Заболевание жильбера. Что значит синдром Жильбера, как передается и лечится? Причины возникновения синдрома Жильбера

Среди всех врожденных заболеваний особое внимание медики уделяют болезни, которая называется синдромом Жильбера. Болезнь Жильбера проявляется в виде неправильной утилизации билирубина (желчный пигмент) по всему организму, в результате чего печень не справляется с его переработкой и нейтрализацией, провоцируя развитие желтухи. Заболевание протекает доброкачественно или в хронической форме.

Опасен ли синдром, таким вопросом задаются многие люди, столкнувшиеся с заболеванием. На самом деле без своевременного лечения все заболевания грозят человеку последствиями, но в данном случае синдром Жильбера не угрожает жизни и редко провоцирует осложнения. При этом заболевание нуждается в систематическом и квалифицированном лечении с целью помощи печени и всему организму. Лечение обязательно должны быть комплексным и состоять из нескольких методик одновременно.

Медикаментозное лечение Синдрома Жильбера

Первое, чем врачи предпринимают лечить синдром Жильбера — это медикаментозная терапия. Чтобы прием лекарственных средств был максимально эффективным, параллельно с этим пациенту назначают определенную диету, соблюдение режима дня, а также предупреждение влияния негативных факторов.

Медикаментозное лечение болезни печени синдрома Жильбера основывается на следующих этапах:

1. Применение лекарственных средств, обещающих понижение количества билирубина — это Фенобарбитал. Принимать такие препараты нужно будет около 2-4 недель, пока уровень билирубина не стабилизируется, а также не устранятся симптомы болезни. Альтернативой такому сильному препарату могут стать его аналоги, но с более мягким действием – лечение Корвалолом или Валокордином.
2. Применение препаратов для выведения лишнего билирубина посредством ускорения абсорбции. Для таких целей специалисты назначают мочегонные препараты и активированный уголь.
3. Введение путем инъекций альбумина, так как данное вещество связывает билирубин в крови.
4. Витаминная терапия — для лечения такой болезни назначают витамины группы В.
5. Гепатопротекторная терапия для защиты клеток печени и помощи в ее работе.
6. Применение желчегонных средств, если болезнь Жильбера сопровождается выраженными симптомами.
7. Диетическое питание, в котором нужно сократить до минимума алкоголь, жиры и консерванты.

Особое внимание нужно будет уделить тем факторам, что могут спровоцировать обострение заболевания — частые стрессы, инфекционные болезни, интенсивные физические нагрузки, голодание, прием препаратов, что негативно сказываются на печени.

Получить максимальный результат от медикаментозной терапии можно только в том случае, если все перечисленные пункты будут выполняться одновременно. По отдельности каждая методика будет малоэффективной, в особенности на стадии обострения синдрома Жильбера.

Физиотерапия

Физиотерапия синдрома Жильбера обычно назначается врачом для предупреждения различных нарушений в организме на фоне такой патологии. Это могут быть различные виды мероприятий, например фототерапия с целью предупреждения попадания билирубина через гематоэнцефалический барьер в мозг.

Особенности проведения

Для проведения фототерапии используют синюю лампу с подачей световых волн, длина одной волны достигает 450 нм. Пациенту обязательно закрывают глаза, а источник света устанавливают на расстоянии 45 см от тела пациента. Детям облучение противопоказано в силу затруднения оценки состояния кожи.

Для справки! При синдроме Жильбера категорически противопоказаны тепловые процедуры в случае обострения, так как это может еще больше усугубить состояние пациента, спровоцировав развитие осложнений.

Результаты и отзывы

Отзывы большинства медицинских специалистов говорят о том, что фототерапия помогает непрямому билирубину, который не растворяется в воде, трансформироваться в любирубин растворимого типа. Тем самым лишнее количество билирубина может быть выведено с кровью, тем самым устраняя причины обострения синдрома Жильбера.

Отзывы пациентов подтверждают, что физиопроцедуры в комплексе с медикаментозным лечением помогают улучшить состояние кожи. Для достижения ремиссии, что будет длиться годами, важно соблюдать все предписания врача, а также пройти курс физиопроцедур без пропуска.

Народные методы лечения

Предупреждать рецидивы болезни, а также подавлять патологический процесс на корню можно при помощи нетрадиционных методик. Для этого проводиться лечение народными средствами, но только при условии, что выбранные способы были одобрены лечащим врачом. Народные средства могут предупредить последствия заболевания, применяясь на практике вместе с традиционными методами лечения.

Чаи и отвары

Для облегчения состояния пациента специалисты рекомендуют использовать специально приготовленные отвары на чаи на основе целебных трав. Так как синдром Жильбера — это болезнь печени, применяться будут травы с мочегонным и желчегонным эффектом, а также гепатопротекторы, которыми лечат этот орган. А именно:

• кукурузные рыльца;
• бессмертник;
• шиповника плоды;
• зверобой;
• барбарис;
• расторопша;
• календула;
• девясил;
• пижма.

Можно смешивать травы между собой, после чего столовую ложку смеси заваривают в 500 мл вскипяченной воды. Настаивать отвар нужно около 30-40 минут, после чего процеженным пьют небольшими количествами несколько раз в день. Принимать такие средства нужно в течение 3-6 месяцев, чтобы добиться стойкого эффекта. Желательно пить чаи между приемами пищи.

Эффективным считается средство на основе пижмы, ромашки, чистотела и плодов шиповника. Смесь нужно прокипятить в воде 5 минут, после чего около часа настаивать в прохладном месте. Перед каждым приемом пищи пьют по четверти стакана отвара. По такому же принципу можно готовить отвар из чистотела, ромашки и трехлистной вахты, полученное средство пью два раза в день по 1 стакану после еды.

Спиртовые настойки

Спиртовые настойки для лечения такой болезни готовят на вине или чистом медицинском спирте. Самыми действенными рецептами признаны следующие способы:

1. Берут листья орешника, предварительно просушивают и перемалывают в порошок. Полученное сырье нужно растворить в 200 гр. вина, после чего настаивать в течение ночи в прохладном помещении. Процедив настойку, маленькими дозами употребляют в течение дня.
2. Берут сухую или свежую траву полынь в количестве 25 гр., смешивают со стаканом 70%-ного спирта. Смесь отправляют в темное и прохладное помещение на 7-8 суток настаиваться, но при условии регулярного встряхивания емкости. Процеженную настойку по 20 капель три раза в день.

Указанные средства нужно принимать строго по одобрению врача, так как спиртовая основа может подойти далеко не каждому пациенту. При серьезных заболеваниях печени настойки на спирту могут быть противопоказаны, в таком случае используют настойки на водной основе.

Другие средства нетрадиционной медицины

Если у пациента противопоказания не противоречат народному лечению синдрома Жильбера, можно прибегнуть к ряду других рецептов, проверенных временем и опытом. Эффективное растение для защиты печени — расторопша, ее полезно принимать в виде масла, настоя или заваривать вместо чая. Также широкое применение получили следующие рецепты:

1. Соки и мед . Берут 500 мл свекольного сока, 500 гр. меда, 50 гр. свежего натурального меда, 200 гр. сока из черной редьки. Смешав ингредиенты, полученный фреш необходимо хранить в холодильнике, принимая внутрь утром и вечером по одной рюмке.
2. Чага . Берут 15 частей гриба чаги и 1 часть прополиса, к смеси добавляют стакан кипятка. Смесь нужно настоять в течение 2 недель, и только после этого к средству отправляют 50 гр. белой глины. Перед каждым приемом пищи принимают внутрь 50 гр. смеси на протяжении 10 дней.
3. Лопух . Растение собирают в мае, для получения сока берут стебли, листву, хорошенько промывают траву, мелко нарезают и отжимают жидкость. Три раза в день полученный сок принимают внутрь по столовой ложке в течение 10 дней.

Существует еще множество народных средств, но самым простым вариантом помощи желчному пузырю и печени будет употребление настоя на плодах шиповника. Их заваривают в термосе в течение ночи, после чего полученный отвар принимают внутрь перед каждым приемом пищи. Лечение народными средствами должно быть длительным и регулярным для получения накопительного эффекта.

