Не само външни признаци, но и болести могат да бъдат наследени. Неизправностите в гените на предците водят в резултат до последствия в потомството. Ще говорим за седемте най-често срещани генетични заболявания.
Наследствените свойства се предават на потомците от предците под формата на гени, комбинирани в блокове, наречени хромозоми. Всички клетки на тялото, с изключение на половите клетки, имат двоен набор от хромозоми, половината от които идват от майката, а втората част от бащата. Болестите, причинени от определени неизправности в гените, са наследствени.
късогледство
Или късогледство. Генетично обусловено заболяване, чиято същност е, че изображението се формира не върху ретината, а пред нея. Най-честата причина за това явление се счита за увеличена очна ябълка. По правило миопията се развива в юношеска възраст. В същото време човек вижда добре наблизо, но вижда лошо на разстояние.
Ако и двамата родители са късогледи, тогава рискът от развитие на късогледство при децата им е над 50%. Ако и двамата родители имат нормално зрение, тогава вероятността от развитие на миопия е не повече от 10%.
Изследвайки късогледството, служителите на Австралийския национален университет в Канбера стигнаха до извода, че късогледството е присъщо на 30% от кавказците и засяга до 80% от азиатците, включително жителите на Китай, Япония, Южна Корея и др. Събирайки данни от повече от 45 хиляди души, учените са идентифицирали 24 гена, свързани с късогледство, и също така са потвърдили връзката им с два установени преди това гена. Всички тези гени са отговорни за развитието на окото, неговата структура, сигнализацията в тъканите на окото.
Синдром на Даун
Синдромът, кръстен на английския лекар Джон Даун, който го описва за първи път през 1866 г., е форма на хромозомна мутация. Синдромът на Даун засяга всички раси.
Заболяването е следствие от факта, че в клетките присъстват не две, а три копия на 21-вата хромозома. Генетиците наричат това тризомия. В повечето случаи допълнителната хромозома се предава на детето от майката. Общоприето е, че рискът от раждане на дете със синдром на Даун зависи от възрастта на майката. Въпреки това, поради факта, че като цяло най-често се раждат в младостта, 80% от всички деца със синдром на Даун се раждат от жени на възраст под 30 години.
За разлика от гените, хромозомните аномалии са случайни повреди. А в едно семейство може да има само един болен от такова заболяване. Но дори и тук има изключения: в 3-5% от случаите има по-редки - транслокационни форми на синдрома на Даун, когато детето има по-сложна структура на набора от хромозоми. Подобен вариант на заболяването може да се повтори в няколко поколения от едно и също семейство.
Според благотворителната фондация Downside Up всяка година в Русия се раждат около 2500 деца със синдром на Даун.
Синдром на Клайнфелтер
Друго хромозомно разстройство. Приблизително на всеки 500 новородени момчета се пада по едно с тази патология. Синдромът на Клайнфелтер обикновено се появява след пубертета. Мъжете, страдащи от този синдром, са безплодни. В допълнение, те се характеризират с гинекомастия - увеличаване на млечната жлеза с хипертрофия на жлезите и мастната тъкан.
Синдромът получи името си в чест на американския лекар Хари Клайнфелтер, който за първи път описа клиничната картина на патологията през 1942 г. Заедно с ендокринолога Фулър Олбрайт той установи, че ако жените обикновено имат двойка XX полови хромозоми, а мъжете имат XY, тогава с този синдром мъжете имат от една до три допълнителни X хромозоми.
цветна слепота
Или цветна слепота. Тя е наследствена, много по-рядко придобита. Изразява се в невъзможност за разграничаване на един или повече цветове.
Цветната слепота е свързана с Х-хромозомата и се предава от майката, собственикът на „счупения“ ген, на нейния син. Съответно до 8% от мъжете и не повече от 0,4% от жените страдат от цветна слепота. Факт е, че при мъжете „бракът“ в една Х хромозома не се компенсира, тъй като те нямат втора Х хромозома, за разлика от жените.
