Болезнь виллебранда гематология. Болезнь виллебранда у детей

Болезнь фон Виллебранда – наследственное заболевание, которое проявляется повышенной склонностью к кровотечениям. Заболевание является достаточно распространенным и встречается чуть меньше, чем у 1% всего населения.

Передача болезни фон Виллебранда осуществляется по наследству вне зависимости от пола ребенка. Заболевание развивается вследствие недостаточности фактора VIII или фактора Виллебранда – компонента внутренней оболочки стенки сосудов. Эта недостаточность приводит к повышенной проницаемости сосудов и склонности к кровотечениям. Кровотечения могут проявляться при травме, во время операции или спонтанно. Часто кровотечения возникают из носа, десен, желудочно-кишечного тракта. Для женщин характерны маточные кровотечения.

Вылечить это заболевание нельзя. Но для улучшения свертываемости крови и предупреждения кровотечения используют народные средства. Такая терапия улучшает обмен веществ, повышает вязкость крови и способствует общему улучшению состояния здоровья.

Причины заболевания

Болезнь фон Виллебранда передается по наследству. Мутантный наследственный ген расположен на аутосоме (неполовой хромосоме) и с равной вероятностью наследуется мальчиками и девочками. Ребенок может получить дефектный ген от мамы или от папы. Наследование дефектного гена идет по аутосомно-доминантному типу. То есть, если в генотипе ребенка существует мутантный ген, то болезнь фон Виллебранда у него проявится. Однако степень проявления заболевания зависит от того, присутствует в геноме ребенка одна или две копии гена. В некоторых случаях наблюдается частичное проявление признаков геморрагического синдрома. Болезнь часто распространена среди членов одной семьи, причем выраженность симптомов у разных людей может быть различной.

Нарушение свертываемости возникает у ребенка вследствие недостаточного количества так называемого фактора VIII или фактора Виллебранда. Этот фактор является сложным органическим веществом, которое входит в состав внутренней оболочки кровеносных сосудов. Недостаточность фактора VIII приводит к повышенной проницаемости сосудов и развитию болезни фон Виллебранда. Также у больного нарушается нормальная работа тромбоцитов.

В зависимости от характера течения заболевания выделяют два типа болезни фон Виллебранда:

• Тип I – классическая форма заболевания. Происходит изменение количественного или качественного содержания фактора фон Виллебранда.
• Тип II – происходит нарушение строения белкового компонента фактора фон Виллебранда.

Симптомы патологии

Клинические проявления болезни фон Виллебранда могут быть весьма разнообразными Также симптомы могут периодически проявляться, а затем исчезать на неопределенный срок.

Симптомы заболевания чаще всего проявляются:

• в первые дни после рождения;
• на фоне травмы или хирургического вмешательства;
• при инфекционном заболевании.

Однако спрогнозировать геморрагический синдром при этом заболевании очень трудно, поскольку часто кровотечения проявляются внезапно без каких-либо причин. В зависимости от выраженности заболевания у некоторых людей признаки могут вообще отсутствовать, а у других кровотечения могут быть настолько сильными, что приведут к летальному исходу.

Болезнь Виллебранда у детей и взрослых проявляется следующими признаками:

• повторяющиеся кровотечения из носа и десен;
• менструации у женщин длительные и болезненные;
• «чувствительная» кожа — гематомы на коже проявляются даже при незначительной травме;
• при бытовых травмах кровотечения длительные, их трудно остановить;
• высыпания на коже петехиального характера.

Тяжелее заболевание протекает у женщин. Кроме болезненных менструаций многие из них страдают от внезапно открывающихся маточных кровотечений. Также у женщин с болезнью фон Виллебранда наблюдается пониженное содержание железа и анемия. Тяжело в этом состоянии протекает беременность и роды. Беременность может быть сопряжена с опасностью для жизни женщины.

Часто при болезни Виллебранда возникает периодически повторяющееся кровотечение из определенной локации. Это связано с тем, что именно в этом месте у больного особенно остро проявляется недостаток фактора VIII. Популярными источниками кровотечений выступают желудок и кишечник, слизистая носа, матка.

Развитие болезни Виллебранда часто связано с дефектами строения соединительной ткани человека. В этом случае кроме кровотечений проявляются следующие симптомы:

• недостаточность клапанов сердца;
• слабость суставов, частые травмы из-за нарушения строения связок;
• : нарушение строение костей, сердечная недостаточность, нарушение зрения;
• повышенная эластичность кожи.

Беременность при болезни Виллебранда

Беременность у женщин с этим заболеванием протекает тяжело. Высока вероятность во время и после родов. Кроме того, у трети женщин повышается вероятность выкидыша или отслойки плаценты. Около 50% беременных женщин с болезнью фон Виллебранда сталкиваются с теми или иными осложнениями этого заболевания. Опасно делать при этом заболевании кесарево сечение.

Однако во время беременности в крови и стенках сосудов женщины повышается уровень недостающего фактора VIII. Женщина получает этот фактор от плода (но только в том случае, если ему самому не передалось заболевание, и у него вырабатывается достаточное количество фактора Виллебранда). Таким образом, несмотря на угрозу осложнений, в целом болезнь позитивно влияет на состояние здоровья женщины и способствует длительной послеродовой ремиссии. Ребенок чаще всего является полноценным и здоровым, хотя и может наследовать заболевание от своей матери.

Наиболее вероятные периоды осложнений:

• первые 3 месяца беременности, когда еще нет накопления фактора Виллебранда, и существует высокая вероятность выкидыша;
• роды и первые 10 дней после них;
• кесарево сечение и две недели после него.

Диагностика болезни

Точную диагностику необходимо провести при наличии у ребенка соответствующих симптомов. Заподозрить заболевание можно при частых сильных кровотечениях при повреждении, а также спонтанных кровотечениях, наличии гематом даже после незначительных травм.

Для точной диагностики проводят ряд исследований и анализов:

• коагулограмма определяет скорость свертывания крови;
• исследование активности тромбоцитов;
• определение структуры фактора фон Виллебранда, его количества.

Для определения повреждений слизистой проводят:

• колоноскопию и гастродуоденоскопию для исследования слизистых желудочно-кишечного тракта;
• исследование слизистых дыхательных путей и ротовой полости.

