Bluttest auf Galactose bei Neugeborenen. Galaktosämie bei Neugeborenen

Die Grundlage der Krankheit ist die Ansammlung von Galactose durch den Körper, wodurch die Nieren, die Leber und das zentrale Nervensystem geschädigt werden. Späte Erkennung der Krankheit und fehlende Behandlung können zum Tod führen. Die Übertragung der Krankheit erfolgt autosomal-rezessiv. Die Risikogruppe bilden daher Babys, deren Eltern Träger des defekten Gens sind. In verschiedenen Ländern variiert die Prävalenz der Krankheit zwischen 1 Kind pro 10.000 - 50.000.

Symptome einer Galaktosämie

Klinische Anzeichen der Krankheit treten schon in jungen Jahren auf, da in Milchprodukten nicht metabolisierbare Galactose vorkommt. In den ersten Stadien kann das Neugeborene wie ein völlig gesundes und starkes Baby aussehen, aber nach einigen Tagen oder Wochen werden Verdauungsstörungen beobachtet, die zu Unterernährung, schlechter Gewichtszunahme, niedrigem Blutzucker, Reizbarkeit und Lethargie führen.

Wenn die Krankheit nicht diagnostiziert wird, Leberschäden, ausgedrückt in hämorrhagischem Syndrom, Lebervergrößerung, Leberzirrhose. In nur wenigen Wochen werden zu den oben genannten Verletzungen Sehstörungen (Grauer Star), Nierenprobleme, Krämpfe und Schwellungen der Extremitäten hinzukommen. Nach einigen Monaten kommt es zu einer Verzögerung der psychomotorischen Entwicklung, des Wachstums, der Motorik und einer Abnahme der Knochendichte. Die oben genannten Symptome können auf verschiedene Weise kombiniert werden.

Behandlung von Galaktosämie

Die Hauptbedingung für eine erfolgreiche Behandlung ist der Ausschluss aller galactosehaltigen Produkte. In diese Kategorie fallen nicht nur Milch und Milchprodukte, sondern auch das Innere von Tieren. In den frühen Lebensphasen eines Babys wird Milch durch künstliche Mischungen oder Sojamilch ersetzt. Es ist sehr wichtig, dass der Körper des Babys genügend Kalzium bekommt.

Im Laufe der Zeit erweitert sich die Ernährung um Fleisch, grünes Gemüse und Fisch. Die Frage des Absetzens der Diät ist immer noch umstritten, einige Ärzte sind der Meinung, dass man mit 10 Jahren aufhören kann, andere beharren auf einer lebenslangen Diät.

Galaktosämie wird oft mit Laktoseintoleranz verwechselt, aber es sollte verstanden werden, dass im Fall der ersten Krankheit das Risiko, pathologische Störungen zu entwickeln, viel höher ist. Eine rechtzeitig diagnostizierte Krankheit ermöglicht es dem Kind, ein normales Leben zu führen. Die beste Hilfe für ihn ist die Auswahl der richtigen Ernährung mit einer abwechslungsreichen Ernährung.

Es ist extrem selten, bei 1 von 40-60.000 Kindern. Für Säuglinge stellt diese Erbkrankheit die größte Gefahr dar. Es ist wichtig, es vor dem Einsetzen der ersten klinischen Manifestationen zu diagnostizieren.

Die Essenz der Galaktosämie bei Neugeborenen

Die Krankheit wird durch eine Genmutation verursacht, die sich durch Stoffwechselstörungen manifestiert, insbesondere durch eine Verletzung der Umwandlung von Galactose in Glucose. Galaktosämie entwickelt sich schnell, und wenn sie in den ersten Tagen nach der Geburt des Babys nicht erkannt wird, treten nach 2-4 Wochen Symptome auf.

Bei Galaktosämie muss das Neugeborene sofort medizinisch versorgt werden.

Galactose ist ein wichtiger Stoff für die normale Funktion des Gehirns und der inneren Organe, aber seine übermäßige Konzentration im Körper (Galactosämie) führt zu Vergiftungen. Da Galaktose ein wesentlicher Bestandteil von Laktose ist, tritt vor dem Hintergrund der Galaktosämie eine weitere Fermentopathie auf - Laktasemangel bei Säuglingen. Dies ist die Unfähigkeit, Milchzucker abzubauen, und infolgedessen eine Unverträglichkeit gegenüber Milch, einschließlich Muttermilch.

Art der Vererbung

Die Krankheit ist erblich und wird autosomal-rezessiv vererbt. Damit das Baby krank wird, muss es 2 defekte Gene erben – je eines von der Mutter und vom Vater. Wenn 1 mutiertes Gen übertragen wird, wird das Baby Träger und seine Erben sind in Gefahr.

Galaktosämie tritt nicht unbedingt bei Babys kranker Eltern auf. Es reicht aus, dass Papa oder Mama Träger sind.

Symptome der Krankheit

Die ersten klinischen Manifestationen lassen nicht lange auf sich warten, da das Baby unmittelbar nach der Geburt beginnt, Muttermilch zu erhalten. Sie machen sich bereits in der ersten Lebenswoche eines Babys bemerkbar, häufiger an den Tagen 5-7. Zu den frühen Symptomen gehören:

• Erbrechen oder Ausspucken eines Brunnens nach dem Füttern;
• Brustabstoßung;
• Schwäche, Lethargie oder umgekehrt Übererregung;
• Durchfall;
• physiologische Gelbsucht.

Später macht sich eine Schwellung des Gesichts und der Gliedmaßen bemerkbar, es entwickelt sich Aszites, das heißt, Flüssigkeit sammelt sich in der Bauchhöhle an. Die Körpertemperatur des Babys steigt, es können Krämpfe auftreten.

Bei der Galaktosämie bei Neugeborenen sind vor allem das zentrale Nervensystem, Leber, Milz, Nieren, Darm und Sehorgane betroffen.

Die Symptome können leicht, mittelschwer oder schwer sein. Die weitere Prognose hängt maßgeblich von der Schwere des Krankheitsverlaufs ab. Bei einer schnellen Entwicklung ist die Wahrscheinlichkeit von Komplikationen in den ersten Lebensmonaten hoch. Aber auch ein asymptomatischer Verlauf kann gefährlich sein.

Die Folge von Stoffwechselstörungen können Hirnschäden, neurologische Störungen, grauer Star, vergrößerte Leber und Milz, Leberzirrhose, Nierenversagen sein. Es besteht eine hohe Wahrscheinlichkeit eines teilweisen oder vollständigen Sehverlusts, einer geistigen Behinderung. Das Kind bleibt in der Entwicklung von Gleichaltrigen zurück, es gibt Probleme mit der Sprache, den intellektuellen Fähigkeiten.

Schwere Formen der Galaktosämie enden in den ersten Lebensmonaten tödlich, da lebenswichtige Organe und Systeme in Mitleidenschaft gezogen werden.

Diagnose

Grundlage der Diagnose ist das Neugeborenen-Screening, das am 4.-5. Lebenstag des Babys in der Entbindungsklinik durchgeführt wird. Er wird auch Fersentest genannt, da zur Analyse Blut aus der Ferse entnommen wird. Damit können Sie nicht nur Galaktosämie, sondern auch 4 weitere unheilbare Erbkrankheiten erkennen:

• Mukoviszidose - eine Krankheit, die sich durch eine Schädigung der Drüsen der äußeren Sekretion manifestiert, bei der die Arbeit lebenswichtiger innerer Organe gestört ist;
• Phenylketonurie – eine Krankheit, die durch Probleme mit dem Abbau der Aminosäure Phenylalanin gekennzeichnet ist;
• angeborene Hypothyreose - endokrine Pathologie;
• adrenogenitales Syndrom - eine Krankheit, die sich durch eine Funktionsstörung der Nebennierenrinde manifestiert.

Im Gegensatz zu diesen Pathologien gibt es eine genetische Erkrankung, deren Anzeichen näher an der Pubertät liegen. Das ist das Klinefelter-Syndrom. Aber es ist möglich, diese Chromosomenanomalie zu erkennen und ihre Komplikationen mit Hilfe der pränatalen Diagnostik zu verhindern.

