Vastasyntyneiden galaktosemia on erittäin harvinainen sairaus. Tällainen sairaus voi vaarantaa vauvan elämän ja heijastuu koko hänen myöhempään elämäänsä. Mikään lääke ei auta päästäksesi eroon siitä, joten sinun on tiedettävä, kuinka käsitellä tällaista ongelmaa.
Oireet ja ongelman ydin
Galaktosemia ei ehkä ole aluksi ilmeinen. Uudet vanhemmat ja jopa lääkärit eivät välttämättä huomaa sen kehitystä. Muutaman päivän kuluttua merkit kuitenkin näkyvät. Tosiasia on, että vastasyntyneen pääruoka on maito ja maitoa sisältävät tuotteet. Ne sisältävät ainetta nimeltä galaktoosi. Tämän taudin esiintyessä elimistö ei imeydy vastasyntyneen galaktoosiin ja kerääntyy vähitellen, mikä johtaa vakaviin muutoksiin.
Galaktosemian tyypillisimmät oireet ilmaistaan seuraavasti:
- pahoinvointi ja oksentelu ruokinnan jälkeen;
- toistuva ripuli;
- vauvan apaattinen tila;
- turvotus;
- silmän linssin sameus;
- maksan laajentuminen;
- askites;
- keltaisuus;
- kouristukset;
- ylikiihtyvyys.
Usein liiallinen ylipaino syntyessään viittaa mahdolliseen galaktosemian kehittymisriskiin. Jos vauva painaa yli 5 kg, hänellä on todennäköisesti tiettyjä terveysongelmia. Diagnoosin luotettavuus on mahdollista varmistaa vain suorittamalla erityisiä testejä.
Syyt
Todellinen kysymys: mikä provosoi galaktosemian kehittymistä? Alkuperäisiä syitä tällaiseen epäonnistumiseen ei tähän päivään mennessä ole täysin ymmärretty. Tärkein taudin kehittymiseen vaikuttava tekijä on perinnöllisyys. Galaktosemialle on ominaista geneettinen taipumus sen esiintymiseen. Samalla havaitaan erittäin mielenkiintoinen ilmiö: terveillä vanhemmilla voi olla terveitä lapsia, mutta lapsenlapsilla on yhtäkkiä merkkejä heikentyneestä galaktoosin imeytymisestä.
Ongelman ydin on siinä, että galaktosemian aktiivinen vaihe bulkissa voidaan havaita vain niillä vauvoilla, jotka ovat saaneet vanhemmiltaan molemmat niin sanotun mutanttigeenin kromosomit. Jos jälkimmäinen ei tartu kokonaan lapselle, hän on todennäköisesti terve, eikä edes arvaa olevansa tämän häiriön geenien kantaja. Sairaus voi ilmaantua vasta muutaman sukupolven kuluttua, minkä vuoksi se on niin harvinainen.
Riskit
Lapsille, joilla on galaktosemia, vaaditaan erityisolosuhteet. Hoidon puuttuessa ja asianmukaisen ravitsemuksen noudattamatta jättämisen vuoksi heidän terveytensä ja elämänsä uhkaa vakavaa uhkaa. Riskin asteen ymmärtämiseksi ja kaikkien mahdollisten uhkien ymmärtämiseksi on syytä kiinnittää huomiota tällaisten tapausten yleisimpiin ongelmiin:
- maksakirroosi;
- kehitysvammaisuus;
- sepsis;
- kaihi;
- Keskushermoston häiriöt;
- ruoansulatuskanavan rikkominen;
- nesteen kertyminen elimiin ja vatsaonteloon.
Tällaisten häiriöiden taustalla ja niiden etenemisen myötä on yksinkertaisesti mahdotonta ylläpitää kaikkien kehon järjestelmien normaalia toimintaa. Tämän seurauksena kuolemantapaukset eivät ole harvinaisia, jos reagointitoimenpiteitä ei ole toteutettu, suurelta osin sepsiksen kehittymisen vuoksi.
Vauvojen galaktosemiasta saattaa kärsiä jotkin elimet, jos niitä ei hoideta kunnolla
Diagnostiikka
Jotta galaktosemian esiintyminen voidaan määrittää ajoissa, äitiyssairaalassa edelleen olevien lääkäreiden on suoritettava erityinen rutiinianalyysi. Kuten useimmissa muissakin tapauksissa, se perustuu verinäytteen tutkimukseen, joka on otettu vastasyntyneeltä kantapäästä 4. elämänpäivänä.
Huolellisen tutkimuksen jälkeen on mahdollista havaita kohonnut galaktoosipitoisuus. Epäsuora merkki tällaisen ongelman mahdollisesta esiintymisestä on alhainen sokeripitoisuus. Voit myös määrittää mahdollisen riskin omilla havainnoillasi vauvan käyttäytymisestä yllä kuvattujen oireiden perusteella. Lisäksi lapsen ulkonäkö, erityisesti turvotus ja epäterveellinen ihonväri, viittaa myös galaktosemiaan.
Hoitomenetelmä
Suurin ongelma, joka huolestuttaa lasten vanhempia, jotka valitettavasti kohtaavat tällaisen ongelman, on galaktosemian hoito. Tässä piilee tilanteen monimutkaisuus. Itse asiassa tätä tautia ei voida käsitellä kardinaalisesti. Koska ongelma on piilotettu geneettisellä tasolla, ihmisen on kestettävä sen läsnäolo syntymästä viimeisiin päiviin asti ja mukauduttava kehonsa erityistarpeisiin. Toisin sanoen tarvitaan erityisruokavalio, jota on noudatettava koko elämän.
