аномалия на ухото. Аномалии на вътрешното ухо и кохлеарна имплантация

Малформациите на ухото се срещат често при деца. Предвид сложното ембриологично развитие на ухото, тези недостатъци могат да засегнат отделните му части, както и да се проявят в различни комбинации. С развитието на диагностичните методи (рентгенологични и различни методи за изследване на слуха при деца), малформациите на средното и вътрешното ухо стават все по-разбираеми.

Епидемиология на малформациите на ухото

Половината от всички вродени малформации на ухото, носа и гърлото засягат ухото. Дефицитите на външното и средното ухо засягат главно дясната страна (58-61%) и повечето от тях (около 70-90%) са едностранни. Дефицитите на вътрешното ухо могат да бъдат едностранни или двустранни.

Като цяло честотата на ушните дефекти е приблизително 1:3800 новородени. Честотата на малформациите на външното ухо при новородените варира от 1: 6000 до 1: 6830. Тежките малформации се срещат при 1: 10 000-1: 20 000 новородени, много тежките малформации или аплазия - при 1: 17 500 новородени. Разпространение.

Недостатъците могат да засегнат външното ухо (ушна мида и външен слухов канал, EAC), средното и вътрешното ухо, често в комбинация. Честотата на дефектите на вътрешното ухо е 11-30% при лица с дефекти на външното и средното ухо.

И все пак, въпреки различната ембриогенеза на външното/средното и вътрешното ухо, недостатъците във външното и/или средното ухо често се появяват без недостатъци във вътрешното ухо и обратно. При определени недостатъци на ушната мида има допълнителни недостатъци на осикулите (6-33%), кръгли и овални фенестри (6-15%), пневматизация на мастоидния процес (15%), преминаване на лицевия нерв (36%) ) и NSP (42%).

Комбиниран дефект на ухото, известен като вродена атрезия на ухото (дефекти на външното и средното ухо с атрезия на ESP), се среща при 1:10 000 до 1:15 000 новородени; в 15-20% от случаите са отбелязани двустранни дефекти.

Разпространението на дефекти във вътрешното ухо при деца с вродена глухота или сензоневрална загуба на слуха варира от 2,3% до 28,4%. При използване на CT и MRI е доказано, че дефектите на вътрешното ухо са възникнали в 35% от случаите на сензоневрална загуба на слуха.

Дефицитите на външното ухо могат да включват аберации в ориентацията, позицията, размера и отслабване на структурата на ушната мида, когато се появи анотия. Може също да има антериоризация на ушната мида, паротидни апликации, ушни синуси и ушни фистули. NSP може да бъде апластичен (атрезиран) или хипопластичен. Недостатъците на средното ухо могат да бъдат свързани с конфигурацията и размера на пространството на средното ухо, както и с броя, размера и конфигурацията на осикулите.

Възможни аномалии на овалния прозорец и рядко - на кръглия прозорец. Дефицитите на вътрешното ухо могат да възникнат поради забавяне на растежа или нарушаване на ембрионалното развитие. Срещат се също аплазия, хипоплазия и недостатъци на лабиринта и сетивните пътища. Освен това водоснабдяването на вестибюла може да бъде тясно или широко. В областта на тимпаничната мембрана дефектите са много редки. При дефекти във вътрешното ухо броят на вестибулоакустичните ганглийни клетки често е намален. Вътрешният слухов канал също може да бъде недостатъчен, по-специално артериите и нервите (особено лицевият нерв) могат да бъдат изместени.

Причини за малформации на ухото

Дефицитът на ухото може да има генетична или придобита причина. Сред вродените малформации приблизително 30% от случаите са свързани със синдроми, които включват други недостатъци и / или загуба на функционалност на орган и системи от органи.

Несиндромните ушни недостатъци се отнасят само до неговите аномалии без други недостатъци. При всички генетично обусловени недостатъци (синдромни или несиндромни) може да се предположи висока честота на спонтанни генетични мутации. Различни гени, транскрипционни фактори, секреционни фактори, растежни фактори, рецептори, клетъчни адхезионни протеини и други молекули могат да бъдат отговорни за ушните недостатъци.

Вродените дефекти на ухото с ясна фамилна анамнеза имат автозомно доминантно унаследяване в 90% от случаите и Х-свързано унаследяване в около 1% от случаите. Разпространението на несиндромно вродено увреждане на слуха е много различно: автозомно доминантно унаследяване в около 30% от случаите, автозомно рецесивно в 70%, Х-свързано унаследяване в около 2-3% и понякога свързано с митохондриите унаследяване.

