Генетическое здоровье человека. Что такое медицинская генетика? Как классифицируются наследственные заболевания

Слайд 17

Талидомид

Слайд 18

2-3 % всех беременностей завершается рождением ребенка с серьезными наследственными болезнями или врожденными аномалиями, которые являются причиной инвалидности, умственной отсталости или ранней смерти. К 25 годам 50-70 из 1000 живорожденных индивидуумов имеют болезни со значительной генетической компонентой. Более 25 % пациентов детских клиник имеют наследственную патологию. У более 50 % детей, не способных к обучению – генетические нарушения. «Употребление термина «негенетические» совершенно не обосновано ввиду малой вероятности, что какие-то болезни полностью не зависят от генетических факторов» Генетические болезни не так редки, как предполагалось ранее Пузырев В.П., 2006

Слайд 19

Вклад наследственных и врожденных болезней в младенческую и детскую смертность в развитых странах

Слайд 20

5 групп наследственных заболеваний

Моногенные болезни Хромосомные болезни Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные) Генетические болезни соматических клеток Болезни генетической несовместимости матери и плода

Слайд 21

Хромосомные болезни Моногенные болезни Мультифакториальные болезни Новорожденные Подростки Взрослые Возраст дебюта наследственных болезней Пузырев В.П., 2006

Слайд 22

Как классифицируются наследственные заболевания?

Слайд 23

Генетический принцип классификации наследственных заболеваний Аутосомно-доминантные Аутосомно-рецессивные Х-сцепленные доминантные Х-сцепленные рецессивные Y-сцепленные (голандрические) Митохондриальные.  Отнесение болезни к той или иной группе помогает врачу сориентироваться относительно ситуации в семье и определить вид медико- генетической помощи.

Слайд 24

Основные законы наследования признаков по Менделю

24 Закон единообразия гибридов первого поколения

Слайд 25

25 Закон расщепления на фенотипические классы гибридов второго поколения. При скрещивании гибридов первого поколения между собой (т.е. гетерозиготных особей) получается следующий результат Расщепление по генотипу: 1АА:2Аа:1аа по фенотипу: 3:1

Слайд 26

26 Закон независимого комбинирования генов. При дигибридном скрещивании каждая пара признаков в потомстве дает расщепление независимо от другой пары. Дигибридное скрещивание 9:3:3:1 = (3:1)2

Слайд 27

Что такое клинико-генеалогический метод?

Слайд 28

Клинико-генеалогический метод

раскрывает закономерности наследования признаков в границах одной семьи, поэтому его называют методом родословного дерева; позволяет установить тип наследования данного наследственного заболевания; оформление родословного дерева проводится путем специальных обозначений и правил; полученные данные должны быть отражены в легенде (генетической карте).

Слайд 29

Этапы клинико-генеалогического анализа

Сбор данныхобо всех родственниках пробанда (анамнез);- Построение родословной;- Оформление легендык родословной; Клинико-генеалогическийанализ родословной: выявление наследственных болезней и врожденных пороков развития в родословной, определение типа наследования болезни, зиготности (гомо-, гетерозигота) и пенетрантности гена, расчет генетического риска (вероятности рождения ребенка с наследственной патологией), выводы и рекомендации для пробанда и членов родословной.

Слайд 30

Сложности клинико-генеалогического анализа

В зависимости от цели исследования родословная может быть полной или ограниченной. - Желательно стремиться к наиболее полному составлению родословной по восходящему, нисходящему и боковым направлениям. - Сложность сбора анамнеза: пробанд должен хорошо знать родственников по линии матери и отца не менее трех поколений и состояние их здоровья, что бывает крайне редко. - Одного опроса, как правило, недостаточно: для некоторых членов родословной приходится назначать полное клиническое, параклиническое или лабораторное обследование для уточнения состояния их здоровья.

Слайд 31

Проблемы анализа родословных

Решетки Пеннета и тест хи-квадрат хорошо работают для организмов с большим числом потомков и контролируемые скрещивания, но у человека все по-другому: 1. Небольшой (и очень небольшой) размер семей. 2. Произвольный выбор брачных партнеров. 3. Проблемы с точным определением отцовства.

Слайд 32

Основные символы

Мужчина Мужчина – носитель признака Женщина Женщина – носитель признака Пол не определен Умерший Семейная пара Пробанд Сибсы Родственная семейная пара ǀ ΙΙ ? 1 2 1 2 Необследованный клинически член семьи Гетерозиготный носитель мутации

Слайд 33

Аутосомно-доминантное наследование

Правило для аутсайдера в доминантных семьях: все больные аутсайдеры гетерозиготны по доминантному (патологическому) аллелю Все здоровые аутсайдеры – гомозиготы по нормальному рецессивному аллелю

Слайд 34

Все больные – гомозиготы по мутантному аллелю Здоровые аутсайдеры по умолчанию – гомозиготы по нормальному аллелю В семьях с рецессивным наследованием часты близкородственные браки

Слайд 35

Слайд 36

Большие родословные

Главные задачи: 1. Определить тип наследования 2. Определить генотипы для разных членов семьи 3. Определить вероятность рождения больного ребенка при браке между двумя членами семьи.

