Кръвен тест за галактоза при новородени. Галактоземия при новородени

Основата на заболяването е натрупването на галактоза от тялото, в резултат на което се увреждат бъбреците, черния дроб и централната нервна система. Късното откриване на заболяването и липсата на лечение може да доведе до смърт. Предаването на заболяването става по автозомно-рецесивен начин. Следователно рисковата група се формира от бебета, чиито родители са носители на дефектния ген. В различните страни разпространението на заболяването варира между 1 дете на 10 000 - 50 000.

Симптоми на галактоземия

Клиничните признаци на заболяването се появяват в ранна възраст поради факта, че в млечните продукти се намира неметаболизираща се галактоза. В първите етапи новороденото може да изглежда като напълно здраво и силно бебе, но след няколко дни или седмици се наблюдават храносмилателни разстройства, които причиняват недохранване, лошо наддаване на тегло, ниска кръвна захар, раздразнителност и летаргия.

Ако заболяването не се диагностицира, увреждане на черния дроб, изразено в хеморагичен синдром, уголемяване на черния дроб, цироза. Само след няколко седмици към горните нарушения ще се добавят зрителни увреждания (катаракта), проблеми с бъбреците, конвулсии и подуване на крайниците. След няколко месеца се наблюдава забавяне на психомоторното развитие, растежа, двигателните умения и намаляване на костната плътност. Горните симптоми могат да се комбинират по различни начини.

Лечение на галактоземия

Основното условие за успешно лечение е изключването на всички продукти, съдържащи галактоза. Тази категория включва не само мляко и млечни продукти, но и вътрешностите на животните. В ранните етапи от живота на бебето млякото се заменя с изкуствени смеси или соево мляко. Много е важно тялото на бебето да получава достатъчно калций.

С течение на времето диетата се разширява и включва месо, зелени зеленчуци и риба. Въпросът за спирането на диетата все още е спорен, някои лекари са на мнение, че на 10-годишна възраст можете да спрете да я спазвате, други настояват за цял живот.

Често галактоземията се бърка с непоносимост към лактоза, но трябва да се разбере, че в случай на първото заболяване рискът от развитие на патологични нарушения е много по-висок. Навременно диагностицираното заболяване ще позволи на детето да води нормален живот, най-добрата помощ за него ще бъде изборът на правилната диета с разнообразна диета.

Среща се изключително рядко, при 1 от 40-60 хиляди деца. Именно за кърмачетата това генетично заболяване представлява най-голяма опасност. Важно е да се диагностицира преди появата на първите клинични прояви.

Същността на галактоземията при новородени

Заболяването се причинява от генна мутация, проявяваща се с метаболитни нарушения, по-специално нарушение на превръщането на галактозата в глюкоза. Галактоземията се развива бързо и ако не се открие в първите дни след раждането на бебето, след 2-4 седмици се появяват симптоми.

При галактоземия новороденото се нуждае от незабавна медицинска помощ.

Галактозата е важно вещество за нормалното функциониране на мозъка и вътрешните органи, но прекомерната й концентрация в организма (галактоземия) води до интоксикация. Тъй като галактозата е неразделна част от лактозата, на фона на галактоземия се появява друга ферментопатия - лактазен дефицит при кърмачета. Това е невъзможността за разграждане на млечната захар и в резултат на това непоносимост към млякото, включително кърмата.

Тип наследяване

Заболяването е наследствено, предава се по автозомно-рецесивен начин. За да се разболее бебето, трябва да наследи 2 дефектни гена - по един от майката и бащата. Ако има трансфер на 1 мутирал ген, тогава бебето става носител и неговите наследници ще бъдат в опасност.

Галактоземията не се появява непременно при бебета на болни родители. Достатъчно е татко или мама да са носители.

Симптоми на заболяването

Първите клинични прояви не закъсняват, тъй като бебето веднага след раждането започва да получава майчиното мляко. Те се забелязват още през първата седмица от живота на бебето, по-често на 5-7-ия ден. Ранните симптоми включват:

• повръщане или изплюване на фонтан след хранене;
• отхвърляне на гърдата;
• слабост, летаргия или, обратно, превъзбуждане;
• диария;
• физиологична жълтеница.

По-късно се забелязва подуване на лицето и крайниците, развива се асцит, т.е. течността се натрупва в коремната кухина. Телесната температура на бебето се повишава, могат да се появят конвулсии.

При галактоземия при новородени се засягат предимно централната нервна система, черния дроб, далака, бъбреците, червата и органите на зрението.

Симптомите могат да бъдат леки, умерени или тежки. По-нататъшната прогноза до голяма степен зависи от тежестта на хода на заболяването. При бързо развитие вероятността от усложнения през първите месеци от живота е висока. Но безсимптомното протичане също може да бъде опасно.

Последиците от метаболитни нарушения могат да бъдат увреждане на мозъка, неврологични заболявания, катаракта, увеличен черен дроб и далак, цироза, бъбречна недостатъчност. Има голяма вероятност от частична или пълна загуба на зрение, умствена изостаналост. Детето изостава в развитието от връстниците си, има проблеми с речта, интелектуалните способности.

Тежките форми на галактоземия завършват със смърт през първите месеци от живота, тъй като са засегнати жизненоважни органи и системи.

Диагностика

Основата на диагностиката е неонатален скрининг, който се провежда в родилния дом на 4-5-ия ден от живота на бебето. Нарича се още тест на петата, тъй като се взема кръв от петата за анализ. С него можете да откриете не само галактоземия, но и още 4 нелечими генетични заболявания:

• кистозна фиброза - заболяване, проявяващо се с увреждане на жлезите с външна секреция, при което се нарушава работата на жизненоважни вътрешни органи;
• фенилкетонурия - заболяване, характеризиращо се с проблеми с разграждането на аминокиселината фенилаланин;
• вроден хипотиреоидизъм - ендокринна патология;
• адреногенитален синдром - заболяване, проявяващо се с дисфункция на надбъбречната кора.

