Geneettiset sairaudet. Lasten yleisimmät geneettiset sairaudet Lasten perinnölliset sairaudet

Jokainen geeni ihmiskehossa sisältää ainutlaatuista tietoa sisältyvät DNA:han. Tietyn yksilön genotyyppi tarjoaa sekä ainutlaatuiset ulkoiset piirteensä että määrää suurelta osin sen terveydentilan.

Lääketieteellinen kiinnostus genetiikkaa kohtaan on kasvanut tasaisesti 1900-luvun jälkipuoliskolta lähtien. Tämän tieteenalan kehitys avaa uusia menetelmiä sairauksien, myös harvinaisten, parantumattomiksi katsottujen sairauksien tutkimiseen. Tähän mennessä on löydetty useita tuhansia sairauksia, jotka ovat täysin riippuvaisia ​​ihmisen genotyypistä. Harkitse näiden sairauksien syitä, niiden spesifisyyttä, mitä niiden diagnoosi- ja hoitomenetelmiä nykyaikainen lääketiede käyttää.

Geneettisten sairauksien tyypit

Geneettisiä sairauksia pidetään perinnöllisinä sairauksina, jotka johtuvat geenimutaatioista. On tärkeää ymmärtää, että kohdunsisäisten infektioiden, raskaana olevien naisten laittomien huumeiden käytön ja muiden raskauteen vaikuttavien ulkoisten tekijöiden seurauksena ilmenneet epämuodostumat eivät liity geneettisiin sairauksiin.

Ihmisen geneettiset sairaudet jaetaan seuraaviin tyyppeihin:

Kromosomipoikkeamat (uudelleenjärjestelyt)

Tähän ryhmään kuuluvat patologiat, jotka liittyvät kromosomien rakenteellisen koostumuksen muutoksiin. Nämä muutokset johtuvat kromosomien repeämisestä, mikä johtaa niiden geneettisen materiaalin uudelleenjakaumiseen, kaksinkertaistumiseen tai häviämiseen. Juuri tämän materiaalin pitäisi varmistaa perinnöllisten tietojen säilyttäminen, jäljentäminen ja välittäminen.

Kromosomien uudelleenjärjestelyt johtavat geneettisen epätasapainon esiintymiseen, mikä vaikuttaa negatiivisesti organismin normaaliin kehitykseen. Kromosomisairauksissa on poikkeavuuksia: kissan itkuoireyhtymä, Downin oireyhtymä, Edwardsin oireyhtymä, polysomia X- tai Y-kromosomissa jne.

Maailman yleisin kromosomipoikkeama on Downin oireyhtymä. Tämä patologia johtuu yhden ylimääräisen kromosomin läsnäolosta ihmisen genotyypissä, eli potilaalla on 47 kromosomia 46 sijasta. Downin syndroomaa sairastavilla 21. kromosomiparissa (yhteensä 23) on kolme kopiota, eikä niitä ole. kaksi. On harvinaisia ​​tapauksia, joissa tämä geneettinen sairaus on seurausta 21. kromosomiparin siirtymisestä tai mosaiikkista. Suurimmassa osassa tapauksista oireyhtymä ei ole perinnöllinen sairaus (91/100).

Monogeeniset sairaudet

Tämä ryhmä on melko heterogeeninen sairauksien kliinisissä ilmentymismuodoissa, mutta jokainen geneettinen sairaus tässä johtuu DNA-vauriosta geenitasolla. Tähän mennessä on löydetty ja kuvattu yli 4 000 monogeenista sairautta. Näitä ovat kehitysvammaiset sairaudet ja perinnölliset aineenvaihduntataudit, yksittäiset mikrokefalian muodot, vesipää ja monet muut sairaudet. Osa sairauksista on havaittavissa jo vastasyntyneillä, toiset tuntevat itsensä vasta murrosiässä tai kun ihminen täyttää 30-50 vuotta.

Polygeeniset sairaudet

Nämä sairaudet voidaan selittää geneettisen alttiuden lisäksi suurelta osin myös ulkoisilla tekijöillä (aliravitsemus, huono ekologia jne.). Polygeenisiä sairauksia kutsutaan myös monitekijäisiksi. Tämä on perusteltua sillä, että ne ilmenevät monien geenien toiminnan seurauksena. Yleisimpiä monitekijäisiä sairauksia ovat: nivelreuma, kohonnut verenpaine, sepelvaltimotauti, diabetes mellitus, maksakirroosi, psoriasis, skitsofrenia jne.

Nämä sairaudet muodostavat noin 92 % perinnöllisten sairauksien kokonaismäärästä. Iän myötä sairauksien esiintyvyys lisääntyy. Lapsuudessa potilaiden määrä on vähintään 10%, ja vanhuksilla - 25-30%.

Tähän mennessä on kuvattu useita tuhansia geneettisiä sairauksia, tässä on vain lyhyt luettelo joistakin niistä:

Yleisimmät geneettiset sairaudet	Harvinaisimmat geneettiset sairaudet
Hemofilia (veren hyytymishäiriö)	Capgras-harha (ihminen uskoo, että joku hänen läheisensä on korvattu kloonilla).
Värisokeus (kyvyttömyys erottaa värejä)	Klein-Levinin oireyhtymä (liiallinen uneliaisuus, käyttäytymishäiriöt)
Kystinen fibroosi (hengityshäiriö)	Elefantin tauti (kivulias ihokasvu)
Spina bifida (nikamat eivät sulkeudu selkäytimen ympärillä)	Cicero (psykologinen häiriö, halu syödä syötäväksi kelpaamattomia asioita)
Tay-Sachsin tauti (CNS-vaurio)	Stendhalin oireyhtymä (palpitaatio, hallusinaatiot, tajunnan menetys taideteoksia näkemällä)
Klinefelterin oireyhtymä (androgeenin puutos miehillä)	Robinin oireyhtymä (leuan alueen epämuodostuma)
Prader-Willin oireyhtymä (viivästynyt fyysinen ja älyllinen kehitys, ulkonäön puutteet)	Hypertrichosis (liiallinen hiusten kasvu)
Fenyyliketonuria (heikentynyt aminohappoaineenvaihdunta)	Sininen iho -oireyhtymä (sininen ihonväri)

Jotkut geneettiset sairaudet voivat ilmetä kirjaimellisesti jokaisessa sukupolvessa. Yleensä niitä ei esiinny lapsilla, vaan iän myötä. Riskitekijät (huono ympäristö, stressi, hormonaalinen epätasapaino, aliravitsemus) vaikuttavat geneettisen virheen ilmenemiseen. Tällaisia ​​sairauksia ovat diabetes, psoriasis, liikalihavuus, verenpainetauti, epilepsia, skitsofrenia, Alzheimerin tauti jne.

Geenipatologioiden diagnostiikka

Kaikkia geneettisiä sairauksia ei havaita ihmisen ensimmäisestä elämänpäivästä lähtien, osa niistä ilmenee vasta muutaman vuoden kuluttua. Tässä suhteessa on erittäin tärkeää suorittaa oikea-aikainen tutkimus geenipatologioiden esiintymisestä. Tällainen diagnoosi on mahdollista toteuttaa sekä raskauden suunnitteluvaiheessa että synnytyksen aikana.

On olemassa useita diagnostisia menetelmiä:

Biokemiallinen analyysi

Voit määrittää perinnöllisiin aineenvaihduntahäiriöihin liittyviä sairauksia. Menetelmä sisältää ihmisen verikokeen, muiden kehon nesteiden kvalitatiivisen ja kvantitatiivisen tutkimuksen;

Sytogeneettinen menetelmä

Paljastaa geneettisten sairauksien syyt, jotka johtuvat solukromosomien järjestäytymisen rikkomuksista;

Molekyylisytogeneettinen menetelmä

Sytogeneettisen menetelmän parannettu versio, jonka avulla voit havaita jopa mikromuutokset ja pienin kromosomien hajoaminen;

Syndrooma menetelmä

Geneettisellä sairaudella voi monissa tapauksissa olla samat oireet, jotka osuvat yhteen muiden, ei-patologisten sairauksien ilmenemismuotojen kanssa. Menetelmä perustuu siihen, että geneettisen tutkimuksen ja erityisten tietokoneohjelmien avulla eristetään vain geneettiseen sairauteen spesifisesti viittaavat oireiden kirjosta.