Хемофилия
Друго заболяване, наследено от синовете от майките. Историята на потомците на английската кралица Виктория от династията Уиндзор е широко известна. Нито тя, нито родителите й са страдали от това сериозно заболяване, свързано с нарушено съсирване на кръвта. Предполага се, че генната мутация е настъпила спонтанно, поради факта, че бащата на Виктория по време на нейното зачеване вече е бил на 52 години.
Децата са наследили „фаталния“ ген от Виктория. Синът й Леополд почина от хемофилия на 30 години, а две от петте й дъщери, Алис и Беатрис, бяха носителки на злополучния ген. Един от най-известните потомци на Виктория, страдащ от хемофилия, е синът на нейната внучка, царевич Алексей, единственият син на последния руски император Николай II.
кистозна фиброза
Наследствено заболяване, което се изразява в нарушаване на жлезите с външна секреция. Характеризира се с повишено изпотяване, секреция на слуз, която се натрупва в тялото и пречи на детето да се развива, и най-важното, предотвратява пълното функциониране на белите дробове. Възможна смърт поради дихателна недостатъчност.
По данни на руския клон на американската химико-фармацевтична корпорация Abbott средната продължителност на живота на пациентите с кистозна фиброза в европейските страни е 40 години, в Канада и САЩ - 48 години, в Русия - 30 години. Известни примери включват френския певец Грегори Лемаршал, който почина на 23 години. Предполага се, че Фредерик Шопен също е страдал от кистозна фиброза, който е починал в резултат на белодробна недостатъчност на 39-годишна възраст.
Заболяване, споменато в древноегипетски папируси. Характерен симптом на мигрена са епизодични или редовни тежки пристъпи на главоболие от едната страна на главата. Римският лекар от гръцки произход Гален, живял през 2 век, нарича болестта хемикрания, което се превежда като "половината на главата". От този термин идва думата "мигрена". През 90-те години. През двадесети век е установено, че мигрената се дължи предимно на генетични фактори. Открити са редица гени, отговорни за предаването на мигрена по наследство.
От родителите детето може да придобие не само определен цвят на очите, височина или форма на лицето, но и наследено. Какво са те? Как можете да ги откриете? Каква класификация съществува?
Механизми на наследственост
Преди да говорим за болести, си струва да разберем каква информация за нас се съдържа в молекулата на ДНК, която се състои от невъобразимо дълга верига от аминокиселини. Редуването на тези аминокиселини е уникално.
Фрагменти от ДНК веригата се наричат гени. Всеки ген съдържа цялостна информация за една или повече черти на тялото, която се предава от родители на деца, например цвят на кожата, коса, черта на характера и т.н. Когато те са увредени или работата им е нарушена, генетичните заболявания се наследяват.
ДНК е организирана в 46 хромозоми или 23 двойки, една от които е полова. Хромозомите са отговорни за активността на гените, тяхното копиране, както и възстановяването в случай на повреда. В резултат на оплождането всяка двойка има една хромозома от бащата, а другата от майката.
В този случай един от гените ще бъде доминиращ, а другият рецесивен или потиснат. Просто казано, ако генът, отговорен за цвета на очите, е доминиращ в бащата, тогава детето ще наследи тази черта от него, а не от майката.
Генетични заболявания
Наследствените заболявания възникват, когато възникнат аномалии или мутации в механизма за съхраняване и предаване на генетична информация. Организъм, чийто ген е увреден, ще го предаде на своето потомство по същия начин, както здравия материал.
В случай, че патологичният ген е рецесивен, той може да не се появи в следващите поколения, но те ще бъдат негови носители. Шансът да не се прояви съществува, когато и здрав ген се окаже доминиращ.
В момента са известни повече от 6 хиляди наследствени заболявания. Много от тях се появяват след 35 години, а някои може никога да не се декларират на собственика. Захарният диабет, затлъстяването, псориазисът, болестта на Алцхаймер, шизофренията и други заболявания се проявяват с изключително висока честота.
Класификация
Генетичните заболявания, които се предават по наследство, имат огромен брой разновидности. За разделянето им на отделни групи може да се вземе предвид местоположението на нарушението, причините, клиничната картина и естеството на наследствеността.
