Какви наследствени заболявания. Наследствени заболявания на човека, тяхната профилактика

Наследствените заболявания са заболявания, причинени от хромозомни и генни мутации. Науката, която изучава явленията на наследствеността и изменчивостта в човешките популации, е генетиката. Често се смята, че термините "наследствено заболяване" и "вродено заболяване" са синоними. Въпреки това, за разлика от вродените заболявания, които възникват при раждането, наследствените заболявания вече са причинени от наследствени и екзогенни фактори.

Проблемите на наследствеността са от интерес за хората в продължение на много векове. Например, такова заболяване като хемофилия е известно от древни времена. В тази връзка браковете между кръвни роднини бяха забранени. Много учени излагат своите хипотези за появата на наследствени патологии. Техните предположения не винаги се основават на научни наблюдения. Едва през 20 век, с развитието на генетиката, бяха разкрити научни доказателства.

Напредъкът в областта на медицината доведе до относително увеличаване на дела на генетично обусловените патологии. Към днешна дата са идентифицирани повече от 3500 човешки наследствени заболявания. Около 5% от децата се раждат с генетични или вродени заболявания.

От гледна точка на генетиката всички заболявания с наследствени и екологични фактори в развитието си могат да бъдат разделени на 3 групи:

1. Наследствени заболявания с фенотипна мутация, които са почти независими от околната среда. Това са, като правило, генни и хромозомни наследствени заболявания, като хемофилия, болест на Даун, фенилкетонурия и др.
2. Болести с наследствена предразположеност, за чиято проява е необходимо влиянието на външната среда. Сред тези заболявания се отличават захарен диабет, подагра, атеросклероза, пептична язва, псориазис, хипертония и др.
3. Болести, в произхода на които наследствеността не играе роля. Те включват наранявания, изгаряния, всякакви инфекциозни заболявания.

Болестите, причинени от промени в структурата на хромозомите, се наричат ​​хромозомни заболявания. Болестите, причинени от промени в структурата на ДНК, се наричат ​​генни заболявания. Клиничната диагноза на наследствените заболявания се основава на клинични, генеалогични и параклинични изследвания.

Трябва да се отбележи, че доскоро почти всички наследствени заболявания се смятаха за нелечими. Днес обаче всичко се промени. Чрез диагностициране на заболявания в ранните етапи е възможно да се облекчат страданията на хората, а понякога и напълно да се отървете от болестта. Благодарение на генетиката днес има много експресни диагностични методи, например биохимични анализи, имунологичен метод. Добър пример е способността на съвременната медицина да се бори с болестта полиомиелит.

При изучаване на естеството на наследяването на различни черти при хората са описани всички известни видове наследство и всички видове доминиране. Много черти се предават по наследство моногенен, т.е. се определят от един ген и се наследяват в съответствие със законите на Мендел. Описани са повече от хиляда моногенни черти. Сред тях има както автозомни, така и свързани с пола. Някои от тях са изброени по-долу.

Моногенните заболявания се срещат при 1-2% от населението на света. Това е много. Честотата на спорадичните моногенни заболявания отразява честотата на спонтанния мутационен процес. Сред тях голяма част са заболяванията с биохимичен дефект. Типичен пример е фенилкетонурия.

семейна проява
Синдром на Морфан

Това е тежко наследствено заболяване, причинено от единична генна мутация, която нарушава нормалния цикъл на превръщане на фенилаланин. При пациентите тази аминокиселина се натрупва в клетките. Заболяването е придружено от тежки неврологични симптоми (раздразнителност), микроцефалия (малка глава) и в крайна сметка води до идиотия. Диагнозата се поставя биохимично. В момента в родилните домове се извършва 100% скрининг на новородени за фенилкетонурия. Заболяването е лечимо, ако детето се прехвърли навреме на специална диета, която изключва фенилаланин.

Друг пример за моногенно заболяване е Синдром на Морфан или болест на паяк пръст. Доминантна мутация в един ген има силен плейотропен ефект. В допълнение към повишения растеж на крайниците (пръстите), пациентите имат астения, сърдечни заболявания, дислокация на лещата на окото и други аномалии. Болестта протича на фона на повишен интелект, поради което се нарича "болест на великите хора". По-специално беше болен американският президент А. Линкълн и изключителният цигулар Н. Паганини.