Wenn Galaktosämie als Ergebnis des Neugeborenen-Screenings festgestellt wird, werden die Eltern sofort benachrichtigt, eine zusätzliche Untersuchung wird vorgeschrieben, die Folgendes beinhaltet:

• Blut- und Urinanalyse - die Laktosenorm wird bestimmt;
• genetische Forschung - ein defektes Gen wird entdeckt;
• biochemischer Bluttest - der Allgemeinzustand des Babys wird beurteilt.

Gemäß den Ergebnissen der Plasmauntersuchung wird ein Anstieg des Laktose-, Galactose-, indirekten Bilirubinspiegels und eine Abnahme der Proteinfraktionen festgestellt. Es kann auch einen Mangel an solchen Enzymen geben:

• GALT – Galactose-1-Phosphat-Uridyltransferase;
• GALK - Galactokinase;
• GALE – Uridindiphosphat-Galactose-4-Epimerase.

Bei Bedarf wird ein Ultraschall der inneren Organe durchgeführt und auch die Augenlinsen auf Trübungen untersucht. An der Diagnose ist nicht nur ein Genetiker beteiligt, sondern auch ein Augenarzt, Neurologe, Hepatologe, Nephrologe.

Gelingt es, eine Galaktosämie vor dem Auftreten erster Anzeichen zu erkennen, können Komplikationen vermieden werden.

Behandlung

Obwohl es keine Heilung für Galaktosämie gibt, benötigt das Kind ärztliche Hilfe. Erfolgt die Therapie nicht rechtzeitig, kann das Baby an schweren gesundheitlichen Problemen oder an einer bakteriellen Sepsis sterben, die sich oft vor dem Hintergrund dieser Erbkrankheit entwickelt. Je früher die Behandlung begonnen wird, desto größer ist die Wahrscheinlichkeit einer Remission der Krankheit. Die Therapie umfasst eine milchfreie Ernährung und den Einsatz von Medikamenten zur Verbesserung des Stoffwechsels.

Muttermilch mit Galaktosämie ist schädlich für das Neugeborene

Die folgenden klinischen Richtlinien müssen befolgt werden:

• Weigerung zu stillen;
• lebenslang auf Milchprodukte zu verzichten.

Sie können das Baby mit Sojamischungen füttern, Mandelmilch ist erlaubt. Es ist die einzig erlaubte Nahrung für ein Neugeborenes.

Es ist die Ernährung, die der Schlüssel zum normalen Wohlbefinden des Babys ist. Es muss lebenslang beobachtet werden. Alle Produkte, die zumindest eine geringe Menge Milch enthalten, sind verboten. Dies gilt für Halbfabrikate, Muffins, Würstchen, Margarine und andere. Bei der Auswahl von Lebensmitteln für ein Kind müssen Sie äußerst vorsichtig sein.

Sie können den Mangel an Nährstoffen mit Hilfe anderer Lebensmittel auffüllen, z. B. Gemüse, Obst, Fleisch, Fisch. Eltern sollten einen Ernährungsberater aufsuchen, der über die richtige Ernährung spricht.

Bei Sprachstörungen ist der Unterricht beim Logopäden wichtig, neurologische Störungen werden medikamentös korrigiert.

Verhütung

Galaktosämie ist sehr gefährlich, da sie nicht behandelt werden kann. Ein Kind kann sogar von scheinbar gesunden Eltern krank geboren werden, da sich die Trägerschaft des defekten Gens in keiner Weise manifestiert. Um das Baby vor schwerer Vererbung zu schützen, lohnt es sich, in der Planungsphase oder in den frühen Stadien der Schwangerschaft vorbeugende Maßnahmen zu ergreifen.

Zur Vorbeugung gehören Gentests bei beiden Elternteilen. Besteht nach den Ergebnissen der Studie das Risiko, bei einem Kind eine Galaktosämie zu entwickeln, muss sich die Mutter strikt an eine milchfreie Ernährung halten. Alle Milchprodukte sind von der Ernährung ausgeschlossen. Dies erhöht die Chancen des Babys auf ein normales Leben.

Galaktosämie bei Neugeborenen - mit einer solchen Diagnose verlässt jedes 60.000ste Kind die Entbindungsklinik, und jedes 200. kann Träger der Krankheit sein. Dies wird durch weltweite Statistiken belegt. Natürlich sind sie rund um den Globus ungleich verteilt, jedes Land hat seine eigene Situation. Und auch innerhalb der Länder sind die Indikatoren heterogen. So ist zum Beispiel in Russland durchschnittlich 1 von 20-30.000 Babys krank, in den USA - 1 von 30-190.000, in Europa - 1 von 18-180.000. Solche Zahlen ermöglichen es, diese Krankheit als nicht so häufig zu betrachten. Was ist das und was müssen Eltern wissen? Weiter lesen.

Über die Krankheit: Was ist das, Ursachen

Galaktosämie ist eine Verletzung des Kohlenhydratstoffwechsels in Bezug auf die Umwandlung von Galaktose (ein einfacher Zucker) in Glukose.

Normalerweise zerfällt Laktose, die mit der Muttermilch oder einer Mischung in den Körper eines Neugeborenen gelangt, in Glukose und Galaktose. Letzteres wird dann bei der Fermentation ebenfalls in Glukose umgewandelt.

Bei der Galaktosämie wird Galactose nicht vollständig abgebaut und es beginnen sich schädliche Halbwertsprodukte im Körper anzusammeln, was wiederum zu Schäden an Organen und Funktionssystemen durch die Belastung mit toxischen Stoffen führt. Besonders betroffen sind das Sehen, das Hören, die Verdauungsorgane und das zentrale Nervensystem. In schweren Fällen und in fortgeschrittenen Fällen ist ein tödlicher Ausgang wahrscheinlich.

Die Ursache der Erkrankung liegt in der Mutation des Gens, das für die Verarbeitung von Galaktose verantwortlich ist. Die Krankheit manifestiert sich jedoch nur, wenn das Kind Kopien dieses Gens von beiden Elternteilen gleichzeitig geerbt hat (dh sie kann sich nicht manifestieren, wenn nur die Mutter oder der Vater krank ist). Dann versagt die Produktion der entsprechenden Enzyme und der Austausch von Galactose ist gestört mit allen Folgen.

Wer nur eine Kopie des „falschen“ Gens geerbt hat, ist Träger der Krankheit. Einige von ihnen können leichte Symptome haben, die mit einer speziellen Diät leicht behandelt werden können.

Somit ist diese Krankheit angeboren und unheilbar. Treten im späteren Alter Schwierigkeiten bei der Verarbeitung von Galaktose auf, so sind die Gründe dafür unterschiedlich und stehen trotz ähnlicher Symptome in keinem Zusammenhang mit dieser Erkrankung.

Sorten der Krankheit

Galaktosämie wird nach zwei Parametern klassifiziert: Fehlen eines bestimmten Enzyms (1 von 3) und Schweregrad.

Je nach Mangel an Enzymen gibt es:

• Klassische Variante wenn zu wenig (fehlende) Galactose-1-Phosphat-Uridyltransferase vorhanden ist. Symptome werden auch bei einem milden Verlauf ausgedrückt, und bei einem schweren Verlauf ist ein tödlicher Ausgang sehr wahrscheinlich.
• Duarte-Variante. Die Synthese von Galaktokinase ist beeinträchtigt. Eine relativ milde Form der Krankheit, die beim Screening in der Entbindungsklinik festgestellt werden kann. Wenn das Screening aus irgendeinem Grund nicht durchgeführt wurde, sind indirekte Anzeichen, die die Diagnose bestätigen, die Entwicklung von Katarakten, leichter geistiger Behinderung und leichten neurologischen Symptomen.
• Option "Los Angeles". Ein leichter Verlauf verläuft symptomlos, bei einem schweren Krankheitsbild wie bei der klassischen Variante. Anzeichen der Krankheit sind auch Schäden an den Hörorganen. Da es asymptomatische Formen gibt, ist eine genaue Diagnostik erforderlich. Wenn die Krankheit rechtzeitig erkannt wird, besteht die Möglichkeit, die meisten negativen Folgen zu vermeiden.