Принципы и особенности питания

Основа диеты при таком заболевании — отсутствие тяжелых жиров, консервантов и алкоголя. Отказаться нужно от копченых, острых, жареных и соленых блюд, маринадов и солений. Ограничить нужно такие продукты, как:

• бульоны, жирные мясные изделия;
• выпечка, хлебобулочные изделия;
• жирные молочные продукты;
• ягоды и фрукты;
• куриные яйца;
• майонез, кетчуп и разные соусы;
• кофе;
• алкоголь.

Кушать пищу нужно только в теплом состоянии и в умеренных количествах, чтобы не перенагружать печень избытком продуктов. Полезными при синдроме Жильбера будут следующие продукты:

• постные супы с макаронами и крупами;
• галетное печенье;
• вчерашний хлеб из ржаной муки;
• растительные масла;
• каши на воде;
• нежирное мясо птицы и рыба;
• ягоды и фрукты, но после термической обработки;
• нежирный творог, кефир, сметана и сыр твердых сортов.

Обязательно нужно выпивать в день 2 л чистой воды или минеральной аптечной воды без газа, чтобы очищать организм от ядов и токсинов. Из напитков полезными будут компоты из сухих фруктов, отвары, некрепкие чаи, кисели, томатный сок. Питаться лучше 5-6 раз в день дробным способом, а суточное число калорий не должно быть выше отметки 2500.

Медицинские специалисты помимо основ терапии заболевания обязательно дают советы и рекомендации по поводу поддержания здоровья и профилактики рецидивов болезни. Для этого важно следовать следующим правилам:

• исключение любых бытовых факторов негативного воздействия на печень;
• соблюдение сбалансированного и здорового рациона;
• полный отказ от вредных привычек;
• исключение стрессов;
• употребление большого количества воды;
• отказ от чрезмерных физических нагрузок;
• пребывание на свежем воздухе;
• исключение попадания ультрафиолетовых лучей.

Кроме того важно следить за своим психоэмоциональным состоянием, так как депрессии, апатия или раздражительность пагубно отражаются на работе печени. Тем самым может быть спровоцированным новое обострение синдрома.

Синдром Жильбера (Болезнь Жильбера) – это генетическая патология, для которой характерно нарушение билирубинового обмена. Недуг среди общего числа заболеваний считается довольно редким, но из числа наследственных является самым распространённым.

Клиницистами установлено, что чаще такое расстройство диагностируется у мужчин, нежели у женщин. Пик обострения приходится на возрастную категорию от двух до тринадцати лет, однако может проявиться в любом возрасте, поскольку болезнь носит хронический характер.

Стать пусковым фактором развития характерной симптоматики может большое количество предрасполагающих факторов, например, ведение нездорового образа жизни, чрезмерные физические нагрузки, беспорядочный приём лекарственных препаратов и многие другие.

Что это такое простыми словами?

Простыми словами Синдром Жильбера это генетическое заболевание, которое характеризуется нарушением утилизации билирубина. Печень больных неправильно нейтрализует билирубин, и он начинает накапливаться в организме, вызывая различные проявления заболевания. Впервые был описан французским гастроэнтеролог — Августином Николя Гилбертом (1958-1927) и его коллегами в 1901 году.

Так как данный синдром имеет небольшое количество симптомов и проявлений, его не рассматривают как заболевание, и большинство людей не знают, что они имеют данную патологию, пока анализ крови не покажет повышенный уровень билирубина.

В США примерно от 3% до 7% населения имеют синдром Жильбера, по данным Национального Института Здоровья – некоторые гастроэнтерологи считают, что распространенность может быть больше и достигать 10%. Синдром проявляется чаще среди мужчин.

Причины развития

Развивается синдром у людей, которым от обоих родителей достался дефект второй хромосомы в локации, ответственной за образование одного из ферментов печени – уридиндифосфат-глюкуронил­трансферазы (или билирубин-UGT1A1). Это вызывает уменьшение содержания данного энзима до 80%, из-за чего его задача – превращение более токсичного для мозга непрямого билирубин в связанную фракцию – выполняется гораздо хуже.

Генетический дефект может быть выражен по-разному: в локации билирубин-UGT1A1 наблюдается вставка из двух лишних нуклеиновых кислот, но она может встречаться несколько раз. От этого будет зависеть тяжесть протекания заболевания, длительность его периодов обострения и благополучия. Указанный хромосомный изъян зачастую дает о себе знать, только начиная с подросткового возраста, когда метаболизм билирубина изменяется под воздействием половых гормонов. Вследствие активного влияния на этот процесс именно андрогенов, синдром Жильбера регистрируется чаще у мужского населения.

Называется механизм передачи – аутосомно-рецессивным. Это значит следующее:

1. Нет связи с хромосомами X и Y, то есть аномальный ген может проявить у человека любого пола;
2. Каждый человек имеется каждой хромосомы по паре. Если у него 2 дефектные вторые хромосомы, то синдром Жильбера проявится. Когда на парной хромосоме в таком же локусе расположен здоровый ген, у патологии нет шансов, но человек с такой генной аномалией становится носителем и может передать ее своим детям.

Вероятность проявления большинства заболеваний, привязанных к рецессивному геному, не очень значительна, ведь при наличии доминантного аллеля на второй подобной хромосоме человек станет лишь носителем дефекта. Это не относится к синдрому Жильбера: до 45% населения имеют ген с изъяном, поэтому шанс передачи его от обоих родителей достаточно велик.

Симптомы синдрома Жильбера

Делятся симптомы рассматриваемого заболевания на две группы – обязательные и условные.

К обязательным проявлениям синдрома Жильбера относятся:

• общая слабость и быстрая утомляемость без видимых причин;
• в области век образовываются желтые бляшки;
• нарушается сон – он становится неглубоким, прерывистым;
• снижается аппетит;
• появляющиеся время от времени участки кожи желтого оттенка, если билирубин после обострения снижается, то начинают желтеть склеры глаз.

Условные симптомы, которые могут и не присутствовать:

• боли в мышечных тканях;
• выраженный зуд кожных покровов;
• периодически возникающее дрожание верхних конечностей;
• в правом подреберье ощущается тяжесть вне зависимости от приема пищи;
• головная боль и головокружение;
• апатия, раздражительность – нарушения психоэмоционального фона;
• вздутие живота, тошнота;
• нарушения стула – больных беспокоит понос.

В периоды ремиссии синдрома Жильбера некоторые из условных симптомов могут вообще отсутствовать, а у трети пациентов с рассматриваемым заболеванием они отсутствуют даже в периоды обострения.

Диагностика

Подтвердить или опровергнуть синдром Жильбера помогают различные лабораторные исследования:

• билирубин в крови — в норме содержание общего билирубина равно 8,5-20,5 ммоль/л. При синдроме Жильбера отмечается повышение общего билирубина за счет непрямого.
• общий анализ крови — в крови отмечаются ретикулоцитоз (повышенное содержание незрелых эритроцитов) и анемия легкой степени — 100-110 г/л.
• биохимический анализ крови — сахар в крови — в норме или несколько снижен, белки крови — в пределах нормы, щелочная фосфатаза, АСТ, АЛТ — в норме, тимоловая проба отрицательная.
• общий анализ мочи — отклонений от нормы нет. Наличие в моче уробилиногена и билирубина свидетельствует о патологии печени.
• свертываемость крови — протромбиновый индекс и протромбиновое время — в пределах нормы.
• маркеры вирусных гепатитов — отсутствуют.
• УЗИ печени.

Дифференциальная диагностика синдрома Жильбера с синдромами Дабина-Джонсона и Ротора:

• Увеличение печени — типично, обычно незначительно;
• Билирубинурия — отсутствует;
• Повышение копропорфиринов в моче — нет;
• Активность глюкуронилтрансферазы — снижение;
• Увеличение селезёнки — нет;
• Боли в правом подреберье — редко, если есть — ноющие;
• Зуд кожи — отсутствует;
• Холецистография — нормальная;
• Биопсия печени — нормальная или отложение липофусцина, жировая дистрофия;
• Бромсульфалеиновая проба — чаще норма, иногда незначительное снижение клиренса;
• Повышение билирубина в сыворотке крови — преимущественно непрямой(несвязанный).

