Заболяване като галактоземия при новородени е изключително рядко. Такова заболяване може да застраши живота на бебето и се отразява в целия му следващ живот. За да се отървете от него, никакво лекарство няма да помогне, така че трябва да знаете как да се справите с такъв проблем.
Симптоми и същност на проблема
Галактоземията може да не е очевидна в началото. Новите родители и дори лекарите може просто да не забележат развитието му. След няколко дни обаче признаците стават очевидни. Факт е, че основната храна на новороденото е млякото и млекосъдържащите продукти. Те съдържат вещество, наречено галактоза. При наличието на това заболяване галактозата при новородено не се абсорбира от тялото и постепенно се натрупва, което води до сериозни промени.
Най-характерните симптоми на галактоземия се изразяват, както следва:
- гадене и повръщане след хранене;
- честа диария;
- апатично състояние на бебето;
- подпухналост;
- помътняване на лещата на окото;
- уголемяване на черния дроб;
- асцит;
- жълтеница;
- конвулсии;
- превъзбуждане.
Често прекомерното наднормено тегло при раждането показва потенциален риск от развитие на галактоземия. Ако бебето тежи повече от 5 кг, най-вероятно то има определени здравословни проблеми. Възможно е да се провери надеждността на диагнозата само чрез преминаване на специални тестове.
Причините
Актуален въпрос: какво провокира развитието на галактоземия? Първоначалните причини за такъв провал и до днес остават неразбрани напълно. Основният фактор, отговорен за развитието на болестта, е наследствеността. Галактоземията се характеризира с генетична предразположеност към нейната поява. В същото време се наблюдава много интересен феномен: здрави родители могат да имат здрави деца, но внуците внезапно показват признаци на нарушено усвояване на галактозата.
Същността на проблема се крие във факта, че активната фаза на галактоземия в по-голямата част може да се наблюдава само при тези бебета, които са получили от родителите си и двете хромозоми на така наречения мутантен ген. Ако последното не се предаде напълно на детето, най-вероятно то ще бъде здраво и дори няма да предполага, че е носител на гените за това заболяване. Заболяването може да се прояви само след няколко поколения, поради което е толкова рядко.
Рискове
За деца с галактоземия са необходими специални условия. При липса на лечение и неспазване на правилното хранене сериозна заплаха надвисва над тяхното здраве и живот. За да разберете степента на риск и да осъзнаете всички потенциални заплахи, струва си да обърнете внимание на най-често срещаните проблеми за такива случаи:
- цироза на черния дроб;
- умствена изостаналост;
- сепсис;
- катаракта;
- нарушения на ЦНС;
- нарушение на храносмилателния тракт;
- натрупване на течност в органите и коремната кухина.
На фона на такива нарушения и с тяхното прогресиране става просто невъзможно да се поддържа нормалното функциониране на всички системи на тялото. В резултат на това, при липса на мерки за реагиране, случаите на смърт не са необичайни, в по-голяма степен поради развитието на сепсис.
При галактоземия при кърмачета, ако не се лекува правилно, някои органи могат да страдат
Диагностика
За да се определи навреме наличието на галактоземия, лекарите, които все още са в родилния дом, трябва да проведат специален рутинен анализ. Както при повечето други случаи, той се основава на изследване на кръвна проба, взета от петата на новороденото на 4-ия ден от живота.
След внимателно изследване е възможно да се открие повишено съдържание на галактоза. Косвен признак, показващ възможното наличие на такъв проблем, е ниското съдържание на захар. Можете също така да определите потенциалния риск чрез собствените си наблюдения върху поведението на бебето, въз основа на описаните по-горе симптоми. В допълнение, появата на детето, по-специално подуване и нездравословен цвят на кожата, също показва галактоземия.
Метод на лечение
Основният въпрос, който тревожи родителите на деца, които, за съжаление, са изправени пред такъв проблем, е лечението на галактоземия. В това се крие сложността на ситуацията. Всъщност това заболяване не се поддава на кардинално лечение. Тъй като проблемът е скрит на генетично ниво, човек ще трябва да се примири с неговото присъствие от раждането до последните дни и да се адаптира към специалните нужди на тялото си. С други думи, необходима е специална диета, която ще трябва да се спазва цял живот.