Vauvan galaktosemialla vanhempien on noudatettava tiukasti lääkärin määräämää ruokavaliota. Muuten epämiellyttäviä seurauksia ei voida välttää.
Vastasyntyneelle imetyksestä tulee tabu, josta riippuu vauvan elämä ja kehitys. On myös tärkeää sulkea pois erilaiset maitovalmisteet keinotekoista ruokintaa varten. Toisin kuin laktaasin puutos, galaktosemia on vakavampi sairaus. Tässä tapauksessa sinun on suljettava kokonaan pois ruokavaliosta kaikki galaktoosia sisältävät ruoat. Tämä koskee laktoosittomia maidonkorvikkeita.
Jatkossa lapsi ei myöskään voi kuluttaa maitotuotteita, voita ja margariinia eikä kaikkia niitä tuotteita, jotka voivat sisältää niistä jäämiä. Toisin sanoen joudut luopumaan leipomisesta, makkaratuotteista, useimmista makeisista jne. lopullisesti. Ongelmana on, että elintarvikkeiden valmistuksen aikana osa niistä saattaa sisältää jäämiä maidosta teknologian erityispiirteiden vuoksi. Pienet galaktoosiannokset myöhemmällä iällä eivät aiheuta suurta haittaa, jos tämä onnettomuus ei toteudu pysyväksi.
Mikä voi korvata maidon? Vastasyntyneelle ratkaisu voi olla maissitärkkelyksen, mantelimaidon, soijatuotteiden ja vastaavien ruokien syöminen. Lapsen kasvaessa on tarpeen säätää ruokavaliota ja ottaa vähitellen käyttöön erilaisia ravitsevia viljoja, jotka on valmistettu yksinomaan vedessä. Maidon ja vastaavien tuotteiden sisältämät vitamiinit voidaan uuttaa muista nautittavaksi saatavista elintarvikkeista: hedelmistä, vihanneksista, kananmunista sekä kala- ja liharuoista, kasviöljyistä jne.
Älä pelkää ja lannistu, jos lapsellasi on diagnosoitu galaktosemia. Ainoa mitä tässä tapauksessa tarvitaan, on noudattaa oikeaa ruokavaliota. Hän ei tietenkään voi nauttia kaikista gastronomisista nautinnoista tulevaisuudessa, mutta tämä ei tarkoita ollenkaan, että elämä voidaan lopettaa, koska oikealla elämäntavalla lapsi kehittyy melko luonnollisesti ja täysin. Myöhemmin tällaisesta ruokavaliosta tulee tapa, eikä ihminen yksinkertaisesti huomaa tällaista kehonsa puutetta.
Monet vanhemmat ovat huolissaan siitä, miksi heidän vastasyntyneet vauvansa sylkevät usein, kieltäytyvät ruokkimasta ja käyttäytyvät. Joskus tällaisissa tapauksissa lääkärit diagnosoivat vauvan galaktosemiaa. Mikä se on? Kuinka vakava tämä sairaus on? Mikä sen aiheutti? Miten sitä hoidetaan? Artikkelissamme yritämme vastata kaikkiin näihin kysymyksiin.
Galaktosemia - mitä se on?
Tälle taudille on ominaista hiilihydraattiaineenvaihdunnan normaalin prosessin rikkominen. Se perustuu siihen, että galaktoosi ei muutu glukoosiksi, mikä johtuu tästä vastuussa olevan geenin mutaatiosta. Galaktosemia lapsilla on erittäin harvinainen. Joten 50 000 tapauksesta vain yhdellä on tämä diagnoosi. Koska lapsen elimistö ei pysty hyödyntämään galaktoosia, se vaikuttaa hermostoon, näkö- ja ruoansulatusjärjestelmään.
Sairaus diagnosoitiin ja kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1908. Lapsi kärsi vakavasta aliravitsemuksesta. Maidon ravinnon perumisen jälkeen galaktosemia, jonka oireet aiheuttivat vauvalle paljon ahdistusta, katosi.
Taudin syyt
Pääasiallinen galaktosemian syy on geenimutaatio. Tämä sairaus viittaa synnynnäisiin sairauksiin, joilla on autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen tyyppi. Siten vastasyntyneiden galaktosemia ilmenee, kun vauva perii kaksi kopiota mutatoidusta geenistä isältä ja äidiltä.
Ihmiset, joilla on tämä vika itsessään, voivat kärsiä tästä taudista, jota esiintyy sekä vaikeassa että lievässä muodossa. Galaktoosi pääsee ihmiskehoon yhdessä ruoan sisältämän maitosokerin kanssa. Tästä taudista kärsivillä galaktoosin muuntaminen glukoosiksi on epätäydellistä. Jäämät kerääntyvät elinten kudoksiin ja vereen. Tämä on erittäin haitallista, koska ne ovat myrkyllisiä maksalle, silmän linssille ja hermostolle.
Galaktosemia: oireet vastasyntyneillä
Tautia on kolmenlaisia: klassinen, neekeri ja "Duarte". Jälkimmäiselle on ominaista merkkien puuttuminen.
