Genetische Krankheiten. Die häufigsten Erbkrankheiten bei Kindern Erbkrankheiten von Kindern

Jedes Gen im menschlichen Körper enthält einzigartige Informationen in DNA enthalten. Der Genotyp eines bestimmten Individuums liefert sowohl seine einzigartigen äußeren Merkmale als auch seinen Gesundheitszustand.

Seit der zweiten Hälfte des 20. Jahrhunderts wächst das medizinische Interesse an der Genetik stetig. Die Entwicklung dieses Wissenschaftsgebiets eröffnet neue Methoden zur Erforschung von Krankheiten, darunter seltene, die als unheilbar galten. Bis heute wurden mehrere tausend Krankheiten entdeckt, die vollständig vom menschlichen Genotyp abhängig sind. Betrachten Sie die Ursachen dieser Krankheiten, ihre Spezifität, welche Methoden ihrer Diagnose und Behandlung von der modernen Medizin angewendet werden.

Arten von genetischen Krankheiten

Als genetische Erkrankungen gelten Erbkrankheiten, die durch Mutationen in Genen verursacht werden. Es ist wichtig zu verstehen, dass Geburtsfehler, die als Folge von intrauterinen Infektionen, schwangeren Frauen, die illegale Drogen einnehmen, und anderen externen Faktoren, die die Schwangerschaft beeinträchtigen könnten, aufgetreten sind, nicht mit genetischen Krankheiten zusammenhängen.

Erbkrankheiten des Menschen werden in folgende Typen unterteilt:

Chromosomenaberrationen (Umlagerungen)

Diese Gruppe umfasst Pathologien, die mit Veränderungen in der strukturellen Zusammensetzung von Chromosomen verbunden sind. Diese Veränderungen werden durch Brüche von Chromosomen verursacht, was zu einer Umverteilung, Verdoppelung oder einem Verlust von genetischem Material in ihnen führt. Es ist dieses Material, das die Speicherung, Reproduktion und Übertragung von Erbinformationen sicherstellen soll.

Chromosomenumlagerungen führen zum Auftreten eines genetischen Ungleichgewichts, das den normalen Entwicklungsverlauf des Organismus negativ beeinflusst. Es gibt Aberrationen bei Chromosomenerkrankungen: Katzenschrei-Syndrom, Down-Syndrom, Edwards-Syndrom, Polysomie auf dem X-Chromosom oder Y-Chromosom usw.

Die weltweit häufigste Chromosomenanomalie ist das Down-Syndrom. Diese Pathologie ist auf das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms im menschlichen Genotyp zurückzuführen, dh der Patient hat 47 statt 46 Chromosomen. Bei Menschen mit Down-Syndrom hat das 21. Chromosomenpaar (insgesamt 23) drei Kopien und nicht zwei. Es gibt seltene Fälle, in denen diese genetische Erkrankung das Ergebnis einer Translokation des 21. Chromosomenpaars oder eines Mosaiks ist. In den allermeisten Fällen ist das Syndrom keine erbliche Erkrankung (91 von 100).

Monogene Erkrankungen

Diese Gruppe ist in Bezug auf die klinischen Manifestationen von Krankheiten ziemlich heterogen, aber jede genetische Krankheit hier wird durch DNA-Schäden auf Genebene verursacht. Bis heute wurden mehr als 4.000 monogene Erkrankungen entdeckt und beschrieben. Dazu gehören Krankheiten mit geistiger Behinderung und erbliche Stoffwechselerkrankungen, isolierte Formen von Mikrozephalie, Hydrozephalus und eine Reihe anderer Krankheiten. Einige der Krankheiten machen sich bereits bei Neugeborenen bemerkbar, andere machen sich erst in der Pubertät oder im Alter von 30 bis 50 Jahren bemerkbar.

Polygene Erkrankungen

Diese Pathologien können nicht nur durch genetische Veranlagung, sondern zu einem großen Teil auch durch äußere Faktoren (Mangelernährung, schlechte Ökologie usw.) erklärt werden. Polygene Erkrankungen werden auch als multifaktoriell bezeichnet. Dies wird durch die Tatsache gerechtfertigt, dass sie als Ergebnis der Wirkung vieler Gene auftreten. Zu den häufigsten multifaktoriellen Erkrankungen gehören: rheumatoide Arthritis, Bluthochdruck, koronare Herzkrankheit, Diabetes mellitus, Leberzirrhose, Psoriasis, Schizophrenie usw.

Diese Krankheiten machen etwa 92% der Gesamtzahl der erblichen Pathologien aus. Mit zunehmendem Alter nimmt die Häufigkeit von Erkrankungen zu. In der Kindheit beträgt die Anzahl der Patienten mindestens 10% und bei älteren Menschen 25-30%.

Bis heute wurden mehrere tausend genetische Krankheiten beschrieben, hier nur eine kurze Liste einiger davon:

Die häufigsten genetischen Krankheiten	Die seltensten genetischen Krankheiten
Hämophilie (Blutgerinnungsstörung)	Capgras-Wahn (eine Person glaubt, dass jemand, der ihr nahe steht, durch einen Klon ersetzt wurde).
Farbenblindheit (Unfähigkeit, Farben zu unterscheiden)	Klein-Levin-Syndrom (übermäßige Schläfrigkeit, Verhaltensstörungen)
Mukoviszidose (Atemstörung)	Elefantenkrankheit (schmerzhafte Hautwucherungen)
Spina bifida (Wirbel schließen sich nicht um das Rückenmark)	Cicero (psychische Störung, Verlangen, ungenießbare Dinge zu essen)
Tay-Sachs-Krankheit (ZNS-Schädigung)	Stendhal-Syndrom (Herzklopfen, Halluzinationen, Bewusstlosigkeit beim Anblick von Kunstwerken)
Klinefelter-Syndrom (Androgenmangel bei Männern)	Robin-Syndrom (Fehlbildung der maxillofazialen Region)
Prader-Willi-Syndrom (verzögerte körperliche und geistige Entwicklung, Mängel im Aussehen)	Hypertrichose (übermäßiges Haarwachstum)
Phenylketonurie (gestörter Aminosäurestoffwechsel)	Blue-Skin-Syndrom (blaue Hautfarbe)

Einige genetische Krankheiten können buchstäblich in jeder Generation auftreten. Sie treten in der Regel nicht bei Kindern auf, sondern mit zunehmendem Alter. Risikofaktoren (schlechte Umwelt, Stress, hormonelles Ungleichgewicht, Mangelernährung) tragen zur Manifestation eines genetischen Fehlers bei. Solche Krankheiten umfassen Diabetes, Psoriasis, Fettleibigkeit, Bluthochdruck, Epilepsie, Schizophrenie, Alzheimer-Krankheit usw.

Diagnostik von Genpathologien

Nicht jede genetische Erkrankung wird ab dem ersten Lebenstag erkannt, manche manifestieren sich erst nach einigen Jahren. In diesem Zusammenhang ist es sehr wichtig, sich rechtzeitig auf das Vorhandensein von Genpathologien zu untersuchen. Eine solche Diagnose kann sowohl in der Phase der Schwangerschaftsplanung als auch während der Geburt eines Kindes durchgeführt werden.

Es gibt mehrere diagnostische Methoden:

Biochemische Analyse

Ermöglicht es Ihnen, Krankheiten festzustellen, die mit erblichen Stoffwechselstörungen verbunden sind. Die Methode impliziert einen menschlichen Bluttest, eine qualitative und quantitative Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten;

Zytogenetische Methode

Zeigt die Ursachen genetischer Krankheiten auf, die in Verletzungen der Organisation zellulärer Chromosomen liegen;

Molekularzytogenetische Methode

Eine verbesserte Version der zytogenetischen Methode, mit der Sie sogar Mikroveränderungen und den kleinsten Chromosomenbruch erkennen können;

Syndrommethode

Eine genetische Krankheit kann in vielen Fällen die gleichen Symptome haben, die mit den Manifestationen anderer, nicht pathologischer Krankheiten zusammenfallen. Die Methode besteht darin, dass mit Hilfe einer genetischen Untersuchung und speziellen Computerprogrammen aus dem gesamten Krankheitsspektrum nur diejenigen isoliert werden, die spezifisch auf eine genetische Erkrankung hinweisen.

Molekulargenetische Methode

Im Moment ist es das zuverlässigste und genaueste. Es ermöglicht die Untersuchung menschlicher DNA und RNA, um selbst geringfügige Veränderungen, einschließlich der Nukleotidsequenz, zu erkennen. Wird verwendet, um monogene Krankheiten und Mutationen zu diagnostizieren.