Много наследствени заболявания са свързани с промяна в структурата на хромозомите или нормалния им брой, т. с хромозомни или геномни мутации. По този начин тежко наследствено заболяване при новородени, известно като „ синдром на плачеща котка”, се причинява от загуба (изтриване) на дългото рамо на 5-та хромозома. Тази мутация води до ненормално развитие на ларинкса, което причинява характерния плач на бебето. Заболяването е несъвместимо с живота.

Широко известен Болест на Дауне резултат от наличието в кариотипа на допълнителна хромозома от 21-ва двойка (тризомия на 21-ва хромозома). Причината е неразпадането на половите хромозоми по време на образуването на зародишните клетки в майката. В повечето случаи на появата на допълнителна хромозома при новородени, възрастта на майката достига най-малко 35 години. Проследяването на честотата на това заболяване в райони със силно замърсяване на околната среда установи значително увеличение на броя на пациентите с този синдром. Предполага се също, че ефектът от вирусна инфекция върху тялото на майката по време на узряването на яйцето.

Отделна категория наследствени заболявания са синдроми, свързани с промяна в нормалния брой на половите хромозоми. Подобно на болестта на Даун, те се появяват, когато има нарушение на процеса на хромозомна сегрегация в гаметогенезата при майката.

При хората, за разлика от Drosophila и други животни, Y хромозомата играе голяма роля в определянето и развитието на пола. При отсъствието му в комплекта с произволен брой Х-хромозоми, индивидът ще бъде фенотипно женски и наличието му определя развитието към мъжкия пол. По-специално, мъжете с хромозомен набор XXY + 44A са болни Синдром на Клайнфелтер. Те се характеризират с умствена изостаналост, непропорционален растеж на крайниците, много малки тестиси, липса на сперматозоиди, неправилно развитие на млечните жлези и други патологични характеристики. Увеличаването на броя на X хромозомите в комбинация с една Y хромозома не променя определението за мъж, а само засилва синдрома на Klinefelter. За първи път кариотипът XXYY е описан през 1962 г. при 15-годишно момче със значителна умствена изостаналост, евнухоидни пропорции на тялото, малки тестиси и коса от женски тип. Подобни признаци са характерни за пациенти с кариотип XXXYY.

Синдром на Клайнфелтер (1) и синдром на Търнър-Шерешевски (2)

Липсата на една от двете X хромозоми в женския кариотип (XO) причинява развитието на Синдром на Търнър-Шерешевски. Заболелите жени обикновено са ниски, под 140 см, набити, със слабо развити млечни жлези, имат характерни криловидни гънки на шията. По правило те са безплодни поради недостатъчното развитие на репродуктивната система. Най-често бременността с този синдром води до спонтанен аборт. Само около 2% от болните жени запазват бременността си до края.

Тризомията (XXX) или полизомията на X хромозомата при жените често причинява заболяване, подобно на синдрома на Turner-Shereshevsky.

Наследствените заболявания, свързани с промяна в броя на Х-хромозомите, се диагностицират чрез цитологичен метод чрез броя на телата на Barr или половия хроматин в клетките. През 1949 г. M. Barr и C. Bertram, изучавайки интерфазните ядра на невроните на котка, откриват в тях интензивно оцветено тяло. Той присъства само в ядрата на женските клетки. Оказа се, че се среща при много животни и винаги е свързано със секса. Тази структура се нарича полов хроматин, или тела на Бар. В хода на обстоен цитологичен и цитогенетичен анализ е установено, че половият хроматин е една от двете женски полови хромозоми, която е в състояние на силна спирализация и поради това е неактивна. При жени със синдром на Turner-Shereshevsky (кариотип XO) не се открива полов хроматин, както и при нормални XY мъже. Нормалните XX жени и ненормалните мъже имат по едно тяло на Barr, докато XXX жени и XXXY мъже имат по две и т.н.