За разлика от тези патологии, има генетично заболяване, чиито признаци се появяват по-близо до периода на пубертета. Това е синдром на Клайнфелтер. Но е възможно да се идентифицира тази хромозомна аномалия и да се предотвратят нейните усложнения с помощта на пренатална диагностика.

Ако в резултат на неонатален скрининг се открие галактоземия, родителите незабавно се уведомяват, предписва се допълнителен преглед, който включва:

• анализ на кръв и урина - определя се нормата на лактозата;
• генетично изследване - открива се дефектен ген;
• биохимичен кръвен тест - оценява се общото състояние на бебето.

Според резултатите от изследването на плазмата се открива повишаване на нивото на лактоза, галактоза, индиректен билирубин и намаляване на протеиновите фракции. Може да има и липса на такива ензими:

• GALT - галактозо-1-фосфат уридилтрансфераза;
• GALK - галактокиназа;
• GALE - уридин дифосфат-галактозо-4-епимераза.

При необходимост се извършва ултразвук на вътрешните органи, изследват се и очните лещи за откриване на помътняване. В диагностиката участва не само генетик, но и офталмолог, невролог, хепатолог, нефролог.

Ако е възможно да се открие галактоземия преди появата на първоначалните признаци, усложненията могат да бъдат избегнати.

Лечение

Въпреки че няма лечение за галактоземия, детето се нуждае от медицинска помощ. Ако терапията не е навременна, бебето може да умре от тежки здравословни проблеми или от бактериален сепсис, който често се развива на фона на това генетично заболяване. Колкото по-рано започне лечението, толкова по-голяма е вероятността от ремисия на заболяването. Терапията включва диета без млечни продукти и използване на лекарства за подобряване на метаболизма.

Кърмата с галактоземия е вредна за новороденото

Трябва да се спазват следните клинични указания:

• отказ от кърмене;
• отказ от всякакви млечни продукти за цял живот.

Можете да храните бебето със соеви смеси, разрешено е бадемово мляко. Това е единствената разрешена храна за новородено.

Диетата е ключът към нормалното благосъстояние на бебето. Трябва да се спазва през целия живот. Всички продукти, съдържащи поне малко количество мляко, са забранени. Това се отнася за полуфабрикати, кифли, колбаси, маргарин и други. Когато избирате храна за дете, трябва да сте изключително внимателни.

Можете да запълните дефицита на хранителни вещества с помощта на други храни, например зеленчуци, плодове, месо, риба. Родителите трябва да посетят диетолог, който ще говори за правилното хранене.

При говорни нарушения са важни часовете с логопед, неврологичните разстройства се коригират с лекарства.

Предотвратяване

Галактоземията е много опасна, защото не се лекува. Дете може да се роди болно дори при привидно здрави родители, тъй като носителството на дефектния ген не се проявява по никакъв начин. За да предпазите бебето от тежка наследственост, струва си да вземете превантивни мерки на етапа на планиране или в ранните етапи на бременността.

Превенцията включва генетични изследвания и от двамата родители. Ако според резултатите от изследването съществува риск от развитие на галактоземия при дете, майката трябва стриктно да се придържа към диета без млечни продукти. Всички млечни продукти са изключени от диетата. Това увеличава шансовете на бебето за нормален живот.

Галактоземия на новородени - с такава диагноза всяко 60 000 дете напуска родилния дом, а всяко 200 може да бъде носител на болестта. Това се доказва от световната статистика. Разбира се, те са неравномерно разпределени по земното кълбо, всяка страна има своя собствена ситуация. И вътре в страните индикаторите също са разнородни. Така например в Русия средно 1 бебе от 20-30 хиляди е болно, в САЩ - 1 от 30-190 хиляди, в Европа - 1 от 18-180 хиляди. Такива цифри позволяват да се счита, че това заболяване не е толкова често. Какво е това и какво трябва да знаят родителите? Прочетете.

За болестта: какво е, причини

Галактоземията е нарушение на въглехидратния метаболизъм по отношение на превръщането на галактозата (проста захар) в глюкоза.

Обикновено лактозата, която навлиза в тялото на новородено с майчиното мляко или смес, се разпада на глюкоза и галактоза. Последният след това също се превръща в глюкоза по време на ферментацията.

При галактоземия галактозата не се разгражда напълно и вредните продукти на полуразпад започват да се натрупват в тялото, което от своя страна води до увреждане на органите и функционалните системи поради излагане на токсични вещества. Особено засегнати са зрението, слуха, храносмилателните органи и централната нервна система. В тежки случаи и в напреднали случаи е вероятно фатален изход.

Причината за заболяването се крие в мутацията на гена, отговорен за обработката на галактозата. Но болестта ще се прояви само ако детето е наследило копия на този ген от двамата родители наведнъж (т.е. не може да се прояви, ако само майката или бащата са болни). Тогава производството на съответните ензими се проваля и обменът на галактоза се нарушава с всички произтичащи от това последствия.

Тези, които са наследили само едно копие на „грешен“ ген, са носители на болестта. Някои от тях може да имат леки симптоми, които лесно се овладяват със специална диета.

Следователно това заболяване е вродено и е нелечимо. Ако някакви затруднения с преработката на галактозата възникнат в по-късна възраст, причините за това са различни и те не са свързани с това заболяване, дори и с подобни симптоми.

Разновидности на заболяването

Галактоземията се класифицира според два параметъра: липса на определен ензим (1 от 3) и тежест.

Според дефицита на ензими се разграничават:

• Класически варианткогато няма достатъчно (липсва) галактозо-1-фосфат уридилтрансфераза. Симптомите са изразени дори при лек курс, а при тежък е много вероятно фатален изход.
• Вариант Дуарте. Синтезът на галактокиназа е нарушен. Сравнително лека форма на заболяването, която може да се определи по време на скрининг в родилния дом. Ако скринингът по някаква причина не е извършен, косвените признаци, потвърждаващи диагнозата, са развитие на катаракта, лека умствена изостаналост и леки неврологични симптоми.
• Опция "Лос Анджелис". Леката степен протича без никакви симптоми, с тежка клинична картина, същата като при класическия вариант. Също така признаците на заболяването са увреждане на органите на слуха. Необходима е подробна диагноза, тъй като има асимптоматични форми. Ако заболяването се открие навреме, има шанс да се избегнат повечето от негативните последици.

