયારીઓ, ઝેરી અસરોને નિયંત્રિત કરવી. સમાન હેતુ માટે, રક્ત તબદિલી કરવામાં આવે છે.

પહેલેથી જ ઉલ્લેખ કર્યો છે તેમ, ગેલેક્ટોસેમિયા સાથે, આહાર સૂચવવામાં આવે છે. અને તેનું સતત પાલન કરવું જરૂરી રહેશે. તે સમજવું જોઈએ કે શિશુઓમાં મેનૂ પર ડેરી ખોરાકની હાજરી ગંભીર પરિણામોને ઉત્તેજિત કરી શકે છે, ઉદાહરણ તરીકે, સેપ્સિસ અથવા યકૃતનો સિરોસિસ. તે નવજાત શિશુના જીવન માટે જોખમી છે!

કયા ઉત્પાદનો પર પ્રતિબંધ મૂકવામાં આવશે:

• લોટ
• મીઠી (સુક્રોઝ સાથે);
• કોકો ધરાવતી કોઈપણ વસ્તુ;
• બદામ;
• કઠોળ, સોયાબીન;
• સોસેજ;
• પાલક
• ઇંડા
• ઓફલ
• કોઈપણ ડેરી ઉત્પાદનો.

રસપ્રદ રીતે, રોગના હળવા સ્વરૂપોને જીવન માટે સખત ખોરાક પ્રતિબંધોની જરૂર રહેશે નહીં, પરંતુ આહારમાં કંઈક નવું ઉમેરવા માટે પ્રયોગશાળાના પરિમાણોની ફરજિયાત દેખરેખ સાથે ધીમે ધીમે કરવાની જરૂર પડશે.

દવાઓ લેતી વખતે મેનૂમાં ગેલેક્ટોઝની માત્રા ઘટાડવાથી તમે રોગના વિકાસને રોકવા અને અપ્રિય પરિણામો ટાળવા માટે પરવાનગી આપે છે.

નિવારણ

જેમ કે, ત્યાં કોઈ નિવારણ નથી, માત્ર ગર્ભનું ઇન્ટ્રાઉટેરિન નિદાન છે. જેમના પરિવારમાં ગેલેક્ટોસેમિયાના કેસ છે તેમના માટે, બાળકની અપેક્ષા કરતી વખતે પહેલેથી જ આનુવંશિક પરામર્શ મેળવવો શ્રેષ્ઠ છે. જો રોગ શોધી કાઢવામાં આવે છે, તો સ્ત્રીને તેના સમગ્ર ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન આહારનું પાલન કરવાની જરૂર પડશે, આહારમાંથી તમામ પ્રતિબંધિત ખોરાકને બાદ કરતા.

વધુમાં, નવજાત શિશુઓની તપાસ નિર્ણાયક છે: જો બીમાર બાળકોને તરત જ યોગ્ય આહાર અને આહારમાં સમાયોજિત કરવામાં આવે, તો ઉલટાવી શકાય તેવા પરિણામો ટાળી શકાય છે. નહિંતર, એક મહિના પછી, આંતરિક અવયવોનું કાર્ય નિષ્ફળ જશે.

આવા નિદાન સાંભળ્યા પછી, હિંમત ગુમાવશો નહીં અને હારશો નહીં: ગેલેક્ટોસેમિયા એ વાક્ય નથી, યોગ્ય અભિગમ સાથે, તમારા બાળકને લાંબુ અને સુખી જીવન જીવવાની દરેક તક છે. પ્રારંભિક નિદાન, આહાર અને સારવાર સફળતાના મુખ્ય ઘટકો છે.

નવજાત શિશુમાં ગેલેક્ટોસેમિયા જેવા રોગ અત્યંત દુર્લભ છે. આવા રોગ બાળકના જીવનને જોખમમાં મૂકી શકે છે અને તેના સમગ્ર અનુગામી જીવનમાં પ્રતિબિંબિત થાય છે. તેનાથી છુટકારો મેળવવા માટે, કોઈ દવા મદદ કરશે નહીં, તેથી તમારે આવી સમસ્યાનો સામનો કેવી રીતે કરવો તે જાણવાની જરૂર છે.

લક્ષણો અને સમસ્યાનો સાર

ગેલેક્ટોસેમિયા શરૂઆતમાં સ્પષ્ટ ન હોઈ શકે. નવા માતા-પિતા અને ડોકટરો પણ તેના વિકાસની નોંધ લેતા નથી. જો કે, થોડા દિવસો પછી, સંકેતો સ્પષ્ટ થઈ જાય છે. હકીકત એ છે કે નવજાત શિશુનો મુખ્ય ખોરાક દૂધ અને દૂધ ધરાવતા ઉત્પાદનો છે. તેમાં ગેલેક્ટોઝ નામનો પદાર્થ હોય છે. આ રોગની હાજરીમાં, નવજાત શિશુમાં ગેલેક્ટોઝ શરીર દ્વારા શોષાય નથી અને ધીમે ધીમે એકઠા થાય છે, જે ગંભીર ફેરફારો તરફ દોરી જાય છે.

ગેલેક્ટોસેમિયાના સૌથી લાક્ષણિક લક્ષણો નીચે મુજબ વ્યક્ત કરવામાં આવે છે:

• ખોરાક આપ્યા પછી ઉબકા અને ઉલટી;
• વારંવાર ઝાડા;
• બાળકની ઉદાસીન સ્થિતિ;
• સોજો;
• આંખના લેન્સનું વાદળછાયું;
• યકૃત વૃદ્ધિ;
• જલોદર
• કમળો;
• આંચકી;
• અતિશય ઉત્તેજના.

ઘણીવાર, જન્મ સમયે વધુ પડતું વજન ગેલેક્ટોસેમિયા થવાનું સંભવિત જોખમ સૂચવે છે. જો બાળકનું વજન 5 કિલોથી વધુ હોય, તો સંભવતઃ તેને ચોક્કસ સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓ છે. વિશિષ્ટ પરીક્ષણો પસાર કરીને જ નિદાનની વિશ્વસનીયતા ચકાસવી શક્ય છે.

કારણો

વાસ્તવિક પ્રશ્ન: ગેલેક્ટોસેમિયાના વિકાસને શું ઉશ્કેરે છે? આજની તારીખમાં આવી નિષ્ફળતાના પ્રારંભિક કારણો સંપૂર્ણપણે સમજી શક્યા નથી. રોગના વિકાસ માટે જવાબદાર મુખ્ય પરિબળ આનુવંશિકતા છે. ગેલેક્ટોસેમિયા તેની ઘટના માટે આનુવંશિક વલણ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તે જ સમયે, એક ખૂબ જ રસપ્રદ ઘટના જોવા મળે છે: તંદુરસ્ત માતાપિતાને તંદુરસ્ત બાળકો હોઈ શકે છે, પરંતુ પૌત્રો અચાનક ગેલેક્ટોઝના અશક્ત શોષણના ચિહ્નો દર્શાવે છે.

સમસ્યાનો સાર એ હકીકતમાં રહેલો છે કે બલ્કમાં ગેલેક્ટોસેમિયાનો સક્રિય તબક્કો ફક્ત તે જ બાળકોમાં જોવા મળે છે જેમણે તેમના માતાપિતા પાસેથી કહેવાતા મ્યુટન્ટ જનીન બંને રંગસૂત્રો પ્રાપ્ત કર્યા છે. જો બાદમાં બાળકને સંપૂર્ણ રીતે સંક્રમિત કરવામાં આવતું નથી, તો સંભવત,, તે સ્વસ્થ હશે, અને તે અનુમાન પણ કરશે નહીં કે તે આ ડિસઓર્ડર માટે જનીનોનો વાહક છે. આ રોગ થોડી પેઢીઓ પછી જ પોતાને પ્રગટ કરી શકે છે, તેથી જ તે ખૂબ જ દુર્લભ છે.

જોખમો

ગેલેક્ટોસેમિયા ધરાવતા બાળકો માટે, ખાસ શરતો જરૂરી છે. સારવારની ગેરહાજરીમાં અને યોગ્ય પોષણનું પાલન ન કરવામાં આવે તો, તેમના સ્વાસ્થ્ય અને જીવન પર ગંભીર ખતરો ઊભો થાય છે. જોખમની ડિગ્રીને સમજવા અને તમામ સંભવિત જોખમોને સમજવા માટે, આવા કિસ્સાઓમાં સૌથી સામાન્ય સમસ્યાઓ પર ધ્યાન આપવું યોગ્ય છે:

• યકૃતના સિરોસિસ;
• માનસિક મંદતા;
• સેપ્સિસ;
• મોતિયા
• CNS વિકૃતિઓ;
• પાચનતંત્રનું ઉલ્લંઘન;
• અંગો અને પેટની પોલાણમાં પ્રવાહીનું સંચય.