Болестите могат да бъдат класифицирани според вида на наследяване и местоположението на дефектния ген. Така че е важно дали генът се намира на половата или неполова хромозома (автозома) и дали е супресивен или не. Разпределете заболявания:
- Автозомно доминантно - брахидактилия, арахнодактилия, ектопия на лещата.
- Автозомно рецесивно - албинизъм, мускулна дистония, дистрофия.
- Полово ограничен (наблюдава се само при жени или мъже) - хемофилия А и В, цветна слепота, парализа, фосфатен диабет.
Количествената и качествената класификация на наследствените заболявания разграничава генни, хромозомни и митохондриални типове. Последното се отнася до нарушения на ДНК в митохондриите извън ядрото. Първите две се срещат в ДНК, която се намира в клетъчното ядро и имат няколко подтипа:
Моногенен | Мутации или липса на ген в ядрената ДНК. | Синдром на Марфан, адреногенитален синдром при новородени, неврофиброматоза, хемофилия А, миопатия на Дюшен. |
полигенен | предразположение и действие | Псориазис, шизофрения, исхемична болест, цироза, бронхиална астма, захарен диабет. |
Хромозомни |
||
Промяна в структурата на хромозомите. | Синдроми на Miller-Dikker, Williams, Langer-Gidion. |
|
Промяна в броя на хромозомите. | Синдроми на Даун, Патау, Едуардс, Клайфентер. |
|
причини
Нашите гени са склонни не само да натрупват информация, но и да я променят, придобивайки нови качества. Това е мутацията. Среща се доста рядко, около 1 път на милион случая, и се предава на потомците, ако се появи в зародишните клетки. За отделните гени степента на мутация е 1:108.
Мутациите са естествен процес и формират основата на еволюционната променливост на всички живи същества. Те могат да бъдат полезни и вредни. Някои ни помагат да се адаптираме по-добре към средата и начина на живот (например противоположният палец), други водят до заболявания.
Появата на патологии в гените се увеличава от физични, химични и биологични свойства.Това свойство имат някои алкалоиди, нитрати, нитрити, някои хранителни добавки, пестициди, разтворители и петролни продукти.
Сред физичните фактори са йонизиращи и радиоактивни лъчения, ултравиолетови лъчи, прекомерно високи и ниски температури. Биологичните причинители са вируси на рубеола, морбили, антигени и др.
генетично предразположение
Родителите ни влияят не само с възпитанието. Известно е, че някои хора са по-склонни да развият определени заболявания, отколкото други поради наследственост. Генетичното предразположение към заболявания възниква, когато някой от роднините има аномалия в гените.
Рискът от конкретно заболяване при дете зависи от неговия пол, тъй като някои заболявания се предават само по една линия. Зависи също от расата на човека и от степента на връзка с пациента.
Ако дете се роди от човек с мутация, тогава шансът за наследяване на болестта ще бъде 50%. Генът може да не се прояви по никакъв начин, тъй като е рецесивен, а в случай на брак със здрав човек, шансовете му да бъде предаден на потомците вече ще бъдат 25%. Ако обаче съпругът също притежава такъв рецесивен ген, шансовете за проявата му в потомците отново ще се увеличат до 50%.
Как да идентифицираме болестта?
Генетичният център ще помогне навреме да открие заболяването или предразположението към него. Обикновено това е във всички големи градове. Преди да вземете тестовете, се провежда консултация с лекар, за да се установи какви здравословни проблеми се наблюдават при роднини.
Медико-генетичното изследване се извършва чрез вземане на кръв за изследване. Пробата се изследва внимателно в лабораторията за всякакви аномалии. Бъдещите родители обикновено посещават такива консултации след бременност. Въпреки това си струва да дойдете в генетичния център по време на планирането му.
Наследствените заболявания сериозно засягат психическото и физическото здраве на детето, влияят върху продължителността на живота. Повечето от тях са трудни за лечение и тяхното проявление се коригира само с медицински средства. Ето защо е по-добре да се подготвите за това още преди зачеването на бебе.