Pohjimmiltaan tämän taudin yhteydessä esiintyy maito- ja hapanmaitotuotteiden intoleranssia, munuaisten, silmien ja maksan vaurioita, voimakasta uupumusta, anoreksiaan asti, henkistä ja motorista kehitystä.
Taudin oireet ilmaantuvat melkein heti vauvan syntymän jälkeen. Oireet riippuvat monella tapaa taudin kulun luonteesta.
Merkkejä vakavasta sairaudesta
Galaktosemian oireet ilmaantuvat, kun vauva on kokeillut korviketta tai rintamaitoa.
Tämä sairausaste on useimmiten tyypillinen yli 5 kg painaville vauvoille ja merkkejä vastasyntyneen keltaisuudesta. Lisäksi nämä lapset kokevat verensokeritason laskua ja kohtauksia. Vauva röyhtäilee voimakkaasti jokaisen ruokinnan jälkeen. Hänen ulosteensa ovat vetisiä, ja veren hyytymistekijöiden puutteen vuoksi iholle muodostuu verenvuotoja.
Kun vauva saavuttaa 2 kuukauden iän, oireet, kuten molemminpuolinen kaihi, munuaisten vajaatoiminta ja aliravitsemus, lisäävät lapsen kieltäytymisen vuoksi syömästä.
3 kuukauden iässä (kunnollisen hoidon puuttuessa) aiemmin kuvattuihin oireisiin lisätään maksakirroosi, hepatosplenomegalia, askites ja viivästynyt henkinen ja motorinen kehitys.
Tällä galaktosemia-asteella lapselle kehittyy vakava maksan ja munuaisten vajaatoiminta, infektiot liittyvät ja vakava aliravitsemus havaitaan. Tässä tapauksessa, jos taudin diagnoosia ei tehdä ajoissa, kuolemaan johtava tulos on mahdollista.
Mitkä ovat lievän sairauden oireet?
Yleensä tässä tilanteessa vastasyntynyt oksentaa seoksen ruokinnan tai juomisen jälkeen. Lastenlääkäri voi visuaalisesti ja ultraäänitulosten perusteella diagnosoida suurentuneen maksan. Vauvalla on myös keltaisuutta ja anemiaa. Muita merkkejä galaktosemian kohtalaisesta vaikeudesta ovat kaihi ja viivästynyt motorinen ja henkinen kehitys.
Tietenkin tässä tapauksessa oireet ovat paljon helpompia. Mutta taudin vakavuudesta riippumatta se on havaittava ja hoidettava. Muuten vauvan terveydelle aiheutuvat vakavat komplikaatiot ovat mahdollisia.
Lievä galaktosemia
Tämä sairauden muoto voi esiintyä ilman oireita. Voit selvittää sen läsnäolon suorittamalla tarvittavat entsyymit testit.
Myös lievällä galaktosemia-asteella esiintyy ruoansulatushäiriöitä ja kaihia.
Tämän sairauden muodon tärkeimmät oireet sisältävät vauvan kieltäytymisen imettämästä huolimatta siitä, että hän on nälkäinen, pieni paino ja pituus. Niihin liittyy oksentelu maidon ottamisen jälkeen ja viivästynyt puhekehitys. Kaiken tämän vuoksi epäaikaisella hoidolla muodostuu kroonisia maksasairauksia.
Mitkä ovat mahdolliset komplikaatiot?
Hoidon puuttuessa galaktosemian vakavat seuraukset ovat mahdollisia:
- Sepsis. Tämän tyyppistä komplikaatiota havaitaan imeväisillä. Erittäin tappava.
- Oligofrenia.
- Munasarjan uupumusoireyhtymä.
- Maksakirroosi.
- primaarinen amenorrea.
- Moottori alalia.
- Verenvuoto silmän lasiaisessa kehossa.
Nämä komplikaatiot voidaan välttää, jos otat välittömästi yhteyttä asiantuntijaan, jos epäilet sairautta ja saat oikean hoidon. Muista, että vauvan kehon terveys on sinun omissa käsissäsi.
Miten diagnoosi suoritetaan?
Taudin vakavien seurausten välttämiseksi sinun tulee testata galaktosemia. Sairaus on mahdollista diagnosoida, kun sikiö on vielä kohdussa. Tässä tapauksessa lapsivesi analysoidaan tai suoritetaan korionibiopsia.
Taudin seulonta tehdään ehdottomasti kaikille vastasyntyneille. Joten täysiaikaisille vauvoille se suoritetaan neljäntenä päivänä ja keskosille - kymmenentenä päivänä. Analyysia varten otetaan kapillaariveri, joka levitetään suodatinpaperille. Analyysi toimitetaan geenilaboratorioon kuivan pisteen muodossa.
Jos yhtäkkiä seulonnan seurauksena ilmenee epäilyjä galaktosemia-oireyhtymästä, suoritetaan toinen diagnoosi diagnoosin vahvistamiseksi tai kumoamiseksi. Jos tulos on positiivinen, analyysin tulee osoittaa korkea galaktoositaso tai minimaalinen määrä sitä hajottavaa entsyymiä.
On muitakin diagnostisia menetelmiä. Joten joskus lääketieteellisessä laitoksessa asiantuntijat keräävät virtsan tutkiakseen galaktoositasoa siinä. Lisäksi vauvalta otetaan verikoe, kun se on kuormitettu glukoosilla.