Слайд 37

Доминантное или Рецессивное?

1. Если у двух больных родителей ребенок здоров, то это доминантное наследование: у обоих родителей может быть генотип Dd (где D - патологический аллель) и у ребенка может быть нормальный генотип dd 2. Если у двух здоровых родителей ребенок болен – то это семья с рецессивным наследованием. Оба родителя гетерозиготны по мутантному аллелю (генотип Rr) и имеют нормальный фенотип, а ребенок может иметь генотип rr – и быть болен. 3. Если каждый больной имеет больного родителя – наследование доминантное!

Слайд 38

Слайд 39

Определение генотипов в семьях с доминантным наследованием

1. Все здоровые члены семьи имеют генотип dd. 2. Больные дети будут гетерозиготны (Dd), если только один из родителей будет болен. Такой ребенок получит аллель D от больного родителя и аллель d от здорового родителя. 3. Больные родители здорового ребенка будут иметь генотип Dd и передадут ребенку по одному d аллелю. 4. Правило аутсайдера – больной аутсайдер имеет генотип DdOutsider rule for dominant autosomal pedigrees: An affected outsider (a person with no known parents) is assumed to be heterozygous (Dd). 5. Если больные родители гетерозиготны (Dd), то их больной ребенок будет иметь генотип DD с вероятностью 33%и генотип Dd с вероятностью 66%.

Слайд 40

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 2 I 1 2 3 4 5 6 II III Аутосомно-доминантное наследование

Слайд 41

Аутосомно-рецессивное наследование

Слайд 42

Определение генотипов в семьях с рецессивным наследованием

1. Все больные члены семьи имеют генотип rr. 2. При браке больного члена семьи (rr генотип) с здоровым членом семьи все дети будут иметь генотип Rr. 3. При рождении больного ребенка у здоровых родителей оба родители являются Rr гетерозиготами. 4. Правило аутсайдера – все здоровые аутсайдеры в аутосомно-рецессивной семье гомозиготны по нормальному аллелю (генотип RR). 5. Children of RR x Rr have a 1/2 chance of being RR and a 1/2 chance of being Rr. Note that any siblings who have an rr child must be Rr. 6. Здоровый ребенок у гетерозиготных по аллелю r родителей на 66% будет иметь генотип Rr и на 33% - генотип RR.

Слайд 46

Сцепленное с полом наследование - 1

Сцепленный с Y вариант Признак выявляется только у мужчин и передается по мужской линии всем сыновьям Признак гемизиготный и проявляется всегда у его носителей

Слайд 47

Сцепленное с полом наследование – 2 (доминантное)

Матери передают свою Х хромосому с мутантным аллелем и дочерям, и сыновьям daughters Мутантную Х хромосому отцы передают только дочерям Стандартное правило аутсайдеров для женщин в семьях с Х-сцепленным заболеванием. Аутсайдеры-мужчины гемизиготны и всегда очевидно, какой вариант находится на его Х хромосоме. XD = доминантный мутантный аллель Xd = рецессивный нормальный аллель

Слайд 48

Мужчины получают свою Х хромосому от матери Отцы передают свою Х хромосому только дочерям У женщин фенотип наблюдается только при гомозиготности по мутантному аллелю Фенотип наблюдается у мужчин при наличии мутантного аллеля Правило аутсайдеров – клинически здоровые женщины рассматриваются как гомозиготы по нормальному аллелю Сцепленное с полом наследование – 2 (рецессивное)

Посмотреть все слайды

Генетика как наука зарождалась в начале ХХ века, а в 50-е годы пережила интенсивный подъем. Генетика человека - это раздел в науке, изучающий структуру особенности наследственности и Эта наука изучает человека на молекулярном, клеточном, биогеохимическом, организменном, популяционном и биохорологическом уровнях.

Генетика человека тесно связана с медициной и антропологией. Медицинская генетика занимается изучением закономерности передачи наследственных болезней из поколения в поколение, роль наследственности в самых разных патологиях человека, то есть, наследственную патологию (дефекты, болезни, уродства и пр.), а также разработкой методов диагностики, профилактики и лечения патологий, в том числе, заболеваний с наследственной предрасположенностью. Ее задача - своевременно выявить больных детей, выработать рекомендации и назначения по их лечению и, что очень важно, обнаружить носителя этих заболеваний (одного из родителей). Антропогенетика изучает изменчивость и наследственность нормальных признаков организма человека.

Несмотря на то, что генетика человека сравнительно молодое направление в науке, исследования последних лет понемногу начинают приоткрывать завесу тайны человеческого генофонда. Генетика и здоровье человекавзаимосвязаны, и науке уже известны несколько тысяч заболеваний, собственно генетических, на 100% зависящих от генотипа особи. Наиболее страшными из них считаются галактоземия, кислотный фиброз поджелудочный железы (муковисцидоз), фенилкетонурия, гиперхолестеринемия,алкаптонурия, синдромы Дауна, Шерешевского-Тернера, Кляйнфельтера, а также разные формы кретинизма и гемоглобинопатии. Помимо этого, существуют заболевания, зависящие и от среды и от генотипа: сахарный диабет, ревматоидные и некоторые онкологические заболевания, ишемическая болезнь, язвенные болезни ЖКТ, шизофрения и некоторые другие заболевания психики. И тут медикам особенно важно понять, как можно расшифрованные данные применить в лечении, а главное - в профилактике, многочисленных наследственных заболеваний.

Человека - это тот раздел генетики, который занимается изучением роли механизма наследственности, а также, наследственной изменчивости в ходе определения пола. Успехи в этой области сделали возможным предупреждение и своевременное лечение наследственных болезней.

Современная медицина и медицинская генетика всегда ориентируются на Пренатальная (дородовая) диагностика - это диагностическое исследование плода в период беременности для выявления его генетических пороков. Для того чтобы оценить плода, применяются разные методы пренатальной диагностики: ультразвуковой скрининг, биохимические исследования крови, гемостазиограмма, кардиотокография и др.

Ведущее место среди методов, позволяющих еще до рождения диагностировать заболевание ребенка, занимает амниоцентез. Метод заключается в получении амниотической жидкости и клеток плода с помощью прокола (под контролем УЗИ) плодного пузыря. Он позволяет диагностировать некоторые заболевания и в основе которых - генные мутации. Такая диагностика рекомендуется абсолютно всем беременным женщинам.

Прогресс в области науки и техники подверг современных людей бо льшим рискам в отношении неблагоприятной изменчивости, чем это происходило на протяжении предыдущего периода формирования и развития человеческой цивилизации. Химические, физические и, вполне возможные, биологические мутагены могут в будущем нести очень серьезную угрозу генетической структуре популяции.

Генетика человека ясно показывает, что абсолютны все расы, с биологической точки зрения, равноценны и располагают равными возможностями для своего развития, определяемого социально-историческими условиями, а не генетическими.

Подумайте!

Вопросы

1.Какие виды изменчивости вам известны?

2.Что такое норма реакции?

3.Почему фенотипическая изменчивость не передается по наследству?

4.Что такое мутации? Охарактеризуйте основные свойства мутаций.

5.Приведите классификацию мутаций по уровню изменений наследственного материала.

6.Назовите основные группы мутагенных факторов. Приведите примеры мутагенов, относящихся к каждой группе.

1.Как вы считаете, могут ли факторы внешней среды повлиять на развитие организма, несущего летальную мутацию?

2.Может ли комбинативная изменчивость проявиться в отсутствие полового процесса?

Генетика и медицина . Современная генетика человека, основываясь на законах классической генетики, изучает явления наследственности и изменчивости на всех уровнях организации: молекулярном, клеточном, организменном и популяционном. В последнее время выявлено, что у большинства людей в течение жизни проявляются те или иные наследственные заболевания, связанные с нарушением структуры наследственного материала. Изучение молекулярной природы подобных изменений, анализ закономерностей их наследования и распространения в популяциях человека, выяснение влияния мутагенных факторов на здоровье - эти важнейшие задачи генетика человека решает в тесном сотрудничестве с медициной. Проблема здоровья людей и генетика тесно взаимосвязаны. Ежегодно в нашей стране рождается около 200 тыс. детей с наследственными заболеваниями, что сравнимо с численностью жителей областного центра. Причем количество видов этих заболеваний с каждым годом увеличивается. В 1986 г. было известно около 2 тыс. наследственных патологических состояний, а спустя несколько лет, в 1992 г., их количество возросло уже до 5 тыс. Причина этого роста двояка. С одной стороны, совершенствование методов молекулярно-генетической диагностики позволяет выявлять наследственную причину заболеваний, ранее не относимых к этой категории. С другой стороны, бурное развитие науки и техники приводит к интенсивному накоплению в окружающей среде разнообразных мутагенов, способных наносить вред здоровью не только современного человека, но и будущих поколений людей.

■ Влияние мутагенов на организм человека. Воздействие на живой организм различных мутагенных факторов приводит к возникновению мутаций, которые оказывают, как правило, неблагоприятное влияние на жизнедеятельность как отдельных клеток, так и всего организма в целом.

Мутации, которые возникают в соматических клетках тела, вызывают преждевременное старение, сокращают продолжительность жизни, а также, в зависимости от места возникновения, влияют на определенные жизненно важные функции организма. Соматические мутации представляют очень серьезную угрозу здоровью населения, так как это первый шаг к образованию злокачественных опухолей. Подавляющее число всех случаев заболевания раком молочной железы - результат соматических мутаций.

Под влиянием мутагенов количество изменений наследственного материала резко увеличивается. После аварии на Чернобыльской АЭС в результате радиационного воздействия частота заболеваний раком щитовидной железы в Гомельской области возросла в 20 раз. Избыточное ультрафиолетовое излучение повышает риск возникновения рака кожи.

В дыму содержится более 4 тыс. химических соединений, из которых около 40 относятся к канцерогенам, а 10 активно способствуют развитию раковых заболеваний. Компоненты табачного дыма разделяются на твердые и газообразные. К первым относят никотин - компонент, вызывающий физическое привыкание, смолу (табачный деготь), свинец, мышьяк, ртуть, цезий, золото и другие элементы таблицы Менделеева.

С твердыми компонентами более-менее успешно справляются сигаретные фильтры, а вот от угарного и углекислого газа, аммония, цианистого водорода и других вредных веществ в газообразном состоянии фильтры не спасают.

Сочетание нескольких мутагенных факторов значительно усиливает их негативный эффект воздействия на организм. Известно, что при радиационном облучении риск заболеть раком гораздо выше у курящих людей.

Генеративные мутации , т. е. нарушения структуры ДНК в половых клетках, могут приводить к спонтанным абортам (выкидышам), мертворождению и к увеличению частоты наследственных заболеваний. Причем, если эти мутации не вызывают гибели организма и не ведут к серьезным нарушениям репродуктивной функции, они будут передаваться из поколения в поколение, постепенно увеличивая частоту встречаемости в популяции.

После Чернобыльской катастрофы в районах, подвергшихся максимальному загрязнению радионуклидами, почти в 2 раза увеличилась частота рождения детей с аномалиями развития (расщелины губы и нёба, удвоение почек и мочеточников, полидактилия, нарушения развития головного мозга и др.).

■ Наследственные болезни человека. Причиной наследственных заболеваний человека могут быть генные, хромосомные и геномные мутации.

Генные болезни . Эти болезни возникают в результате мутации в одном гене, что приводит к изменению структуры или количества белка. Как правило, эти заболевания ведут к нарушению обмена веществ. В зависимости от расположения мутантного гена выделяют болезни аутосомного и сцепленного с полом наследования.

Рассмотрим несколько наиболее часто встречающихся аутосомных болезней. Фенилкетонурия - рецессивное заболевание, которое возникает в результате мутации гена, расположенного в 12-й хромосоме, и приводит к накоплению в организме человека избытка аминокислоты - фенилаланина. При отсутствии строгой диеты, исключающей продукты, содержащие фенилаланин, у ребенка может развиться умственная отсталость. К рецессивным болезням относится альбинизм - врожденное отсутствие пигментации кожи, волос и радужки глаз. Мутация, приводящая к изменению структуры молекулы гемоглобина, вызывает серповидноклеточную анемию. В крови таких больных обнаруживаются эритроциты серповидной формы, не способные нормально переносить кислород.

Примером заболеваний, которые наследуются сцепленно с полом, может служить одна из форм гемофилии - нарушение свертываемости крови.

Хромосомные болезни. К хромосомным относят болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. В настоящее время у человека известно более 700 подобных заболеваний.

Изменения количества хромосом, как правило, возникают в результате нерасхождения гомологичных хромосом в процессе образования половых клеток одного из родителей и вызывают серьезные нарушения развития. Самой распространенной патологией такого рода является болезнь (синдром) Дауна. Лишняя 13-я хромосома приводит к развитию синдрома Патау, который характеризуется столь тяжелыми отклонениями в развитии, что 95% больных детей умирает в первый год жизни. Дополнительная Х-хромосома у мужчин (XXY) вызывает развитие синдрома Клайнфельтера, который выражается в бесплодии, женском типе скелета (широкий таз, узкие плечи), умственной отсталости. Отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (X0) приводит к развитию синдрома Шepeшевского-Тернера. Женщины, имеющие такой хромосомный набор, бесплодны, имеют широкую грудную клетку, короткую шею и рост, в среднем, не более 150 см. Интересно, что женщины с лишней Х-хромосомой (XXX) не имеют практически никаких физических отличий от здоровых женщин, однако у них чаще наблюдаются отклонения в поведении и трудности в обучении.

Самой известной хромосомной мутацией является утрата фрагмента 5-й хромосомы, которая приводит к развитию синдрома «кошачьего крика». Признаком его служит необычный плач, напоминающий мяуканье! кошки, что связано с нарушением строения гортани и голосовых связок. Кроме того, у таких детей наблюдается умственное и физическое недоразвитие.

■ Профилактика наследственных заболеваний. В настоящее время профилактика, диагностика и лечение наследственных заболеваний приобретают очень большое значение. Наиболее эффективным методом профилактики является здоровый образ жизни будущих родителей.

Значительно снизить вероятность возникновения наследственных заболеваний позволяет медико-генетическое консультирование. Главная задача такого консультирования заключается в прогнозировании появления детей с той или иной наследственной аномалией. Поводом для консультирования могут стать близкородственные браки, работа супругов на л вредном предприятии или наличие родственников, имеющих наследственные заболевания. При наличии в семье наследственных заболеваний! врач-консультант составляет подробную родословную, на основании которой часто можно определить тип наследования данного заболевания и рассчитать вероятность рождения больного ребенка.

Если в консультацию обращается супружеская пара, у которой уже родился ребенок с наследственной патологией, работа начинается с постановки точного диагноза, после чего подсчитывается величина риска рождения второго больного ребенка. Современные методы позволяют исследовать генотипы родителей с целью обнаружения конкретной мутации.

Эффективность консультирования значительно возрастает благодаря использованию современных методов дородовой (пренатальной) диагностики. Ультразвуковое обследование плода, взятие крови из пуповины I анализ околоплодной жидкости, в которой всегда есть клетки эмбриона и продукты его метаболизма, позволяют на ранних этапах беременности обнаружить наследственные заболевания. Если диагностируется болезнь, способы лечения которой на сегодняшний день не разработаны, родители могут принять решение о прерывании беременности.

В настоящее время риск рождения детей с наследственными заболеваниями может быть значительно снижен с помощью генетического консультирования и пренатальной диагностики. Применение лекарственных препаратов, корректирующих нарушенную функцию, или соблюдение определенной диеты, как в случае фенилкетонурии, позволяют компенсировать проявление многих мутаций. Последние достижения генной терапии по введению в клетки больного нормальной копии поврежденного гена позволяют надеяться, что проблема лечения многих наследственных заболеваний в будущем будет решена.

Проблема здоровья людей и генетика тесно взаимосвязаны. Многие болезни имеют генетическую природу, при этом вклад наследственной информации в развитие болезни может быть разным. В последнее время выявлено, что у большинства людей в течение жизни проявляются те или иные наследственные заболевания, связанные с нарушением структуры наследственного материала.

Значимость генотипа для возникновения заболевания:

1. Заболевание обязательно может возникнуть при определенном генотипе: синдром Дауна, хорея Гантингтона, серповидноклеточная анемия, сахарный диабет 1 типа.

2. Для возникновения заболевания требуется не только определенный генотип, но и обязательное сочетание внешних факторов, к таким болезням относятся многие виды рака, сахарный диабет 2 типа, артериальная гипертензия.

3. Заболевание вызывается внешними факторами (например, инфекцией), но вероятность заболевания и тяжесть болезни определяются генетически - примером могут быть люди, предрасположенные к простудным заболеваниям или гепатиту, но в то же время есть люди, устойчивые к этим заболеваниям.

Наследственные заболевания обусловлены патологическими мутациями на генном уровне и передаются от родителей к потомкам, то есть развиваются при определенном генотипе. Около 4 % детей в мире рождаются с наследственными заболеваниями. По типу мутаций выделяют хромосомны е и генные болезни .

Генные болезни возникают при наличии в генотипе болезнетворной аллели, такая аллель приводит к синтезу белка неправильной формы, то есть изменению структуры и количества белка, что ведет к нарушению обмена веществ. К примеру, аллель серповидноклеточной анемии содержит неправильную информацию о первичной последовательности гемоглобина, который образует серповидные эритроциты (Рис. 1), приводящие к анемии и тромбозу сосудов.

Рис. 1. Эритроциты человека: нормальный и серповидный ()

В зависимости от расположения мутантного гена выделяют болезни аутосомного и сцепленного с полом наследования . Если мутантная аллель находится в половых клетках, то говорят о X- или Y-сцепленных болезнях , а если мутантная аллель находится в соматических клетках, то говорят об аутосомных болезнях .

Ген представлен в организме двумя аллелями (Рис. 2), для некоторых болезней требуется наличие хотя бы одной мутантной аллели - такие болезни называются аутосомно-доминантными . К ним относятся:

Хорея Гантингтона - поражение нервных ганглиев, при которых больные совершают непроизвольные движения и страдают от умственной отсталости. Болезнь прогрессирует после 30 лет и приводит к преждевременной смерти.

Мышечная дистрофия - нарушение формирования мышечного волокна, больные очень слабы, обладают нарушениями походки и осанки, со временем развивается дистрофия сердечной мышцы, как правило, мышечная дистрофия проявляется с раннего детства.

Ахондроплазия - карликовость, приводящая к нарушению внешнего строения человека при сохранении умственных способностей.

Для других болезней необходимо, чтобы обе аллели были мутантны - это аутосомно-рецессивные болезни , к ним относятся:

Серповидноклеточная анемия .

Гидроцефалия - накопление жидкости в черепной коробке, приводящее к двигательным и умственным нарушениям.

Фенилкетонурия - болезнь, приводящая депигментации кожи, волос, умственным нарушениям, потере тонуса мышц.

Болезни, которые наследуются сцепленно с Х-хромосомой:

Гемофилия - несвертываемость крови, внутренние кровотечения, приводящие к смерти.

Поскольку у женщин две Х-хромосомы, то в случае гетерозиготы женщина не страдает от гемофилии, так как нормальная аллель дает достаточно продукта, но они могут передать этот ген потомкам. А так как у мужчин только одна Х-хромосома и только одна аллель, то мужчины, получившие аллель гемофилии, обязательно заболевают, так же как и гомозиготные женщины (Рис. 3).

Рис. 3. Наследование Х-сцепленных заболеваний ()

Аналогично наследуется и дальтонизм - цветовая слепота, гомозиготные женщины и все мужчины теряют способность различать красный и зеленый цвета. Гетерозиготные женщины различают цвета, но могут передать ген дальтонизма по наследству.

Y-сцепленные заболевания редки, так как Y-хромосома содержит всего несколько генов, к таким заболеваниям относят: волосатость ушей и ихтиоз - чешуеподобное поражение кожи. Эти заболевания наблюдаются только у мужчин.

Мы рассмотрели наиболее часто встречающиеся генные болезни, на следующих уроках мы рассмотрим хромосомные болезни и общие принципы борьбы с генными заболеваниями.

Список литературы

1. Беляев Д.К. Общая биология. Базовый уровень. - 11 издание, стереотипное. - М.: Просвещение, 2012.
2. Пасечник В.В., Каменский А.А., Криксунов Е.А. Общая биология, 10-11 класс.- М.: Дрофа, 2005.
3. Агафонова И.Б., Захарова Е.Т., Сивоглазов В.И. Биология 10-11 класс. Общая биология. Базовый уровень. - 6-е изд., доп. - Дрофа, 2010.

1. Dommedika.com ().
2. Medic.social ().
3. Humbio.ru ().

Домашнее задание

1. Какова значимость генотипа для возникновения заболевания?
2. Какова причина возникновения генных болезней?
3. Каково различие между аутосомно-доминантными и аутосомно-рецессивными болезнями?

Цель урока :

сформировать представление о проявлении генетических законов в человеческом обществе;

используя элементы исследовательской деятельности,

развивать умение работать самостоятельно и делать выводы;

воспитывать стремление вести здоровый образ жизни, понимание того, что это жизненно необходимо для будущего поколения.

Задачи урока :

познакомить с некоторыми наследственными болезнями и причинами их возникновения;

выявить влияние мутагенных факторов на здоровье человека;

сформировать правила сохранения здоровья человека на протяжении всей жизни;

расширить знания учащихся о современных достижениях в области генетики

Тип урока: урок новых знаний.

Оборудование: рис. 84-87 в учебнике, компьютерная презентация, план конспекта по лекции о болезнях, алгоритм выполнения исследовательской работы, продукты для экспертизы (сухарики "Воронцовские”, мармелад "Джуси Фрут”, растворимый кофе "Петровская Слобода”, леденцы "Бон Пари”).

Виды работы учащихся: работа с учебником, работа по составлению конспекта по предложенному плану и работа с таблицей, исследовательская работа в группах, участие в обсуждении проблем по ходу урока.

Организация урока: учащиеся класса делятся на 4 группы

Ход урока

І. Организационный момент . (Настрой на работу)

ІІ. Новая тема.

1. Вступление:

Видеофрагмент (люди у которых сращены пальцы, шестипалые и т.д.) и чтение стихотворения.

" 21 век, ты смотришь нам в глаза
печалями и горестью планеты.
Как тяжкий вздох гудят колокола,
Не отводите взгляд, смотрите!
Эта боль Земли пронзительна, как провод оголённый,
Что будет завтра, если мы смогли его родить,
Но лучше б был он не рожденный.
Нет, раны Хиросимы не забыть,
И не забыть трагедию Вьетнама,
Смотрите люди, быть или не быть,
Ведь это страшно, если слово мама
Слетать не станет с детских губ.
Смотрите люди! Помни человек!
Земля у нас одна,
Одна для всех,
У нас одно начало”.

Ребята, вы сейчас просмотрели небольшой видеофрагмент, прослушали стихотворение, предположите, что мы сегодня будем изучать? (Обсуждение)

Сегодня мы попытаемся разобраться, почему в нашей жизни

встречаются такие страшные явления.

Итак, тема нашего урока "Генетика и здоровье человека”.

Сообщение задач урока : мы с вами должны сегодня познакомиться с некоторыми наследственными болезнями человека, установить причины их возникновения, определить какие методы профилактики помогают снизить вероятность возникновения таких заболеваний. И каждому из вас я прошу задуматься над словами "У кого есть здоровье - у того есть надежда”. (запись на доске). И в конце урока попытайтесь объяснить смысл этих слов.

В последнее время установлено, что у большинства людей в течение жизни проявляются те или иные наследственные заболевания, которые связаны с нарушением структуры наследственного материала.

"Ежегодно в нашей стране рождается до 75 тыс. детей с наследственными заболеваниями, около 6% мертворожденных детей имеют хромосомные изменения, на 1 тысячу живорожденных младенцев - 3-4 имеют хромосомные болезни”.

Поэтому проблема здоровья человека и генетика тесно взаимосвязаны.

2. Мутации как причина наследственных болезней.

А что же является причиной нарушения наследственного материала? Для решения этого вопроса я прошу вас обратиться к материалу учебника стр. 170 (2 абзац) - 171.

Обсуждение.

Итак, причиной изменений в наследственном материале являются мутации. По месту возникновения выделяют 2 группы мутаций - соматические (возникают во всех клетках организма, кроме половых, влияют на определенные функции организма, сокращают продолжительность жизни) и генеративные (возникают в половых клетках, нарушают структуру ДНК, передаются из поколение в поколение).

(Запись в тетради)

Также существует еще одна классификация, связанная с уровнем изменения генетического материала.

По этой классификации различают:

Генные мутации (они вызывают изменения в отдельных генах, нарушая порядок нуклеотидов в цепи ДНК).

Хромосомные мутации (затрагивают участок хромосомы, т.е несколько генов. Отдельный участок хромосомы может удвоиться или потеряться).

Геномные мутации (приводят к изменению числа хромосом).

Вот именно эта классификация лежит в основе деления наследственных болезней на группы. Название группы болезни имеет одноименное название с конкретной мутацией.

Различают генные и хромосомные болезни.

Давайте познакомимся с ними подробней.

Начнём с генных болезней .

По ходу моей лекции я прошу вас делать короткие записи по плану, который у вас на столах.

План конспекта по генным болезням.

Тип наследования.

Название заболевания.

Клинические признаки (в чём проявляется это заболевание).

Генные болезни - это болезни, которые возникают в результате мутации в одном гене.

В зависимости от расположения мутантного гена выделяют болезни аутосомного и сцепленного с полом наследования.

Рассмотрим генные болезни аутосомного наследования (наследование идет независимо от того кто из родителей является носителем данного гена).

К ним относятся:

Фенилкетонурия (возникает из-за мутации гена в 12 хромосоме и приводит к накоплению в организме фенилаланина (аминокислоты) из-за недостаточности особого фермента, который в норме превращает фенилаланин в другую аминокислоту - тирозин. Накопившийся фенилаланин провоцирует необычные реакции, в ходе которых накапливаются производные фенилаланина. Это приводит к повреждению нервной ткани у новорожденных и развитие у них умственной отсталости далее.

Альбинизм (врожденное отсутствие пигментации кожи, волос, радужки глаз).

Серповидноклеточная анемия (связана с изменением структуры молекулы гемоглобина. В крови таких больных обнаруживаются эритроциты серповидной формы, не способные нормально переносить кислород).

А теперь рассмотрим генные болезни, сцепленного с полом наследования.

Примером такого заболевания служит гемофилия (нарушение свертываемости крови). Ген, определяющий свертываемость крови находится в Х-хромосоме. Его рецессивный аллель вызывает гемофилию. Женщины как правило носители этого гена, а вот проявляется он в фенотипе мужчин (т.е. болеют мужчины).

В истории нашей страны есть пример проявления этого заболевания.

У императора Николая ІІ и его жены Александры Федоровны родился долгожданный сын - цесаревич Алексей. Но вскоре врачи установили у него эту страшную болезнь, когда даже незначительные ушибы приводят к серьезным подкожным кровоизлияниям, а незначительные порезы - к кровотечениям.

И этот факт, мы знаем сыграл немалую роль в судьбе всего нашего государства.

Итак, вернемся к вашим записям. (обсуждение результатов конспекта по предложенному плану).

А теперь познакомимся с хромосомными болезнями .

У вас на столах таблица "Хромосомные болезни”.

По ходу моего объяснения вы должны заполнить графу "Симптомы”, а дома эту таблицу вклеите в тетрадь. Хромосомные болезни связаны с хромосомными и геномными мутациями. У человека 46 хромосом. При не расхождении гомологичных хромосом в процессе образования половых клеток может произойти изменение количества хромосом.

(Объяснение с показом слайдов)

Итак, мы познакомились с наследственными болезнями, их признаками, установили, что причиной их возникновения являются мутации.

3. Влияние мутагенов на организм .

Но, к сожалению, в последнее время окружающая среда играет немалую роль в возникновении мутаций, приводящих к наследственным болезням.

Давайте рассмотрим, какие факторы окружающей среды (они называются мутагенные факторы) способны оказывать неблагоприятное воздействие и приводят к увеличению числа мутаций.

Выделяют следующие мутагенные факторы (обсуждение совместно с учениками):

- физические (все виды ионизирующих излучений – гамма-лучи, рентгеновские лучи; ультрафиолетовое излучение, низкая и высокая температура);

- биологические (вирусные инфекции: краснуха, хламидии, токсоплазмоз;

- химические:

соли свинца, ртути;

компоненты табачного дыма (сообщение учащегося);

алкоголь (сообщение учащегося).

Некоторые красители и консерванты.

Так ли полезны эти продукты, как нам об этом говорят в рекламе каждый день.

Хотите побыть в роли исследователей и провести небольшую экспертизу продуктов питания ,которые вам уж очень нравятся и вы их готовы употреблять каждую перемену?

Работа в группах . (4 группы: 1 - анализирует леденцы, 2 - кофе, 3 – сухари, 4 - мармелад). Для анализа им предложен дополнительный материал.

Обсуждение. (Выступление представителей от каждой группы)

4. Профилактика и лечения наследственных болезней.

В связи с действием разных мутагенов в настоящее время большое внимание уделяется диагностике и лечению заболеваний. Снизить вероятность возникновения наследственных заболеваний позволяет медико-генетическое консультирование .

Его цель: прогнозирование появление детей с наследственными аномалиями.

В первые в мире медико-генетическая консультации была организована нашим отечественным ученым, невропатологом С. Н. Давиденко ещё в 1929 году. Поводом для обращения является:

Работа на вредном предприятии.

Близкородственные браки.

Наличие родственников, имеющих наследственные заболевания.

В консультации составляется родословная, по которой определяется тип наследования заболевания, рассчитывается вероятность рождения больного ребенка.

Также эффективность консультирования возрастает благодаря использованию современных методов пренатальной (дородовой) диагностики .

Есть методы, направленные на исследование мамы - это УЗИ.

Есть методы, исследующие непосредственно сам плод - взятие крови из пуповины, анализ околоплодной жидкости.

В настоящее время в Санкт-Петербурге существует Всероссийский центр пренатальной диагностики, в котором всесторонне исследуется проблема наследственных болезней и способов лечения этих болезней. Последние достижения генной терапии по введению в клетки больного нормальной копии поврежденного гена позволяют надеяться, что проблема лечения многих наследственных заболеваний в будущем будет решена.

ІІІ. Закрепление.

Но, ребята, несмотря на то, что существуют и медико-генетическое консультирование и современные методы обследования, лучше не болеть. Конечно, есть ряд факторов, которые от нас не зависят (например, радиация) которые могут привести к изменениям в наследственном материале.

Но что вы лично можете сделать, чтобы уберечь себя и своих детей от рассмотренных нами нарушений?

Согласны ли вы с высказыванием " У кого есть здоровье - у того есть надежда”.

И как вы это высказывание понимаете? (Обсуждение)

Таким образом, основным методом профилактики является здоровый образ жизни. Всегда помните о том, что только от вас зависит не только ваше здоровье, но и здоровье вашего будущего поколения.

Посмотрите на эти счастливые семьи, на этих пухленьких и здоровых малышей, на счастливых родителей, которые восхищаются своим красивым, здоровым малышом. Ведь дети – не только продолжение нашего рода, не только шанс, великодушно предоставленный природой каждому из нас, чтобы обессмертить себя в веках, но и залог, непременное условие счастливой и долгой жизни любой семьи. Помните о том, что только от вас зависит счастливый смех ваших детей.

Подведение итогов урока. Домашнее задание.