Molekyyligeneettinen menetelmä

Tällä hetkellä se on luotettavin ja tarkin. Sen avulla voidaan tutkia ihmisen DNA:ta ja RNA:ta, havaita pienetkin muutokset, myös nukleotidisekvenssissä. Käytetään monogeenisten sairauksien ja mutaatioiden diagnosointiin.

Ultraäänitutkimus (ultraääni)

Naisten lisääntymisjärjestelmän sairauksien havaitsemiseksi käytetään lantion elinten ultraääntä. Ultraääntä käytetään myös sikiön synnynnäisten sairauksien ja joidenkin kromosomisairauksien diagnosointiin.

Tiedetään, että noin 60 % spontaaneista keskenmenoista raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana johtuu siitä, että sikiöllä oli geneettinen sairaus. Äidin keho siis pääsee eroon elottomasta alkiosta. Perinnölliset geneettiset sairaudet voivat myös aiheuttaa hedelmättömyyttä tai toistuvia keskenmenoja. Usein nainen joutuu käymään läpi monia epäselviä tutkimuksia, kunnes hän kääntyy geneetiikan puoleen.

Paras ehkäisy sikiön geneettisen sairauden esiintymiselle on vanhempien geenitutkimus raskauden suunnittelun aikana. Terveenäkin mies tai nainen voi kantaa vaurioituneita osia genotyypissään. Universaali geneettinen testi pystyy havaitsemaan yli sata geenimutaatioihin perustuvaa sairautta. Tietäen, että ainakin yksi tulevista vanhemmista on häiriöiden kantaja, lääkäri auttaa sinua valitsemaan sopivan taktiikan raskauteen valmistautumiseen ja sen hallintaan. Tosiasia on, että raskauteen liittyvät geenimuutokset voivat aiheuttaa korjaamatonta haittaa sikiölle ja jopa olla uhka äidin hengelle.

Raskauden aikana naisilla todetaan erityisten tutkimusten avulla joskus sikiön geneettisiä sairauksia, mikä saattaa herättää kysymyksen siitä, kannattaako raskautta ylipäätään pitää. Varhaisin aika näiden patologioiden diagnosointiin on 9. viikko. Tämä diagnoosi tehdään turvallisella ei-invasiivisella Panorama-DNA-testillä. Testi koostuu siitä, että tulevalta äidiltä otetaan veri suonesta, sekvensointimenetelmällä sikiön geneettinen materiaali eristetään siitä ja tutkitaan kromosomipoikkeavuuksien esiintymisen varalta. Tutkimus pystyy tunnistamaan sellaiset poikkeavuudet kuten Downin oireyhtymä, Edwardsin oireyhtymä, Pataun oireyhtymä, mikrodeleetiooireyhtymät, sukupuolikromosomien patologiat ja monet muut poikkeavuudet.

Aikuinen ihminen, joka on läpäissyt geneettiset testit, voi saada selville alttiudestaan ​​geneettisille sairauksille. Tässä tapauksessa hänellä on mahdollisuus turvautua tehokkaisiin ehkäiseviin toimenpiteisiin ja estää patologisen tilan esiintyminen asiantuntijan tarkkailemalla.

Geneettisten sairauksien hoito

Kaikki geneettiset sairaudet aiheuttavat vaikeuksia lääketieteelle, varsinkin kun osa niistä on melko vaikeita diagnosoida. Valtavaa määrää sairauksia ei periaatteessa voida parantaa: Downin oireyhtymä, Klinefelterin oireyhtymä, kystinen asidoosi jne. Jotkut heistä lyhentävät vakavasti ihmisen elinajanodotetta.

Tärkeimmät hoitomenetelmät:

• Oireellinen

  Se lievittää kipua ja epämukavuutta aiheuttavia oireita, estää taudin etenemistä, mutta ei poista sen syytä.

  geneetikko

  Kiova Julia Kirillovna

  Jos sinulla on:

  • kysymyksiä synnytystä edeltävän diagnoosin tuloksista;
  • huonot seulontatulokset
  tarjoamme sinulle Varaa ilmainen geneetikko konsultaatio*

  *neuvonta järjestetään minkä tahansa Venäjän alueen asukkaille Internetin kautta. Moskovan ja Moskovan alueen asukkaille henkilökohtainen konsultointi on mahdollista (passi ja voimassa oleva pakollinen sairausvakuutus mukanasi)

Nykyään gynekologit neuvovat kaikkia naisia ​​suunnittelemaan raskautta. Loppujen lopuksi tällä tavalla voidaan välttää monia perinnöllisiä sairauksia. Tämä on mahdollista molempien puolisoiden perusteellisella lääkärintarkastuksella. Perinnöllisiä sairauksia koskevassa kysymyksessä on kaksi kohtaa. Ensimmäinen on geneettinen taipumus tiettyihin sairauksiin, joka ilmenee jo lapsen kypsyessä. Joten esimerkiksi diabetes mellitus, josta toinen vanhemmista kärsii, voi ilmetä lapsilla murrosiässä ja verenpainetauti - 30 vuoden kuluttua. Toinen kohta on suoraan geneettiset sairaudet, joilla lapsi syntyy. Niistä keskustellaan tänään.

Yleisimmät lasten geneettiset sairaudet: kuvaus

Vauvan yleisin perinnöllinen sairaus on Downin oireyhtymä. Sitä esiintyy yhdellä tapauksella 700:sta. Neonatologi tekee diagnoosin lapselle vastasyntyneen ollessa sairaalassa. Downin taudissa lasten karyotyyppi sisältää 47 kromosomia, eli ylimääräinen kromosomi on taudin syy. Sinun pitäisi tietää, että tytöt ja pojat ovat yhtä alttiita tälle kromosomipatologialle. Visuaalisesti nämä ovat lapsia, joilla on erityinen ilme, jotka ovat jäljessä henkisessä kehityksessä.

Shereshevsky-Turnerin tauti on yleisempi tytöillä. Ja taudin oireet ilmaantuvat 10-12-vuotiaana: potilaat eivät ole pitkiä, takaraivo on matalalla ja 13-14-vuotiaana heillä ei ole murrosikää eikä kuukautisia. Näillä lapsilla henkisessä kehityksessä on lievä viive. Tämän perinnöllisen sairauden johtava oire aikuisella naisella on hedelmättömyys. Tämän taudin karyotyyppi on 45 kromosomia, eli yksi kromosomi puuttuu. Shereshevsky-Turnerin taudin esiintyvyys on 1 tapaus 3000:ta kohti. Ja alle 145 senttimetriä pitkillä tytöillä se on 73 tapausta 1000:ta kohti.

Vain miehillä on Klinefelterin tauti. Tämä diagnoosi vahvistetaan 16-18-vuotiaana. Sairauden merkit - korkea kasvu (190 senttimetriä ja jopa korkeampi), lievä henkinen jälkeenjääneisyys, suhteettoman pitkät kädet. Tässä tapauksessa karyotyyppi on 47 kromosomia. Tyypillinen merkki aikuiselle miehelle on lapsettomuus. Kleinfelterin tautia esiintyy yhdellä tapauksesta 18 000:sta.

Melko tunnetun taudin - hemofilian - ilmenemismuotoja havaitaan yleensä pojilla yhden elinvuoden jälkeen. Useimmiten ihmiskunnan vahvan puolen edustajat kärsivät patologiasta. Heidän äitinsä ovat vain mutaation kantajia. Veren hyytymishäiriö on hemofilian tärkein oire. Usein tämä johtaa vakavien nivelvaurioiden, kuten hemorragisen niveltulehduksen, kehittymiseen. Hemofiliassa minkä tahansa ihon leikkauksen aiheuttaman vamman seurauksena verenvuoto alkaa, mikä voi olla miehelle kohtalokasta.

Toinen vakava perinnöllinen sairaus on kystinen fibroosi. Yleensä alle puolitoistavuotiaat lapset on diagnosoitava tämän taudin tunnistamiseksi. Sen oireita ovat krooninen keuhkotulehdus, johon liittyy dyspeptisiä oireita ripulin muodossa, jota seuraa ummetus ja pahoinvointi. Taudin esiintymistiheys on 1 tapaus 2500:ta kohti.

Harvinaiset perinnölliset sairaudet lapsilla

On myös geneettisiä sairauksia, joista monet meistä eivät ole kuulleet. Yksi niistä ilmaantuu 5-vuotiaana ja sitä kutsutaan Duchennen lihasdystrofiaksi.