Кроме того, для подтверждения диагноза проводят специальные пробы:

• Проба с голоданием.
• Голодание в течение 48 часов или ограничение калорийности пищи (до 400 ккал в сутки) приводит к резкому повышению (в 2-3 раза) свободного билирубина. Несвязанный билирубин определяется натощак в первый день пробы и через двое суток. Увеличение непрямого билирубина на 50-100% говорит о положительной пробе.
• Проба с фенобарбиталом.
• Прием фенобарбитала в дозе 3мг/кг/сут в течение 5 дней способствует снижению уровня несвязанного билирубина.
• Проба с никотиновой кислотой.
• Внутривенная инъекция никотиновой кислоты в дозе 50 мг приводит к увеличению количества несвязанного билирубина в крови в 2-3 раза на протяжении трех часов.
• Проба с рифампицином.
• Введение 900 мг рифампицина вызывает увеличение непрямого билирубина.

Также подтвердить диагноз позволяет чрезкожная пункция печени. Гистологическое исследование пунктата показывает отсутствие признаков хронического гепатита и цирроза печени.

Осложнения

Сам по себе синдром не вызывает каких либо осложнений и не повреждает печень, но важно вовремя от дифференцировать один вид желтухи от другого. У данной группы пациентов была отмечена повышенная чувствительность клеток печение к гепатотоксическим факторам, таким как алкоголь, наркотики, некоторые группы антибиотиков. Поэтому при наличии вышеописанных факторов необходимо контролировать уровень печеночных ферментов.

Лечение синдрома Жильбера

В период ремиссии, который может продолжаться много месяцев, лет и даже всю жизнь, специальное лечение не требуется. Здесь главная задача – не допустить обострения. Важно соблюдать диету, режим труда и отдыха, не переохлаждаться и избегать перегрева организма, исключить высокие нагрузки и бесконтрольный прием лекарств.

Медикаментозное лечение

Лечение болезни Жильбера при развитии желтухи включает применение медикаментов и соблюдение диеты. Из лекарственных средств используются:

• альбумин – для уменьшения билирубина;
• противорвотные – по показаниям, при наличии тошноты и рвоты.
• барбитураты – для снижения уровня билирубина в крови («Суритал», «Фиоринал»);
• гепатопротекторы – для защиты клеток печени («Гептрал», «Эссенциале форте»);
• желчегонные средства – для уменьшения желтушности кожи («Карсил», «Холензим»);
• диуретики – для выведения билирубина с мочой («Фуросемид», «Верошпирон»);
• энтеросорбенты – для уменьшения количества билирубина при помощи выведения его из кишечника (активированный уголь, «Полифепан», «Энтеросгель»);

Важно отметить, что диагностические процедуры пациент должен будет проходить регулярно для контроля над течением заболевания и изучения реакции организма на медикаментозное лечение. Своевременная сдача анализов и регулярное посещение врача не только уменьшит выраженность симптомов, но и предупредит возможные осложнения, к которым относятся такие серьезные соматические патологии, как гепатит и желчнокаменная болезнь.

Ремиссия

Даже если наступила ремиссия, пациентам ни в коем случае нельзя «расслабляться» - предстоит позаботиться о том, чтобы не случилось очередное обострение синдрома Жильбера.

Во-первых, нужно провести протекцию желчных путей – это предотвратит застой желчи и образование камней в желчном пузыре. Неплохим выбором для такой процедуры станут желчегонные травы, препараты Урохолум, Гепабене или Урсофальк. Один раз в неделю больной должен делать «слепое зондирование» - натощак необходимо выпить ксилит или сорбит, затем нужно лечь на правый бок и прогреть область анатомического расположения желчного пузыря грелкой в течение получаса.

Во-вторых, нужно подобрать грамотную диету. Например, обязательно нужно исключить из меню продукты, которые выступают провоцирующим фактором в случае обострения синдрома Жильбера. У каждого больного такой набор продуктов индивидуален.

Питание

Диеты следует придерживаться не только в период обострения заболевания, но и в периоды ремиссии.

Запрещено к употреблению:

• жирные сорта мяса, птицы и рыбы;
• яйца;
• острые соусы и специи;
• шоколад, сдобное тесто;
• кофе, какао, крепкий чай;
• алкоголь, газированные напитки, соки в тетрапаках;
• острые, соленые, жаренные, копченые, консервированные продукты;
• цельное молоко и молочные продукты высокой жирности (сливки, сметана).

Разрешено к употреблению:

• все виды круп;
• овощи и фрукты в любом виде;
• не жирные кисломолочные продукты;
• хлеб, галетное печенте;
• мясо, птица, рыба не жирных сортов;
• свежевыжатые соки, морсы, чай.

Прогноз

Прогноз благоприятный, зависит от того как протекает болезнь. Гипербилирубинемия сохраняется пожизненно, однако не сопровождается повышением смертности. Прогрессирующие изменения в печени обычно не развиваются. При страховании жизни таких людей их относят к группе обычного риска. При лечении фенобарбиталом или кордиамином уровень билирубина снижается до нормы. Необходимо предупре­дить больных, что желтуха может появиться после интеркуррентных инфекций, повторных рвот и пропущенного приёма пищи.

Отмечена высокая чувствительность больных к различным гепатотоксическим воздействиям (алкоголь, многие лекарства и др.). Возможно развитие воспаления в желчевыводящих путях, желчнокаменной болезни, психосоматических расстройств. Родители детей, страдающих этим синдромом, должны проконсультироваться у генетика перед планированием очередной беременности. Аналогичным образом следует поступать, если у родственников семейной пары, собирающейся иметь детей, диагностирован синдром.

Профилактика

Болезнь Жильбера возникает в результате дефекта наследуемого гена. Предупредить развитие синдрома невозможно, так как родители могут быть лишь носителями и признаки отклонений у них не проявляются. По этой причине основные меры профилактики направлены на предотвращение обострений и продление периода ремиссии. Этого можно достичь, исключив факторы, провоцирующие патологические процессы в печени.

Он характеризуется постоянным повышением несвязанного билирубина и нарушения транспорта его в гепатоцитах. Для простого обывателя ничего не скажет словосочетание «синдром Жильбера». Чем опасен такой диагноз? Давайте разберемся вместе.

Эпидемиология

К сожалению, это самая часта форма наследственного поражения печени. Особенно распространена она среди африканского населения, у азиатов и европейцев встречается значительно реже.

Кроме того, она непосредственно связана с полом и возрастом. В юношеском и молодом возрасте вероятность манифестации в разы выше, чем во взрослом. Примерно в десять раз чаще встречается у мужчин.

Патогенез

Теперь разберемся поподробнее, как же устроен синдром Жильбера. Что это такое, простыми словами не опишешь. Тут нужна специфическая подготовка по патоморфологии, физиологии и биохимии.

В основе заболевания находится нарушение транспорта билирубина к органеллам гепатоцитов для его связывания с глюкуроновой кислотой. Причина тому - патология транспортной системы, а также фермента, который связывает билирубин с другими веществами. Все вместе это повышает содержание несвязанного А так как он хорошо растворяется в жирах, то все ткани, клетки которых содержат липиды, накапливают его, в том числе и головной мозг.

Существует как минимум две формы синдрома. Первая протекает на фоне неизмененных эритроцитов, а вторая способствует их гемолизу. Билирубин при и есть тот самый травмирующий агент, который разрушает организм человека. Но он проделывает это медленно, так что это не ощущается до определенного момента.

Клиника

Сложно найти более скрытное чем синдром Жильбера. Симптомы его либо отсутствуют, либо слабо выражены. Самым распространенным проявлением заболевания служит легкая желтушность кожи и склер.

Неврологическая симптоматика заключается в слабости, головокружениях, утомляемости. Возможна бессонница или нарушения сна в виде кошмаров. Еще реже характеризуют синдром Жильбера симптомы диспепсии:

• странный привкус во рту;
• отрыжка;
• изжога;
• расстройства стула;
• тошнота и рвота.

Провокационные факторы

Есть некоторые условия, которые могут спровоцировать синдром Жильбера. Признаки манифестации могут быть вызваны нарушением диеты, использованием таких лекарств, как глюкокортикостероиды и анаболические стероиды. Также не рекомендуется употреблять алкоголь и заниматься профессионально спортом. Частые простудные заболевания, стрессы, в том числе операции и травмы, могут тоже негативно сказаться на течении заболевания.