При галактоземия при бебе родителите трябва стриктно да се придържат към диетата, предписана от лекаря. В противен случай не могат да бъдат избегнати неприятни последици.
За новороденото кърменето се превръща в табу, от което зависи животът и развитието на бебето. Също така е важно да се изключат различни млечни формули за изкуствено хранене. За разлика от лактазния дефицит, галактоземията е по-тежко заболяване. В този случай трябва напълно да изключите от диетата всички храни, които включват галактоза. Това се отнася за заместители на мляко без лактоза.
В бъдеще детето също няма да може да консумира млечни продукти, масло и маргарин и всички онези продукти, които може да съдържат следи от тях. С други думи, ще трябва да се откажете завинаги от печенето, колбасите, повечето сладкиши и т.н. Проблемът е, че при производството на хранителни продукти някои от тях могат да съдържат следи от мляко поради спецификата на технологията. Малките дози галактоза в по-късен живот няма да причинят много вреда, ако тази злополука не бъде въведена за постоянно.
Какво може да замени млечните продукти?За новородено решението може да бъде да яде вода с царевично нишесте, бадемово мляко, соеви продукти и подобни храни. Тъй като детето расте, е необходимо да се коригира диетата и постепенно да се въвеждат различни хранителни зърнени храни, приготвени изключително на вода. Витамините, съдържащи се в млякото и подобни продукти, могат да бъдат извлечени от други храни, достъпни за консумация: плодове, зеленчуци, яйца, както и рибни и месни ястия, растителни масла и др.
Не се плашете и обезсърчавайте, ако детето ви е диагностицирано с галактоземия. Всичко, което е необходимо в този случай, е да следвате правилната диета. Разбира се, той няма да може да се наслади на всички гастрономически изкушения в бъдеще, но това изобщо не означава, че човек може да сложи край на живота, защото с правилния начин на живот детето ще се развива съвсем естествено и пълноценно. Впоследствие такава диета ще се превърне в навик и човек просто няма да забележи такава липса на тялото си.
Много родители се притесняват защо техните новородени бебета често плюят, отказват да се хранят и се държат направо. Понякога в такива случаи лекарите диагностицират бебето с галактоземия. Какво е? Колко сериозно е това заболяване? Какво го е причинило? Как да го лекуваме? В нашата статия ще се опитаме да отговорим на всички тези въпроси.
Галактоземия - какво е това?
Това заболяване се характеризира с нарушение на нормалния процес на въглехидратния метаболизъм. Основава се на липсата на превръщане на галактозата в глюкоза поради мутация на гена, отговорен за това. Галактоземията при деца е много рядка. Така че на 50 000 случая има само един с тази диагноза. Поради факта, че тялото на детето не може да оползотвори галактозата, нервната, зрителната и храносмилателната система са засегнати.
Болестта е диагностицирана и описана за първи път през 1908 г. Детето страда от тежко недохранване. След като отмениха храненето с мляко, галактоземията, чиито симптоми причиняваха много безпокойство на бебето, изчезна.
Причини за заболяването
Основната причина за галактоземия е генна мутация. Това заболяване се отнася до вродени заболявания с автозомно-рецесивен тип наследяване. По този начин галактоземията при новородени се появява, когато бебето наследи две копия на мутиралия ген от бащата и майката.
Хората, които имат този дефект в себе си, могат да страдат от това заболяване, което протича както в тежка, така и в лека форма. Галактозата влиза в човешкото тяло заедно с млечната захар, която се съдържа в храната. При тези, които страдат от това заболяване, превръщането на галактозата в глюкоза е непълно. Остатъците се натрупват в тъканите на органите и в кръвта. Това е много вредно, тъй като те са токсични за черния дроб, очната леща и нервната система.
Галактоземия: симптоми при новородени
Има три вида заболяване: класически, негър и "Дуарте". Последното се характеризира с липсата на каквито и да било признаци.
По принцип при това заболяване има непоносимост към млечни и кисело-млечни продукти, увреждане на бъбреците, очите и черния дроб, силно изтощение, до анорексия, изоставане в умственото и двигателното развитие.