Индивидите с наследствени заболявания обикновено се раждат с големи физически аномалии, което позволява ранно диагностициране на заболяването. Но понякога болестта не се усеща в продължение на месеци и дори десетилетия. Например тежко наследствено заболяване, причинено от увреждане на централната нервна система - хорея на Хънтингтън- може да се прояви само след 40 години и тогава неговият носител има време да остави потомство. Пациентите се характеризират с неволни потрепващи движения на главата и крайниците.

Случва се човек да създава впечатлението за абсолютно здрав индивид, но има наследствено предразположение към определено заболяване, което се проявява под въздействието на външни или вътрешни фактори. Например, някои хора имат тежка реакция към определени лекарства, което се дължи на генетичен дефект - липса на специфичен ензим в тялото. Понякога има фатална реакция на анестезия при видимо здрави хора, но всъщност те носят специално наследствено мускулно заболяване в латентна форма. При такива пациенти по време на или след операция под анестезия внезапно се повишава температурата (до 42 °).

Наследствени заболявания Една от загадките остава появата на наследствени заболявания, причинени от хромозомни и генни мутации.

По правило детето е засегнато от наследствено заболяване, когато единият или двамата родители са носители на дефектния ген.По-рядко това се случва в резултат на промяна в собствения му генен код под влияние на вътрешни (в тялото или клетката) или външни условия в момента на зачеването. Ако бъдещите родители или един от тях в семейството са имали такива заболявания, тогава преди да имат бебе, те трябва да се консултират с генетик, за да преценят риска от раждане на болни деца.

Видове наследствени заболявания

Сред наследствените заболявания обикновено се разграничават:

. Хромозомни заболяванияпроизтичащи от промени в структурата и броя на хромозомите (по-специално синдром на Даун). Те са честа причина за спонтанни аборти, т.к. плод с такива груби нарушения не може да се развие нормално. При новородените бебета има различна степен на увреждане на нервната система и целия организъм, изоставане във физическото и психическото развитие.

. Заболявания, свързани с метаболитни нарушения, които съставляват значителна част от всички наследствени патологии. Това включва заболявания, които са възникнали поради нарушение на метаболизма на аминокиселините, метаболизма на мазнините (води по-специално до нарушена мозъчна дейност), въглехидратния метаболизъм и други. Много от тях могат да бъдат лекувани само със строга диета.

. Имунни нарушенияводят до намаляване на производството на имуноглобулини - специални протеини, които осигуряват имунната защита на организма. Болните много по-често развиват сепсис, хронични заболявания, по-податливи са на атаки от различни инфекции.

. Заболявания, засягащи ендокринната систематези. нарушаване на процеса на секреция на определени хормони, което пречи на нормалния метаболизъм, функционирането и развитието на органите.

Скрининг на новородени

Има стотици наследствени болести и с повечето от тях трябва да започнем да се борим възможно най-рано, за предпочитане от раждането. Сега в много страни новородените бебета се проверяват за наличие на такива заболявания - това се нарича новороден скрининг. Но не всички заболявания са включени в програмата.

Критериите за включване на дадено заболяване в скрининга са определени от СЗО:

Сравнително често (поне на територията на дадена страна);

Има сериозни последствия, които могат да бъдат избегнати, ако лечението започне незабавно;

Няма изразени симптоми в първите дни или дори месеци след раждането;

Има ефективен начин за лечение;

Масовата диагностика е икономически изгодна за здравеопазването на страната.

Кръвта за анализ се взема от петата на всички бебета през първата седмица от живота. Нанася се върху специална форма с реактиви и се изпраща в лабораторията. След получаване на положителна реакция бебето ще трябва да се подложи на процедурата отново, за да потвърди или опровергае диагнозата.

Скрининг на новородени в Русия

В Русия от 2006 г. всички новородени се изследват за пет заболявания.

Кистозна фиброза.Засяга жлезите с външна секреция. Слузта и секретът, секретирани от тях, стават по-гъсти и по-вискозни, което води до сериозни неизправности в дихателните и стомашно-чревния тракт, до смъртта на пациентите. През целия живот е необходимо скъпо лечение и колкото по-рано започне, толкова по-лесно протича болестта.