При исследовании слизистой оболочки ищут изменения сосудов, их расширение, извилистость, наличие ангиом.

Для точной диагностики болезни проводят генетическое исследование. Также такое обследование рекомендуется провести у всех членов семьи больного.

Лечение заболевания

Лечение болезни Виллебранда схоже с терапией гемофилии. В терапии применяют народные средства на основании целебных трав. Эти средства улучшают свертываемость крови. Пить народные снадобья необходимо курсами. Регулярный прием таких лекарственных препаратов предотвращает развитие кровотечений.

Народные рецепты:

Прогноз и профилактика

Важно провести своевременную диагностику болезни. Если патология выявлена вовремя, и начат прием профилактических средств, то прогноз благоприятный. Опасность для жизни таких больных представляют травмы и хирургическое вмешательство. При правильно подобранной терапии у больного редко развиваются инсульт или спонтанные обильные кровотечения, угрожающие жизни.

Поскольку заболевание носит генетический характер, нет эффективных мер профилактики патологии. Очень важно при выявлении заболевания у одного из членов семьи провести обследование и у других, особенно у детей. Если диагноз поставлен своевременно, больной и его родители предупреждены о возможной опасности, вероятность тяжелых последствий снижается.

26.08.2017

Существует несколько генетических болезней, сопровождающихся кровоточивостью. Наиболее часто встречаются гемофилии и тромбоцитопатии. А на третьем месте по популярности среди таких патологий находится болезнь Виллебранда. Она встречается у 1% населения планеты. Болезнь фон Виллебранда – новое название.

От обычных типов гемофилии данная патология отличается тем, что помимо факторов свертываемости участвуют еще и сосуды. Болезнь Виллебранда считается наследственным заболеванием, но в редких случаях может иметь приобретенный характер.

Она сопровождается внезапными кровотечениями. Если у здорового человека начинает течь кровь, то тромбоциты моментально направляются в появившийся очаг кровотечения и останавливают его, сливаясь друг с другом. Но при наличии болезни Виллебранда кровь не способна нормально свертываться в виду недостатка в ней специального белка. И этот самый белок, который отвечает за нормальную свертываемость, называется фактором фон Виллебранда. Эта патология встречается редко, но все же рекомендуется знать особенности и причины ее появления, а также симптоматику и способы лечения.

История происхождения болезни Виллебранда

Болезнь Виллебранда сопровождается внезапным кровотечением

Это патологическое заболевание было обнаружено в 30-х годах ученым Виллебрандом, в честь которого и называется. История болезни начинается на Аландских островах, поэтому имеет еще название – Аландская геморрагическая болезнь. Первый случай заболевания ученый обнаружил у маленькой девочки 5 лет, которая страдала от частых кровотечений. А уже через некоторое время было выявлено, что подобное патологическое состояние имеется почти у всех членов семьи, и несколько детей уже даже погибли от этого недуга. После некоторого времени изучения болезни, было обнаружено, что она передается наследственным путем независимо от пола.

Болезнь фон Виллебранда является патологией свертываемости крови, которая появляется по причине нарушения целостности или существенных изменений свертывающего фактора. Белок, отвечающий за свертываемость крови, как уже говорилось ранее, имеет название фактора фон Виллебранда. И этот фактор в сочетании с VIII фактором свертывания отвечает за выполнение следующих функций:

• при возникновении кровотечения он обеспечивает правильное сцепление тромбоцитов со стенкой сосуда;
• стабилизирует и транспортирует VIII фактор свертывания к области формирования сгустка тромбоцитов в случае, если происходит повреждение сосуда.

Болезнь фон Виллебранда встречается редко и при этом у большой части больных наблюдается в легкой форме и с отсутствующей симптоматикой. И приблизительно у 1/3 части пациентов состояние проявляется в тяжелой форме. Заболевание диагностируется у детей и женщин плодородного возраста, представляя угрозу во время беременности. И хоть оно протекает бессимптомно, выявить его могут специалисты различного профиля, ведь о наличии болезни Виллебранда может свидетельствовать сильное кровотечение при удалении зуба, гемартроз или обильные менструации у девушек.

Причины появления болезни Виллебранда

Заболевание может развиваться в результате мутации гена

Болезнь Виллебранда передается генетическим путем и если у матери есть данное заболевание, то в 50% оно передается ребенку. Но иногда выраженная клиническая картина отсутствует. Заболевание Виллебранда способно передаваться и наследоваться лицами как мужского, так и женского пола. По мнению некоторых генетиков, происходит обязательная передача патологии, но измененный ген при этом может проявляться с различной интенсивностью и частотой. Это является основным отличием болезни Виллебранда от обычной гемофилии, которая наследуется только по женской линии одной семьи.

Главная причина появления ангигемофилии – это нарушение количества и качества синтеза фактора фон Виллебранда. В норме уровень фактора фон Виллебранда в плазме крови должен составлять 10 мг/л, но данный показатель может изменяться. Уровень фактора в крови зависит от следующих факторов:

• возрастной фактор. По мере взросления его уровень в крови увеличивается;
• половая принадлежность;
• расовая принадлежность. У афроамериканцев уровень фактора немного повышен;
• группа крови. У представителей первой группы крови уровень фактора Виллебранда на четвертую часть меньше;
• стрессовые ситуации и физическая активность повышает показатели;
• гормональный фон. Во время беременности фактора фон Виллебранда становится больше.

Болезнь Виллебранда – это заболевание генетического характера, которая развивается в результате мутации гена, находящегося в 12 хромосоме. В очень редких случаях заболевание может иметь приобретенный характер и возникать вследствие различных болезней после многих гемотрансфузий.

Типы болезни Виллебранда

Таблица: виды болезни

В зависимости от происхождения, болезнь Виллебранда может быть двух видов:

• первый или классический. Отмечается нарушение количества или качества фактора XIII в крови;
• второй вид. Характеризуется аномальным строением и свойствами компонента.