Mutaation kantaja on äiti. Taudin pääoire on poikkijuovaisten luulihasten korvautuminen sidekudoksella, joka ei pysty supistumaan. Tulevaisuudessa tällainen lapsi kohtaa täydellisen liikkumattomuuden ja kuoleman elämänsä toisella vuosikymmenellä. Toistaiseksi Duchennen myodystrofiaan ei ole olemassa tehokasta hoitoa monien vuosien tutkimuksesta ja geenitekniikan käytöstä huolimatta.

Toinen harvinainen geneettinen sairaus on osteogenesis imperfecta. Tämä on tuki- ja liikuntaelimistön geneettinen patologia, jolle on ominaista luiden muodonmuutos. Osteogeneesille on ominaista luumassan väheneminen ja niiden lisääntynyt hauraus. Oletuksena on, että tämän patologian syy on synnynnäinen kollageeniaineenvaihdunnan häiriö.

Progeria on melko harvinainen geneettinen vika, joka ilmenee kehon ennenaikaisena ikääntymisenä. Maailmassa on 52 progeriatapausta. Kuuteen kuukauteen asti lapset eivät eroa ikätovereistaan. Lisäksi heidän ihonsa alkaa rypistyä. Seniliteetin oireet ilmaantuvat kehossa. Progeriaa sairastavat lapset eivät yleensä elä yli 15-vuotiaita. Sairaus johtuu geenimutaatioista.

Iktyoosi on perinnöllinen ihosairaus, joka esiintyy ihottumana. Iktyoosille on ominaista keratinisoitumisen rikkoutuminen, ja se ilmenee iholla olevista hilseistä. Ihtyoosin syy on myös geenimutaatio. Sairaus esiintyy yhdessä tapauksessa useista kymmenistä tuhansista.

Kystinoosi on sairaus, joka voi muuttaa ihmisen kiveksi. Ihmiskeho kerää liikaa kystiiniä (aminohappoa). Tämä aine muuttuu kiteiksi aiheuttaen kaikkien kehon solujen kovettumista. Mies muuttuu vähitellen patsaaksi. Yleensä tällaiset potilaat eivät elä 16-vuotiaaksi. Sairauden erikoisuus on, että aivot pysyvät ehjinä.

Katapleksia on sairaus, jolla on outoja oireita. Pienimmässä stressissä, hermostuneisuudessa, hermostuneessa jännityksessä kaikki kehon lihakset yhtäkkiä rentoutuvat - ja henkilö menettää tajuntansa. Kaikki hänen kokemuksensa päättyvät pyörtymiseen.

Toinen outo ja harvinainen sairaus on ekstrapyramidaalijärjestelmän oireyhtymä. Taudin toinen nimi on Pyhän Vituksen tanssi. Hänen hyökkäyksensä ohittavat ihmisen yhtäkkiä: hänen raajat ja kasvolihakset nykivät. Kehittyvä ekstrapyramidaalijärjestelmän oireyhtymä aiheuttaa muutoksia psyykessä, heikentää mieltä. Tämä sairaus on parantumaton.

Akromegalialla on toinen nimi - gigantismi. Taudille on ominaista ihmisen voimakas kasvu. Ja taudin aiheuttaa somatotropiinin kasvuhormonin liiallinen tuotanto. Potilas kärsii aina päänsärystä, uneliaisuudesta. Nykyään akromegalialla ei myöskään ole tehokasta hoitoa.

Kaikki nämä geneettiset sairaudet ovat vaikeita hoitaa, ja useammin ne ovat täysin parantumattomia.

Kuinka tunnistaa lapsen geneettinen sairaus

Tämän päivän lääketieteen taso mahdollistaa geneettisten patologioiden estämisen. Tätä varten raskaana olevia naisia ​​kannustetaan suorittamaan joukko tutkimuksia perinnöllisyyden ja mahdollisten riskien määrittämiseksi. Yksinkertaisesti sanottuna geneettisiä analyysejä tehdään syntymättömän vauvan taipumus perinnöllisiin sairauksiin tunnistamiseksi. Valitettavasti tilastot kirjaavat kasvavan määrän vastasyntyneiden geneettisiä poikkeavuuksia. Ja käytäntö osoittaa, että useimmat geneettiset sairaudet voidaan välttää parantamalla ne ennen raskautta tai keskeyttämällä patologinen raskaus.

Lääkärit korostavat, että tuleville vanhemmille ihanteellinen vaihtoehto on analysoida geneettisiä sairauksia raskauden suunnitteluvaiheessa.

Näin ollen riskiä perinnöllisten sairauksien siirtymisestä sikiöön arvioidaan. Tätä varten raskautta suunnittelevan parin on neuvoteltava geneetikon kanssa. Vain tulevien vanhempien DNA:n avulla voimme arvioida riskiä saada lapsia, joilla on geneettisiä sairauksia. Tällä tavoin ennustetaan myös syntymättömän lapsen terveyttä kokonaisuutena.

Geneettisen analyysin kiistaton etu on, että se voi jopa estää keskenmenon. Mutta valitettavasti tilastojen mukaan naiset turvautuvat geneettisiin analyyseihin useimmiten keskenmenon jälkeen.

Mikä vaikuttaa epäterveiden lasten syntymiseen

Joten geneettisten analyysien avulla voimme arvioida epäterveiden lasten saamisen riskejä. Eli geneetikko voi todeta, että riski saada esimerkiksi Downin syndroomaa sairastava vauva on 50-50. Mitkä tekijät vaikuttavat syntymättömän lapsen terveyteen? Täällä he ovat:

1. Vanhempien ikä. Iän myötä geneettiset solut kerääntyvät yhä enemmän "hajoamista". Tämä tarkoittaa, että mitä vanhempi isä ja äiti, sitä suurempi riski saada Downin syndroomaa sairastava vauva.
2. Vanhempien läheinen suhde. Sekä serkut että kakkosserkut kantavat todennäköisemmin samoja sairaita geenejä.
3. Sairaiden lasten syntymä vanhemmille tai välittömälle sukulaiselle lisää mahdollisuuksia saada toinen lapsi, jolla on geneettisiä sairauksia.
4. Perheluonteiset krooniset sairaudet. Jos sekä isä että äiti kärsivät esimerkiksi multippeliskleroosista, niin taudin ja syntymättömän vauvan todennäköisyys on erittäin korkea.
5. Tiettyihin etnisiin ryhmiin kuuluvat vanhemmat. Esimerkiksi Gaucherin tauti, joka ilmenee luuytimen vaurioina ja dementiana, on yleisempi Ashkenazi-juutalaisten keskuudessa, Wilsonin tauti - Välimeren kansojen keskuudessa.
6. Epäsuotuisa ympäristö. Jos tulevat vanhemmat asuvat lähellä kemiantehdasta, ydinvoimalaa, kosmodromia, saastunut vesi ja ilma vaikuttavat lasten geenimutaatioihin.
7. Toisen vanhemman altistuminen säteilylle lisää myös geenimutaatioiden riskiä.

Joten tänään tulevilla vanhemmilla on kaikki mahdollisuudet ja mahdollisuudet välttää sairaiden lasten syntymä. Vastuullinen asenne raskauteen, sen suunnittelu antaa sinun tuntea täysillä äitiyden ja isyyden ilon.

Erityisesti - Diana Rudenko

2000-luvun alussa perinnöllisiä sairauksia on jo yli 6 tuhatta tyyppiä. Nyt monissa maailman instituuteissa tutkitaan henkilöä, jonka luettelo on valtava.

Miesväestöllä on yhä enemmän geneettisiä vikoja ja vähemmän mahdollisuutta tulla raskaaksi terve lapsi. Vaikka kaikki syyt virheiden kehittymismalleihin ovat epäselviä, voidaan kuitenkin olettaa, että seuraavien 100-200 vuoden aikana tiede selviää näiden ongelmien ratkaisemisesta.

Mitä ovat geneettiset sairaudet? Luokitus

Genetiikka tieteenä aloitti tutkimuspolkunsa vuonna 1900. Geneettiset sairaudet ovat niitä, jotka liittyvät poikkeavuksiin ihmisen geenirakenteessa. Poikkeamia voi esiintyä sekä yhdessä geenissä että useissa.