Ultraschalluntersuchung (Ultraschall)

Um Erkrankungen des weiblichen Fortpflanzungssystems zu erkennen, wird Ultraschall der Beckenorgane verwendet. Ultraschall wird auch verwendet, um angeborene Pathologien und einige Chromosomenerkrankungen des Fötus zu diagnostizieren.

Es ist bekannt, dass etwa 60 % der spontanen Fehlgeburten im ersten Schwangerschaftstrimester darauf zurückzuführen sind, dass der Fötus eine genetische Erkrankung hatte. Der Körper der Mutter wird so den nicht lebensfähigen Embryo los. Auch erbliche Erbkrankheiten können zu Unfruchtbarkeit oder wiederholten Fehlgeburten führen. Oft muss eine Frau viele ergebnislose Untersuchungen durchlaufen, bis sie sich an einen Genetiker wendet.

Die beste Vorbeugung gegen das Auftreten einer genetischen Erkrankung beim Fötus ist eine genetische Untersuchung der Eltern während der Schwangerschaftsplanung. Auch ein gesunder Mann oder eine Frau kann beschädigte Genabschnitte in ihrem Erbgut tragen. Der universelle Gentest ist in der Lage, mehr als hundert Krankheiten zu erkennen, die auf Genmutationen beruhen. In dem Wissen, dass mindestens einer der zukünftigen Eltern Träger von Störungen ist, hilft Ihnen der Arzt bei der Auswahl geeigneter Taktiken zur Vorbereitung auf die Schwangerschaft und deren Bewältigung. Tatsache ist, dass Genveränderungen, die eine Schwangerschaft begleiten, den Fötus irreparabel schädigen und sogar zu einer Bedrohung für das Leben der Mutter werden können.

Während der Schwangerschaft werden bei Frauen mit Hilfe spezieller Studien manchmal genetische Erkrankungen des Fötus diagnostiziert, die die Frage aufwerfen können, ob es sich überhaupt lohnt, die Schwangerschaft aufrechtzuerhalten. Der früheste Zeitpunkt für die Diagnose dieser Pathologien ist die 9. Woche. Diese Diagnose wird mit einem sicheren nicht-invasiven DNA-Test Panorama durchgeführt. Der Test besteht darin, dass Blut einer zukünftigen Mutter aus einer Vene entnommen wird, unter Verwendung der Sequenzierungsmethode das genetische Material des Fötus daraus isoliert und auf das Vorhandensein von Chromosomenanomalien untersucht wird. Die Studie ist in der Lage, Anomalien wie Down-Syndrom, Edwards-Syndrom, Patau-Syndrom, Mikrodeletionssyndrome, Pathologien der Geschlechtschromosomen und eine Reihe anderer Anomalien zu identifizieren.

Eine erwachsene Person, die Gentests bestanden hat, kann sich über ihre Veranlagung für genetische Krankheiten informieren. In diesem Fall hat er die Möglichkeit, auf wirksame Präventionsmaßnahmen zurückzugreifen und das Auftreten eines pathologischen Zustands zu verhindern, indem er von einem Spezialisten beobachtet wird.

Behandlung genetischer Erkrankungen

Jede genetische Krankheit stellt die Medizin vor Schwierigkeiten, zumal einige von ihnen ziemlich schwierig zu diagnostizieren sind. Eine Vielzahl von Krankheiten ist grundsätzlich nicht heilbar: Down-Syndrom, Klinefelter-Syndrom, zystische Azidose etc. Einige von ihnen verringern die Lebenserwartung einer Person erheblich.

Die wichtigsten Behandlungsmethoden:

• Symptomatisch

  Es lindert Symptome, die Schmerzen und Beschwerden verursachen, verhindert das Fortschreiten der Krankheit, beseitigt jedoch nicht ihre Ursache.

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Gynäkologen raten heute allen Frauen, ihre Schwangerschaft zu planen. Schließlich lassen sich so viele Erbkrankheiten vermeiden. Dies ist mit einer gründlichen ärztlichen Untersuchung beider Ehepartner möglich. Es gibt zwei Punkte in der Frage der Erbkrankheiten. Die erste ist eine genetische Veranlagung für bestimmte Krankheiten, die sich bereits mit der Reifung des Kindes manifestiert. So kann sich beispielsweise Diabetes mellitus, an dem einer der Elternteile leidet, bei Kindern im Jugendalter und Bluthochdruck - nach 30 Jahren - manifestieren. Der zweite Punkt sind direkt genetische Krankheiten, mit denen das Kind geboren wird. Sie werden heute besprochen.

Die häufigsten genetischen Erkrankungen bei Kindern: Beschreibung

Die häufigste Erbkrankheit eines Babys ist das Down-Syndrom. Sie tritt in 1 von 700 Fällen auf. Ein Neonatologe stellt bei einem Kind eine Diagnose, während sich das Neugeborene im Krankenhaus befindet. Bei der Down-Krankheit enthält der Karyotyp der Kinder 47 Chromosomen, dh ein zusätzliches Chromosom ist die Ursache der Krankheit. Sie sollten wissen, dass Mädchen und Jungen gleichermaßen anfällig für diese chromosomale Pathologie sind. Optisch sind dies Kinder mit einem bestimmten Gesichtsausdruck, die in der geistigen Entwicklung zurückbleiben.

Die Shereshevsky-Turner-Krankheit tritt häufiger bei Mädchen auf. Und die Symptome der Krankheit treten im Alter von 10 bis 12 Jahren auf: Die Patienten sind nicht groß, die Haare am Hinterkopf sind tief angesetzt, und mit 13 bis 14 haben sie keine Pubertät und keine Periode. Bei diesen Kindern gibt es eine leichte Verzögerung in der geistigen Entwicklung. Das führende Symptom dieser Erbkrankheit bei einer erwachsenen Frau ist Unfruchtbarkeit. Der Karyotyp für diese Krankheit ist 45 Chromosomen, dh ein Chromosom fehlt. Die Prävalenz der Shereshevsky-Turner-Krankheit beträgt 1 Fall pro 3000. Und bei Mädchen bis zu einer Körpergröße von 145 cm sind es 73 Fälle pro 1000.

Nur Männer haben die Klinefelter-Krankheit. Diese Diagnose wird im Alter von 16-18 Jahren gestellt. Anzeichen der Krankheit - hohes Wachstum (190 Zentimeter und noch höher), leichte geistige Behinderung, unverhältnismäßig lange Arme. Der Karyotyp beträgt in diesem Fall 47 Chromosomen. Ein charakteristisches Zeichen für einen erwachsenen Mann ist Unfruchtbarkeit. Die Kleinfelter-Krankheit tritt in 1 von 18.000 Fällen auf.

Manifestationen einer ziemlich bekannten Krankheit - Hämophilie - werden normalerweise bei Jungen nach einem Lebensjahr beobachtet. An Pathologien leiden meist Vertreter der starken Hälfte der Menschheit. Ihre Mütter sind nur Trägerinnen der Mutation. Blutgerinnungsstörung ist das Hauptsymptom der Hämophilie. Oft führt dies zur Entwicklung schwerer Gelenkschäden, wie z. B. hämorrhagischer Arthritis. Bei Hämophilie beginnt infolge einer Verletzung mit einem Schnitt in der Haut eine Blutung, die für einen Mann tödlich sein kann.

Eine weitere schwere Erbkrankheit ist die Mukoviszidose. Normalerweise müssen Kinder unter eineinhalb Jahren diagnostiziert werden, um diese Krankheit zu identifizieren. Ihre Symptome sind eine chronische Lungenentzündung mit dyspeptischen Symptomen in Form von Durchfall, gefolgt von Verstopfung mit Übelkeit. Die Häufigkeit der Krankheit beträgt 1 Fall pro 2500.

Seltene Erbkrankheiten bei Kindern

Es gibt auch genetische Krankheiten, von denen viele von uns noch nichts gehört haben. Eine davon tritt im Alter von 5 Jahren auf und heißt Duchenne-Muskeldystrophie.

Trägerin der Mutation ist die Mutter. Hauptsymptom der Erkrankung ist der Ersatz der quergestreiften Skelettmuskulatur durch kontraktionsunfähiges Bindegewebe. In Zukunft wird ein solches Kind im zweiten Lebensjahrzehnt mit vollständiger Immobilität und dem Tod konfrontiert sein. Bis heute gibt es trotz langjähriger Forschung und Anwendung der Gentechnik keine wirksame Therapie der Duchenne-Myodystrophie.