આવા વિકારોની પૃષ્ઠભૂમિ સામે અને તેમની પ્રગતિ સાથે, શરીરની તમામ સિસ્ટમોની સામાન્ય કામગીરી જાળવવી ફક્ત અશક્ય બની જાય છે. પરિણામે, પ્રતિભાવના પગલાંની ગેરહાજરીમાં, મૃત્યુના કિસ્સાઓ અસામાન્ય નથી, સેપ્સિસના વિકાસને કારણે મોટી હદ સુધી.

જ્યારે શિશુમાં ગેલેક્ટોસેમિયા, જો યોગ્ય રીતે સારવાર ન કરવામાં આવે, તો કેટલાક અંગો પીડાય છે

ડાયગ્નોસ્ટિક્સ

સમયસર ગેલેક્ટોસેમિયાની હાજરી નક્કી કરવા માટે, પ્રસૂતિ હોસ્પિટલમાં હજુ પણ ડોકટરોએ વિશેષ નિયમિત વિશ્લેષણ કરવું જરૂરી છે. મોટાભાગના અન્ય કેસોની જેમ, તે જીવનના 4ઠ્ઠા દિવસે એડીમાંથી નવજાતમાંથી લેવામાં આવેલા લોહીના નમૂનાની તપાસ પર આધારિત છે.

કાળજીપૂર્વક સંશોધન કર્યા પછી, ગેલેક્ટોઝની વધેલી સામગ્રીને શોધવાનું શક્ય છે. આવી સમસ્યાની સંભવિત હાજરી સૂચવે છે તે પરોક્ષ સંકેત એ ઓછી ખાંડની સામગ્રી છે. તમે ઉપર વર્ણવેલ લક્ષણોના આધારે બાળકના વર્તનના તમારા પોતાના અવલોકનો દ્વારા સંભવિત જોખમ પણ નક્કી કરી શકો છો. વધુમાં, બાળકનો દેખાવ, ખાસ કરીને સોજો અને અસ્વસ્થ ત્વચાનો રંગ પણ ગેલેક્ટોસેમિયા સૂચવે છે.

સારવાર પદ્ધતિ

મુખ્ય મુદ્દો જે બાળકોના માતાપિતાને ચિંતા કરે છે, જેઓ કમનસીબે, આવી સમસ્યાનો સામનો કરી રહ્યા છે, તે ગેલેક્ટોસેમિયાની સારવાર છે. તેમાં પરિસ્થિતિની જટિલતા રહેલી છે. હકીકતમાં, આ રોગ મુખ્ય સારવાર માટે યોગ્ય નથી. સમસ્યા આનુવંશિક સ્તરે છુપાયેલી હોવાથી, વ્યક્તિએ જન્મથી છેલ્લા દિવસો સુધી તેની હાજરીને સહન કરવી પડશે અને તેના શરીરની વિશેષ જરૂરિયાતોને અનુરૂપ થવું પડશે. બીજા શબ્દોમાં કહીએ તો, એક વિશેષ આહાર જરૂરી છે, જે જીવનભર અનુસરવું પડશે.

બાળકમાં ગેલેક્ટોસેમિયા સાથે, માતાપિતાએ ડૉક્ટર દ્વારા સૂચવવામાં આવેલા આહારનું સખતપણે પાલન કરવું જોઈએ. નહિંતર, અપ્રિય પરિણામો ટાળી શકાતા નથી.

નવજાત શિશુ માટે, સ્તનપાન એ વર્જિત બની જાય છે જેના પર બાળકનું જીવન અને વિકાસ નિર્ભર છે. કૃત્રિમ ખોરાક માટે દૂધના વિવિધ સૂત્રોને બાકાત રાખવું પણ મહત્વપૂર્ણ છે. લેક્ટેઝની ઉણપથી વિપરીત, ગેલેક્ટોસેમિયા એ વધુ ગંભીર વિકાર છે. આ કિસ્સામાં, તમારે આહારમાંથી તમામ ખોરાકને સંપૂર્ણપણે બાકાત રાખવાની જરૂર છે જેમાં ગેલેક્ટોઝનો સમાવેશ થાય છે. આ લેક્ટોઝ-મુક્ત દૂધના વિકલ્પને લાગુ પડે છે.

ભવિષ્યમાં, બાળક ડેરી ઉત્પાદનો, માખણ અને માર્જરિન અને તે બધા ઉત્પાદનો કે જેમાં તેનાં નિશાન હોઈ શકે છે તેનો ઉપયોગ કરી શકશે નહીં. બીજા શબ્દોમાં કહીએ તો, તમારે બેકિંગ, સોસેજ ઉત્પાદનો, મોટાભાગની મીઠાઈઓ વગેરે કાયમ માટે છોડી દેવી પડશે. સમસ્યા એ છે કે ખાદ્ય ઉત્પાદનોના ઉત્પાદન દરમિયાન, તેમાંના કેટલાકમાં ટેક્નોલૉજીની વિશિષ્ટતાને કારણે દૂધના નિશાન હોઈ શકે છે. જો આ અકસ્માતને કાયમી ધોરણે દાખલ કરવામાં ન આવે તો પછીના જીવનમાં ગેલેક્ટોઝના નાના ડોઝથી વધુ નુકસાન થશે નહીં.

ડેરી શું બદલી શકે છે?નવજાત શિશુ માટે, ઉકેલ મકાઈના સ્ટાર્ચ, બદામનું દૂધ, સોયા ઉત્પાદનો અને સમાન ખોરાક સાથે પાણી ખાવું હોઈ શકે છે. જેમ જેમ બાળક વધતું જાય છે, તેમ તેમ આહારને સમાયોજિત કરવો જરૂરી છે અને ધીમે ધીમે ફક્ત પાણી પર જ તૈયાર કરાયેલ વિવિધ પૌષ્ટિક અનાજનો પરિચય કરાવવો જરૂરી છે. દૂધ અને તેના જેવા ઉત્પાદનોમાં રહેલા વિટામિન્સ વપરાશ માટે ઉપલબ્ધ અન્ય ખોરાકમાંથી મેળવી શકાય છે: ફળો, શાકભાજી, ઇંડા, તેમજ માછલી અને માંસની વાનગીઓ, વનસ્પતિ તેલ વગેરે.

જો તમારા બાળકને ગેલેક્ટોસેમિયા હોવાનું નિદાન થયું હોય તો ડરશો નહીં અને નિરાશ થશો નહીં. આ કિસ્સામાં જે જરૂરી છે તે યોગ્ય આહારનું પાલન કરવાનું છે. અલબત્ત, તે ભવિષ્યમાં તમામ ગેસ્ટ્રોનોમિક આનંદનો આનંદ માણી શકશે નહીં, પરંતુ આનો અર્થ એ નથી કે વ્યક્તિ જીવનનો અંત લાવી શકે છે, કારણ કે યોગ્ય જીવનશૈલી સાથે, બાળક તદ્દન કુદરતી અને સંપૂર્ણ વિકાસ કરશે. ત્યારબાદ, આવો આહાર એક આદત બની જશે, અને વ્યક્તિ તેના શરીરમાં આવા અભાવને ધ્યાનમાં લેશે નહીં.

સંભવિત પરિણામોની સૂચિ સાથેના બાળકમાં ગેલેક્ટોસેમિયાનું નિદાન કોઈપણ માતાને ડરાવવા સક્ષમ છે. ઘણાને ખબર નથી કે તે શું છે, પરંતુ સંભવિત ઘાતક પરિણામ વિશે ડોકટરોના શબ્દો પછી, માતાપિતા ગંભીર તાણ અનુભવે છે.

ગેલેક્ટોસેમિયા એ એક દુર્લભ જન્મજાત રોગ છે જે જીવનના પ્રથમ દિવસોમાં બાળકોમાં પોતાને પ્રગટ કરે છે, જે ગેલેક્ટોઝ (સરળ ખાંડ) ને ગ્લુકોઝમાં રૂપાંતરિત કરવાના માર્ગમાં કાર્બોહાઇડ્રેટ ચયાપચયના ઉલ્લંઘન પર આધારિત છે.