Также существует классификация болезни фон Виллебранда в зависимости от уровня дефицита компонента:

• I тип. Это распространенная форма заболевания, которая характеризуется небольшой или потерей фактора Виллебранда, что провоцирует возникновение кровотечений небольшой или средней тяжести. Какая будет степень кровотечения, зависит от количества утраченного белка. Такое заболевание не нуждается в лечении;
• II тип. Эта форма заболевания возникает, если фактор Виллебранда недостаточно активный в крови, то приводит к появлению слабых или средней тяжести кровотечений;
• III тип. Встречается редко и характеризуется полным или полным отсутствием фактора Виллебранда, что провоцирует сильные кровотечения. Во время III типа болезни после хирургического вмешательства или травмы у человека может начаться серьезное кровотечение и развиться анемия.

В зависимости от особенностей функциональных нарушений, болезнь Виллебранда II типа делится на несколько подвидов, от которых зависят следующие моменты:

• форма наследования;
• развитие геморрагического синдрома;
• тяжесть генетических мутаций;
• степень дефицита фактора.

Степень болезни фон Виллебранда с течением времени может как ухудшаться, так и оставаться на месте.

Признаки болезни Виллебранда

Кровотечение появляется даже при небольшой травме кожи

Симптоматика заболевания может быть довольно многообразной и варьироваться от небольших периодических кровотечений до изнуряющей кровопотери в значительной мере. Признаки проявляются неожиданно, а также отличаются непостоянством и неоднородностью. Если есть болезнь Виллебранда, симптомы могут проявляться так:

• после рождения;
• интенсивно протекать, а затем пропадать на продолжительное время;
• вызвать серьезное кровотечение после травмы;
• возникнуть на фоне инфекционного заболевания.

Болезнь проявляется в детском возрасте, а с моментом взросления ослабляется, после могут возникать обострения и ремиссии. У одних членов семьи признаки болезни могут не возникнуть на протяжении всего периода жизни, в то время как у другого человека может открыться сильное кровотечение с летальным исходом. Основным признаком болезни Виллебранда является геморрагический синдром, выраженность которого может быть как в легкой форме, так и в очень серьезном виде, вплоть до сильных кровоизлияний во внутренние органы, ткани и суставы.

Болезнь Виллебранда характеризуется проявлением следующей симптоматики:

• незначительные ранения могут кровоточить более 15 минут, а также травма может начать кровоточить неожиданно спустя несколько дней;
• геморрагические высыпания на кожном покрове;
• кровоточивость десен;
• частые кровотечения из носа;
• обильные менструации с начала полового созревания;
• синяки на теле неизвестного происхождения;
• анемия в тяжелой форме;
• внезапные или тяжелые кровотечения после операций или удаления зубов.

А при тяжелой форме болезни Виллебранда проявляются еще симптомы:

• наличие кровяных сгустков в моче;
• подкожные гематомы после незначительных ударов;
• стул приобретает темный цвет смолистого или кровянистого характера;
• кровотечения в матке, желудке или кишечнике.

Могут наблюдаться внутрисуставные кровотечения, которые сопровождаются отечностью, болезненными ощущениями и затруднительными движениями. Но подобное явление возникает редко. А III, иногда II тип патологии может сопровождаться нарушением свертываемости, аномальным строением тромбоцитов.

Болезнь Виллебранда и беременность

При заболевании Виллебранда у беременных может возникнуть кровотечение во время родов или после них

У представителей женского пола проблема проявляется чаще и протекает тяжелее. А у 2 из 3 женщин обнаруживается железодефицитная анемия. Период беременности влияет на болезнь фон Виллебранда. В самом начале беременности, а также непосредственно перед родами, уровень фактора Виллебранда в крови повышается, но так происходит не всегда. В некоторых случаях во время повышения уровня фактора, его количества недостаточно для нормальной свертываемости крови. У беременных женщин, имеющих заболевание Виллебранда, предполагается возникновение кровотечений во время родов или после них.

В результате исследований было выявлено, что у 1/3 части беременных женщин возникает высокая угроза выкидыша, поздний токсикоз и кровотечения на начальных этапах беременности. Если кроме болезни Виллебранда существуют другие нарушения, то осложнения возникают в 50% случаев. Серьезным осложнением считается преждевременная отслойка плаценты, но срок родов не нарушается. Наибольшая вероятность развития осложнений наблюдается в третьем триместре беременности и в первые 2 недели после родов или кесарево сечения.

Диагностика и лечение болезни Виллебранда

Десмопрессин препарат способствует прекращению кровотечений

При легких формах болезни диагностировать патологию бывает затруднительно, ведь кровотечения возникают не чаще, чем у здоровых людей. Часто человек не догадывается о наличии заболевания до момента, когда открывается внезапное сильное кровотечение после хирургического вмешательства или удаления зуба. И если у врача появляются подозрения на плохую свертываемость крови, то он первым делом выясняет частоту и интенсивность кровотечений, собирает семейный анамнез. С целью точного диагностирования болезни Виллебранда, врач назначает исследования:

1. анализ крови;
2. коагулограмма с показателями свертываемости;
3. выявление активности тромбоцитов больного и фактора Виллебранда;
4. определение количества фактора фон Виллебранда в плазме крови;
5. коллагенсвязывающая методика.

Также может потребоваться осмотр специалистов, осмотр кишечника и некоторые другие исследования. Лечение болезни Виллебранда зависит от типа заболевания, частоты и интенсивности кровотечений, наличия осложнений. Если была диагностирована легкая форма патологии, то лечение заключается в профилактических применениях лекарственных средств, предупреждающих кровотечения, перед каким-либо стоматологическим или хирургическим вмешательством.

Но если у пациента была выявлена тяжелая форма болезни, то первым делом больному запрещается прием противосвертывающих препаратов, применяются некоторые способы лечения:

• осуществляется терапия медикаментами, в составе которых имеется фактор Виллебранда;
• назначается препарат Десмопрессин, способствующий прекращению кровотечений;
• для остановки открывшегося кровотечения назначается фибриновый клей или тромбиновый порошок.

При любой форме болезни фон Виллебранда, в частности тяжелой, больному необходимо соблюдать повышенные меры предосторожности, позволяющие предупредить или прекратить кровотечения.