Галактоземията има 3 степени на тежест:

• Лек - основните му симптоми са ранен отказ на бебето от гърдата и непоносимост към млякото.
• Среден - симптомите му се появяват веднага след хранене на бебето (диария, повръщане и в резултат на това загуба на тегло). Понякога има уголемяване на черния дроб.
• Тежък - при него, в допълнение към признаците, посочени по-горе, може да се появи: натрупване на течност в перитонеума, бързо развитие на катаракта, увреждане на бъбреците, сепсис.

Рецепта за случая::

Тази степен е най-опасната, тъй като е свързана със смъртен риск за тялото.

Диагностика

Както при други заболявания, изключително важно е да се открие възможно най-рано. Вече е възможна дори вътрематочна диагностика на галактоземия. В Русия има правила, според които в първите дни от живота бебетата се изследват за генетични заболявания. Взема се капилярна кръв, нанася се върху хартия, изсушава се и се изпраща за генетичен анализ. Ако в резултат на това се подозира, че детето има галактоземия, се извършва втори анализ. Ако резултатите от теста се потвърдят, на детето се поставя окончателна диагноза. Цялата необходима информация се предава на местния лекар, а родителите с бебето се изпращат до генетиката за консултация. Той анализира наследствените фактори, извършва генетично изследване за определяне на гена, който е мутирал, а също така дава подробна информация за диетата, която бебето сега трябва да спазва.

Може също да е необходимо да се определи концентрацията на галактоза в урината и да се проведат стрес тестове. Проследяването на резултатите от изследванията на кръвта и урината позволява да се направи заключение за състоянието на вътрешните органи. Освен това, когато диагнозата се потвърди, децата обикновено се нуждаят от:

• консултация с офталмолог;
• консултация с невролог;
• ЕЕГ (изследване на мозъчната активност чрез записване на електрически импулси);
• ултразвуково изследване на коремни органи;
• контрол на състоянието на органите на зрението.

Галактоземията е важно да не се бърка с други заболявания с подобни прояви. Например при хемолитична болест, възпалителни чернодробни заболявания, диабет тип 1 и др.

Симптоми

Проявите на галактоземия варират в зависимост от нейната форма и тежест. В лека форма това е:

• течни изпражнения;
• честа регургитация;
• отказ на детето да яде.

Тази форма на външен вид прилича на непоносимост към лактоза, само изисква много по-сериозно отношение.

Основните симптоми при умерена и тежка форма са подобни на признаци на чернодробна патология.

За тежко протичане симптомите са характерни:

• диария;
• уголемяване на далака и (или) черния дроб;
• черният дроб се удебелява;
• жълтеница: първо пожълтяват бялото на очите, след това лицето и тялото и накрая има пожълтяване на дланите, краката и подмишниците;
• конвулсии;
• неволно движение на очните ябълки;
• намален мускулен тонус;
• катаракта;
• общо забавяне на развитието;
• повишено кървене;
• хеморагичен обрив.

• анемия;
• липса на глюкоза, общ протеин;
• концентрацията на галактоза надвишава 0,8 g/l;
• повишени нива на билирубин;
• повишени нива на чернодробните ензими;
• намалена активност на ензима, който превръща галактозата в глюкоза.

• появата на захар и (или) протеин;
• излишна галактоза.

Как да се лекува. Храна

Лечението при кърмачета започва с изключване на продукти, съдържащи лактоза и галактоза (това се отнася както за адаптираните млека, така и за майчиното мляко). Заедно с лекаря се избира смес без млечни продукти. Успоредно с това се провежда лечение на тези органи и системи, които са били засегнати от токсини. Назначава:

• антиоксиданти;
• витамини;
• лекарства за защита на черния дроб;
• калциеви препарати;
• препарати за корекция на метаболизма, ограничаващи токсичните ефекти. Със същата цел се извършват кръвопреливания.

Както вече споменахме, при галактоземия се предписва диета. И ще бъде необходимо да се съобразявате с него постоянно. Трябва да се разбере, че наличието на млечна храна в менюто при кърмачета може да предизвика сериозни последици, например сепсис или цироза на черния дроб. Опасно е за живота на новороденото!

Какви продукти ще бъдат забранени:

• брашно;
• сладко (със захароза);
• всичко, което съдържа какао;
• ядки;
• бобови растения, соя;
• колбаси;
• спанак;
• яйца;
• вътрешности;
• всякакви млечни продукти.

Интересното е, че леките форми на заболяването няма да изискват строги ограничения на храната за цял живот, но добавянето на нещо ново към диетата ще трябва да става бавно, със задължителен мониторинг на лабораторните параметри.

Намаляването на количеството галактоза в менюто по време на приема на лекарства ви позволява да спрете развитието на болестта и да избегнете неприятни последици.

Предотвратяване

Като такава превенция няма, има само вътрематочна диагностика на плода. За тези, които имат случаи на галактоземия в семейството си, най-добре е да получат генетична консултация още докато очакват бебе. Ако заболяването бъде открито, жената ще трябва да следва диета през цялата бременност, като изключи всички забранени храни от диетата.

В допълнение, скринингът на новородените е от решаващо значение: ако болните деца незабавно се приспособят към правилната диета и диета, могат да бъдат избегнати необратими последици. В противен случай след месец работата на вътрешните органи ще се провали.

След като чуете такава диагноза, не губете сърце и не се отказвайте: галактоземията не е присъда, с правилния подход детето ви има всички шансове да живее дълъг и щастлив живот. Ранната диагностика, диета и лечение са основните компоненти на успеха.

Заболяване като галактоземия при новородени е изключително рядко. Такова заболяване може да застраши живота на бебето и се отразява в целия му следващ живот. За да се отървете от него, никакво лекарство няма да помогне, така че трябва да знаете как да се справите с такъв проблем.