Симптомите на заболяването се появяват почти веднага след раждането на бебето. В много отношения симптомите зависят от естеството на хода на заболяването.
Признаци на тежко заболяване
Симптомите на галактоземия се появяват, след като бебето е опитало адаптирано мляко или кърма.
Тази степен на заболяване най-често е характерна за бебета с тегло над 5 kg и признаци на неонатална жълтеница. Освен това тези деца изпитват спад в нивата на кръвната захар и гърчове. Бебето се оригва обилно след всяко хранене. Изпражненията му са воднисти, а поради дефицит на кръвосъсирващи фактори се образуват кръвоизливи по кожата.
Когато бебето навърши 2 месеца, се добавят симптоми като двустранна катаракта, бъбречна недостатъчност и недохранване поради отказа на детето да се храни.
На възраст от 3 месеца (при липса на подходящо лечение) към описаните по-горе признаци се добавят цироза на черния дроб, хепатоспленомегалия, асцит и забавено умствено и двигателно развитие.
При тази степен на галактоземия детето развива тежка чернодробна и бъбречна недостатъчност, присъединяват се инфекции и се наблюдава тежко недохранване. В този случай, ако диагнозата на заболяването не се извърши навреме, тогава е възможен фатален изход.
Какви са симптомите на леко заболяване?
По правило в тази ситуация новороденото повръща след хранене или пиене на сместа. Педиатърът визуално и според резултатите от ултразвука може да диагностицира увеличение на черния дроб. Има и жълтеница и анемия при бебето. Други признаци на умерена тежест на галактоземия включват катаракта и забавено двигателно и умствено развитие.
Разбира се, в този случай симптомите са много по-лесни. Но каквато и да е тежестта на заболяването, то трябва да бъде открито и лекувано. В противен случай са възможни сериозни усложнения със здравето на бебето.
Лека галактоземия
Тази форма на заболяването може да протече без никакви симптоми. Можете да разберете за присъствието му, като преминете тестове за необходимите ензими.
Също така, с лека степен на галактоземия, има лошо храносмилане и катаракта.
Основните симптоми на тази форма на заболяването включват отказ на бебето да суче, въпреки факта, че е гладен, малък набор от тегло и височина. Към тях се присъединява повръщане след прием на мляко и забавено развитие на речта. Поради всичко това при ненавременно лечение се образуват хронични чернодробни заболявания.
Какви са възможните усложнения?
При липса на терапия са възможни сериозни последици от галактоземия:
- сепсис. Този вид усложнение се наблюдава при кърмачета. Много смъртоносно.
- олигофрения.
- Синдром на изчерпване на яйчниците.
- Цироза на черния дроб.
- първична аменорея.
- Моторна алалия.
- Кръвоизлив в стъкловидното тяло на окото.
Тези усложнения могат да бъдат избегнати, ако при подозрение за заболяване незабавно се свържете със специалист и получите правилното лечение. Не забравяйте, че здравето на тялото на бебето е във вашите собствени ръце.
Как се извършва диагностиката?
За да избегнете тежки последици от заболяването, трябва да се изследвате за галактоземия. Възможно е да се диагностицира заболяването, когато плодът е още в утробата. В този случай се взема анализ на амниотичната течност или се извършва хорионбиопсия.
Скрининг за заболяването се прави на абсолютно всички новородени. Така че за доносените бебета се извършва на четвъртия ден, а за недоносените - на десетия. За анализ се взема капилярна кръв, която се нанася върху филтърна хартия. Анализът се доставя в генетичната лаборатория под формата на сухо петно.
Ако внезапно в резултат на скрининга има съмнения за синдром на галактоземия, тогава се извършва втора диагноза, за да се потвърди или опровергае диагнозата. Ако резултатът е положителен, анализът трябва да покаже високо ниво на галактоза или минимално ниво на ензима, който я разгражда.
Има и други диагностични методи. Така че понякога в медицинско заведение специалистите събират урина, за да изследват нивото на галактозата в нея. Освен това се взема кръвен тест от бебето, след като е заредено с глюкоза.