Чтобы не произошло кровоизлияния в суставы или мышцы, рекомендуется вести активный образ жизни и следить за массой тела. Но не стоит увлекаться видами спорта, отличающимися высокой вероятности травматичности, например, футболом и боксом.

Болезнь Виллебранда (Morbus Willebrand) - это геморрагический диатез, для которого характерно нарушение свертываемости крови. По своим проявлениям напоминает гемофилию, но продолжительность кровотечения значительно больше. Чаще это наследственное заболевание. Обычно патология передается по женской линии, наблюдается примерно у 1% населения земного шара.

Характерной чертой болезни считается нарушение не только свертываемости крови, но и стенок сосудов. Это объясняет длительность кровотечений, которые сложно остановить.

Фактор Виллебранда (ФВ) наблюдается в крови человека, функции его заключаются в следующем:

• Обеспечивает связь тромбоцитов со стенками сосудов крови при кровотечении.
• Транспортируется к зоне образования кровеносного сгустка при разрыве сосуда (VIII фактор свертывания).

Кровотечения могут открываться внутри сустава, любой полости организма, в структуре мозга головы, что приводит к серьезным последствиям.

У трети пациентов заболевание протекает в легкой форме, причем у основной массы симптомы отсутствуют. Примерно столько же страдает средней и тяжелой формой недуга с проявлением соответствующих признаков.

Классификация

Выделено три типа наследственной патологии:

1. Первый считается самым распространенным, наблюдается примерно у 80% от всех больных. Снижение фактора Виллебранда небольшое, строение молекул не меняется. Наблюдается неинтенсивная кровоточивость, на которую пациенты не обращают внимания и не считают заболеванием.
2. Второй наблюдается у 15% заболевших, структура молекул меняется. Он подразделяется на подтипы:
   • 2А - недостаток синтеза составляющих фактора.
   • 2В - сильное сходство с тромбоцитами.
   • 2М - фактор Виллебранда не в состоянии прочно связаться с тромбоцитами.
   • 2N - ухудшение связи белка с фактором VIII.
3. 3 тип встречается примерно в 5% всех заболеваний. Протекает тяжело, это связано с полным отсутствием фактора Виллебранда, наблюдается недостаток фактора VIII.

Отдельно выделяется тромбоцитарный тип, который схож с подтипом 2В, только причиной положения выступает мутация гена рецептора тромбоцитов.

У заболевания может быть:

1. Легкая форма. Определяется возникновением кровотечений из носа, небольших подкожных излияний. Кровь долго не останавливается после травм, связанных с нарушением эпидермиса, после оперативных вмешательств. У женщин возникают кровотечения матки, большой выход крови в процессе родов.
2. Средняя тяжесть. Часто наблюдаются кровоподтеки, гематомы. После проведения инъекций кровь долго не останавливается. То же происходит и в результате различных травм, операций. Они в итоге характеризуются значительными кровопотерями. После травм остаются грубые рубцы. Если патология прогрессирует, то общее состояние пациента значительно ухудшается.
3. Тяжелая форма характеризуется чередованием периодов ремиссии и обострения, при котором признаки проявляются ярко. Последние могут стать провокатором тяжелой формы анемии.

Причины заболевания

Развитие недуга основывается на нарушении синтеза VIII фактора свертываемости. ФВ становится неактивным. В итоге развивается дефицит белка, который несет ответственность за свертываемость крови, то есть формируется приобретенный синдром фон Виллебранда.

Заболеванию способствуют следующие причины:

• Нарушения на генном уровне - мутация гена, отвечающего за синтез ФВ.
• Ухудшение работы эндокринной железы - гипотиреоз.
• Красная волчанка.
• Ревматизм.
• Ревматоидный артрит.
• Нефробластома.
• Дисплазия стромальная.
• Дисплазия соединительной ткани.
• Формирование опухолей (доброкачественных, раковых).
• Стеноз клапана аортального.
• Наличие гемотрансфузии.

Если заболевание развивается на генном уровне, то тяжелая форма встречается реже, проявление признаков умеренное.

Симптомы и проявления

Сигналы о недуге неспецифичны, многие не обращают на них внимания. Кровотечения чаще проявляются у детей. У взрослых людей они реже и не столь интенсивные, но происходит это при условии соблюдения всех рекомендаций лечащего врача. В отдельных случаях встречаются обострения заболевания, которые опасны для жизни пациента.

Наблюдаются следующие клинические проявления:

• Формирование гематом под кожей даже при небольшом физическом воздействии.
• Беспричинные носовые кровотечения, длящиеся более 10 минут.
• Проявление кровотечений после операции, травм (более чем через неделю).
• Продолжительные обильные менструации, которые сопровождаются мощной болью, общей слабостью, нередко становятся причиной обморока.
• Бледность кожи.
• Геморрагический синдром с образованием сыпи.
• Наблюдается кровь в кале, заболевания желудочно-кишечного тракта отсутствуют. В подобных случаях не исключены внутренние кровотечения, которые могут стать причиной смерти человека.
• Анемия в тяжелой форме.

Если кровотечения из носа наблюдаются у ребенка, это может быть связано с врожденной патологией, необходимо обязательно обратиться за врачебной помощью .

Во время беременности заболевание может себя не проявлять, но в родовой и послеродовой период может вызвать сильную кровопотерю. Здесь необходим особый контроль со стороны медиков.

При беременности и родах

Протекание беременности при патологии предсказать невозможно, чаще под влиянием эстрогенов количественный фактор Виллебранда увеличивается, такой же процесс наблюдается непосредственно перед родами. Но все зависит от физиологических особенностей.

Статистика показывает, самопроизвольное прерывание беременности происходит у 25% женщин, примерно у третьей части появляются кровотечения в первые три месяца беременности.

При патологии I типа уровень ФВ нормализуется до показателя небеременной женщины. При II типе фактор увеличивается, изменения в свертываемости небольшие, патологическая структура сохраняется. При III типе фактор VIII и ФВ не превышает норму вовсе или делает это не намного.

Время родов и первые 24 часа после них опасны первичным кровотечением, через сутки после них до полутора месяцев остается риск вторичного кровотечения. Поэтому родившие женщины должны наблюдаться у врача и следовать его рекомендациям.