Симптоми и същност на проблема

Галактоземията може да не е очевидна в началото. Новите родители и дори лекарите може просто да не забележат развитието му. След няколко дни обаче признаците стават очевидни. Факт е, че основната храна на новороденото е млякото и млекосъдържащите продукти. Те съдържат вещество, наречено галактоза. При наличието на това заболяване галактозата при новородено не се абсорбира от тялото и постепенно се натрупва, което води до сериозни промени.

Най-характерните симптоми на галактоземия се изразяват, както следва:

• гадене и повръщане след хранене;
• честа диария;
• апатично състояние на бебето;
• подпухналост;
• помътняване на лещата на окото;
• уголемяване на черния дроб;
• асцит;
• жълтеница;
• конвулсии;
• превъзбуждане.

Често прекомерното наднормено тегло при раждането показва потенциален риск от развитие на галактоземия. Ако бебето тежи повече от 5 кг, най-вероятно то има определени здравословни проблеми. Възможно е да се провери надеждността на диагнозата само чрез преминаване на специални тестове.

Причините

Актуален въпрос: какво провокира развитието на галактоземия? Първоначалните причини за такъв провал и до днес остават неразбрани напълно. Основният фактор, отговорен за развитието на болестта, е наследствеността. Галактоземията се характеризира с генетична предразположеност към нейната поява. В същото време се наблюдава много интересен феномен: здрави родители могат да имат здрави деца, но внуците внезапно показват признаци на нарушено усвояване на галактозата.

Същността на проблема се крие във факта, че активната фаза на галактоземия в по-голямата част може да се наблюдава само при тези бебета, които са получили от родителите си и двете хромозоми на така наречения мутантен ген. Ако последното не се предаде напълно на детето, най-вероятно то ще бъде здраво и дори няма да предполага, че е носител на гените за това заболяване. Заболяването може да се прояви само след няколко поколения, поради което е толкова рядко.

Рискове

За деца с галактоземия са необходими специални условия. При липса на лечение и неспазване на правилното хранене сериозна заплаха надвисва над тяхното здраве и живот. За да разберете степента на риск и да осъзнаете всички потенциални заплахи, струва си да обърнете внимание на най-често срещаните проблеми за такива случаи:

• цироза на черния дроб;
• умствена изостаналост;
• сепсис;
• катаракта;
• нарушения на ЦНС;
• нарушение на храносмилателния тракт;
• натрупване на течност в органите и коремната кухина.

На фона на такива нарушения и с тяхното прогресиране става просто невъзможно да се поддържа нормалното функциониране на всички системи на тялото. В резултат на това, при липса на мерки за реагиране, случаите на смърт не са необичайни, в по-голяма степен поради развитието на сепсис.

При галактоземия при кърмачета, ако не се лекува правилно, някои органи могат да страдат

Диагностика

За да се определи навреме наличието на галактоземия, лекарите, които все още са в родилния дом, трябва да проведат специален рутинен анализ. Както при повечето други случаи, той се основава на изследване на кръвна проба, взета от петата на новороденото на 4-ия ден от живота.

След внимателно изследване е възможно да се открие повишено съдържание на галактоза. Косвен признак, показващ възможното наличие на такъв проблем, е ниското съдържание на захар. Можете също така да определите потенциалния риск чрез собствените си наблюдения върху поведението на бебето, въз основа на описаните по-горе симптоми. В допълнение, появата на детето, по-специално подуване и нездравословен цвят на кожата, също показва галактоземия.

Метод на лечение

Основният въпрос, който тревожи родителите на деца, които, за съжаление, са изправени пред такъв проблем, е лечението на галактоземия. В това се крие сложността на ситуацията. Всъщност това заболяване не се поддава на кардинално лечение. Тъй като проблемът е скрит на генетично ниво, човек ще трябва да се примири с неговото присъствие от раждането до последните дни и да се адаптира към специалните нужди на тялото си. С други думи, необходима е специална диета, която ще трябва да се спазва цял живот.

При галактоземия при бебе родителите трябва стриктно да се придържат към диетата, предписана от лекаря. В противен случай не могат да бъдат избегнати неприятни последици.

За новороденото кърменето се превръща в табу, от което зависи животът и развитието на бебето. Също така е важно да се изключат различни млечни формули за изкуствено хранене. За разлика от лактазния дефицит, галактоземията е по-тежко заболяване. В този случай трябва напълно да изключите от диетата всички храни, които включват галактоза. Това се отнася за заместители на мляко без лактоза.

В бъдеще детето също няма да може да консумира млечни продукти, масло и маргарин и всички онези продукти, които може да съдържат следи от тях. С други думи, ще трябва да се откажете завинаги от печенето, колбасите, повечето сладкиши и т.н. Проблемът е, че при производството на хранителни продукти някои от тях могат да съдържат следи от мляко поради спецификата на технологията. Малките дози галактоза в по-късен живот няма да причинят много вреда, ако тази злополука не бъде въведена за постоянно.

Какво може да замени млечните продукти?За новородено решението може да бъде да яде вода с царевично нишесте, бадемово мляко, соеви продукти и подобни храни. Тъй като детето расте, е необходимо да се коригира диетата и постепенно да се въвеждат различни хранителни зърнени храни, приготвени изключително на вода. Витамините, съдържащи се в млякото и подобни продукти, могат да бъдат извлечени от други храни, достъпни за консумация: плодове, зеленчуци, яйца, както и рибни и месни ястия, растителни масла и др.

Не се плашете и обезсърчавайте, ако детето ви е диагностицирано с галактоземия. Всичко, което е необходимо в този случай, е да следвате правилната диета. Разбира се, той няма да може да се наслади на всички гастрономически изкушения в бъдеще, но това изобщо не означава, че човек може да сложи край на живота, защото с правилния начин на живот детето ще се развива съвсем естествено и пълноценно. Впоследствие такава диета ще се превърне в навик и човек просто няма да забележи такава липса на тялото си.

Диагнозата галактоземия при бебе със списък от възможни последствия е в състояние да изплаши всяка майка. Мнозина не знаят какво е, но след думите на лекарите за възможен фатален изход, родителите изпитват сериозен стрес.

Галактоземията е рядко вродено заболяване, което се проявява при деца в първите дни от живота, което се основава на нарушение на въглехидратния метаболизъм по пътя на превръщането на галактозата (проста захар) в глюкоза.

