Ei vain ulkoiset merkit, vaan myös sairaudet voivat olla periytyviä. Esi-isien geenien epäonnistumiset johtavat seurauksiin jälkeläisissä. Puhumme seitsemästä yleisimmästä geneettisestä sairaudesta.
Perinnölliset ominaisuudet siirtyvät jälkeläisille esivanhemmista geenien muodossa, jotka yhdistetään lohkoiksi, joita kutsutaan kromosomeiksi. Kaikissa kehon soluissa, sukupuolisoluja lukuun ottamatta, on kaksinkertainen kromosomisarja, joista puolet tulee äidiltä ja toinen osa isältä. Sairaudet, jotka johtuvat tietyistä geenivirheistä, ovat perinnöllisiä.
Likinäköisyys
Tai likinäköisyys. Geneettisesti määrätty sairaus, jonka ydin on, että kuva ei muodostu verkkokalvolle, vaan sen eteen. Yleisin syy tähän ilmiöön on laajentunut silmämuna. Pääsääntöisesti likinäköisyys kehittyy murrosiässä. Samaan aikaan ihminen näkee hyvin lähelle, mutta huonosti kaukaa.
Jos molemmat vanhemmat ovat likinäköisiä, heidän lastensa likinäköisyyden riski on yli 50 %. Jos molemmilla vanhemmilla on normaali näkö, likinäköisyyden kehittymisen todennäköisyys on enintään 10%.
Likinäköisyyttä tutkiessaan Canberrassa sijaitsevan Australian National Universityn henkilökunta tuli siihen tulokseen, että likinäköisyys on luonnostaan 30 prosentilla valkoihoisista ja se vaikuttaa jopa 80 prosenttiin aasialaisista, mukaan lukien Kiinan, Japanin, Etelä-Korean jne. asukkaat. Kerättyään tietoja yli 45 tuhatta ihmistä, tutkijat ovat tunnistaneet 24 likinäköisyyteen liittyvää geeniä ja vahvistaneet myös yhteyden kahteen aiemmin vakiintuneeseen geeniin. Kaikki nämä geenit ovat vastuussa silmän kehityksestä, sen rakenteesta, signaloinnista silmän kudoksissa.
Downin oireyhtymä
Syndrooma, joka on nimetty englantilaisen lääkärin John Downin mukaan, joka kuvasi sen ensimmäisen kerran vuonna 1866, on eräänlainen kromosomimutaatio. Downin oireyhtymä vaikuttaa kaikkiin rotuihin.
Sairaus on seurausta siitä, että soluissa ei ole kahta, vaan kolme kopiota 21. kromosomista. Geneetikot kutsuvat tätä trisomiaksi. Useimmissa tapauksissa ylimääräinen kromosomi siirtyy lapselle äidiltä. On yleisesti hyväksyttyä, että riski saada Downin syndroomaa sairastava lapsi riippuu äidin iästä. Kuitenkin johtuen siitä, että lapset synnytetään yleensä nuoruudessa, 80 % kaikista Downin syndroomaa sairastavista lapsista syntyy alle 30-vuotiaille naisille.
Toisin kuin geenit, kromosomiepänormaalit ovat satunnaisia epäonnistumisia. Ja perheessä voi olla vain yksi henkilö, joka kärsii tällaisesta taudista. Mutta myös täällä on poikkeuksia: 3–5 prosentissa tapauksista on harvinaisempia Downin oireyhtymän translokaatiomuotoja, kun lapsella on monimutkaisempi kromosomijoukon rakenne. Samanlainen taudin muunnelma voi toistua saman perheen useissa sukupolvissa.
Downside Up -hyväntekeväisyyssäätiön mukaan Venäjällä syntyy vuosittain noin 2 500 Downin syndroomaa sairastavaa lasta.
Klinefelterin oireyhtymä
Toinen kromosomihäiriö. Noin jokaista 500 vastasyntynyttä poikaa kohden on yksi, jolla on tämä patologia. Klinefelterin oireyhtymä ilmenee yleensä murrosiän jälkeen. Tästä oireyhtymästä kärsivät miehet ovat hedelmättömiä. Lisäksi niille on ominaista gynekomastia - rintarauhasen lisääntyminen rauhasten ja rasvakudoksen hypertrofialla.
Oireyhtymä sai nimensä amerikkalaisen lääkärin Harry Klinefelterin kunniaksi, joka kuvasi ensimmäisen kerran patologian kliinisen kuvan vuonna 1942. Yhdessä endokrinologi Fuller Albrightin kanssa hän havaitsi, että jos naisilla on normaalisti pari XX-sukupuolikromosomia ja miehillä on XY, niin tämän oireyhtymän yhteydessä miehillä on yhdestä kolmeen ylimääräistä X-kromosomia.
Värisokeus
Tai värisokeus. Se on perinnöllistä, paljon harvemmin hankittua. Se ilmaistaan kyvyttömyyteen erottaa yhtä tai useampaa väriä.
Värisokeus liittyy X-kromosomiin ja välittyy äidiltä, "rikkoutuneen" geenin omistajalta, pojalleen. Näin ollen jopa 8 % miehistä ja enintään 0,4 % naisista kärsii värisokeudesta. Tosiasia on, että miehillä "avioliittoa" yhdessä X-kromosomissa ei kompensoida, koska heillä ei ole toista X-kromosomia, toisin kuin naisilla.