Galaktosämie hat 3 Schweregrade:

• Mild - seine Hauptsymptome sind eine frühe Ablehnung des Babys von der Brust und eine Unverträglichkeit gegenüber Milch.
• Mittel - Die Symptome treten unmittelbar nach der Fütterung des Babys auf (Durchfall, Erbrechen und infolgedessen Gewichtsverlust). Manchmal gibt es eine Vergrößerung der Leber.
• Schwer - zusätzlich zu den oben genannten Anzeichen kann es vorkommen: Flüssigkeitsansammlung im Peritoneum, schnelle Entwicklung von Katarakten, Nierenschäden, Sepsis.

Rezept für den Anlass::

Dieser Grad ist der gefährlichste, da er mit einem tödlichen Risiko für den Körper verbunden ist.

Diagnose

Wie bei anderen Krankheiten ist es äußerst wichtig, sie so früh wie möglich zu erkennen. Auch die intrauterine Diagnostik der Galaktosämie ist mittlerweile möglich. In Russland gibt es Regeln, nach denen Babys in den ersten Lebenstagen auf genetische Krankheiten untersucht werden. Kapillarblut wird entnommen, auf Papier aufgetragen, getrocknet und zur genetischen Analyse geschickt. Besteht dadurch der Verdacht auf Galaktosämie, wird eine zweite Analyse durchgeführt. Wenn die Testergebnisse bestätigt werden, erhält das Kind eine endgültige Diagnose. Alle notwendigen Informationen werden an den örtlichen Arzt übermittelt und die Eltern mit dem Baby werden zur Beratung in die Genetik geschickt. Er analysiert erbliche Faktoren, führt eine genetische Untersuchung durch, um das mutierte Gen zu bestimmen, und gibt auch detaillierte Informationen über die Ernährung, die das Baby jetzt befolgen muss.

Gegebenenfalls müssen auch die Konzentration von Galactose im Urin bestimmt und Belastungstests durchgeführt werden. Die Verfolgung der Ergebnisse von Blut- und Urinuntersuchungen ermöglicht einen Rückschluss auf den Zustand der inneren Organe. Wenn die Diagnose bestätigt ist, benötigen Kinder außerdem normalerweise:

• Konsultation eines Augenarztes;
• Konsultation mit einem Neurologen;
• EEG (Untersuchung der Gehirnaktivität durch Aufzeichnung elektrischer Impulse);
• Ultraschalluntersuchung der Bauchorgane;
• Kontrolle des Zustands der Sehorgane.

Galaktosämie darf nicht mit anderen Krankheiten mit ähnlichen Manifestationen verwechselt werden. Zum Beispiel bei hämolytischen Erkrankungen, entzündlichen Lebererkrankungen, Typ-1-Diabetes und anderen.

Symptome

Die Manifestationen der Galaktosämie variieren je nach Form und Schweregrad. In milder Form ist dies:

• flüssiger Stuhl;
• häufiges Aufstoßen;
• Weigerung des Kindes zu essen.

Diese Form ähnelt im Aussehen einer Laktoseintoleranz, erfordert nur eine viel ernstere Einstellung.

Die Hauptsymptome bei mittelschweren und schweren Symptomen ähneln den Anzeichen einer Leberpathologie.

Für einen schweren Verlauf sind Symptome charakteristisch:

• Durchfall;
• Vergrößerung der Milz und (oder) Leber;
• die Leber verdickt sich;
• Gelbsucht: zuerst wird das Weiße der Augen gelb, dann das Gesicht und der Körper, und schließlich gibt es eine Gelbfärbung der Handflächen, Füße und Achselhöhlen;
• Krämpfe;
• unwillkürliche Bewegung der Augäpfel;
• verminderter Muskeltonus;
• Katarakt;
• allgemeine Entwicklungsverzögerung;
• erhöhte Blutung;
• hämorrhagischer Ausschlag.

• Anämie;
• Mangel an Glukose, Gesamtprotein;
• Galaktosekonzentration übersteigt 0,8 g/l;
• erhöhte Bilirubinspiegel;
• erhöhte Werte von Leberenzymen;
• verminderte Aktivität des Enzyms, das Galactose in Glucose umwandelt.

• das Auftreten von Zucker und (oder) Protein;
• überschüssige Galactose.

Wie behandelt man. Essen

Die Behandlung von Säuglingen beginnt mit dem Ausschluss von laktose- und galaktosehaltigen Produkten (dies gilt sowohl für Säuglingsanfangsnahrung als auch für Muttermilch). Gemeinsam mit dem Arzt wird eine Mischung auf milchfreier Basis ausgewählt. Parallel dazu erfolgt die Behandlung der von Toxinen betroffenen Organe und Systeme. Ernennen:

• Antioxidantien;
• Vitamine;
• Medikamente zum Schutz der Leber;
• Calciumpräparate;
• Präparate zur Korrektur des Stoffwechsels, zur Eindämmung toxischer Wirkungen. Zum gleichen Zweck werden Bluttransfusionen durchgeführt.

Wie bereits erwähnt, wird bei Galaktosämie eine Diät verordnet. Und es wird notwendig sein, sie ständig einzuhalten. Es sollte verstanden werden, dass das Vorhandensein von Milchprodukten auf der Speisekarte bei Säuglingen schwerwiegende Folgen haben kann, beispielsweise Sepsis oder Leberzirrhose. Es ist lebensgefährlich für ein Neugeborenes!

Welche Produkte werden verboten:

• Mehl;
• süß (mit Saccharose);
• alles, was Kakao enthält;
• Nüsse;
• Hülsenfrüchte, Sojabohnen;
• Würste;
• Spinat;
• Eier;
• Innereien;
• jegliche Milchprodukte.

Interessanterweise erfordern leichte Formen der Krankheit keine lebenslangen strengen Lebensmittelbeschränkungen, aber der Ernährung muss langsam etwas Neues hinzugefügt werden, wobei die Laborparameter obligatorisch überwacht werden müssen.

Durch die Reduzierung der Menge an Galactose im Menü während der Einnahme von Medikamenten können Sie die Entwicklung der Krankheit stoppen und unangenehme Folgen vermeiden.

Verhütung

Daher gibt es keine Prävention, es gibt nur eine intrauterine Diagnose des Fötus. Für diejenigen, die Fälle von Galaktosämie in ihrer Familie haben, ist es am besten, bereits während der Schwangerschaft eine genetische Beratung zu erhalten. Wenn die Krankheit erkannt wird, muss eine Frau während ihrer gesamten Schwangerschaft eine Diät einhalten und alle verbotenen Lebensmittel aus der Diät ausschließen.

Darüber hinaus ist das Screening von Neugeborenen entscheidend: Wenn kranke Kinder sofort an die richtige Ernährung und Ernährung angepasst werden, können irreversible Folgen vermieden werden. Andernfalls wird die Arbeit der inneren Organe nach einem Monat versagen.

Verlieren Sie nach einer solchen Diagnose nicht den Mut und geben Sie nicht auf: Galaktosämie ist kein Satz, mit der richtigen Herangehensweise hat Ihr Kind alle Chancen auf ein langes und glückliches Leben. Frühe Diagnose, Ernährung und Behandlung sind die Hauptkomponenten für den Erfolg.

Eine Erkrankung wie Galaktosämie bei Neugeborenen ist äußerst selten. Eine solche Krankheit kann das Leben des Babys gefährden und spiegelt sich in seinem gesamten weiteren Leben wider. Um es loszuwerden, hilft kein Medikament, also müssen Sie wissen, wie Sie mit einem solchen Problem umgehen.