Диагностика

При легкой форме патологию обнаружить сложно, поскольку симптомы не проявляются, в тяжелых случаях наблюдаются частые и сильные кровотечения, которые не остаются незамеченными, наиболее опасными считаются внутренние.

Для диагностики патологии назначаются такие мероприятия:

• Составление семейного анамнеза. Выявляется наследственная предрасположенность к патологии.
• Проведение теста по Айви модификации Шитиковой. Устанавливается продолжительность кровотечений.
• Активность антигенов фактора Виллебранда.
• Мультимерное исследование.
• Активность фактора VIII.
• Ристоцетино-кофакторная активность.

Если анализ крови и прочие исследования показывают отклонение от нормальных показателей, выявляется повышенная активность факторов, то заболевание подтверждается.

Нормы

Признаки заболевания способны проявляться при недостаточном уровне ФВ. Норма при анализе крови должна составлять 10 мг/л.

При беременности, во время воспалительных или инфекционных процессов, стрессовых ситуаций, при активных занятиях спортом, использовании гормональных препаратов показатель повышен. У людей с первой группой крови - понижен.

Лечение

Болезнь Виллебранда - неизлечимая гематологическая патология. Если она диагностирована, все члены семьи должны пройти обследование. Терапия назначается в зависимости от типа заболевания.

При легком течении назначаются:

• Кровоостанавливающие препараты.
• Гемостатики.
• Средства, способствующие формированию тромбопластина.

Необходимо принимать меры для остановки кровотечений:

• Накладывание давящих повязок, специальных губок, останавливающих кровь.
• Нанесение фибринового геля.
• Холодные компрессы. При суставных кровотечениях исключаются нагрузки на сустав, нередко назначается проведение пункции.
• Применение антифибринолитиков.

Назначаются такие препараты:

• Транексамовая кислота, которая купирует сильные кровотечения. Выпускается в виде инъекций, порошка, вводится внутривенно.
• Дицинон - укрепляет стенки сосудов, повышает функциональность тромбоцитов. Выпускается в форме таблеток, растворов, часто используется при оперативных вмешательствах.

При развитии тяжелых форм, которые характеризуются сильными кровопотерями, сопровождаются анемией, пациенту назначается переливание крови. Меры дают временный результат, поскольку не устраняют патогенез . В отдельных случаях для улучшения состояния пациента достаточно ввести плазму крови.

При наличии легкой и среднетяжелой степени пациент в состоянии сам контролировать и проводить профилактику проявления признаков, при тяжелой степени делать это сложнее.

Прогнозы

Благоприятный прогноз дается при соблюдении клинических рекомендаций лечащего специалиста и своевременном приеме необходимых лекарств. Но даже в этих случаях нередко возникают осложнения. При несоблюдении правил не исключен смертельный исход.

Пациент должен до конца жизни состоять на учете у терапевта и гематолога, так как полностью излечиться не представляется возможным.

Инвалидность человек может получить при тяжелых формах болезни (содержание VIII фактора в крови ниже 5%).

Возможные осложнения

Болезнь Виллебранда очень опасна. Даже зная, что это такое, и выполняя все рекомендации врача, не всегда удается избежать осложнений. Они бывают следующими:

• Хроническое малокровие.
• Ухудшение работоспособности сустава, если кровоизлияние наблюдалось в его полости.
• Тромбоз, возникающий после терапевтических мер.

Профилактика

Часто недуг проявляется как врожденная патология гемостаза, в таких случаях избежать его не удастся. Однако существуют меры профилактики, которые необходимо принимать при наличии болезни Виллебранда:

1. При любом обращении к врачу уведомлять о наличии патологии.
2. Не принимать противовоспалительные нестероидные лекарства.
3. Устранить разжижающие кровь препараты.
4. Не заниматься травмоопасными видами спорта.
5. Сводить к минимуму возможность получить травму.
6. Использовать в пищу продукты, обогащенные железом.
7. Вести правильный образ жизни.
8. Контролировать вес

Оперативное вмешательство при такой патологии разрешается проводить только в тех случаях, когда другие методы лечения не дают результатов.

Болезнью фон Виллебранда называют тяжелое нарушение в системе свертывания крови, препятствующее нормальному функционированию тромбоцитов. Заболевание может быть приобретенным или врожденным и протекает в виде . Этот недуг может развиваться годами скрыто, и такое коварство заболевания часто становится причиной его перехода в более сложные формы и выявления уже на запущенных стадиях.

На ранних этапах развития болезни фон Виллебранда патологические изменения еще могут частично компенсироваться. Однако при длительном течении больной становится практически беззащитным перед возникающими проблемами и превращается в инвалида. Этот факт и частая запутанность симптоматики делает недуг актуальной темой для проведения исследований учеными и врачами многих специальностей. Данные о том, что заболевание передается по наследству, выявляется среди детей и беременных, только увеличивают масштабы существующей проблемы.

По данным статистики болезнь регистрируется у одного человека из 40 тысяч населения, а угрожающее жизни кровотечение развивается примерно у 1-3 больных из 1 миллиона. Чаще от такого недуга страдают женщины. Заболевание передается от матери к ребенку и проявляется в каждом поколении. Если даже у одного из родителей ребенка есть это нарушение в геноме, то вероятность наследования болезни фон Виллебранда составляет более 50 %.

По наблюдениям врачей этот недуг протекает в легкой форме у большинства больных (примерно у 70 %), а у оставшейся части пациентов – в средней и тяжелой степени. Среди всех наследственных геморрагических диатезов болезнь фон Виллебранда занимает III место (на первом и втором находятся тромбоцитопатия и ).

Как проявляется это заболевание? Почему оно развивается? Как можно выявить его своевременно и начать борьбу с недугом? Эта статья о болезни фон Виллебранда даст вам ответы на эти вопросы.

Немного истории

Фактор фон Виллебранда - это большой белок, который в норме принимает участие в остановке кровотечения. Если его недостаточно, остановить кровотечение сложно.

Впервые описание рассматриваемой в рамках данной статьи болезни сделано в 1924 году финским доктором Эриком Адольфом фон Виллебрандом. Оно появилось благодаря клиническому случаю, с которым столкнулся этот врач, наблюдая проживающую на Аландских островах семью одной пятилетней девочки.