Hemofilia
Toinen sairaus, jonka pojat ovat perineet äideiltä. Tarina Englannin kuningatar Victorian jälkeläisistä Windsor-dynastiasta on laajalti tunnettu. Hän tai hänen vanhempansa eivät kärsineet tästä vakavasta veren hyytymiseen liittyvästä sairaudesta. Oletettavasti geenimutaatio tapahtui spontaanisti, koska Victorian isä oli hedelmöityshetkellä jo 52-vuotias.
Lapset perivät "kohtalokkaan" geenin Victorialta. Hänen poikansa Leopold kuoli hemofiliaan 30-vuotiaana, ja kahdella hänen viidestä tyttärestään, Alice ja Beatrice, kantoivat epäonnista geeniä. Yksi hemofiliasta kärsineen Victorian kuuluisimmista jälkeläisistä on hänen tyttärentyttärensä Tsarevitš Aleksein poika, Venäjän viimeisen keisarin Nikolai II:n ainoa poika.
kystinen fibroosi
Perinnöllinen sairaus, joka ilmenee ulkoisten eritysrauhasten toimintahäiriöinä. Sille on ominaista lisääntynyt hikoilu, liman eritys, joka kerääntyy kehoon ja estää lasta kehittymästä, ja mikä tärkeintä, estää keuhkojen täyden toiminnan. Mahdollinen kuolema hengitysvajauksen vuoksi.
Amerikkalaisen kemian- ja lääkeyhtiön Abbottin Venäjän haaran tietojen mukaan kystistä fibroosia sairastavien potilaiden keskimääräinen elinajanodote Euroopan maissa on 40 vuotta, Kanadassa ja USA:ssa - 48 vuotta, Venäjällä - 30 vuotta. Kuuluisia esimerkkejä ovat ranskalainen laulaja Gregory Lemarchal, joka kuoli 23-vuotiaana. Oletettavasti myös Frederic Chopin kärsi kystisesta fibroosista, joka kuoli keuhkojen vajaatoiminnan seurauksena 39-vuotiaana.
Muinaisissa egyptiläisissä papyruksissa mainittu sairaus. Migreenille tyypillinen oire on satunnainen tai säännöllinen vakava päänsärkykohtaus pään toisella puolella. Roomalainen kreikkalaista alkuperää oleva lääkäri Galen, joka asui 200-luvulla, kutsui tautia hemicraniaksi, joka tarkoittaa "puolta päätä". Tästä termistä tuli sana "migreeni". 90-luvulla. 1900-luvulla havaittiin, että migreeni johtuu pääasiassa geneettisistä tekijöistä. On löydetty useita geenejä, jotka ovat vastuussa migreenin periytymisestä.
Vanhemmilta lapsi voi hankkia paitsi tietyn silmien värin, pituuden tai kasvojen muodon, myös periytyvän. Mitä ne ovat? Kuinka voit löytää ne? Mikä luokitus on olemassa?
Perinnöllisyyden mekanismit
Ennen kuin puhutaan sairauksista, kannattaa ymmärtää, mitä kaikkea tietoa meistä sisältää DNA-molekyyli, joka koostuu käsittämättömän pitkästä aminohappoketjusta. Näiden aminohappojen vuorottelu on ainutlaatuinen.
DNA-ketjun fragmentteja kutsutaan geeneiksi. Jokainen geeni sisältää kokonaisvaltaista tietoa yhdestä tai useammasta kehon ominaisuudesta, joka välittyy vanhemmilta lapsille, esimerkiksi ihonväristä, hiuksista, luonteenpiirteistä jne. Kun ne ovat vaurioituneet tai heidän työskentelynsä häiriintynyt, perinnölliset sairaudet periytyvät.
DNA on organisoitu 46 kromosomiin tai 23 pariin, joista yksi on seksuaalinen. Kromosomit ovat vastuussa geenien toiminnasta, niiden kopioinnista sekä korjaamisesta vaurioiden sattuessa. Hedelmöityksen seurauksena jokaisella parilla on yksi kromosomi isältä ja toinen äidiltä.
Tässä tapauksessa yksi geeneistä on hallitseva ja toinen resessiivinen tai tukahdutettu. Yksinkertaisesti sanottuna, jos silmien väristä vastaava geeni on hallitseva isässä, lapsi perii tämän piirteen häneltä, ei äidiltä.
Geneettiset sairaudet
Perinnöllisiä sairauksia esiintyy, kun geneettisen tiedon säilytys- ja siirtomekanismissa esiintyy poikkeavuuksia tai mutaatioita. Organismi, jonka geeni on vaurioitunut, välittää sen jälkeläisilleen samalla tavalla kuin tervettä materiaalia.
Siinä tapauksessa, että patologinen geeni on resessiivinen, se ei välttämättä ilmesty seuraaville sukupolville, mutta he ovat sen kantajia. Mahdollisuus, että se ei ilmene, on olemassa, kun myös terve geeni osoittautuu hallitsevaksi.
Tällä hetkellä tunnetaan yli 6 tuhatta perinnöllistä sairautta. Monet heistä ilmestyvät 35 vuoden kuluttua, ja jotkut eivät välttämättä koskaan ilmoittaudu omistajalle. Diabetes mellitus, liikalihavuus, psoriasis, Alzheimerin tauti, skitsofrenia ja muut sairaudet ilmenevät erittäin usein.
Luokitus
Perinnöllisillä geneettisillä sairauksilla on valtava määrä lajikkeita. Niiden jakamiseksi erillisiin ryhmiin voidaan ottaa huomioon häiriön sijainti, syyt, kliininen kuva ja perinnöllisyyden luonne.