Диагностика

Анализ на синдром Жильбера, как единственно верный диагностический признак, не существует. Как правило, это несколько признаков, которые совпадают во времени, месте и пространстве.

Все начинается со сбора анамнеза. Врач задает наводящие вопросы:

1. Какие есть жалобы?
2. Как давно появились боли в правом подреберье и какие они?
3. Есть ли заболевания печени у родственников?
4. Замечал ли пациент потемнение мочи? Если да, то с чем это связывает?
5. Какой диеты придерживается?
6. Принимает ли лекарства? Помогают ли ему они?

Затем идет осмотр. Обращают внимание на желтушный цвет кожи и склер, болевые ощущения при ощупывании живота. После физикальных методов наступает черед лабораторных анализов. Тест "синдром Жильбера" пока не изобрели, так что терапевты и врачи общей практики ограничиваются стандартным протоколом исследования.

В него входит обязательно общий анализ крови (характерно повышение гемоглобина, наличие незрелых форм клеток крови). Следом за ним идет биохимия крови, которая уже развернуто оценивает состояние крови. Билирубин повышается в незначительном количестве, ферменты печени и белки острой фазы также не являются патогномоничным симптомом.

В случаях заболеваний печени всем пациентам делают коагулограмму, чтобы при необходимости скорректировать кровосвертывающую способность. К счастью, при синдроме Жильбера отклонения от нормы незначительные.

Специальные лабораторные исследования

Идеальным вариантом диагностики является молекулярное исследование ДНК и ПЦР на специфические гены, которые отвечают за обмен билирубина и его производных. Для исключения гепатитов, как причины заболевания печени, ставят на антитела к этим вирусам.

Из общих исследований в обязательном порядке проводят еще анализ мочи. Оценивают ее цвет, прозрачность, плотность, наличие клеточных элементов и патологических примесей.

Кроме этого, делают специальные диагностические пробы для более тщательной проверки уровня билирубина. Их есть несколько видов:

1. Проба с голоданием. Известно, что после двух суток низкокалорийной диеты у человека уровень этого фермента повышается в полтора-два раза. Достаточно взять анализ перед началом исследования, а затем через 48 часов.
2. Никотиновый тест. Больному внутривенно вводят сорок миллиграмм никотиновой кислоты. Ожидают также увеличение уровня билирубина.
3. Барбитуровый тест: прием фенобарбитала по три миллиграмма на килограмм в течение пяти дней вызывает стойкое снижение уровня фермента.
4. Рифампициновая проба. Достаточно просто ввести девятьсот миллиграмм этого антибиотика, чтобы повысить уровень несвязанного билирубина крови.

Инструментальные исследования

В первую очередь это, конечно, УЗИ. С его помощью можно посмотреть строение и кровоснабжение не только печени и билиарной системы, но и остальных органов брюшной полости, чтобы исключить их патологию.

Затем идет компьютерное сканирование. Опять же, чтобы исключить все другие вероятные диагнозы, так как при синдроме Жильбера строение печени остается неизмененным.

Следующий этап - биопсия. Исключает опухоли и метастазирование, позволяет провести дополнительные биохимические и генетические исследования с образцом ткани и поставить окончательный диагноз. Альтернативой ему является эластография. Этот метод позволяет оценить степень соединительнотканного перерождения печени и исключить фиброз.

У детей

Синдром Жильбера у детей проявляется с трех до тринадцати лет. На качество и продолжительность жизни он не влияет, поэтому существенных изменений в развитие ребенка не вносит. Спровоцировать его проявление у детей может стресс, физическая нагрузка, начало менструаций у девочек и полового созревания у мальчиков, медицинское вмешательство в виде операций.

Кроме того, хронические инфекционные заболевания, высокая температура более трех дней, гепатиты А, В, С, Е, ОРЗ и ОРВИ подталкивают организм к сбоям в работе.

Болезнь и военная служба

Молодому человеку или подростку ставят диагноз - синдром Жильбера. «Берут ли в армию с этой болезнью?» - сразу задумываются его родители, да и он сам. Ведь при таком заболевании необходимо бережно обходиться со своим организмом, а военная служба никак к этому не располагает.

Согласно приказу Министерства обороны, юношей с синдромом Жильбера призывают на срочную службу, но есть некоторые оговорки по поводу места ее проведения и условий. Полностью увильнуть от повинности не удастся. Для того чтобы хорошо себя чувствовать, необходимо соблюдать следующие простые правила:

1. Не пить алкоголь.
2. Хорошо и правильно питаться.
3. Избегать интенсивных тренировок.
4. Не принимать препараты, негативно воздействующие на печень.

Таким призывникам идеально подойдет работа в штабе, например. Однако если вы лелеяли мысль о военной карьере, то от нее придется отказаться, так как синдром Жильбера и профессиональная армия - вещи несовместимые. Уже при подаче документов в высшее учебное заведение по соответствующему профилю комиссия будет вынуждена их отклонить по понятным причинам.

Так то, если вам или вашим близким поставили диагноз синдром Жильбера, "Берут ли в армию?" - это больше не актуальный вопрос.

Лечение

Специфического постоянного лечения людям с данным заболеванием не требуется. Однако все же рекомендуется выполнять некоторые условия, чтобы не было обострения болезни. В первую очередь врач должен объяснить правила питания. Пациенту разрешается употреблять в пищу компоты, некрепкие чаи, хлеб, творог, легкие овощные супы, диетическое мясо, птицу, каши и сладкие фрукты. Категорически запрещены свежая дрожжевая выпечка, сало, щавель и шпинат, жирные сорта мяса и рыбы, острые специи, мороженое, крепкий кофе и чай, алкоголь.

Во-вторых, от человека требуется соблюдать режим сна и отдыха, не нагружать себя физическими нагрузками, не принимать лекарственных средств без консультации с лечащим врачом. Как основу образа жизни следует выбрать отказ от вредных привычек, так как никотин и алкоголь разрушают красные кровяные тельца, а это влияет на количество свободного билирубина в крови.

Если все соблюдается правильно, то это делает практически незаметным синдром Жильбера. Чем опасен рецидив или срыв диеты? Как минимум появлением желтухи и других неприятных последствий. При манифестировании симптомов назначают барбитураты, желчегонные средства и гепатопротекторы. Кроме того, проводят профилактику образования желчных камней. Для снижения уровня билирубина применяют энтеросорбенты, ультрафиолетовое излучение и ферменты, чтобы помочь пищеварению.

Осложнения

Как правило, ничего страшного в этом наследственном заболевании нет. Носители его живут долго, а если выполняют предписания врача, то и счастливо. Но из любого правила бывают исключения. Итак, какие сюрпризы может преподнести синдром Жильбера? Чем опасен медленный, но верный срыв компенсаторных возможностей человеческого организма?

У злостных нарушителей режима и диеты в конечном итоге развивается хронический гепатит, и вылечить его уже не представляется возможным. Необходимо выполнять операцию по пересадке печени. Другая неприятная крайность - желчнокаменная болезнь, которая также не проявляет себя в течение долгого времени, а потом наносит решительный удар по организму.

Профилактика

Так как данное заболевание генетическое, то особенной профилактики нет. Единственное, что можно посоветовать, это провести генетическую консультацию перед планированием беременности. Людям, имеющим наследственную предрасположенность, можно порекомендовать вести здоровый образ жизни, исключить гепатотоксичные лекарства, алкоголь и курение. Кроме того, необходимо регулярно, хотя бы раз в полгода, проходить диспансеризацию для того, чтобы выявить диагнозы, которые могут спровоцировать начало заболевания.

Вот такой он, синдром Жильбера. Что это такое, простыми словами ответить все еще сложно. Процессы в организме слишком запутанные, чтобы их сразу понять и принять.

К счастью, у людей с этой патологией нет повода, чтобы бояться за свое будущее. Особо мнительные особы могут любое недомогание списать на синдром Жильбера. Чем опасен такой подход? Гипердиагностикой всего и сразу.