Синдром на Даун
Едно от най-често срещаните генетични заболявания е синдромът на Даун. Среща се в 13 случая от 10 000. Това е аномалия, при която човек има не 46, а 47 хромозоми. Синдромът може да бъде диагностициран веднага при раждането.
Сред основните симптоми са сплескано лице, повдигнати ъгли на очите, къс врат и липса на мускулен тонус. Ушните миди обикновено са малки, разрезът на очите е наклонен, неправилната форма на черепа.
При болни деца се наблюдават съпътстващи разстройства и заболявания - пневмония, ТОРС и др. Могат да се появят обостряния, например загуба на слуха, загуба на зрението, хипотиреоидизъм, сърдечни заболявания. При дъновизма то се забавя и често остава на ниво от седем години.
Постоянната работа, специалните упражнения и подготовка значително подобряват ситуацията. Има много случаи, когато хора с подобен синдром биха могли да водят независим живот, да си намерят работа и да постигнат професионален успех.
Хемофилия
Рядко наследствено заболяване, което засяга мъжете. Среща се веднъж на 10 000 случая. Хемофилията не се лекува и възниква в резултат на промяна в един ген на половата Х хромозома. Жените са само носители на болестта.
Основната характеристика е липсата на протеин, който е отговорен за съсирването на кръвта. В този случай дори леко нараняване причинява кървене, което не е лесно да се спре. Понякога се проявява само на следващия ден след синината.
Английската кралица Виктория е била носител на хемофилия. Тя предава болестта на много от своите потомци, включително царевич Алексей, син на цар Николай II. Благодарение на нея болестта започва да се нарича "кралска" или "викторианска".
Синдром на Ангелман
Заболяването често се нарича "синдром на щастливата кукла" или "синдром на Петрушка", тъй като пациентите имат чести изблици на смях и усмивки, хаотични движения на ръцете. При тази аномалия е характерно нарушение на съня и умственото развитие.
Синдромът се среща веднъж на 10 000 случая поради липсата на определени гени в дългото рамо на 15-та хромозома. Болестта на Ангелман се развива само ако гените липсват в хромозомата, наследена от майката. Когато същите гени липсват от бащината хромозома, възниква синдром на Прадер-Уили.
Заболяването не може да бъде излекувано напълно, но е възможно да се облекчат проявите на симптомите. За целта се провеждат физически процедури и масажи. Пациентите не стават напълно независими, но по време на лечението могат да се обслужват сами.
Съдържание
Човек през живота си страда от много леки или сериозни заболявания, но в някои случаи вече се ражда с тях. Наследствените заболявания или генетичните нарушения се проявяват при дете поради мутация на една от ДНК хромозомите, което води до развитието на заболяването. Някои от тях носят само външни промени, но има редица патологии, които застрашават живота на бебето.
Какво представляват наследствените заболявания
Това са генетични заболявания или хромозомни аномалии, чието развитие е свързано с нарушение в наследствения апарат на клетките, предавани чрез репродуктивни клетки (гамети). Появата на такива наследствени патологии е свързана с процеса на предаване, внедряване, съхранение на генетична информация. Все повече мъже имат проблем с отклонения от този вид, така че шансът за зачеване на здраво дете става все по-малък. Медицината непрекъснато прави изследвания за разработване на процедура за предотвратяване на раждането на деца с увреждания.
Причините
Генетични заболявания от наследствен тип се формират при мутиране на генната информация. Те могат да бъдат открити веднага след раждането на дете или след дълго време с дълго развитие на патологията. Има три основни причини за развитието на наследствени заболявания:
- хромозомни аномалии;
- хромозомни нарушения;
- генни мутации.
Последната причина се включва в групата на наследствено предразположения тип, тъй като факторите на средата също влияят върху тяхното развитие и активиране. Ярък пример за такива заболявания е хипертонията или захарният диабет. В допълнение към мутациите, тяхното прогресиране се влияе от продължително пренапрежение на нервната система, недохранване, психични травми и затлъстяване.