Sairaudet voidaan luokitella perinnöllisen tyypin ja viallisen geenin sijainnin mukaan. Joten on tärkeää, sijaitseeko geeni sukupuolikromosomissa vai ei-sukupuolikromosomissa (autosomissa) ja onko se suppressiivinen vai ei. Määritä sairaudet:
- Autosomaalinen hallitseva - brakydaktyyli, araknodaktyly, linssin ectopia.
- Autosomaalinen resessiivinen - albinismi, lihasdystonia, dystrofia.
- Sukupuolirajoitettu (havaittu vain naisilla tai miehillä) - hemofilia A ja B, värisokeus, halvaus, fosfaattidiabetes.
Perinnöllisten sairauksien määrällinen ja laadullinen luokittelu erottaa geeni-, kromosomi- ja mitokondriotyypit. Jälkimmäinen viittaa DNA-häiriöihin mitokondrioissa ytimen ulkopuolella. Kaksi ensimmäistä esiintyvät DNA:ssa, joka sijaitsee solun ytimessä, ja niillä on useita alatyyppejä:
Monogeeninen | Mutaatiot tai geenin puuttuminen ydin-DNA:ssa. | Marfanin oireyhtymä, adrenogenitaalinen oireyhtymä vastasyntyneillä, neurofibromatoosi, hemofilia A, Duchennen myopatia. |
polygeeninen | taipumus ja toiminta | Psoriasis, skitsofrenia, iskeeminen sairaus, kirroosi, keuhkoastma, diabetes mellitus. |
Kromosomi |
||
Muutos kromosomien rakenteessa. | Miller-Dikkerin, Williamsin, Langer-Gidionin oireyhtymät. |
|
Muutos kromosomien lukumäärässä. | Downin, Pataun, Edwardsin, Klayfenterin oireyhtymät. |
|
Syyt
Geenimme eivät vain kerää tietoa, vaan myös muuttavat sitä ja hankkivat uusia ominaisuuksia. Tämä on mutaatio. Sitä esiintyy melko harvoin, noin kerran miljoonasta tapauksesta, ja se välittyy jälkeläisille, jos se esiintyy sukusoluissa. Yksittäisten geenien mutaationopeus on 1:108.
Mutaatiot ovat luonnollinen prosessi ja muodostavat perustan kaikkien elävien olentojen evoluution vaihtelulle. Ne voivat olla hyödyllisiä ja haitallisia. Jotkut auttavat meitä sopeutumaan paremmin ympäristöön ja elämäntapaan (esimerkiksi vastakkainen peukalo), toiset johtavat sairauksiin.
Fysikaaliset, kemialliset ja biologiset ominaisuudet lisäävät patologioiden esiintymistä geeneissä, joissakin alkaloideissa, nitraateissa, nitriiteissä, joillakin elintarvikelisäaineilla, torjunta-aineilla, liuottimilla ja öljytuotteilla on tämä ominaisuus.
Fysikaalisia tekijöitä ovat ionisoiva ja radioaktiivinen säteily, ultraviolettisäteet, liian korkeat ja matalat lämpötilat. Biologisia syitä ovat vihurirokkovirukset, tuhkarokko, antigeenit jne.
geneettinen taipumus
Vanhemmat eivät vaikuta meihin vain koulutuksella. Tiedetään, että joillakin ihmisillä on perinnöllisyyden vuoksi todennäköisemmin kehittyä tiettyjä sairauksia kuin toisille. Geneettinen alttius sairauksille syntyy, kun jollain sukulaisista on poikkeavuus geeneissä.
Tietyn sairauden riski lapsella riippuu hänen sukupuolestaan, koska jotkut sairaudet tarttuvat vain yhden linjan kautta. Se riippuu myös henkilön rodusta ja suhteesta potilaaseen.
Jos lapsi syntyy henkilölle, jolla on mutaatio, taudin periytymismahdollisuus on 50 %. Geeni ei välttämättä näy millään tavalla, koska se on resessiivinen, ja avioliitossa terveen ihmisen kanssa sen mahdollisuus siirtyä jälkeläisille on jo 25%. Kuitenkin, jos puolisolla on myös tällainen resessiivinen geeni, sen ilmenemismahdollisuudet jälkeläisissä kasvavat jälleen 50 prosenttiin.
Kuinka tunnistaa sairaus?
Geneettinen keskus auttaa havaitsemaan taudin tai alttiuden siihen ajoissa. Yleensä tämä on kaikissa suurimmissa kaupungeissa. Ennen tutkimuksia käydään lääkärin kanssa konsultaatiolla, jossa selvitetään, mitä terveysongelmia omaisilla havaitaan.
Lääketieteellinen geneettinen tutkimus tehdään ottamalla verta analyysiä varten. Näyte tutkitaan huolellisesti laboratoriossa mahdollisten poikkeavuuksien varalta. Odottavat vanhemmat osallistuvat yleensä tällaisiin konsultaatioihin raskauden jälkeen. Geenikeskukseen kannattaa kuitenkin tulla suunnitteluvaiheessa.
Perinnölliset sairaudet vaikuttavat vakavasti lapsen henkiseen ja fyysiseen terveyteen, vaikuttavat elinajanodotteeseen. Useimpia niistä on vaikea hoitaa, ja niiden ilmenemismuoto korjataan vain lääketieteellisin keinoin. Siksi on parempi valmistautua tähän jo ennen vauvan syntymistä.