રોગના વિશ્વના આંકડા - 60,000 નવજાત શિશુ દીઠ 1 બાળક. ચોક્કસ દેશો માટે, ડેટા અલગ હોઈ શકે છે - જાપાનમાં, નવજાત શિશુમાં ગેલેક્ટોસેમિયા ખૂબ જ દુર્લભ છે, આયર્લેન્ડમાં તે વધુ સામાન્ય છે.

કારણો

રોગનું એકમાત્ર કારણ જનીન ખામી છે. ગેલેક્ટોસેમિયા પરિવર્તિત જનીનની 2 નકલોના એક સાથે વારસાના પરિણામે પ્રગટ થાય છે. કાર્બોહાઇડ્રેટ ચયાપચયમાં સામેલ ઉત્સેચકોનું યોગ્ય ઉત્પાદન વિક્ષેપિત થાય છે અને ગેલેક્ટોઝ ચયાપચય નિષ્ફળ જાય છે.

જે વ્યક્તિઓ ખામીયુક્ત જનીનની 1 નકલ વારસામાં મેળવે છે તેઓ આ રોગના વાહક છે. રોગના પ્રકાર પર આધાર રાખીને, તેઓ હળવા લક્ષણો અનુભવી શકે છે જે ખોરાક સાથે અદૃશ્ય થઈ જાય છે. વિવિધ સ્ત્રોતો અનુસાર, 200-250 માંથી 1 વ્યક્તિ વાહક છે, અને તે સમગ્ર વિશ્વમાં અસમાન રીતે વિતરિત કરવામાં આવે છે.

રસપ્રદ!આ રોગ પોતે જ, અને તેનું વહન નહીં, ઓટોસોમલ રિસેસિવ રીતે વારસામાં મળે છે - તેની ઘટના માટે, માતાપિતા બંનેમાં ક્ષતિગ્રસ્ત જનીન હોવું આવશ્યક છે. ગેલેક્ટોસેમિયા ફક્ત મમ્મી કે પપ્પા પાસેથી વારસામાં મળી શકતું નથી.

ઉત્સેચકોનો અભાવ અથવા તેમની ઓછી પ્રવૃત્તિ ગેલેક્ટોઝ-1-ફોસ્ફેટના સંચય તરફ દોરી જાય છે, જે ગેલેક્ટોઝના અપૂર્ણ રૂપાંતરણનું ઉત્પાદન છે. આ ઘટક શરીર માટે ઝેરી છે અને, ઉચ્ચ સાંદ્રતામાં, વિવિધ અવયવોને અસર કરે છે, આબેહૂબ લક્ષણોનું કારણ બને છે.

ગેલેક્ટોસેમિયાના વારસાના પ્રકારો

ગેલેક્ટોઝ પ્રક્રિયામાં હસ્તગત મુશ્કેલીઓ અન્ય કારણો ધરાવે છે અને તે સમાન લક્ષણો પેદા કરી શકે છે, પરંતુ તે અન્ય રોગોથી સંબંધિત છે. જન્મજાત ગેલેક્ટોસેમિયા અસાધ્ય છે, આ રોગ સાથે ઘણીવાર અપંગતા આપવામાં આવે છે. તેની ઘણી જાતો છે, જે કોર્સની તીવ્રતા અને ત્રણમાંથી એક એન્ઝાઇમની ઉણપ દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે.

જાતો

ગેલેક્ટોસેમિયાના કોર્સના આધારે, તીવ્રતાના ત્રણ ડિગ્રીને અલગ પાડવામાં આવે છે: હળવા, મધ્યમ અને ગંભીર. સારવાર વિના પછીની ડિગ્રી ઘણીવાર જીવલેણ હોય છે, પરંતુ આ ચોક્કસ એન્ઝાઇમની ઉણપના પ્રકાર તરીકે ગેલેક્ટોસેમિયાના પ્રકાર પર પણ આધાર રાખે છે.

ચોક્કસ એન્ઝાઇમની ખામીઓ અનુસાર વર્ગીકરણ નીચેના પ્રકારોને અલગ પાડે છે:

• ક્લાસિક વેરિઅન્ટ

galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT) નું અપૂરતું અથવા સંપૂર્ણપણે ગેરહાજર ઉત્પાદન. હળવા સ્વરૂપમાં પણ લક્ષણો જોવા મળે છે, રોગના કોર્સની ગંભીર ડિગ્રી મૃત્યુથી ભરપૂર છે.

• Duarte ચલ

ગેલેક્ટોકિનેઝ (GALK) નું ઉત્પાદન ક્ષતિગ્રસ્ત છે. કોર્સનું પ્રમાણમાં હળવું સ્વરૂપ, માત્ર પ્રયોગશાળા અભ્યાસમાં નિદાન કરી શકાય છે. પ્રસૂતિ હોસ્પિટલમાં નવજાતની સ્ક્રીનીંગની ગેરહાજરીમાં, વિકાસશીલ મોતિયા દ્વારા નિદાન નક્કી કરવામાં આવે છે.

• "નિગ્રો" પ્રકાર અથવા સ્વરૂપ "લોસ એન્જલસ"

galactose-4-epimerase (GALE) ના ઉત્પાદનમાં ઉણપ. રોગનો હળવો કોર્સ એસિમ્પટમેટિક છે. જ્યારે ગંભીર હોય ત્યારે, તે ક્લાસિક પ્રકારનાં ગેલેક્ટોસેમિયા જેવું જ હોય ​​છે, પરંતુ તે ઉપરાંત સાંભળવાની ખોટ અથવા સંપૂર્ણ બહેરાશ દ્વારા વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે.

એસિમ્પટમેટિક સ્વરૂપોની હાજરીને કારણે, વધારાના ડાયગ્નોસ્ટિક્સની જરૂર છે. રોગની સમયસર તપાસ તમને ઘણા ગંભીર પરિણામો ટાળવા દે છે.

ડાયગ્નોસ્ટિક્સ

તે કયા પ્રકારનો રોગ છે તે જાણીને, અને તેના જીવન માટેના જોખમને સમજીને, મોટાભાગના વિકસિત દેશોએ પ્રસૂતિ હોસ્પિટલોમાં નવજાત શિશુઓની સામાન્ય તપાસ કરવાનું શરૂ કર્યું. જે મહિલાઓ ઘરે જન્મ આપવાનું પસંદ કરે છે તેઓને સંખ્યાબંધ આનુવંશિક રોગો માટે સ્વતંત્ર રીતે પરીક્ષણ કરવું આવશ્યક છે. નવજાત શિશુમાં ગેલેક્ટોસેમિયા માટે સામૂહિક વિશ્લેષણ તમને રોગના ક્લાસિક સંસ્કરણને તરત જ શોધી કાઢવા અને મૃત્યુની સંભાવનાને ઘટાડવા માટે પરવાનગી આપે છે.

કેશિલરી રક્ત લઈને નવજાતની તપાસ હાથ ધરવામાં આવે છે. ફિલ્ટર પેપર પર લોહી લાગુ કરવામાં આવે છે અને આનુવંશિક પ્રયોગશાળામાં વિશ્લેષણ કરવામાં આવે છે.

જો રોગના ચિહ્નો મળી આવે, તો બીજી પરીક્ષા સૂચવવામાં આવે છે. ગૌણ હકારાત્મક પરીક્ષણોના કિસ્સામાં, કુટુંબને આનુવંશિક સાથે પરામર્શ માટે મોકલવામાં આવે છે, અને બાળક વધારાની પરીક્ષામાંથી પસાર થાય છે.

રોગના હળવા સ્વરૂપોમાં, હોસ્પિટલમાં તપાસમાં ગેલેક્ટોસેમિયાની હાજરી દેખાતી નથી. ભવિષ્યમાં, આ લક્ષણો દ્વારા પ્રગટ થાય છે. તબીબી સંસ્થાઓની બહાર ગમે ત્યાં જન્મેલા બાળકોમાં રોગ નક્કી કરવાનું પણ શક્ય છે.