Придобити малформации на ушите могат да се появят поради излагане на екзогенни фактори по време на бременност: инфекции (потвърдени срещу вирус на рубеола, цитомегаловирус и вирус на херпес симплекс, вероятно морбили, паротит, хепатит, полиомиелит и варицела, вирус Коксаки и вирус ECHO, токсоплазмоза и сифилис), химикали, недохранване, експозиция, Rh несъвместимост, хипоксия, промени в барометричното налягане, шумови ефекти. Също така рискови фактори са кървене, настъпило през първата половина на бременността, и метаболитни нарушения (например диабет).

Сред химичните тератогени водеща роля играят лекарствата (например хинин, аминогликозидни антибиотици, цитостатици, някои антиепилептични лекарства). Както прекомерно високите дози ретиноева киселина (ембриопатия, свързана с ретиноева киселина), така и липсата на витамин А (синдром на дефицит на витамин А, VAD синдром) по време на бременност могат да причинят дефекти на ухото. Смята се също, че малформациите могат да бъдат причинени от хормони, лекарства, алкохол и никотин. Фактори на околната среда като хербициди, живачни фунгициди и олово могат да бъдат тератогенни. Липсата на някои хормони (като хормон на щитовидната жлеза) също може да бъде свързана с проблеми с ушите.

Вероятно делът на екзогенните фактори в развитието на дефекти във външното ухо (особено на ушната мида) е 10%. В много случаи обаче истинската причина за ушните дефекти е неизвестна.

Класификация на малформациите на ухото

Класификацията на Weerda (Weerda, 2004) се счита за най-добрата за класифициране на малформации на ушната мида и ESP, класификацията на Altmann (Altmann, 1955) за вродени дефекти на ушите, класификацията на Kösling (Kösling, 1997) за изолирани дефекти на средното ухо и Класификация на Kösling за дефекти на вътрешното ухо, класификация на Джаклер (Jackler, 1987), Марангос (Marangos, 2002) и Сенароглу (Sennaroglu, Saatci, 2002).

Ушни фистули и ушни кости.

Фистули и кисти, които са облицовани с плосък или респираторен епител, най-често се откриват в преаурикуларната област и около спиралната дръжка. Клинично тези предни кисти и фистули често се откриват за първи път, когато се възпалят. Освен това са описани горни цервикални фистули или ушни фистули, които са удвояване на ESP поради промени в първата бранхиална фисура.

Те са разделени на два вида:

• Тип I е "удвояване" на NSP, обикновено върху кожата. Фистулите и кистите са по-чести зад ухото, отколкото в предната област, протичат успоредно на NSP и обикновено завършват сляпо латерално на или над лицевия нерв.
• Кисти и фистули тип II са истински дуплексни ESP, покрити са с кожа и обикновено съдържат хрущял. Често те завършват в преходната област между хрущялните и костните части на NSP или се отварят в предната част на стерноклеидомастоидния мускул. Лекарите обръщат голямо внимание на индивидуалната анатомия на пациентите, които са планирани за операция, тъй като костите и фистулите могат да преминат или да преминат под лицевия нерв.

Някои фистули тип II могат да се отворят и зад ухото. При такива ямки, които се отварят ретроаурикуларно, възникват съпътстващи недостатъци на средното и вътрешното ухо.

При дисплазия степен I (незначителни несъвършенства) повечето от структурите на нормалното ухо могат да бъдат открити. Реконструкцията само понякога изисква използването на допълнителна кожа или хрущял.

• Умерените аномалии представляват дисплазия степен II, която също се нарича микротия степен II. Някои структури на нормалното ухо са разпознаваеми. Частичната реконструкция на ушната мида изисква използването на някои допълнителни елементи от кожа и хрущял.
• Дисплазията степен III има сериозни недостатъци. Нито една от нормалните структури на ушната мида не се открива. Цялостната реконструкция изисква използването на кожа и голямо количество хрущял.

Ухото с чаша се класифицира допълнително, както следва:

• Тип I (лека деформация, която съответства на дисплазия от степен I, засягаща само къдрицата). Лека изпъкналост на чашковидна къдрица виси над ладиевидната ямка; долният крак на антихеликса обикновено присъства. Надлъжната ос на ушната мида е леко скъсена. Често се появяват придружаващи щръкнали уши.
• При деформация тип II се променят къдрицата, антиспиралата с краката и ладиевидната ямка.
• Тип IIa (лека до умерена деформация, дисплазия от I степен) - качулообразно извиване с надвиснали ръбове, което е придружено от изглаждане или отсъствие на горния антихеликс крус и изразен долен антихеликс крус. В по-голяма степен е изразено скъсяването на надлъжната ос на ушната мида. Силно изразени са и стърчащите уши.
• Тип IIb (умерена до тежка деформация, дисплазия I степен), форма на надвиснала къдрава форма на качулка, скъсяването на надлъжната ос е по-изразено. Ухото е намалено по ширина, особено в горната част. Краката на антихеликса и самият антихеликс са изгладени или липсват; щръкнали уши.
• Тип III (тежка деформация, дисплазия II степен) - значително недоразвитие на горната част на ушната мида, голям надвес на компонентите на горното ухо и големи дефицити във височина и ширина на ухото. Често има дистопия, която се характеризира с ниско и предно положение на ушната мида, често има стеноза на NSP, понякога атрезия на NSP.