Новородените с потвърдена диагноза се подлагат на електроенцефалография, пункционна чернодробна биопсия и абдоминален ултразвук. За да се определи степента на увреждане на вътрешните органи, се взема обща проба от кръв и урина. Ако първоначалната диагноза се потвърди, трябва да се потърси консултация със специалисти като генетик, детски офталмолог и невролог.
Има и друго заболяване, което има подобни симптоми. Нарича се фенилкетонурия. Галактоземията има една ключова разлика от нея, която е, че се предава по наследство, тоест е вродена. При фенилкетонурия бебето се ражда здраво. Също така, галактоземията трябва да се разграничава от заболявания като хепатит и кистозна фиброза, хемолитична жълтеница на новородени и захарен диабет.
Какви са хранителните особености на децата с тази диагноза?
При галактоземия симптомите при новородени, потвърдени от резултатите от теста, изискват внимателно лечение. Последното е правилното диетично хранене на бебето. Млечните продукти са изключени от диетата на детето за цял живот.
Новородените, които са кърмени, се прехвърлят на изкуствено. Има смеси, които съдържат само синтетични аминокиселини или Те включват продукти от Nutritek, Humana, Mid Johnson, Nutricia. Специализираните смеси се въвеждат постепенно. В същото време количеството кърма се намалява всеки път. Веднага след като бебето стане готово за въвеждане на допълнителни храни, вие също трябва да внимавате. На детето не трябва да се дават варива и продукти, които съдържат мляко.
Децата с вродена галактоземия могат да пият сокове, пасирани плодове и зеленчуци, яйчен жълтък, риба, растително масло. Категорично е забранено да се използва млечна каша, извара, кисело-млечни продукти и масло.
Децата на една година също трябва да следват горната диета. В допълнение, страдащите от галактоземия трябва да изключат от диетата храни, които съдържат галактоза: спанак, какао и ядки, боб, боб, леща. Противопоказни са и някои храни от животински произход: колбаси, черен дроб и пастет.
Лечение на заболяване с лекарства
Отговорихме на въпроса, галактоземия, какво е това. Необходимо е да се лекува не само с диета, но и с лекарства. В зависимост от тежестта на заболяването, на бебетата могат да бъдат предписани редица лекарства, които изпълняват поддържаща функция.
За подобряване на метаболитните процеси се предписват витамини и лекарството "Калиев оротат". Също така се предписват калциеви препарати, тъй като в тялото на детето липсва този микроелемент поради факта, че в диетата на бебето няма млечни продукти. Освен това се предписват антиоксиданти, съдови лекарства и хепатопротектори. В случаите, когато черният дроб не е в състояние да синтезира фактори на кръвосъсирването, се извършва обменно кръвопреливане.
Прогнози
В случай, че заболяването се диагностицира в ранните стадии, лечението се провежда правилно и диетата се спазва стриктно, може да се избегне развитието на усложнения като катаракта, цироза на черния дроб и олигофрения. Ако терапията започне късно, след поражението на централната нервна система, тогава целта на лечението ще бъде само да се забави развитието на болестта. За съжаление, тежките степени на галактоземия могат да бъдат фатални.
Дете, чиято диагноза е потвърдена, получава група с увреждания. През целия си живот е регистриран и при такива специалисти като генетик, педиатър, невролог, офталмолог.
Възможно ли е да се избегне заболяването?
Отговаряйки на въпроса, галактоземия, какво е това, обяснихме, че това е доста рядко заболяване, което, подобно на други заболявания, се нуждае от превантивни мерки. Те се състоят в ранна диагностика и оценка на вероятността от галактоземия при бебе.
За да направите това, идентифицирайте семейства, в които има висок риск от това заболяване. Новородените се изследват в родилния дом. Това се прави, за да се избегнат усложнения по-късно. Ако се открие заболяване, се извършва ранно прехвърляне на изкуствено хранене. За семейства, в които има пациенти с това заболяване, се провежда медицинско генетично консултиране.
Бременните жени, които са изложени на риск, трябва да ограничат консумацията на млечни и кисело-млечни продукти.
Запомнете: ранната диагностика, навременното лечение, правилната диета, спазването на диета ще осигурят здравето и доброто бъдеще на вашето дете.