Downin oireyhtymä
Yksi yleisimmistä geneettisistä sairauksista on Downin oireyhtymä. Sitä esiintyy 13 tapauksessa 10 000. Tämä on poikkeama, jossa henkilöllä ei ole 46, vaan 47 kromosomia. Syndrooma voidaan diagnosoida heti syntymän jälkeen.
Tärkeimpiä oireita ovat litistyneet kasvot, kohonneet silmäkulmat, lyhyt niska ja lihasjänteen puute. Korvat ovat yleensä pieniä, silmien viilto on vino, kallon muoto on epäsäännöllinen.
Sairailla lapsilla havaitaan samanaikaisia häiriöitä ja sairauksia - keuhkokuume, SARS jne. Pahenemista voi esiintyä, esimerkiksi kuulon heikkeneminen, näön menetys, kilpirauhasen vajaatoiminta, sydänsairaus. Downismin myötä se hidastuu ja pysyy usein seitsemän vuoden tasolla.
Jatkuva työskentely, erikoisharjoitukset ja valmistelut parantavat tilannetta merkittävästi. On monia tapauksia, joissa ihmiset, joilla on samanlainen oireyhtymä, voivat hyvinkin elää itsenäistä elämää, löytää työtä ja saavuttaa ammatillista menestystä.
Hemofilia
Harvinainen perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa miehiin. Esiintyy kerran 10 000 tapauksesta. Hemofiliaa ei hoideta, ja se ilmenee yhden sukupuoli-X-kromosomin geenin muutoksen seurauksena. Naiset ovat vain taudin kantajia.
Tärkein ominaisuus on veren hyytymisestä vastaavan proteiinin puuttuminen. Tässä tapauksessa pienikin vamma aiheuttaa verenvuotoa, jota ei ole helppo pysäyttää. Joskus se ilmenee vasta seuraavana päivänä mustelman jälkeen.
Englannin kuningatar Victoria oli hemofilian kantaja. Hän välitti taudin monille jälkeläisilleen, mukaan lukien Tsarevitš Alekseille, tsaari Nikolai II:n pojalle. Hänen ansiosta tautia alettiin kutsua "kuninkaalliseksi" tai "viktoriaaniseksi".
Angelmanin syndrooma
Tautia kutsutaan usein "onnelliseksi nuken oireyhtymäksi" tai "Petrushka-oireyhtymäksi", koska potilailla esiintyy usein naurunpurkauksia ja hymyjä, kaoottisia käsien liikkeitä. Tällä poikkeavalla unen ja henkisen kehityksen rikkominen on ominaista.
Oireyhtymä esiintyy kerran 10 000 tapauksesta johtuen tiettyjen geenien puuttumisesta 15. kromosomin pitkästä haarasta. Angelmanin tauti kehittyy vain, jos geenit puuttuvat äidiltä peritystä kromosomista. Kun samat geenit puuttuvat isän kromosomista, esiintyy Prader-Willin oireyhtymä.
Tautia ei voida parantaa kokonaan, mutta oireiden ilmenemistä on mahdollista lievittää. Tätä varten suoritetaan fyysisiä toimenpiteitä ja hierontoja. Potilaat eivät tule täysin itsenäisiksi, mutta hoidon aikana he voivat palvella itseään.
Sisältö
Ihminen kärsii elämänsä aikana monista lievistä tai vakavista sairauksista, mutta joissain tapauksissa hän on jo syntynyt niiden kanssa. Perinnölliset sairaudet tai geneettiset häiriöt ilmenevät lapsella yhden DNA-kromosomin mutaatiosta, joka johtaa taudin kehittymiseen. Jotkut heistä kantavat vain ulkoisia muutoksia, mutta on olemassa useita patologioita, jotka uhkaavat vauvan elämää.
Mitä ovat perinnölliset sairaudet
Nämä ovat geneettisiä sairauksia tai kromosomipoikkeavuuksia, joiden kehittyminen liittyy lisääntymissolujen (sukusolujen) kautta siirtyvien solujen perinnöllisen laitteen häiriöihin. Tällaisten perinnöllisten patologioiden esiintyminen liittyy geneettisen tiedon siirto-, toteutus- ja tallennusprosessiin. Yhä useammalla miehellä on ongelmia tämäntyyppisten poikkeamien kanssa, joten terveen lapsen syntymisen mahdollisuus vähenee koko ajan. Lääketiede tutkii jatkuvasti kehittääkseen menetelmää vammaisten lasten syntymän ehkäisemiseksi.
Syyt
Perinnöllisen tyypin geneettiset sairaudet muodostuvat, kun geenitieto mutatoituu. Ne voidaan havaita heti lapsen syntymän jälkeen tai pitkän ajan kuluttua patologian pitkästä kehityksestä. Perinnöllisten sairauksien kehittymiselle on kolme pääsyytä:
- kromosomaaliset poikkeavuudet;
- kromosomihäiriöt;
- geenimutaatiot.
Jälkimmäinen syy kuuluu perinnöllisesti alttiiden tyyppien ryhmään, koska myös ympäristötekijät vaikuttavat niiden kehittymiseen ja aktivoitumiseen. Näyttävä esimerkki tällaisista sairauksista on verenpainetauti tai diabetes mellitus. Mutaatioiden lisäksi niiden etenemiseen vaikuttavat hermoston pitkittynyt ylirasitus, aliravitsemus, henkiset traumat ja liikalihavuus.