Symptome und Wesen des Problems

Galaktosämie ist zunächst möglicherweise nicht offensichtlich. Neue Eltern und sogar Ärzte bemerken seine Entwicklung möglicherweise einfach nicht. Nach ein paar Tagen werden die Anzeichen jedoch deutlich. Tatsache ist, dass die Hauptnahrung eines Neugeborenen Milch und milchhaltige Produkte sind. Sie enthalten eine Substanz namens Galaktose. Bei Vorliegen dieser Krankheit wird Galactose bei einem Neugeborenen nicht vom Körper aufgenommen und sammelt sich allmählich an, was zu schwerwiegenden Veränderungen führt.

Die charakteristischsten Symptome der Galaktosämie werden wie folgt ausgedrückt:

• Übelkeit und Erbrechen nach dem Füttern;
• häufiger Durchfall;
• apathischer Zustand des Babys;
• Schwellungen;
• Trübung der Augenlinse;
• Lebervergrößerung;
• Aszites;
• Gelbsucht;
• Krämpfe;
• Übererregung.

Häufig weist übermäßiges Übergewicht bei der Geburt auf ein potenzielles Risiko hin, eine Galaktosämie zu entwickeln. Wenn das Baby mehr als 5 kg wiegt, hat es höchstwahrscheinlich bestimmte gesundheitliche Probleme. Die Zuverlässigkeit der Diagnose kann nur durch Bestehen spezieller Tests überprüft werden.

Die Gründe

Aktuelle Frage: Was provoziert die Entstehung von Galaktosämie? Die ursprünglichen Ursachen für ein solches Scheitern sind bis heute nicht vollständig geklärt. Der Hauptfaktor, der für die Entwicklung der Krankheit verantwortlich ist, ist die Vererbung. Galaktosämie ist durch eine genetische Prädisposition für ihr Auftreten gekennzeichnet. Gleichzeitig wird ein sehr interessantes Phänomen beobachtet: Gesunde Eltern können gesunde Kinder bekommen, aber die Enkel zeigen plötzlich Anzeichen einer gestörten Aufnahme von Galactose.

Der Kern des Problems liegt in der Tatsache, dass die aktive Phase der Galaktosämie in der Masse nur bei jenen Babys beobachtet werden kann, die von ihren Eltern beide Chromosomen des sogenannten mutierten Gens erhalten haben. Wenn letzteres nicht vollständig auf das Kind übertragen wird, ist es höchstwahrscheinlich gesund und ahnt nicht einmal, dass es der Träger der Gene für diese Störung ist. Die Krankheit kann sich erst nach einigen Generationen manifestieren, weshalb sie so selten ist.

Risiken

Für Kinder mit Galaktosämie sind besondere Bedingungen erforderlich. Ohne Behandlung und Nichteinhaltung der richtigen Ernährung droht eine ernsthafte Bedrohung für ihre Gesundheit und ihr Leben. Um den Grad des Risikos zu verstehen und alle potenziellen Bedrohungen zu erkennen, lohnt es sich, auf die häufigsten Probleme für solche Fälle zu achten:

• Leberzirrhose;
• mentale Behinderung;
• Sepsis;
• Katarakt;
• ZNS-Störungen;
• Verletzung des Verdauungstraktes;
• Flüssigkeitsansammlung in den Organen und im Bauchraum.

Vor dem Hintergrund solcher Störungen und mit ihrem Fortschreiten wird es einfach unmöglich, die normale Funktion aller Körpersysteme aufrechtzuerhalten. Infolgedessen sind Todesfälle in Ermangelung von Gegenmaßnahmen keine Seltenheit, in größerem Umfang aufgrund der Entwicklung einer Sepsis.

Wenn Galaktosämie bei Säuglingen nicht richtig behandelt wird, können einige Organe leiden

Diagnose

Um das Vorliegen einer Galaktosämie rechtzeitig festzustellen, müssen Ärzte, die sich noch in der Entbindungsklinik befinden, eine spezielle Routineanalyse durchführen. Wie in den meisten anderen Fällen basiert sie auf einer Untersuchung einer Blutprobe, die dem Neugeborenen am 4. Lebenstag aus der Ferse entnommen wurde.

Nach sorgfältiger Recherche kann ein erhöhter Gehalt an Galactose nachgewiesen werden. Ein indirektes Zeichen für das mögliche Vorhandensein eines solchen Problems ist ein niedriger Zuckergehalt. Sie können das potenzielle Risiko auch durch eigene Beobachtungen des Verhaltens des Babys anhand der oben beschriebenen Symptome bestimmen. Darüber hinaus weist auch das Aussehen des Kindes, insbesondere Schwellungen und eine ungesunde Hautfarbe, auf eine Galaktosämie hin.

Behandlungsmethode

Das Hauptproblem, das Eltern von Kindern beunruhigt, die leider mit einem solchen Problem konfrontiert sind, ist die Behandlung von Galaktosämie. Darin liegt die Komplexität der Situation. Tatsächlich ist diese Krankheit einer Kardinalbehandlung nicht zugänglich. Da das Problem auf der genetischen Ebene verborgen ist, muss eine Person ihre Anwesenheit von der Geburt bis in die letzten Tage ertragen und sich an die besonderen Bedürfnisse ihres Körpers anpassen. Mit anderen Worten, es ist eine spezielle Diät erforderlich, die lebenslang eingehalten werden muss.

Bei Galaktosämie bei einem Baby müssen sich die Eltern strikt an die vom Arzt verordnete Diät halten. Andernfalls lassen sich unangenehme Folgen nicht vermeiden.

Für ein Neugeborenes wird das Stillen zu einem Tabu, von dem das Leben und die Entwicklung des Babys abhängen. Es ist auch wichtig, verschiedene Milchnahrungen für die künstliche Ernährung auszuschließen. Im Gegensatz zu Laktasemangel ist Galaktosämie eine schwerere Erkrankung. In diesem Fall müssen Sie alle Lebensmittel, die Galactose enthalten, vollständig von der Ernährung ausschließen. Dies gilt für laktosefreien Milchersatz.

Auch Milchprodukte, Butter und Margarine sowie alle Produkte, die Spuren davon enthalten können, darf das Kind künftig nicht mehr zu sich nehmen. Mit anderen Worten, Sie müssen für immer auf Backen, Wurstwaren, die meisten Süßigkeiten usw. verzichten. Das Problem ist, dass bei der Herstellung von Lebensmitteln einige von ihnen aufgrund der Besonderheiten der Technologie Spuren von Milch enthalten können. Kleine Dosen Galactose im späteren Leben werden keinen großen Schaden anrichten, wenn dieser Unfall nicht dauerhaft eingeführt wird.

Was kann Milchprodukte ersetzen? Für ein Neugeborenes kann die Lösung darin bestehen, Wasser mit Maisstärke, Mandelmilch, Sojaprodukten und ähnlichen Lebensmitteln zu essen. Wenn das Kind wächst, ist es notwendig, die Ernährung anzupassen und nach und nach verschiedene nahrhafte Cerealien einzuführen, die ausschließlich auf Wasser zubereitet werden. In Milch und ähnlichen Produkten enthaltene Vitamine können aus anderen verzehrbaren Lebensmitteln gewonnen werden: Obst, Gemüse, Eier, aber auch Fisch- und Fleischgerichte, Pflanzenöle etc.

Seien Sie nicht verängstigt und entmutigt, wenn bei Ihrem Kind Galaktosämie diagnostiziert wurde. Alles, was in diesem Fall benötigt wird, ist die richtige Ernährung zu befolgen. Natürlich wird er auch in Zukunft nicht alle gastronomischen Köstlichkeiten genießen können, aber das heißt noch lange nicht, dass man dem Leben ein Ende setzen kann, denn mit der richtigen Lebensweise wird sich das Kind ganz natürlich und voll entfalten. Anschließend wird eine solche Diät zur Gewohnheit, und eine Person wird einen solchen Mangel an ihrem Körper einfach nicht bemerken.

Die Diagnose einer Galaktosämie bei einem Baby mit einer Liste möglicher Folgen kann jede Mutter erschrecken. Viele wissen nicht, was es ist, aber nach den Worten der Ärzte über einen möglichen tödlichen Ausgang erleben die Eltern ernsthaften Stress.