Состояние, когда сам человек или его близкие замечают желтую окраску кожи или глаз (зачастую это бывает после застолья с употреблением разнообразной пищи), при более доскональном изучении может оказаться синдромом Жильбера.

Заподозрить наличие патологии может и врач любой специальности, если в период его обострения пришлось или сдавать анализ под названием «печеночные пробы», или проходить осмотр.

Определение термина

Синдромом Жильбера (болезнь Жильбера) называют хроническое печеночное заболевание доброкачественного течения, сопровождающееся эпизодическими иктеричными окрашиваниями склер и кожного покрова, иногда – и другими симптомами, связанными с подъемом в крови концентрации билирубина. Болезнь течет волнообразно: периоды без патологических признаков сменяются обострениями, которые, в основном, появляются после приема определенных продуктов или алкоголя. При постоянном употреблении «неподходящей» печеночным ферментам еды, может отмечаться хроническое течение болезни.

Связана данная патология с дефектом гена, передаваемого от родителей. Она не ведет к тяжелой деструкции печени, как это бывает при , но способна осложниться воспалением желчных ходов или (см. ).

Некоторые врачи считают синдром Жильбера не болезнью, а организменной генетической особенностью. Это неверно: фермент, нарушение синтеза которого лежит в основе патологии, участвует в обезвреживании различных токсических веществ. То есть, если какая-то функция органа страдает, то состояние можно смело назвать болезнью.

Что происходит в организме при этом синдроме

Билирубин, который вызывает окрашивание человеческой кожи и глазных белков в солнечный цвет – это вещество, образованное из гемоглобина. Пожив 120 суток, красная клетка крови, эритроцит, распадается в селезенке, из него высвобождается гем – железосодержащее небелковое соединение, и глобин – белок. Последний, распадаясь на составляющие, абсорбируется кровью. Гем же образует жирорастворимый непрямой билирубин.

При обострении кожный покров имеет более желтушный окрас. Желтеть может как кожа всего тела, так и определенные области — стопы, ладони, носогубный треугольник, подмышки.

Поскольку он является токсичным субстратом (главным образом, для мозга), организм пытается его скорее обезвредить. Для этого его связывают с основным кровяным белком – альбумином, который и переносит билирубин (его непрямую фракцию) в печень.

Там часть его ждет фермент УДФ-глюкуронил­трансфераза, который, присоединяя к нему глюкуронат, делает его водорастворимым и менее токсичным. Такой билирубин (он называется уже прямым, связанным) выводится с содержимым кишечника и мочой.

Синдрому Жильбера патогномонично нарушение:

• проникновения непрямого билирубина в гепатоциты (печеночные клетки);
• доставки его в те их участки, где работает УДФ-глюкуронил­трансфераза;
• связывание с глюкуронатом.

Значит, в крови при синдроме Жильбера растет уровень билирубина жирорастворимого, непрямого. Он легко проникает во многие клетки (оболочки всех клеток представлены двойным липидным слоем). Там он находит митохондрии, пробирается внутрь них (их оболочка также большей частью состоит из липидов) и временно нарушает идущие в них важнейшие для клеток процессы: тканевое дыхание, окислительное фосфорилирование, протеиновый синтез и другие.

Пока непрямой билирубин увеличен в пределах 60 мкмоль/л (при норме 1,70 – 8,51 мкмоль/л), поражаются митохондрии периферических тканей. Если его уровень выше, жирорастворимая субстанция получает шанс проникнуть в мозг и поразить те его структуры, которые ответственны за выполнение различных жизненно важных процессов. Наиболее жизнеопасно пропитывание билирубином центров, отвечающих за дыхание и работу сердца. Хоть последнее и не присуще этому синдрому (здесь билирубин изредка повышается до высоких цифр), но при сочетании его с лекарственным, вирусным или алкогольным поражением, такая картина возможна.

Когда синдром манифестировал совсем недавно, видоизменений в печени еще нет. Но когда он наблюдается у человека давно, то в ее клетках начинает откладывать золотисто-коричневый пигмент. Сами они подвергаются белковой дистрофии, а межклеточный матрикс начинает подвергаться рубцеванию.

Статистика заболевания

Синдром Жильбера – довольно распространенная патология среди населения всего мира. Она встречается у 2 – 10% европейцев, каждого тридцатого азиата, африканцы же болеют чаще всего – заболевание регистрируется у каждого третьего.

Манифестирует болезнь в 12 – 30 лет, когда в организме отмечается всплеск половых гормонов. Мужчины болеют в 5 – 7 раз чаще: это связано с воздействием на метаболизм билирубина мужских половых гормонов.

Им страдали многие известные люди, что, впрочем, не мешало им добиваться успехов в жизни. Среди них – Наполеон Бонапарт, теннисист Генри Остин, возможно, Михаил Лермонтов.

Причины

Причины развития синдрома Жильбера — генетические. Развивается он у людей, которым от обоих родителей достался определенный дефект второй хромосомы: в том месте, которое отвечает за образование одного из ферментов печени – уридиндифосфат-глюкуронил­трансферазу (или билирубин-UGT1A1) – появляются два лишних «кирпичика». Это нуклеиновые кислоты тимин и аденин, которые могут быть вставлены один или несколько раз. От количества «вставок» будет зависеть тяжесть протекания заболевания, длительность его периодов обострения и благополучия.

В результате содержание фермента снижается до 80%, из-за чего его задача – превращение более токсичного для мозга непрямого билирубин в связанную фракцию – выполняется гораздо хуже.

Указанный хромосомный изъян зачастую дает о себе знать, только начиная с подросткового возраста, когда метаболизм билирубина изменяется под воздействием половых гормонов. Вследствие активного влияния на этот процесс именно андрогенов, синдром Жильбера регистрируется чаще у мужского населения.

Как происходит передача этого гена

Называется механизм передачи – аутосомно-рецессивным. Это значит следующее:

• нет связи с хромосомами X и Y, то есть аномальный ген может проявить у человека любого пола;
• каждый человек имеется каждой хромосомы по паре. Если у него 2 дефектные вторые хромосомы, то симптомы синдрома Жильбера проявится. Когда на парной хромосоме в таком же локусе расположен здоровый ген, у патологии нет шансов, но человек с такой генной аномалией становится носителем и может передать ее своим детям.

Вероятность проявления большинства заболеваний, привязанных к рецессивному геному, не очень значительна, ведь при наличии доминантного аллеля на второй подобной хромосоме человек станет лишь носителем дефекта. Это не относится к синдрому Жильбера: до 45% населения имеют ген с изъяном, поэтому шанс передачи его от обоих родителей достаточно велик.

Пусковые факторы

Обычно синдром развивается не на «пустом месте», так как 20 – 30% УДФ- глюкоуронилтрансферазы обеспечивают потребности организма в обычных условиях. Первые симптомы болезни Жильбера появляются после:

• злоупотребления алкоголем;
• приема анаболических препаратов;
• выраженной физической нагрузки;
• приема препаратов, содержащих парацетамол, аспирин; употребление антибиотиков рифампицина или стрептомицина;
• голодания;
• переутомления и стресса;
• обезвоживания;
• операции;
• лечения препаратами «Преднизолон», «Дексаметазон», «Дипроспан» или другими, на основе глюкокортикоидных гормонов;
• употребления большого количества пищи, особенно жирной.

Эти же факторы усугубляют течение заболевания и провоцируют его рецидивы.

Виды синдрома

Заболевание классифицируется по двум критериям:

• Наличию дополнительного разрушения эритроцитов (гемолиза). Если недуг протекает с гемолизом, непрямой билирубин является повышенным изначально, еще до столкновения с блоком в облике дефекта фермента УДФ-глюкуронилтрансферазы.
• Взаимоотношения с вирусным гепатитом (болезнью Боткина, гепатитом B, C). Если человек-обладатель двух дефектных вторых хромосом, переносит острый гепатит вирусного генеза, патология манифестирует раньше, до 13 лет. В противном случае она проявляется в 12 – 30 лет.

Симптомы

Обязательными для обострения синдрома Жильбера симптомами являются следующие:

• периодически появляющиеся и/или белков глаз (склеры желтеют уже при меньшем ). Желтеть может кожа всего тела или отдельная область (носогубный треугольник, ладони, подмышечные ямки или стопы);
• быстрая утомляемость;
• снижение качества сна;
• ухудшение аппетита;
• ксантелазмы – желтые бляшки в области век.