Oireet
Jokaisella perinnöllisellä sairaudella on omat erityispiirteensä. Tällä hetkellä tunnetaan yli 1600 erilaista geneettisiä ja kromosomipoikkeavuuksia aiheuttavia patologioita. Ilmentymiset eroavat vakavuudesta ja kirkkaudesta. Oireiden ilmaantumisen estämiseksi on tarpeen tunnistaa ajoissa niiden esiintymisen todennäköisyys. Voit tehdä tämän käyttämällä seuraavia menetelmiä:
- Kaksoset. Perinnölliset sairaudet diagnosoidaan tutkimalla kaksosten eroja, yhtäläisyyksiä geneettisten ominaisuuksien, ulkoisen ympäristön vaikutuksen määrittämiseksi sairauksien kehittymiseen.
- Sukututkimus. Patologisten tai normaalien oireiden kehittymisen todennäköisyyttä tutkitaan henkilön sukutaulun avulla.
- Sytogeneettinen. Terveiden ja sairaiden ihmisten kromosomit tutkitaan.
- Biokemiallinen. Ihmisen aineenvaihduntaa seurataan, tämän prosessin piirteitä korostetaan.
Näiden menetelmien lisäksi useimmille tytöille tehdään ultraäänitutkimus synnytyksen aikana. Se auttaa määrittämään synnynnäisten epämuodostumien todennäköisyyden (1. raskauskolmanneksen jälkeen) sikiön merkkien perusteella, ehdottamaan tiettyjen kromosomisairauksien tai hermoston perinnöllisten sairauksien esiintymistä syntymättömässä lapsessa.
Lapsissa
Suurin osa perinnöllisistä sairauksista ilmenee lapsuudessa. Jokaisella patologialla on omat merkit, jotka ovat yksilöllisiä kullekin taudille. Poikkeavuuksia on suuri määrä, joten ne kuvataan yksityiskohtaisemmin alla. Nykyaikaisten diagnostisten menetelmien ansiosta on mahdollista tunnistaa poikkeamat lapsen kehityksessä, määrittää perinnöllisten sairauksien todennäköisyys jopa synnytyksen aikana.
Ihmisen perinnöllisten sairauksien luokittelu
Geneettisten sairauksien ryhmittely tapahtuu niiden esiintymisen perusteella. Perinnöllisten sairauksien päätyypit ovat:
- Geneettinen - syntyy DNA-vauriosta geenitasolla.
- Perinnöllinen taipumus, autosomaaliset resessiiviset sairaudet.
- Kromosomaaliset poikkeavuudet. Sairaudet johtuvat yhden kromosomin ylimääräisestä tai katoamisesta tai niiden poikkeavuuksista, deleetioista.
Luettelo ihmisen perinnöllisistä sairauksista
Tiede tuntee yli 1500 sairautta, jotka kuuluvat edellä kuvattuihin luokkiin. Jotkut niistä ovat erittäin harvinaisia, mutta monet kuulevat tietyntyyppisiä. Tunnetuimpia ovat seuraavat patologiat:
- Albrightin tauti;
- iktyoosi;
- talassemia;
- Marfanin oireyhtymä;
- otoskleroosi;
- kohtauksellinen myoplegia;
- hemofilia;
- Fabryn tauti;
- lihassurkastumatauti;
- Klinefelterin oireyhtymä;
- Downin oireyhtymä;
- Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä;
- kissan itkuoireyhtymä;
- skitsofrenia;
- lonkan synnynnäinen sijoiltaanmeno;
- sydänvikoja;
- kitalaen ja huulten halkeilu;
- syndactyly (sormien fuusio).
Mitkä ovat vaarallisimpia
Edellä mainituista patologioista on niitä sairauksia, joita pidetään vaarallisina ihmiselämälle. Yleensä ne poikkeavuudet, joilla on polysomia tai trisomia kromosomijoukossa, sisältyvät tähän luetteloon, kun kahden sijasta havaitaan 3-5 tai enemmän. Joissakin tapauksissa löytyy 1 kromosomi 2 sijasta. Kaikki tällaiset poikkeavuudet ovat seurausta solunjakautumisen poikkeavuuksista. Tällaisella patologialla lapsi elää jopa 2 vuotta, jos poikkeamat eivät ole kovin vakavia, hän elää jopa 14 vuotta. Vaarallisimpia vaivoja ovat:
- Canavanin tauti;
- Edwardsin oireyhtymä;
- hemofilia;
- Patau-oireyhtymä;
- spinaalinen lihasten amyotrofia.
Downin oireyhtymä
Sairaus on perinnöllinen, kun molemmilla tai toisella vanhemmista on vialliset kromosomit. Downin oireyhtymä kehittyy kromosomin 21 trisomian vuoksi (2 sijasta on 3). tätä tautia sairastavat lapset kärsivät karsastuksesta, heillä on epänormaali korvien muoto, ryppy niskassa, kehitysvammaisuus ja sydänongelmia. Tämä kromosomipoikkeama ei ole hengenvaarallinen. Tilastojen mukaan yksi 800:sta syntyy tämän oireyhtymän kanssa. Naiset, jotka haluavat synnyttää 35 vuoden jälkeen, saavat todennäköisemmin Downin lapsen (1:375), 45 vuoden jälkeen todennäköisyys on 1:30.
akrokraniodysfalangia
Taudilla on autosomaalinen dominanttityyppinen poikkeaman perinnöllinen tyyppi, syynä on kromosomin 10 rikkomus. Tutkijat kutsuvat tautia acrocraniodysphalangiaksi tai Apertin oireyhtymäksi. Sille on ominaista seuraavat oireet:
- kallon pituuden ja leveyden suhteen rikkomukset (brakykefalia);
- korkea verenpaine (hypertensio) muodostuu kallon sisään sepelvaltimoompeleiden yhteensulautumisen vuoksi;
- syndaktyyli;
- henkinen jälkeenjääneisyys aivojen puristamisen taustalla kalolla;
- kupera otsa.