Perinnölliset sairaudet:

1. Autosomaalinen hallitseva.
2. Autosomaalinen resessiivinen.
3. Koukussa lattiaan.
4. Kromosomitaudit.

Autosomaalisen dominantin poikkeaman todennäköisyys on 50 %. Autosomaalisella resessiivisellä - 25%. Sukupuolisidonnaiset sairaudet ovat vaurioituneen X-kromosomin aiheuttamia sairauksia.

perinnölliset sairaudet

Tässä on joitain esimerkkejä sairauksista yllä olevan luokituksen mukaisesti. Joten hallitseva-resessiiviset sairaudet sisältävät:

• Marfanin oireyhtymä.
• Paroksismaalinen myoplegia.
• Talassemia.
• Otoskleroosi.

Resessiivinen:

• Fenyyliketonuria.
• Iktyoosi.
• muu.

Sukupuoleen liittyvät sairaudet:

• Hemofilia.
• Lihassurkastumatauti.
• Farbyn tauti.

Myös ihmisen kromosomiperinnöllisistä sairauksista. Luettelo kromosomipoikkeavuuksista on seuraava:

• Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä.
• Downin oireyhtymä.

Polygeenisiin sairauksiin kuuluvat:

• Lonkan sijoiltaanmeno (synnynnäinen).
• Sydänvikoja.
• Skitsofrenia.
• Huuli- ja kitalakihalkio.

Yleisin geenipoikkeama on syndaktylia. Eli sormien yhdistäminen. Syndactyly on vaarallisin sairaus, ja sitä hoidetaan leikkauksella. Tämä poikkeama liittyy kuitenkin muihin vakavampiin oireyhtymiin.

Mitkä sairaudet ovat vaarallisimpia

Näistä luetelluista taudeista voidaan erottaa vaarallisimmat perinnölliset ihmisten sairaudet. Niiden luettelo koostuu sellaisista poikkeavuuksien tyypeistä, joissa kromosomijoukossa esiintyy trisomiaa tai polysomiaa, eli kun kromosomiparin sijaan havaitaan 3, 4, 5 tai useampia. On myös yksi kromosomi 2 sijasta. Kaikki nämä poikkeamat johtuvat solunjakautumisen rikkomisesta.

Vaarallisimmat ihmisen perinnölliset sairaudet:

• Edwardsin oireyhtymä.
• Selkärangan lihasten amyotrofia.
• Pataun oireyhtymä.
• Hemofilia.
• Muut sairaudet.

Tällaisten rikkomusten seurauksena lapsi elää vuoden tai kaksi. Joissakin tapauksissa poikkeamat eivät ole niin vakavia, ja lapsi voi elää jopa 7, 8 tai jopa 14 vuotta.

Downin oireyhtymä

Downin oireyhtymä on perinnöllinen, jos toinen tai molemmat vanhemmat kantavat viallisia kromosomeja. Tarkemmin sanottuna oireyhtymä liittyy kromosomiin (eli kromosomi 21 on 3, ei 2). Downin syndroomaa sairastavilla lapsilla on karsastusta, kaulan ryppyjä, epänormaalin muotoisia korvia, sydänongelmia ja kehitysvammaisuutta. Mutta vastasyntyneiden elämälle kromosomipoikkeama ei aiheuta vaaraa.

Nyt tilastot sanovat, että 700-800 lapsesta yksi syntyy tämän oireyhtymän kanssa. Naiset, jotka haluavat saada lapsen 35 vuoden jälkeen, saavat todennäköisemmin tällaisen lapsen. Todennäköisyys on jossain 1:375. Mutta naisella, joka päättää saada lapsen 45-vuotiaana, on todennäköisyys 1:30.

akrokraniodysfalangia

Anomalian perinnöllisyystyyppi on autosomaalinen dominantti. Oireyhtymän syy on kromosomin 10 rikkomus. Tieteessä tätä sairautta kutsutaan acrocraniodysphalangiaksi, jos se on yksinkertaisempi, niin Apertin oireyhtymä. Sille on ominaista sellaiset kehon rakenteelliset ominaisuudet kuin:

• brakykefalia (kallon leveyden ja pituuden suhteen rikkomukset);
• kallon koronaalisten ompeleiden fuusio, jonka seurauksena havaitaan verenpainetauti (kohonnut verenpaine kallon sisällä);
• syndaktyyli;
• kupera otsa;
• usein henkinen jälkeenjääneisyys taustalla, että kallo puristaa aivoja eikä anna hermosolujen kasvaa.

Nykyään Apert-oireyhtymää sairastaville lapsille tehdään kallon suurennusleikkaus verenpaineen palauttamiseksi. Ja henkistä alikehitystä hoidetaan piristeillä.

Jos perheessä on lapsi, jolla on diagnosoitu oireyhtymä, todennäköisyys, että toinen lapsi syntyy samalla poikkeavalla, on erittäin suuri.

Happy Doll -syndrooma ja Canavan-Van Bogart-Bertrandin tauti

Katsotaanpa tarkemmin näitä sairauksia. Voit tunnistaa Engelmanin oireyhtymän jostain 3-7 vuoden iästä. Lapsilla on kouristuksia, huono ruoansulatus, liikkeiden koordinaatioongelmia. Suurimmalla osalla heistä on karsastusta ja kasvojen lihasten ongelmia, minkä vuoksi hymy on usein kasvoilla. Lapsen liikkeet ovat hyvin rajoittuneita. Lääkäreille tämä on ymmärrettävää, kun lapsi yrittää kävellä. Vanhemmat eivät useimmissa tapauksissa tiedä, mitä tapahtuu, ja varsinkin mihin se liittyy. Hieman myöhemmin on myös havaittavissa, että he eivät osaa puhua, he yrittävät vain mutistaa jotain artikuloitumattomasti.

Syy siihen, miksi lapselle kehittyy oireyhtymä, on ongelma 15. kromosomissa. Sairaus on erittäin harvinainen - 1 tapaus 15 tuhatta syntymää kohti.

Toiselle sairaudelle - Canavanin taudille - on ominaista se, että lapsella on heikko lihasten sävy, hänellä on ongelmia ruoan nielemisessä. Sairaus johtuu keskushermoston vaurioista. Syynä on yhden geenin tappio 17. kromosomissa. Tämän seurauksena aivojen hermosolut tuhoutuvat asteittain.

Taudin merkit näkyvät 3 kuukauden iässä. Canavanin tauti ilmenee seuraavasti:

1. Makrokefalia.
2. Kohtaukset ilmaantuvat kuukauden iässä.
3. Lapsi ei pysty pitämään päätään pystyssä.
4. 3 kuukauden kuluttua jännerefleksit lisääntyvät.
5. Monet lapset sokeutuvat 2-vuotiaana.

Kuten näette, ihmisten perinnölliset sairaudet ovat hyvin erilaisia. Tämä luettelo on vain esimerkki, eikä se ole läheskään täydellinen.

Haluaisin huomauttaa, että jos molemmilla vanhemmilla on 1 ja sama geeni rikkomus, niin todennäköisyys synnyttää sairas lapsi on korkea, mutta jos eri geeneissä on poikkeavuuksia, ei ole syytä pelätä. Tiedetään, että 60 prosentissa tapauksista sikiön kromosomipoikkeamat johtavat keskenmenoon. Silti 40 % tällaisista lapsista syntyy ja taistelee henkensä puolesta.

Geneettiset sairaudet ovat sairauksia, joita esiintyy ihmisillä kromosomimutaatioiden ja geenien eli perinnöllisen solulaitteiston vikojen vuoksi. Geneettisen laitteen vaurioituminen johtaa vakaviin ja monimuotoisiin ongelmiin - kuulon heikkenemiseen, näkövammaisuuteen, psykofyysisen kehityksen viivästymiseen, hedelmättömyyteen ja moniin muihin sairauksiin.

Kromosomien käsite

Jokaisessa kehon solussa on soluydin, jonka pääosa on kromosomit. 46 kromosomin sarja on karyotyyppi. 22 kromosomiparia on autosomeja ja viimeiset 23 paria sukupuolikromosomeja. Nämä ovat sukupuolikromosomeja, jotka miehet ja naiset eroavat toisistaan.