Световна статистика за заболяването - 1 дете на 60 000 новородени. За отделни страни данните може да се различават - в Япония галактоземията при новородени е много рядка, в Ирландия е много по-често срещана.

Причините

Единствената причина за заболяването е генен дефект. Галактоземията се проявява в резултат на едновременното наследяване на 2 копия на мутиралия ген. Правилното производство на ензими, участващи в метаболизма на въглехидратите, е нарушено и метаболизмът на галактозата се проваля.

Индивиди, които наследяват 1 копие на дефектния ген, са носители на болестта. В зависимост от вида на заболяването, те могат да получат леки симптоми, които изчезват с диета. Според различни източници 1 човек от 200-250 е носител и те са неравномерно разпределени по света.

Интересно!Самото заболяване, а не неговото носителство, се унаследява по автозомно-рецесивен начин - за появата му и двамата родители трябва да имат увреден ген. Галактоземията не може да бъде наследена само от майка или баща.

Липсата на ензими или тяхната ниска активност води до натрупване на галактозо-1-фосфат, продукт на непълно превръщане на галактозата. Този компонент е токсичен за тялото и при високи концентрации засяга различни органи, причинявайки ярки симптоми.

Варианти на унаследяване на галактоземия

Придобитите затруднения с обработката на галактозата имат други причини и могат да предизвикат подобни симптоми, но са свързани с други заболявания. Вродената галактоземия е нелечима, при това заболяване често се дава увреждане. Има няколко разновидности, които се определят от тежестта на протичането и от дефицита на един от трите ензима.

Разновидности

В зависимост от хода на галактоземията се разграничават три степени на тежест: лека, умерена и тежка. Последната степен без лечение често е фатална, но това зависи и от варианта на галактоземия като вид дефицит на определен ензим.

Класификацията според недостатъците на даден ензим разграничава следните видове:

• Класически вариант

Недостатъчно или напълно отсъстващо производство на галактозо-1-фосфат уридилтрансфераза (GALT). Симптомите се наблюдават дори в лека форма, тежката степен на хода на заболяването е изпълнена със смърт.

• Вариант Дуарте

Производството на галактокиназа (GALK) е нарушено. Сравнително лека форма на курса може да се диагностицира само при лабораторно изследване. При липса на скрининг на новороденото в родилния дом, диагнозата се определя от развиващата се катаракта.

• Вариант "негър" или форма "Лос Анджелис"

Дефицит в производството на галактозо-4-епимераза (GALE). Лекият ход на заболяването е асимптоматичен. Когато е тежка, тя е подобна на класическия тип галактоземия, но се характеризира допълнително със загуба на слуха или пълна глухота.

Поради наличието на безсимптомни форми е необходима допълнителна диагностика. Навременното откриване на заболяването ви позволява да избегнете много сериозни последствия.

Диагностика

Знаейки какъв вид заболяване е и разбирайки неговата опасност за живота, повечето развити страни започнаха да провеждат общ преглед на новородените в родилните домове. Жените, които изберат да раждат у дома, трябва самостоятелно да се изследват за редица генетични заболявания. Масовият анализ за галактоземия при новородени ви позволява незабавно да откриете класическата версия на заболяването и да намалите вероятността от смърт.

Неонатален скрининг се извършва чрез вземане на капилярна кръв. Кръвта се поставя върху филтърна хартия и се анализира в генетична лаборатория.

Ако се открият признаци на заболяването, се предписва втори преглед. При вторични положителни тестове семейството се изпраща на консултация с генетик, а детето се подлага на допълнителен преглед.

При леки форми на заболяването скринингът в болницата може да не покаже наличието на галактоземия. В бъдеще това се разкрива от симптомите. Също така е възможно да се определи заболяването при деца, родени навсякъде извън лечебните заведения.

Симптоми

Симптомите на заболяването варират в зависимост от тежестта. При лека галактоземия честата регургитация и водниста диария могат да бъдат единствените симптоми. Основните прояви на заболяването в умерени и тежки форми са подобни на признаци на чернодробно увреждане, освен това при деца се наблюдават жълтеница и хепатомегалия.

внимание!Ако не се диагностицира навреме, заболяването уврежда централната нервна система. Късните симптоми на галактоземия са необратими, така че ранната диагностика и лечение са важни.

При тежки форми се появяват следните симптоми:

• обща летаргия;
• анемия;
• хипогликемия;
• хипотрофия;
• повръщане, диария;
• нарушена умствена функция;
• пожълтяване на кожата;
• уголемяване на черния дроб и далака;
• катаракта;
• точкови кръвоизливи;
• бъбречна и чернодробна недостатъчност.

Неочевиден признак на галактоземия е отказът на бебето да суче или да суче адаптирано мляко. Леката форма е подобна на непоносимостта към лактоза, но за разлика от това състояние, галактоземията изисква повече внимание към лечението.

Лечение

Лечението при новородени винаги започва с пълното премахване на храни, съдържащи лактоза и галактоза. Забраната включва и адаптирани млека и кърма. Генетикът съветва родителите подробно за характеристиките на избора на смес без млечни продукти.

Заедно с диетата се използва медикаментозно лечение за поддържане на органи, които са изложени на токсични ефекти.

Следните лекарства могат да бъдат предписани:

• антиоксиданти;
• хепатопротектори;
• калциеви препарати;
• мултивитаминни комплекси;
• коректори на метаболитни процеси.

Последните лекарства включват АТФ, калиев оротат и други лекарства, които ограничават токсичните ефекти на галактозо-1-фосфата. Практикува се и обменно преливане на кръв или плазма, намаляващо концентрацията на токсина в организма. При ненавременно лечение и възникнали увреждания на органи и системи се предписват лекарства за тяхното възстановяване.

Струва си да знаете!По време на пубертета започва да се появява лека компенсация на състоянието, което може да стимулира допълнително производство на липсващите ензими или да започне други пътища за усвояване на галактозата. Момчетата с галактоземия са по-щастливи - под въздействието на тестостерона тяхното здраве става по-благоприятно.