Galaktosämie ist eine seltene angeborene Erkrankung, die sich bei Kindern in den ersten Lebenstagen manifestiert und auf einer Störung des Kohlenhydratstoffwechsels bei der Umwandlung von Galaktose (Einfachzucker) in Glukose beruht.

Weltweite Statistiken über die Krankheit - 1 Kind pro 60.000 Neugeborene. Für bestimmte Länder können die Daten abweichen – in Japan ist Galaktosämie bei Neugeborenen sehr selten, in Irland ist sie viel häufiger.

Die Gründe

Die einzige Ursache der Krankheit ist ein Gendefekt. Galaktosämie manifestiert sich als Ergebnis der gleichzeitigen Vererbung von 2 Kopien des mutierten Gens. Die korrekte Produktion von Enzymen, die am Kohlenhydratstoffwechsel beteiligt sind, wird gestört und der Galactose-Stoffwechsel versagt.

Personen, die 1 Kopie des defekten Gens erben, sind Träger der Krankheit. Je nach Art der Krankheit können leichte Symptome auftreten, die mit der Ernährung verschwinden. Laut verschiedenen Quellen ist 1 von 200-250 Personen Träger, und sie sind ungleichmäßig auf der ganzen Welt verteilt.

Interessant! Die Krankheit selbst und nicht ihre Trägerschaft wird autosomal-rezessiv vererbt – für ihr Auftreten müssen beide Elternteile ein beschädigtes Gen haben. Galaktosämie kann nicht nur von Mama oder Papa vererbt werden.

Das Fehlen von Enzymen oder ihre geringe Aktivität führt zur Akkumulation von Galactose-1-phosphat, einem Produkt unvollständiger Umwandlung von Galactose. Diese Komponente ist für den Körper giftig und wirkt sich in hohen Konzentrationen auf verschiedene Organe aus und verursacht heftige Symptome.

Varianten der Vererbung der Galaktosämie

Erworbene Schwierigkeiten bei der Galactose-Verarbeitung haben andere Ursachen und können ähnliche Symptome hervorrufen, sind aber mit anderen Krankheiten verbunden. Angeborene Galaktosämie ist unheilbar, wobei diese Krankheit oft mit Behinderungen einhergeht. Es gibt mehrere Varianten davon, bestimmt durch die Schwere des Verlaufs und durch den Mangel an einem der drei Enzyme.

Sorten

Je nach Verlauf der Galaktosämie werden drei Schweregrade unterschieden: leicht, mittel und schwer. Letzterer verläuft ohne Behandlung oft tödlich, was aber auch von der Variante der Galaktosämie als Mangelerscheinung eines bestimmten Enzyms abhängt.

Die Klassifizierung nach den Mängeln eines bestimmten Enzyms unterscheidet folgende Typen:

• Klassische Variante

Unzureichende oder völlig fehlende Produktion von Galactose-1-Phosphat-Uridyltransferase (GALT). Symptome werden sogar in einer milden Form beobachtet, ein schwerer Grad des Krankheitsverlaufs ist mit dem Tod behaftet.

• Duarte-Variante

Die Produktion von Galaktokinase (GALK) ist beeinträchtigt. Eine relativ milde Verlaufsform kann nur in einer Laboruntersuchung diagnostiziert werden. In Ermangelung eines Screenings des Neugeborenen in der Entbindungsklinik wird die Diagnose durch den sich entwickelnden Katarakt bestimmt.

• "Neger"-Variante oder Form "Los Angeles"

Mangel in der Produktion von Galactose-4-Epimerase (GALE). Der milde Krankheitsverlauf ist asymptomatisch. In schweren Fällen ähnelt sie der klassischen Form der Galaktosämie, ist jedoch zusätzlich durch Hörverlust oder vollständige Taubheit gekennzeichnet.

Aufgrund des Vorhandenseins asymptomatischer Formen ist eine zusätzliche Diagnostik erforderlich. Durch die rechtzeitige Erkennung der Krankheit können Sie viele schwerwiegende Folgen vermeiden.

Diagnose

Da die meisten Industrieländer wussten, um welche Art von Krankheit es sich handelt, und ihre Lebensgefahr verstanden, begannen sie, eine allgemeine Untersuchung von Neugeborenen in Entbindungskliniken durchzuführen. Frauen, die sich für eine Hausgeburt entscheiden, müssen unabhängig voneinander auf eine Reihe von genetischen Krankheiten getestet werden. Die Massenanalyse auf Galaktosämie bei Neugeborenen ermöglicht es Ihnen, die klassische Version der Krankheit sofort zu erkennen und die Todeswahrscheinlichkeit zu verringern.

Das Neugeborenen-Screening wird durch die Entnahme von Kapillarblut durchgeführt. Blut wird auf Filterpapier aufgetragen und in einem genetischen Labor analysiert.

Wenn Anzeichen der Krankheit festgestellt werden, ist eine zweite Untersuchung vorgeschrieben. Bei sekundär positiven Tests wird die Familie zu einem Beratungsgespräch mit einem Genetiker geschickt, und das Kind wird einer zusätzlichen Untersuchung unterzogen.

Bei leichten Formen der Krankheit zeigt das Screening im Krankenhaus möglicherweise nicht das Vorhandensein einer Galaktosämie. In Zukunft zeigt sich dies an den Symptomen. Es ist auch möglich, die Krankheit bei Kindern zu bestimmen, die irgendwo außerhalb medizinischer Einrichtungen geboren wurden.

Symptome

Die Symptome der Krankheit variieren je nach Schweregrad. Bei leichter Galaktosämie können häufiges Aufstoßen und wässriger Durchfall die einzigen Symptome sein. Die Hauptmanifestationen der Krankheit in mittelschweren und schweren Formen ähneln Anzeichen einer Leberschädigung, außerdem werden bei Kindern Gelbsucht und Hepatomegalie beobachtet.

Aufmerksamkeit! Wird sie nicht rechtzeitig erkannt, schädigt die Krankheit das zentrale Nervensystem. Späte Symptome einer Galaktosämie sind irreversibel, daher ist eine frühzeitige Diagnose und Behandlung wichtig.

Bei schweren Formen treten folgende Symptome auf:

• allgemeine Lethargie;
• Anämie;
• Hypoglykämie;
• Hypotrophie;
• Erbrechen, Durchfall;
• beeinträchtigte geistige Funktion;
• Gelbfärbung der Haut;
• Vergrößerung der Leber und Milz;
• Katarakt;
• Punktblutungen;
• Nieren- und Leberversagen.

Ein nicht offensichtliches Anzeichen von Galaktosämie ist die Weigerung des Babys, zu stillen oder Milchflaschen zu trinken. Die milde Form ähnelt der Laktoseintoleranz, aber im Gegensatz zu dieser Erkrankung erfordert die Galaktosämie mehr Aufmerksamkeit bei der Behandlung.

Behandlung

Die Behandlung bei Neugeborenen beginnt immer mit dem vollständigen Verzicht auf laktose- und galaktosehaltige Nahrung. Das Verbot umfasst auch Säuglingsnahrung und Muttermilch. Ein Genetiker berät Eltern ausführlich über die Besonderheiten bei der Auswahl einer milchfreien Mischung.

Zusammen mit der Ernährung dient die medikamentöse Behandlung der Erhaltung von Organen, die toxischen Wirkungen ausgesetzt sind.

Folgende Medikamente können verschrieben werden:

• Antioxidantien;
• Hepatoprotektoren;
• Calciumpräparate;
• Multivitaminkomplexe;
• Korrektoren von Stoffwechselprozessen.

Zu den letzteren Medikamenten gehören ATP, Kaliumorotat und andere Medikamente, die die toxischen Wirkungen von Galactose-1-Phosphat eindämmen. Austauschtransfusionen von Blut oder Plasma werden ebenfalls praktiziert, wodurch die Konzentration des Toxins im Körper verringert wird. Bei vorzeitiger Behandlung und Schädigung von Organen und Systemen werden Medikamente verschrieben, um sie wiederherzustellen.