Vastasyntyneille, joilla on vahvistettu diagnoosi, tehdään elektroenkefalografia, pistosmaksan biopsia ja vatsan ultraääni. Sisäelinten vaurion asteen määrittämiseksi otetaan yleinen veri- ja virtsanäyte. Jos alkuperäinen diagnoosi vahvistetaan, on otettava yhteyttä asiantuntijoihin, kuten geneetikkoon, lasten silmälääkäriin ja neurologiin.
On toinenkin sairaus, jolla on samanlaisia oireita. Sitä kutsutaan fenyyliketonuriaksi. Galaktosemialla on yksi keskeinen ero siihen, eli se, että se on perinnöllistä, eli se on synnynnäistä. Fenyyliketonuriassa vauva syntyy terveenä. Myös galaktosemia on erotettava sellaisista sairauksista kuin hepatiitti ja kystinen fibroosi, vastasyntyneiden hemolyyttinen keltaisuus ja diabetes mellitus.
Mitkä ovat tämän diagnoosin saaneiden lasten ravitsemukselliset ominaisuudet?
Galaktosemiassa vastasyntyneiden testitulosten vahvistamat oireet vaativat huolellista hoitoa. Jälkimmäinen on vauvan oikea ruokavalio. Maitotuotteet jätetään lapsen ruokavalion ulkopuolelle koko elämän ajan.
Imetettävät vastasyntyneet siirretään keinotekoiseen. On seoksia, jotka sisältävät vain synteettisiä aminohappoja tai Näitä ovat Nutritek, Humana, Mid Johnson, Nutricia tuotteet. Erikoistuneet seokset otetaan käyttöön vähitellen. Samalla rintamaidon määrää vähennetään joka kerta. Heti kun vauva on valmis ottamaan käyttöön täydentäviä ruokia, sinun on myös oltava varovainen. Lapselle ei saa antaa palkokasveja ja maitoa sisältäviä tuotteita.
Lapset, joilla on synnynnäinen galaktosemia, voivat juoda mehuja, hedelmä- ja vihannesmuusia, munankeltuaista, kalaa, kasviöljyä. Maitopuuron, raejuuston, hapanmaitotuotteiden ja voin käyttö on ehdottomasti kielletty.
Myös yhden vuoden ikäisten lasten on noudatettava yllä olevaa ruokavaliota. Lisäksi galaktosemiasta kärsivien tulisi jättää ruokavaliosta galaktoosia sisältävät ruoat: pinaatti, kaakao ja pähkinät, pavut, pavut, linssit. Jotkut eläinperäiset ruoat ovat myös vasta-aiheisia: maksamakkara, maksa ja pate.
Sairauden hoito lääkkeillä
Vastasimme kysymykseen, galaktosemia, mikä se on. Sitä on hoidettava paitsi ruokavaliolla, myös lääkkeillä. Taudin vakavuudesta riippuen vauvoille voidaan määrätä useita lääkkeitä, jotka suorittavat tukitoimintoa.
Aineenvaihduntaprosessien parantamiseksi määrätään vitamiineja ja lääkettä "Kaliumorotaatti". Myös kalsiumvalmisteita määrätään, koska lapsen kehosta puuttuu tämä hivenaine, koska vauvan ruokavaliossa ei ole maitotuotteita. Lisäksi määrätään antioksidantteja, verisuonilääkkeitä ja hepatoprotektoreita. Tapauksissa, joissa maksa ei pysty syntetisoimaan veren hyytymistekijöitä, suoritetaan vaihtoverensiirto.
Ennusteet
Jos sairaus diagnosoidaan varhaisessa vaiheessa, hoito suoritetaan oikein ja ruokavaliota noudatetaan tiukasti, komplikaatioiden, kuten kaihien, maksakirroosin ja oligofrenian, kehittyminen voidaan välttää. Jos hoito aloitetaan myöhään, keskushermoston tappion jälkeen, hoidon tavoitteena on vain hidastaa taudin kehittymistä. Valitettavasti vakavat galaktosemia-asteet voivat olla kohtalokkaita.
Lapsi, jonka diagnoosi on varmistunut, saa vammaisryhmän. Hän on myös ollut koko ikänsä rekisteröityneenä sellaisille erikoislääkäreille kuin geneetikko, lastenlääkäri, neurologi, silmälääkäri.
Onko mahdollista välttää sairautta?
Vastatessaan kysymykseen, galaktosemia, mikä se on, selitimme, että tämä on melko harvinainen sairaus, joka, kuten muutkin sairaudet, tarvitsee ehkäiseviä toimenpiteitä. Ne koostuvat varhaisesta diagnoosista ja galaktosemian todennäköisyyden arvioinnista vauvassa.
Tätä varten tunnistaa perheet, joissa on suuri riski saada tämä sairaus. Vastasyntyneet seulotaan synnytyssairaalassa. Tämä tehdään komplikaatioiden välttämiseksi myöhemmin. Jos sairaus havaitaan, siirrytään varhaisessa vaiheessa keinotekoiseen ruokintaan. Perheille, joissa on tätä tautia sairastavia potilaita, suoritetaan lääketieteellistä geneettistä neuvontaa.
Riskiryhmiin kuuluvien raskaana olevien naisten tulee rajoittaa maito- ja piimätuotteiden käyttöä.
Muista: varhainen diagnoosi, oikea-aikainen hoito, oikea ruokavalio, ruokavalion noudattaminen takaavat lapsesi terveyden ja hyvän tulevaisuuden.
Taudin perustana on galaktoosin kertyminen elimistöön, minkä seurauksena munuaiset, maksa ja keskushermosto vaurioituvat. Myöhäinen taudin havaitseminen ja hoidon puuttuminen voivat johtaa kuolemaan. Taudin leviäminen tapahtuu autosomaalisesti resessiivisesti. Siksi riskiryhmän muodostavat vauvat, joiden vanhemmat ovat viallisen geenin kantajia. Eri maissa taudin esiintyvyys vaihtelee 1 lapsella 10 000 - 50 000:ta kohti.
Galaktosemian oireet
Sairauden kliiniset merkit ilmaantuvat jo varhaisessa iässä, koska maitotuotteissa on metaboloitumatonta galaktoosia. Alkuvaiheessa vastasyntynyt voi näyttää täysin terveeltä ja vahvalta vauvalta, mutta muutaman päivän tai viikon kuluttua havaitaan ruoansulatushäiriöitä, jotka aiheuttavat aliravitsemusta, huonoa painonnousua, alhaista verensokeria, ärtyneisyyttä ja letargiaa.
Jos tautia ei diagnosoida, maksavaurio, joka ilmenee hemorragisena oireyhtymänä, maksan suureneminen, kirroosi. Muutamassa viikossa näön heikkeneminen (kaihi), munuaisongelmat, kouristukset ja raajojen turvotus lisätään edellä mainittuihin rikkomuksiin. Muutaman kuukauden kuluttua psykomotorinen kehitys, kasvu, motoriset taidot ja luun tiheyden väheneminen viivästyvät. Yllä olevat oireet voidaan yhdistää eri tavoin.
Galaktosemian hoito
Onnistuneen hoidon pääedellytys on kaikkien galaktoosia sisältävien tuotteiden poissulkeminen. Tämä luokka ei sisällä vain maitoa ja maitotuotteita, vaan myös eläinten sisäosia. Vauvan alkuvaiheessa maito korvataan keinotekoisilla seoksilla tai soijamaidolla. On erittäin tärkeää, että vauvan keho saa riittävästi kalsiumia.
Ajan myötä ruokavalio laajenee sisältämään lihaa, vihreitä vihanneksia ja kalaa. Ruokavalion lopettaminen on edelleen kiistanalainen, jotkut lääkärit ovat sitä mieltä, että 10-vuotiaana voit lopettaa sen noudattamisen, toiset vaativat elinikäistä ruokavaliota.
Usein galaktosemia sekoitetaan laktoosi-intoleranssiin, mutta on ymmärrettävä, että ensimmäisen taudin tapauksessa patologisten häiriöiden kehittymisen riski on paljon suurempi. Oikea-aikaisesti todettu sairaus antaa lapselle mahdollisuuden elää normaalia elämää, paras apu hänelle on oikean ruokavalion valinta monipuolisella ruokavaliolla.
Julkaisupäivä: 30.10.2014
Galaktosemia (galaktosemia) on melko harvinainen perinnöllinen patologia, joka perustuu hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriöön galaktoosin muuttuessa glukoosiksi. Sairastuneen potilaan kehossa mutatoituu geeni, joka varmistaa galaktoosia hajottavan entsyymin tuotannon. Taudille on tyypillistä korkea hlasten veressä.
Patologia on perinnöllinen, joten sitä esiintyy useammin vastasyntyneillä, mutta sitä esiintyy myös vanhemmilla lapsilla. Perinnöllisyys on autosomaalista resessiivistä. Usein vastasyntyneiden galaktosemia-oireyhtymä aiheuttaa silmien (linssin), hermoston tai maksan sairauksia. Jos hoitoa ei saada tai sitä ei synny oikein, vastasyntyneiden oireyhtymä päättyy yli 70 %:ssa tapauksista kuolemaan.
Syyt
Ihannetapauksessa ravinnon laktoosi hajoaa entsyymeillä galaktoosiksi ja glukoosiksi. Tulevaisuudessa myös galaktoosi hajoaa glukoosiksi. Mutta geenimutaatioissa, kun pilkkomista edistävää entsyymiä ei vapaudu, galaktoosi ei voi suorittaa pilkkoutumisprosessia. Tämän seurauksena galaktoosi kerääntyy vastasyntyneillä ja vanhemmilla lapsilla kudoksiin ja veriplasmaan, mikä aiheuttaa myrkyllisiä vaikutuksia maksaan, silmiin ja hermostoon. Usein galaktosemiaan liittyy bakteeriperäisiä infektioita, jotka liittyvät galaktoosiylimäärään ja leukosyyttien estoon.
Galaktosemia-oireyhtymä kehittyy vastasyntyneillä vain, jos mutatoitunut geeni on peritty molemmilta vanhemmilta. Tämä on periytymisen autosomaalinen resessiivinen luonne. Jos on vain yksi mutatoituva geeni, henkilöä pidetään oireyhtymän kantajana, kun taas hänellä voi olla taudin oireita, mutta ei esimerkiksi niin kirkkaasti kuin oireyhtymässä.
Oireet
Potilaiden valokuvien perusteella galaktosemian oireet näkyvät melko kirkkaina. Jos oireyhtymä etenee lievässä tai kohtalaisessa muodossa, oireet johtuvat vauvan varhaisesta kieltäytymisestä rinnasta, huonosta rintamaidon sietokyvystä. Sairaus alkaa vähitellen, ja lapsi näyttää ensi silmäyksellä täysin terveeltä. Vakavamman muodon kehittyessä, kuten kuvasta näkyy, galaktosemia saa keltaisuuden oireita, vastasyntyneet kokevat ruokahalun heikkenemistä, oksentelua ja vakavaa kudosten turvotusta.
Sitten oireita täydentävät nestemäiset vetiset ulosteet, ja jos hoitoa ei ole, alkaa selvä pernan ja maksan laajentuminen. Retroperitoneaalisessa tilassa ilmaantuu merkkejä nesteen kertymisestä (askites), ja maksa saa tiheän konsistenssin. Galaktosemiapotilaiden valokuvat osoittavat selvästi ihon ja limakalvojen keltaisuuden oireet. Lisäksi silmän proteiineissa havaitaan kellastumisen merkkejä. Vasta sitten (viimeiseksi) jalkapohjat, kämmenten sisäsivut, nasolaabiaalinen kolmio ja kainalot alkavat kellastua, kuten kuvassa.
Oireet vaikuttavat myös näkö- ja hermostoon. Esimerkiksi potilailla on kouristuksia lihasten supistuksia, spontaaneja silmäomenien liikkeitä (tai nystagmia). Lapsilla havaitaan alentuneen lihasjännityksen oireita, havaitaan linssin sameus, neuropsyykkinen, fyysinen kehitys jää huomattavasti jälkeen. Virtsaelinten oireet liittyvät ylimääräiseen sokeriin ja proteiiniin virtsassa, mikä vahvistetaan asianmukaisilla testeillä.
Galaktosemia-oireyhtymälle on ominaista toistuva ien-, nenä-, hemorrhoidal- tai maha-suolikanavan verenvuoto. Ihon pinta voi keltaisen sävyn lisäksi verisuonten seinämien vaurioitumisen vuoksi peittää verenvuoto-ihottuman, joka ei muutu paineen vaikutuksesta.
Yleensä galaktosemiaa esiintyy kolmessa tyypissä: klassinen, Duarten variantti ja neekerityyppi. Yleisin on klassisen tyyppinen galaktosemia, jolle on ominaista ensimmäisten oireiden ilmaantuminen muutaman päivän kuluessa syntymästä. Sitten oireet alkavat vähitellen voimistua ja niitä täydennetään uusilla merkeillä. Oireelle tyypillisistä oireista vaarallisin on maksakirroosi, joka useimmissa tapauksissa (jos hoitoa ei ole) päättyy lapsen kuolemaan.
Kaikille taudin kulkutyypeille ei liity eläviä ilmenemismuotoja. Joskus lapset ovat huolissaan vain maito-intoleranssista, turvotuksesta ja kaasuista sekä suoliston häiriöistä. Esimerkiksi Duarte-variantti on oireeton. Mutta tätä muotoa vaikeuttavat yleensä maksapatologiat, verenvuoto ja linssin sameneminen, bakteerisepsis ja munasarjojen vajaatoiminta.
Hoito
Diagnoosin vahvistamiseksi potilaan on läpäistävä joitain testejä, suoritettava vatsaelinten ultraäänitutkimus, maksan biopsia jne. Jos on vaivoja, virtsakokeet osoittavat ylimääräistä sokeria, proteiinia ja galaktoosia. Verikokeet paljastavat siihen liittyvän galaktosemiaanemian ja glukoosin puutteen veressä. Potilaan on myös läpäistävä biokemialliset verikokeet.
Hoito perustuu lasten ruokavalion muuttamiseen. Ruoat, jotka sisältävät galaktoosia ja laktoosia, on suljettava pois ruokavaliosta. Maitotuotteet korvataan vastasyntyneiden erityisravinnolla, joka perustuu soijamaitoon, esimerkiksi nutramigen, soyaval, laktoositon enlit. Vastaavaa lääkärin suositusten mukaista ruokavaliota noudatetaan, kunnes lapsi täyttää viisi vuotta. 
Jos galaktosemia on vakava, ruokavaliosta tulee elinikäinen. Laktoosittoman ruokavalion lisäksi hoitoon kuuluu plasmainfuusioita, verensiirtoja tai fraktioitavia verensiirtoja.
Lääkehoito on oireenmukaista ja sen tavoitteena on normalisoida kehon aineenvaihduntaprosesseja, eliminoida elinten toimintahäiriöt, jotka ovat kokeneet toksisia vaikutuksia galaktosemia-oireyhtymän kehittymisen aikana. Tätä varten potilaille määrätään aineenvaihduntaa parantavia lääkkeitä. Asianmukaisella ja oikea-aikaisella hoidolla vältetään neuropsyykkisen, fyysisen ja henkisen jälkeenjääneisyysongelmat.
Odottaessaan elämänsä jännittävintä tapahtumaa - rakkaan vauvan syntymää, odottava äiti joutuu ajoittain erilaisiin tutkimuksiin.
Ja melkein heti syntymän jälkeen vauvalle annetaan sarja testejä patologioiden määrittämiseksi. Tulevat vanhemmat eivät aina ymmärrä tällaisten testien tarvetta.
Jos niitä kuitenkin laiminlyödään, vakavia sairauksia ei välttämättä havaita ajoissa, joista yksi on vastasyntyneiden galaktosemia, jonka oireet luokitellaan kolmeen vaikeusasteeseen.
Galaktosemia on geneettinen sairaus, jossa elimistö ei pysty muuttamaan galaktoosia glukoosiksi sen prosessoinnista vastaavan entsyymin toimintahäiriön vuoksi.
Galaktoosi on sokerin (hiilihydraatin) yksinkertaisin muoto. Tietyn entsyymin vaikutuksesta se muuttuu toiseksi sokerimuodoksi - glukoosiksi, joka on välttämätön energianlähde.
Jos galaktoosi ei muutu, se alkaa kerääntyä kehoon ja aiheuttaa myrkytyksen. Tällainen sairaus on erittäin harvinainen, yksi tapaus viidestäkymmenestä tuhannesta vastasyntyneestä.
Galaktosemiaan ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa.
Galaktosemian oireet
Muodosta riippumatta taudille on ominaista yhteiset piirteet:
- pahoinvointi, oksentelu ruokinnan jälkeen, ripuli;
- keltaisuus;
- maksan, munuaisten laajentuminen;
- ylikiinnittynyt tila tai päinvastoin letargia;
- turvotus;
- silmälinssien sameus;
- kouristukset.
Oireiden vakavuuden mukaan galaktosemian muotoja on: lievä, keskivaikea ja vaikea.
Lievä galaktosemia
Tämä muoto diagnosoidaan yleensä sattumalta.
Ainoat oireet ovat ruokinnan jälkeinen oksentelu ja vauvan kieltäytyminen imetyksestä tai korvikepullosta.
Siksi sinun tulee kiinnittää huomiota vauvan tähän käyttäytymiseen ja muista ilmoittaa siitä lastenlääkärille.
Tulevaisuudessa lapsella on fyysinen viive (pituus, paino), viive puheen kehityksessä.
Lievä galaktosemia korjataan ruokavaliolla. Maito ja maitotuotteet sisältävät runsaasti galaktoosia, joten on välttämätöntä sulkea pois niiden pääsy kehoon. Vauvalle annetaan maidotonta korviketta. Näitä seoksia on erilaisia. Ne voivat perustua soijaproteiini-isolaattiin, kaseiinihydrolysaattiin, synteettisiin aminohappoihin. Kaikkien suurten vauvanruokien valmistajien on tuotettava laktoosittomia kahveja, joissa laktoosia (maitosokeria) ei käytännössä ole. Vauvanruoan monimuotoisuuden vuoksi lääkärin tulee sanella seoksen valinta vauvan yksilöllisten ominaisuuksien ja taudin kulun perusteella.
Täydentävät ruoat esitellään tällaisille lapsille mahdollisimman varhain täyden kehityksen edellyttämien vitamiinien ja hivenaineiden puutteen kompensoimiseksi. Neljästä kuukaudesta alkaen lapsen ruokavalioon lisätään hedelmä- ja vihannesmehuja, vesiviljaa. Kuudesta kuukaudesta alkaen ja lihaliemet.
Maitotonta ruokavaliota tulee noudattaa, kunnes lapsi täyttää viisi vuotta. Lisäksi entsyymien virheellisen toiminnan osittainen kompensointi on mahdollista. Ruokavalion säätää lääkäri.
Keskimääräinen galaktosemian aste
Se ilmenee samoilla oireilla kuin lieväkin aste, runsas regurgitaatio, oksentelu rintamaidolla tai maitovalmisteella syöttämisen jälkeen, vauvan imettämättä jättäminen, laihtuminen ja ripuli.
Taudin kulkua vaikeuttaa keltaisuuden lisääminen, joka vaikuttaa ihon, kovakalvon väriin.
Usein maksa, perna lisääntyy.
Sen lisäksi, että sairaus on jäljessä lapsesta painon ja pituuden suhteen, se edistää henkistä jälkeenjääneisyyttä. Vauvan terveyden korjaamiseksi tarvitaan tiukkaa maidotonta ruokavaliota sekä galaktosemian aiheuttamien komplikaatioiden hoitoa. Iän myötä myös terveydentilaa on mahdollista parantaa, minkä seurauksena lääkäri säätää ruokavaliota.
Vakava galaktosemiaaste
Vakava galaktosemia vaikuttaa vatsan elimiin, silmiin, vaikuttaa keskushermostoon.
Tässä tapauksessa taudin merkkejä seurataan lapsen ensimmäisistä elämänpäivistä lähtien.
Vauvan tila on letargia tai ylikiihtynyt. Hän oksentaa ruokinnan jälkeen, häntä häiritsevät koliikki, vatsan turvotus, runsas flatus-eritys, ripuli.
Vastasyntynyt äkillisesti. Ensinnäkin tapahtuu maksavaurioita: ilmaantuu keltaisuutta, maksan koko kasvaa.
Lapsen limakalvot ja iho saavat keltaisen sävyn. Jos et ryhdy toimenpiteisiin, maksan vajaatoiminta etenee nopeasti. Muutaman kuukauden sisällä kehittyy kirroosi - peruuttamaton sairaus, jossa maksasolut tuhoutuvat ja korvataan tiheällä sidekudoksella.
Yksi taudin vakavan asteen oireista on askites - tämä on nesteen kertymistä vatsaonteloon. Tästä todistaa lapsen turvonnut vatsa ja korkea syntymäpaino. Vauvan paino syntyessään, yli viisi kiloa, on epäsuora merkki galaktosemiasta. Tällainen lapsi vaatii perusteellisen tutkimuksen.
Veren hyytymisprosessit häiriintyvät, mikä aiheuttaa ihonalaisia verenvuotoja ja erilaisia verenvuotoja (nenä, sisäinen). Verenmyrkytys on yksi taudin vakavista seurauksista.
Kolmanteen elinkuukauteen mennessä molempiin silmiin kehittyy kaihi. Mukana munuaisten vajaatoiminta.
Hermosto on vaurioitunut, minkä seurauksena lihasten sävy heikkenee, kouristukset ovat mahdollisia, lapsi on jäljessä älyllisten ja motoristen taitojen kehityksessä.
Puheen kehityksessä on viivettä, pakkomielteisten äänten ääntäminen esiintyy usein, lapsi voi sekoittaa tavujen järjestyksen sanassa.
Vain neljänneksessä tapauksista lapsi voidaan pelastaa, joten toimenpiteisiin on ryhdyttävä välittömästi.
Ensinnäkin maito ja maitosekoitukset on poistettava vauvan ruokavaliosta. Tiukkaa ruokavaliota on noudatettava koko elämän. On välttämätöntä sulkea pois mahdolliset galaktoosilähteet: makeiset, tärkkelyspitoiset elintarvikkeet, kaikki maitopohjaiset tuotteet, makkarat, muut eläimenosat, munat, palkokasvit.
Välttämättömien orgaanisten aineiden, kivennäisaineiden ja hivenaineiden, vitamiinien, kalsiumin, adenosiinitrifosfaatin puutteen kompensoimiseksi määrätään - energian lähde, antioksidantit. Aineenvaihduntaprosessien parantamiseksi on tarpeen ottaa kaliumorotaattia, kokarboksylaasia. Sinun tulee myös ottaa hepatoprotektoreita, lääkkeitä, jotka on suunniteltu suojaamaan maksaa vaurioilta.
Aloita välittömästi galaktosemian seurausten hoito. Erityisen vaikeissa tapauksissa tarvitaan verensiirtoa toksiinin vähentämiseksi kehossa.
Potilaat, joilla on galaktosemia, ovat vasta-aiheisia homeopaattisille lääkkeille, koska ne sisältävät laktoosia.
Galaktosemian diagnoosi
Galaktosemia voidaan havaita jopa synnytystä edeltävänä aikana. Jos odottava äiti testattiin galaktosemiageenin esiintymisen varalta ja tietää sen olemassaolosta, on suositeltavaa ottaa lapsivesi ja suorittaa sarja testejä ja tutkimuksia.
Ensimmäisellä viikolla synnytyksen jälkeen kapillaari otetaan äitiyssairaalassa, se asetetaan erityiselle paperille.
Sitten laboratorio tutkii saadun näytteen patologioiden, mukaan lukien galaktosemia, tunnistamiseksi.
Jos havaitaan kohonnut galaktoositaso, testi on toistettava. Seuraavaksi lääkäri ilmoittaa diagnoosin.
Ohjeellinen on virtsakoe galaktoosipitoisuuden toteamiseksi.
Galaktoosin kvantitatiivisen sisällön määrittämiseksi suoritetaan virtsan ja veren seerumin analyysi. Tällainen analyysi on hyödyllinen vauvan ruokavalion laatimisessa.
Kun galaktosemia diagnosoidaan, on tarpeen suorittaa tutkimuksia sisäelinten ja silmien vaurioista.
Tätä varten sinun on tehtävä:
- Vatsan elinten ultraääni;
- elektroenkefalografia;
- biomikroskopia;
- silmien ultraääni;
- veren yleinen ja biokemiallinen analyysi.
Joissakin tapauksissa maksan biopsia on tarkoitettu.
Potilaat, joilla on diagnosoitu galaktosemia, pakotetaan seuraavien asiantuntijoiden seurantaan tulevaisuudessa: neurologi, ravitsemusterapeutti, gastroenterologi, silmälääkäri, hematologi.
Lapsella, jolla on tällainen diagnoosi, on vammaisuusryhmä. Taudin kulun ennuste on kuitenkin positiivinen, koska iän myötä muiden entsyymien aktiivisuus lisääntyy, mikä edistää galaktoosin poistumista kehosta.
Vanhemmat, joiden lapsella on diagnosoitu galaktosemia, tarvitsevat geneetikon käynnin seuraavaa raskautta suunniteltaessa, koska sairaus on perinnöllinen.
Galaktosemia on erittäin vakava sairaus. Kun vanhemmat kuulevat lääkärin diagnoosin, he yleensä joutuvat epätoivoon. Aikatekijällä on tärkeä rooli vakavien seurausten kehittymisessä.
Mitä nopeammin galaktosemia havaitaan, sitä suurempi on mahdollisuus pelastaa lapsen henki sekä kyky estää henkistä ja fyysistä jälkeenjääneisyyttä. Siksi et voi laiminlyödä säännöllistä käyntiä klinikalla, lääkärin vaatimuksia. Galaktosemiaa ei ole vielä parantunut. Mutta tiukka ruokavalio ja kaikkien lääkäreiden suositusten noudattaminen antavat sinulle mahdollisuuden elää onnellista elämää.