вроден хипотиреоидизъм.Това води до нарушение на производството на хормони на щитовидната жлеза, което причинява сериозно забавяне на физическото развитие и развитието на нервната система при децата. Заболяването може да бъде напълно спряно, ако започнете да приемате хормонални лекарства веднага след откриването му.

Фенилкетонурия.Проявява се в недостатъчна активност на ензима, който разгражда аминокиселината фенилаланин, която се съдържа в протеиновите храни. Продуктите на разпадане на аминокиселината остават в кръвта, натрупват се там и причиняват увреждане на мозъка, умствена изостаналост и гърчове. Пациентите трябва да спазват строга диета за цял живот, като почти напълно изключват протеиновите храни.

Андреногенитален синдром.Това е цяла група заболявания, свързани с нарушение на производството на хормони от надбъбречните жлези. Работата на бъбреците и сърдечно-съдовата система е нарушена, развитието на гениталните органи е инхибирано. Ситуацията може да се коригира само чрез навременното и постоянно приемане на липсващите хормони.

Галактоземия.Това се дължи на липсата на ензим, който превръща галактозата, съдържаща се в млечната захар, в глюкоза. Излишъкът от галактоза уврежда черния дроб, зрителните органи, умственото и физическото развитие като цяло. От диетата на пациента е необходимо напълно да се изключат всички млечни продукти.

Няма нужда да се страхувате от скрининга, който се извършва в родилния дом - той е напълно безопасен. Но ако вашето бебе се окаже само едно от няколкото хиляди, които не са имали късмета да се родят с някоя от тези болести, Навременното лечение ще помогне да се избегнат допълнителни усложнения.или дори напълно премахване на последствията.

Учените твърдят, че външният вид, здравословното състояние и други индивидуални характеристики на човек зависят от два основни фактора: генетиката и влиянието на околната среда. А делът на генетиката е 70%.

Повечето заболявания са до известна степен свързани с наследствеността: понякога поради генетиката рискът от развитие на определено заболяване се увеличава, но има и редица заболявания, пряко свързани с повреда в генетичния апарат.

Но не всичко е загубено: всеки от нас има шанс да повлияе на собствената си съдба, защото 30% от здравето зависи от начина на живот, диетата, физическата активност и усилията на лекарите.

Характеристики на болестите, предавани по наследство

Вродените и наследствените заболявания не са едно и също нещо, въпреки че и двете възникват от момента на раждането на бебето.

Вродените заболявания се формират в резултат на нарушение на хода на бременността, влиянието на алкохол, никотин, някои лекарства и заболявания (, вирусен хепатит,). Първоначално плодът е здрав.

Болестите с наследствено предразположение не оставят на детето дори призрачен шанс. В този случай разпадането настъпва много по-рано - на етапа на предаване на генетичен материал от родители на деца.

Втората характеристика на наследствените заболявания е невъзможността за пълно излекуване. Пневмония и тонзилит могат да бъдат излекувани с антибиотици, може да се отстрани възпален апендикс или жлъчен мехур. Но все още не е възможно да се коригира генетичният материал. Учените се опитват да коригират генетичния материал, но все още е далеч от въвеждането на разработките в широката практика.

Единственият възможен начин за лечение на наследствени заболявания е терапията, насочена към премахване на симптомите и подобряване на качеството на живот. В някои случаи лекарствената профилактика на екзацербациите има ефект, но прогнозата все още остава разочароваща. Наследствените заболявания, за съжаление, все още са нелечими.

Късогледството е най-често срещаното наследствено заболяване.

Топ 5 на наследствените заболявания

късогледство

Това е може би едно от най-често срещаните заболявания, които са пряко наследени. Разбира се, неправилната поза при четене, честото гледане на телевизия, ежедневното многочасово седене пред екрана на лаптопа и липсата на достатъчно витамин А в диетата също играят роля за увреждане на зрението.