Eine weitere seltene genetische Erkrankung ist die Osteogenesis imperfecta. Dies ist eine genetische Pathologie des Bewegungsapparates, die durch eine Verformung der Knochen gekennzeichnet ist. Die Osteogenese ist durch eine Abnahme der Knochenmasse und ihre erhöhte Brüchigkeit gekennzeichnet. Es wird angenommen, dass die Ursache dieser Pathologie in einer angeborenen Störung des Kollagenstoffwechsels liegt.

Progerie ist ein eher seltener Gendefekt, der sich in einer vorzeitigen Alterung des Körpers äußert. Weltweit gibt es 52 Fälle von Progerie. Bis zu sechs Monate unterscheiden sich Kinder nicht von ihren Altersgenossen. Außerdem beginnt ihre Haut zu falten. Symptome der Senilität treten im Körper auf. Kinder mit Progerie werden in der Regel nicht älter als 15 Jahre. Die Krankheit wird durch Genmutationen verursacht.

Ichthyosis ist eine erbliche Hautkrankheit, die als Dermatose auftritt. Ichthyose ist durch eine Verletzung der Keratinisierung gekennzeichnet und manifestiert sich durch Schuppen auf der Haut. Die Ursache der Ichthyose ist ebenfalls eine Genmutation. Die Krankheit tritt in einem Fall in mehreren Zehntausend auf.

Cystinose ist eine Krankheit, die eine Person in Stein verwandeln kann. Der menschliche Körper reichert zu viel Cystin (eine Aminosäure) an. Diese Substanz verwandelt sich in Kristalle und verursacht eine Verhärtung aller Körperzellen. Der Mann verwandelt sich allmählich in eine Statue. Normalerweise leben solche Patienten nicht bis zu 16 Jahren. Die Besonderheit der Krankheit ist, dass das Gehirn intakt bleibt.

Kataplexie ist eine Krankheit, die seltsame Symptome hat. Bei geringstem Stress, Nervosität, nervöser Anspannung entspannen sich plötzlich alle Muskeln des Körpers – und die Person verliert das Bewusstsein. Alle seine Erlebnisse enden in Ohnmacht.

Eine weitere seltsame und seltene Krankheit ist das Syndrom des extrapyramidalen Systems. Der zweite Name der Krankheit ist der Tanz von St. Vitus. Ihre Attacken überholen einen Menschen plötzlich: Seine Gliedmaßen und Gesichtsmuskeln zucken. Das sich entwickelnde Syndrom des extrapyramidalen Systems verursacht Veränderungen in der Psyche und schwächt den Geist. Diese Krankheit ist unheilbar.

Akromegalie hat einen anderen Namen - Gigantismus. Die Krankheit ist durch ein hohes Wachstum einer Person gekennzeichnet. Und die Krankheit wird durch eine übermäßige Produktion von Somatotropin-Wachstumshormon verursacht. Der Patient leidet immer unter Kopfschmerzen, Schläfrigkeit. Akromegalie hat heute auch keine wirksame Behandlung.

Alle diese genetischen Krankheiten sind schwer zu behandeln, und noch häufiger sind sie völlig unheilbar.

Wie man eine genetische Krankheit bei einem Kind identifiziert

Das Niveau der heutigen Medizin ermöglicht es, genetische Pathologien zu verhindern. Zu diesem Zweck werden schwangere Frauen ermutigt, sich einer Reihe von Studien zu unterziehen, um die Vererbung und mögliche Risiken zu bestimmen. Vereinfacht gesagt werden genetische Analysen durchgeführt, um die Anfälligkeit des ungeborenen Kindes für Erbkrankheiten zu ermitteln. Leider verzeichnen Statistiken eine zunehmende Zahl genetischer Anomalien bei Neugeborenen. Und die Praxis zeigt, dass die meisten genetischen Krankheiten vermieden werden können, indem man sie vor der Schwangerschaft heilt oder eine pathologische Schwangerschaft beendet.

Ärzte betonen, dass es für zukünftige Eltern die ideale Option ist, in der Phase der Schwangerschaftsplanung auf genetische Krankheiten zu analysieren.

So wird das Risiko der Übertragung von Erbkrankheiten auf das ungeborene Kind abgeschätzt. Dazu wird einem Paar, das eine Schwangerschaft plant, empfohlen, einen Genetiker zu konsultieren. Nur die DNA zukünftiger Eltern erlaubt es uns, die Risiken einer Geburt von Kindern mit genetischen Krankheiten abzuschätzen. Auf diese Weise wird auch die Gesundheit des ungeborenen Kindes insgesamt vorhergesagt.

Der unbestrittene Vorteil der genetischen Analyse ist, dass sie sogar Fehlgeburten verhindern kann. Aber leider greifen Frauen laut Statistik am häufigsten nach einer Fehlgeburt auf genetische Analysen zurück.

Was die Geburt von ungesunden Kindern beeinflusst

Genanalysen ermöglichen es uns also, die Risiken ungesunder Kinder einzuschätzen. Das heißt, ein Genetiker kann sagen, dass das Risiko, ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen, beispielsweise 50 zu 50 beträgt. Welche Faktoren beeinflussen die Gesundheit des ungeborenen Kindes? Hier sind sie:

1. Alter der Eltern. Mit zunehmendem Alter akkumulieren genetische Zellen immer mehr „Abbau“. Das bedeutet, je älter Vater und Mutter sind, desto höher ist das Risiko, ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen.
2. Enge Beziehung der Eltern. Sowohl Cousins ​​als auch Cousins ​​zweiten Grades tragen mit größerer Wahrscheinlichkeit die gleichen erkrankten Gene.
3. Die Geburt kranker Kinder von Eltern oder direkten Verwandten erhöht die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Baby mit genetischen Krankheiten zu bekommen.
4. Chronische Krankheiten familiärer Natur. Leiden Vater und Mutter zum Beispiel an Multipler Sklerose, dann ist die Wahrscheinlichkeit für die Erkrankung und das Ungeborene sehr hoch.
5. Eltern, die bestimmten ethnischen Gruppen angehören. Zum Beispiel ist die Gaucher-Krankheit, die sich durch Schädigung des Knochenmarks und Demenz manifestiert, häufiger bei aschkenasischen Juden, die Wilson-Krankheit - bei den Völkern des Mittelmeerraums.
6. Ungünstiges Umfeld. Wenn zukünftige Eltern in der Nähe einer Chemiefabrik, eines Kernkraftwerks oder eines Kosmodroms leben, dann tragen verschmutztes Wasser und verschmutzte Luft zu Genmutationen bei Kindern bei.
7. Die Strahlenexposition bei einem der Elternteile ist ebenfalls ein erhöhtes Risiko für Genmutationen.

So haben zukünftige Eltern heute alle Chancen und Möglichkeiten, die Geburt kranker Kinder zu vermeiden. Eine verantwortungsbewusste Einstellung zur Schwangerschaft, deren Planung es Ihnen ermöglicht, die Freude an Mutterschaft und Vaterschaft voll und ganz zu spüren.

Speziell für - Diana Rudenko

Zu Beginn des 21. Jahrhunderts gibt es bereits mehr als 6.000 Arten von Erbkrankheiten. Jetzt wird in vielen Instituten der Welt eine Person untersucht, deren Liste riesig ist.

Die männliche Bevölkerung hat immer mehr genetische Defekte und immer weniger Chancen, ein gesundes Kind zu zeugen. Während alle Gründe für die Entwicklungsmuster von Defekten unklar sind, kann jedoch davon ausgegangen werden, dass die Wissenschaft in den nächsten 100-200 Jahren mit der Lösung dieser Probleme fertig werden wird.

Was sind genetische Krankheiten? Einstufung

Die Genetik als Wissenschaft begann ihren Forschungsweg im Jahr 1900. Genetische Krankheiten sind solche, die mit Anomalien in der menschlichen Genstruktur verbunden sind. Abweichungen können sowohl in einem als auch in mehreren Genen auftreten.