У нее и ее сестер была замечена склонность к часто возникающим кровоизлияниям в кожные покровы и слизистые. Девочка, которая впервые была осмотрена фон Виллебрандом в 5 лет, страдала от массивных кровопотерь и гемартроза. Некоторые кровотечения (например, и после удаления кариозного зуба) уже составляли угрозу ее жизни, а умерла она от 4-й в ее жизни менструации в возрасте 13 лет. Летальный исход у ее сестер наступил от других видов кровотечения в еще более раннем возрасте (2-4 лет).

Финский врач сумел отличить этот клинический случай от уже всем известной гемофилии, и назвал недуг «врожденной псевдогемофилией» и «конституциональной тромбопатией». Несколько позднее ученые из США смогли выявить истинную причину такого заболевания – ею является большой белок (фактор фон Виллебранда), а не тромбоциты, и этот компонент плазмы принимает непосредственное участие в остановке кровотечения. Он стабилизирует VIII фактор свертывающей системы крови.

Что такое фактор фон Виллебранда и каковы его функции

Фактор фон Виллебранда (vWF) – это большой белок крови, который способен вызывать активизацию тромбоцитов и стабилизацию VIII фактора свертывающей системы крови, необходимых для остановки кровотечения. Выполняя эту роль, он после попадания в кровяное русло подвергается расщеплению металлопротеазой и трансформируется из макромолекулы в моно- и димеры (более мелкие молекулы).

Это один из немногих белков, который несет на своей поверхности агглютиногены группы крови АВ0. Ученые отметили, что именно групповая принадлежность определяет уровень фактора фон Виллебранда – у людей с первой группой его уровень минимален, а у лиц с четвертой группой максимален.

vWF вырабатывается эндотелием (выстилающей просвет кровеносных сосудов оболочкой) и накапливается в сосудистом русле в виде телец Вейбеля-Палади. Кроме этого, синтез фактора осуществляется альфа-гранулами и гигантскими материнскими клетками тромбоцитов, находящимися в красном костном мозге.

При исследовании vWF уделяется внимание не только его уровню, но и функциональной активности. Фактор фон Виллебранда выполняет следующие функции:

• гарантирует склеивание тромбоцитов (первичный гемостаз) и их адгезию (приклеивание) к сосудистой стенке;
• защищает антигемофильный глобулин (фактор VIII) от протеина С или фактора Ха, стабилизирует фактор VII.

Причины

Вызывать развитие болезни способны как внутренние, так и внешние факторы. Недуг может быть:

• врожденным,
• приобретенным.

Первый вариант болезни фон Виллебранда вызывается мутацией в гене фактора, и ребенок рождается уже с таким заболеванием. Дефект может возникать не в одном, а в нескольких генах, которые принимают участие в синтезе vWF. Такие мутации могут возникать у лиц любого пола. Сейчас на 12-й хромосоме ученые смогли выявить более 300 мутаций. Именно в ней «закодирована» молекула фактора фон Виллебранда. Характер таких мутаций и предопределяет форму заболевания.

При приобретенном варианте болезни фон Виллебранда – такая мутация провоцируется внешними воздействиями:

• (неходжкинская и ходжкинская), клональная гаммапатия, ;
• и легочная гипертензия;
• васкулиты и аутоиммунные реакции;
• гипотиреоз;
• синдром Гейде;
• прием лекарств: Гекодеза, вальпроевой кислоты и ципрофлоксацина;
• опухоль Вильямса (при таком редком новообразовании почек происходит поглощение фактора из крови).

Вышеописанные причины приводят к снижению уровня vWF в плазме крови. Этот факт и вызывает возникновение тех или иных проявлений заболевания.

Норма фактора фон Виллебранда составляет 10 мг/л. Его повышение может провоцироваться:

частыми стрессовыми ситуациями;

перенесенными инфекционными недугами.

Классификация

Специалисты разделяют врожденную болезнь фон Виллебранда на 4 формы:

• I – классическая. Протекает в легкой форме и выявляется у большинства пациентов с этим диагнозом. При такой патологии vWF снижается незначительно (до 15 %).
• II (с вариантами IIA, IIB, IIM, IIN). При такой форме показатель vWF остается в пределах нормы, но его активность снижается. Этот тип болезни выявляется примерно у 20-30 % пациентов.
• III – крайне тяжелая. При такой форме недуга vWF полностью отсутствует, что и определяет крайнюю тяжесть симптомов. Заболевание приводит многих больных к инвалидизации.

Ряд специалистов выделяют еще и IV форму этого недуга – тромбоцитарную (или «псевдогемофилию»). Уровень vWF в таких случаях остается в пределах нормы, но его связывание с рецепторами тромбоцитов повышено. Нередко такая форма выявляется именно у детей, так как у них проявления недуга выражены в большей мере.

Симптомы

Одним из проявлений этого заболевания могут стать продолжительные обильные менструации.

Выраженность проявлений болезни фон Виллебранда крайне вариабельна и во многом предопределяется формой и подтипом заболевания (то есть типом мутаций). Именно поэтому этот недуг нередко называют заболеванием-хамелеоном.

При легкой форме симптомы обычно воспринимаются больными и их близкими как наследственная склонность к кровотечениям и кровоизлияниям. Другие типы заболевания протекают более выраженно и вызывают у пациентов появление жалоб.

Заподозрить развитие болезни фон Виллебранда можно по следующим проявлениям:

• появление синяков и кровотечений даже при незначительных ушибах и прочих травмах или беспричинно;
• возникновение мелких точечных кровоизлияний (петехий);
• затяжное протекание менструаций;
• и послеродовые кровотечения;
• частая кровоточивость десен;
• кровопотери после хирургических и стоматологических манипуляций или операций;
• гемартрозы;
• кровь в моче.

И внутричерепные кровотечения происходят только при III форме болезни фон Виллебранда. Однако такие проявления наблюдаются в крайне редких случаях.