Основата на заболяването е натрупването на галактоза от тялото, в резултат на което се увреждат бъбреците, черния дроб и централната нервна система. Късното откриване на заболяването и липсата на лечение може да доведе до смърт. Предаването на заболяването става по автозомно-рецесивен начин. Следователно рисковата група се формира от бебета, чиито родители са носители на дефектния ген. В различните страни разпространението на заболяването варира между 1 дете на 10 000 - 50 000.
Симптоми на галактоземия
Клиничните признаци на заболяването се появяват в ранна възраст поради факта, че в млечните продукти се намира неметаболизираща се галактоза. В първите етапи новороденото може да изглежда като напълно здраво и силно бебе, но след няколко дни или седмици се наблюдават храносмилателни разстройства, които причиняват недохранване, лошо наддаване на тегло, ниска кръвна захар, раздразнителност и летаргия.
Ако заболяването не се диагностицира, увреждане на черния дроб, изразено в хеморагичен синдром, уголемяване на черния дроб, цироза. Само след няколко седмици към горните нарушения ще се добавят зрителни увреждания (катаракта), проблеми с бъбреците, конвулсии и подуване на крайниците. След няколко месеца се наблюдава забавяне на психомоторното развитие, растежа, двигателните умения и намаляване на костната плътност. Горните симптоми могат да се комбинират по различни начини.
Лечение на галактоземия
Основното условие за успешно лечение е изключването на всички продукти, съдържащи галактоза. Тази категория включва не само мляко и млечни продукти, но и вътрешностите на животните. В ранните етапи от живота на бебето млякото се заменя с изкуствени смеси или соево мляко. Много е важно тялото на бебето да получава достатъчно калций.
С течение на времето диетата се разширява и включва месо, зелени зеленчуци и риба. Въпросът за спирането на диетата все още е спорен, някои лекари са на мнение, че на 10-годишна възраст можете да спрете да я спазвате, други настояват за цял живот.
Често галактоземията се бърка с непоносимост към лактоза, но трябва да се разбере, че в случай на първото заболяване рискът от развитие на патологични нарушения е много по-висок. Навременно диагностицираното заболяване ще позволи на детето да води нормален живот, най-добрата помощ за него ще бъде изборът на правилната диета с разнообразна диета.
Дата на публикуване: 2014-10-30
Галактоземията (галактоземия) е доста рядка патология с наследствен характер, основана на нарушение на въглехидратния метаболизъм по време на превръщането на галактозата в глюкоза. В тялото на пациент с болест мутира ген, който осигурява производството на ензим, който разгражда галактозата. Заболяването се характеризира с високи нива на въглехидратната галактоза в кръвта на децата.
Патологията е наследствена, поради което се среща по-често при новородени, но се среща и при по-големи деца. Унаследяването е автозомно рецесивно. Често синдромът на галактоземия при новородени причинява заболявания на очите (лещата), нервната система или черния дроб. Ако няма лечение или не е правилно доставено, синдромът при новородени, повече от 70% от случаите, завършва фатално.
Причините
В идеалния случай диетичната лактоза се разгражда от ензими на галактоза и глюкоза. В бъдеще галактозата също се разлага до глюкоза. Но при генни мутации, когато ензимът, който насърчава разцепването, не се освобождава, галактозата не може да извърши процеса на разцепване. В резултат на това при новородени и по-големи деца галактозата се натрупва в тъканите и кръвната плазма, което води до токсични ефекти върху черния дроб, очите и нервната система. Често галактоземията е придружена от инфекции от бактериален произход, което е свързано с излишък на галактоза и инхибиране на левкоцитите.
Синдромът на галактоземия се развива при новородени само ако мутиралият ген е наследен от двамата родители. Това е автозомно рецесивен характер на наследството. Ако има само един мутиращ ген, тогава човекът се счита за носител на синдрома, докато може да има симптоми на заболяването, но не толкова ярко, например, както при.
Симптоми
Симптомите на галактоземия, съдейки по снимките на пациентите, се появяват доста ярко. Ако синдромът протича в лека или умерена форма, тогава симптомите са причинени от ранния отказ на бебето от гърдата, лошата поносимост на кърмата. Заболяването започва постепенно и детето на пръв поглед изглежда напълно здраво. С развитието на по-сериозна форма, както се вижда на снимката, галактоземията придобива симптоми на жълтеница, новородените изпитват влошаване на апетита, появява се повръщане и се появява силно подуване на тъканите.