Kaikki tietävät, että naisilla kromosomien koostumus on XX ja miehillä - XY. Kun uusi elämä syntyy, äiti siirtää X-kromosomin ja isä joko X tai Y. Juuri näihin kromosomeihin tai pikemminkin niiden patologiaan liittyy geneettisiä sairauksia.

Geeni voi muuntua. Jos se on resessiivinen, mutaatio voidaan siirtää sukupolvelta toiselle ilman, että se ilmenee millään tavalla. Jos mutaatio on hallitseva, se ilmentyy varmasti, joten on suositeltavaa suojella perhettäsi oppimalla mahdollisesta ongelmasta ajoissa.

Geneettiset sairaudet ovat nykymaailman ongelma.

Perinnöllinen patologia tulee joka vuosi esiin enemmän ja enemmän. Geneettisiä sairauksia tunnetaan jo yli 6000 nimeä, jotka liittyvät sekä määrällisiin että laadullisiin muutoksiin geneettisessä materiaalissa. Maailman terveysjärjestön mukaan noin 6 % lapsista kärsii perinnöllisistä sairauksista.

Epämiellyttävintä on, että geneettiset sairaudet voivat ilmetä vasta muutaman vuoden kuluttua. Vanhemmat iloitsevat terveestä vauvasta epäilemättä lasten olevan sairaita. Joten esimerkiksi jotkut perinnölliset sairaudet voivat ilmetä siinä iässä, kun potilaalla itsellään on lapsia. Ja puolet näistä lapsista voi olla tuomittuja, jos vanhemmilla on hallitseva patologinen geeni.

Mutta joskus riittää tietää, että lapsen keho ei pysty imemään tiettyä elementtiä. Jos vanhempia varoitetaan tästä ajoissa, voit tulevaisuudessa yksinkertaisesti välttää tätä komponenttia sisältäviä tuotteita, voit suojata kehoa geneettisen sairauden ilmenemisiltä.

Siksi on erittäin tärkeää, että geneettisten sairauksien testi tehdään raskautta suunniteltaessa. Jos testi osoittaa mutatoituneen geenin siirtymisen todennäköisyyteen sikiölle, niin saksalaisissa klinikoissa he voivat suorittaa geenikorjauksen keinosiemennyksen aikana. Testin voi tehdä myös raskauden aikana.

Saksassa sinulle voidaan tarjota innovatiivisia teknologioita viimeisimmästä diagnostisesta kehityksestä, joka voi hälventää kaikki epäilyksesi ja epäilyksesi. Noin 1000 geneettistä sairautta voidaan tunnistaa jo ennen lapsen syntymää.

Geneettiset sairaudet - mitkä ovat tyypit?

Tarkastellaan kahta geneettisten sairauksien ryhmää (itse asiassa niitä on enemmän)

1. Sairaudet, joilla on geneettinen taipumus.

Tällaiset sairaudet voivat ilmetä ulkoisten ympäristötekijöiden vaikutuksesta ja ovat hyvin riippuvaisia ​​yksilöllisestä geneettisestä taipumuksesta. Jotkut sairaudet voivat ilmaantua vanhuksilla, kun taas toiset voivat ilmaantua odottamatta ja varhain. Joten esimerkiksi voimakas isku päähän voi aiheuttaa epilepsian, sulamattoman tuotteen nauttiminen voi aiheuttaa vakavia allergioita jne.

2. Sairaudet, jotka kehittyvät hallitsevan patologisen geenin läsnä ollessa.

Nämä geneettiset sairaudet siirtyvät sukupolvelta toiselle. Esimerkiksi lihasdystrofia, hemofilia, kuuden sormi, fenyyliketonuria.

Perheet, joilla on suuri riski saada lapsi, jolla on geneettinen sairaus.

Minkä perheiden tulee ensisijaisesti käydä geenineuvonnassa ja tunnistaa jälkeläistensä perinnöllisten sairauksien riski?

1. Sukulaiset avioliitot.

2. Tuntemattoman etiologian hedelmättömyys.

3. Vanhempien ikä. Riskitekijäksi katsotaan, jos odottava äiti on yli 35-vuotias ja isä yli 40-vuotias (joidenkin lähteiden mukaan yli 45). Iän myötä sukusoluihin ilmaantuu yhä enemmän vaurioita, jotka lisäävät riskiä saada vauva, jolla on perinnöllinen patologia.

4. Perinnölliset perhesairaudet, toisin sanoen samankaltaiset sairaudet kahdessa tai useammassa perheenjäsenessä. On sairauksia, joilla on selvät oireet, ja ei ole epäilystäkään siitä, että tämä on perinnöllinen vanhempien sairaus. Mutta on merkkejä (mikroanomalioita), joihin vanhemmat eivät kiinnitä riittävästi huomiota. Esimerkiksi silmäluomien ja korvien epätavallinen muoto, ptoosi, kahvinväriset täplät iholla, outo virtsan haju, hiki jne.

5. Pahentunut synnytyshistoria - kuolleena syntymä, useampi kuin yksi spontaani keskenmeno, kesken jääneet raskaudet.

6. Vanhemmat ovat pienen etnisen ryhmän edustajia tai ihmisiä yhdeltä pieneltä paikkakunnalta (tässä tapauksessa on suuri todennäköisyys sukulaisille avioliitoille)

7. Haitallisten kotitalous- tai ammatillisten tekijöiden vaikutus toiseen vanhemmista (kalsiumin puute, riittämätön proteiiniravinto, työ painotalossa jne.)

8. Huono ekologinen tilanne.

9. Teratogeenisten ominaisuuksien omaavien lääkkeiden käyttö raskauden aikana.

10. Sairaudet, erityisesti virusperäiset etiologiat (viurirokko, vesirokko), joista raskaana oleva nainen on kärsinyt.

11. Epäterveelliset elämäntavat. Jatkuva stressi, alkoholi, tupakointi, huumeet, huono ravitsemus voivat vahingoittaa geenejä, koska kromosomien rakenne haitallisten olosuhteiden vaikutuksesta voi muuttua koko elämän ajan.

Geneettiset sairaudet - mitkä ovat diagnoosin määrittämismenetelmät?

Saksassa geneettisten sairauksien diagnosointi on erittäin tehokasta, koska mahdollisten perinnöllisten ongelmien tunnistamiseen käytetään kaikkia tunnettuja korkean teknologian menetelmiä ja ehdottomasti kaikkia nykyajan lääketieteen mahdollisuuksia (DNA-analyysi, DNA-sekvensointi, geneettinen passi jne.). Pysähdytään yleisimpiin.

1. Kliininen ja genealoginen menetelmä.

Tämä menetelmä on tärkeä edellytys geneettisen sairauden kvalitatiiviselle diagnoosille. Mitä se sisältää? Ensinnäkin yksityiskohtainen potilastutkimus. Jos epäillään perinnöllistä sairautta, kysely koskee paitsi vanhempia itseään myös kaikkia sukulaisia, eli jokaisesta perheenjäsenestä kerätään täydelliset ja perusteelliset tiedot. Myöhemmin laaditaan sukutaulu, joka osoittaa kaikki merkit ja sairaudet. Tämä menetelmä päättyy geneettiseen analyysiin, jonka perusteella tehdään oikea diagnoosi ja valitaan optimaalinen hoito.

2. Sytogeneettinen menetelmä.

Tämän menetelmän avulla selvitetään solun kromosomien ongelmista johtuvia sairauksia ja sytogeneettinen menetelmä tutkii kromosomien sisäistä rakennetta ja järjestystä. Tämä on hyvin yksinkertainen tekniikka - posken sisäpinnan limakalvolta otetaan kaavinta, jonka jälkeen raapiminen tutkitaan mikroskoopilla. Tämä menetelmä suoritetaan vanhempien, perheenjäsenten kanssa. Sytogeneettisen menetelmän muunnelma on molekyylisytogeneettinen, jonka avulla voit nähdä pienimmät muutokset kromosomien rakenteessa.

3. Biokemiallinen menetelmä.

Tällä menetelmällä äidin biologisia nesteitä (veri, sylki, hiki, virtsa jne.) tutkimalla voidaan määrittää aineenvaihduntahäiriöihin perustuvia perinnöllisiä sairauksia. Albinismi on yksi tunnetuimmista aineenvaihduntahäiriöihin liittyvistä geneettisistä sairauksista.

