Nicht nur äußere Anzeichen, sondern auch Krankheiten können vererbt werden. Ausfälle in den Genen der Vorfahren führen folglich zu Konsequenzen bei den Nachkommen. Wir werden über die sieben häufigsten genetischen Krankheiten sprechen.
Erbliche Eigenschaften werden von Vorfahren in Form von Genen, die zu Blöcken, den sogenannten Chromosomen, zusammengefasst sind, an Nachkommen weitergegeben. Alle Körperzellen, mit Ausnahme der Geschlechtszellen, haben einen doppelten Chromosomensatz, der zur Hälfte von der Mutter und der andere Teil vom Vater stammt. Krankheiten, die durch bestimmte Störungen in den Genen verursacht werden, sind erblich.
Kurzsichtigkeit
Oder Kurzsichtigkeit. Eine genetisch bedingte Krankheit, deren Kern darin besteht, dass das Bild nicht auf der Netzhaut, sondern davor entsteht. Als häufigste Ursache für dieses Phänomen wird ein vergrößerter Augapfel angesehen. Kurzsichtigkeit entwickelt sich in der Regel im Jugendalter. Gleichzeitig sieht eine Person in der Nähe gut, aber in der Ferne schlecht.
Wenn beide Elternteile kurzsichtig sind, liegt das Risiko, bei ihren Kindern Kurzsichtigkeit zu entwickeln, bei über 50 %. Wenn beide Eltern normal sehen, beträgt die Wahrscheinlichkeit einer Myopie nicht mehr als 10%.
Bei der Erforschung der Kurzsichtigkeit kamen die Mitarbeiter der Australian National University in Canberra zu dem Schluss, dass Kurzsichtigkeit bei 30% der Kaukasier inhärent ist und bis zu 80% der Asiaten betrifft, einschließlich der Einwohner Chinas, Japans, Südkoreas usw., nachdem sie Daten gesammelt hatten Bei mehr als 45.000 Menschen haben Wissenschaftler 24 mit Myopie assoziierte Gene identifiziert und ihre Verbindung mit zwei zuvor etablierten Genen bestätigt. Alle diese Gene sind für die Entwicklung des Auges, seine Struktur und die Signalübertragung im Gewebe des Auges verantwortlich.
Down-Syndrom
Das Syndrom, benannt nach dem englischen Arzt John Down, der es 1866 erstmals beschrieb, ist eine Form der Chromosomenmutation. Das Down-Syndrom betrifft alle Rassen.
Die Krankheit ist eine Folge davon, dass nicht zwei, sondern drei Kopien des 21. Chromosoms in den Zellen vorhanden sind. Genetiker nennen das Trisomie. In den meisten Fällen wird das zusätzliche Chromosom von der Mutter an das Kind weitergegeben. Es ist allgemein anerkannt, dass das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, vom Alter der Mutter abhängt. Aufgrund der Tatsache, dass sie im Allgemeinen am häufigsten in der Jugend geboren werden, werden 80 % aller Kinder mit Down-Syndrom von Frauen unter 30 Jahren geboren.
Im Gegensatz zu Genen sind Chromosomenanomalien zufällige Fehler. Und in einer Familie kann es nur eine Person geben, die an einer solchen Krankheit leidet. Aber auch hier gibt es Ausnahmen: In 3-5% der Fälle gibt es seltenere Translokationsformen des Down-Syndroms, wenn das Kind eine komplexere Struktur des Chromosomensatzes hat. Eine ähnliche Variante der Krankheit kann sich in mehreren Generationen derselben Familie wiederholen.
Nach Angaben der Wohltätigkeitsstiftung Downside Up werden in Russland jedes Jahr etwa 2.500 Kinder mit Down-Syndrom geboren.
Klinefelter-Syndrom
Eine weitere Chromosomenstörung. Ungefähr auf 500 neugeborene Jungen gibt es einen mit dieser Pathologie. Das Klinefelter-Syndrom tritt normalerweise nach der Pubertät auf. Männer, die an diesem Syndrom leiden, sind unfruchtbar. Darüber hinaus sind sie durch Gynäkomastie gekennzeichnet - eine Zunahme der Brustdrüse mit Hypertrophie der Drüsen und des Fettgewebes.
Das Syndrom erhielt seinen Namen zu Ehren des amerikanischen Arztes Harry Klinefelter, der 1942 erstmals das Krankheitsbild der Pathologie beschrieb. Zusammen mit dem Endokrinologen Fuller Albright fand er heraus, dass, wenn Frauen normalerweise ein Paar XX-Geschlechtschromosomen und Männer XY haben, Männer bei diesem Syndrom ein bis drei zusätzliche X-Chromosomen haben.
Farbenblindheit
Oder Farbenblindheit. Es ist erblich, viel seltener erworben. Es drückt sich in der Unfähigkeit aus, eine oder mehrere Farben zu unterscheiden.
Farbenblindheit ist mit dem X-Chromosom verbunden und wird von der Mutter, der Besitzerin des „kaputten“ Gens, auf ihren Sohn übertragen. Demnach leiden bis zu 8 % der Männer und maximal 0,4 % der Frauen an Farbenblindheit. Tatsache ist, dass bei Männern die „Ehe“ in einem einzigen X-Chromosom nicht kompensiert wird, da sie im Gegensatz zu Frauen kein zweites X-Chromosom haben.