След това симптомите се допълват от течни воднисти изпражнения и ако няма лечение, тогава започва ясно уголемяване на далака и черния дроб. В ретроперитонеалното пространство се появяват признаци на натрупване на течност (асцит) и черният дроб придобива плътна консистенция. Снимките на пациенти с галактоземия ясно показват симптомите на пожълтяване на кожата и лигавиците. Освен това се наблюдават признаци на пожълтяване на очните протеини. Едва тогава (на последно място) започват да пожълтяват стъпалата, вътрешните страни на дланите, назолабиалният триъгълник и подмишниците, както е на снимката.
Признаците засягат и зрителната и нервната система. Например, пациентите имат конвулсивни мускулни контракции, спонтанни движения на ябълките на очите (или нистагъм). При деца се наблюдават симптоми на намален мускулен тонус, забелязва се помътняване на лещата, невропсихическото, физическото развитие значително изостава. Симптомите на пикочно-половата система са свързани с излишък на захар и протеин в урината, което се потвърждава от подходящи тестове.
Синдромът на галактоземия се характеризира с често гингивално, назално, хемороидално или стомашно-чревно кървене. Повърхността на кожата, в допълнение към жълтия оттенък, поради увреждане на съдовите стени, може да се покрие с хеморагичен обрив, който не се променя при натиск.
Най-общо галактоземията се среща в три вида: класически, вариант на Дуарте и негърски тип. Най-честата е галактоземия от класически тип, която се характеризира с появата на първите симптоми в рамките на няколко дни след раждането. След това симптомите започват постепенно да набират скорост и да се допълват от нови признаци. Най-опасният сред симптомите, характерни за синдрома, е цирозата на черния дроб, която в повечето случаи (ако няма лечение) завършва със смъртта на детето.
Не всички видове ход на заболяването са придружени от ярки прояви. Понякога децата се притесняват само от непоносимост към мляко, подуване на корема и газове, чревни разстройства. Например, вариантът Duarte е асимптоматичен. Но тази форма обикновено се усложнява от чернодробни патологии, кръвоизлив и помътняване на лещата, бактериален сепсис и яйчникова недостатъчност.
Лечение
За потвърждаване на диагнозата пациентът трябва да премине някои тестове, да се подложи на ултразвуково изследване на коремните органи, чернодробна биопсия и др. Ако има заболяване, тестовете за урина показват излишък на захар, протеин и галактоза. Кръвните изследвания разкриват придружаваща галактоземия анемия и липса на глюкоза в кръвта. Пациентът също трябва да премине биохимични кръвни тестове.
Лечението се основава на промяна на диетата на децата. От диетата трябва да се изключат храни, които съдържат галактоза и лактоза. Млечните продукти се заменят със специално хранене за новородени, което се основава на соево мляко, например нутрамиген, соявал, енлит без лактоза. Подобна диета според медицинските препоръки се спазва до петгодишна възраст на детето. 
Ако галактоземията е тежка, тогава диетичното хранене става доживотно. Освен диета без лактоза, лечението включва вливане на плазма, кръвопреливане или фракционно кръвопреливане.
Медикаментозното лечение е симптоматично и е насочено към нормализиране на метаболитните процеси в организма, елиминиране на дисфункцията на органи, които са претърпели токсични ефекти по време на развитието на синдрома на галактоземия. За това на пациентите се предписват лекарства, които подобряват метаболизма. Правилното и навременно лечение избягва проблеми с нервно-психическа, физическа и умствена изостаналост.
В очакване на най-вълнуващото събитие в живота си - раждането на любимото бебе, бъдещата майка периодично се подлага на различни изследвания.
И почти веднага след раждането на бебето се дава серия от тестове за определяне на патологии. Не винаги бъдещите родители разбират необходимостта от такива тестове.
Ако обаче бъдат пренебрегнати, тогава сериозните заболявания може да не бъдат открити навреме, една от които е галактоземия при новородени, чиито симптоми се класифицират в три степени на тежест.