В същия клас на училището обаче има деца, които се държат по същия начин – едното вече носи очила, а другото вижда ясно. Основната причина за късогледство е обременената наследственост.
Причината за заболяването е характеристика на мускулите, които допринасят за разширяването на очната ябълка. В резултат на това изображението не се фокусира върху ретината, а по-близо и човекът вижда неясно.

Ако майката или бащата са страдали от миопия, тогава вероятността от предаване на детето е 30-40%, а ако и двамата - тогава 70%. Болестта често се проявява в периода на активен растеж - в юношеството, но дори и по-малък ученик може да се разболее.

Това е класическо наследствено заболяване. Има няколко подвида хемофилия, при които разпадането води до нарушаване на производството на отделни фактори на кръвосъсирването. Тежестта също варира. Има три вида заболяване: хемофилия А, В и С.

Мутацията, която води до хемофилия, е свързана с X хромозомата. Жените имат две Х-хромозоми, следователно, ако една от тях има тази аномалия, тогава жената не се разболява, а просто става носител. Историята има само 60 случая, когато патологията засяга две хромозоми наведнъж и жената се разболява.

Почти всички пациенти с хемофилия са момчета, защото имат една Х хромозома. Един от най-известните хемофилици беше младият царевич Алексей Николаевич. Към деня на екзекуцията на 14-годишна възраст момчето беше в изключително тежко състояние.

Тромбофилия

Тромбофилията е патологично състояние, при което кръвосъсирването се увеличава. Има много разновидности на тромбофилия, при които се появяват мутации в отделни части на коагулационната система (например дефицит на антитромбин, протеин С и S и антифосфолипиден синдром).

На мнозина изглежда, че това състояние е рядко и няма да ги засегне. И въпреки това, именно тромбофилията често води до исхемични инфаркти, инсулти, белодробна емболия и съдова тромбоза при хора под 40-годишна възраст.

Често тромбофилията се открива по време на прегледи за обичайни спонтанни аборти и спонтанни аборти при жени. За съжаление е вероятно състоянието да бъде наследено от децата на пациентите.

Това заболяване се среща при едно на 2500 новородени, което не е необичайно. Кистозната фиброза се унаследява по автозомно-рецесивен начин. Тоест, за да се роди болно дете, бебето трябва да получи грешен ген едновременно от майката и бащата.

От 2 до 5% от хората по света са носители на кистозна фиброза и дори не подозират за това. Ако срещнат някой като него, те могат да родят болно дете с 25% шанс.
Кистозната фиброза е свързана с намаляване на производството на секреция от всички жлези на тялото. В резултат на това се нарушава работата на дихателната и храносмилателната система. По-специално, не се отделя тайна от лумена на бронхите при респираторни заболявания и няма производство на ензими за смилането на храната от панкреаса.

Лечението се състои само в заместителна терапия и прогнозата остава неблагоприятна. В Европа такива хора живеят до 40 години, в Русия - максимум до 28.

Миодистрофия

Тази ужасна болест включва няколко подвида наведнъж (Erba-Rota, Landuzi, Duchenne). Същността на заболяването се състои в прогресивна мускулна слабост, която постепенно води до пълно обездвижване на човек.

Въпреки това, като се има предвид факта, че заболяването се предава с рецесивен ген, дете с миодистрофия може да се роди от видимо здрави родители.Достатъчно е вероятността за носене на родителите да е 25%.

По правило лекарите откриват първите признаци на миопатия на Дюшен на възраст от 6 месеца. Понякога те дори се „отписват“ като усложнение на DPT ваксинацията, което е фундаментално погрешно, тъй като заболяването е наследствено. Младежката форма на Ерба-Рот дебютира на 14-16 години.

Лечението на миодистрофията е симптоматично и е насочено само към подобряване на качеството и максимално удължаване на живота.

Учените все още не знаят как да лекуват генетични заболявания, но такива опити се правят по света.

Могат ли генетичните заболявания да бъдат предотвратени?

Към днешна дата е невъзможно да се предотврати появата на наследствени заболявания. Въпреки това можете да бъдете тествани за най-често срещаните видове мутации и да идентифицирате вероятността да имате дете с патология в определена двойка.