Mitkä ovat perinnöllisten sairauksien hoitovaihtoehdot?
Lääkärit työskentelevät jatkuvasti geeni- ja kromosomipoikkeavuuksien ongelman parissa, mutta kaikki hoito tässä vaiheessa rajoittuu oireiden tukahduttamiseen, täydellistä paranemista ei voida saavuttaa. Hoito valitaan patologian mukaan oireiden vakavuuden vähentämiseksi. Seuraavia hoitovaihtoehtoja käytetään usein:
- Saapuvien koentsyymien, esimerkiksi vitamiinien, määrän lisääminen.
- Dieettiterapia. Tärkeä kohta, joka auttaa pääsemään eroon useista perinnöllisten poikkeavuuksien epämiellyttävistä seurauksista. Jos ruokavaliota rikotaan, potilaan tilan jyrkkä heikkeneminen havaitaan välittömästi. Esimerkiksi fenyyliketonurian yhteydessä fenyylialaniinia sisältävät elintarvikkeet suljetaan kokonaan pois ruokavaliosta. Tämän toimenpiteen laiminlyönti voi johtaa vakavaan idioottimaisuuteen, joten lääkärit keskittyvät ruokavaliohoidon tarpeeseen.
- Niiden aineiden kulutus, joita ei ole kehossa patologian kehittymisen vuoksi. Esimerkiksi orotaciduriassa määrätään sytidyylihappoa.
- Aineenvaihduntahäiriöiden tapauksessa on varmistettava kehon oikea-aikainen puhdistaminen myrkkyistä. Wilsonin tautia (kuparin kertymistä) hoidetaan d-penisillamiinilla ja hemoglobinopatioita (raudan kertymistä) desferaalilla.
- Inhibiittorit auttavat estämään liiallista entsyymiaktiivisuutta.
- On mahdollista siirtää elimiä, kudosleikkeitä, soluja, jotka sisältävät normaalia geneettistä tietoa.
Maailman terveysjärjestön antamien tietojen mukaan noin 6 %:lla lapsista syntyy erilaisia genetiikasta johtuvia kehityshäiriöitä. Tämä indikaattori ottaa huomioon myös ne patologiat, jotka eivät ilmene heti, vaan lasten kasvaessa. Nykymaailmassa perinnöllisten sairauksien prosenttiosuus kasvaa joka vuosi, mikä herättää huomiota ja huolestuttaa asiantuntijoita kaikkialla maailmassa.
Geneettisten tekijöiden roolin perusteella ihmisen perinnölliset sairaudet voidaan jakaa kolmeen seuraavaan ryhmään:
1. Sairaudet, joiden kehittyminen johtuu vain mutatoituneen geenin läsnäolosta
Tällaiset patologiat siirtyvät sukupolvelta toiselle. Näitä ovat kuusisormi, likinäköisyys, lihasdystrofia.
2. Sairaudet, joilla on geneettinen taipumus
Niiden kehittäminen edellyttää muiden ulkoisten tekijöiden vaikutusta. Esimerkiksi tietty luonnollinen komponentti tuotteen koostumuksessa voi aiheuttaa vakavan allergisen reaktion, ja traumaattinen aivovamma voi johtaa epilepsiaan.
3. Sairaudet, jotka johtuvat tartunta-aineista tai vammoista, mutta jotka eivät liity asiantuntijoiden määrittämiin geneettisiin mutaatioihin
Tässä tapauksessa perinnöllisyydellä on edelleen rooli. Esimerkiksi joissakin perheissä lapset kärsivät usein vilustumisesta, kun taas toisissa he pysyvät terveinä jopa läheisessä kosketuksessa tartuntapotilaiden kanssa. Tutkijat uskovat, että kehon perinnölliset ominaisuudet määräävät myös eri sairauksien tyyppien ja muotojen monimuotoisuuden.
Perinnöllisten sairauksien syyt
Kaikkien perinnöllisten sairauksien pääsyy on mutaatio, eli jatkuva genotyypin muutos. Ihmisen perinnöllisen materiaalin mutaatiot ovat erilaisia, ne jaetaan useisiin tyyppeihin:
— Geenimutaatiot ovat rakenteellisia muutoksia DNA-segmenteissä - makromolekyylissä, joka tarjoaa varastoinnin, siirron ja geneettisen ohjelman toteuttamisen ihmiskehon kehitykseen. Tällaiset muutokset tulevat vaarallisiksi, kun ne johtavat epätavallisten ominaisuuksien omaavien proteiinien muodostumiseen. Kuten tiedät, proteiinit ovat kaikkien ihmiskehon kudosten ja elinten perusta. Monet geneettiset sairaudet kehittyvät mutaatioiden seurauksena. Esimerkiksi kystinen fibroosi, kilpirauhasen vajaatoiminta, hemofilia ja muut.
— Genomiset ja kromosomimutaatiot- nämä ovat laadullisia ja kvantitatiivisia muutoksia kromosomeissa - soluytimien rakenneosissa, jotka varmistavat perinnöllisen tiedon siirron sukupolvelta toiselle. Jos muutoksia tapahtuu vain niiden rakenteessa, kehon perustoimintojen ja ihmisen käyttäytymisen loukkaukset eivät välttämättä ole niin ilmeisiä. Kun muutokset vaikuttavat myös kromosomien määrään, kehittyy erittäin vakavia sairauksia.