При галактоземия се препоръчва диета - това е основата на лечението. Няма специфични лекарства за пълно заместване на дефицитни ензими, но намаляването на дела на галактозата в храната и съпътстващата лекарствена терапия избягват повечето от негативните последици и предотвратяват прогресирането на заболяването.

Характеристики на храненето

В повечето случаи диетата за галактоземия се спазва цял живот, въпреки че става по-мека с възрастта. Първоначално голям брой продукти, които са общи за диетата на здрави хора, попадат под забраната.

Какво да не правите при галактоземия:

• всяко печене на брашно;
• сладкиши, съдържащи захароза;
• какао, шоколад, ядки;
• бобови растения, чиста соя;
• яйце, спанак;
• субпродукти и колбаси;
• всички млечни продукти и техните производни.

Новородените бебета трябва да преминат на диета без млечни продукти. За хранене на бебета се избират специални смеси.

Особено важно!Пренебрегването на препоръките на лекарите за изключване на млечни продукти при деца с галактоземия може да доведе до бързо прогресираща цироза на черния дроб или да провокира развитието на бактериален сепсис. И двете състояния застрашават живота на детето!

Леките форми на заболяването не изискват строга диета през целия живот, но е необходимо менюто да се разнообразява постепенно, като се контролират показателите с редовни тестове. При тежка форма диетата се поддържа за цял живот поради неблагоприятна прогноза.

Прогнози

Ако лечението на галактоземия не започне своевременно, има вероятност от нарушения на ЦНС, забавяне на психомоторното развитие. В тежки случаи дори бързото прехвърляне на дете на диета без млечни продукти може да предизвика следните последствия в бъдеще:

1. олигофрения.
2. Трудности в ученето.
3. неврологични прояви.
4. Забавяне на говора.
5. Изчерпване на яйчниците при момичета.

Появата на очевидни симптоми вече означава сериозно увреждане на органите и системите на тялото, а неправилното хранене с галактоземия влошава състоянието на детето, провокирайки необратими нарушения.

Предотвратяване

Превантивни мерки не съществуват, възможна е само пренатална диагностика на плода. Лекарите препоръчват на всички родители, които имат роднини на хора с галактоземия, да преминат генетичен преглед по време на бременност.

Ако бъдещата майка е диагностицирана със заболяване, е необходима и диета. Тя трябва да ограничи брашното и сладките, да изключи от диетата си млечните продукти по време на бременност.

За да се предотвратят сериозни последствия, всички деца трябва да бъдат изследвани за наличие на галактоземия в първите дни след раждането.

Ако болните деца не бъдат незабавно прехвърлени на правилното хранене, тогава на възраст от един месец те вече ще имат смущения в работата на много органи. При тежка форма на класическия вариант на галактоземия, без лечение, децата умират през първата година от живота. Навременното лечение позволява на повечето от тях да водят почти нормален живот в бъдеще.

Галактоземията е рядко вродено заболяване, свързано с нарушение на въглехидратния метаболизъм в организма, проявяващо се с жълтеница, ниска кръвна захар, непоносимост към майчино мляко, адаптирано мляко, анорексия, повръщане и водещо до цироза на черния дроб, увреждане на очите (катаракта), психомоторна изостаналост. Изследването за галактоземия се извършва на всички новородени. Освен това могат да бъдат предписани: определяне на съдържанието на галактоза в урината и кръвта, стрес тестове с глюкоза и галактоза, ЕЕГ, ултразвук на коремната кухина, генетични изследвания. Лечението на галактоземия е спазването на диета без лактоза, която се предписва от първите дни от живота.

Причини за галактоземия

Галактоземията е вродена патология, която се наследява от родители на деца по автозомно-рецесивен начин. Това означава, че болестта ще се прояви, ако детето наследи две копия на мутиралия ген от всеки родител. Индивиди, които са наследили само едно копие на дефектния ген, са носители на болестта, въпреки че те също могат да проявят някои симптоми на галактоземия, но в по-лека степен. Три ензима участват в превръщането на галактозата в глюкоза: GALT, GALK и GALE. В зависимост от дефицита на един от тези ензими се разграничават първи, втори и трети тип галактоземия. При дефицит на един от тези ензими концентрацията на галактоза в кръвта на пациента се увеличава значително и междинните метаболити на галактозата се натрупват в тялото, причинявайки токсично увреждане на черния дроб, далака, бъбреците, червата, централната нервна система и органите на зрението . Най-често срещаният тип галактоземия при новородени, наричан още класически, се причинява от нарушение на активността на ензима GALT.

Симптоми на галактоземия

В хода си галактоземията при новородени може да бъде:

• лека степен;
• средна степен;
• тежка степен.

Първите симптоми на тежка галактоземия се развиват в първите дни от живота на новороденото. След хранене на дете с майчино мляко или смес, той развива диария, повръщане и се развиват признаци на интоксикация. Детето отказва гърдата, става летаргично, кахексията и недохранването се развиват бързо. Новороденото се притеснява от колики, метеоризъм, силно отделяне на газове. При изследване на бебе с галактоземия неонатологът наблюдава изчезването на рефлексите, характерни за неонаталния период. При това заболяване незабавно се появява персистираща жълтеница, хепатомегалия, развива се чернодробна недостатъчност. На 2-3 месечна възраст вече се наблюдават цироза на черния дроб, спленомегалия и асцит. Поради нарушение на съсирването на кръвта, бебето има кръвоизливи по лигавиците и кожата. Такива деца изостават от своите връстници в психомоторното развитие. До 1-2-месечна възраст се откриват двустранни катаракти при деца с нарушен въглехидратен метаболизъм. В крайната фаза на заболяването детето умира от тежко недохранване, чернодробна недостатъчност и вторични инфекции. Галактоземията при новородени с умерена тежест се проявява с: жълтеница, повръщане, анемия, изоставане в психомоторното развитие, катаракта, хепатомегалия, недохранване. При лека степен на заболяването симптомите на галактоземия се проявяват под формата на: отказ на детето да суче, повръщане след пиене на мляко, изоставане в речта и физическото развитие. Дори при лека степен на заболяването детето има хронични чернодробни заболявания поради токсичния ефект на галактозата. Това заболяване може да се прояви само с един симптом (моносимптоматична форма), например диспептични разстройства или лезии на централната нервна система, или изобщо да няма симптоми на галактоземия (асимптомна форма). В този случай ензимният дефицит се открива само при извършване на анализ за галактоземия. Усложненията на галактоземията включват:

• сепсис;
• цироза на черния дроб;
• кръвоизливи в стъкловидното тяло;
• синдром на изчерпване на яйчниците;
• първична аменорея.