Много зависи от поведението на родителите. Промяната в начина на живот, разбира се, няма да повлияе на генетичния материал, но в някои случаи намалява риска от тежки прояви на болестта.
Ето защо не се страхувайте от генетичните изследвания: колкото по-рано се постави диагнозата, толкова по-лесно ще бъде да помогнете на детето.

Ако не знаете към коя лаборатория да се обърнете, медицинският портиер на Medical Note ще избере безплатно лаборатория, в която можете да направите генетичен тест за вродени заболявания на достъпна цена.

Съдържание

Човек през живота си страда от много леки или сериозни заболявания, но в някои случаи вече се ражда с тях. Наследствените заболявания или генетичните нарушения се проявяват при дете поради мутация на една от ДНК хромозомите, което води до развитието на заболяването. Някои от тях носят само външни промени, но има редица патологии, които застрашават живота на бебето.

Какво представляват наследствените заболявания

Това са генетични заболявания или хромозомни аномалии, чието развитие е свързано с нарушение в наследствения апарат на клетките, предавани чрез репродуктивни клетки (гамети). Появата на такива наследствени патологии е свързана с процеса на предаване, внедряване, съхранение на генетична информация. Все повече мъже имат проблем с отклонения от този вид, така че шансът за зачеване на здраво дете става все по-малък. Медицината непрекъснато прави изследвания за разработване на процедура за предотвратяване на раждането на деца с увреждания.

Причините

Генетични заболявания от наследствен тип се формират при мутиране на генната информация. Те могат да бъдат открити веднага след раждането на дете или след дълго време с дълго развитие на патологията. Има три основни причини за развитието на наследствени заболявания:

• хромозомни аномалии;
• хромозомни нарушения;
• генни мутации.

Последната причина се включва в групата на наследствено предразположения тип, тъй като факторите на средата също влияят върху тяхното развитие и активиране. Ярък пример за такива заболявания е хипертонията или захарният диабет. В допълнение към мутациите, тяхното прогресиране се влияе от продължително пренапрежение на нервната система, недохранване, психични травми и затлъстяване.

Симптоми

Всяко наследствено заболяване има свои специфични особености. В момента са известни над 1600 различни патологии, които причиняват генетични и хромозомни аномалии. Проявите се различават по тежест и яркост. За да се предотврати появата на симптоми, е необходимо да се установи вероятността от появата им навреме. За да направите това, използвайте следните методи:

1. Зодия Близнаци. Наследствените патологии се диагностицират чрез изучаване на разликите, приликите на близнаците, за да се определи влиянието на генетичните характеристики, външната среда върху развитието на заболяванията.
2. Генеалогичен. Вероятността от развитие на патологични или нормални черти се изследва с помощта на родословието на лицето.
3. Цитогенетичен. Изследват се хромозомите на здрави и болни хора.
4. Биохимичен. Проследява се човешкият метаболизъм, подчертават се особеностите на този процес.

В допълнение към тези методи повечето момичета се подлагат на ултразвуково изследване по време на раждане. Помага да се определи вероятността от вродени малформации (от 1-ви триместър) въз основа на признаците на плода, да се предположи наличието на определен брой хромозомни заболявания или наследствени заболявания на нервната система в нероденото дете.

При деца

По-голямата част от наследствените заболявания се проявяват в детството. Всяка от патологиите има свои собствени признаци, които са уникални за всяка болест. Има голям брой аномалии, така че те ще бъдат описани по-подробно по-долу. Благодарение на съвременните диагностични методи е възможно да се идентифицират отклонения в развитието на детето, да се определи вероятността от наследствени заболявания дори по време на раждането на детето.

Класификация на наследствените заболявания на човека

Групирането на заболявания с генетичен характер се извършва поради тяхното възникване. Основните видове наследствени заболявания са:

1. Генетични - възникват от увреждане на ДНК на генно ниво.
2. Предразположение по наследствен тип, автозомно-рецесивни заболявания.
3. Хромозомни аномалии. Болестите възникват поради появата на излишък или загуба на една от хромозомите или техните аберации, делеции.