Wissenswert! Während der Pubertät beginnt eine leichte Kompensation des Zustands, die die zusätzliche Produktion der fehlenden Enzyme anregen oder andere Wege zur Aufnahme von Galactose starten kann. Jungen mit Galaktosämie haben mehr Glück - unter dem Einfluss von Testosteron wird ihre Gesundheit günstiger.

Bei Galaktosämie wird eine Diät empfohlen - dies ist die Grundlage der Behandlung. Es gibt keine spezifischen Medikamente zum vollständigen Ersatz fehlender Enzyme, aber eine Verringerung des Galaktoseanteils in der Nahrung und eine begleitende medikamentöse Therapie vermeidet die meisten negativen Folgen und verhindert das Fortschreiten der Erkrankung.

Ernährungsmerkmale

In den meisten Fällen wird die Diät für Galaktosämie lebenslang befolgt, obwohl sie mit zunehmendem Alter weicher wird. Unter das Verbot fallen zunächst eine Vielzahl von Produkten, die zur Ernährung gesunder Menschen gehören.

Was Sie bei Galaktosämie nicht tun sollten:

• jedes Mehlbacken;
• Saccharose enthaltende Süßigkeiten;
• Kakao, Schokolade, Nüsse;
• Hülsenfrüchte, reine Sojabohnen;
• Ei, Spinat;
• Nebenprodukte und Wurst;
• alle Molkereiprodukte und deren Derivate.

Neugeborene sollten auf eine milchfreie Ernährung umgestellt werden. Für die Ernährung von Babys werden spezielle Mischungen ausgewählt.

Besonders wichtig! Die Vernachlässigung der Empfehlungen von Ärzten zum Ausschluss von Milchprodukten bei Kindern mit Galaktosämie kann zu einer schnell fortschreitenden Leberzirrhose führen oder die Entwicklung einer bakteriellen Sepsis hervorrufen. Beide Zustände bedrohen das Leben des Kindes!

Milde Formen der Krankheit erfordern keine strenge Diät während des gesamten Lebens, aber es ist notwendig, das Menü schrittweise zu diversifizieren und die Indikatoren durch regelmäßige Tests zu kontrollieren. Bei schwerer Form wird die Diät wegen ungünstiger Prognose lebenslang beibehalten.

Prognosen

Wenn die Behandlung von Galaktosämie nicht rechtzeitig begonnen wird, besteht die Wahrscheinlichkeit von ZNS-Störungen, psychomotorischen Entwicklungsverzögerungen. In schweren Fällen kann selbst eine schnelle Umstellung eines Kindes auf eine milchfreie Ernährung in Zukunft folgende Folgen haben:

1. Oligophrenie.
2. Schwierigkeiten beim Lernen.
3. neurologische Manifestationen.
4. Sprachverzögerung.
5. Ovarielle Verarmung bei Mädchen.

Das Auftreten offensichtlicher Symptome bedeutet bereits eine ernsthafte Schädigung der Organe und Systeme des Körpers, und eine falsche Ernährung mit Galaktosämie verschlimmert den Zustand des Kindes und führt zu irreversiblen Störungen.

Verhütung

Vorbeugende Maßnahmen gibt es nicht, nur eine vorgeburtliche Diagnose des Fötus ist möglich. Ärzte empfehlen allen Eltern, die Verwandte von Menschen mit Galaktosämie haben, sich während der Schwangerschaft einer genetischen Untersuchung zu unterziehen.

Wenn bei einer zukünftigen Mutter eine Krankheit diagnostiziert wird, ist auch eine Diät erforderlich. Sie muss Mehl und Süßigkeiten einschränken und Milchprodukte während der Schwangerschaft von ihrer Ernährung ausschließen.

Um schwerwiegende Folgen zu vermeiden, sollten alle Kinder in den ersten Tagen nach der Geburt auf Galaktosämie untersucht werden.

Wenn kranke Kinder nicht sofort auf die richtige Ernährung umgestellt werden, haben sie bereits im Alter von einem Monat Störungen in der Arbeit vieler Organe. Bei einer schweren Form der klassischen Variante der Galaktosämie sterben Kinder ohne Behandlung im ersten Lebensjahr. Eine rechtzeitige Behandlung ermöglicht den meisten von ihnen, in Zukunft ein fast normales Leben zu führen.

Galaktosämie ist eine seltene angeborene Erkrankung, die mit einer Störung des Kohlenhydratstoffwechsels im Körper einhergeht und sich durch Gelbsucht, niedrigen Blutzucker, Unverträglichkeit gegenüber Muttermilch, Milchnahrung, Anorexie, Erbrechen und Leberzirrhose, Augenschäden (Katarakt) äußert. psychomotorische Retardierung. Alle Neugeborenen werden auf Galaktosämie getestet. Außerdem können zusätzlich verordnet werden: Bestimmung des Gehalts an Galactose in Urin und Blut, Belastungstests mit Glucose und Galactose, EEG, Ultraschall der Bauchhöhle, genetische Untersuchung. Die Behandlung der Galaktosämie erfolgt nach einer laktosefreien Diät, die ab den ersten Lebenstagen vorgeschrieben ist.

Ursachen der Galaktosämie

Galaktosämie ist eine angeborene Pathologie, die autosomal-rezessiv von den Eltern auf die Kinder vererbt wird. Das bedeutet, dass sich die Krankheit manifestiert, wenn das Kind zwei Kopien des mutierten Gens von jedem Elternteil erbt. Personen, die nur eine Kopie des defekten Gens geerbt haben, sind Träger der Krankheit, obwohl sie auch einige Symptome der Galaktosämie zeigen können, jedoch in geringerem Ausmaß. An der Umwandlung von Galactose in Glucose sind drei Enzyme beteiligt: ​​GALT, GALK und GALE. Abhängig vom Mangel eines dieser Enzyme werden die erste, zweite und dritte Art der Galaktosämie unterschieden. Bei einem Mangel an einem dieser Enzyme steigt die Galactose-Konzentration im Blut des Patienten deutlich an und Zwischenmetaboliten der Galactose reichern sich im Körper an und verursachen toxische Schäden an Leber, Milz, Nieren, Darm, Zentralnervensystem und Sehorganen . Die häufigste Form der Galaktosämie bei Neugeborenen, auch klassisch genannt, wird durch eine Verletzung der Aktivität des GALT-Enzyms verursacht.

Symptome einer Galaktosämie

Galaktosämie bei Neugeborenen kann in ihrem Verlauf sein:

• milder Grad;
• mittlerer Abschluss;
• schwerer Grad.

Die ersten Symptome einer schweren Galaktosämie entwickeln sich in den ersten Lebenstagen eines Neugeborenen. Nachdem ein Kind mit Muttermilch oder einer Mischung gefüttert wurde, entwickelt es Durchfall, Erbrechen und Vergiftungserscheinungen. Das Kind verweigert die Brust, wird lethargisch, Kachexie und Unterernährung entwickeln sich schnell. Das Neugeborene ist besorgt über Koliken, Blähungen, starke Gasentladung. Bei der Untersuchung eines Babys mit Galaktosämie beobachtet ein Neonatologe das Aussterben von Reflexen, die für die Neugeborenenperiode charakteristisch sind. Bei dieser Krankheit treten sofort anhaltende Gelbsucht, Hepatomegalie und Leberversagen auf. Im Alter von 2-3 Monaten werden bereits Leberzirrhose, Splenomegalie und Aszites beobachtet. Aufgrund einer Verletzung der Blutgerinnung hat das Baby Blutungen an Schleimhäuten und Haut. Solche Kinder hinken in der psychomotorischen Entwicklung ihren Altersgenossen hinterher. Im Alter von 1-2 Monaten werden bei Kindern mit gestörtem Kohlenhydratstoffwechsel bilaterale Katarakte gefunden. In der Endphase der Krankheit stirbt das Kind an schwerer Unterernährung, Leberversagen und Sekundärinfektionen. Galaktosämie bei Neugeborenen mit mittlerem Schweregrad äußert sich in: Gelbsucht, Erbrechen, Anämie, Verzögerung der psychomotorischen Entwicklung, Katarakt, Hepatomegalie, Unterernährung. Bei einem leichten Krankheitsgrad äußern sich die Symptome der Galaktosämie in Form von: Weigerung des Kindes zu stillen, Erbrechen nach dem Trinken von Milch, Verzögerung der Sprache und der körperlichen Entwicklung. Auch bei einem leichten Krankheitsgrad hat das Kind aufgrund der toxischen Wirkung von Galactose chronische Lebererkrankungen. Diese Krankheit kann sich mit nur einem Symptom manifestieren (monosymptomatische Form), zum Beispiel dyspeptische Störungen oder Läsionen des Zentralnervensystems, oder es können überhaupt keine Symptome einer Galaktosämie vorliegen (asymptomatische Form). In diesem Fall wird ein Enzymmangel nur bei der Analyse auf Galaktosämie festgestellt. Zu den Komplikationen der Galaktosämie gehören:

• Sepsis;
• Leberzirrhose;
• Blutungen im Glaskörper;
• ovarielles Erschöpfungssyndrom;
• primäre Amenorrhoe.

Bei der Hälfte der Kinder mit Galaktosämie im Vorschulalter findet sich eine motorische Alalia, die gekennzeichnet ist durch: Wortschatzarmut, Probleme mit der Organisation von Sprechbewegungen, eine Fülle von Perseverationen und Paraphasien, während das Verständnis der an sie gerichteten Sprache erhalten bleibt.

Diagnose von Galaktosämie

Um das Risiko von Galaktosämie-Komplikationen zu verringern, kann eine pränatale Diagnose dieser Krankheit durchgeführt werden, die eine Amniozentese und eine Chorionbiopsie umfasst. Derzeit wird in Russland bei allen voll ausgetragenen Neugeborenen am 3.-5. Tag eine Analyse auf Galaktosämie durchgeführt, bei Frühgeborenen am 7.-10. Tag. Dazu wird dem Kind Kapillarblut entnommen, auf Filterpapier übertragen und anschließend ins Genlabor geschickt. Bei Verdacht auf Galaktosämie wird das Kind erneut getestet. In einigen Fällen wird zur Diagnose der Krankheit der Galactosespiegel im Urin bestimmt, Stresstests mit Glucose und Galactose durchgeführt, allgemeine Urin- und Bluttests durchgeführt, biochemische Blutparameter überwacht, um den Grad der Schädigung der inneren Organe zu beurteilen Des kindes. Wenn die Diagnose bestätigt ist, werden Informationen über das kranke Kind an den Bezirkskinderarzt weitergeleitet, und seine Eltern werden zu einer medizinisch-genetischen Beratung eingeladen, um den Stammbaum zu analysieren, Gentests durchzuführen und die Besonderheiten der Ernährung des kranken Kindes zu erläutern.

Behandlung von Galaktosämie

Die Grundlage der Behandlung von Galaktosämie ist eine Diättherapie, die darin besteht, dass Lebensmittel, die Galactose und Lactose enthalten, von der Ernährung ausgeschlossen werden. Dazu gehören: jegliche Milch (Mutter-, Ziegen-, Kuh-, Säuglingsmilchnahrung), alle Milchprodukte, Wurstwaren, Brot, Süßigkeiten, Backwaren, Margarine und andere. Der Verzehr von tierischen und pflanzlichen Produkten, die Galaktoside (Soja, Hülsenfrüchte) und Nukleoproteine ​​(Leber, Nieren, Eier) enthalten, die potenzielle Galactosequellen darstellen, ist verboten. Kinder mit Galaktosämie erhalten spezielle Mischungen auf der Basis von Kaseinhydrolysat, Sojaproteinisolat, synthetischen Aminosäuren; laktosefreie kaseindominierte Mischungen. Im Alter von vier Monaten werden solchen Kindern Beeren- und Fruchtsäfte vorgestellt; in 4.5 - Fruchtpüree; in 5 - Gemüsepüree; in 5.5 - Getreide aus Buchweizen, Mais, Reismehl ohne Milch; in 6 - Fleischergänzungsfuttermittel mit Zusatz von Huhn, Kaninchen, Rindfleisch, Pute; um 8 - Fisch. Als Kohlenhydratquelle für Patienten mit Galaktosämie werden Produkte mit Fructose verwendet. Zur Verbesserung des Stoffwechselprozesses bei Galaktosämie werden Cocarboxylase, Multivitamine, Kaliumorotat, ATP verschrieben. Galaktosämie ist also eine seltene, aber ziemlich schwerwiegende genetische Erkrankung, mit der ein Mensch lebenslang leben muss, wenn er eine spezielle laktose- und galaktosefreie Ernährung einhält. Wenn Sie die Behandlung nicht von Geburt an beginnen, kann dies zu schwerwiegenden Folgen für das Kind und sogar zum Tod (bei schwerer Galaktosämie) führen.

Galaktosämie bei Kindern ist sehr selten. Mit Pathologie wird 1 von 60.000 Neugeborenen geboren.

Was ist Galaktosämie?

Galaktosämie ist eine Erbkrankheit, die auf einer Verletzung der Umwandlung von Galactose in Glucose aufgrund einer Mutation des verantwortlichen Gens beruht.

Ursachen der Galaktosämie

Die einzige Ursache der Krankheit ist eine Genmutation. Galaktosämie ist eine angeborene Erkrankung mit autosomal rezessivem Erbgang. Das bedeutet, dass die Krankheit nur auftritt, wenn das Kind zwei Kopien des defekten Gens von beiden Elternteilen erbt.

Galaktose gelangt als Bestandteil von Laktose (Milchzucker) mit der Nahrung in den Körper. Im Krankheitsfall wird die Umwandlung in Glukose nicht abgeschlossen, und die Substanz reichert sich in den Geweben und im Blut an und wirkt sich toxisch auf das Nervensystem, die Augenlinse und die Leber aus.

Arten von Krankheiten

Es gibt drei Arten von Galaktosämie:

1. Klassisch.
2. Neger.
3. Galaktosämie Duarte (verläuft asymptomatisch).

Symptome einer Galaktosämie

Im klinischen Bild der Krankheit gibt es Anzeichen einer Unverträglichkeit von Milchprodukten, Mangelernährung, Anorexie, Schädigung von Nieren, Leber, Augen, dyspeptischen Störungen, verzögerter geistiger und motorischer Entwicklung. Die Symptome der Krankheit treten einige Tage nach der Geburt auf und hängen von der Schwere der Krankheit ab.

Schwerer Grad

Symptome einer Galaktosämie bei einem Neugeborenen treten in den ersten Tagen nach der Einnahme von Formel oder Muttermilch auf. Typische Symptome sind:

• Geburtsgewicht über 5 kg;
• Anzeichen von Gelbsucht;
• Senkung des Blutzuckerspiegels;
• Krämpfe;
• Übererregung;
• starkes Aufstoßen oder starkes Erbrechen nach der Fütterung;
• wässriger Durchfall;
• Blutungen auf Haut und Schleimhäuten aufgrund eines Mangels an Blutgerinnungsfaktoren;
• Erlöschen der Reflexe des Neugeborenen.

Nach 1 - 2 Lebensmonaten erscheinen:

• Mangelernährung, Kachexie durch Nahrungsverweigerung;
• bilateraler Katarakt;
• Nierenversagen.

Bis zum 3. Lebensmonat kommen zu diesen Symptomen hinzu:

• Hepatosplenomegalie;
• Anzeichen einer fortschreitenden Schädigung des Zentralnervensystems - diffuses Muskelversagen, Depressionssyndrom, verzögerte geistige und motorische Entwicklung;
• Aszites;
• Leberzirrhose.

Bei einem schweren Grad der Erkrankung kann das Kind aufgrund fortschreitenden Nieren- und Leberversagens, schwerer Unterernährung und Infektion sterben.