Hämophilie
Eine andere Krankheit, die von Söhnen von Müttern geerbt wird. Die Geschichte der Nachkommen der englischen Königin Victoria aus der Windsor-Dynastie ist weithin bekannt. Weder sie noch ihre Eltern litten an dieser schweren Krankheit, die mit einer gestörten Blutgerinnung einhergeht. Vermutlich trat die Genmutation spontan auf, da Victorias Vater zum Zeitpunkt ihrer Empfängnis bereits 52 Jahre alt war.
Kinder haben das „tödliche“ Gen von Victoria geerbt. Ihr Sohn Leopold starb im Alter von 30 Jahren an Hämophilie, und zwei ihrer fünf Töchter, Alice und Beatrice, trugen das unglückselige Gen. Einer der berühmtesten Nachkommen von Victoria, der an Hämophilie litt, ist der Sohn ihrer Enkelin, Zarewitsch Alexei, der einzige Sohn des letzten russischen Kaisers Nikolaus II.
Mukoviszidose
Eine Erbkrankheit, die sich in einer Störung der äußeren Sekretdrüsen äußert. Es ist gekennzeichnet durch vermehrtes Schwitzen, Schleimsekretion, die sich im Körper ansammelt und die Entwicklung des Kindes verhindert und vor allem die volle Funktion der Lunge verhindert. Möglicher Tod durch Atemversagen.
Nach Angaben der russischen Niederlassung des amerikanischen Chemie- und Pharmakonzerns Abbott beträgt die durchschnittliche Lebenserwartung von Patienten mit Mukoviszidose in europäischen Ländern 40 Jahre, in Kanada und den USA 48 Jahre, in Russland 30 Jahre. Berühmte Beispiele sind der französische Sänger Gregory Lemarchal, der im Alter von 23 Jahren starb. An Mukoviszidose litt vermutlich auch Frederic Chopin, der im Alter von 39 Jahren an den Folgen eines Lungenversagens starb.
Eine Krankheit, die in altägyptischen Papyri erwähnt wird. Ein charakteristisches Symptom der Migräne sind episodische oder regelmäßige starke Kopfschmerzattacken in einer Kopfhälfte. Der römische Arzt griechischer Herkunft Galen, der im 2. Jahrhundert lebte, nannte die Krankheit Hemicrania, was übersetzt „halber Kopf“ bedeutet. Aus diesem Begriff entstand das Wort „Migräne“. In den 90er Jahren. Im zwanzigsten Jahrhundert wurde festgestellt, dass Migräne überwiegend auf genetische Faktoren zurückzuführen ist. Eine Reihe von Genen, die für die Übertragung von Migräne durch Vererbung verantwortlich sind, wurden entdeckt.
Von den Eltern kann ein Kind nicht nur eine bestimmte Augenfarbe, Größe oder Gesichtsform erwerben, sondern auch vererben. Was sind Sie? Wie kann man sie entdecken? Welche Klassifikation gibt es?
Mechanismen der Vererbung
Bevor wir über Krankheiten sprechen, lohnt es sich zu verstehen, welche Informationen über uns im DNA-Molekül enthalten sind, das aus einer unvorstellbar langen Kette von Aminosäuren besteht. Der Wechsel dieser Aminosäuren ist einzigartig.
Fragmente der DNA-Kette werden Gene genannt. Jedes Gen enthält integrale Informationen über ein oder mehrere Merkmale des Körpers, die von den Eltern an die Kinder weitergegeben werden, zum Beispiel Hautfarbe, Haare, Charaktereigenschaften usw. Wenn sie beschädigt oder in ihrer Arbeit gestört werden, werden genetische Krankheiten vererbt.
DNA ist in 46 Chromosomen oder 23 Paaren organisiert, von denen eines sexuell ist. Chromosomen sind für die Aktivität von Genen, deren Kopieren sowie die Reparatur im Schadensfall verantwortlich. Als Ergebnis der Befruchtung hat jedes Paar ein Chromosom vom Vater und das andere von der Mutter.
In diesem Fall ist eines der Gene dominant und das andere rezessiv oder unterdrückt. Einfach gesagt, wenn das für die Augenfarbe verantwortliche Gen beim Vater dominant ist, erbt das Kind diese Eigenschaft von ihm und nicht von der Mutter.
Genetische Krankheiten
Erbkrankheiten treten auf, wenn Anomalien oder Mutationen im Mechanismus zur Speicherung und Übertragung genetischer Informationen auftreten. Ein Organismus, dessen Gen beschädigt ist, wird es wie gesundes Material an seine Nachkommen weitergeben.
Falls das pathologische Gen rezessiv ist, erscheint es möglicherweise nicht in den nächsten Generationen, aber sie werden seine Träger sein. Die Chance, dass es sich nicht manifestiert, besteht, wenn sich auch ein gesundes Gen als dominant herausstellt.
Derzeit sind mehr als 6.000 Erbkrankheiten bekannt. Viele von ihnen erscheinen nach 35 Jahren, und einige werden sich möglicherweise nie dem Eigentümer erklären. Diabetes mellitus, Fettleibigkeit, Psoriasis, Alzheimer-Krankheit, Schizophrenie und andere Erkrankungen manifestieren sich mit extrem hoher Häufigkeit.
Einstufung
Genetische Krankheiten, die vererbt werden, haben eine große Anzahl von Varianten. Um sie in separate Gruppen einzuteilen, können der Ort der Störung, die Ursachen, das Krankheitsbild und die Art der Vererbung berücksichtigt werden.