Поради тясната връзка между развитието на външния слухов канал (EAM) и средното ухо, може да има комбинирани дефекти, които се наричат ​​вродена атрезия. За тях има отделна класификация. Описани са три степени на тежест:

• Недостатъци на I степен - лека деформация, малки деформации на ESP, нормална или донякъде хипопластична тъпанчева кухина, деформирани слухови костици и добре пневматизиран мастоиден израстък.
• Недостатъци II степен - умерена деформация; сляпо завършване на NSP или липса на NSP, тясна тимпанична кухина, деформация и фиксиране на слуховите костици, намаляване на пневматизацията на мастоидните клетки.
• Недостатъци III степен - тежка деформация; NSP липсва, средното ухо е хипопластично, а слуховите костици са значително деформирани; пълна липса на пневматизация на мастоидния процес.

В случаите на вродена атрезия на ухото, осикуларните дефицити се характеризират предимно със сливане на малеуса и инкуса, включително фиксация в епитимпаничното пространство; има и костна анкилоза на шийката на чукчето към атрезираната плоча, както и хипоплазия на дръжката на чукчето.

Чукът и наковалнята също могат да отсъстват. Освен това може да има голямо разнообразие от недостатъци на наковалнята и стремето. Както обикновено, стремето е малко и тънко, с деформирани крака, но фиксирането на стремето е рядко.
Наковалня, стапедиална става - също може да бъде крехка, а понякога може да бъде представена само от фиброзна става. Лицевият нерв може да влезе в стремето, покривайки частично основата. Пълната видимост на стремето може да бъде покрита от разположените отгоре слухови костици. Честите недостатъци на лицевия нерв включват пълна дехисценция на тимпаничния сегмент, изместване надолу на тимпаничния сегмент и предно и странично изместване на мастоидния нервен сегмент. При последния вариант на менгемето кръглият прозорец често е покрит.

Дефекти на средното ухо

Описани са три степени на тежест на изолирани малформации на средното ухо:

• Леки дефекти - нормална конфигурация на тъпанчевата кухина + дисплазия на слуховите костици.
• Умерени недостатъци - хипоплазия на тъпанчевата кухина + рудиментарни или апластични слухови костици.
• Тежки дефекти - апластична или цепковидна тъпанчева кухина.

Тежките дефекти на средното ухо (понякога с проблеми с ESP) могат да бъдат свързани с проблеми с вътрешното ухо в 10-47% от случаите, особено в комбинация с микротия.

Различни изолирани осикуларни дефекти (включително цялата или част от осикуларната верига) се класифицират като леки; те също се описват като "малки" недостатъци на средното ухо.

Малеусът обикновено е по-малко засегнат при изолирани малформации на средното ухо. Най-често това са деформация и хипоплазия на главата и дръжката на чукчето, прикрепени в епитимпаничния джоб, и аномалия на ставата на чукчето. Малеусът също може да липсва.

Основните недостатъци на инкуса са липсата или хипоплазията на дългата дръжка, която е придружена от отделяне на инкус-стапедиалната става. По-рядко дългото стъбло може да промени позицията си (напр. хоризонтална ротация и хоризонтална фиксация по тъпанчевия сегмент на канала на лицевия нерв) или може да има пълна аплазия. Освен това често има синостотични или синхондрични аномалии на малеуса и прикрепванията в епитимпаничния джоб. В този случай чукът и наковалнята изглеждат като слят костен конгломерат.

Дефицитите на стремето често се появяват при изолирани "малки" малформации на средното ухо. Най-често срещаният тип изолиран дефект на осикуларната верига е комбинирана деформация на супраструктурите на стремето и инкуса, особено на дългата дръжка на инкуса.

Често се наблюдават сливане на стапедиалната става и аплазия/хипоплазия на стременните супраструктури (отделена глава на стремето, задебеляване, изтъняване и сливане на краката на стремето), както и костни или фиброзни маси между стремето. Освен това фиксирането на стремето може да бъде причинено от костни ламели или да бъде резултат от аплазия/дисплазия на пръстеновидната връзка. В допълнение, стремето може да отсъства напълно.

Сред недостатъците на лицевия нерв най-често се открива дехисценция или изместване надолу на неговия тимпаничен сегмент. При някои пациенти лицевият нерв преминава по средната част на промонториума и значително под овалното прозорче.
Рентгенологичен анализ на ушни дефекти по време на хирургична корекция.

Съществува полуколичествена точкова система за оценка на недостатъците на темпоралната кост (базирана на КТ) и определяне на различни индикации за операция, по-специално за да се установи предсказваща основа за целесъобразността на реконструкцията на средното ухо.