લક્ષણો

રોગના લક્ષણો ગંભીરતાના આધારે બદલાય છે. હળવા ગેલેક્ટોસેમિયામાં, વારંવાર રિગર્ગિટેશન અને પાણીયુક્ત ઝાડા એ એકમાત્ર લક્ષણો હોઈ શકે છે. મધ્યમ અને ગંભીર સ્વરૂપોમાં રોગના મુખ્ય અભિવ્યક્તિઓ યકૃતના નુકસાનના ચિહ્નો જેવા જ છે, વધુમાં, બાળકોમાં કમળો અને હેપેટોમેગેલી જોવા મળે છે.

ધ્યાન આપો!જો સમયસર નિદાન ન થાય, તો આ રોગ સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમને નુકસાન પહોંચાડે છે. ગેલેક્ટોસેમિયાના અંતમાં લક્ષણો ઉલટાવી ન શકાય તેવા હોય છે, તેથી વહેલું નિદાન અને સારવાર મહત્વપૂર્ણ છે.

ગંભીર સ્વરૂપોમાં, નીચેના લક્ષણો જોવા મળે છે:

• સામાન્ય સુસ્તી;
• એનિમિયા
• હાઈપોગ્લાયકેમિઆ;
• હાઇપોટ્રોફી;
• ઉલટી, ઝાડા;
• ક્ષતિગ્રસ્ત માનસિક કાર્ય;
• ત્વચાની પીળાશ;
• યકૃત અને બરોળનું વિસ્તરણ;
• મોતિયા
• બિંદુ હેમરેજઝ;
• કિડની અને લીવર નિષ્ફળતા.

ગેલેક્ટોસેમિયાની બિન-સ્પષ્ટ નિશાની એ બાળક દ્વારા સ્તનપાન અથવા ફોર્મ્યુલા બોટલનો ઇનકાર છે. હળવા સ્વરૂપ લેક્ટોઝ અસહિષ્ણુતા જેવું જ છે, પરંતુ આ સ્થિતિથી વિપરીત, ગેલેક્ટોસેમિયાને સારવાર પર વધુ ધ્યાન આપવાની જરૂર છે.

સારવાર

નવજાત શિશુમાં સારવાર હંમેશા લેક્ટોઝ અને ગેલેક્ટોઝ ધરાવતા ખોરાકના સંપૂર્ણ નાબૂદી સાથે શરૂ થાય છે. પ્રતિબંધમાં શિશુ ફોર્મ્યુલા અને માતાના દૂધનો પણ સમાવેશ થાય છે. આનુવંશિકશાસ્ત્રી માતા-પિતાને ડેરી-ફ્રી મિશ્રણની પસંદગીની વિશેષતાઓ પર વિગતવાર સલાહ આપે છે.

ખોરાક સાથે મળીને, ઝેરી અસરોના સંપર્કમાં રહેલા અંગોને જાળવવા માટે ડ્રગની સારવારનો ઉપયોગ થાય છે.

નીચેની દવાઓ સૂચવવામાં આવી શકે છે:

• એન્ટીઑકિસડન્ટો;
• હેપેટોપ્રોટેક્ટર્સ;
• કેલ્શિયમ તૈયારીઓ;
• મલ્ટીવિટામિન સંકુલ;
• મેટાબોલિક પ્રક્રિયાઓના સુધારકો.

પછીની દવાઓમાં એટીપી, પોટેશિયમ ઓરોટેટ અને અન્ય દવાઓનો સમાવેશ થાય છે જે ગેલેક્ટોઝ-1-ફોસ્ફેટની ઝેરી અસરોને કાબૂમાં રાખે છે. લોહી અથવા પ્લાઝ્માનું વિનિમય તબદિલી પણ કરવામાં આવે છે, જે શરીરમાં ઝેરની સાંદ્રતા ઘટાડે છે. અકાળ સારવાર અને દેખાતા અંગો અને સિસ્ટમોને નુકસાન સાથે, તેમને પુનઃસ્થાપિત કરવા માટે દવાઓ સૂચવવામાં આવે છે.

જાણવા લાયક!તરુણાવસ્થા દરમિયાન, સ્થિતિનું થોડું વળતર દેખાવાનું શરૂ થાય છે, જે ગુમ થયેલા ઉત્સેચકોના વધારાના ઉત્પાદનને ઉત્તેજિત કરી શકે છે અથવા ગેલેક્ટોઝના શોષણ માટે અન્ય માર્ગો શરૂ કરી શકે છે. ગેલેક્ટોસેમિયાવાળા છોકરાઓ વધુ નસીબદાર છે - ટેસ્ટોસ્ટેરોનના પ્રભાવ હેઠળ, તેમનું સ્વાસ્થ્ય વધુ અનુકૂળ બને છે.

ગેલેક્ટોસેમિયા સાથે, આહારની ભલામણ કરવામાં આવે છે - આ સારવારનો આધાર છે. ખામીયુક્ત ઉત્સેચકોના સંપૂર્ણ રિપ્લેસમેન્ટ માટે કોઈ ચોક્કસ દવાઓ નથી, પરંતુ ખોરાક અને સહવર્તી દવા ઉપચારમાં ગેલેક્ટોઝના પ્રમાણમાં ઘટાડો મોટાભાગના નકારાત્મક પરિણામોને ટાળે છે અને રોગની પ્રગતિને અટકાવે છે.

પોષણ સુવિધાઓ

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, ગેલેક્ટોસેમિયા માટેના આહારને જીવનભર અનુસરવામાં આવે છે, જો કે તે વય સાથે નરમ બને છે. શરૂઆતમાં, મોટી સંખ્યામાં ઉત્પાદનો કે જે તંદુરસ્ત લોકોના આહારમાં સામાન્ય છે તે પ્રતિબંધ હેઠળ આવે છે.

ગેલેક્ટોસેમિયા સાથે શું ન કરવું:

• કોઈપણ લોટ પકવવા;
• સુક્રોઝ ધરાવતી મીઠાઈઓ;
• કોકો, ચોકલેટ, બદામ;
• કઠોળ, શુદ્ધ સોયાબીન;
• ઇંડા, પાલક;
• આડપેદાશો અને સોસેજ;
• તમામ ડેરી ઉત્પાદનો અને તેમના ડેરિવેટિવ્ઝ.

નવજાત બાળકોને ડેરી-મુક્ત આહારમાં ફેરવવું જોઈએ. બાળકોને ખવડાવવા માટે, ખાસ મિશ્રણ પસંદ કરવામાં આવે છે.

ખાસ કરીને મહત્વપૂર્ણ!ગેલેક્ટોસેમિયાવાળા બાળકોમાં ડેરી ખોરાકને બાકાત રાખવાની ડોકટરોની ભલામણોની અવગણનાથી યકૃતના ઝડપથી પ્રગતિશીલ સિરોસિસ થઈ શકે છે અથવા બેક્ટેરિયલ સેપ્સિસના વિકાસને ઉત્તેજિત કરી શકે છે. બંને સ્થિતિ બાળકના જીવને ખતરો!

રોગના હળવા સ્વરૂપોને જીવનભર કડક આહારની જરૂર હોતી નથી, પરંતુ નિયમિત પરીક્ષણો સાથે સૂચકાંકોને નિયંત્રિત કરીને ધીમે ધીમે મેનૂમાં વૈવિધ્યકરણ કરવું જરૂરી છે. ગંભીર સ્વરૂપમાં, બિનતરફેણકારી પૂર્વસૂચનને કારણે આહાર જીવન માટે જાળવવામાં આવે છે.

આગાહી

જો ગેલેક્ટોસેમિયાની સારવાર સમયસર શરૂ કરવામાં ન આવે તો, સીએનએસ વિકૃતિઓ, સાયકોમોટર વિકાસમાં વિલંબ થવાની સંભાવના છે. ગંભીર કિસ્સાઓમાં, બાળકને ડેરી-મુક્ત આહારમાં ઝડપી ટ્રાન્સફર પણ ભવિષ્યમાં નીચેના પરિણામોને ઉત્તેજિત કરી શકે છે:

1. ઓલિગોફ્રેનિયા.
2. ભણવામાં મુશ્કેલીઓ.
3. ન્યુરોલોજીકલ અભિવ્યક્તિઓ.
4. ભાષણમાં વિલંબ.
5. છોકરીઓમાં અંડાશયના અવક્ષય.

સ્પષ્ટ લક્ષણોના દેખાવનો અર્થ પહેલાથી જ શરીરના અવયવો અને પ્રણાલીઓને ગંભીર નુકસાન થાય છે, અને ગેલેક્ટોસેમિયા સાથે અયોગ્ય પોષણ બાળકની સ્થિતિને વધારે છે, ઉલટાવી શકાય તેવું વિકૃતિઓ ઉશ્કેરે છે.