Mittlerer Schweregrad

Es zeichnet sich durch folgende Merkmale aus:

• sich erbrechen;
• Gelbsucht;
• Anämie;
• Lebervergrößerung;
• verzögerte geistige und motorische Entwicklung;
• Hypotrophie;
• Katarakt.

Leichte Krankheit

• Brustabstoßung;
• Erbrechen nach dem Trinken von Milch;
• Verzögerung in Wachstum und Gewicht;
• verzögerte Sprachentwicklung;
• chronische Lebererkrankungen.

Die Krankheit kann auch in einer monosymptomatischen Form auftreten, wenn nur Symptome von ZNS-Schäden, grauem Star oder Verdauungsstörungen auftreten. Auch ein asymptomatischer Verlauf der Galaktosämie ist beschrieben, bei dem ein Enzymmangel nur in der Labordiagnostik festgestellt wird.

Komplikationen der Galaktosämie

1. Leberzirrhose.
2. Blutung im Glaskörper.
3. Sepsis (bei Neugeborenen und Säuglingen).
4. primäre Amenorrhoe.
5. Ovarielles Erschöpfungssyndrom.
6. Motoralalia.
7. Oligophrenie.

Diagnose der Krankheit

Galaktosämie sollte so früh wie möglich erkannt werden, um Komplikationen zu vermeiden. Die Krankheit kann auch in utero durch Chorionbiopsie oder Fruchtwasseranalyse diagnostiziert werden.

Das Screening auf Galaktosämie wird bei allen termingerechten Neugeborenen am 3. – 5. Tag, bei Frühgeborenen am 7. – 10. Tag nach der Geburt durchgeführt. Kapillarblut wird entnommen, auf Filterpapier aufgetragen und in Form eines trockenen Flecks an das genetische Labor geliefert.

Wenn aufgrund der Ergebnisse des Neugeborenen-Screenings der Verdacht auf eine Galaktosämie besteht, sollte das Kind erneut getestet werden. Wenn ein Bluttest auf Galaktosämie einen hohen Gehalt an Galactose oder einen niedrigen Gehalt des Enzyms, das sie abbaut, zeigt, ist die Diagnose bestätigt.

Wird manchmal für diagnostische Zwecke verwendet:

• Untersuchung des Galactosespiegels im Urin;
• Bluttest nach Belastung mit Galactose und Glucose.

Um den Grad der Schädigung der inneren Organe zu bestimmen, führen sie Folgendes durch:

• allgemeine klinische Analyse von Blut und Urin;
• Blutchemie.

Kinder mit Galaktosämie erhalten auch:

• Elektroenzephalographie;
• Ultraschall der Bauchorgane;
• Augenbiomikroskopie;
• Punktionsbiopsie der Leber.

Obligatorische Beratungen:

1. Genetiker;
2. pädiatrischer Neurologe;
3. pädiatrischer Augenarzt.

Galaktosämie muss unterschieden werden von:

• insulinabhängiger Diabetes mellitus;
• angeborene Atresie der Gallenwege;
• Hepatitis;
• hämolytische Gelbsucht von Neugeborenen;
• Mukoviszidose.

Behandlung von Galaktosämie

Die Hauptrolle bei der Behandlung der Krankheit gehört der Diättherapie. Jegliche Milch und alle Milchprodukte sind lebenslang von der Ernährung ausgeschlossen.

Merkmale der Ernährung von Kindern mit Galaktosämie bis zu einem Jahr

Säuglingen wird die künstliche Ernährung mit speziellen Mischungen auf Basis von Sojaproteinisolat, Caseinhydrolysat oder synthetischen Aminosäuren gezeigt. Solche Mischungen finden sich unter den Produkten:

• Nutritek;
• Friesland-Lebensmittel;
• Nutricia;
• Humana;
• Mitte Johnson.

Während der Woche werden spezielle Mischungen eingeführt, die den Anteil der Frauenmilch schrittweise reduzieren. Die Anfangsdosis beträgt 10-20% der Tagesdosis.

Merkmale der Einführung von Beikost bei kranken Kindern

Beikost sollte keine Milch oder Hülsenfrüchte enthalten. Bei der Auswahl eines Produkts müssen Sie auf die Kennzeichnung achten, die die Menge an Galaktose angibt:

• nicht mehr als 5 mg pro 100 g Produkt - ein sicheres Produkt;
• 5 - 20 mg pro 100 g - das Produkt wird vorsichtig verwendet, unter Kontrolle des Gehalts an Galactose im Blutserum;
• mehr als 20 mg pro 100 g - das Produkt wird nicht verwendet.

Beikostsystem

Merkmale der Ernährung von Kindern nach einem Jahr

Kinder, die älter als ein Jahr sind, sind auch in Milchprodukten, Brot, Gebäck, Wurst, Margarine, Butter kontraindiziert. Kinder sollten keine pflanzlichen Lebensmittel erhalten, die potenzielle Galactosequellen enthalten:

• Hülsenfrüchte (Bohnen, Bohnen, Erbsen, Mungobohnen, Linsen, Kichererbsen);
• reine Sojabohnen (kein Isolat);
• Kakao, Schokolade, Nüsse;
• Spinat.

Einige Produkte tierischen Ursprungs sind ebenfalls kontraindiziert:

• Leber und andere Innereien;
• Leberwurst;
• Pastete;
• Eier.

Medizinische Behandlung von Galaktosämie

Die medizinische Behandlung ist symptomatisch und unterstützend. Kranken Kindern kann verschrieben werden:

1. Zur Verbesserung von Stoffwechselprozessen - ATP, Cocarboxylase, Vitamine, Kaliumorotat.
2. Antioxidantien.
3. Hepatoprotektoren.
4. Gefäßmedikamente.
5. Calciumpräparate zum Ausgleich des Mangels im Körper aufgrund einer milchfreien Ernährung.
6. Austausch- oder Ersatzbluttransfusion - wird bei schweren Leberschäden durchgeführt, bei denen es nicht möglich ist, Blutgerinnungsfaktoren zu synthetisieren.

Bei der Verschreibung anderer Medikamente an ein Kind mit Galaktosämie sollte auf deren Zusammensetzung geachtet werden. Kranken Kindern werden keine homöopathischen Präparate, Tinkturen und Darreichungsformen verschrieben, die Alkohol enthalten.

Wenn die Behandlung in den ersten Lebenstagen begonnen wird, kann die Entwicklung von Zirrhose, Oligophrenie und Katarakt vermieden werden. Wird die Therapie zu einem späteren Zeitpunkt begonnen und sind Schäden am Zentralnervensystem und an der Leber aufgetreten, verlangsamt sich der Krankheitsverlauf. Schwere Formen der Galaktosämie können tödlich sein.

Kinder mit Galaktosämie erhalten eine Behindertengruppe und werden lebenslang bei einem Kinderarzt, Genetiker, Ernährungsberater, Augenarzt und Neurologen registriert.

Kann Krankheit vermieden werden?

Die Vorbeugung der Krankheit besteht in der Beurteilung der Wahrscheinlichkeit ihres Auftretens bei einem Kind und der frühzeitigen Diagnose. Zu diesem Zweck führen sie aus:

• Identifizierung von Familien mit hohem Pathologierisiko;
• Screening-Methoden zur Untersuchung von Neugeborenen;
• frühzeitige Umstellung auf milchfreie Fütterung bei Krankheitserkennung;
• medizinisch-genetische Beratung für Familien mit Patienten mit Galaktosämie;
• Beschränkung der Verwendung von Milchprodukten auf gefährdete Schwangere.

Arzt achtet darauf

1. Bei der Einführung von Fleischergänzungsnahrung für ein Kind unter einem Jahr ist es besser, Konserven aus industrieller Produktion zu bevorzugen.
2. Im Falle einer intrauterinen Diagnose der Krankheit kann die Frage des Schwangerschaftsabbruchs gestellt werden, die von den Eltern entschieden wird.

Video zum Artikel

Behandlung von Laktosemangel bei Säuglingen

Noch nicht gefallen?