Тази скала включва степента на развитие на структурите, които се считат за критични за успешна хирургична реконструкция на средното ухо. Висок общ резултат означава добре развити или нормални структури. NSP, размерът на тъпанчевата кухина, конфигурацията на слуховите костици и свободните прозорци са важни пространствени параметри за тимпанопластика. Пневматизацията на мастоидния процес и тимпаничната кухина ни позволява да направим заключения за функционалното състояние на слуховата тръба. Атипичният ход на артериите и/или лицевия нерв не изключва операцията, но увеличава риска от усложнения.

Нормалните уши почти винаги се характеризират с резултати, близки до максималните (28 точки). При големи дефекти на ушите резултатът е значително намален.

При дефекти на средното ухо има и други диагнози: фистули "ликвор-средно ухо" (индиректни транслабиринтни или директни паралабиринтни цереброспинални фистули), вроден холестеатом, вроден дермоиден тумор, дефицит и анормален ход на лицевия нерв (анормална дехисценция на фалопиевия канал, анормално протичане с неправилна позиция на барабана), аномалии на вените и артериите, както и недостатъци в мускулите на средното ухо.

За диагностика на вродена сензорна загуба на слуха или глухота, особено при индикации за кохлеарна имплантация (CI), са показани CT и MRI с висока разделителна способност. Наскоро бяха идентифицирани нови недостатъци, които не са подходящи за традиционните класификации. Новите класификации дават възможност за по-добро разпределяне на недостатъците в дадена категория.

Диагностика на малформации на ухото

За диагностика на малформациите на ухото се използват клинични и аудиометрични изследвания, както и радиологични методи. Точното анатомично описание на малформациите с помощта на образни техники е незаменимо, особено за планирането, резултата от хирургичните реконструкции на средното ухо и кохлеарната имплантация (CI).

Клинични прегледи

Новородените с деформация на ухото трябва да бъдат подложени на детайлно изследване на черепно-лицевите структури. Необходим е задълбочен преглед на черепа, лицето и шията за конфигурация, симетрия, пропорции на лицето, дъвкателен апарат, захапка, състояние на косата и кожата, сензорни функции, говор, глас и преглъщане. Функцията на средното ухо се изследва особено внимателно, тъй като развитието на външното ухо е тясно свързано с развитието на средното ухо. Паротидни фистули или прикрепвания, както и пареза/парализа на лицевия нерв, могат да придружават аномалии на ухото.

В допълнение към основния преглед на ушите (оглед, палпация, фотографска документация) се обръща внимание на всички анатомични особености, които могат да увеличат риска или да компрометират успеха на операцията на средното ухо. Тези характеристики включват дисфункция на слуховата тръба поради хипертрофия на аденоидите, изразена кривина на носната преграда, както и наличието на цепнато небце (и субмукоза).

Дефицитите на ухото могат да бъдат свързани със синдроми; следователно промените във вътрешните органи (напр. сърце и бъбреци), нервната система и скелета (напр. шийни прешлени) трябва да бъдат изключени от интердисциплинарен екип, който включва педиатър, невролог, офталмолог и ортопед. Предоперативната оценка на функцията на лицевия нерв е от съществено значение, ако се планира реконструктивна хирургия на средното ухо.

Аудиометрия

Аудиометрията е най-важното функционално изследване при пациенти с ушни проблеми. Тежки недостатъци на външното ухо, като вродена атрезия на ухото, често се появяват в комбинация с тежки заболявания на средното ухо и могат да засегнат всичките му структури. В такива случаи възниква кондуктивна загуба на слуха от 45-60 dB, често можете да намерите пълен проводен блок до ниво от около 60 dB.

В случаи на едностранна вродена атрезия на ухото, ранното изследване на слуха на очевидно нормалното контралатерално ухо е важно за идентифициране и изключване на двустранна загуба на слуха. В зависимост от степента на функционално увреждане, двустранната загуба на слуха може значително да попречи на развитието на речта. Следователно ранната рехабилитация е задължителна (първи слухови апарати, ако е необходимо - хирургична корекция).

Аудиометрията е възможна дори при кърмачета. Физиологичните изследвания включват тимпанометрия (измерване на импеданса), отоакустична емисия (OAE) и слухови предизвикани потенциали (слухови реакции на мозъчния ствол). За да се установят специфични прагове, деца на възраст около 3 години се подлагат на рефлексни и поведенчески аудиометрични изследвания, тимпанометрия, измерване на OAE и слухов отговор на мозъчния ствол.

Обективните методи за измерване (OAE и слухов отговор на мозъчния ствол) осигуряват надеждни резултати. При по-големи деца могат да се постигнат възпроизводими резултати чрез тестване на слуховия отговор с помощта на традиционна аудиометрия с чист тон или поведенческа аудиометрия. За точност аудиологичното изследване се повтаря, особено при малки деца и при пациенти с множество дефекти.