Erbliche Krankheiten:

1. Autosomal dominant.
2. Autosomal rezessiv.
3. Am Boden eingehakt.
4. Chromosomenerkrankungen.

Die Wahrscheinlichkeit einer autosomal dominanten Abweichung liegt bei 50 %. Mit autosomal rezessivem - 25%. Geschlechtsgebundene Krankheiten werden durch ein beschädigtes X-Chromosom verursacht.

erbliche Krankheiten

Hier sind einige Beispiele für Krankheiten gemäß der obigen Klassifikation. Dominant-rezessive Erkrankungen umfassen also:

• Marfan-Syndrom.
• Paroxysmale Myoplegie.
• Thalassämie.
• Otosklerose.

Rezessiv:

• Phenylketonurie.
• Ichthyose.
• Sonstiges.

Geschlechtsgebundene Krankheiten:

• Hämophilie.
• Muskeldystrophie.
• Farbige Krankheit.

Auch auf das Hören menschlicher chromosomaler Erbkrankheiten. Die Liste der Chromosomenanomalien ist wie folgt:

• Shereshevsky-Turner-Syndrom.
• Down-Syndrom.

Zu den polygenen Erkrankungen gehören:

• Luxation der Hüfte (angeboren).
• Herzfehler.
• Schizophrenie.
• Lippen-Kiefer-Gaumenspalte.

Die häufigste Genanomalie ist die Syndaktylie. Das heißt, die Verschmelzung von Fingern. Syndaktylie ist die harmloseste Erkrankung und wird chirurgisch behandelt. Diese Abweichung begleitet jedoch andere ernstere Syndrome.

Welche Krankheiten sind am gefährlichsten?

Von diesen aufgeführten Krankheiten können die gefährlichsten Erbkrankheiten des Menschen unterschieden werden. Ihre Liste besteht aus den Arten von Anomalien, bei denen Trisomie oder Polysomie im Chromosomensatz auftritt, dh wenn das Vorhandensein von 3, 4, 5 oder mehr anstelle eines Chromosomenpaars beobachtet wird. Es gibt auch 1 Chromosom anstelle von 2. Alle diese Abweichungen treten aufgrund einer Verletzung der Zellteilung auf.

Die gefährlichsten menschlichen Erbkrankheiten:

• Edwards-Syndrom.
• Spinale Muskelamyotrophie.
• Patau-Syndrom.
• Hämophilie.
• Andere Krankheiten.

Infolge solcher Verstöße lebt das Kind ein oder zwei Jahre. In einigen Fällen sind die Abweichungen nicht so schwerwiegend und das Kind kann bis zu 7, 8 oder sogar 14 Jahre alt werden.

Down-Syndrom

Das Down-Syndrom wird vererbt, wenn ein oder beide Elternteile Träger defekter Chromosomen sind. Genauer gesagt ist das Syndrom mit einem Chromosom verbunden (d. h. Chromosom 21 ist 3, nicht 2). Kinder mit Down-Syndrom haben Strabismus, Halsfalten, abnorm geformte Ohren, Herzprobleme und geistige Behinderung. Für das Leben von Neugeborenen stellt eine Chromosomenanomalie jedoch keine Gefahr dar.

Jetzt sagen Statistiken, dass von 700-800 Kindern 1 mit diesem Syndrom geboren wird. Frauen, die nach 35 ein Baby haben wollen, bekommen mit größerer Wahrscheinlichkeit ein solches Baby. Die Wahrscheinlichkeit liegt bei etwa 1 zu 375. Aber eine Frau, die sich mit 45 für ein Baby entscheidet, hat eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 30.

Akrokraniodysphalangie

Die Art der Vererbung der Anomalie ist autosomal-dominant. Ursache des Syndroms ist eine Verletzung von Chromosom 10. In der Wissenschaft wird diese Krankheit Akrokraniodysphalangie genannt, wenn es einfacher ist, dann Apert-Syndrom. Es ist durch solche strukturellen Merkmale des Körpers gekennzeichnet wie:

• Brachyzephalie (Verletzungen des Verhältnisses von Breite und Länge des Schädels);
• Verschmelzung der koronalen Schädelnähte, wodurch Bluthochdruck beobachtet wird (erhöhter Blutdruck im Schädel);
• Syndaktylie;
• konvexe Stirn;
• oft geistige Behinderung vor dem Hintergrund, dass der Schädel das Gehirn zusammendrückt und Nervenzellen nicht wachsen lässt.

Heutzutage erhalten Kinder mit Apert-Syndrom eine Schädelvergrößerungsoperation, um ihren Blutdruck wiederherzustellen. Und geistige Unterentwicklung wird mit Stimulanzien behandelt.

Wenn es ein Kind in der Familie gibt, bei dem das Syndrom diagnostiziert wurde, ist die Wahrscheinlichkeit, dass ein zweites Kind mit derselben Anomalie geboren wird, sehr hoch.

Happy-Doll-Syndrom und Canavan-Van-Bogart-Bertrand-Krankheit

Schauen wir uns diese Krankheiten genauer an. Sie können das Engelman-Syndrom irgendwo zwischen 3 und 7 Jahren erkennen. Kinder haben Krämpfe, schlechte Verdauung, Probleme mit der Bewegungskoordination. Die meisten von ihnen haben Strabismus und Probleme mit den Gesichtsmuskeln, weshalb das Lächeln sehr oft im Gesicht ist. Die Bewegungen des Kindes sind sehr eingeschränkt. Für Ärzte ist das nachvollziehbar, wenn ein Kind versucht zu laufen. Eltern wissen in den meisten Fällen nicht, was passiert und noch mehr, womit es zusammenhängt. Wenig später fällt auch auf, dass sie nicht sprechen können, sie versuchen nur, etwas undeutlich zu murmeln.

Der Grund, warum ein Kind ein Syndrom entwickelt, ist ein Problem im 15. Chromosom. Die Krankheit ist extrem selten - 1 Fall pro 15.000 Geburten.

Eine andere Krankheit - die Canavan-Krankheit - ist dadurch gekennzeichnet, dass das Kind einen schwachen Muskeltonus hat und Probleme beim Schlucken von Nahrung hat. Die Krankheit wird durch eine Schädigung des zentralen Nervensystems verursacht. Der Grund ist die Zerstörung eines Gens auf dem 17. Chromosom. Dadurch werden die Nervenzellen des Gehirns mit fortschreitender Geschwindigkeit zerstört.

Anzeichen der Krankheit können im Alter von 3 Monaten gesehen werden. Die Canavan-Krankheit manifestiert sich wie folgt:

1. Makrozephalie.
2. Anfälle treten im Alter von einem Monat auf.
3. Das Kind kann seinen Kopf nicht aufrecht halten.
4. Nach 3 Monaten nehmen die Sehnenreflexe zu.
5. Viele Kinder erblinden im Alter von 2 Jahren.

Wie Sie sehen, sind menschliche Erbkrankheiten sehr vielfältig. Diese Liste dient nur als Beispiel und ist bei weitem nicht vollständig.

Ich möchte darauf hinweisen, dass, wenn beide Elternteile eine Verletzung in ein und demselben Gen haben, die Wahrscheinlichkeit hoch ist, ein krankes Kind zur Welt zu bringen, aber wenn es Anomalien in verschiedenen Genen gibt, besteht kein Grund zur Angst. Es ist bekannt, dass Chromosomenanomalien beim Fötus in 60 % der Fälle zu einer Fehlgeburt führen. Aber immer noch werden 40% solcher Kinder geboren und kämpfen um ihr Leben.

Genetische Krankheiten sind Krankheiten, die beim Menschen aufgrund von chromosomalen Mutationen und Defekten in Genen, also im erblichen Zellapparat, auftreten. Schäden am genetischen Apparat führen zu ernsthaften und vielfältigen Problemen - Hörverlust, Sehbehinderung, verzögerte psychophysische Entwicklung, Unfruchtbarkeit und viele andere Krankheiten.

Das Konzept der Chromosomen

Jede Körperzelle hat einen Zellkern, dessen Hauptbestandteil Chromosomen sind. Ein Satz von 46 Chromosomen ist ein Karyotyp. 22 Chromosomenpaare sind Autosomen und die letzten 23 Paare sind Geschlechtschromosomen. Das sind die Geschlechtschromosomen, die Männer und Frauen voneinander unterscheiden.

Jeder weiß, dass die Zusammensetzung der Chromosomen bei Frauen XX und bei Männern XY ist. Wenn ein neues Leben entsteht, gibt die Mutter das X-Chromosom weiter und der Vater entweder X oder Y. Mit diesen Chromosomen, oder vielmehr mit ihrer Pathologie, sind genetische Krankheiten verbunden.