4. Molekyyligeneettinen menetelmä.

Tämä on tällä hetkellä edistynein menetelmä, joka määrittää monogeeniset sairaudet. Se on erittäin tarkka ja havaitsee patologian jopa nukleotidisekvenssissä. Tämän menetelmän ansiosta on mahdollista määrittää geneettinen alttius onkologian kehittymiselle (vatsa-, kohtu-, kilpirauhasen-, eturauhas-, leukemia-, jne. syöpä) Siksi se on tarkoitettu erityisesti ihmisille, joiden lähisukulaiset kärsivät endokriiniset, mielenterveyden, onkologiset ja verisuonisairaudet.

Saksassa geneettisten sairauksien diagnosointia varten sinulle tarjotaan koko valikoima sytogeneettisiä, biokemiallisia, molekyyligeneettisiä tutkimuksia, synnytystä edeltävää ja postnataalista diagnostiikkaa sekä vastasyntyneen vastasyntyneen seulontaa. Täällä voit tehdä noin 1000 geneettistä testiä, jotka on hyväksytty kliiniseen käyttöön maassa.

Raskaus ja geneettiset sairaudet

Synnytysdiagnoosi tarjoaa suuret mahdollisuudet geneettisten sairauksien määrittämiseen.

Prenataalinen diagnoosi sisältää testejä, kuten

• korionibiopsia - sikiön korionikalvon kudoksen analyysi 7-9 raskausviikolla; biopsia voidaan suorittaa kahdella tavalla - kohdunkaulan kautta tai puhkaisemalla vatsan etuseinämä;
• amniocenteesi - 16-20 raskausviikolla lapsivesi saadaan etumaisen vatsan seinämän puhkaisun vuoksi;
• kordosenteesi on yksi tärkeimmistä diagnostisista menetelmistä, sillä se tutkii napanuorasta saatua sikiön verta.

Myös diagnoosissa käytetään seulontamenetelmiä, kuten kolmoistestiä, sikiön kaikukardiografiaa ja alfafetoproteiinin määritystä.

Sikiön ultraäänikuvaus 3D- ja 4D-mittauksissa voi merkittävästi vähentää epämuodostuneiden vauvojen syntymistä. Kaikilla näillä menetelmillä on alhainen sivuvaikutusten riski, eivätkä ne vaikuta haitallisesti raskauden kulkuun. Jos geneettinen sairaus havaitaan raskauden aikana, lääkäri tarjoaa tietyn yksilöllisen taktiikka raskaana olevan naisen hoitamiseksi. Raskauden alkuvaiheessa Saksan klinikoilla voidaan tarjota geenikorjausta. Jos geenien korjaus suoritetaan alkiokaudella ajoissa, niin jotkut geneettiset viat voidaan korjata.

Lapsen vastasyntyneiden seulonta Saksassa

Vastasyntyneen vastasyntyneen seulonta paljastaa lapsen yleisimmät geneettiset sairaudet. Varhainen diagnoosi antaa sinun ymmärtää, että lapsi on sairas jo ennen kuin taudin ensimmäiset merkit ilmestyvät. Siten voidaan tunnistaa seuraavat perinnölliset sairaudet - kilpirauhasen vajaatoiminta, fenyyliketonuria, vaahterasiirappisairaus, adrenogenitaalinen oireyhtymä ja muut.

Jos nämä sairaudet havaitaan ajoissa, niiden parantamisen mahdollisuus on melko korkea. Laadukas vastasyntyneiden seulonta on myös yksi syy siihen, miksi naiset lentävät Saksaan synnyttämään tänne.

Ihmisen geneettisten sairauksien hoito Saksassa

Viime aikoina geneettisiä sairauksia ei hoidettu, sitä pidettiin mahdottomana ja siksi lupaamattomana. Siksi geneettisen sairauden diagnoosia pidettiin lauseena, ja parhaimmillaan voitiin luottaa vain oireenmukaiseen hoitoon. Nyt tilanne on muuttunut. Edistystä on havaittavissa, positiivisia hoitotuloksia on ilmestynyt, lisäksi tiede löytää jatkuvasti uusia ja tehokkaita tapoja hoitaa perinnöllisiä sairauksia. Ja vaikka monia perinnöllisiä sairauksia on vielä mahdotonta parantaa nykyään, geneetikot ovat optimistisia tulevaisuuden suhteen.

Geneettisten sairauksien hoito on hyvin monimutkainen prosessi. Se perustuu samoihin vaikutusperiaatteisiin kuin mikä tahansa muu sairaus - etiologinen, patogeneettinen ja oireellinen. Katsotaanpa lyhyesti jokaista.

1. Vaikuttamisen etiologinen periaate.

Altistumisen etiologinen periaate on optimaalinen, koska hoito on suunnattu suoraan taudin syihin. Tämä saavutetaan käyttämällä geenikorjausmenetelmiä, vaurioituneen DNA-osan eristämistä, sen kloonausta ja kehoon viemistä. Tällä hetkellä tämä tehtävä on erittäin vaikea, mutta joissakin sairauksissa se on jo mahdollista.

2. Vaikutuksen patogeneettinen periaate.

Hoito on suunnattu taudin kehittymismekanismiin, eli se muuttaa kehon fysiologisia ja biokemiallisia prosesseja eliminoimalla patologisen geenin aiheuttamat viat. Genetiikan kehittyessä patogeneettinen vaikuttamisperiaate laajenee ja eri sairauksiin tulee joka vuosi uusia tapoja ja mahdollisuuksia korjata katkenneita linkkejä.

3. Oireellinen vaikutusperiaate.

Tämän periaatteen mukaan geneettisen sairauden hoidolla pyritään lievittämään kipua ja muita epämiellyttäviä ilmiöitä sekä ehkäisemään taudin etenemistä. Oireellinen hoito määrätään aina, se voidaan yhdistää muihin altistusmenetelmiin tai se voi olla itsenäinen ja ainoa hoito. Tämä on kipulääkkeiden, rauhoittavien lääkkeiden, kouristuslääkkeiden ja muiden lääkkeiden nimittäminen. Lääketeollisuus on nyt hyvin kehittynyt, joten geneettisten sairauksien hoitoon (tai pikemminkin lievittämiseen) käytettyjen lääkkeiden valikoima on hyvin laaja.

Lääkehoidon lisäksi oireenmukaiseen hoitoon kuuluu fysioterapiatoimenpiteiden käyttö - hieronta, inhalaatio, sähköhoito, balneoterapia jne.

Joskus käytetään kirurgista hoitomenetelmää sekä ulkoisten että sisäisten epämuodostumien korjaamiseen.

Saksalaisilla geneetikoilla on jo laaja kokemus geneettisten sairauksien hoidosta. Taudin ilmenemismuodosta riippuen yksittäisistä parametreista käytetään seuraavia lähestymistapoja:

• geneettinen dietetiikka;
• geeniterapia,
• kantasolusiirto,
• elinten ja kudosten siirrot,
• entsyymiterapia,
• korvaushoito hormoneilla ja entsyymeillä;
• hemosorptio, plasmoforeesi, lymfosorptio - kehon puhdistaminen erityisillä valmisteilla;
• leikkaus.

Tietenkin geneettisten sairauksien hoito on pitkää eikä aina onnistu. Mutta joka vuosi uusien hoitomuotojen määrä kasvaa, joten lääkärit ovat optimistisia.

Geeniterapia

Lääkärit ja tiedemiehet ympäri maailmaa asettavat erityisiä toiveita geeniterapiaan, jonka ansiosta sairaan organismin soluihin on mahdollista viedä laadukasta geneettistä materiaalia.

Geenikorjaus koostuu seuraavista vaiheista:

• geneettisen materiaalin (somaattisten solujen) hankkiminen potilaalta;
• terapeuttisen geenin lisääminen tähän materiaaliin, joka korjaa geenivirheen;
• korjattujen solujen kloonaus;
• uusien terveiden solujen tuominen potilaan kehoon.

Geenikorjaus vaatii suurta huolellisuutta, sillä tieteellä ei ole vielä täydellistä tietoa geneettisen laitteen toiminnasta.