Вестибулологичното изследване има диференциално диагностично значение. Нарушаването на вестибуларната функция не изключва наличието на слух.

Образни методи

Конвенционалната рентгенография е с малка стойност при диагностицирането на ушни дефекти. Компютърната томография с висока разделителна способност (HRCT), с ясен образ на костни структури, е подходяща за показване на промени във външното ухо, външния слухов канал (EAM), средното ухо и мастоидния процес. Магнитно-резонансната томография (ЯМР) е най-добра за изобразяване на мембранозния лабиринт, невронните структури на вътрешния слухов канал и церебелопонтинния ъгъл. HRCT и MRI се използват в комбинация. Ултразвуковата диагностика е без значение при ушни дефекти.

• компютърна томография.

HRCT на слепоочната кост с помощта на алгоритъма за кост и дебелина на среза от 0,5-1 mm е подходяща за оценка на недостатъците на средното ухо. Традиционният изглед е аксиалната равнина, която показва и двете темпорални кости и позволява сравнение на двете страни. Коронарните сканирания са полезно и важно допълнение. Технологиите за спираловидно сканиране осигуряват висока пространствена разделителна способност без загуба на качество и правят възможно документирането на анатомични структури, видими варианти и вродени или придобити деформации. Съвременната КТ позволява реконструкция на вторични секции на всяко желано ниво във всяка равнина, както и създаване на триизмерни структури.

HRCT визуализира степента на пневматичната клетъчна система и местоположението на луковицата на югуларната вена, сигмоидния синус и вътрешната каротидна артерия. Освен това HRCT показва осикуларната верига, хода на тимпаничния и мастоидния сегмент на лицевия нерв и ширината на вътрешния слухов канал. Ясният контраст между кост и въздух, както и високата пространствена разделителна способност правят тази диагностична процедура идеална за средното ухо.

Фиксирането на осикуларната верига не винаги може да бъде открито от HRCT. Това понякога може да обясни нормалните компютърни томографии при пациенти с кондуктивна загуба на слуха. Стремето не винаги се идентифицира поради малкия си размер; само резени не по-големи от 0,5 mm могат да покажат стремето напълно. Дебелината на костта на калвариума често се измерва, особено в темпоралната и париеталната област, при пациенти, които са планирани за слухов апарат с костно закрепване (BHA). Също така е възможно да се установят определени анатомични особености при планиране на КИ.

По този начин HRCT не само показва годността за операция, но също така ясно показва противопоказанията. Пациенти с много атипичен ход на лицевия нерв в средното ухо или тежки заболявания на средното ухо не се разглеждат за хирургично лечение.

• Магнитен резонанс.

MRI осигурява по-висока резолюция от HRCT. Детайлно се изобразяват меките тъкани с въвеждането на контрастно вещество (гадолиний-DTPA) и с помощта на различни последователности. MRI е ненадминат в показването на фини детайли в темпоралната кост.

Недостатък е дългото време за изследване (около 20 минути). Секциите трябва да са много тънки (0,7-0,8 мм). Експресираните Т2-подобрени изображения (3D CISS последователности) са подходящи за задълбочено изображение на лабиринта и вътрешния слухов канал. Например CSF и ендолимфата дават много силен сигнал, докато нервните структури (лицев нерв, вестибулокохлеарен нерв) дават много слаб сигнал. MRI предоставя отлични данни за размера и формата на волутите, вестибюла и полукръглите канали, както и съдържанието на течност в волутите. Фиброзната облитерация на лабиринта може да бъде открита с помощта на градиентно изображение. Могат да се видят ендолимфатичният канал и торбичката и да се определи техният размер.

MRI е единственият метод за демонстриране на вестибулокохлеарния нерв едновременно с оценката на интракраниалните сегменти на лицевия нерв. Следователно това изследване е необходимо при планиране на КТ.

Генетичен анализ

Деформации на ушите могат да възникнат във връзка с генетични синдроми. Следователно пациентите, за които има клинично съмнение, че имат синдромите, трябва да преминат молекулярно-генетично изследване. Препоръчва се също генетичен анализ на родителите на пациенти за автозомно рецесивно или Х-свързано рецесивно заболяване (хетерозиготно изследване).

ДНК мутациите могат да бъдат открити чрез лабораторен анализ на кръвни проби. Здравите членове на семейството без клинични признаци се изследват за мутации, за да се определи вероятността от заболяването. В случай на фамилна анамнеза за дефекти се извършва вътрематочно изследване.

В допълнение, генетичният анализ е подходящ при диференциалната диагноза на наследствени заболявания (включително дефекти на ушите). Молекулярно-генетичният анализ е полезен само когато са известни причинните гени и когато диагнозата води до терапевтични последствия. В контекста на молекулярно-генетичния анализ трябва да има подробно консултиране на пациента.