При половината от децата с галактоземия в предучилищна възраст се открива моторна алалия, която се характеризира с: бедност на речника, проблеми с организацията на речевите движения, изобилие от персеверации и парафазии, като същевременно се запазва разбирането на речта, адресирана до тях.

Диагностика на галактоземия

За да се намали рискът от развитие на усложнения на галактоземия, може да се извърши пренатална диагностика на това заболяване, което включва извършване на амниоцентеза и хорионбиопсия. В момента в Русия се извършва анализ за галактоземия при всички доносени новородени на 3-5-ия ден, при недоносени бебета - на 7-10-ия ден. За да направите това, капилярна кръв се взема от детето и се прехвърля върху филтърна хартия, последвано от изпращане в генетичната лаборатория. Ако се подозира галактоземия, детето се изследва повторно. В някои случаи за диагностициране на заболяването се определя нивото на галактозата в урината, провеждат се стрес тестове с глюкоза и галактоза, общи изследвания на урина и кръв, се наблюдават биохимични параметри на кръвта, за да се оцени степента на увреждане на вътрешните органи. на детето. Когато диагнозата бъде потвърдена, информацията за болното дете се предава на областния педиатър, а родителите му се канят на медико-генетична консултация за анализ на родословието, генетично изследване и обяснение на спецификата на храненето на болното дете.

Лечение на галактоземия

Основата на лечението на галактоземия е диетична терапия, която се състои в изключването от диетата на онези храни, които съдържат галактоза и лактоза. Те включват: всяко мляко (майчино, козе, краве, млечни формули за бебета), всички млечни продукти, колбаси, хляб, сладкиши, сладкиши, маргарин и други. Забранява се консумацията на животински и растителни продукти, които съдържат галактозиди (соя, бобови растения) и нуклеопротеини (черен дроб, бъбреци, яйца), които са потенциални източници на галактоза. Децата с галактоземия получават специални смеси, направени на базата на казеинов хидролизат, соев протеинов изолат, синтетични аминокиселини; безлактозни казеинови смеси. На възраст от четири месеца на такива деца се въвеждат ягодоплодни и плодови сокове; в 4,5 - плодово пюре; в 5 - зеленчуково пюре; в 5,5 - зърнени храни от елда, царевица, оризово брашно без мляко; в 6 - месни допълващи храни с добавяне на пиле, заек, говеждо, пуешко; на 8 - риба. Като източник на въглехидрати за пациенти с галактоземия се използват продукти с фруктоза. За подобряване на метаболитния процес при галактоземия се предписват кокарбоксилаза, мултивитамини, калиев оротат, АТФ. По този начин галактоземията е рядко, но доста сериозно генетично заболяване, с което човек трябва да живее през целия си живот, като се придържа към специална диета без лактоза и без галактоза. Ако не започнете лечение от раждането, това може да доведе до сериозни последици за детето и дори смърт (с тежка степен на галактоземия).

Галактоземията при деца е много рядка. С патология се ражда 1 от 60 000 новородени.

Какво е галактоземия?

Галактоземията е наследствено заболяване, което се основава на нарушение на превръщането на галактозата в глюкоза поради мутация на отговорния ген.

Причини за галактоземия

Единствената причина за заболяването е генна мутация. Галактоземията е вродено заболяване с автозомно-рецесивен тип на наследяване. Това означава, че заболяването се появява само ако детето наследи две копия на дефектния ген от двамата родители.

Галактозата влиза в тялото като част от лактозата (млечна захар) с храната. В случай на заболяване, превръщането му в глюкоза не е завършено и веществото се натрупва в тъканите и кръвта, засягайки токсично нервната система, лещата на окото и черния дроб.

Видове заболявания

Има три вида галактоземия:

1. Класически.
2. негър.
3. Галактоземия Дуарте (протича безсимптомно).

Симптоми на галактоземия

В клиничната картина на заболяването се наблюдават признаци на непоносимост към млечни продукти, недохранване, анорексия, увреждане на бъбреците, черния дроб, очите, диспептични разстройства, забавено умствено и двигателно развитие. Симптомите на заболяването започват да се появяват няколко дни след раждането и зависят от тежестта на заболяването.

Тежка степен

Симптомите на галактоземия при новородено се появяват в първите дни след приема на адаптирано мляко или кърма. Типичните симптоми включват:

• тегло при раждане над 5 кг;
• признаци на жълтеница;
• понижаване нивата на кръвната захар;
• конвулсии;
• свръхвъзбуждане;
• обилна регургитация или силно повръщане след хранене;
• водниста диария;
• кръвоизливи по кожата и лигавиците поради дефицит на фактори на кръвосъсирването;
• изчезване на рефлексите на новороденото.

До 1-2 месеца от живота се появяват:

• недохранване, кахексия поради отказ от хранене;
• двустранна катаракта;
• бъбречна недостатъчност.

До 3-ия месец от живота към тези симптоми се присъединяват:

• хепатоспленомегалия;
• признаци на прогресивно увреждане на централната нервна система - дифузна мускулна недостатъчност, синдром на депресия, забавено умствено и двигателно развитие;
• асцит;
• цироза на черния дроб.

При тежка степен на заболяването детето може да умре поради прогресираща бъбречна и чернодробна недостатъчност, тежко недохранване и инфекция.

Умерена тежест

Характеризира се със следните характеристики:

• повръщане;
• жълтеница;
• анемия;
• уголемяване на черния дроб;
• забавено умствено и двигателно развитие;
• хипотрофия;
• катаракта.