નિવારણ

નિવારક પગલાં અસ્તિત્વમાં નથી, માત્ર ગર્ભનું પ્રિનેટલ નિદાન શક્ય છે. ડોકટરો ભલામણ કરે છે કે તમામ માતાપિતા કે જેઓ ગેલેક્ટોસેમિયા ધરાવતા લોકોના સંબંધીઓ ધરાવે છે તેઓ ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન આનુવંશિક પરીક્ષામાંથી પસાર થાય છે.

જો ભવિષ્યની માતાને રોગ હોવાનું નિદાન થયું હોય, તો આહાર પણ જરૂરી છે. તેણીએ લોટ અને મીઠાઈઓને મર્યાદિત કરવાની જરૂર છે, ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન ડેરી ઉત્પાદનોને તેના આહારમાંથી બાકાત રાખવાની જરૂર છે.

ગંભીર પરિણામોને રોકવા માટે, જન્મ પછીના પ્રથમ દિવસોમાં તમામ બાળકોને ગેલેક્ટોસેમિયાની હાજરી માટે તપાસ કરવી જોઈએ.

જો બીમાર બાળકોને તરત જ યોગ્ય પોષણમાં સ્થાનાંતરિત કરવામાં ન આવે, તો પછી એક મહિનાની ઉંમર સુધીમાં તેઓ પહેલાથી જ ઘણા અવયવોના કામમાં વિક્ષેપ અનુભવે છે. ગેલેક્ટોસેમિયાના ક્લાસિક વેરિઅન્ટના ગંભીર સ્વરૂપમાં, સારવાર વિના, બાળકો જીવનના પ્રથમ વર્ષમાં મૃત્યુ પામે છે. સમયસર સારવાર તેમાંથી મોટાભાગના ભવિષ્યમાં લગભગ સામાન્ય જીવન જીવી શકે છે.

ગેલેક્ટોસેમિયા એ એક દુર્લભ જન્મજાત રોગ છે જે શરીરમાં કાર્બોહાઇડ્રેટ ચયાપચયના ઉલ્લંઘન સાથે સંકળાયેલ છે, જે કમળો, લો બ્લડ સુગર, માતાના દૂધમાં અસહિષ્ણુતા, ફોર્મ્યુલા દૂધ, મંદાગ્નિ, ઉલટી અને યકૃતના સિરોસિસ તરફ દોરી જાય છે, આંખને નુકસાન (મોતીયા), સાયકોમોટર મંદતા. ગેલેક્ટોસેમિયા માટે પરીક્ષણ તમામ નવજાત શિશુઓ પર કરવામાં આવે છે. ઉપરાંત, વધુમાં, નીચેના સૂચવવામાં આવી શકે છે: પેશાબ અને લોહીમાં ગેલેક્ટોઝની સામગ્રીનું નિર્ધારણ, ગ્લુકોઝ અને ગેલેક્ટોઝ સાથે તણાવ પરીક્ષણો, EEG, પેટની પોલાણનું અલ્ટ્રાસાઉન્ડ, આનુવંશિક પરીક્ષણ. ગેલેક્ટોસેમિયાની સારવાર એ લેક્ટોઝ-મુક્ત આહારનું પાલન કરવાનું છે, જે જીવનના પ્રથમ દિવસોથી સૂચવવામાં આવે છે.

ગેલેક્ટોસેમિયાના કારણો

ગેલેક્ટોસેમિયા એ જન્મજાત પેથોલોજી છે જે માતાપિતા પાસેથી બાળકોને ઓટોસોમલ રિસેસિવ રીતે વારસામાં મળે છે. આનો અર્થ એ છે કે જો બાળકને દરેક માતાપિતા પાસેથી પરિવર્તનશીલ જનીનની બે નકલો વારસામાં મળે તો આ રોગ પોતાને પ્રગટ કરશે. જે વ્યક્તિઓને ખામીયુક્ત જનીનની માત્ર એક નકલ વારસામાં મળી છે તેઓ આ રોગના વાહક છે, જો કે તેઓ ગેલેક્ટોસેમિયાના કેટલાક લક્ષણો પણ બતાવી શકે છે, પરંતુ હળવા પ્રમાણમાં. ત્રણ ઉત્સેચકો ગેલેક્ટોઝને ગ્લુકોઝમાં રૂપાંતરિત કરવામાં સામેલ છે: GALT, GALK અને GALE. આમાંના એક એન્ઝાઇમની ઉણપના આધારે, પ્રથમ, બીજા અને ત્રીજા પ્રકારનાં ગેલેક્ટોસેમિયાને અલગ પાડવામાં આવે છે. આમાંના એક ઉત્સેચકોની ઉણપ સાથે, દર્દીના લોહીમાં ગેલેક્ટોઝની સાંદ્રતા નોંધપાત્ર રીતે વધે છે અને ગેલેક્ટોઝના મધ્યવર્તી ચયાપચય શરીરમાં એકઠા થાય છે, જે લીવર, બરોળ, કિડની, આંતરડા, સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમ અને દ્રષ્ટિના અંગોને ઝેરી નુકસાન પહોંચાડે છે. . નવજાત શિશુમાં ગેલેક્ટોસેમિયાનો સૌથી સામાન્ય પ્રકાર, જેને ક્લાસિકલ પણ કહેવાય છે, તે GALT એન્ઝાઇમની પ્રવૃત્તિના ઉલ્લંઘનને કારણે થાય છે.

ગેલેક્ટોસેમિયાના લક્ષણો

તેના અભ્યાસક્રમમાં, નવજાત શિશુમાં ગેલેક્ટોસેમિયા આ હોઈ શકે છે:

• હળવી ડિગ્રી;
• મધ્યમ ડિગ્રી;
• ગંભીર ડિગ્રી.

ગંભીર ગેલેક્ટોસેમિયાના પ્રથમ લક્ષણો નવજાત શિશુના જીવનના પ્રથમ દિવસોમાં વિકસે છે. બાળકને માતાના દૂધ અથવા મિશ્રણ સાથે ખવડાવ્યા પછી, તેને ઝાડા, ઉલટી અને નશાના ચિહ્નો વિકસે છે. બાળક સ્તનનો ઇનકાર કરે છે, સુસ્ત બને છે, કેચેક્સિયા અને કુપોષણ ઝડપથી વિકસે છે. નવજાત કોલિક, પેટનું ફૂલવું, મજબૂત ગેસ સ્રાવ વિશે ચિંતિત છે. ગેલેક્ટોસેમિયાવાળા બાળકની તપાસ કરતી વખતે, નિયોનેટોલોજિસ્ટ નવજાત સમયગાળાની લાક્ષણિકતાના રીફ્લેક્સના લુપ્તતાને અવલોકન કરે છે. આ રોગ સાથે, સતત કમળો, હિપેટોમેગેલી તરત જ થાય છે, યકૃતની નિષ્ફળતા વિકસે છે. 2-3 મહિનાની ઉંમરે, યકૃતનું સિરોસિસ, સ્પ્લેનોમેગેલી અને જલોદર પહેલેથી જ જોવા મળે છે. લોહીના ગંઠાઈ જવાના ઉલ્લંઘનને લીધે, બાળકને મ્યુકોસ મેમ્બ્રેન અને ત્વચા પર હેમરેજઝ થાય છે. આવા બાળકો સાયકોમોટર વિકાસમાં તેમના સાથીદારોથી પાછળ રહે છે. 1-2 મહિનાની ઉંમર સુધીમાં, ક્ષતિગ્રસ્ત કાર્બોહાઇડ્રેટ ચયાપચયવાળા બાળકોમાં દ્વિપક્ષીય મોતિયા જોવા મળે છે. રોગના અંતિમ તબક્કામાં, બાળક ગંભીર કુપોષણ, યકૃતની નિષ્ફળતા અને ગૌણ ચેપથી મૃત્યુ પામે છે. મધ્યમ તીવ્રતાના નવજાત શિશુમાં ગેલેક્ટોસેમિયા આના દ્વારા પ્રગટ થાય છે: કમળો, ઉલટી, એનિમિયા, સાયકોમોટર વિકાસમાં વિલંબ, મોતિયા, હિપેટોમેગેલી, કુપોષણ. રોગની હળવી ડિગ્રી સાથે, ગેલેક્ટોસેમિયાના લક્ષણો આ સ્વરૂપમાં પ્રગટ થાય છે: બાળક દ્વારા સ્તનપાનનો ઇનકાર, દૂધ પીધા પછી ઉલટી થવી, વાણીમાં વિલંબ અને શારીરિક વિકાસ. રોગની હળવા ડિગ્રી સાથે પણ, બાળકને ગેલેક્ટોઝની ઝેરી અસરને લીધે લીવરના ક્રોનિક રોગો છે. આ રોગ ફક્ત એક જ લક્ષણ (મોનોસિમ્પ્ટોમેટિક સ્વરૂપ) સાથે પોતાને પ્રગટ કરી શકે છે, ઉદાહરણ તરીકે, ડિસપેપ્ટિક ડિસઓર્ડર અથવા સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમના જખમ, અથવા ગેલેક્ટોસેમિયાના કોઈ લક્ષણો (એસિમ્પટમેટિક સ્વરૂપ) ન હોઈ શકે. આ કિસ્સામાં, ગેલેક્ટોસેમિયા માટે વિશ્લેષણ કરતી વખતે જ એન્ઝાઇમની ઉણપ શોધી કાઢવામાં આવે છે. ગેલેક્ટોસેમિયાની ગૂંચવણોમાં શામેલ છે:

• સેપ્સિસ;
• યકૃતના સિરોસિસ;
• વિટ્રીયસ બોડીમાં હેમરેજઝ;
• અંડાશયના થાક સિન્ડ્રોમ;
• પ્રાથમિક એમેનોરિયા.

પૂર્વશાળાની ઉંમરે ગેલેક્ટોસેમિયા ધરાવતા અડધા બાળકોમાં, મોટર અલાલિયા જોવા મળે છે, જે લાક્ષણિકતા ધરાવે છે: શબ્દભંડોળની ગરીબી, વાણીની હિલચાલના સંગઠનમાં સમસ્યાઓ, દ્રઢતા અને પેરાફેસીઆસની વિપુલતા, જ્યારે તેમને સંબોધિત ભાષણની સમજ જાળવી રાખવી.

ગેલેક્ટોસેમિયાનું નિદાન

ગેલેક્ટોસેમિયાની ગૂંચવણોના વિકાસના જોખમને ઘટાડવા માટે, આ રોગનું પ્રિનેટલ નિદાન હાથ ધરવામાં આવી શકે છે, જેમાં એમ્નિઓસેન્ટેસિસ અને કોરિઓનિક બાયોપ્સીનો સમાવેશ થાય છે. હાલમાં, રશિયામાં, તમામ પૂર્ણ-ગાળાના નવજાત શિશુમાં 3-5 મા દિવસે, અકાળ બાળકોમાં - 7-10 મા દિવસે ગેલેક્ટોસેમિયા માટે વિશ્લેષણ હાથ ધરવામાં આવે છે. આ કરવા માટે, કેશિલરી રક્ત બાળકમાંથી લેવામાં આવે છે અને ફિલ્ટર પેપરમાં સ્થાનાંતરિત થાય છે, ત્યારબાદ આનુવંશિક પ્રયોગશાળામાં મોકલવામાં આવે છે. જો ગેલેક્ટોસેમિયાની શંકા હોય, તો બાળકનું ફરીથી પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, રોગનું નિદાન કરવા માટે, પેશાબમાં ગેલેક્ટોઝનું સ્તર નક્કી કરવામાં આવે છે, ગ્લુકોઝ અને ગેલેક્ટોઝ સાથે તણાવ પરીક્ષણો હાથ ધરવામાં આવે છે, સામાન્ય પેશાબ અને રક્ત પરીક્ષણો, રક્ત બાયોકેમિકલ પરિમાણોનું નિરીક્ષણ કરવામાં આવે છે જેથી આંતરિક અવયવોને નુકસાનની ડિગ્રીનું મૂલ્યાંકન કરવામાં આવે. બાળકની. જ્યારે નિદાનની પુષ્ટિ થાય છે, ત્યારે બીમાર બાળક વિશેની માહિતી જિલ્લા બાળરોગ ચિકિત્સકને સ્થાનાંતરિત કરવામાં આવે છે, અને તેના માતાપિતાને વંશાવલિ, આનુવંશિક પરીક્ષણ અને બીમાર બાળકના પોષણની વિશિષ્ટતાઓનું વિશ્લેષણ કરવા માટે તબીબી આનુવંશિક પરામર્શ માટે આમંત્રિત કરવામાં આવે છે.

ગેલેક્ટોસેમિયાની સારવાર

ગેલેક્ટોસેમિયાની સારવારનો આધાર એ આહાર ઉપચાર છે, જેમાં ગેલેક્ટોઝ અને લેક્ટોઝ ધરાવતા ખોરાકના આહારમાંથી બાકાતનો સમાવેશ થાય છે. આમાં શામેલ છે: કોઈપણ દૂધ (માતાનું, બકરીનું, ગાયનું, બાળકના દૂધનું સૂત્ર), તમામ ડેરી ઉત્પાદનો, સોસેજ, બ્રેડ, મીઠાઈઓ, પેસ્ટ્રી, માર્જરિન અને અન્ય. ગેલેક્ટોસાઇડ્સ (સોયા, કઠોળ) અને ન્યુક્લિયોપ્રોટીન (યકૃત, કિડની, ઇંડા), જે ગેલેક્ટોઝના સંભવિત સ્ત્રોત છે તે પ્રાણી અને વનસ્પતિ ઉત્પાદનોનું સેવન કરવાની મનાઈ છે. ગેલેક્ટોસેમિયાવાળા બાળકો કેસીન હાઇડ્રોલીઝેટ, સોયા પ્રોટીન આઇસોલેટ, કૃત્રિમ એમિનો એસિડના આધારે બનાવેલ વિશિષ્ટ મિશ્રણ મેળવે છે; લેક્ટોઝ-મુક્ત કેસીન-પ્રબળ મિશ્રણ. ચાર મહિનાની ઉંમરે, આવા બાળકોને બેરી અને ફળોના રસનો પરિચય આપવામાં આવે છે; 4.5 માં - ફળ પ્યુરી; 5 માં - વનસ્પતિ પ્યુરી; 5.5 માં - દૂધ વિના બિયાં સાથેનો દાણો, મકાઈ, ચોખાના લોટમાંથી અનાજ; 6 માં - ચિકન, સસલું, બીફ, ટર્કીના ઉમેરા સાથે માંસ પૂરક ખોરાક; 8 પર - માછલી. ગેલેક્ટોસેમિયાવાળા દર્દીઓ માટે કાર્બોહાઇડ્રેટ્સના સ્ત્રોત તરીકે, ફ્રુક્ટોઝવાળા ઉત્પાદનોનો ઉપયોગ થાય છે. ગેલેક્ટોસેમિયામાં મેટાબોલિક પ્રક્રિયાને સુધારવા માટે, કોકાર્બોક્સિલેઝ, મલ્ટીવિટામિન્સ, પોટેશિયમ ઓરોટેટ, એટીપી સૂચવવામાં આવે છે. આમ, ગેલેક્ટોસેમિયા એ એક દુર્લભ પરંતુ ગંભીર આનુવંશિક રોગ છે જેની સાથે વ્યક્તિએ જીવનભર જીવવું પડે છે, ખાસ લેક્ટોઝ-મુક્ત અને ગેલેક્ટોઝ-મુક્ત આહારનું પાલન કરવું. જો તમે જન્મથી સારવાર શરૂ કરશો નહીં, તો આ બાળક માટે ગંભીર પરિણામો તરફ દોરી શકે છે અને મૃત્યુ પણ થઈ શકે છે (ગૅલેક્ટોસેમિયાની ગંભીર ડિગ્રી સાથે).

બાળકોમાં ગેલેક્ટોસેમિયા ખૂબ જ દુર્લભ છે. પેથોલોજી સાથે, 60,000 નવજાતમાંથી 1 જન્મે છે.

ગેલેક્ટોસેમિયા શું છે?

ગેલેક્ટોસેમિયા એ વારસાગત રોગ છે, જે જવાબદાર જનીનના પરિવર્તનને કારણે ગેલેક્ટોઝના ગ્લુકોઝમાં રૂપાંતરણના ઉલ્લંઘન પર આધારિત છે.