Могут наблюдаться также:

• потливость;
• изжога;
• тяжесть в подреберье справа;
• тошнота;
• метеоризм;
• головная боль;
• мышечные боли;
• понос или, наоборот, запор;
• слабость;
• апатия или, наоборот, раздражительность;
• головокружение;
• дрожание конечностей;
• сжимающие боли в правом подреберье;
• ощущение, что желудок «стоит»;
• нарушение сна;
• нарушения работы вегетативной нервной системы: холодный пот, с учащением сердцебиения и тошнотой;

В период благополучия какие-либо признаки полностью отсутствуют, а у трети людей их не отмечается и во время обострения.

Обострения возникают с различной частотой: от раза в пять лет до пяти раз в год – все зависит от характера принимаемой пищи, физических нагрузок и образа жизни. Чаще всего рецидивы возникают весной и осенью, без лечения длятся около 2 недель.

У людей с хроническим течением заболевания зачастую изменяется характер. Это связано с дискомфортом, который они испытывают из-за того, что их цвет глаз или кожи отличается от других. Также он страдает из-за необходимости постоянных обследований.

Как определить, что есть синдром

Врач может предположить наличие у человека синдрома Жильбера и его симптомов уже по тому, как заболевание началось, а также по повышению уровня общего билирубина в венозной крови за счет его непрямой фракции – до 85 мкмоль/л. При этом ферменты, говорящие о поражении печеночной ткани – АлАТ и АсАТ – находятся в рамках нормы. Другие : уровень альбумина, показатели коагулограммы, щелочная фосфатаза и гамма-глутамилтрансферраза – в пределах нормы:

Важно, что при синдроме Жильбера будут отрицательными все анализы, которые назначаются для выяснения причины желтухи. Это:

• маркеры вирусных гепатитов: A, B, C, E, F (на гепатит D нет смысла сдавать при неподтвержденном гепатите B);
• ДНК вируса Эпштейн-Барр;
• ДНК цитомегаловируса;
• антинуклеарные антитела и антитела к микросомам печени – маркеры аутоиммунного гепатита.

Гемограмма не должна показывать снижение уровня эритроцитов и гемоглобина, в бланке не должно прописываться «микроцитоз», «анизоцитоз» или «микросфероцитоз» (это свидетельствует о гемолитической анемии, а не синдроме Жильбера). Антиэритроцитарные антитела, определяемые в реакции Кумбса также не должны встречаться.

Не страдают и другие органы (как, например, при тяжелом гепатите B), что видно по показателям мочевины, амилазы, креатинина. Нет изменения и электролитного баланса. Бромсульфалеиновая проба: выделение билирубина снижено на 1/5. Геном вирусов гепатита (ДНК и РНК) методом ПЦР из крови – отрицательный результат.

Результат стеркобилина кала – отрицательный. В моче не обнаруживается желчных пигментов.

Косвенно подтвердить синдром можно по таким функциональным тестам:

• фенобарбиталовой пробе : прием снотворного с таким названием 5 дней снижает концентрацию непрямого билирубина. Фенобарбитал подбирается из расчета 3 мг/кг веса в сутки.
• тесте с голоданием : если двое суток человек будет питаться на 400 ккал/сутки, после этого его билирубин увеличивается на 50 – 100%;
• тесте с никотиновой кислотой (средство снижает стойкость эритроцитарной мембраны): если данный препарат ввести внутривенно, концентрация билирубина неконъюгированной фракции возрастет.

Генетический анализ

Диагноз подтверждается по проведению анализа на синдром Жильбера. Так называют исследование ДНК человека, полученного или из венозной крови, или из буккального соскоба. При заболевании написано: UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 или UGT1A1 (TA)7/(ТА)7. Если после аббревиатуры «TA» (это обозначает 2 нуклеиновые кислоты – тимин и аденин) оба раза стоит цифра 6 – это исключает синдром Жильбера, что ведет диагностический поиск в направлении других наследственных желтух и гемолитических анемий. Этот анализ достаточно дорогостоящий (порядка 5000 руб).

После установки диагноза могут выполняться инструментальные исследования:

• : определяются размеры, состояние рабочей печеночной поверхности, холецистит, воспаление внутри- и внепеченочных желчных ходов, камни в желчевыводящих органах;
• Радиоизотопное исследование печеночной ткани : болезни Жильбера присуще нарушение выделительной и поглощающей функций;
• Биопсия печени : нет признаков воспаления, цирроза или отложения липидов в печеночных клетках, но можно определить снижение активности УДФ-глюкуронилтрансферазы.
• Эластометрия печени – получение данных о строении печени благодаря измерению ее эластичности. Производители аппарата «Фиброскан», на котором производится процедура, говорят, что метод является альтернативой биопсии печени.

Лечение

Вопрос о необходимости терапии решает врач на основании состояния человека, частоты ремиссий, уровня билирубина.

До 60 мкмоль/л

Лечение синдрома Жильбера, если неконъюгированная билирубиновая фракция находится не превышает 60 мкмоль/л, нет таких признаков, как сонливость, изменение поведения, кровоточивость десен, тошнота или рвота, а только отмечается легкая желтушность, лечение медикаментами не назначается. Может быть применена только:

• фототерапия : освещение кожи синим светом, который помогает нерастворимому в воде непрямому билирубину перейти в водорастворимый люмирубин и быть выведенным с кровью;
• диетотерапия с исключением провоцирующего заболевания продукта, а также исключением жирной и жареной еды;
• сорбенты : прием активированного угля, или другого сорбента.

Кроме того, человеку нужно будет избегать загара, а при выходе на солнце защищать кожу солнцезащитным кремом.

Лечение если выше 80 мкмоль/л

Если непрямой билирубин выше 80 мкмоль/л, назначается препарат «Фенобарбитал» по 50 – 200 мг в сутки, курсом на 2 – 3 недели (он вызывает сонливость, поэтому вождение и хождение на работу при лечении запрещены). Могут использоваться препараты с фенобарбиталом, обладающие менее снотворным действием: «Валокордин», «Барбовал» и «Корвалол».

Рекомендуется также препарат «Зиксорин» («Флумецинол», «Синклит»): он активирует отдельные ферменты печени, и глюкуронилтрансферазу, в том числе. Он не вызывает такого снотворного эффекта, как фенобарбитал, и после его отмены быстрее выводится из организма.

Кроме того, назначаются и другие препараты:

• сорбенты;
• ингибиторы протонного насоса («Омепразол», «Рабепразол»), которые на дадут выработаться большим количествам соляной кислоты;
• препараты, нормализующие перистальтику кишечника: «Домперидон» («Дормикум», «Мотилиум»).

Диета при болезни Жильбера

Диета при синдроме с гипербилирубинемией более 80 мкмоль/л – уже более строгая. Разрешаются:

• нежирные сорта мяса и рыбы;
• нежирные кисломолочные напитки и творог;
• подсушенный хлеб;
• галетное печенье;
• некислые соки;
• морсы;
• сладкие чаи;
• овощи и фрукты свежие, печеные, вареные.

Запрещается употребление жирных, острых, консервированных и копченых продуктов, сдобы и шоколада. Нельзя пить также алкоголь, какао и .

Лечение в стационаре

Если уровень билирубина высокий, или человек стал хуже спать, его беспокоят ночные кошмары, тошнота, снижение аппетита, необходима госпитализация. В стационаре ему помогут снизить билирубинемию с помощью:

• внутривенного введения полиионных растворов
• назначения мощных
• проследят за правильным приемом сорбентов
• также будут назначены блокирующие действие токсичных веществ, возникающих при поражении печени, препараты лактулозы: Нормазе, или других.
• что немаловажно, здесь смогут провести внутривенное введение альбумина или переливание крови.

В этом случае рацион крайне органичен. Из него убираются животные белки (мясо, субпродукты, яйца, творог или рыба), исключаются свежие овощи, фрукты и ягоды, жиры. Можно употреблять только каши, супы без зажарки, печеные яблоки, галетное печенье, бананы и нежирные кисломолочные продукты.

Период ремиссии

В период вне обострения нужно провести протекцию своих желчных путей от застоя в них желчи и образования камней. Для этого принимают желчегонные травы, препараты Гепабене, Урсофальк, Урохолум. Раз в 2 недели выполняют «слепое зондирование», когда натощак принимают ксилит, сорбит или карловарскую соль, затем ложатся на правый бок и прогревают область желчного пузыря в течение получаса.

Период ремиссии не требует соблюдения больным строгой диеты, нужно только исключить продукты, вызывающие обострение (у каждого человека это разный набор). В рационе должно быть достаточно овощей, богатых клетчаткой, обязательно – небольшие количества мяса и рыбы, меньше сладостей, газированных напитков и фаст-фуда. Алкоголь лучше всего исключить полностью: даже если вы не желтеете после него, в сочетании с жирной и тяжелой закуской он может привести к гепатиту.

Стремление удержать билирубин на нормальных цифрах с помощью несбалансированного рациона также опасно. Оно может привести человека к обманному благополучию: этот пигмент снизится, но не за счет улучшения печеночной работы, а вследствие уменьшения содержания эритроцитов, а анемия приведет к совсем другим осложнениям.

Прогноз

Болезнь Жильбера протекает благоприятно, не вызывая повышение смертности, даже если непрямой билирубин в крови повышен постоянно. С годами развивается воспаление желчевыводящих ходов, проходящих как внутри печени, так и вне ее, желчно-каменная болезнь, что негативно влияет на трудоспособность, но не является показанием к выдаче инвалидности.

Если у супружеской пары уже родился ребенок с синдромом Жильбера, перед планированием следующего зачатия им нужно пройти консультацию у медицинского генетика. То же нужно сделать, если один из родителей явно страдает этой патологией.

Если синдром Жильбера сочетается с другими синдромами, при которых нарушается утилизация билирубина (например, с синдромом Дубин-Джонсона или Криглера-Найара), то прогноз у человека довольно серьезный.

Страдающий данным заболеванием более тяжело переносит заболевания печени и желчных путей, особенно вирусных гепатитов.

Служба в армии

Относительно синдрома Жильбера и армии законодательство указывает, что человек к службе годен, но его должны определить в такие условия, где ему не нужно будет тяжело физически трудиться, голодать или принимать токсичные для печени продукты (например, штабы). Если же больной хочет посвятить себя карьере профессионального военного, то это ему не разрешается.

Профилактика

Как-либо предупредить появление генетического заболевания, которым и является этот синдром, невозможно. Можно только отсрочить появление заболевания или сделать периоды обострения более редкими, если:

• питаться здоровой пищей, включая больше растительных продуктов в рацион;
• закаливаться, чтобы меньше болеть вирусными заболеваниями;
• следить за качеством пищи, чтобы не вызвать отравление (при рвоте синдром обостряется)
• не применять тяжелые физические нагрузки;
• меньше находиться на солнце;
• исключить те факторы, которые могут привести к заболеванию вирусными гепатитами (инъекционные наркотики, незащищенные половые контакты, пирсинг/татуаж и так далее).

Прививки при синдроме Жильбера не противопоказаны.

Таким образом, синдром Жильбера – болезнь, хоть и, в подавляющем большинстве случаев, не опасная для жизни, но она требует определенных ограничений образа жизни. Если вы не хотите вскорости пострадать от ее осложнений, выявите провоцирующие обострение факторы и избегайте их. Также обсудите с гепатологом или терапевтом все вопросы, касающиеся правил питания, питьевого режима, медикаментозного или народного лечения.

Синдром Жильбера (Болезнь Жильбера) – это генетическая патология, для которой характерно нарушение билирубинового обмена. Недуг среди общего числа заболеваний считается довольно редким, но из числа наследственных является самым распространённым. Клиницистами установлено, что чаще такое расстройство диагностируется у мужчин, нежели у женщин. Пик обострения приходится на возрастную категорию от двух до тринадцати лет, однако может проявиться в любом возрасте, поскольку болезнь носит хронический характер.

Стать пусковым фактором развития характерной симптоматики может большое количество предрасполагающих факторов, например, ведение нездорового образа жизни, чрезмерные физические нагрузки, беспорядочный приём лекарственных препаратов и многие другие.

Наиболее специфическим симптомом выступает желтушность кожного покрова и оболочки глаз. Примечательно то, что пожелтеть может кожный покров полностью или в определённых зонах. На фоне такого признака развивается другая симптоматика.

Подтверждение правильного диагноза подразумевает выполнение функциональных проб и ряда лабораторно-инструментальных обследований. Лечение недуга выполняется только консервативными методами, поскольку синдром Жильбера не приводит к нарушению функционирования печени.

Этиология

Основной причиной появления подобного заболевания является мутация того гена, который отвечает за такой фермент печени, как глюкуронилтрансфераза. Он, в свою очередь, принимает участие в обменных процессах билирубина, который образуется во время распада гемоглобина и делится на связанный и свободный.

Патология относится к группе недугов с аутосомно-доминантным типом наследования. Это означает, что для его развития ребёнку хватит только передачи мутированного гена от одного из родителей. Это указывает на то, что человек с подобным диагнозом может иметь совершенно здоровых детей. Из этого следует, что синдром Жильбера и беременность понятия вполне совместимые.

Спровоцировать возникновение клинических признаков болезни может широкий спектр предрасполагающих факторов. Таким образом, болезнь Жильбера обуславливается:

• нерациональным питанием, что заключается в частых перееданиях или продолжительном отказе от еды;
• приёмом некоторых лекарственных препаратов, среди которых, анаболические стероиды, глюкокортикоиды и другие гормональные вещества или антибиотики;
• злоупотреблением вредными привычками, а именно распитие спиртосодержащих напитков;
• продолжительным влиянием стрессовых ситуаций;
• простудными или вирусными заболеваниями;
• обезвоживанием организма;
• недостатком сна;
• протеканием у представительниц женского пола менструации;
• оперативным лечением той или иной патологии печени.

Классификация

Существует несколько вариантов протекания синдрома Жильбера:

• врождённый – появившийся без предварительного перенесённого гепатита инфекционной природы. Это указывает на то, что вызвать появление симптоматики может любой этиологический фактор. При подобных условиях недуг проявится от тринадцати до тридцати лет;
• манифестирующий – характеризующийся наличием в истории болезни вышеуказанного заболевания печени. В таких случаях, признаки болезни проявятся до тринадцатилетнего возраста.

Симптоматика

Течение подобного недуга волнообразно и характеризуется чередованием периода обострения и ремиссии. Самым первым и наиболее специфическим признаком выступает желтуха различной степени интенсивности – от незначительного изменения окраса склер глаз до ярко выраженного жёлтого цвета кожного покрова. Желтушность кожи может быть диффузной или частичной. Во втором случае наиболее часто окрашиваются такие зоны тела, как:

• стопы и ладони;
• подмышечные впадины;
• носогубный треугольник.

Приступы желтухи при таком расстройстве начинаются внезапно, но под влиянием этиологических факторов и самостоятельно проходят.

На фоне основного клинического проявления происходит выражение других симптомов болезни Жильбера, к которым стоит отнести:

• болезненность и тяжесть в области правого подреберья, т. е. в проекции печени;
• ощущение дискомфорта в животе;
• появление металлического привкуса в ротовой полости;
• снижение или полное отсутствие аппетита;
• сильную изжогу;
• нарушение стула, что выражается в запорах или диарее;
• тяжесть и переполненность в желудке;
• увеличение размеров живота;
• повышенное газообразование;
• образование ксантелазм – небольших жёлтых бляшек, которые локализуются на веках и могут быть единичными или множественными;
• быструю утомляемость;
• нарушение сна.

Немного реже, в период обострения болезни могут проявляться:

• обильное потоотделение;
• боли в мышцах;
• головная боль;
• зуд кожного покрова;
• приступы тошноты, которые могут заканчиваться рвотными позывами;
• головокружение;
• тремор конечностей;
• учащённое сердцебиение;
• сильный озноб, при этом показатели температуры остаются в норме.

К наиболее редким клиническим проявлениям можно отнести:

• нарушение концентрации внимания;
• частую смену настроения;
• раздражительность;
• беспричинный страх и панические атаки;
• депрессивное состояние;
• увеличение размеров печени.

Примечательно то, что третья часть пациентов с синдромом Жильбера, не предъявляет никаких жалоб относительно проявления симптоматики. При незначительном и непостоянном выражении вышеуказанных признаков подобное заболевание довольно долгое время может оставаться незамеченным для человека.

Диагностика

Что такое синдром Жильбера, как его диагностировать и лечить знает врач-гастроэнтеролог. Подтвердить или опровергнуть наличие у человека такого расстройства поможет широкий комплекс лабораторных анализов, в дополнение к которым потребуется выполнение инструментальных обследований. Но перед тем как назначить те или иные диагностические процедуры, клиницисту необходимо:

• провести детальный опрос пациента относительно первого времени появления и продолжительности протекания основных симптомов, а также наличия и степени выраженности второстепенных признаков;
• ознакомиться с анамнезом жизни и историей болезни как пациента, так и его близких родственников. Для подтверждения диагноза необходимо наличие аналогичной болезни у одного из родителей;
• выполнить тщательный физикальный осмотр, который должен включать в себя оценку желтушности кожного покрова и склер, а также пальпацию живота и зоны правого подреберья.

Лабораторная диагностика предполагает проведение:

• клинического анализа крови – для такого недуга характерно возрастание гемоглобина и ретикулоцитов;
• биохимии крови – укажет на повышение билирубина;
• коагулограммы – для определения свёртываемости крови. При таком недуге отмечается снижение кровоостанавливающей функции;
• анализа крови на наличие гепатита;
• общего анализа мочи;
• микроскопическое изучение каловых масс.

Помимо этого, стоит выделить генетический анализ на синдром Жильбера – для этого осуществляется молекулярная диагностика специалистом из области генетики.

Также существуют специальные диагностические пробы, среди которых:

• инъекционное введение никотиновой кислоты – влечёт за собой увеличение билирубина в крови;
• проба с голоданием – уровень билирубина зачастую повышается после двухдневного отказа от пищи;
• приём фенобарбитала – через пять суток применения приведёт к снижению билирубина в крови;
• рифампициновая проба.

Инструментальные диагностические мероприятия включают в себя выполнение:

• УЗИ органов брюшной полости, в частности, печени;
• КТ – для более детального оценивания состояния печени;
• биопсию печени – это забор небольшой частички этого органа, необходимого для последующих лабораторных изучений и подтверждения диагноза;
• эластографии – эта процедура является альтернативой предыдущего обследования.

Подобные диагностические мероприятия не только позволяют медикам окончательно определиться с диагнозом, но и провести дифференциацию синдрома Жильбера с такими патологиями, как:

• хроническая форма гепатита;
• поражение печени циррозом;
• атрезия желчных проходов;
• гемолитическая анемия;
• синдром Криглера-Найяра второго типа;
• болезнь Дабина-Джонсона;
• синдром Ротора.

Лечение

После подтверждения диагноза специальная терапия недуга пациентам не назначается. Это обусловлено тем, что для устранения клинических проявлений необходимо лишь пересмотреть свой рацион и образ жизни.

Основу терапии составляет диета при синдроме Жильбера, которая подразумевает обогащение меню следующими компонентами:

• диетическими сортами мяса и рыбы;
• молочной и кисломолочной продукцией с небольшим процентом жирности;
• подсушенным хлебом и печеньем без наполнителей;
• не кислыми фрешами, компотами и морсами;
• овощами и фруктами в любом виде;
• сладкими чаями;
• неострыми сортами твёрдого сыра;
• рассыпчатыми кашами.

В то же время питание при синдроме Жильбера предполагает полный отказ от:

• жирных, острых и пересоленных блюд;
• консерв и копчёностей;
• шоколада и кондитерских изделий;
• какао и кофе;
• яиц – разрешается одно отварное яйцо раз в несколько дней.

Это лишь основные запретные и дозволенные продукты, за основу берётся диетический стол номер пять, а все рекомендации относительно приготовления пищи и рецепты блюд предоставляет только лечащий врач. Кушать необходимо часто и небольшими порциями, что предупредит переедание или голодание, которые вызывают обострение недуга.

В случаях ярко выраженного проявления желтухи, лечение синдрома Жильбера направлено на приём лекарственных препаратов, среди которых:

• желчегонные вещества;
• медикаменты группы барбитуратов;
• гепатопротекторы, защищающие клетки печени от раздражителей;
• энтеросорбенты;
• ферментные вещества;
• витаминные комплексы.

В дополнение могут быть назначены лекарства для симптоматического лечения.

Помимо этого, показано применение фототерапии, что подразумевает разрушение билирубина, фиксированного в тканях, путём влияния света, зачастую синих ламп. При этом следует защищать глаза во избежание ожога.

Осложнения

Несмотря на благоприятное течение, синдром Жильбера может вызвать появление некоторых последствий, что зачастую обусловлено несоблюдением диеты или установленной врачом дозировки лекарств.

К возможным осложнениям стоит отнести:

• хроническую форму панкреатита;

Профилактика

Поскольку такая болезнь является генетически обусловленной, то и специфической профилактики против неё не разработано. Однако есть некоторые правила, которые помогут избежать обострения болезни, среди них:

• полный отказ от пагубных привычек;
• ведение в меру активного образа жизни;
• соблюдение рекомендаций лечащего врача относительно питания и приёма медикаментов;
• ограничение влияния стрессовых ситуаций и нервных перенапряжений;
• своевременное лечение инфекционных и воспалительных недугов;
• регулярное обследование у гастроэнтеролога – для раннего выявления и терапии болезней ЖКТ, которые могут спровоцировать рецидив;
• консультирование у генетика перед тем, как завести ребёнка.

Несмотря на то что патология остаётся у человека до конца жизни, при соблюдении всех лечебных и профилактических мероприятий прогноз синдрома Жильбера благоприятный – очень часто удаётся добиться стойкой ремиссии.

Похожие материалы

Дивертикулы пищевода – патологический процесс, который характеризуется деформированием стенки пищевода и выпячиванием всех её слоёв в виде мешочка в сторону средостения. В медицинской литературе дивертикул пищевода также имеет ещё одно название – эзофагеальный дивертикул. В гастроэнтерологии на долю именно такой локализации мешковидного выпячивания приходится около сорока процентов случаев. Чаще всего патология диагностируется у представителей мужского пола, которые перешагнули пятидесятилетний рубеж. Но также стоит отметить, что обычно у таких лиц имеется один или несколько предрасполагающих факторов - язвенная болезнь желудка, холецистит и прочие. Код по МКБ 10 – приобретённый тип K22.5, дивертикул пищевода - Q39.6.

Ахалазия кардии – хроническое расстройство пищевода, которое характеризуется нарушением процесса глотания. В этот момент наблюдается расслабление нижнего сфинктера. В результате подобного нарушения происходит скопление частичек пищи непосредственно в пищеводе, отчего наблюдается расширение верхних отделов этого органа. Такое расстройство является достаточно распространённым. Практически в равной степени поражает представителей обоих полов. Кроме этого, зафиксированы случаи обнаружения заболевания у детей. В международной классификации болезней – МКБ 10, такая патология имеет собственный код – К 22.0.

Кандидозный эзофагит – патологическое состояние, при котором наблюдается поражение стенок этого органа грибками из рода Кандида. Чаще всего они поражают сначала слизистую ротовой полости (начальный отдел пищеварительной системы), после чего проникают в пищевод, где начинают активно размножаться, тем самым провоцируя проявление характерной клинической картины. Ни гендерная принадлежность, ни возрастная категория не влияет на развитие патологического состояния. Симптомы кандидозного эзофагита могут проявиться как у маленьких детей, так и взрослых людей из средней и старшей возрастной группы.

Эрозивный эзофагит – патологическое состояние, при котором поражается слизистая дистального и других отделов пищеводной трубки. Характеризуется тем, что под влиянием различных агрессивных факторов (механическое воздействие, употребление слишком горячей пищи, химических веществ, вызывающих ожог, и прочее) слизистая органа постепенно истончается, и на ней формируются эрозии.