Das Gen kann mutieren. Wenn es rezessiv ist, kann die Mutation von Generation zu Generation weitergegeben werden, ohne sich in irgendeiner Weise zu zeigen. Wenn die Mutation dominant ist, wird sie sich definitiv manifestieren, daher ist es ratsam, Ihre Familie zu schützen, indem Sie sich rechtzeitig über das potenzielle Problem informieren.

Erbkrankheiten sind ein Problem der modernen Welt.

Die erbliche Pathologie kommt jedes Jahr mehr und mehr zum Vorschein. Mehr als 6.000 Namen genetischer Erkrankungen sind bereits bekannt, sie werden sowohl mit quantitativen als auch qualitativen Veränderungen des Erbguts in Verbindung gebracht. Nach Angaben der Weltgesundheitsorganisation leiden etwa 6 % der Kinder an Erbkrankheiten.

Das Unangenehmste ist, dass sich Erbkrankheiten erst nach einigen Jahren manifestieren können. Eltern freuen sich über ein gesundes Baby und ahnen nicht, dass die Kinder krank sind. So können sich beispielsweise einige Erbkrankheiten in dem Alter manifestieren, in dem der Patient selbst Kinder hat. Und die Hälfte dieser Kinder kann dem Untergang geweiht sein, wenn der Elternteil das dominante pathologische Gen trägt.

Aber manchmal reicht es schon zu wissen, dass der Körper des Kindes ein bestimmtes Element nicht aufnehmen kann. Wenn die Eltern rechtzeitig davor gewarnt werden, können Sie den Körper in Zukunft durch einfaches Vermeiden von Produkten, die diese Komponente enthalten, vor Manifestationen einer genetischen Krankheit schützen.

Daher ist es sehr wichtig, dass bei der Planung einer Schwangerschaft ein Test auf genetische Krankheiten durchgeführt wird. Ergibt der Test die Wahrscheinlichkeit, dass das mutierte Gen an das ungeborene Kind weitergegeben wird, können sie in deutschen Kliniken eine Genkorrektur während der künstlichen Befruchtung durchführen. Der Test kann auch während der Schwangerschaft durchgeführt werden.

In Deutschland können Ihnen innovative Technologien der neuesten diagnostischen Entwicklungen angeboten werden, die alle Ihre Zweifel und Verdächtigungen zerstreuen können. Etwa 1.000 Erbkrankheiten können bereits vor der Geburt eines Kindes identifiziert werden.

Erbkrankheiten – welche Typen gibt es?

Wir werden uns zwei Gruppen genetischer Krankheiten ansehen (tatsächlich gibt es mehr)

1. Krankheiten mit genetischer Veranlagung.

Solche Erkrankungen können sich unter dem Einfluss äußerer Umweltfaktoren manifestieren und sind stark von der individuellen genetischen Veranlagung abhängig. Einige Krankheiten können bei älteren Menschen auftreten, während andere unerwartet und früh auftreten können. So kann beispielsweise ein starker Schlag auf den Kopf Epilepsie hervorrufen, die Einnahme eines unverdaulichen Produkts kann schwere Allergien auslösen usw.

2. Krankheiten, die sich in Gegenwart eines dominanten pathologischen Gens entwickeln.

Diese genetischen Krankheiten werden von Generation zu Generation weitergegeben. Zum Beispiel Muskeldystrophie, Hämophilie, Sechsfinger, Phenylketonurie.

Familien mit hohem Risiko, ein Kind mit einer genetischen Krankheit zu bekommen.

Welche Familien müssen überhaupt zur genetischen Beratung gehen und das Risiko für Erbkrankheiten bei ihrem Nachwuchs erkennen?

1. Blutsverwandte Ehen.

2. Unfruchtbarkeit unbekannter Ätiologie.

3. Alter der Eltern. Es gilt als Risikofaktor, wenn die werdende Mutter über 35 Jahre alt ist und der Vater über 40 (nach einigen Quellen über 45). Mit zunehmendem Alter treten immer mehr Schäden in den Keimzellen auf, die das Risiko erhöhen, ein Baby mit einer erblichen Pathologie zu bekommen.

4. Erbliche Familienkrankheiten, dh ähnliche Krankheiten bei zwei oder mehr Familienmitgliedern. Es gibt Krankheiten mit ausgeprägten Symptomen und es besteht kein Zweifel, dass es sich um eine Erbkrankheit der Eltern handelt. Aber es gibt Anzeichen (Mikroanomalien), denen Eltern nicht die gebührende Aufmerksamkeit schenken. Zum Beispiel eine ungewöhnliche Form der Augenlider und Ohren, Ptosis, kaffeefarbene Flecken auf der Haut, ein seltsamer Geruch nach Urin, Schweiß usw.

5. Verschlimmerte geburtshilfliche Vorgeschichte - Totgeburt, mehr als eine spontane Fehlgeburt, verpasste Schwangerschaften.

6. Eltern sind Vertreter einer kleinen ethnischen Gruppe oder Menschen aus einem kleinen Ort (in diesem Fall besteht eine hohe Wahrscheinlichkeit von Blutsverwandtschaftsehen)

7. Die Auswirkung ungünstiger häuslicher oder beruflicher Faktoren auf einen der Elternteile (Kalziummangel, unzureichende Proteinernährung, Arbeit in einer Druckerei usw.)

8. Schlechte ökologische Situation.

9. Die Verwendung von Arzneimitteln mit teratogenen Eigenschaften während der Schwangerschaft.

10. Krankheiten, insbesondere virale Ätiologie (Röteln, Windpocken), an denen die Schwangere gelitten hat.

11. Ungesunder Lebensstil. Ständiger Stress, Alkohol, Rauchen, Drogen, schlechte Ernährung können die Gene schädigen, da sich die Struktur der Chromosomen unter dem Einfluss widriger Bedingungen im Laufe des Lebens ändern kann.

Erbkrankheiten - welche Methoden zur Diagnosestellung gibt es?

Die Diagnostik genetisch bedingter Erkrankungen ist in Deutschland hocheffektiv, da alle bekannten Hightech-Methoden und absolut alle Möglichkeiten der modernen Medizin (DNA-Analyse, DNA-Sequenzierung, genetischer Pass etc.) genutzt werden, um mögliche Erbkrankheiten zu erkennen. Lassen Sie uns auf die häufigsten eingehen.

1. Klinische und genealogische Methode.

Diese Methode ist eine wichtige Voraussetzung für die qualitative Diagnose einer genetischen Erkrankung. Was beinhaltet es? Zunächst eine ausführliche Patientenbefragung. Besteht der Verdacht auf eine Erbkrankheit, betrifft die Befragung nicht nur die Eltern selbst, sondern auch alle Angehörigen, d. h. es werden vollständige und gründliche Informationen über jedes Familienmitglied erhoben. Anschließend wird ein Stammbaum erstellt, der alle Anzeichen und Krankheiten angibt. Diese Methode endet mit einer genetischen Analyse, auf deren Grundlage die richtige Diagnose gestellt und die optimale Therapie ausgewählt wird.

2. Zytogenetische Methode.

Dank dieser Methode werden Krankheiten festgestellt, die durch Probleme in den Chromosomen einer Zelle entstehen.Die zytogenetische Methode untersucht die innere Struktur und Anordnung der Chromosomen. Dies ist eine sehr einfache Technik - ein Abstrich wird von der Schleimhaut der inneren Oberfläche der Wange genommen, dann wird der Abstrich unter einem Mikroskop untersucht. Diese Methode wird mit Eltern, mit Familienmitgliedern durchgeführt. Eine Variation der zytogenetischen Methode ist die molekulare Zytogenetik, die es Ihnen ermöglicht, kleinste Veränderungen in der Struktur von Chromosomen zu sehen.

3. Biochemische Methode.

Mit dieser Methode können durch Untersuchung der biologischen Flüssigkeiten der Mutter (Blut, Speichel, Schweiß, Urin etc.) Erbkrankheiten aufgrund von Stoffwechselstörungen festgestellt werden. Albinismus ist eine der bekanntesten genetischen Erkrankungen im Zusammenhang mit Stoffwechselstörungen.

4. Molekulargenetische Methode.

Dies ist die derzeit fortschrittlichste Methode, die monogene Erkrankungen bestimmt. Es ist sehr genau und erkennt Pathologien sogar in der Nukleotidsequenz. Dank dieser Methode ist es möglich, die genetische Veranlagung für die Entwicklung einer Onkologie (Magen-, Gebärmutter-, Schilddrüsen-, Prostatakrebs, Leukämie usw.) zu bestimmen und ist daher besonders für Menschen angezeigt, deren nahe Verwandte an Krebs erkrankt sind endokrine, psychische, onkologische und vaskuläre Erkrankungen.