ગેલેક્ટોસેમિયાના કારણો

રોગનું એકમાત્ર કારણ જનીન પરિવર્તન છે. ગેલેક્ટોસેમિયા એ એક જન્મજાત રોગ છે જે વારસાના ઓટોસોમલ રીસેસીવ મોડ સાથે છે. આનો અર્થ એ છે કે આ રોગ ત્યારે જ દેખાય છે જો બાળક બંને માતાપિતા પાસેથી ખામીયુક્ત જનીનની બે નકલો વારસામાં મેળવે.

ગેલેક્ટોઝ ખોરાક સાથે લેક્ટોઝ (દૂધ ખાંડ) ના ભાગ રૂપે શરીરમાં પ્રવેશ કરે છે. માંદગીના કિસ્સામાં, તેનું ગ્લુકોઝમાં રૂપાંતર પૂર્ણ થતું નથી, અને પદાર્થ પેશીઓ અને લોહીમાં એકઠા થાય છે, જે ચેતાતંત્ર, આંખના લેન્સ અને યકૃતને ઝેરી અસર કરે છે.

રોગના પ્રકારો

ગેલેક્ટોસેમિયાના ત્રણ પ્રકાર છે:

1. ઉત્તમ.
2. હબસી.
3. Galactosemia Duarte (એક એસિમ્પટમેટિક કોર્સ છે).

ગેલેક્ટોસેમિયાના લક્ષણો

રોગના ક્લિનિકલ ચિત્રમાં, ડેરી ઉત્પાદનોમાં અસહિષ્ણુતા, કુપોષણ, મંદાગ્નિ, કિડનીને નુકસાન, યકૃત, આંખો, ડિસપેપ્ટિક વિકૃતિઓ, વિલંબિત માનસિક અને મોટર વિકાસના ચિહ્નો છે. આ રોગના લક્ષણો જન્મના થોડા દિવસો પછી દેખાવા લાગે છે અને તે રોગની ગંભીરતા પર આધાર રાખે છે.

ગંભીર ડિગ્રી

નવજાત શિશુમાં ગેલેક્ટોસેમિયાના લક્ષણો ફોર્મ્યુલા અથવા સ્તન દૂધ લીધા પછીના પ્રથમ દિવસોમાં જોવા મળે છે. લાક્ષણિક લક્ષણોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:

• જન્મ વજન 5 કિલોથી વધુ;
• કમળોના ચિહ્નો;
• બ્લડ સુગરનું સ્તર ઘટાડવું;
• આંચકી;
• અતિશય ઉત્તેજના;
• ખોરાક આપ્યા પછી પુષ્કળ રિગર્ગિટેશન અથવા તીવ્ર ઉલટી;
• પાણીયુક્ત ઝાડા;
• લોહી ગંઠાઈ જવાના પરિબળોની ઉણપને કારણે ત્વચા અને મ્યુકોસ મેમ્બ્રેન પર હેમરેજઝ;
• નવજાત શિશુના રીફ્લેક્સનું લુપ્ત થવું.

જીવનના 1-2 મહિના સુધીમાં દેખાય છે:

• કુપોષણ, ખાવાના ઇનકારને કારણે કેચેક્સિયા;
• દ્વિપક્ષીય મોતિયા;
• કિડની નિષ્ફળતા.

જીવનના ત્રીજા મહિના સુધીમાં, આ લક્ષણો સાથે જોડાય છે:

• hepatosplenomegaly;
• સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમને પ્રગતિશીલ નુકસાનના ચિહ્નો - ફેલાયેલી સ્નાયુઓની નિષ્ફળતા, ડિપ્રેશન સિન્ડ્રોમ, માનસિક અને મોટર વિકાસમાં વિલંબ;
• જલોદર
• યકૃતનું સિરોસિસ.

રોગની ગંભીર ડિગ્રી સાથે, બાળક પ્રગતિશીલ મૂત્રપિંડ અને યકૃતની નિષ્ફળતા, ગંભીર કુપોષણ અને ચેપને કારણે મૃત્યુ પામે છે.

મધ્યમ તીવ્રતા

તે નીચેના લક્ષણો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે:

• ઉલટી
• કમળો;
• એનિમિયા
• યકૃત વૃદ્ધિ;
• વિલંબિત માનસિક અને મોટર વિકાસ;
• હાઇપોટ્રોફી;
• મોતિયા

હળવી બીમારી

• સ્તનનો અસ્વીકાર;
• દૂધ પીધા પછી ઉલટી થવી;
• વૃદ્ધિ અને વજનમાં પાછળ;
• વિલંબિત ભાષણ વિકાસ;
• ક્રોનિક યકૃત રોગો.

આ રોગ મોનોસિમ્પ્ટોમેટિક સ્વરૂપમાં પણ થઈ શકે છે, જ્યારે માત્ર સીએનએસ નુકસાન, મોતિયા અથવા પાચન વિકૃતિઓના લક્ષણો દેખાય છે. ગેલેક્ટોસેમિયાના એસિમ્પટમેટિક કોર્સનું પણ વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે, જેમાં એન્ઝાઇમની ઉણપ માત્ર પ્રયોગશાળા ડાયગ્નોસ્ટિક્સમાં નક્કી કરવામાં આવે છે.

ગેલેક્ટોસેમિયાની ગૂંચવણો

1. યકૃતનું સિરોસિસ.
2. વિટ્રીસ બોડીમાં હેમરેજ.
3. સેપ્સિસ (નવજાત અને શિશુમાં).
4. પ્રાથમિક એમેનોરિયા.
5. અંડાશયના થાક સિન્ડ્રોમ.
6. મોટર અલાલિયા.
7. ઓલિગોફ્રેનિયા.

રોગનું નિદાન

ગૂંચવણો ટાળવા માટે શક્ય તેટલી વહેલી તકે ગેલેક્ટોસેમિયાની ઓળખ કરવી જોઈએ. કોરિઓનિક બાયોપ્સી અથવા એમ્નિઅટિક પ્રવાહી વિશ્લેષણ દ્વારા ગર્ભાશયમાં પણ રોગનું નિદાન કરી શકાય છે.

ગેલેક્ટોસેમિયા માટે સ્ક્રિનિંગ તમામ પૂર્ણ-ગાળાના નવજાત શિશુઓ માટે 3જી - 5મા દિવસે, જન્મ પછીના 7મા - 10મા દિવસે અકાળે હાથ ધરવામાં આવે છે. કેશિલરી રક્ત લેવામાં આવે છે, ત્યારબાદ કાગળને ફિલ્ટર કરવા માટે તેની અરજી કરવામાં આવે છે અને શુષ્ક સ્થળના રૂપમાં આનુવંશિક પ્રયોગશાળામાં પહોંચાડવામાં આવે છે.

જો નવજાત સ્ક્રિનિંગના પરિણામોના આધારે ગેલેક્ટોસેમિયાની શંકા હોય, તો બાળકનું ફરીથી પરીક્ષણ કરવું જોઈએ. જો ગેલેક્ટોસેમિયા માટે રક્ત પરીક્ષણ ગેલેક્ટોઝનું ઉચ્ચ સ્તર અથવા એન્ઝાઇમનું નીચું સ્તર દર્શાવે છે જે તેને તોડે છે, તો નિદાનની પુષ્ટિ થાય છે.

કેટલીકવાર ડાયગ્નોસ્ટિક હેતુઓ માટે વપરાય છે:

• પેશાબમાં ગેલેક્ટોઝના સ્તરનો અભ્યાસ;
• ગેલેક્ટોઝ અને ગ્લુકોઝ લોડ કર્યા પછી રક્ત પરીક્ષણ.

આંતરિક અવયવોને નુકસાનની ડિગ્રી નક્કી કરવા માટે, તેઓ હાથ ધરે છે:

• લોહી અને પેશાબનું સામાન્ય ક્લિનિકલ વિશ્લેષણ;
• રક્ત રસાયણશાસ્ત્ર.

ગેલેક્ટોસેમિયાવાળા બાળકોને પણ આપવામાં આવે છે:

• ઇલેક્ટ્રોએન્સફાલોગ્રાફી;
• પેટના અંગોનું અલ્ટ્રાસાઉન્ડ;
• આંખ બાયોમાઇક્રોસ્કોપી;
• લીવરની પંચર બાયોપ્સી.