— Seksuaaliset tai somaattiset mutaatiot(ei osallistu seksuaaliseen lisääntymiseen) soluja. Ensimmäisessä tapauksessa sikiöön jo hedelmöitysvaiheessa syntyy geneettisesti määrättyjä kehityshäiriöitä, ja toisessa vain osa kehon kudosten osista säilyy terveenä.
Asiantuntijat tunnistavat useita tekijöitä, jotka voivat aiheuttaa mutaatioita perinnöllisissä aineissa ja tulevaisuudessa - lapsen syntymää, jolla on geneettisiä poikkeavuuksia. Näitä ovat seuraavat:
— Syntymättömän lapsen isän ja äidin välinen suhde
Tässä tapauksessa riski, että vanhemmat ovat identtisten vaurioiden geenien kantajia, kasvaa. Tällaiset olosuhteet sulkevat pois vauvan mahdollisuudet saada terve fenotyyppi.
— Tulevien vanhempien ikä
Ajan myötä sukusoluissa ilmenee kasvava määrä geneettisiä vaurioita, vaikkakin hyvin vähäisiä. Tämän seurauksena riski saada lapsi, jolla on perinnöllinen poikkeavuus, kasvaa.
— Isän tai äidin kuuluminen tiettyyn etniseen ryhmään
Esimerkiksi Gaucherin tautia tavataan usein Ashkenazi-juutalaisten edustajien keskuudessa ja Wilsonin tautia Välimeren kansojen ja armenialaisten keskuudessa.
— Säteilytyksen vaikutus toisen vanhemman kehoon, voimakas myrkky tai lääke.
— Epäterveelliset elämäntavat
Kromosomien rakenteeseen vaikuttavat ulkoiset tekijät koko ihmisen elämän ajan. Huonot tavat, huono ravitsemus, vakava stressi ja monet muut syyt voivat johtaa geenien "hajoamiseen".
Jos raskautta suunniteltaessa haluat sulkea pois syntymättömän lapsen geneettiset sairaudet, muista käydä tutkimuksessa. Tekemällä tämän mahdollisimman varhaisessa vaiheessa vanhemmat saavat lisämahdollisuuden antaa lapselleen hyvää terveyttä.
Geneettisten häiriöiden diagnoosi
Nykyaikainen lääketiede pystyy havaitsemaan perinnöllisen taudin esiintymisen sikiön kehitysvaiheessa ja suurella todennäköisyydellä ennakoimaan mahdollisia geneettisiä häiriöitä raskauden suunnittelun aikana. On olemassa useita diagnostisia menetelmiä:
1. Perifeerisen veren biokemiallinen analyysi ja muut biologiset nesteet äidin kehossa
Sen avulla voit tunnistaa joukon geneettisesti määrättyjä sairauksia, jotka liittyvät aineenvaihduntahäiriöihin.
2. Sytogeneettinen analyysi
Tämä menetelmä perustuu kromosomien sisäisen rakenteen ja keskinäisen järjestyksen analysointiin solun sisällä. Sen edistyneempi analogi on molekyylisytogeneettinen analyysi, jonka avulla voidaan havaita pienimmätkin muutokset soluytimen tärkeimpien elementtien rakenteessa.
3. Syndroomaanalyysi
Se sisältää useiden ominaisuuksien valinnan tietylle geneettiselle sairaudelle ominaisesta lajikkeesta. Tämä tehdään potilaan perusteellisella tutkimuksella ja käyttämällä erityisiä tietokoneohjelmia.
4. Sikiön ultraääni
Tunnistaa joitain kromosomisairauksia.
5. Molekyyligeneettinen analyysi
Se havaitsee pienimmätkin muutokset DNA:n rakenteessa. Mahdollistaa monogeenisten sairauksien ja mutaatioiden diagnosoinnin.
On tärkeää määrittää ajoissa syntymättömän vauvan perinnöllisten sairauksien esiintyminen tai todennäköisyys. Näin voit ryhtyä toimiin sikiön kehityksen varhaisessa vaiheessa ja ennakoida mahdollisuuksia minimoida haittavaikutukset.
Perinnöllisten sairauksien hoitomenetelmät
Viime aikoihin asti geneettisiä sairauksia ei käytännössä hoidettu, koska sitä pidettiin lupaamattomana. Niiden peruuttamaton kehitys ja positiivisen tuloksen puuttuminen lääketieteellisen ja kirurgisen toimenpiteen aikana oletettiin. Asiantuntijat ovat kuitenkin edistyneet merkittävästi etsiessään uusia tehokkaita tapoja hoitaa perinnöllisiä patologioita.
Tähän mennessä on olemassa kolme päämenetelmää:
1. Oireellinen menetelmä
Sen tarkoituksena on poistaa kivuliaita oireita ja hidastaa taudin etenemistä. Tämä tekniikka sisältää analgeettien käytön kipuun, nootrooppisten lääkkeiden käytön dementiaan ja vastaavia.
2. Patogeneettinen terapia
Se sisältää mutatoituneen geenin aiheuttamien vikojen poistamisen. Esimerkiksi, jos se ei tuota tiettyä proteiinia, tämä komponentti viedään keinotekoisesti kehoon.
3. Etiologinen menetelmä
Se perustuu geenien korjaukseen: vaurioituneen DNA-segmentin eristämiseen, sen kloonaukseen ja jatkokäyttöön lääketieteellisiin tarkoituksiin.