Галактоземията е генетично заболяване, което е неспособността на тялото да преобразува галактозата в глюкоза поради неизправност на ензима, отговорен за нейната обработка.
Галактозата е най-простата форма на захар (въглехидрат). Под въздействието на определен ензим тя се превръща в друга форма на захар - глюкоза, която е незаменим източник на енергия.
Ако няма преобразуване на галактозата, тогава тя започва да се натрупва в тялото и причинява отравяне. Такова заболяване е изключително рядко, един случай на петдесет хиляди новородени.
Понастоящем няма лечение за галактоземия.
Симптоми на галактоземия
Независимо от формата, заболяването се характеризира с общи характеристики:
- гадене, повръщане след хранене, диария;
- жълтеница;
- уголемяване на черния дроб, бъбреците;
- свръхвъзбудено състояние или, обратно, летаргия;
- подпухналост;
- помътняване на очните лещи;
- конвулсии.
Според тежестта на симптомите се разграничават: леки, умерени и тежки форми на галактоземия.
Лека галактоземия
Тази форма се диагностицира, като правило, случайно.
Единствените симптоми са повръщане след хранене и отказ на бебето да суче или от шише с адаптирано мляко.
Ето защо трябва да обърнете внимание на това поведение на бебето и не забравяйте да информирате педиатъра за това.
В бъдеще се наблюдава физическо изоставане на детето (ръст, тегло), забавяне в развитието на речта.
Леката степен на галактоземия се коригира чрез диета. Млякото и млечните продукти са богати на галактоза, така че е необходимо напълно да се изключи приемането им в организма. На бебето се дава адаптирано мляко без млечни продукти. Има различни видове от тези смеси. Те могат да бъдат базирани на соев протеинов изолат, казеинов хидролизат, синтетични аминокиселини. Всички големи производители на бебешка храна трябва да произвеждат формули без лактоза, в които практически липсва лактоза (млечна захар). Поради разнообразието от бебешки храни, изборът на смес трябва да бъде продиктуван от лекаря въз основа на индивидуалните характеристики на бебето и хода на заболяването.
Допълнителните храни се въвеждат на такива деца възможно най-рано, за да се компенсира дефицитът на витамини и микроелементи, необходими за пълноценно развитие. От четири месеца в диетата на детето се въвеждат плодови и зеленчукови сокове, зърнени храни на вода. От шест месеца и месни бульони.
Диета без млечни продукти трябва да се спазва до петгодишна възраст на детето. Освен това е възможна частична компенсация за неправилното функциониране на ензимите. Диетата се коригира от лекаря.
Средна степен на галактоземия
Проявява се със същите симптоми като лека степен, в обилна регургитация, повръщане след хранене с кърма или млечна формула, отказ на бебето да суче, загуба на тегло и диария.
Ходът на заболяването се усложнява от добавянето на жълтеница, която засяга цвета на кожата, склерата.
Често има увеличение на черния дроб, далака.
В допълнение към изоставането на детето по отношение на теглото и височината, болестта допринася за умствена изостаналост.За коригиране на здравето на бебето е необходима строга диета без млечни продукти, както и лечение на усложнения, причинени от галактоземия. С възрастта е възможно и подобряване на здравословното състояние, в резултат на което диетата се коригира от лекаря.
Тежка степен на галактоземия
Тежката галактоземия засяга коремните органи, очите, засяга централната нервна система.
Признаците на заболяването в този случай се наблюдават от първите дни от живота на детето.
Състоянието на бебето е летаргично или превъзбудено. Повръща след хранене, тревожи го колики, подут корем, обилно отделяне на газове, диария.
Новородено рязко. На първо място, настъпва увреждане на черния дроб: появява се жълтеница, черният дроб се увеличава по размер.
Лигавиците и кожата на детето придобиват жълт оттенък. Ако не предприемете действия, чернодробната недостатъчност прогресира бързо.В рамките на няколко месеца се развива цироза - необратимо заболяване, при което чернодробните клетки се разрушават и се заменят с плътна съединителна тъкан.