In Deutschland wird Ihnen für die Diagnostik genetischer Erkrankungen das gesamte Spektrum zytogenetischer, biochemischer, molekulargenetischer Untersuchungen, Pränatal- und Postnataldiagnostik sowie Neugeborenenscreenings angeboten. Hier können Sie etwa 1000 Gentests durchführen, die für den klinischen Einsatz im Land zugelassen sind.

Schwangerschaft und genetische Krankheiten

Die Pränataldiagnostik bietet große Möglichkeiten zur Bestimmung genetischer Erkrankungen.

Pränatale Diagnostik umfasst Tests wie z

• Chorionbiopsie - Analyse des Gewebes der Chorionmembran des Fötus in der 7. bis 9. Schwangerschaftswoche; eine Biopsie kann auf zwei Arten durchgeführt werden - durch den Gebärmutterhals oder durch Punktion der vorderen Bauchwand;
• Amniozentese - in der 16. bis 20. Schwangerschaftswoche wird Fruchtwasser durch Punktion der vorderen Bauchwand gewonnen;
• Die Kordozentese ist eine der wichtigsten diagnostischen Methoden, da sie das aus der Nabelschnur gewonnene fötale Blut untersucht.

Auch in der Diagnostik kommen Screening-Methoden wie Triple-Test, fetale Echokardiographie und Alpha-Fetoprotein-Bestimmung zum Einsatz.

Die Ultraschallbildgebung des Fötus in 3D- und 4D-Messungen kann die Geburt von Babys mit Fehlbildungen deutlich reduzieren. Alle diese Methoden haben ein geringes Nebenwirkungsrisiko und beeinträchtigen den Schwangerschaftsverlauf nicht. Wenn während der Schwangerschaft eine genetische Erkrankung festgestellt wird, bietet der Arzt bestimmte individuelle Taktiken für den Umgang mit einer schwangeren Frau an. In der Frühschwangerschaft kann in deutschen Kliniken eine Genkorrektur angeboten werden. Wenn die Korrektur von Genen rechtzeitig in der Embryonalzeit durchgeführt wird, können einige Gendefekte korrigiert werden.

Neugeborenenscreening eines Kindes in Deutschland

Das Neugeborenen-Screening des Neugeborenen deckt die häufigsten genetischen Erkrankungen des Säuglings auf. Eine frühzeitige Diagnose ermöglicht es Ihnen zu verstehen, dass das Kind krank ist, noch bevor die ersten Anzeichen der Krankheit auftreten. So können die folgenden Erbkrankheiten identifiziert werden - Hypothyreose, Phenylketonurie, Ahornsirupkrankheit, adrenogenitales Syndrom und andere.

Wenn diese Krankheiten rechtzeitig erkannt werden, sind die Heilungschancen recht hoch. Das hochwertige Neugeborenen-Screening ist auch einer der Gründe, warum Frauen nach Deutschland fliegen, um hier zu gebären.

Behandlung humaner Erbkrankheiten in Deutschland

In jüngerer Zeit wurden genetische Krankheiten nicht behandelt, es galt als unmöglich und daher wenig erfolgversprechend. Daher galt die Diagnose einer genetisch bedingten Krankheit als Satz, und man konnte bestenfalls mit einer symptomatischen Behandlung rechnen. Jetzt hat sich die Situation geändert. Fortschritte sind spürbar, positive Behandlungsergebnisse sind zu verzeichnen, außerdem entdeckt die Wissenschaft ständig neue und wirksame Wege zur Behandlung von Erbkrankheiten. Und obwohl viele Erbkrankheiten heute noch nicht heilbar sind, blicken Genetiker optimistisch in die Zukunft.

Die Behandlung genetischer Erkrankungen ist ein sehr komplexer Prozess. Es basiert auf den gleichen Einflussprinzipien wie jede andere Krankheit – ätiologische, pathogenetische und symptomatische. Schauen wir uns kurz jeden an.

1. Ätiologisches Prinzip der Beeinflussung.

Das ätiologische Prinzip der Exposition ist das optimalste, da die Behandlung direkt auf die Ursachen der Krankheit gerichtet ist. Dies wird durch Methoden der Genkorrektur, Isolierung des beschädigten DNA-Teils, dessen Klonierung und Einführung in den Körper erreicht. Im Moment ist diese Aufgabe sehr schwierig, aber bei einigen Krankheiten ist sie bereits machbar.

2. Pathogenetisches Wirkprinzip.

Die Behandlung zielt auf den Mechanismus der Krankheitsentwicklung ab, dh sie verändert die physiologischen und biochemischen Prozesse im Körper und beseitigt die durch das pathologische Gen verursachten Defekte. Mit der Entwicklung der Genetik erweitert sich das pathogenetische Einflussprinzip, und für verschiedene Krankheiten ergeben sich jedes Jahr neue Wege und Möglichkeiten, defekte Verbindungen zu korrigieren.

3. Symptomatisches Prinzip der Beeinflussung.

Nach diesem Prinzip zielt die Behandlung einer genetisch bedingten Krankheit darauf ab, Schmerzen und andere unangenehme Erscheinungen zu lindern und das weitere Fortschreiten der Krankheit zu verhindern. Eine symptomatische Behandlung wird immer verschrieben, sie kann mit anderen Expositionsmethoden kombiniert werden oder es kann eine unabhängige und einzige Behandlung sein. Dies ist die Ernennung von Schmerzmitteln, Beruhigungsmitteln, Antikonvulsiva und anderen Medikamenten. Die pharmazeutische Industrie ist inzwischen sehr weit entwickelt, so dass die Palette der Medikamente, die zur Behandlung (oder vielmehr zur Linderung von Manifestationen) genetischer Krankheiten eingesetzt werden, sehr breit ist.

Neben der medikamentösen Behandlung umfasst die symptomatische Behandlung die Anwendung physiotherapeutischer Verfahren - Massage, Inhalation, Elektrotherapie, Balneotherapie usw.

Manchmal wird eine chirurgische Behandlungsmethode verwendet, um sowohl äußere als auch innere Missbildungen zu korrigieren.

Deutsche Genetiker verfügen bereits über umfangreiche Erfahrung in der Behandlung von Erbkrankheiten. Abhängig von der Manifestation der Krankheit, von einzelnen Parametern, werden folgende Ansätze verwendet:

• genetische Diätetik;
• Gentherapie,
• Stammzelltransplantation,
• Transplantation von Organen und Geweben,
• Enzymtherapie,
• Ersatztherapie mit Hormonen und Enzymen;
• Hämosorption, Plasmophorese, Lymphosorption - Reinigung des Körpers mit speziellen Präparaten;
• Chirurgie.

Natürlich ist die Behandlung genetischer Krankheiten langwierig und nicht immer erfolgreich. Doch jedes Jahr wächst die Zahl neuer Therapieansätze, so dass Mediziner optimistisch sind.

Gentherapie

Ärzte und Wissenschaftler auf der ganzen Welt setzen besondere Hoffnungen in die Gentherapie, dank der es gelingt, hochwertiges Erbmaterial in die Zellen eines erkrankten Organismus einzubringen.

Die Genkorrektur besteht aus den folgenden Schritten:

• Gewinnung von genetischem Material (Körperzellen) des Patienten;
• Einbringen eines therapeutischen Gens in dieses Material, das den Gendefekt korrigiert;
• Klonen von korrigierten Zellen;
• das Einbringen neuer gesunder Zellen in den Körper des Patienten.

Die Genkorrektur erfordert große Sorgfalt, da die Wissenschaft noch keine vollständigen Informationen über die Arbeit des genetischen Apparats hat.