ફરજિયાત પરામર્શ:

1. આનુવંશિકશાસ્ત્રી;
2. બાળરોગ ન્યુરોલોજીસ્ટ;
3. બાળરોગના નેત્ર ચિકિત્સક.

ગેલેક્ટોસેમિયા આનાથી અલગ હોવું જોઈએ:

• ઇન્સ્યુલિન આધારિત ડાયાબિટીસ મેલીટસ;
• પિત્ત નળીઓના જન્મજાત એટ્રેસિયા;
• હીપેટાઇટિસ;
• નવજાત શિશુઓના હેમોલિટીક કમળો;
• સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ.

ગેલેક્ટોસેમિયાની સારવાર

રોગની સારવારમાં મુખ્ય ભૂમિકા આહાર ઉપચારની છે. કોઈપણ દૂધ અને તમામ ડેરી ઉત્પાદનો જીવન માટે આહારમાંથી બાકાત છે.

એક વર્ષ સુધી ગેલેક્ટોસેમિયાવાળા બાળકોના પોષણની સુવિધાઓ

સોયા પ્રોટીન આઇસોલેટ, કેસીન હાઇડ્રોલીઝેટ અથવા સિન્થેટીક એમિનો એસિડ પર આધારિત ખાસ મિશ્રણ સાથે શિશુઓને કૃત્રિમ ખોરાક આપવામાં આવે છે. આવા મિશ્રણ ઉત્પાદનોમાં મળી શકે છે:

• ન્યુટ્રીટેક;
• ફ્રાઈસલેન્ડ ફૂડ્સ;
• ન્યુટ્રિસિયા;
• માનવ;
• મિડ જ્હોન્સન.

વિશિષ્ટ મિશ્રણો રજૂ કરવામાં આવે છે, ધીમે ધીમે મહિલા દૂધનો ભાગ ઘટાડીને, સમગ્ર સપ્તાહ દરમિયાન. પ્રારંભિક માત્રા દૈનિક રકમના 10-20% છે.

બીમાર બાળકો માટે પૂરક ખોરાકની રજૂઆતની સુવિધાઓ

પૂરક ખોરાકમાં દૂધ અથવા કઠોળ ન હોવા જોઈએ. ઉત્પાદન પસંદ કરતી વખતે, ગેલેક્ટોઝની માત્રા દર્શાવતા લેબલિંગ પર ધ્યાન આપવું જરૂરી છે:

• ઉત્પાદનના 100 ગ્રામ દીઠ 5 મિલિગ્રામથી વધુ નહીં - સલામત ઉત્પાદન;
• 5 - 20 મિલિગ્રામ પ્રતિ 100 ગ્રામ - લોહીના સીરમમાં ગેલેક્ટોઝની સામગ્રીના નિયંત્રણ હેઠળ, ઉત્પાદનનો કાળજીપૂર્વક ઉપયોગ થાય છે;
• 100 ગ્રામ દીઠ 20 મિલિગ્રામથી વધુ - ઉત્પાદનનો ઉપયોગ થતો નથી.

પૂરક ખોરાક યોજના

એક વર્ષ પછી બાળકોના પોષણની સુવિધાઓ

એક વર્ષથી વધુ ઉંમરના બાળકોને ડેરી ઉત્પાદનો, બ્રેડ, પેસ્ટ્રીઝ, સોસેજ, માર્જરિન, માખણમાં પણ બિનસલાહભર્યા છે. બાળકોને ગેલેક્ટોઝના સંભવિત સ્ત્રોતો ધરાવતો વનસ્પતિ ખોરાક આપવો જોઈએ નહીં:

• કઠોળ (કઠોળ, કઠોળ, વટાણા, મગની દાળ, મસૂર, ચણા);
• શુદ્ધ સોયાબીન (અલગ નહીં);
• કોકો, ચોકલેટ, બદામ;
• પાલક

પ્રાણી મૂળના કેટલાક ઉત્પાદનો પણ બિનસલાહભર્યા છે:

• યકૃત અને અન્ય ઓફલ;
• લિવરવર્સ્ટ;
• વિનોદ
• ઇંડા

ગેલેક્ટોસેમિયાની તબીબી સારવાર

તબીબી સારવાર રોગનિવારક અને સહાયક છે. બીમાર બાળકોને સૂચવવામાં આવી શકે છે:

1. મેટાબોલિક પ્રક્રિયાઓને સુધારવા માટે - એટીપી, કોકાર્બોક્સિલેઝ, વિટામિન્સ, પોટેશિયમ ઓરોટેટ.
2. એન્ટીઑકિસડન્ટો.
3. હેપેટોપ્રોટેક્ટર્સ.
4. વેસ્ક્યુલર દવાઓ.
5. કેલ્શિયમની તૈયારીઓ ડેરી-મુક્ત આહારને કારણે શરીરમાં તેની ઉણપને પૂરી કરે છે.
6. વિનિમય અથવા બદલી રક્ત તબદિલી - ગંભીર યકૃતના નુકસાનના કિસ્સામાં હાથ ધરવામાં આવે છે, જેમાં તે લોહીના ગંઠાઈ જવાના પરિબળોને સંશ્લેષણ કરવામાં સક્ષમ નથી.

ગેલેક્ટોસેમિયાવાળા બાળકને અન્ય કોઈપણ દવાઓ સૂચવતી વખતે, તેમની રચના પર ધ્યાન આપવું જોઈએ. બીમાર બાળકોને હોમિયોપેથિક તૈયારીઓ, ટિંકચર અને આલ્કોહોલ ધરાવતા ડોઝ સ્વરૂપો સૂચવવામાં આવતા નથી.

જો જીવનના પ્રથમ દિવસોમાં સારવાર શરૂ કરવામાં આવે, તો સિરોસિસ, ઓલિગોફ્રેનિઆ અને મોતિયાના વિકાસને ટાળી શકાય છે. જો ઉપચાર પછીની તારીખે શરૂ કરવામાં આવે, અને સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમ અને યકૃતને નુકસાન થયું હોય, તો રોગની પ્રગતિ ધીમી પડી જાય છે. ગેલેક્ટોસેમિયાના ગંભીર સ્વરૂપો જીવલેણ હોઈ શકે છે.

ગેલેક્ટોસેમિયા ધરાવતા બાળકો વિકલાંગ જૂથ મેળવે છે અને તેઓ બાળરોગ ચિકિત્સક, આનુવંશિક, પોષણવિજ્ઞાની, નેત્ર ચિકિત્સક અને જીવન માટે ન્યુરોલોજીસ્ટ સાથે નોંધાયેલા છે.

શું બીમારી ટાળી શકાય?

રોગની રોકથામમાં બાળકમાં તેની ઘટનાની સંભાવનાનું મૂલ્યાંકન અને પ્રારંભિક નિદાનનો સમાવેશ થાય છે. આ હેતુ માટે, તેઓ હાથ ધરે છે:

• પેથોલોજીના ઉચ્ચ જોખમવાળા પરિવારોની ઓળખ;
• નવજાત શિશુઓની તપાસ માટે સ્ક્રીનીંગ પદ્ધતિઓ;
• જ્યારે બીમારી મળી આવે ત્યારે ડેરી-ફ્રી ફીડિંગમાં વહેલી ટ્રાન્સફર;
• ગેલેક્ટોસેમિયા ધરાવતા દર્દીઓ સાથેના પરિવારો માટે તબીબી આનુવંશિક પરામર્શ;
• જોખમમાં રહેલી સગર્ભા સ્ત્રીઓ માટે ડેરી ઉત્પાદનોના ઉપયોગ પર પ્રતિબંધ.

ડૉક્ટર ધ્યાન આપે છે

1. એક વર્ષથી ઓછી ઉંમરના બાળકને માંસના પૂરક ખોરાકની રજૂઆત કરતી વખતે, ઔદ્યોગિક ઉત્પાદનના તૈયાર ખોરાકને પ્રાધાન્ય આપવાનું વધુ સારું છે.
2. રોગના ઇન્ટ્રાઉટેરિન નિદાનના કિસ્સામાં, સગર્ભાવસ્થા સમાપ્ત કરવાનો પ્રશ્ન ઊભો થઈ શકે છે, જે માતાપિતા દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે.

લેખ માટે વિડિઓ

શિશુઓમાં લેક્ટોઝની ઉણપની સારવાર

હજુ સુધી ગમ્યું નથી?