Luettelo geneettisistä sairauksista, jotka voidaan tunnistaa

Geneettisten sairauksien luokituksia on monia, ne ovat ehdollisia ja eroavat rakennusperiaatteeltaan. Alla on luettelo yleisimmistä geneettisistä ja perinnöllisistä sairauksista:

• Guntherin tauti;
• Canavanin tauti;
• Niemann-Pickin tauti;
• Tay-Sachsin tauti;
• Charcot-Marien tauti;
• hemofilia;
• hypertrichoosi;
• värisokeus - immuniteetti värille, värisokeus välittyy vain naisen kromosomin kanssa, mutta vain miehet kärsivät taudista;
• Capgras harha;
• Peliceus-Merzbacherin leukodystrofia;
• Blaschko linjat;
• mikropsia;
• kystinen fibroosi;
• neurofibromatoosi;
• lisääntynyt heijastus;
• porfyria;
• progeria;
• spina bifida;
• Angelmanin oireyhtymä;
• räjähtävän pään oireyhtymä;
• sinisen ihon oireyhtymä;
• Downin oireyhtymä;
• elävän ruumiin syndrooma;
• Joubertin oireyhtymä;
• kivimiehen syndrooma
• Klinefelterin oireyhtymä;
• Klein-Levinin oireyhtymä;
• Martin-Bell-oireyhtymä;
• Marfanin oireyhtymä;
• Prader-Willin oireyhtymä;
• Robinin oireyhtymä;
• Stendhalin oireyhtymä;
• Turnerin oireyhtymä;
• norsun tauti;
• fenyyliketonuria.
• cicero ja muut.

Tässä osiossa käsittelemme jokaista sairautta yksityiskohtaisesti ja kerromme, kuinka voit parantaa joitakin niistä. Mutta on parempi ehkäistä geneettisiä sairauksia kuin hoitaa niitä, varsinkin kun nykyaikainen lääketiede ei osaa parantaa monia sairauksia.

Geneettiset sairaudet ovat ryhmä sairauksia, joiden kliiniset ilmenemismuodot ovat hyvin heterogeeniset. Geneettisten sairauksien tärkeimmät ulkoiset ilmenemismuodot:

• pieni pää (mikrokefalia);
• mikroanomaaliat ("kolmas silmäluomi", lyhyt kaula, epätavallisen muotoiset korvat jne.)
• viivästynyt fyysinen ja henkinen kehitys;
• muutos sukupuolielimissä;
• liiallinen lihasten rentoutuminen;
• varpaiden ja käsien muodon muutos;
• psyykkinen häiriö jne.

Geneettiset sairaudet - miten saada konsultaatio Saksassa?

Keskustelu geneettisessä konsultaatiossa ja synnytystä edeltävä diagnoosi voi estää vakavia perinnöllisiä sairauksia, jotka tarttuvat geenitasolla. Geneetikko-neuvonnan päätavoitteena on tunnistaa vastasyntyneen geneettisen sairauden riskiaste.

Laadukkaan neuvonnan ja neuvonnan saamiseksi jatkotoimiin tulee olla vakavasti virittyvä kommunikointiin lääkärin kanssa. Ennen konsultaatiota on tarpeen valmistautua vastuullisesti keskusteluun, muistaa sukulaisten kärsimät sairaudet, kuvata kaikki terveysongelmat ja kirjoittaa ylös tärkeimmät kysymykset, joihin haluat saada vastauksia.

Jos perheessä on jo lapsi, jolla on epämuodostumia ja synnynnäisiä epämuodostumia, ota hänen valokuvansa. Muista kertoa spontaaneista keskenmenoista, kuolleena syntyneistä tapauksista, kuinka raskaus sujui (menee).

Geenineuvonnan lääkäri osaa laskea vakavan perinnöllisen patologian vauvan riskin (jopa tulevaisuudessa). Milloin voidaan puhua suuresta riskistä saada geneettinen sairaus?

• jopa 5 %:n geneettistä riskiä pidetään alhaisena;
• enintään 10% - riski on hieman lisääntynyt;
• 10 %:sta 20 %:iin - keskiriski;
• yli 20 % - riski on suuri.

Lääkärit neuvovat harkitsemaan noin 20 %:n tai yli 20 %:n riskiä syynä raskauden keskeyttämiseen tai (ellei jo ole) raskauden vasta-aiheena. Mutta lopullisen päätöksen tekee tietysti pariskunta.

Konsultointi voi tapahtua useassa vaiheessa. Diagnoosidessaan naisella geneettistä sairautta lääkäri kehittää taktiikkaa sen hallintaan ennen raskautta ja tarvittaessa raskauden aikana. Lääkäri kertoo yksityiskohtaisesti taudin kulusta, elinajanodote tässä patologiassa, kaikista nykyaikaisen hoidon mahdollisuuksista, hintakomponentista, taudin ennusteesta. Joskus geenikorjaus keinosiemennys- tai alkionkehityksen aikana välttää taudin ilmenemismuodot. Joka vuosi kehitetään uusia geeniterapian menetelmiä ja perinnöllisten sairauksien ehkäisyä, joten mahdollisuudet parantaa geneettistä patologiaa kasvavat jatkuvasti.

Saksassa menetelmiä geenimutaatioiden torjumiseksi kantasolujen avulla otetaan aktiivisesti käyttöön ja niitä sovelletaan jo menestyksekkäästi, uusia tekniikoita harkitaan geneettisten sairauksien hoitoon ja diagnosointiin.

13282 0

Kaikki geneettisiä sairauksia, joista nykyään tunnetaan useita tuhansia, johtuvat poikkeavuuksista ihmisen geneettisessä materiaalissa (DNA).

Geneettiset sairaudet voivat liittyä yhden tai useamman geenin mutaatioon, virheelliseen kohdistukseen, kokonaisten kromosomien puuttumiseen tai päällekkäisyyteen (kromosomitaudit) sekä äidin välityksellä leviäviin mutaatioihin mitokondrioiden geneettisessä materiaalissa (mitokondriotaudit).

Yli 4000 sairautta, jotka liittyvät yhden geenin häiriöihin, on kuvattu.

Vähän geneettisistä sairauksista

Lääketiede on pitkään tiennyt, että eri etnisillä ryhmillä on taipumus tiettyihin geneettisiin sairauksiin. Esimerkiksi Välimeren alueen ihmiset kärsivät todennäköisemmin talassemiasta. Tiedämme, että useiden geneettisten sairauksien riski lapsella riippuu vahvasti äidin iästä.

Tiedetään myös, että jotkut geneettiset sairaudet syntyivät meissä kehon yrityksenä vastustaa ympäristöä. Sirppisoluanemia on nykytietojen mukaan peräisin Afrikasta, jossa malaria on ollut todellinen ihmiskunnan vitsaus tuhansia vuosia. Sirppisoluanemiassa ihmisillä on punasolumutaatio, joka tekee isännästä vastustuskykyisen Plasmodium-malarialle.

Nykyään tiedemiehet ovat kehittäneet testejä satojen geneettisten sairauksien varalta. Voimme testata kystistä fibroosia, Downin oireyhtymää, fragile X -oireyhtymää, perinnöllisiä trombofilioita, Bloomin oireyhtymää, Canavanin tautia, Fanconin anemiaa, familiaalista dysautonomiaa, Gaucherin tautia, Niemann-Pickin tautia, Klinefelterin oireyhtymää, talassemiaa ja monia muita sairauksia.

Kystinen fibroosi.

Kystinen fibroosi, joka tunnetaan englanninkielisessä kirjallisuudessa kystisenä fibroosina, on yksi yleisimmistä geneettisistä sairauksista erityisesti valkoihoisilla ja aškenasi-juutalaisilla. Se johtuu solujen kloriditasapainoa säätelevän proteiinin puutteesta. Tämän proteiinin puutteen seurauksena on rauhasten erityksen ominaisuuksien paksuuntuminen ja rikkominen. Kystinen fibroosi ilmenee hengityselinten, ruoansulatuskanavan ja lisääntymisjärjestelmän toimintojen häiriöistä. Oireet voivat vaihdella lievistä erittäin vakaviin. Jotta tauti voi ilmaantua, molempien vanhempien on oltava viallisten geenien kantajia.

Downin oireyhtymä.