Симптоми
Всяко наследствено заболяване има свои специфични особености. В момента са известни над 1600 различни патологии, които причиняват генетични и хромозомни аномалии. Проявите се различават по тежест и яркост. За да се предотврати появата на симптоми, е необходимо да се установи вероятността от появата им навреме. За да направите това, използвайте следните методи:
- Зодия Близнаци. Наследствените патологии се диагностицират чрез изучаване на разликите, приликите на близнаците, за да се определи влиянието на генетичните характеристики, външната среда върху развитието на заболяванията.
- Генеалогичен. Вероятността от развитие на патологични или нормални черти се изследва с помощта на родословието на лицето.
- Цитогенетичен. Изследват се хромозомите на здрави и болни хора.
- Биохимичен. Проследява се човешкият метаболизъм, подчертават се особеностите на този процес.
В допълнение към тези методи повечето момичета се подлагат на ултразвуково изследване по време на раждане. Помага да се определи вероятността от вродени малформации (от 1-ви триместър) въз основа на признаците на плода, да се предположи наличието на определен брой хромозомни заболявания или наследствени заболявания на нервната система в нероденото дете.
При деца
По-голямата част от наследствените заболявания се проявяват в детството. Всяка от патологиите има свои собствени признаци, които са уникални за всяка болест. Има голям брой аномалии, така че те ще бъдат описани по-подробно по-долу. Благодарение на съвременните диагностични методи е възможно да се идентифицират отклонения в развитието на детето, да се определи вероятността от наследствени заболявания дори по време на раждането на детето.
Класификация на наследствените заболявания на човека
Групирането на заболявания с генетичен характер се извършва поради тяхното възникване. Основните видове наследствени заболявания са:
- Генетични - възникват от увреждане на ДНК на генно ниво.
- Предразположение по наследствен тип, автозомно-рецесивни заболявания.
- Хромозомни аномалии. Болестите възникват поради появата на излишък или загуба на една от хромозомите или техните аберации, делеции.
Списък на наследствените заболявания на човека
Науката познава повече от 1500 заболявания, които попадат в категориите, описани по-горе. Някои от тях са изключително редки, но някои видове се чуват от мнозина. Най-известните включват следните патологии:
- болест на Олбрайт;
- ихтиоза;
- таласемия;
- Синдром на Марфан;
- отосклероза;
- пароксизмална миоплегия;
- хемофилия;
- болест на Фабри;
- мускулна дистрофия;
- Синдром на Клайнфелтер;
- Синдром на Даун;
- Синдром на Шерешевски-Търнър;
- синдром на котешки вик;
- шизофрения;
- вродена дислокация на бедрото;
- сърдечни дефекти;
- разцепване на небцето и устните;
- синдактилия (сливане на пръстите).
Кои са най-опасните
От горните патологии има такива заболявания, които се считат за опасни за човешкия живот. По правило тези аномалии, които имат полизомия или тризомия в хромозомния набор, са включени в този списък, когато вместо две се наблюдават от 3 до 5 или повече. В някои случаи се открива 1 хромозома вместо 2. Всички подобни аномалии са резултат от аномалии в клетъчното делене. С такава патология детето живее до 2 години, ако отклоненията не са много сериозни, тогава живее до 14 години. Най-опасните заболявания са:
- болест на Канаван;
- Синдром на Едуардс;
- хемофилия;
- синдром на Патау;
- спинална мускулна амиотрофия.
Синдром на Даун
Заболяването се наследява, когато и двамата или един от родителите имат дефектни хромозоми. Синдромът на Даун се развива поради тризомия 21 на хромозомата (вместо 2 има 3). децата с това заболяване страдат от страбизъм, имат необичайна форма на ушите, бръчки на шията, умствена изостаналост и сърдечни проблеми. Тази хромозомна аномалия не представлява опасност за живота. Според статистиката 1 от 800 се ражда с този синдром. Жените, които искат да раждат след 35, са по-склонни да имат дете с Даун (1 на 375), след 45 вероятността е 1 на 30.