Списък на наследствените заболявания на човека

Науката познава повече от 1500 заболявания, които попадат в категориите, описани по-горе. Някои от тях са изключително редки, но някои видове се чуват от мнозина. Най-известните включват следните патологии:

• болест на Олбрайт;
• ихтиоза;
• таласемия;
• Синдром на Марфан;
• отосклероза;
• пароксизмална миоплегия;
• хемофилия;
• болест на Фабри;
• мускулна дистрофия;
• Синдром на Клайнфелтер;
• Синдром на Даун;
• Синдром на Шерешевски-Търнър;
• синдром на котешки вик;
• шизофрения;
• вродена дислокация на бедрото;
• сърдечни дефекти;
• разцепване на небцето и устните;
• синдактилия (сливане на пръстите).

Кои са най-опасните

От горните патологии има такива заболявания, които се считат за опасни за човешкия живот. По правило тези аномалии, които имат полизомия или тризомия в хромозомния набор, са включени в този списък, когато вместо две се наблюдават от 3 до 5 или повече. В някои случаи се открива 1 хромозома вместо 2. Всички подобни аномалии са резултат от аномалии в клетъчното делене. С такава патология детето живее до 2 години, ако отклоненията не са много сериозни, тогава живее до 14 години. Най-опасните заболявания са:

• болест на Канаван;
• Синдром на Едуардс;
• хемофилия;
• синдром на Патау;
• спинална мускулна амиотрофия.

Синдром на Даун

Заболяването се наследява, когато и двамата или един от родителите имат дефектни хромозоми. Синдромът на Даун се развива поради тризомия 21 на хромозомата (вместо 2 има 3). децата с това заболяване страдат от страбизъм, имат необичайна форма на ушите, бръчки на шията, умствена изостаналост и сърдечни проблеми. Тази хромозомна аномалия не представлява опасност за живота. Според статистиката 1 от 800 се ражда с този синдром. Жените, които искат да раждат след 35, са по-склонни да имат дете с Даун (1 на 375), след 45 вероятността е 1 на 30.

акрокраниодисфалангия

Заболяването има автозомно-доминантен тип наследяване на аномалия, причината е нарушение в хромозома 10. Учените наричат ​​заболяването акрокраниодисфалангия или синдром на Аперт. Характеризира се със следните симптоми:

• нарушения на съотношението на дължината и ширината на черепа (брахицефалия);
• високо кръвно налягане (хипертония) се образува вътре в черепа поради сливането на коронарни шевове;
• синдактилия;
• умствена изостаналост на фона на притискане на мозъка с череп;
• изпъкнало чело.

Какви са възможностите за лечение на наследствени заболявания?

Лекарите непрекъснато работят върху проблема с аномалиите на гените и хромозомите, но цялото лечение на този етап се свежда до потискане на симптомите, пълно възстановяване не може да се постигне. Терапията се избира в зависимост от патологията, за да се намали тежестта на симптомите. Често се използват следните възможности за лечение:

1. Увеличаване на количеството на входящите коензими, например витамини.
2. Диетична терапия. Важен момент, който помага да се отървете от редица неприятни последици от наследствени аномалии. Ако диетата е нарушена, незабавно се наблюдава рязко влошаване на състоянието на пациента. Например при фенилкетонурия храните, които съдържат фенилаланин, са напълно изключени от диетата. Неспазването на тази мярка може да доведе до тежка идиотия, така че лекарите се фокусират върху необходимостта от диетична терапия.
3. Консумацията на онези вещества, които липсват в тялото поради развитието на патология. Например, с оротацидурия предписва цитидилова киселина.
4. При метаболитни нарушения е необходимо да се осигури своевременно почистване на тялото от токсини. Болестта на Wilson (натрупване на мед) се лекува с d-пенициламин, а хемоглобинопатиите (натрупване на желязо) с десферал.
5. Инхибиторите помагат за блокиране на прекомерната ензимна активност.
6. Възможно е да се трансплантират органи, тъканни участъци, клетки, които съдържат нормална генетична информация.