Liste der identifizierbaren genetischen Krankheiten

Es gibt viele Klassifikationen genetischer Krankheiten, sie sind bedingt und unterscheiden sich im Konstruktionsprinzip. Nachfolgend finden Sie eine Liste der häufigsten genetischen und erblichen Krankheiten:

• Gunther-Krankheit;
• Canavan-Krankheit;
• Niemann-Pick-Krankheit;
• Tay-Sachs-Krankheit;
• Charcot-Marie-Krankheit;
• Hämophilie;
• Hypertrichose;
• Farbenblindheit - Immunität gegen Farbe, Farbenblindheit wird nur mit dem weiblichen Chromosom übertragen, aber nur Männer leiden an der Krankheit;
• Capgras-Wahn;
• Leukodystrophie von Peliceus-Merzbacher;
• Blaschko-Linien;
• Mikropsie;
• Mukoviszidose;
• Neurofibromatose;
• erhöhte Reflexion;
• Porphyrie;
• Progerie;
• Spina bifida;
• Angelman-Syndrom;
• Explodierender-Kopf-Syndrom;
• blaues Hautsyndrom;
• Down-Syndrom;
• Living-Corpse-Syndrom;
• Joubert-Syndrom;
• Stone-Man-Syndrom
• Klinefelter-Syndrom;
• Klein-Levin-Syndrom;
• Martin-Bell-Syndrom;
• Marfan-Syndrom;
• Prader-Willi-Syndrom;
• Robin-Syndrom;
• Stendhal-Syndrom;
• Turner-Syndrom;
• Elefantenkrankheit;
• Phenylketonurie.
• Cicero und andere.

In diesem Abschnitt werden wir uns ausführlich mit jeder Krankheit befassen und Ihnen sagen, wie Sie einige davon heilen können. Aber es ist besser, Erbkrankheiten vorzubeugen, als sie zu behandeln, zumal die moderne Medizin viele Krankheiten nicht zu heilen weiß.

Genetische Erkrankungen sind eine Gruppe von Krankheiten, die in ihren klinischen Manifestationen sehr heterogen sind. Die wichtigsten äußeren Manifestationen genetischer Erkrankungen:

• kleiner Kopf (Mikrozephalie);
• Mikroanomalien ("drittes Augenlid", kurzer Hals, ungewöhnlich geformte Ohren etc.)
• verzögerte körperliche und geistige Entwicklung;
• Veränderung der Genitalien;
• übermäßige Muskelentspannung;
• Veränderung der Form der Zehen und Hände;
• psychische Störung usw.

Erbkrankheiten – wie bekomme ich eine Beratung in Deutschland?

Ein Gespräch bei einer genetischen Beratung und Pränataldiagnostik kann schweren Erbkrankheiten vorbeugen, die auf Genebene übertragen werden. Das Hauptziel der Beratung durch einen Genetiker ist es, den Grad des Risikos einer genetischen Erkrankung bei einem Neugeborenen zu ermitteln.

Um eine qualitativ hochwertige Beratung und Hinweise zum weiteren Vorgehen zu erhalten, muss man sich ernsthaft auf die Kommunikation mit dem Arzt einstellen. Vor dem Beratungsgespräch ist es notwendig, sich verantwortungsvoll auf das Gespräch vorzubereiten, sich an die Erkrankungen der Angehörigen zu erinnern, alle gesundheitlichen Probleme zu schildern und die wichtigsten Fragen aufzuschreiben, auf die Sie Antworten erhalten möchten.

Wenn die Familie bereits ein Kind mit einer Anomalie, mit angeborenen Fehlbildungen hat, nehmen Sie seine Fotos auf. Erzählen Sie unbedingt von spontanen Fehlgeburten, von Fällen von Totgeburten und davon, wie die Schwangerschaft verlaufen ist (geht).

Ein Arzt für genetische Beratung kann das Risiko eines Babys mit einer schweren erblichen Pathologie (auch in Zukunft) berechnen. Wann können wir von einem hohen Risiko für die Entwicklung einer genetischen Krankheit sprechen?

• genetisches Risiko bis zu 5 % gilt als gering;
• nicht mehr als 10% - das Risiko ist leicht erhöht;
• von 10 % bis 20 % - mittleres Risiko;
• über 20 % - das Risiko ist hoch.

Ärzte raten, ein Risiko von etwa oder über 20 % als Grund für einen Schwangerschaftsabbruch oder (falls noch nicht geschehen) als Kontraindikation für eine Empfängnis in Betracht zu ziehen. Aber die endgültige Entscheidung trifft natürlich das Paar.

Die Beratung kann in mehreren Stufen erfolgen. Bei der Diagnose einer genetischen Erkrankung bei einer Frau entwickelt der Arzt Taktiken für den Umgang mit ihr vor der Schwangerschaft und gegebenenfalls während der Schwangerschaft. Der Arzt erzählt ausführlich über den Krankheitsverlauf, die Lebenserwartung in dieser Pathologie, über alle Möglichkeiten der modernen Therapie, über die Preiskomponente, über die Prognose der Krankheit. Manchmal vermeidet eine Genkorrektur während der künstlichen Befruchtung oder während der Embryonalentwicklung die Manifestationen der Krankheit. Jedes Jahr werden neue Methoden der Gentherapie und der Vorbeugung von Erbkrankheiten entwickelt, sodass die Heilungschancen einer genetischen Pathologie ständig steigen.

In Deutschland werden Methoden zur Bekämpfung von Genmutationen mit Hilfe von Stammzellen aktiv eingeführt und bereits erfolgreich angewendet, neue Technologien werden zur Behandlung und Diagnose von genetischen Erkrankungen erwogen.

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Alle genetische Krankheiten, von denen heute mehrere Tausend bekannt sind, werden durch Anomalien im Erbgut (DNA) eines Menschen verursacht.

Genetische Erkrankungen können mit einer Mutation eines oder mehrerer Gene, einer Fehlausrichtung, dem Fehlen oder der Verdoppelung ganzer Chromosomen (Chromosomenerkrankungen) sowie mit maternal vererbten Mutationen im Erbgut der Mitochondrien (Mitochondrienerkrankungen) einhergehen.

Mehr als 4.000 Krankheiten, die mit Störungen einzelner Gene assoziiert sind, wurden beschrieben.

Ein wenig über genetische Krankheiten

Die Medizin weiß seit langem, dass verschiedene ethnische Gruppen eine Prädisposition für bestimmte Erbkrankheiten haben. Beispielsweise leiden Menschen aus dem Mittelmeerraum häufiger an Thalassämie. Wir wissen, dass das Risiko für eine Reihe genetischer Erkrankungen bei einem Kind stark vom Alter der Mutter abhängt.

Es ist auch bekannt, dass einige genetische Krankheiten in uns als Versuch des Körpers entstanden sind, der Umwelt zu widerstehen. Die Sichelzellenanämie hat nach modernen Daten ihren Ursprung in Afrika, wo Malaria seit vielen tausend Jahren eine echte Geißel der Menschheit ist. Bei der Sichelzellenanämie haben Menschen eine Mutation der roten Blutkörperchen, die den Wirt resistent gegen Plasmodium-Malaria macht.

Heute haben Wissenschaftler Tests für Hunderte von genetischen Krankheiten entwickelt. Wir können auf Mukoviszidose, Down-Syndrom, Fragiles-X-Syndrom, hereditäre Thrombophilie, Bloom-Syndrom, Canavan-Krankheit, Fanconi-Anämie, familiäre Dysautonomie, Gaucher-Krankheit, Niemann-Pick-Krankheit, Klinefelter-Syndrom, Thalassämie und viele andere Krankheiten testen.

Mukoviszidose.

Mukoviszidose, in der englischen Literatur als Mukoviszidose bekannt, ist eine der häufigsten genetischen Erkrankungen, insbesondere bei Kaukasiern und aschkenasischen Juden. Es wird durch einen Mangel an einem Protein verursacht, das das Chloridgleichgewicht in den Zellen steuert. Das Ergebnis eines Mangels an diesem Protein ist die Verdickung und Verletzung der Eigenschaften der Sekretion der Drüsen. Mukoviszidose manifestiert sich durch Verletzungen der Funktionen des Atmungssystems, des Verdauungstrakts und des Fortpflanzungssystems. Die Symptome können von leicht bis sehr schwer reichen. Damit die Krankheit auftritt, müssen beide Elternteile Träger der defekten Gene sein.

Down-Syndrom.

Dies ist die bekannteste Chromosomenerkrankung, die aufgrund des Vorhandenseins von überschüssigem genetischem Material auf Chromosom 21 auftritt. Das Down-Syndrom wird bei 1 Kind von 800-1000 Neugeborenen registriert. Diese Krankheit ist leicht durch pränatales Screening zu erkennen. Das Syndrom ist gekennzeichnet durch Anomalien in der Gesichtsstruktur, reduzierten Muskeltonus, Fehlbildungen des Herz-Kreislauf- und Verdauungssystems sowie Entwicklungsverzögerungen. Kinder mit Down-Syndrom haben Symptome, die von leichten bis zu sehr schweren Entwicklungsstörungen reichen. Diese Krankheit ist für alle ethnischen Gruppen gleichermaßen gefährlich. Der wichtigste Risikofaktor ist das Alter der Mutter.