акрокраниодисфалангия
Заболяването има автозомно-доминантен тип наследяване на аномалия, причината е нарушение в хромозома 10. Учените наричат заболяването акрокраниодисфалангия или синдром на Аперт. Характеризира се със следните симптоми:
- нарушения на съотношението на дължината и ширината на черепа (брахицефалия);
- високо кръвно налягане (хипертония) се образува вътре в черепа поради сливането на коронарни шевове;
- синдактилия;
- умствена изостаналост на фона на притискане на мозъка с череп;
- изпъкнало чело.
Какви са възможностите за лечение на наследствени заболявания?
Лекарите непрекъснато работят върху проблема с аномалиите на гените и хромозомите, но цялото лечение на този етап се свежда до потискане на симптомите, пълно възстановяване не може да се постигне. Терапията се избира в зависимост от патологията, за да се намали тежестта на симптомите. Често се използват следните възможности за лечение:
- Увеличаване на количеството на входящите коензими, например витамини.
- Диетична терапия. Важен момент, който помага да се отървете от редица неприятни последици от наследствени аномалии. Ако диетата е нарушена, незабавно се наблюдава рязко влошаване на състоянието на пациента. Например при фенилкетонурия храните, които съдържат фенилаланин, са напълно изключени от диетата. Неспазването на тази мярка може да доведе до тежка идиотия, така че лекарите се фокусират върху необходимостта от диетична терапия.
- Консумацията на онези вещества, които липсват в тялото поради развитието на патология. Например, с оротацидурия предписва цитидилова киселина.
- При метаболитни нарушения е необходимо да се осигури своевременно почистване на тялото от токсини. Болестта на Wilson (натрупване на мед) се лекува с d-пенициламин, а хемоглобинопатиите (натрупване на желязо) с десферал.
- Инхибиторите помагат за блокиране на прекомерната ензимна активност.
- Възможно е да се трансплантират органи, тъканни участъци, клетки, които съдържат нормална генетична информация.
По данни на Световната здравна организация около 6% от децата се раждат с различни генетични нарушения в развитието. Този индикатор също така взема предвид тези патологии, които не се появяват веднага, а когато децата растат. В съвременния свят процентът на наследствените заболявания се увеличава всяка година, което привлича вниманието и силно тревожи специалистите по света.
Като се има предвид ролята на генетичните фактори, наследствените заболявания на човека могат да бъдат разделени на следните три групи:
1. Заболявания, чието развитие се дължи само на наличието на мутирал ген
Такива патологии се предават от поколение на поколение. Те включват шест пръста, миопия, мускулна дистрофия.
2. Заболявания с генетична предразположеност
Тяхното развитие изисква влиянието на допълнителни външни фактори. Например, определен естествен компонент в състава на продукта може да предизвика сериозна алергична реакция, а черепно-мозъчна травма може да доведе до епилепсия.
3. Заболявания, причинени от въздействието на инфекциозни агенти или наранявания, но не свързани с генетични мутации, установени от специалисти
В този случай наследствеността все още играе роля. Например, в някои семейства децата много често страдат от настинки, докато в други, дори при близък контакт с инфекциозни пациенти, те остават здрави. Изследователите смятат, че наследствените характеристики на тялото също определят разнообразието от видове и форми на различни заболявания.
Причини за наследствени заболявания
Основната причина за всяко наследствено заболяване е мутация, тоест постоянна промяна в генотипа. Мутациите на човешкия наследствен материал са различни, те са разделени на няколко вида:
— Генни мутацииса структурни промени в ДНК сегменти - макромолекула, която осигурява съхранение, предаване и изпълнение на генетичната програма за развитието на човешкото тяло. Такива промени стават опасни, когато водят до образуването на протеини с необичайни характеристики. Както знаете, протеините са в основата на всички тъкани и органи на човешкото тяло. Много генетични заболявания се развиват поради мутации. Например кистозна фиброза, хипотиреоидизъм, хемофилия и други.
— Геномни и хромозомни мутации- това са качествени и количествени промени в хромозомите - структурни елементи на клетъчните ядра, които осигуряват предаването на наследствена информация от поколение на поколение. Ако се появят трансформации само в тяхната структура, тогава нарушенията на основните функции на тялото и човешкото поведение може да не са толкова изразени. Когато промените засягат и броя на хромозомите, се развиват много сериозни заболявания.