Tämä on tunnetuin kromosomisairaus, joka johtuu ylimääräisen geneettisen materiaalin läsnäolosta kromosomissa 21. Downin oireyhtymä rekisteröidään yhdellä lapsella 800-1000 vastasyntyneestä. Tämä sairaus havaitaan helposti synnytystä edeltävällä seulonnalla. Oireyhtymälle on tunnusomaista kasvojen rakenteen poikkeavuudet, alentunut lihasjänteys, sydän- ja verisuoni- ja ruoansulatusjärjestelmän epämuodostumat sekä kehitysviiveet. Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on oireita lievistä erittäin vakaviin kehityshäiriöihin. Tämä tauti on yhtä vaarallinen kaikille etnisille ryhmille. Tärkein riskitekijä on äidin ikä.

Fragile X -oireyhtymä.

Fragile X -oireyhtymä tai Martin-Bell-oireyhtymä liittyy yleisimpiin synnynnäiseen kehitysvammaisuuteen. Kehitysviive voi olla hyvin lievää tai vakavaa, joskus oireyhtymä liittyy autismiin. Tätä oireyhtymää esiintyy yhdellä miehellä 1500:sta ja yhdellä naisella 2500:sta. Sairaus liittyy epänormaalien toistuvien kohtien esiintymiseen X-kromosomissa - mitä enemmän tällaisia ​​kohtia, sitä vakavampi sairaus.

Perinnölliset verenvuotohäiriöt.

Veren hyytyminen on yksi monimutkaisimmista kehossa tapahtuvista biokemiallisista prosesseista, joten sen eri vaiheissa on valtava määrä hyytymishäiriöitä. Hyytymishäiriöt voivat aiheuttaa taipumusta verenvuotoon tai päinvastoin verihyytymien muodostumista.

Tunnettujen sairauksien joukossa on Leiden-mutaatioon liittyvä trombofilia (tekijä V Leiden). On muitakin geneettisiä hyytymishäiriöitä, mukaan lukien protrombiinin (tekijä II) puutos, proteiini C:n puutos, proteiini S:n puutos, antitrombiini III:n puutos ja muut.

Kaikki ovat kuulleet hemofiliasta - perinnöllisestä hyytymishäiriöstä, jossa vaarallisia verenvuotoja esiintyy sisäelimissä, lihaksissa, nivelissä, havaitaan epänormaalia kuukautisvuotoa, ja kaikki pienet vammat voivat johtaa korjaamattomiin seurauksiin, koska keho ei pysty pysäyttämään verenvuotoa. Yleisin on hemofilia A (hyytymistekijä VIII:n puutos); hemofilia B (tekijä IX:n puutos) ja hemofilia C (tekijä XI:n puutos) tunnetaan myös.

On myös hyvin yleinen von Willebrandin tauti, jossa havaitaan spontaania verenvuotoa tekijä VIII:n alentuneen tason vuoksi. Taudin kuvasi vuonna 1926 suomalainen lastenlääkäri von Willebrand. Amerikkalaiset tutkijat uskovat, että 1% maailman väestöstä kärsii siitä, mutta useimmilla heistä geneettinen vika ei aiheuta vakavia oireita (esim. naisilla voi olla vain runsaat kuukautiset). Kliinisesti merkittäviä tapauksia havaitaan heidän mielestään 1 henkilöllä 10 000:ta kohti, eli 0,01 %.

Perheellinen hyperkolesterolemia.

Tämä on ryhmä perinnöllisiä aineenvaihduntahäiriöitä, jotka ilmenevät veren epätavallisen korkeina lipidi- ja kolesterolitasoina. Perheellinen hyperkolesterolemia liittyy liikalihavuuteen, heikentyneeseen glukoositoleranssiin, diabetekseen, aivohalvauksiin ja sydänkohtauksiin. Sairauden hoitoon kuuluu elämäntapojen muutoksia ja tiukkaa ruokavaliota.

Huntingtonin tauti.

Huntingtonin tauti (joskus Huntingtonin tauti) on perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa keskushermoston asteittaista rappeutumista. Aivojen hermosolujen toiminnan menettämiseen liittyy käyttäytymismuutoksia, epätavallisia nykiviä liikkeitä (korea), hallitsemattomia lihassupistuksia, kävelyvaikeuksia, muistin menetystä, puhe- ja nielemisongelmia.

Nykyaikaisella hoidolla pyritään torjumaan taudin oireita. Huntingtonin tauti alkaa yleensä ilmaantua 30-40 vuoden kuluttua, ja sitä ennen ihminen ei ehkä arvaa kohtaloaan. Harvemmin tauti alkaa edetä lapsuudessa. Tämä on autosomaalisesti hallitseva sairaus - jos toisella vanhemmalla on viallinen geeni, lapsella on 50% mahdollisuus saada se.

Duchennen lihasdystrofia.

Duchennen lihasdystrofiassa oireet ilmaantuvat yleensä ennen 6 vuoden ikää. Näitä ovat väsymys, lihasheikkous (alkaen jaloista ja nousee korkeammalle), mahdollinen kehitysvammaisuus, sydän- ja hengitysongelmat, selkärangan ja rintakehän epämuodostumat. Progressiivinen lihasheikkous johtaa vammaisuuteen; 12-vuotiaana monet lapset ovat pyörätuolissa. Pojat ovat sairaita.

Beckerin lihasdystrofia.

Beckerin lihasdystrofiassa oireet muistuttavat Duchennen dystrofiaa, mutta ilmaantuvat myöhemmin ja kehittyvät hitaammin. Ylävartalon lihasheikkous ei ole yhtä voimakasta kuin edellisessä dystrofian tyypissä. Pojat ovat sairaita. Sairaus alkaa 10-15-vuotiaana, ja 25-30-vuotiaana potilaat ovat yleensä pyörätuolissa.

Sirppisoluanemia.

Tämä perinnöllinen sairaus häiritsee punasolujen muotoa, jotka muuttuvat sirppiksi - tästä nimi. Muuttuneet punasolut eivät pysty toimittamaan tarpeeksi happea elimiin ja kudoksiin. Sairaus johtaa vakaviin kriiseihin, joita esiintyy monta kertaa tai vain muutaman kerran potilaan elämässä. Rintakipujen, vatsan ja luuston kipujen lisäksi esiintyy väsymystä, hengenahdistusta, takykardiaa, kuumetta jne.

Hoito sisältää kipulääkkeitä, foolihappoa hematopoieesin tukemiseksi, verensiirrot, dialyysin ja hydroksiureaa episodien esiintymistiheyden vähentämiseksi. Sirppisoluanemiaa esiintyy pääasiassa Afrikan ja Välimeren alueen ihmisillä sekä etelä- ja keskiamerikkalaisilla.

Talassemia.

Talassemiat (beeta-talassemia ja alfa-talassemia) ovat ryhmä perinnöllisiä sairauksia, joissa hemoglobiinin oikea synteesi on häiriintynyt. Seurauksena kehittyy anemia. Potilaat valittavat väsymystä, hengenahdistusta, luukipua, heillä on laajentunut perna ja hauraat luut, huono ruokahalu, tumma virtsa, ihon keltaisuus. Tällaiset ihmiset ovat alttiita tartuntataudeille.

Fenyyliketonuria.

Fenyyliketonuria johtuu maksaentsyymin puutteesta, jota tarvitaan muuttamaan aminohappo fenyylialaniini toiseksi aminohapoksi, tyrosiiniksi. Jos sairautta ei diagnosoida ajoissa, lapsen elimistöön kerääntyy suuria määriä fenyylialaniinia aiheuttaen henkistä jälkeenjääneisyyttä, hermoston vaurioita ja kouristuksia. Hoito koostuu tiukasta ruokavaliosta ja kofaktorin tetrahydrobiopteriinin (BH4) käytöstä veren fenyylialaniinin alentamiseksi.

Alfa-1-antitrypsiinin puutos.

Tämä sairaus johtuu alfa-1-antitropsiinientsyymin riittämättömistä määristä keuhkoissa ja veressä, mikä johtaa sellaisiin seurauksiin kuin emfyseema. Taudin varhaisia ​​oireita ovat hengenahdistus, hengityksen vinkuminen. Muut oireet: laihtuminen, toistuvat hengitystieinfektiot, väsymys, takykardia.

Edellä lueteltujen lisäksi on olemassa valtava määrä muita geneettisiä sairauksia. Tähän mennessä niihin ei ole olemassa radikaaleja hoitoja, mutta geeniterapialla on valtava potentiaali. Monet sairaudet, varsinkin oikea-aikaisella diagnoosilla, voidaan hallita onnistuneesti, ja potilaat saavat mahdollisuuden elää täyttä, tuottavaa elämää.