Други диагностични методи

Подробният ход на съдовете в основата на черепа може да се демонстрира неинвазивно с помощта на CT ангиография и MR ангиография.

Подробна оценка на стремето се получава с помощта на транстубална оптична видеоендоскопия. Този метод е по-добър от HRCT, тъй като фините структури на стремето често не могат да бъдат "видени" чрез радиологични методи.

Има аномалии в развитието на външното, средното и вътрешното ухо. Вродени аномалии на органа на слуха се наблюдават при приблизително 1 от 7000-15000 новородени, по-често дясната локализация. Момчетата са засегнати средно 2-2,5 пъти по-често от момичетата. Повечето случаи на ушни малформации са спорадични, около 15% са наследствени.

Експозиция по време на бременност:

• Инфекции (грип, морбили, рубеола, херпес, CMV, варицела).
• Възрастта на майката е над 40 години.
• Токсични ефекти на лекарства (аминогликозиди, цитостатици, барбитурати), тютюнопушене, алкохол.
• Йонизиращо лъчение.

Степени на дефекти:

• 1 степен - анотия.
• Степен 2 - пълна хипоплазия (микротия).
• Степен 3 - хипоплазия на средната част на ушната мида.
• Степен 4 - хипоплазия на горната част на ушната мида.
• 5 степен - щръкнали уши.

Вродена липса на ушна мида (Q16.0) - пълна липса на ушна мида.

Клинична картина

На мястото на липсващата ушна мида има малка вдлъбнатина (ямка). Външният слухов канал отсъства. Има недоразвитие на костите на лицевия скелет, загуба на слуха. Лицето не е симетрично, линията на косата е ниска.

Диагностика на вродена липса на ушна мида

• консултация с оториноларинголог;
• отоскопия;
• CT, MRI на мозъка.

Диференциална диагноза: други вродени малформации, придобити заболявания на външното, средното и вътрешното ухо.

Лечение на вродена липса на ушна мида

Лечението се предписва само след потвърждаване на диагнозата от лекар специалист. Провеждат се хирургично лечение, слухопротезиране.

Аномалии в развитието на ушната мидаса относително редки. Под грозотата на черупката се разбира промяна в нейната форма, която според Маршан зависи от нарушенията на "първото образуване", тъй като при хората нормалното образуване на органи завършва на третия месец от живота на матката.

Възможно е, че възпалителни процесив генезиса на деформациите играят определена роля; има случаи на деформация на ушите и атрезия на външния слухов канал, очевидно резултат от вътрематочни промени на базата на вроден сифилис (I. A. Romashev, 1928) или други заболявания

защото развитие на човешкото тялопродължава след раждането, тогава е по-подходящо да се определи понятието "грозота" като всяко нарушение на развитието. Деформациите нямат нищо общо с индивидуалните вариации на ушната мида, които обикновено са чести и затова не привличат вниманието ни.

Деформации веднага втурвам сев очите чрез козметична недостатъчност, която създават или поради прекомерен размер, или разстояние от главата, или намаляване на размера на ушната мида, наличие на израстъци, допълнителни образувания, недоразвитие на отделни части или пълна липса на орган, разцепване на черупката и др.

Маркс(Marx, 1926) разделя всички деформации на ушната мида на две групи: деформации на ушите при нормално развити индивиди; това са първични деформации; деформации при лица с общ или локален характер; това са вторични деформации.

Между психиатриза известно време доминират идеалистичните възгледи на Морел (Морел), който вярва, че промяната в ушната мида е признак на умствена малоценност (ухото на Морел). В момента се смята, че аномалиите на ушната мида нямат значение при оценката на психическото състояние на индивида.

Според Вали, ушни аномалиинаблюдава се по-често при мъжете, отколкото при жените; двустранните преобладават над едностранните, а сред последните - левостранните. Понастоящем се счита за доказано, че аномалии в развитието на ушната мида могат да се наблюдават и при психично здрави хора.

Според изследвания Фрейзър(Fraser, 1931), Richards (1933) и Van Alyea (1944), наркотичното, средното и вътрешното ухо се развиват от различни основи. Първо се развива вътрешното ухо. появяващи се в резултат на инвагинация на ектодермата, която се отделя от епитела, за да образува везикула, наречена отоциста. От него се образуват кохлеята и вестибуларният отдел (лабиринт).

С оглед на че вътрешното ухосе развива по-рано от средния и външния, неговите вродени дефекти обикновено се появяват без придружаващи дефекти на последните два отдела. Такава деформация е лабиринтна аплазия, която причинява вродена глухота на детето. Външното ухо и Евстахиевите тръби се развиват от задния сегмент на първата бранхиална фисура.

Развитие на ушната мидадо определен период възниква независимо от развитието на външния слухов канал и средното ухо; следователно понякога може да възникне изолирана малформация на ушната мида. Въпреки това, по-често недоразвитието се простира до задните сегменти на първата бранхиална фисура, до мандибуларните и хиоидните хрилни дъги, след което се наблюдават деформации както на външния слухов канал, така и на средното ухо (тимпанична мембрана, слухови осикули).

Вродените дефекти в развитието на ухото – външно и вътрешно – винаги са били сериозен проблем за хората. Медицината го решава чрез хирургическа намеса едва през последния век и половина. Аномалиите на външното ухо (ушна мида, външен слухов канал) се елиминират с помощта на външна хирургична корекция. Малформациите изискват по-сложни интервенции.

Устройството и функциите на човешкото ухо - видове вродени ушни патологии

Известно е, че конфигурацията и релефът на ушната мида на човек е толкова уникален и индивидуален, колкото и пръстовите му отпечатъци.

Човешкото ухо е чифтен орган. Вътре в черепа се намира в темпоралните кости.

Отвън той е представен от ушните миди и външния слухов канал. Ухото изпълнява в човешкото тяло трудната задача както на слухов, така и на вестибуларен орган. Предназначен е да възприема звуци, както и да поддържа човешкото тяло в пространствен баланс.

Анатомичната структура на човешкия слухов орган включва:

• външни - ушна мида, НСП;
• средно аритметично;
• вътрешни.

Днес от всеки хиляда новородени бебета 3-4 деца имат една или друга аномалия в развитието на слуховите органи.

Основните аномалии в развитието на ушния апарат са разделени на:

1. Различни патологии на развитието на ушната мида;
2. Дефекти във вътрематочното образуване на средното ухо с различна тежест;
3. Вродено увреждане на вътрешната част на ушния апарат.

Аномалии в развитието на външното ухо

Най-често срещаните аномалии засягат на първо място ушната мида. Такива вродени патологии са визуално различими. Те лесно се откриват при изследване на бебе, не само лекарите, но и родителите на детето.

Аномалиите в развитието на ушната мида могат да бъдат разделени на:

• такива, при които се променя формата на ушната мида;
• такива, които променят размерите си.

Най-често вродените патологии в различна степен съчетават както промяна във формата, така и промяна в размера на ушната мида.

Промяната в размера може да бъде в посока на увеличаване на ушната мида. Тази патология се нарича макротия. микротия наречено намаляване на размера на ушната мида.

Нарича се промяна на размера на ушната мида до пълното й изчезване анотация .

Най-честите дефекти с промяна във формата на ушната мида са следните:

1. Така нареченият "ухо на макак". В същото време къдриците в ушната мида са изгладени, почти сведени до нищо. Горната част на ушната мида е насочена навътре;
2. Клопоухост.Ушите с такава малформация имат изпъкнал вид. Обикновено ушните миди са разположени успоредно на темпоралната кост. С щръкнали уши, те са под ъгъл спрямо него. Колкото по-голям е ъгълът на отклонение, толкова по-голяма е степента на изпъкналост. Когато ушните миди са разположени под прав ъгъл спрямо темпоралната кост, дефектът на изпъкналото ухо е максимално изразен. Към днешна дата около половината от новородените имат изпъкнали уши в по-голяма или по-малка степен;
3. Така нареченият "ухо на сатир". В този случай издърпването на ушната мида нагоре е изразено. В този случай горният връх на черупката има заострена структура;
4. VRоблечениаплазия на ушната мида, наричана още анотия, е частична или пълна липса на ушната мида от едната или от двете страни. По-често се среща при деца с редица генетични заболявания - като синдром на хрилната дъга, синдром на Голденхар и др. Също така, деца могат да се родят с анотия, чиито майки са имали вирусни инфекциозни заболявания по време на бременност.

Аплазията на ушната мида може да се прояви като малка лезия на кожата и хрущялната тъкан или в присъствието само на ушната мида. Ушният канал в този случай е много тесен. Паралелно могат да се образуват фистули в паротидната област.При абсолютна анотия, тоест пълното отсъствие на ушната мида, слуховият канал е напълно обрасъл. С такъв орган детето не чува нищо. Необходима е операция за освобождаване на ушния канал.

В допълнение, има такива аномалии като кожни израстъци върху тях под формата на процеси с различни форми.
Най-подходящата възраст за опериране на деца от аномалии на ухото е от пет до седем години.

Вродени патологии на средното ухо - разновидности

Вродените дефекти на средното ухо са свързани с патологията на тъпанчетата и цялата тимпанична кухина. По-често срещан:

• деформация на тъпанчето;
• наличието на тънка костна плоча на мястото на тъпанчето;
• пълно отсъствие на тимпаничната кост;
• промяна в размера и формата на тъпанчевата кухина до тясна празнина на нейно място или пълна липса на кухина;
• патология на образуването на слухови осикули.

При аномалии на слуховите осикули, като правило, наковалнята или чукът са повредени. Връзката между тимпаничната мембрана и чука може да бъде нарушена. При патологично вътрематочно развитие на средната част на ушния апарат е характерна деформация на дръжката на малеуса. Пълната липса на чука е свързана с прикрепването на мускула на тимпаничната мембрана към външната стена на ушния канал. В този случай евстахиевата тръба може да присъства, но се среща и пълното й отсъствие.

Вътрематочни патологии на образуването на вътрешното ухо

Вродените малформации на вътрешното ухо се срещат в следните форми:

• патология с първоначална тежестизразяващо се в анормално развитие на кортиевия орган и космените клетки. В този случай може да бъде засегнат слуховият периферен нерв. Тъканите на кортиевия орган могат да отсъстват частично или напълно. Тази патология засяга ограничено мембранозния лабиринт;
• патология с умерена тежесткогато дифузните промени в развитието на мембранния лабиринт се изразяват като недоразвитие на преградите между стълбите и къдриците. В този случай мембраната на Reisner може да отсъства. Възможно е също да има разширение на ендолимфатичния канал или неговото стесняване поради увеличаване на производството на перилимфатична течност. Органът на Корти присъства като остатък или отсъства напълно. Тази патология често е придружена от атрофия на слуховия нерв;
• тежка патология под формата на пълно отсъствие- аплазия - вътрешната част на ушния апарат. Тази аномалия на развитието води до глухота на този орган.

По правило вътрематочните дефекти не са придружени от промени в средната и външната част на този орган.

Според медицинската статистика от 7 до 20 процента от хората в света имат аномалии и малформации на ухото, които по-рядко се наричат ​​ушни деформации, когато става въпрос за ушната мида. Лекарите отбелязват факта, че мъжете преобладават в броя на пациентите с такива заболявания. Аномалиите и малформациите на ухото са вродени, произтичащи от вътрематочни патологии и придобити в резултат на наранявания, забавящи или ускоряващи растежа на този орган. Нарушенията в анатомичната структура и физиологичното развитие на средното и вътрешното ухо водят до влошаване или пълна загуба на слуха. В областта на хирургичното лечение на аномалии и малформации на ухото най-голям брой операции са кръстени на лекари, чийто метод не е претърпял нови подобрения през цялата история на лечението на този вид патология. По-долу са разгледани аномалии и малформации на ухото според тяхната локализация.

ушната мида или външното ухо

Анатомичната структура на ушната мида е толкова индивидуална, че може да се сравни с пръстовите отпечатъци – няма две еднакви. Нормалната физиологична структура на ушната мида е, когато нейната дължина приблизително съвпада с размера на носа и нейното положение не надвишава 30 градуса спрямо черепа. За стърчащи уши се считат, когато този ъгъл е или надвишава 90 градуса. Аномалията се проявява под формата на макротия на ушната мида или нейните части при ускорен растеж - например може да се увеличат ушните миди или едното ухо, както и горната му част. По-рядко срещана е полиотията, която се проявява в наличието на ушни придатъци към напълно нормална ушна мида. Microtia е недоразвитие на черупката, до нейното отсъствие. За аномалия се смята и „острото ухо” на Дарвин, който пръв го приписва на елементите на атавизма. Друга негова проява се наблюдава в ухото на фавна или ухото на сатира, което е едно и също. Котешкото ухо е най-изразената деформация на ушната мида, когато горната туберкула е силно развита и в същото време се навежда напред и надолу. Колобомата или разцепването на ушната мида или ушната мида също се отнася до аномалии и малформации на развитие и растеж. Във всички случаи функционалността на органа на слуха не е нарушена, а хирургическата интервенция е по-скоро от естетичен и козметичен характер, както всъщност при наранявания и ампутация на ушната мида.

Още през първата половина на миналия век, изучавайки развитието на ембриона, лекарите стигнаха до извода, че по-рано от средното и външното ухо се развива вътрешното ухо, формират се неговите части - кохлеята и лабиринтът (вестибуларен апарат) . Установено е, че вродената глухота се дължи на недоразвитие или деформация на тези части - лабиринтна аплазия. Атрезия или оклузия на ушния канал е вродена аномалия и често се наблюдава заедно с други дефекти на ухото, а също така се придружава от микротия на ушната мида, нарушения в тимпаничната мембрана, слуховите костици. Дефектите в мембранозния лабиринт се наричат ​​дифузни аномалии и се свързват с вътрематочни инфекции, както и с фетален менингит. По същата причина се появява вродена преаурикуларна фистула - канал от няколко милиметра, който преминава в ухото от трагуса. В много случаи хирургията с помощта на съвременна медицинска технология може да помогне за подобряване на слуха при аномалии на средното и вътрешното ухо. Кохлеарното протезиране и имплантирането са много ефективни.