— Сексуални или соматични мутации(не участва в сексуалното размножаване) клетки. В първия случай плодът вече на етапа на оплождане придобива генетично определени аномалии в развитието, а във втория само някои части от телесните тъкани остават здрави.
Експертите идентифицират редица фактори, които могат да провокират мутации в наследствения материал, а в бъдеще - раждането на дете с генетични аномалии. Те включват следното:
— Връзка между баща и майка на нероденото дете
В този случай се увеличава рискът родителите да бъдат носители на гени с идентични увреждания. Такива обстоятелства ще изключат шансовете на бебето да придобие здрав фенотип.
— Възраст на бъдещите родители
С течение на времето нарастващо количество генетични увреждания, макар и много незначителни, се проявяват в зародишните клетки. В резултат на това се увеличава рискът от раждане на дете с наследствена аномалия.
— Принадлежност на бащата или майката към определена етническа група
Например, болестта на Гоше често се среща сред представители на евреите Ашкенази, а болестта на Уилсън сред средиземноморските народи и арменците.
— Въздействие върху тялото на един от родителите чрез облъчване, мощна отрова или лекарство.
— Нездравословен начин на живот
Структурата на хромозомите се влияе от външни фактори през целия живот на човека. Лоши навици, неправилно хранене, силен стрес и много други причини могат да доведат до "повреди" на гените.
Ако, когато планирате бременност, искате да изключите генетичните заболявания на нероденото бебе, не забравяйте да се подложите на преглед. Правейки това възможно най-рано, родителите получават допълнителен шанс да дадат на детето си добро здраве.
Диагностика на генетични заболявания
Съвременната медицина е в състояние да открие наличието на наследствено заболяване на етапа на развитие на плода и с голяма вероятност да предвиди възможни генетични нарушения по време на планирането на бременността. Има няколко диагностични метода:
1. Биохимичен анализ на периферна кръви други биологични течности в тялото на майката
Тя ви позволява да идентифицирате група от генетично определени заболявания, свързани с метаболитни нарушения.
2. Цитогенетичен анализ
Този метод се основава на анализа на вътрешната структура и взаимното разположение на хромозомите в клетката. Неговият по-усъвършенстван аналог е молекулярният цитогенетичен анализ, който позволява да се открият и най-малките промени в структурата на най-важните елементи на клетъчното ядро.
3. Синдромен анализ
Той включва избор на редица характеристики от цялото разнообразие, присъщо на дадено генетично заболяване. Това се осъществява чрез обстоен преглед на пациента и чрез използване на специални компютъризирани програми.
4. Ултразвук на плода
Открива някои хромозомни заболявания.
5. Молекулярно-генетичен анализ
Той открива и най-малките промени в структурата на ДНК. Позволява ви да диагностицирате моногенни заболявания и мутации.
Важно е своевременно да се определи наличието или вероятността от наследствени заболявания при нероденото бебе. Това ще ви позволи да предприемете действия в ранните етапи от развитието на плода и ще предвидите възможностите за минимизиране на неблагоприятните ефекти.
Методи за лечение на наследствени заболявания
Доскоро генетичните заболявания практически не се лекуваха поради факта, че се смятаха за необещаващи. Предполага се необратимото им развитие и липсата на положителен резултат в хода на медицинската и хирургическа интервенция. Експертите обаче постигнаха значителен напредък в търсенето на нови ефективни начини за лечение на наследствени патологии.
Към днешна дата има три основни метода:
1. Симптоматичен метод
Тя е насочена към премахване на болезнените симптоми и забавяне на прогреса на заболяването. Тази техника включва използването на аналгетици за болка, използването на ноотропни лекарства за деменция и други подобни.
2. Патогенетична терапия
Тя включва елиминиране на дефекти, причинени от мутирал ген. Например, ако не произвежда определен протеин, тогава този компонент се въвежда изкуствено в тялото.
3. Етиологичен метод
Тя се основава на генна корекция: изолиране на увредения ДНК сегмент, неговото клониране и по-нататъшно приложение за медицински цели.
Съвременната медицина успешно лекува десетки наследствени заболявания, но все още не може да се говори за постигане на абсолютни резултати. Специалистите препоръчват навременна диагностика и, ако е необходимо, предприемане на мерки за намаляване на възможните генетични нарушения при вашето неродено дете.
Всички двойки, които мечтаят за дете, искат бебето да се роди безпроблемно здраво. Но има вероятност, въпреки всички положени усилия, детето да се роди тежко болно. Често това се случва поради генетични заболявания, възникнали в семейството на един от родителите или дори на двама. Кои са най-честите генетични заболявания?
Вероятността от генетично заболяване при дете
Смята се, че вероятността от раждане на бебе с вродена или наследствена патология, така нареченият популационен или общ статистически риск, е приблизително 3-5% за всяка бременна жена. В редки случаи може да се предвиди вероятността от раждане на дете с генетично заболяване и патологията може да бъде диагностицирана още в периода на вътрематочно развитие на детето. Някои вродени малформации и заболявания се установяват чрез лабораторни биохимични, цитогенетични и молекулярно-генетични методи дори в плода, тъй като някои заболявания се откриват по време на комплекс от пренатални (пренатални) диагностични методи.
Синдром на Даун
Най-често срещаното заболяване, причинено от промяна в набора от хромозоми, е болестта на Даун, която се среща при едно дете на 700 новородени. Тази диагноза при дете трябва да се постави от неонатолог в първите 5-7 дни след раждането и да се потвърди чрез изследване на кариотипа на детето. При наличие на болест на Даун при дете, кариотипът е 47 хромозоми, когато с 21 двойки има трета хромозома. Момичетата и момчетата са податливи на болестта на Даун с еднаква честота.
Болестта на Шерешевски-Търнър се среща само при момичета. Признаците на тази патология могат да станат забележими на възраст 10-12 години, когато ръстът на момичето е твърде малък и косата на гърба на главата й е поставена твърде ниско. На 13-14 години момиче, страдащо от това заболяване, дори няма никакви намеци за менструация. Има и лека умствена изостаналост. Основният симптом при възрастни момичета с болест на Шерешевски-Търнър е безплодието. Кариотипът на такъв пациент е 45 хромозоми, една Х хромозома липсва.
Болест на Клайнфелтер
Болестта на Kleinfelter се среща само при мъжете, диагнозата на това заболяване най-често се установява на възраст 16-18 години. Болният млад мъж има много висок растеж - от 190 см и повече, докато често се наблюдава умствена изостаналост и се забелязват непропорционално дълги ръце, които могат напълно да покрият гърдите. При изследване на кариотипа се откриват 47 хромозоми - 47, XXY. При възрастни мъже с болестта на Клайнфелтер безплодието е основният симптом.
При фенилкетонурия или пирогроздена олигофрения, която е наследствено заболяване, родителите на болно дете могат да бъдат доста здрави хора, но всеки от тях може да бъде носител на абсолютно същия патологичен ген, докато рискът да имат болно дете е около 25%. Най-често такива случаи се случват в свързани бракове. Фенилкетонурията е едно от най-честите наследствени заболявания, с честота 1:10 000 новородени. Същността на фенилкетонурия е, че аминокиселината фенилаланин не се абсорбира от тялото, докато токсичната концентрация влияе неблагоприятно върху функционалната активност на мозъка и редица други органи и системи на детето. Има изоставане в умственото и двигателното развитие на бебето, епилептиформни припадъци, диспептични прояви и дерматит са основните клинични признаци на това заболяване. Лечението се състои в специална диета, както и в допълнителна употреба на аминокиселинни смеси, лишени от аминокиселината фенилаланин.
Хемофилия
Хемофилията най-често се проявява едва след една година от живота на детето. От това заболяване страдат предимно момчета, но най-често майките са носители на тази генетична мутация. Нарушението на кръвосъсирването, което възниква при хемофилия, често води до тежко увреждане на ставите, като хеморагичен артрит и други телесни лезии, когато най-малките порязвания причиняват продължително кървене, което може да бъде фатално за човек.