Един от симптомите на тежка степен на заболяването е асцитът - това е натрупването на течност в коремната кухина. Това се доказва от подутия корем на детето и високото тегло при раждане. Теглото на бебето при раждане, повече от пет килограма, е косвен знак, показващ галактоземия. Такова дете изисква задълбочен преглед.
Нарушават се процесите на кръвосъсирване, което причинява подкожни кръвоизливи и различни кръвоизливи (назални, вътрешни). Отравянето на кръвта е една от тежките последици от заболяването.
До третия месец от живота се развива катаракта и на двете очи. Придружен от бъбречна недостатъчност.
Нервната система е увредена, в резултат на което мускулният тонус отслабва, възможни са конвулсии, детето изостава в развитието на интелектуалните и двигателните умения.
Има забавяне в развитието на речта, често присъства произношение на натрапчиви звуци, детето може да обърка подреждането на сричките в една дума.
Само в една четвърт от случаите детето може да бъде спасено, така че трябва да се вземат мерки незабавно.
На първо място е необходимо да премахнете млякото и млечните смеси от диетата на бебето. Цял живот трябва да се спазва строга диета. Необходимо е да се изключат потенциални източници на галактоза: сладкиши, нишестени храни, всички млечни продукти, колбаси, карантии, яйца, бобови растения.
За компенсиране на дефицита на основни органични вещества, минерали и микроелементи се предписват витамини, калций, аденозин трифосфат - източник на енергия, антиоксиданти. За подобряване на метаболитните процеси е необходимо да се приема калиев оротат, кокарбоксилаза. Трябва също да приемате хепатопротектори, лекарства, предназначени да предпазват черния дроб от увреждане.
Незабавно започнете да лекувате последствията от галактоземия. В особено тежки случаи е необходимо кръвопреливане, за да се помогне за намаляване на токсините в тялото.
Пациентите с галактоземия са противопоказани при хомеопатични лекарства, тъй като съдържат лактоза.
Диагностика на галактоземия
Галактоземия може да се открие дори в пренаталния период. Ако бъдещата майка е била тествана за наличието на гена на галактоземия и знае за съществуването му, тогава се препоръчва да се вземе амниотична течност и да се проведат серия от тестове и изследвания.
През първата седмица след раждането в родилния дом се взема капиляр, нанася се върху специална хартия.
След това лабораторията изследва получената проба за идентифициране на патологии, включително галактоземия.
Ако се установи повишено ниво на галактоза, тестът трябва да се повтори. След това лекарят обявява диагнозата.
Показателно ще бъде изследване на урината за съдържание на галактоза.
За да се определи количественото съдържание на галактоза, се извършва анализ на урина и кръвен серум. Такъв анализ е полезен за съставянето на диетата на бебето.
Когато се диагностицира галактоземия, е необходимо да се проведат изследвания за увреждане на вътрешните органи и очите.
За това трябва да направите:
- Ехография на коремни органи;
- електроенцефалография;
- биомикроскопия;
- ултразвук на очите;
- общ и биохимичен анализ на кръвта.
В някои случаи е показана чернодробна биопсия.
Пациентите с диагноза галактоземия в бъдеще са принудени да бъдат наблюдавани от следните специалисти: невролог, диетолог, гастроентеролог, офталмолог, хематолог.
Дете с такава диагноза ще има група с увреждания. Прогнозата за хода на заболяването обаче е положителна, тъй като с възрастта се увеличава активността на други ензими, които допринасят за отстраняването на галактозата от тялото.
Родителите, чието дете е диагностицирано с галактоземия, трябва да посетят генетик, когато планират следващата си бременност, тъй като заболяването е наследствено.
Галактоземията е много сериозно състояние. Когато родителите чуят диагнозата на лекар, обикновено изпадат в отчаяние. Факторът време играе важна роля за развитието на тежки последици.
Колкото по-рано се открие галактоземия, толкова по-голям е шансът за спасяване на живота на детето, както и способността да се блокира умственото и физическото изоставане. Ето защо не можете да пренебрегвате редовното посещение в клиниката, изискванията на лекаря. Галактоземията все още не е излекувана. Но строгата диета и изпълнението на всички препоръки на лекарите ще ви позволи да водите пълноценен щастлив живот.