Krankheiten lassen sich nach der Art der Vererbung und dem Ort des defekten Gens einteilen. Es ist also wichtig, ob sich das Gen auf dem Geschlechts- oder Nichtgeschlechtschromosom (Autosom) befindet und ob es unterdrückend ist oder nicht. Krankheiten zuordnen:
- Autosomal dominant - Brachydaktylie, Arachnodaktylie, Ektopie der Linse.
- Autosomal rezessiv - Albinismus, Muskeldystonie, Dystrophie.
- Geschlechtsbegrenzt (nur bei Frauen oder Männern beobachtet) - Hämophilie A und B, Farbenblindheit, Lähmung, Phosphatdiabetes.
Die quantitative und qualitative Klassifikation von Erbkrankheiten unterscheidet Gen-, Chromosomen- und Mitochondrientypen. Letzteres bezieht sich auf DNA-Störungen in Mitochondrien außerhalb des Zellkerns. Die ersten beiden kommen in der DNA vor, die sich im Zellkern befindet, und haben mehrere Untertypen:
Monogen | Mutationen oder Fehlen eines Gens in der Kern-DNA. | Marfan-Syndrom, adrenogenitales Syndrom bei Neugeborenen, Neurofibromatose, Hämophilie A, Duchenne-Myopathie. |
polygen | Veranlagung und Aktion | Psoriasis, Schizophrenie, ischämische Krankheit, Zirrhose, Asthma bronchiale, Diabetes mellitus. |
Chromosomal |
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Veränderung in der Struktur der Chromosomen. | Syndrome von Miller-Dikker, Williams, Langer-Gidion. |
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Veränderung der Chromosomenzahl. | Syndrome von Down, Patau, Edwards, Klayfenter. |
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Ursachen
Unsere Gene neigen nicht nur dazu, Informationen zu sammeln, sondern sie auch zu verändern und neue Qualitäten zu erwerben. Das ist die Mutation. Es tritt ziemlich selten auf, etwa 1 Mal in einer Million Fällen, und wird auf die Nachkommen übertragen, wenn es in Keimzellen auftritt. Für einzelne Gene beträgt die Mutationsrate 1:108.
Mutationen sind ein natürlicher Prozess und bilden die Grundlage der evolutionären Variabilität aller Lebewesen. Sie können hilfreich und schädlich sein. Einige helfen uns, uns besser an die Umwelt und Lebensweise anzupassen (zum Beispiel der entgegengesetzte Daumen), andere führen zu Krankheiten.
Das Auftreten von Pathologien in Genen wird durch physikalische, chemische und biologische Eigenschaften verstärkt.Einige Alkaloide, Nitrate, Nitrite, einige Lebensmittelzusatzstoffe, Pestizide, Lösungsmittel und Erdölprodukte haben diese Eigenschaft.
Zu den physikalischen Faktoren gehören ionisierende und radioaktive Strahlung, UV-Strahlen, zu hohe und zu niedrige Temperaturen. Die biologischen Ursachen sind Rötelnviren, Masern, Antigene etc.
genetische Veranlagung
Eltern beeinflussen uns nicht nur durch Bildung. Es ist bekannt, dass manche Menschen bestimmte Krankheiten aufgrund von Vererbung eher entwickeln als andere. Eine genetische Veranlagung für Krankheiten liegt vor, wenn einer der Verwandten eine Anomalie in den Genen aufweist.
Das Risiko einer bestimmten Krankheit bei einem Kind hängt von seinem Geschlecht ab, da einige Krankheiten nur über eine Linie übertragen werden. Es hängt auch von der Rasse der Person und dem Grad der Beziehung zum Patienten ab.
Wenn ein Kind von einer Person mit einer Mutation geboren wird, beträgt die Chance, die Krankheit zu erben, 50%. Das Gen kann sich in keiner Weise zeigen, da es rezessiv ist, und im Falle einer Heirat mit einer gesunden Person beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass es an Nachkommen weitergegeben wird, bereits 25%. Wenn der Ehepartner jedoch auch ein solches rezessives Gen besitzt, steigt die Wahrscheinlichkeit, dass es sich bei Nachkommen manifestiert, erneut auf 50%.
Wie erkennt man die Krankheit?
Das genetische Zentrum hilft, die Krankheit oder die Veranlagung dafür rechtzeitig zu erkennen. Normalerweise ist dies in allen größeren Städten der Fall. Vor der Durchführung der Tests findet ein Beratungsgespräch mit dem Arzt statt, um herauszufinden, welche gesundheitlichen Probleme bei Angehörigen beobachtet werden.
Die medizinisch-genetische Untersuchung erfolgt durch Blutentnahme zur Analyse. Die Probe wird im Labor sorgfältig auf Auffälligkeiten untersucht. Werdende Eltern nehmen in der Regel nach der Schwangerschaft an solchen Beratungsgesprächen teil. Es lohnt sich jedoch, bei der Planung ins Genzentrum zu kommen.
Erbkrankheiten beeinträchtigen die geistige und körperliche Gesundheit des Kindes ernsthaft und beeinträchtigen die Lebenserwartung. Die meisten von ihnen sind schwer zu behandeln und ihre Manifestation kann nur mit medizinischen Mitteln korrigiert werden. Daher ist es besser, sich bereits vor der Empfängnis darauf vorzubereiten.
Down-Syndrom
Eine der häufigsten genetischen Erkrankungen ist das Down-Syndrom. Sie tritt in 13 von 10.000 Fällen auf und ist eine Anomalie, bei der eine Person nicht 46, sondern 47 Chromosomen hat. Das Syndrom kann sofort bei der Geburt diagnostiziert werden.
Zu den Hauptsymptomen gehören ein abgeflachtes Gesicht, hochgezogene Augenwinkel, ein kurzer Hals und ein Mangel an Muskeltonus. Die Ohrmuscheln sind meist klein, der Augenschnitt schräg, die Schädelform unregelmäßig.
Bei kranken Kindern werden begleitende Störungen und Krankheiten beobachtet - Lungenentzündung, SARS usw. Es können Exazerbationen auftreten, z. B. Hörverlust, Sehverlust, Hypothyreose, Herzerkrankungen. Beim Downismus wird sie verlangsamt und bleibt oft auf dem Niveau von sieben Jahren.
Ständige Arbeit, spezielle Übungen und Vorbereitungen verbessern die Situation erheblich. Es sind viele Fälle bekannt, in denen Menschen mit einem ähnlichen Syndrom durchaus ein unabhängiges Leben führen, Arbeit finden und beruflichen Erfolg erzielen konnten.
Hämophilie
Eine seltene Erbkrankheit, die Männer betrifft. Tritt einmal in 10.000 Fällen auf. Hämophilie wird nicht behandelt und tritt als Folge einer Veränderung in einem Gen auf dem Geschlechts-X-Chromosom auf. Frauen sind nur Träger der Krankheit.
Das Hauptmerkmal ist das Fehlen eines Proteins, das für die Blutgerinnung verantwortlich ist. In diesem Fall verursacht selbst eine geringfügige Verletzung eine Blutung, die nicht einfach zu stoppen ist. Manchmal manifestiert es sich erst am nächsten Tag nach der Prellung.
Königin Victoria von England war Trägerin von Hämophilie. Sie gab die Krankheit an viele ihrer Nachkommen weiter, darunter Zarewitsch Alexei, den Sohn von Zar Nikolaus II. Dank ihr wurde die Krankheit "königlich" oder "viktorianisch" genannt.
Angelman-Syndrom
Die Krankheit wird oft als "Happy-Doll-Syndrom" oder "Petrushka-Syndrom" bezeichnet, da die Patienten häufige Lachanfälle und Lächeln sowie chaotische Handbewegungen haben. Bei dieser Anomalie ist eine Verletzung des Schlafes und der geistigen Entwicklung charakteristisch.
Das Syndrom tritt einmal in 10.000 Fällen auf, da bestimmte Gene im langen Arm des 15. Chromosoms fehlen. Die Angelman-Krankheit entsteht nur, wenn die Gene auf dem von der Mutter geerbten Chromosom fehlen. Wenn dieselben Gene auf dem väterlichen Chromosom fehlen, tritt das Prader-Willi-Syndrom auf.
Die Krankheit kann nicht vollständig geheilt werden, aber es ist möglich, die Manifestation von Symptomen zu lindern. Dazu werden körperliche Eingriffe und Massagen durchgeführt. Die Patienten werden nicht völlig unabhängig, aber während der Behandlung können sie sich selbst bedienen.
Inhalt
Ein Mensch leidet im Laufe seines Lebens an vielen leichten oder schweren Krankheiten, aber in einigen Fällen wird er bereits mit ihnen geboren. Erbkrankheiten oder genetische Störungen manifestieren sich bei einem Kind aufgrund einer Mutation eines der DNA-Chromosomen, die zur Entwicklung der Krankheit führt. Einige von ihnen tragen nur äußere Veränderungen, aber es gibt eine Reihe von Pathologien, die das Leben des Babys bedrohen.
Was sind erbkrankheiten
Dies sind genetische Erkrankungen oder Chromosomenanomalien, deren Entwicklung mit einer Verletzung des Erbapparats von Zellen verbunden ist, die durch Fortpflanzungszellen (Gameten) übertragen werden. Das Auftreten solcher Erbkrankheiten ist mit dem Prozess der Übertragung, Implementierung und Speicherung genetischer Informationen verbunden. Immer mehr Männer haben ein Problem mit solchen Abweichungen, sodass die Chance auf ein gesundes Kind immer geringer wird. Die Medizin forscht ständig daran, ein Verfahren zu entwickeln, um die Geburt von Kindern mit Behinderungen zu verhindern.
Die Gründe
Erbkrankheiten vom erblichen Typ entstehen, wenn die Geninformation mutiert ist. Sie können unmittelbar nach der Geburt eines Kindes oder nach langer Zeit mit einer langen Entwicklung der Pathologie nachgewiesen werden. Es gibt drei Hauptursachen für die Entstehung von Erbkrankheiten:
- Chromosomenanomalien;
- Chromosomenstörungen;
- Genmutationen.
Letzterer Grund wird in die Gruppe der erblich veranlagten Typen eingeordnet, da auch Umweltfaktoren ihre Entwicklung und Aktivierung beeinflussen. Ein markantes Beispiel für solche Krankheiten ist Bluthochdruck oder Diabetes mellitus. Neben Mutationen wird ihr Fortschreiten durch anhaltende Überanstrengung des Nervensystems, Unterernährung, psychische Traumata und Fettleibigkeit beeinflusst.
Symptome
Jede Erbkrankheit hat ihre eigenen Besonderheiten. Derzeit sind über 1600 verschiedene Pathologien bekannt, die genetische und chromosomale Anomalien verursachen. Manifestationen unterscheiden sich in Schwere und Helligkeit. Um das Auftreten von Symptomen zu verhindern, ist es notwendig, die Wahrscheinlichkeit ihres Auftretens rechtzeitig zu ermitteln. Verwenden Sie dazu die folgenden Methoden:
- Zwillinge. Erbkrankheiten werden diagnostiziert, indem die Unterschiede und Ähnlichkeiten von Zwillingen untersucht werden, um den Einfluss genetischer Merkmale und der äußeren Umgebung auf die Entwicklung von Krankheiten zu bestimmen.
- Genealogisch. Die Wahrscheinlichkeit, pathologische oder normale Merkmale zu entwickeln, wird anhand des Stammbaums der Person untersucht.
- Zytogenetisch. Untersucht werden die Chromosomen gesunder und kranker Menschen.
- Biochemisch. Der menschliche Stoffwechsel wird überwacht, die Merkmale dieses Prozesses werden hervorgehoben.
Zusätzlich zu diesen Methoden werden die meisten Mädchen während der Schwangerschaft einer Ultraschalluntersuchung unterzogen. Es hilft, die Wahrscheinlichkeit angeborener Fehlbildungen (ab dem 1. Trimenon) anhand der Anzeichen des Fötus zu bestimmen, um auf das Vorhandensein einer bestimmten Anzahl von Chromosomenerkrankungen oder erblichen Erkrankungen des Nervensystems beim ungeborenen Kind hinzuweisen.
In Kindern
Die überwiegende Mehrheit der Erbkrankheiten manifestiert sich im Kindesalter. Jede der Pathologien hat ihre eigenen Anzeichen, die für jede Krankheit einzigartig sind. Es gibt eine große Anzahl von Anomalien, daher werden sie im Folgenden ausführlicher beschrieben. Dank moderner diagnostischer Methoden ist es möglich, Abweichungen in der Entwicklung des Kindes zu erkennen, um die Wahrscheinlichkeit von Erbkrankheiten bereits während der Geburt des Kindes zu bestimmen.
Klassifikation menschlicher Erbkrankheiten
Die Gruppierung von Krankheiten genetischer Natur erfolgt aufgrund ihres Auftretens. Die wichtigsten Arten von Erbkrankheiten sind:
- Genetisch - entstehen durch DNA-Schäden auf Genebene.
- Veranlagung nach Erbtyp, autosomal-rezessive Erkrankungen.
- Chromosomenanomalien. Krankheiten entstehen durch das Auftreten eines Extras oder Verlusts eines der Chromosomen oder ihrer Aberrationen, Deletionen.
Liste der menschlichen Erbkrankheiten
Die Wissenschaft kennt mehr als 1.500 Krankheiten, die in die oben beschriebenen Kategorien fallen. Einige von ihnen sind extrem selten, aber bestimmte Arten werden von vielen gehört. Zu den bekanntesten gehören die folgenden Pathologien:
- Albright-Krankheit;
- Ichthyose;
- Thalassämie;
- Marfan-Syndrom;
- Otosklerose;
- paroxysmale Myoplegie;
- Hämophilie;
- Morbus Fabry;
- Muskeldystrophie;
- Klinefelter-Syndrom;
- Down-Syndrom;
- Shereshevsky-Turner-Syndrom;
- Katzenschreisyndrom;
- Schizophrenie;
- angeborene Luxation der Hüfte;
- Herzfehler;
- Spalten des Gaumens und der Lippen;
- Syndaktylie (Fingerfusion).
Welche sind die gefährlichsten
Von den oben genannten Pathologien gibt es Krankheiten, die als gefährlich für das menschliche Leben gelten. In dieser Liste sind in der Regel diejenigen Anomalien enthalten, die Polysomie oder Trisomie im Chromosomensatz aufweisen, wenn anstelle von zwei 3 bis 5 oder mehr beobachtet werden. In einigen Fällen wird 1 statt 2 Chromosom gefunden. Alle diese Anomalien sind das Ergebnis von Anomalien bei der Zellteilung. Bei einer solchen Pathologie lebt das Kind bis zu 2 Jahre, wenn die Abweichungen nicht sehr schwerwiegend sind, dann lebt es bis zu 14 Jahre. Die gefährlichsten Krankheiten sind:
- Canavan-Krankheit;
- Edwards-Syndrom;
- Hämophilie;
- Patau-Syndrom;
- spinale Muskelamyotrophie.
Down-Syndrom
Die Krankheit wird vererbt, wenn beide oder einer der Elternteile defekte Chromosomen haben. Down-Syndrom entsteht durch Trisomie 21 des Chromosoms (statt 2 gibt es 3). Kinder mit dieser Krankheit leiden unter Strabismus, haben eine abnormale Form der Ohren, eine Falte im Nacken, geistige Behinderung und Herzprobleme. Diese Chromosomenanomalie ist nicht lebensgefährlich. Laut Statistik wird 1 von 800 mit diesem Syndrom geboren. Frauen, die nach 35 gebären wollen, bekommen eher ein Kind mit Down (1 zu 375), nach 45 liegt die Wahrscheinlichkeit bei 1 zu 30.
Akrokraniodysphalangie
Die Krankheit hat einen autosomal dominanten Vererbungstyp einer Anomalie, die Ursache ist eine Verletzung in Chromosom 10. Wissenschaftler nennen die Krankheit Akrokraniodysphalangie oder Apert-Syndrom. Es ist durch folgende Symptome gekennzeichnet:
- Verletzungen des Verhältnisses von Schädellänge und -breite (Brachyzephalie);
- Bluthochdruck (Hypertonie) entsteht im Schädel durch die Verschmelzung von Koronarnähten;
- Syndaktylie;
- geistige Behinderung vor dem Hintergrund, das Gehirn mit einem Schädel zu quetschen;
- konvexe Stirn.
Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es bei Erbkrankheiten?
Ärzte arbeiten ständig an dem Problem der Gen- und Chromosomenanomalien, aber alle Behandlungen in diesem Stadium beschränken sich auf die Unterdrückung der Symptome, eine vollständige Genesung kann nicht erreicht werden. Die Therapie wird in Abhängigkeit von der Pathologie ausgewählt, um die Schwere der Symptome zu reduzieren. Folgende Behandlungsmöglichkeiten kommen häufig zum Einsatz:
- Erhöhung der Menge an ankommenden Coenzymen, zum Beispiel Vitaminen.
- Diättherapie. Ein wichtiger Punkt, der hilft, eine Reihe unangenehmer Folgen erblicher Anomalien loszuwerden. Wenn die Diät verletzt wird, wird sofort eine starke Verschlechterung des Zustands des Patienten beobachtet. Beispielsweise werden bei Phenylketonurie Lebensmittel, die Phenylalanin enthalten, komplett von der Ernährung ausgeschlossen. Wird diese Maßnahme nicht ergriffen, kann dies zu schwerer Idiotie führen, daher konzentrieren sich die Ärzte auf die Notwendigkeit einer Diättherapie.
- Der Konsum jener Substanzen, die aufgrund der Entwicklung der Pathologie im Körper fehlen. Bei Orotazidurie wird beispielsweise Cytidylsäure verschrieben.
- Bei Stoffwechselstörungen ist auf eine rechtzeitige Reinigung des Körpers von Giftstoffen zu achten. Morbus Wilson (Kupferansammlung) wird mit D-Penicillamin und Hämoglobinopathien (Eisenansammlung) mit Desferal behandelt.
- Inhibitoren helfen, eine übermäßige Enzymaktivität zu blockieren.
- Es ist möglich, Organe, Gewebeschnitte, Zellen zu transplantieren, die normale genetische Informationen enthalten.
Nach Angaben der Weltgesundheitsorganisation werden etwa 6 % der Kinder mit verschiedenen genetisch bedingten Entwicklungsstörungen geboren. Dieser Indikator berücksichtigt auch jene Pathologien, die nicht sofort auftreten, sondern wenn die Kinder älter werden. In der modernen Welt nimmt der Anteil der Erbkrankheiten jedes Jahr zu, was Aufmerksamkeit erregt und Fachleute auf der ganzen Welt sehr beunruhigt.
Aufgrund der Rolle genetischer Faktoren können menschliche Erbkrankheiten in die folgenden drei Gruppen eingeteilt werden:
1. Krankheiten, deren Entstehung nur auf das Vorhandensein eines mutierten Gens zurückzuführen ist
Solche Pathologien werden von Generation zu Generation weitergegeben. Dazu gehören Sechsfinger, Myopie, Muskeldystrophie.
2. Krankheiten mit genetischer Veranlagung
Ihre Entwicklung erfordert den Einfluss zusätzlicher externer Faktoren. Beispielsweise kann eine bestimmte natürliche Komponente in der Zusammensetzung des Produkts eine schwere allergische Reaktion hervorrufen, und eine traumatische Hirnverletzung kann zu Epilepsie führen.
3. Krankheiten, die durch den Einfluss von Infektionserregern oder Verletzungen verursacht werden, aber nicht mit von Fachleuten festgestellten genetischen Mutationen zusammenhängen
In diesem Fall spielt die Vererbung noch eine Rolle. So leiden Kinder in manchen Familien sehr oft an Erkältungen, während sie in anderen auch bei engem Kontakt mit infektiösen Patienten gesund bleiben. Forscher glauben, dass die erblichen Eigenschaften des Körpers auch die Vielfalt der Arten und Formen verschiedener Krankheiten bestimmen.
Ursachen von Erbkrankheiten
Die Hauptursache jeder Erbkrankheit ist eine Mutation, also eine dauerhafte Veränderung des Erbguts. Mutationen des menschlichen Erbguts sind unterschiedlich, sie werden in mehrere Typen unterteilt:
— Genmutationen sind strukturelle Veränderungen in DNA-Segmenten - einem Makromolekül, das für die Speicherung, Übertragung und Umsetzung des genetischen Programms für die Entwicklung des menschlichen Körpers sorgt. Gefährlich werden solche Veränderungen, wenn sie zur Bildung von Proteinen mit ungewöhnlichen Eigenschaften führen. Wie Sie wissen, sind Proteine die Grundlage aller Gewebe und Organe des menschlichen Körpers. Viele genetische Krankheiten entstehen aufgrund von Mutationen. Zum Beispiel Mukoviszidose, Hypothyreose, Hämophilie und andere.
— Genomische und chromosomale Mutationen- Dies sind qualitative und quantitative Veränderungen in Chromosomen - Strukturelementen von Zellkernen, die die Übertragung von Erbinformationen von Generation zu Generation gewährleisten. Wenn Transformationen nur in ihrer Struktur auftreten, sind Verletzungen der Grundfunktionen des Körpers und des menschlichen Verhaltens möglicherweise nicht so ausgeprägt. Wenn sich Veränderungen auch auf die Anzahl der Chromosomen auswirken, entwickeln sich sehr schwere Krankheiten.
— Mutationen von sexuellen oder somatischen(nicht an der sexuellen Fortpflanzung beteiligt) Zellen. Im ersten Fall erwirbt der Fötus bereits im Stadium der Befruchtung genetisch bedingte Entwicklungsstörungen, und im zweiten Fall bleiben nur einige Teile des Körpergewebes gesund.
Experten identifizieren eine Reihe von Faktoren, die Mutationen im Erbmaterial und in Zukunft hervorrufen können - die Geburt eines Kindes mit genetischen Anomalien. Dazu gehören die folgenden:
— Beziehung zwischen Vater und Mutter des ungeborenen Kindes
In diesem Fall steigt das Risiko, dass Eltern Träger von Genen mit identischem Schaden werden. Solche Umstände schließen die Chancen des Babys aus, einen gesunden Phänotyp zu erwerben.
— Alter der zukünftigen Eltern
Im Laufe der Zeit manifestieren sich immer mehr genetische Schäden, wenn auch sehr geringfügig, in Keimzellen. Infolgedessen steigt das Risiko, ein Kind mit einer erblichen Anomalie zu bekommen.
— Zugehörigkeit des Vaters oder der Mutter zu einer bestimmten ethnischen Gruppe
Beispielsweise wird die Gaucher-Krankheit häufig bei Vertretern der aschkenasischen Juden und die Wilson-Krankheit bei Mittelmeervölkern und Armeniern gefunden.
— Auswirkungen auf den Körper eines Elternteils durch Bestrahlung, ein starkes Gift oder eine Droge.
— Ungesunder Lebensstil
Die Struktur der Chromosomen wird während des gesamten Lebens einer Person durch äußere Faktoren beeinflusst. Schlechte Angewohnheiten, schlechte Ernährung, starker Stress und viele andere Gründe können zu „Ausfällen“ von Genen führen.
Wenn Sie bei der Planung einer Schwangerschaft genetische Erkrankungen des ungeborenen Kindes ausschließen möchten, lassen Sie sich unbedingt untersuchen. Indem Sie dies so früh wie möglich tun, erhalten Eltern eine zusätzliche Chance, ihrem Kind eine gute Gesundheit zu schenken.
Diagnose genetischer Störungen
Die moderne Medizin ist in der Lage, das Vorhandensein einer Erbkrankheit im Stadium der fötalen Entwicklung zu erkennen und mögliche genetische Störungen während der Schwangerschaftsplanung mit hoher Wahrscheinlichkeit vorherzusagen. Es gibt mehrere diagnostische Methoden:
1. Biochemische Analyse von peripherem Blut und andere biologische Flüssigkeiten im Körper der Mutter
Es ermöglicht Ihnen, eine Gruppe genetisch bedingter Krankheiten zu identifizieren, die mit Stoffwechselstörungen einhergehen.
2. Zytogenetische Analyse
Diese Methode basiert auf der Analyse der inneren Struktur und der gegenseitigen Anordnung von Chromosomen innerhalb der Zelle. Ihr fortschrittlicheres Gegenstück ist die molekulare zytogenetische Analyse, die es ermöglicht, kleinste Veränderungen in der Struktur der wichtigsten Elemente des Zellkerns zu erkennen.
3. Syndromanalyse
Es beinhaltet die Auswahl einer Reihe von Merkmalen aus der ganzen Vielfalt, die einer bestimmten genetischen Krankheit innewohnt. Dies erfolgt durch eine gründliche Untersuchung des Patienten und durch den Einsatz spezieller Computerprogramme.
4. Fetaler Ultraschall
Erkennt einige Chromosomenerkrankungen.
5. Molekulargenetische Analyse
Es erkennt selbst kleinste Veränderungen in der Struktur der DNA. Ermöglicht die Diagnose monogener Krankheiten und Mutationen.
Es ist wichtig, das Vorhandensein oder die Wahrscheinlichkeit von Erbkrankheiten beim ungeborenen Kind rechtzeitig zu bestimmen. Auf diese Weise können Sie in den frühen Stadien der fötalen Entwicklung Maßnahmen ergreifen und Möglichkeiten zur Minimierung von Nebenwirkungen vorhersehen.
Methoden zur Behandlung von Erbkrankheiten
Erbkrankheiten wurden bis vor kurzem praktisch nicht behandelt, da sie als aussichtslos galten. Ihre irreversible Entwicklung und das Fehlen eines positiven Ergebnisses im Verlauf des medizinischen und chirurgischen Eingriffs wurden angenommen. Experten haben jedoch erhebliche Fortschritte bei der Suche nach neuen wirksamen Wegen zur Behandlung erblicher Pathologien erzielt.
Bis heute gibt es drei Hauptmethoden:
1. Symptomatische Methode
Es zielt darauf ab, schmerzhafte Symptome zu beseitigen und das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen. Diese Technik umfasst die Verwendung von Analgetika bei Schmerzen, die Verwendung von Nootropika bei Demenz und dergleichen.
2. Pathogenetische Therapie
Es beinhaltet die Beseitigung von Defekten, die durch ein mutiertes Gen verursacht werden. Wenn es beispielsweise ein bestimmtes Protein nicht produziert, wird dieser Bestandteil dem Körper künstlich zugeführt.
3. Ätiologische Methode
Es basiert auf der Genkorrektur: Isolierung des beschädigten DNA-Abschnitts, dessen Klonierung und Weiterverwendung für medizinische Zwecke.
Die moderne Medizin behandelt erfolgreich Dutzende von Erbkrankheiten, aber es ist immer noch unmöglich, über das Erreichen absoluter Ergebnisse zu sprechen. Experten empfehlen eine rechtzeitige Diagnose und gegebenenfalls Maßnahmen zur Reduzierung möglicher genetischer Störungen bei Ihrem ungeborenen Kind.
Alle Paare, die von einem Kind träumen, möchten, dass das Baby unbedingt gesund zur Welt kommt. Es besteht jedoch die Möglichkeit, dass das Kind trotz aller Bemühungen schwer krank zur Welt kommt. Dies geschieht häufig aufgrund genetischer Erkrankungen, die in der Familie eines oder sogar zweier Elternteile aufgetreten sind. Was sind die häufigsten genetischen Erkrankungen?
Die Wahrscheinlichkeit einer genetischen Erkrankung bei einem Kind
Es wird angenommen, dass die Wahrscheinlichkeit, ein Baby mit einer angeborenen oder erblichen Pathologie zu bekommen, das sogenannte Populations- oder allgemeine statistische Risiko, für jede schwangere Frau etwa 3-5% beträgt. In seltenen Fällen kann die Wahrscheinlichkeit der Geburt eines Kindes mit einer genetischen Erkrankung vorhergesagt und die Pathologie bereits in der Zeit der intrauterinen Entwicklung des Kindes diagnostiziert werden. Bestimmte angeborene Fehlbildungen und Krankheiten werden mit biochemischen, zytogenetischen und molekulargenetischen Labormethoden auch beim Fötus festgestellt, da einige Krankheiten während eines Komplexes pränataler (pränataler) diagnostischer Methoden erkannt werden.
Down-Syndrom
Die häufigste Erkrankung, die durch eine Veränderung des Chromosomensatzes verursacht wird, ist die Down-Krankheit, die bei einem Kind von 700 Neugeborenen auftritt. Diese Diagnose sollte bei einem Kind in den ersten 5-7 Tagen nach der Geburt von einem Neonatologen gestellt und durch die Untersuchung des Karyotyps des Kindes bestätigt werden. Bei Vorliegen der Down-Krankheit bei einem Kind beträgt der Karyotyp 47 Chromosomen, bei 21 Paaren gibt es ein drittes Chromosom. Mädchen und Jungen sind mit der gleichen Häufigkeit anfällig für die Down-Krankheit.
Die Shereshevsky-Turner-Krankheit tritt nur bei Mädchen auf. Anzeichen dieser Pathologie können sich im Alter von 10 bis 12 Jahren bemerkbar machen, wenn das Mädchen zu klein ist und die Haare auf dem Hinterkopf zu niedrig angesetzt sind. Im Alter von 13-14 Jahren hat ein Mädchen, das an dieser Krankheit leidet, nicht einmal Anzeichen einer Menstruation. Es gibt auch eine leichte geistige Behinderung. Das Hauptsymptom bei erwachsenen Mädchen mit Shereshevsky-Turner-Krankheit ist Unfruchtbarkeit. Der Karyotyp eines solchen Patienten beträgt 45 Chromosomen, ein X-Chromosom fehlt.
Klinefelter-Krankheit
Die Kleinfelter-Krankheit tritt nur bei Männern auf, die Diagnose dieser Krankheit wird am häufigsten im Alter von 16 bis 18 Jahren gestellt. Ein kranker junger Mann hat ein sehr hohes Wachstum - ab 190 cm und darüber, während häufig eine geistige Behinderung beobachtet wird und unverhältnismäßig lange Arme festgestellt werden, die die Brust vollständig bedecken können. Bei der Untersuchung des Karyotyps werden 47 Chromosomen gefunden - 47, XXY. Bei erwachsenen Männern mit Morbus Klinefelter ist Unfruchtbarkeit das Hauptsymptom.
Bei Phenylketonurie oder Pyruvoligophrenie, einer Erbkrankheit, können die Eltern eines kranken Kindes völlig gesunde Menschen sein, aber jeder von ihnen kann Träger genau desselben pathologischen Gens sein, während das Risiko besteht, dass sie ein krankes Kind bekommen beträgt etwa 25 %. Am häufigsten treten solche Fälle in verwandten Ehen auf. Die Phenylketonurie ist mit einer Inzidenz von 1:10.000 bei Neugeborenen eine der häufigsten Erbkrankheiten. Die Essenz der Phenylketonurie besteht darin, dass die Aminosäure Phenylalanin nicht vom Körper aufgenommen wird, während die toxische Konzentration die funktionelle Aktivität des Gehirns und einer Reihe anderer Organe und Systeme des Kindes beeinträchtigt. Es gibt eine Verzögerung in der geistigen und motorischen Entwicklung des Babys, epileptiforme Anfälle, dyspeptische Manifestationen und Dermatitis sind die wichtigsten klinischen Anzeichen dieser Krankheit. Die Behandlung besteht aus einer speziellen Diät sowie dem zusätzlichen Einsatz von Aminosäuremischungen ohne die Aminosäure Phenylalanin.
Hämophilie
Hämophilie manifestiert sich meistens erst nach einem Lebensjahr eines Kindes. Meist leiden Jungen an dieser Krankheit, aber Mütter sind am häufigsten Träger dieser genetischen Mutation. Die Blutungsstörung, die bei Hämophilie auftritt, führt häufig zu schweren Gelenkschäden, wie z. B. hämorrhagischer Arthritis und anderen Körperverletzungen, wenn die geringsten Schnitte zu verlängerten Blutungen führen, die für eine Person tödlich sein können.