Леко заболяване

• отхвърляне на гърдата;
• повръщане след пиене на мляко;
• изоставане в растежа и теглото;
• забавено развитие на речта;
• хронични чернодробни заболявания.

Заболяването може да се появи и в моносимптомна форма, когато се появяват само симптоми на увреждане на ЦНС, катаракта или храносмилателни разстройства. Описан е и асимптоматичен ход на галактоземия, при който ензимният дефицит се определя само при лабораторна диагностика.

Усложнения на галактоземия

1. Цироза на черния дроб.
2. Кръвоизлив в стъкловидното тяло.
3. Сепсис (при новородени и кърмачета).
4. първична аменорея.
5. Синдром на изчерпване на яйчниците.
6. Моторна алалия.
7. олигофрения.

Диагностика на заболяването

Галактоземията трябва да се идентифицира възможно най-рано, за да се избегнат усложнения. Заболяването може да бъде диагностицирано още в утробата чрез хорионбиопсия или анализ на околоплодната течност.

Скринингът за галактоземия се извършва при всички доносени новородени на 3-5-ия ден, недоносени на 7-10-ия ден след раждането. Взима се капилярна кръв, нанася се върху филтърна хартия и се доставя в генетичната лаборатория под формата на сухо петно.

Ако се подозира галактоземия въз основа на резултатите от неонаталния скрининг, детето трябва да се тества повторно. Ако кръвен тест за галактоземия покаже високо ниво на галактоза или ниско ниво на ензима, който я разгражда, диагнозата се потвърждава.

Понякога се използва за диагностични цели:

• изследване на нивото на галактоза в урината;
• кръвен тест след натоварване с галактоза и глюкоза.

За да се определи степента на увреждане на вътрешните органи, те извършват:

• общ клиничен анализ на кръв и урина;
• биохимия на кръвта.

Децата с галактоземия също получават:

• електроенцефалография;
• Ехография на коремни органи;
• биомикроскопия на очите;
• пункционна биопсия на черния дроб.

Задължителни консултации:

1. генетик;
2. детски невролог;
3. детски офталмолог.

Галактоземията трябва да се разграничава от:

• инсулинозависим захарен диабет;
• вродена атрезия на жлъчните пътища;
• хепатит;
• хемолитична жълтеница на новородени;
• кистозна фиброза.

Лечение на галактоземия

Основната роля в лечението на заболяването принадлежи на диетотерапията. Всяко мляко и всички млечни продукти се изключват от диетата за цял живот.

Характеристики на храненето на деца с галактоземия до една година

На кърмачетата се показва изкуствено хранене със специални смеси на базата на соев протеинов изолат, казеинов хидролизат или синтетични аминокиселини. Такива смеси могат да бъдат намерени сред продуктите:

• Нутритек;
• Friesland Foods;
• Нутриция;
• Humana;
• Мид Джонсън.

Въвеждат се специализирани смеси, като постепенно се намалява частта на женското мляко през цялата седмица. Началната доза е 10-20% от дневната доза.

Характеристики на въвеждането на допълващи храни на болни деца

Допълнителните храни не трябва да съдържат мляко или бобови растения. При избора на продукт е необходимо да се обърне внимание на етикета, показващ количеството галактоза:

• не повече от 5 mg на 100 g продукт - безопасен продукт;
• 5 - 20 mg на 100 g - продуктът се използва внимателно, под контрола на съдържанието на галактоза в кръвния серум;
• повече от 20 mg на 100 g - продуктът не се използва.

Схема за допълващо хранене

Характеристики на храненето на деца след една година

Деца над една година също са противопоказани при млечни продукти, хляб, сладкиши, колбаси, маргарин, масло. На децата не трябва да се дават растителни храни, съдържащи потенциални източници на галактоза:

• бобови растения (боб, фасул, грах, боб мунг, леща, нахут);
• чиста соя (не изолат);
• какао, шоколад, ядки;
• спанак.

Някои продукти от животински произход също са противопоказани:

• черен дроб и други вътрешности;
• черен дроб;
• пастет;
• яйца.

Медицинско лечение на галактоземия

Медикаментозното лечение е симптоматично и поддържащо. Болните деца могат да бъдат предписани:

1. За подобряване на метаболитните процеси - АТФ, кокарбоксилаза, витамини, калиев оротат.
2. Антиоксиданти.
3. Хепатопротектори.
4. съдови лекарства.
5. Калциеви препарати за компенсиране на дефицита му в организма поради диета без млечни продукти.
6. Обменно или заместващо кръвопреливане - извършва се в случай на тежко увреждане на черния дроб, при което той не е в състояние да синтезира фактори на кръвосъсирването.

Когато се предписват други лекарства на дете с галактоземия, трябва да се обърне внимание на техния състав. На болни деца не се предписват хомеопатични препарати, тинктури и лекарствени форми, съдържащи алкохол.

Ако лечението започне в първите дни от живота, тогава може да се избегне развитието на цироза, олигофрения и катаракта. Ако терапията започне по-късно и е настъпило увреждане на централната нервна система и черния дроб, прогресията на заболяването се забавя. Тежките форми на галактоземия могат да бъдат фатални.

Децата с галактоземия получават група с увреждания и са регистрирани при педиатър, генетик, диетолог, офталмолог и невролог за цял живот.

Може ли да се избегне заболяването?

Превенцията на заболяването се състои в оценка на вероятността от появата му при дете и ранна диагностика. За тази цел те извършват:

• идентифициране на семейства с висок риск от патология;
• скринингови методи за изследване на новородени;
• ранен преход към хранене без млечни продукти при откриване на заболяване;
• медико-генетично консултиране на семейства с пациенти с галактоземия;
• ограничаване на употребата на млечни продукти при бременни жени в риск.

лекарят обръща внимание

1. Когато въвеждате месни допълващи храни на дете под една година, по-добре е да се даде предпочитание на консерви от промишлено производство.
2. В случай на вътрематочна диагностика на заболяването може да се повдигне въпросът за прекъсване на бременността, който се решава от родителите.

Видео към статията

Лечение на лактозен дефицит при кърмачета

Още не сте харесали?