Fragiles X-Syndrom.

Das Fragile-X-Syndrom oder Martin-Bell-Syndrom ist mit der häufigsten Form der angeborenen geistigen Behinderung verbunden. Die Entwicklungsverzögerung kann sehr gering oder schwerwiegend sein, manchmal ist das Syndrom mit Autismus verbunden. Dieses Syndrom tritt bei 1 von 1500 Männern und 1 von 2500 Frauen auf. Die Krankheit ist mit dem Vorhandensein abnormaler Wiederholungsstellen im X-Chromosom verbunden – je mehr solcher Stellen, desto schwerer die Krankheit.

Erbliche Blutungsstörungen.

Die Blutgerinnung ist einer der komplexesten biochemischen Prozesse, die im Körper ablaufen, daher gibt es eine Vielzahl von Gerinnungsstörungen in ihren verschiedenen Stadien. Gerinnungsstörungen können zu Blutungsneigung oder umgekehrt zur Bildung von Blutgerinnseln führen.

Zu den bekannten Krankheiten gehört Thrombophilie im Zusammenhang mit der Leiden-Mutation (Faktor-V-Leiden). Es gibt andere genetische Gerinnungsstörungen, einschließlich Prothrombin (Faktor II)-Mangel, Protein C-Mangel, Protein S-Mangel, Antithrombin III-Mangel und andere.

Jeder hat von Hämophilie gehört - einer erblichen Gerinnungsstörung, bei der gefährliche Blutungen in den inneren Organen, Muskeln und Gelenken auftreten, abnormale Menstruationsblutungen beobachtet werden und jede geringfügige Verletzung zu irreparablen Folgen führen kann, da der Körper nicht in der Lage ist, die Blutung zu stoppen. Die häufigste ist Hämophilie A (Mangel an Gerinnungsfaktor VIII); Auch Hämophilie B (Faktor-IX-Mangel) und Hämophilie C (Faktor-XI-Mangel) sind bekannt.

Es gibt auch die sehr häufige von-Willebrand-Krankheit, bei der spontane Blutungen aufgrund eines verringerten Faktor-VIII-Spiegels beobachtet werden. Die Krankheit wurde 1926 vom finnischen Kinderarzt von Willebrand beschrieben. Amerikanische Forscher glauben, dass 1 % der Weltbevölkerung darunter leidet, aber bei den meisten von ihnen verursacht der genetische Defekt keine ernsthaften Symptome (z. B. können Frauen nur eine starke Menstruation haben). Klinisch signifikante Fälle werden ihrer Meinung nach bei 1 Person pro 10.000 beobachtet, dh 0,01%.

Familiäre Hypercholesterinämie.

Hierbei handelt es sich um eine Gruppe erblicher Stoffwechselstörungen, die sich durch abnorm hohe Lipid- und Cholesterinwerte im Blut äußern. Familiäre Hypercholesterinämie ist mit Fettleibigkeit, beeinträchtigter Glukosetoleranz, Diabetes, Schlaganfällen und Herzinfarkten verbunden. Die Behandlung der Krankheit umfasst Änderungen des Lebensstils und eine strenge Diät.

Huntington-Krankheit.

Die Huntington-Krankheit (manchmal Huntington-Krankheit) ist eine Erbkrankheit, die eine allmähliche Degeneration des zentralen Nervensystems verursacht. Der Funktionsverlust von Nervenzellen im Gehirn wird begleitet von Verhaltensänderungen, ungewöhnlichen ruckartigen Bewegungen (Chorea), unkontrollierten Muskelkontraktionen, Schwierigkeiten beim Gehen, Gedächtnisverlust und Sprach- und Schluckstörungen.

Die moderne Behandlung zielt darauf ab, die Symptome der Krankheit zu bekämpfen. Die Huntington-Krankheit beginnt sich normalerweise in 30-40 Jahren zu manifestieren, und davor kann eine Person nicht über sein Schicksal raten. Weniger häufig beginnt die Krankheit in der Kindheit fortzuschreiten. Dies ist eine autosomal-dominant vererbte Krankheit – wenn ein Elternteil das defekte Gen hat, dann hat das Kind eine 50-prozentige Chance, es zu bekommen.

Duchenne-Muskeldystrophie.

Bei Duchenne-Muskeldystrophie treten die Symptome normalerweise vor dem 6. Lebensjahr auf. Dazu gehören Müdigkeit, Muskelschwäche (in den Beinen beginnend und höher), mögliche geistige Behinderung, Herz- und Atemprobleme, Wirbelsäulen- und Brustdeformitäten. Fortschreitende Muskelschwäche führt zu Behinderungen, viele Kinder sind im Alter von 12 Jahren an den Rollstuhl gebunden. Die Jungs sind krank.

Becker-Muskeldystrophie.

Bei der Becker-Muskeldystrophie ähneln die Symptome der Duchenne-Dystrophie, treten aber später auf und entwickeln sich langsamer. Die Muskelschwäche im Oberkörper ist nicht so ausgeprägt wie bei der vorherigen Form der Dystrophie. Die Jungs sind krank. Die Krankheit beginnt im Alter von 10–15 Jahren, und im Alter von 25–30 Jahren sind die Patienten normalerweise an einen Rollstuhl gebunden.

Sichelzellenanämie.

Bei dieser Erbkrankheit ist die Form der roten Blutkörperchen gestört, die wie eine Sichel werden – daher der Name. Veränderte rote Blutkörperchen können Organe und Gewebe nicht mit genügend Sauerstoff versorgen. Die Krankheit führt zu schweren Krisen, die viele oder nur wenige Male im Leben des Patienten auftreten. Neben Schmerzen in Brust, Bauch und Knochen treten Müdigkeit, Atemnot, Tachykardie, Fieber usw. auf.

Die Behandlung umfasst Schmerzmittel, Folsäure zur Unterstützung der Hämatopoese, Bluttransfusionen, Dialyse und Hydroxyharnstoff zur Verringerung der Häufigkeit von Episoden. Die Sichelzellenanämie tritt überwiegend bei Menschen afrikanischer und mediterraner Abstammung sowie bei Süd- und Mittelamerikanern auf.

Thalassämie.

Thalassämien (Beta-Thalassämie und Alpha-Thalassämie) sind eine Gruppe von Erbkrankheiten, bei denen die korrekte Synthese von Hämoglobin gestört ist. Infolgedessen entwickelt sich eine Anämie. Die Patienten klagen über Müdigkeit, Atemnot, Knochenschmerzen, sie haben eine vergrößerte Milz und brüchige Knochen, Appetitlosigkeit, dunklen Urin, Gelbfärbung der Haut. Solche Menschen sind anfällig für Infektionskrankheiten.

Phenylketonurie.

Phenylketonurie ist das Ergebnis eines Mangels an einem Leberenzym, das benötigt wird, um die Aminosäure Phenylalanin in eine andere Aminosäure, Tyrosin, umzuwandeln. Wenn die Krankheit nicht rechtzeitig diagnostiziert wird, sammeln sich große Mengen Phenylalanin im Körper des Kindes an, was zu geistiger Behinderung, Schädigung des Nervensystems und Krampfanfällen führt. Die Behandlung besteht aus einer strengen Diät und der Verwendung des Cofaktors Tetrahydrobiopterin (BH4), um den Phenylalaninspiegel im Blut zu senken.

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel.

Diese Krankheit tritt aufgrund unzureichender Mengen des Enzyms Alpha-1-Antitropsin in Lunge und Blut auf, was zu Folgen wie Emphysemen führt. Frühe Symptome der Krankheit sind Kurzatmigkeit, Keuchen. Andere Symptome: Gewichtsverlust, häufige Infektionen der Atemwege, Müdigkeit, Tachykardie.

Neben den oben aufgeführten gibt es noch eine Vielzahl weiterer genetischer Erkrankungen. Bis heute gibt es keine radikalen Behandlungen für sie, aber die Gentherapie hat ein enormes Potenzial. Viele Krankheiten können, insbesondere bei rechtzeitiger Diagnose, erfolgreich kontrolliert werden, und Patienten erhalten die Möglichkeit, ein erfülltes, produktives Leben zu führen.