Для I и II формы этой патологии более характерны следующее симптомы:

• частое и беспричинное возникновение синяков;
• носовые кровотечения;
• длительные кровотечения из ран и ссадин;
• продолжительные и порой обильные менструации;
• маточные кровотечения;
• избыточные кровопотери при родах или хирургических вмешательствах.

Для III формы болезни фон Виллебранда более присущи такие проявления:

• частые, крупные и болезненные при надавливании гематомы под кожей;
• гемартрозы;
• массивные кровотечения из десен или носа;
• кровотечения из пищеварительного тракта и мочевыделительных органов.

Болезнь фон Виллебранда у детей

При выявлении этого заболевания у родственников ребенок с первых дней жизни должен быть обследован и наблюдаться у специалиста. При тяжелых формах болезни фон Виллебранда признаки недуга начинают давать о себе знать до первого года жизни.

• У ребенка могут возникать ничем не обоснованные кровотечения из носа, рта, десен и желудочно-кишечного тракта.
• Часто течение такого заболевания сопровождается появлением синяков, петехий и внутрисуставных гематом.

У девочек подросткового возраста болезнь фон Виллебранда вызывает меноррагии, отражающиеся и на общем самочувствии. Такое протекание месячных приводит к возникновению ощущений выраженной слабости, и бледности кожных покровов. В дальнейшем анемия может вызывать развитие характерных для этого заболевания крови осложнений. При тяжелом течении болезни фон Виллебранда менструация способна стать причиной летального исхода.

Болезнь фон Виллебранда и беременность – что делать?

Беременность при этом опасном недуге всегда должна быть запланированной. Именно поэтому женщина еще до ее наступления должна посетить гинеколога и предупредить доктора о присутствии в ее анамнезе такого недуга. До планирования зачатия рекомендуется применение надежных контрацептивов, так как болезнь фон Виллебранда нередко может становиться весомым препятствием для благополучного вынашивания и рождения ребенка. Кроме этого, проведение абортов при таком заболевании очень опасно для здоровья и жизни женщин.

• Почти у 30 % забеременевших с этим диагнозом присутствует угроза выкидыша и позднего токсикоза.
• 50 % рожениц с болезнью фон Виллебранда приходится сталкиваться с осложненным течением родов и именно поэтому беременные с этим недугом должны находиться под постоянным наблюдением специалистов.
• Самым опасным осложнением такого заболевания во время беременности может становиться преждевременная отслойка плаценты.
• Нередко при любой из форм такого заболевания во время и после родов происходят кровотечения различной интенсивности.

Диагностика

Окончательный диагноз «болезнь фон Виллебранда» ставится на основании таких критериев:

• присутствие у родственников пациента такого недуга;
• факты предрасположенности к кровотечениям в течение жизни;
• лабораторное подтверждение дефицита количества или дефекта активности vWF (такие данные должны присутствовать в результатах 2 анализов, выполненных с интервалом в 2-3 месяца).

Для проведения дальнейшего лечения гематолог может назначать выполнение следующих лабораторных анализов, позволяющих составлять полную клиническую картину болезни фон Виллебранда:

• и – назначаются для оценки состояния здоровья в целом, при заболевании выявляется тромбоцитопения и снижение уровня гемоглобина при хронических кровопотерях;
• анализ на антиген фактора Виллебранда – проводится для определения уровня этого показателя в плазме, при заболевании он обычно снижен;
• анализ для оценки системы свертываемости крови – удлинение АЧТВ при дефиците VIII фактора (иногда этот показатель остается в норме), уровень фибриногена сохраняется в пределах нормы;
• анализ на агрегацию тромбоцитов с ристоцетином – проводится для оценки эффективности активности vWF и оценки качества склеивания тромбоцитов, при заболевании такие показатели снижаются;
• анализ на АЧТВ – исследование дает возможность определить время, которое нужно для формирования тромба, при заболевании такой показатель повышен;
• длительность кровотечения по Дюке и Ли-Уайту – при заболевании время свертывания продлевается;
• коагулограмма №3 – выявляет всевозможные патологии в системе кроветворения.

Если после оценки результатов вышеописанных анализов крови возникает подозрение на присутствие болезни фон Виллебранда III формы, то больному проводится еще один ряд исследований, которые позволяют дифференцировать недуг от гемофилии. Такая предосторожность врачей вызывается такими фактами:

• рассматриваемый в рамках этой статьи недуг еще не так хорошо изучен, как гемофилия, и проявляет себя не так явно;
• оба заболевания свертывающей системы крови существенно отличаются по симптоматике, но при беглом рассмотрении могут показаться похожими.

Болезнь фон Виллебранда отличается от гемофилии тем, что недуг может выявляться не только среди мужчин, но и у женщин. Кроме этого, геморрагический синдром при таком заболевании проявляется не только гематомами, но и петехиально-пятнистой сыпью. Иногда у больного с рассматриваемой болезнью выявляются только характерные геморрагические высыпания, а в других случаях параллельно обнаруживаются и гематомы, и сыпь.

Легкие формы болезни фон Виллебранда определяются только у подростков или обнаруживаются случайно (например, при проведении хирургической манипуляции или вмешательства). Гемофилия же всегда диагностируется сразу после рождения.

Существует еще одно отличие рассматриваемого в этой статье заболевания от гемофилии – при нем кровотечение происходит, является длительным, но впоследствии, после устранения, оно больше не возобновляется. При гемофилии же такие эпизоды возникают через непродолжительные промежутки времени.

Лечение

Детям с целью лечения данной патологии назначают инфузии свежезамороженной плазмы и криопреципитата.

При легких формах болезни I и II типа больным не назначается терапия заболевания, но рекомендуется наблюдение у гематолога. В таких случаях прием лекарственных средств может быть показан только при необходимости выполнения каких-либо инвазивных манипуляций или хирургических вмешательств.

Роженицам с таким заболеванием показано введение гемопрепаратов, в состав которых входит фактор VIII. Такие средства не могут присутствовать в крови пациентки длительное время, и для достижения терапевтического эффекта врачам приходится назначать частые переливания крови, позволяющие предупреждать массивную кровопотерю во время родов.

Детям для лечения рассматриваемого в рамках этой статьи заболевания показано назначение средств, которые применяются для терапии гемофилии:

• свежезамороженная плазма крови;
• криопреципитаты.