Nykyaikainen lääketiede hoitaa menestyksekkäästi kymmeniä perinnöllisiä sairauksia, mutta absoluuttisten tulosten saavuttamisesta on silti mahdotonta puhua. Asiantuntijat suosittelevat oikea-aikaista diagnoosia ja tarvittaessa toimenpiteitä syntymättömän lapsesi mahdollisten geneettisten häiriöiden vähentämiseksi.
Kaikki lapsesta haaveilevat pariskunnat haluavat vauvan syntyvän ehdottomasti terveenä. Mutta on mahdollista, että kaikista ponnisteluista huolimatta lapsi syntyy vakavasti sairaana. Usein tämä johtuu geneettisistä sairauksista, jotka tapahtuivat yhden tai jopa kahden vanhemman perheessä. Mitkä ovat yleisimmät geneettiset sairaudet?
Lapsen geneettisen sairauden todennäköisyys
Uskotaan, että synnynnäisen tai perinnöllisen sairauden eli ns. populaatio- tai yleistilastoriskin synnyttämisen todennäköisyys on noin 3-5 % jokaista raskaana olevaa naista kohden. Harvinaisissa tapauksissa geneettisestä sairaudesta kärsivän lapsen syntymän todennäköisyys voidaan ennustaa ja patologia voidaan diagnosoida jo lapsen kohdunsisäisen kehityksen aikana. Tietyt synnynnäiset epämuodostumat ja sairaudet todetaan laboratoriobiokemiallisilla, sytogeneettisillä ja molekyyligeneettisillä menetelmillä jopa sikiössä, koska jotkut sairaudet havaitaan synnytystä edeltävien (prenataalisten) diagnostisten menetelmien kompleksin aikana.
Downin oireyhtymä
Yleisin kromosomisarjan muutoksen aiheuttama sairaus on Downin tauti, jota esiintyy yhdellä lapsella 700 vastasyntyneestä. Neonatologin tulee tehdä tämä diagnoosi lapsella ensimmäisten 5-7 päivän aikana syntymän jälkeen, ja se on vahvistettava tutkimalla lapsen karyotyyppiä. Kun lapsella on Downin tauti, karyotyyppi on 47 kromosomia, kun 21 parilla on kolmas kromosomi. Tytöt ja pojat ovat alttiita Downin taudille yhtä usein.
Shereshevsky-Turnerin tautia esiintyy vain tytöillä. Tämän patologian merkit voivat tulla havaittavissa 10-12-vuotiaana, kun tytön pituus on liian pieni ja hänen päänsä hiukset ovat liian matalalla. 13-14-vuotiaana tästä taudista kärsivällä tytöllä ei ole edes viitteitä kuukautisista. On myös lievää kehitysvammaisuutta. Shereshevsky-Turnerin tautia sairastavien aikuisten tyttöjen pääoire on hedelmättömyys. Tällaisen potilaan karyotyyppi on 45 kromosomia, yksi X-kromosomi puuttuu.
Klinefelterin tauti
Kleinfelterin tautia esiintyy vain miehillä, tämän taudin diagnoosi vahvistetaan useimmiten 16-18-vuotiaana. Sairaalla nuorella miehellä on erittäin korkea kasvu - 190 cm: stä ja siitä ylöspäin, kun taas havaitaan usein henkistä jälkeenjääneisyyttä, ja havaitaan suhteettoman pitkiä käsivarsia, jotka voivat peittää rinnan kokonaan. Karyotyypin tutkimuksessa löydetään 47 kromosomia - 47, XXY. Klinefelterin tautia sairastavilla aikuisilla miehillä lapsettomuus on tärkein oire.
Fenyyliketonuriassa eli pyruvikoligofreniassa, joka on perinnöllinen sairaus, sairaan lapsen vanhemmat voivat olla melko terveitä ihmisiä, mutta jokainen heistä voi olla täsmälleen saman patologisen geenin kantaja, samalla riski, että heillä voi olla sairas lapsi. on noin 25 %. Useimmiten tällaisia tapauksia esiintyy sukulaisavioliitoissa. Fenyyliketonuria on yksi yleisimmistä perinnöllisistä sairauksista, ja sen ilmaantuvuus on 1:10 000 vastasyntynyttä. Fenyyliketonurian ydin on, että aminohappo fenyylialaniini ei imeydy elimistöön, kun taas myrkyllinen pitoisuus vaikuttaa haitallisesti aivojen toiminnalliseen toimintaan ja useisiin muihin lapsen elimiin ja järjestelmiin. Vauvan henkisessä ja motorisessa kehityksessä on viivettä, epileptisen kaltaiset kohtaukset, dyspeptiset oireet ja ihotulehdus ovat tämän taudin tärkeimmät kliiniset oireet. Hoito koostuu erityisruokavaliosta sekä aminohapposeosten lisäkäytöstä, joissa ei ole fenyylialaniinia.
Hemofilia
Hemofilia ilmenee useimmiten vasta vuoden kuluttua lapsen elämästä. Useimmiten pojat kärsivät tästä taudista, mutta äidit ovat useimmiten tämän geneettisen mutaation kantajia. Hemofiliassa esiintyvä verenvuotohäiriö johtaa usein vakaviin nivelvaurioihin, kuten hemorragiseen niveltulehdukseen ja muihin kehon vaurioihin, kun pienimmätkin leikkaukset aiheuttavat pitkittyneen verenvuodon, joka voi olla ihmiselle kohtalokasta.