Кроме вышеописанных препаратов, детям и подросткам назначаются гомеопатические средства. Начавшим менструировать девушкам рекомендуется прием таких лекарств, как Местранол и Инфекундин. При развитии глубокой постгеморрагической анемии проводятся переливания крови для восполнения утраченной крови и питательных веществ, необходимых для нормального функционирования органов и систем.

Взрослым с тяжелым течением заболевания для постоянной терапии назначаются лекарственные препараты. Их прием направлен на:

• введение недостающего vWF извне;
• активацию выделения эндотелием собственного, находящегося в тромбоцитах и эндотелии сосудов vWF.

Показаниями для начала заместительной терапии являются эпизоды массивных и длительных кровотечений. Следует отметить, что такая тактика не всегда эффективна при маточных кровотечениях.

Являющиеся синтетическими аналогами антидиуретического гормона DDAVP или Декомпрессин вызывают высвобождение фактора Виллебранда из эндотелия. Эти средства могут вводиться:

• внутривенно;
• подкожно;
• в виде назальных спреев.

В случаях интраназального введения повторные аппликации средства способны снижать терапевтическое воздействие на 30 %. Для нивелирования такого нежелательного результата рекомендуется проводить аппликации Декомпрессина не менее чем через 12-24 часа или 5 суток. Эффективность приема таких вызывающих высвобождение vWF средств во многом определяется и формой болезни:

• при I она максимальная;
• при II A или M – меньшая;
• при III – результативность полностью отсутствует.

При II В форме назначение Декомпрессина противопоказано, так как его введение способствует развитию еще большей тромбоцитопении.

Для восполнения дефицита фактора Виллебранда применяются:

• высокоочищенный концентрат vWF с или без фактора VIII;
• очищенный плазматический концентрат фактора VIII с vWF.

Стандартом для заместительной терапии этого заболевания является Гемате (концентрат фактора VIII с vWF – 1:2,2). Аналогами такого лекарства являются следующие препараты:

• Immunate (Baxter);
• Fahndi (Grifols);
• VHP-vWF (LFB);
• Alfanate (Grifols).

Самым современным методом терапии этого недуга является применение аргинин-терминального синтетического аналога Вазопрессина.

Больным может назначаться переливание тромбоцитоконцентрата при выявлении в результатах анализов крови тромбоцитопении. Для остановки незначительных кровотечений используется Этамзилат.

Также пациентам может рекомендоваться прием кровеостанавливающих средств: транексамовая кислота и АКК (ε-аминокапроновая кислота). А менструирующим женщинам рекомендуется прием гормональных препаратов (прогестерона и эстрогена) для уменьшения маточных кровотечений. Такие курсы гормональной терапии в большинстве случаев бывают длительными.

Совместный прием гормонов и аминокапроновой кислоты противопоказан, так как такое сочетание препаратов может приводить к тромбозу или свертыванию крови внутри сосудов.

Если у больного возникают травмы, то на рану наносится специальный фибриновый клей (или другое аналогичное средство). Такой же препарат может использоваться при проведении некоторых хирургических или стоматологических манипуляций (например, во время удаления зуба). При развитии массивных кровотечений выполняется операция для перевязки или удаления части поврежденного крупного сосуда.

Кровотечения из носа при этом заболевании купируются по таким же методикам, как и при гемофилии.

Фитотерапия при болезни фон Виллебранда может рекомендоваться для остановки кровотечений:

• из желудочно-кишечного тракта – настой коры белой ивы;
• из носа – измельченный в порошок сухой корень окопника (насыпается в ноздри по одной небольшой щепотке);
• любого кровотечения – сок полыни горькой, отвар листьев крапивы двудомной.

Прием таких средств народной медицины обязательно должен согласовываться с врачом.

Прогноз

При I и II форме болезни фон Виллебранда исход заболевания в большинстве случаев благоприятный. У таких пациентов после завершения полового созревания проявления недуга обычно уменьшаются. Инвалидизация больных происходит при тяжелых формах этого заболевания, когда уровень фактора VIII приближается к 5 %. Такие люди редко доживают до 30-летнего рубежа.

Вероятность летального исхода при этом заболевании возможна и при нетяжелых формах, например, при отсутствии своевременной помощи при начавшемся кровотечении или длительной доставке больного в лечебное учреждение. Кроме этого, пока ученые не смогли создать методику для полного излечения недуга, и терапия может быть только поддерживающей и профилактической.

В некоторых клинических случаях болезнь может иметь осложненное течение. К таким последствиям этого недуга относят:

• массивные кровопотери;
• тяжелую постгеморрагическую анемию;
• геморрагический .

Обычно эти осложнения развиваются у больных, которым была проведена хирургическая операция.

Профилактика

Рассматриваемая в рамках данной статьи патология свертывающей системы крови является генетической, и предупредить ее развитие невозможно. Больным с болезнью фон Виллебранда рекомендуется соблюдать такие меры предосторожности:

1. Принимать все лекарственные средства, которые назначены доктором.
2. Избегать любых травмоопасных ситуаций.
3. Не принимать лекарства или БАДы, способствующие разжижению крови.
4. Регулярно посещать лечащего врача и проходить профилактические осмотры.

К какому врачу обратиться

При возникновении частых и длительных кровотечений, ничем необоснованных гематом и петехиальной сыпи следует обратиться к гематологу. После проведения ряда лабораторных исследований, позволяющих выявить фактор Виллебранда или другие отклонения в составе крови, врач назначит лечение и даст рекомендации относительно коррекции образа жизни.

Болезнь фон Виллебранда является редкой патологией свертывающей системы крови и при тяжелом течении или отсутствии своевременной медицинской помощи может становиться причиной массивных кровопотерь и летальных исходов. В начале своего развития заболевание может длительно протекать скрыто, и этот момент лишь усугубляет опасность недуга. Именно поэтому для эффективной помощи больному крайне важно вовремя обратиться к врачу для своевременной диагностики и лечения.

О болезни фон Виллебранда в программе «Жить здорово!» с Еленой Малышевой (см. с 32:15 мин.):

Социальный фильм «Жизнь с болезнью Виллебранда»: