Домой Неврология Какое заболевание у дочери. Генетические заболевания, передающиеся по наследству

Какое заболевание у дочери. Генетические заболевания, передающиеся по наследству

1. МИГРЕНИ

Генетическая связь: От 70 до 80 процентов, таков риск наследования этой неприятной болезни, утверждает доктор Кэйт Генри из Нью-Йоркского Университета.

Причина. Недавно был открыт особый ген, вызывающий мигрени. Если он работает неправильно, то факторы окружающей среды (шум, кофеин и др.) могут легко пробудить болевые центры в мозгу, «ответственные» за мигрени.

Что делать? Следить, что именно вызывает мигрень в вашем случае и по возможности избегать этих факторов. Как известно, многие больные мигренью очень чувствительны к такой еде, как шоколад, кофе, сыр, цитрусовые и красное вино. Гормоны также имеют значение – поднятие или наоборот, снижение уровня эстрогена и прогестерона в течение менструального цикла, вызывает мигрень.

2. РАК ГРУДИ

Генетическая связь: 15 процентов.

Причина. В наборе мутирующих генов. Причем риск наследовать это страшное заболевание увеличивается, если кровный родственник заболел в молодом возрасте.

Что делать? В некоторых странах женщинам, в чьих семьях были больные раком, предлагают генетическое обследование на выявление мутировавших генов. Иногда женщины в таком случае сразу выбирают удаление молочной железы.

Нужно помнить, что на развитие рака груди влияет прием гормональных лекарств и контрацептивов, а также курение и алкоголь. По исследованию британских ученых, курение виновно в более чем четверти всех смертей от рака в Британии. Употребление женщинами алкоголя более 2 дринков (то есть 80 граммов крепких напитков или двух бутылок светлого пива) чаще двух раз в неделю, увеличило, по данным исследователей, риск болезни на 7 процентов.

3. ФИЗИЧЕСКАЯ ФОРМА

Генетическая связь: до 50 процентов.

Причина. «Легкость, с которой вы развиваете мускулатуру и улучшаете физическую формы – дело наследственное», – считает Луиза Саттон из Университета Лидса в Британии. «Нередко говорят, что если вы хотите завоевать Олимпийскую медаль, то лучше выбирайте родителей».

Что делать? 40 минут физической активности в день – стандартная рекомендация медиков. Упражнения 5 дней в неделю помогут поддержать физическое состояние и укрепить мышцы, но не изменять вас кардинально. Для этого нужно минимум три раза в неделю заниматься чем-то посерьезнее простых упражнений: плаваньем, бегом и так далее.

4. ДЕПРЕССИИ

Генетическая связь: 10-30 процентов в зависимости от типа депрессии. Например, циклотимия, то есть сезонные депрессии, передаются чаще, чем ангедонические, то есть утрата чувства радости.

Причина. Психические заболевания – депрессия, в том числе – заболевания иногда семейные. Ученые выявили группу генов, которые, возможно, играет роль в развитии депрессий. Они блокируют выработку в мозгу серотонина – гормона счастья, который регулирует наше настроение.

Что делать? Избегать чрезмерной усталости, злоупотребления алкоголем и стараться изо всех сил не попадать под чрезмерное влияние своей мамы, которая страдает депрессиями. Очень часто такие больные индуцируют своих самых близких и самых уязвимых родных, своим настроением и поведением вызывая симптомы депрессии и у них, рассказывает семейный психотерапевт Анатолий Герман. Но доктора успокаивают: даже если у вас и есть ген депрессии, далеко не факт, что эта депрессия вам грозит. Много зависит от самонастроя и позитивного взгляда на жизнь

5. ПОЛНОТА

Генетическая связь: Только 4 процента девушек, чьи мамы были стройными, оказались излишне полными. А вот из тех, чьи матери были в юности пышками, более 40% также приобрели лишний вес. Ученые говорят, что если родители полные, риск полноты у ребенка увеличивается на 70 процентов.

Причина. Отчасти корень зла в семейном пищевом поведении, пристрастии к мучному, жирному и калорийному из поколения в поколение, отчасти же причина в особом гене, присутствие которого в организме увеличивает риск полноты на треть. Одно из исследований в этой области замечает интересный факт, что полнота наследуется только от матери к дочери или от отца к сыну. То есть если отец страдает от избытка веса, дочке вряд ли это передастся.

Что делать? Врачи винят не столько неправильное питание, сколько неактивный образ жизни. Привычка с юности ходить пешком хотя бы 40 минут в день снижает риск «расползания» талии в зрелом возрасте на 30 процентов.

6. РАННЯЯ МЕНОПАУЗА

Генетическая связь: 70-85 процентов.

Причина. За этот процесс ответственно целых четыре гена В среднем менопауза наступает в 51-53 года, но у некоторых женщин (примерно у одной из двадцати) раньше – до 46.

Что делать? К сожалению, ничто не может остановить этот процесс. Но существует множество способов сделать его медленнее и легче для организма – от фитотерапии до гормонзаместительной терапии. В каждом конкретном случае решение принимает гинеколог-эндокринолог.

7. ЗАБОЛЕВАНИЯ СЕРДЦА

Генетическая связь: 20 процентов.

Причина. Если мать перенесла сердечный приступ, то у дочери риск приобрести проблемы с сердцем возрастает. Наследственное сосудистое заболевание влияет на коронарную артерию в сердце и на церебральную артерию в мозге. Однако, что же именно является причиной сердечных заболеваний – наследственность или окружающая среда – ученые сказать точно не могут.

Что делать? Заниматься собой и вести правильный образ жизни – банальные, но всегда верные советы. Минимизировать соленые и жирные блюда в своем рационе, меньше пить алкоголя и, конечно же, не курить.

МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТА

Анна Горенкова, к.м.н., врач-невролог:

– Когда мы говорим о наследственном факторе тех или иных болезней, то всегда речь идет лишь о предрасположенности, а не о том, что вы точно захвораете тем, чем страдала ваша матушка. Все зависит от типа конституции, иммунитета, гормонального фона и, разумеется, образа жизни. Конечно, есть нарушения, имеющие высокий риск наследования. Безусловный «женский след» обнаруживается в отношении мигреней. И среди моих пациенток много мигренозных «династий». Начинаются приступы лет в 20 и нередко сами собой проходят с наступлением менопаузы.

Также часто по дамской линии передаются проблемы с давлением. Как правило, в молодости это гипотония, которая с возрастом переходит в гипертонию. Потому, если ваши бабушка и мама страдают от сосудистых кризов, то и вам стоит начинать следить за сосудами, даже если пока все в порядке.

Один из самых популярных политиков 90-х годов, Ирина Хакамада на какое-то время ушла из политики, о ней стали немного забывать, и вот вновь интерес к ее жизни и сложившейся судьбе всколыхнул общественность. Связан этот интерес с нелегкой жизненной ситуацией, выпавшей на долю известной и талантливой женщины, а так же тем, как в высшей степени достойно Ирина Муцуовна с ней справилась.

О своих эмоциях и переживаниях тех трудных лет, поддержке любимого человека Ирина Хакамада откровенно рассказала в передаче «Пусть говорят» от 8. 02. 2018 г, где принимала участие и ее дочь Маша, преодолевшая страшную болезнь. Для заинтересованных в более подробной информации, связанной с жизнью этих двух замечательных женщин, мы предлагаем данную статью, содержащую краткие проверенные данные.

На в 90-х народ возлагал большие надежды, ее активная политическая карьера удивляла и обнадеживала одновременно. Казалось, что эта «железная леди» с очень живым складом ума, отличным образованием и бьющей через край энергией, обязательно вложит свой мощный потенциал в обновление страны.

В то время многие восхищались и завидовали судьбе этой яркой женщины, однако мало кто знал, что ее личная жизнь была очень сложной, уже третий брак распадается, а счастья все нет.

Ирина Мацуовна не сдается, новые отношения вселяют уверенность в то, что все еще получится, так оно и вышло.

С успешным бизнесменом все было так, как ей хотелось, Ирина Хакамада вновь почувствовала себя счастливой женщиной. Чувства переполняли, вполне естественно, что от такой большой любви хотелось иметь ребенка. А было уже 42 года и достаточно взрослый сын Даниил.

В 1997 году на свет появилась Маша, как подарок судьбы и награда, именно так и приняли появление на свет ее родители.

Справилась

Воспринятая информация о том, что долгожданная дочка будет нездоровой, поначалу выбивала из колеи, но сильный характер Ирины Хакамады, поддержка мужа и вера в лучшее, помогли справиться с эмоциями. Со временем пришло понимание того, что малышка будет просто отличаться от других детей, ее лишняя хромосома просто ошибка природы.

О болезни Ирина Мацуовна много читала и поняла, что не все так ужасно, главное у нее есть эта милая крошка и любимый надежный человек, который также не испугался трудностей.

До определенного времени девочку не показывали общественности, общество не было готово в те времена адекватно реагировать на такую информацию. Девочка росла и радовала родителей своими явными успехами, к тому же она была премиленькой.

Дочь Ирины родилась с болезнью Дауна

Новое испытание

В 2004 году, когда жизнь казалось только начала налаживаться, пришло настоящее горе, у девочки обнаружили лейкоз, очень трудно излечиваемый вид рака. Но обнаружить заболевание удалось на ранней стадии, что значительно увеличивало шансы на выздоровление.

Положение осложнялось еще и тем, что Ирина Хакамада в том году баллотировалась на должность президента РФ. Оставить работу и политику Ирине не позволила мощная поддержка мужа, он настоял на том, что они и так справятся, нашел нужные обнадеживающие слова.

Эти важные слова поддержки Ирина Мацуовна не забыла до сих пор, недавно поделилась ими со всей страной в передаче «Прямой эфир», на который пришла со своей взрослой дочкой.

И действительно, хоть и было невероятно трудно, днем Ирина Хакамада работала, а на ночь приезжала в больницу к дочке, к концу выборов у Маши уже была стойкая ремиссия. А Ирина Хакамада набрала 3,84% голосов избирателей, что соответствовало 4 месту в президентских выборах.

Жизнь продолжается

Страшная болезнь отступила, хотя Маша остается под наблюдением до сих пор, с тем, что дочка человек особенный, Ирина Мацуовна тоже научилась жить, это все стало настоящей победой силы духа над обстоятельствами.

Ирина Хакомада постоянно занимается с дочкой, водит ее на всевозможные кружки, особенно большое удовольствие, доставляет девочке творчество.

Танцы, рисование, чтение книг, разговорные упражнения, приносят не только удовольствие, но и помогают становлению личности.

С 2008 года, когда Ирина Мацуовна впервые вышла с дочкой в свет на премьеру фильма, они всегда вместе отдыхают, посещают театры, кино, другие мероприятия. Изменилось и отношение общества к людям, несколько отличающимся от остальных, но таких добрых и светлых, их стали называть «Солнечными людьми».

«Железная леди» Ирина Хакамада

Однако, чтобы предотвратить болезненную реакцию Маши на возможные вспышки неадекватного поведения некоторых «нормальных» людей, Ирина Мацуовна постоянно разъясняет дочке как надо правильно на это реагировать и даже давать отпор. Этими советами Маша отлично пользуется, выглядит совершенно счастливой улыбчивой девочкой.

Успехи Маши

Усиленные занятия с Машей, стремление Ирины Мацуовны сделать жизнь дочери максимально комфортной, насыщенной положительными событиями и эмоциями, принесли свои результаты.

Маша Сиротинская выглядит вполне социально адаптированным человеком, умеет красиво себя вести в обществе, и открыта к общению. Кроме того, недавно представился случай, и Маша проявила характер, постояла за себя и наказала обидчика.

У девочки достаточно интересная жизнь, она кроме всего прочего, еще и часто путешествует с родителями. На данный момент Маша еще и учится в колледже на керамиста, специалиста по керамике, таким образом, у девушки, которой сейчас всего 20 лет скоро будет еще и интересная профессия.

Маша успела уже попробовать себя в качестве актрисы, участвуя в спектакле «Золушка», а также еще и модели, пройдя по подиуму на показах «Russian fashion week».

Личная жизнь

У Маши Сиротинской совершенно нет повода жаловаться на жизнь, да такие светлые люди и не умеют это делать, они не обижаются, не умеют грустить и не проявляют агрессии, их все устраивает. Но мы, глядя на то, какая жизнь складывается у этой красивой девочки, видим, что жизнь не обделила ее никакими радостями и даже предоставила возможность испытать любовь.

С Владом Ситдиковым Маша встретилась в театре, по его словам, он сразу понял, что не сможет жить без этой девушки. Они познакомились и отлично общаются вот уже 4 года, у них очень много общего, вдвоем им намного интересней жить и строить дальнейшие планы на будущее. Влад также имеет синдром Дауна, но смог найти свое место в жизни и даже добился спортивных результатов. Влад Ситдиков является чемпионом мира по жиму штанги из положения, лежа среди юниоров.

Совсем недавно молодой человек предложил Маше выйти за него замуж, такого поворота событий не ожидали ни родители Влада, ни родители Маши, но всех он очень обрадовал.

Вместе дети проводят много времени, путешествуют и даже успели сняться в клипе. В начале 2017 года, а именно 21 марта в Международный день человека с синдромом Дауна, вышел ролик с их участием, который называется «Синдром Любви».

В этом фильме рассказывается, как люди с необычным набором хромосом могут жить полноценной интересной жизнью, учиться, заниматься творчеством и даже добиваться спортивных результатов. Очень важным для таких особенных людей является приобретение социальных навыков. По авторитетному утверждению специалистов, психологов, педагогов и врачей, такие дети вполне обучаемы, но к ним нужен специальный подход.

При сборе анамнеза врачи нередко задают вопросы о наличии тех или иных заболеваний у ближайших родственников. Это не праздное любопытство, а вполне оправданный интерес, т. к. многие патологии могут передаваться «по наследству». А значит, зная о том, с чем именно сталкивались члены одной семьи, можно предугадать риск развития той или иной патологии и вовремя принять меры профилактики. Какие именно проблемы, встречающиеся в роду, становятся опасными и как избежать их развития — в материале АиФ.ru.

Родственная онкология

Онкологические проблемы часто носят наследственный характер, особенно новообразования в груди, яичниках или кишечнике. Как полагают врачи, если в семье был один носитель патологии, стоит насторожиться, а если их двое — обследоваться надо обязательно! Кроме того, необходимо учитывать и возраст, в котором у родителей появилась проблема. Так, например, вероятность развития опухолей у дочери возрастает, если у матери проблемы были обнаружены до наступления менопаузы — в этом случае с большой долей вероятности дело в мутации генов. Почему в рамках одной семьи проще получить схожую патологию сразу нескольким её членам? В роду наследуется примерно одинаковый по строению набор генов с небольшими различиями. А значит, и проблема легко может возникнуть в одних и те же областях.

Выход в данной ситуации один — вовремя и регулярно проходить консультации врачей и сдавать анализы. Так, рекомендуется посещать гинеколога, эндокринолога, онколога-маммолога и проктолога.

Зубной вопрос

У членов одной семьи могут отмечаться и одинаковые проблемы в ротовой полости. Так, если у мамы есть кариес, ребёнок унаследует его с вероятностью 45%. Заболевания дёсен по наследству отмечаются в трети случаев. Людям с подобной предрасположенностью врачи советуют посещать стоматолога как можно чаще и соблюдать режим гигиены — чистить зубы не менее 2-х раз в день, использовать ополаскиватель для полости рта, применять зубную нить и ирригатор.

Одна головная боль!

70-80% — таков риск наследования столь неприятной болезни, как мигрень. Учёные определили, что есть ген, вызывающий патологию, при его неправильной работе любые раздражающие факторы легко могут стать катализатором запуска неприятных симптомов. Кроме того, в родственных связях особенности сосудистого строения достаточно похожи. А значит, что и риск развития болезни по той же схеме, что и у матери, заметно возрастает.

В случае если есть все риски развития такой патологии, необходимо пересмотреть свой рацион, исключив из него традиционно опасные продукты, провоцирующие приступы мигрени. К ним относят шоколад, сыры, кофе, цитрусовые и красное вино. Нередко причиной старта болезни являются гормональные колебания.

Артрит от бабушки

Ревматоидный артрит и остеоартроз, который напрямую связан с воспалительным процессом, приводят к деформации суставов. При этом такие заболевания нередко передаются по наследству. Количество поколений, через которые они могут передаваться, пока точно не установлено. Стоит учитывать, что дополнительными катализаторами развития патологии являются вредные привычки, лишний вес, недостаток движения.

Чтобы не допустить развития проблемы, надо заниматься физкультурой и соблюдать принципы здорового питания, которые позволят сохранять суставы здоровыми дольше.

Мамино сердце

Медики уверены, что, если проблемы с сердцем у матери обнаружились в возрасте до 65 лет, а у отца — до 50, риск у ребёнка повторить их судьбу колеблется в пределах 25-50%. Естественно, это только наследственный риск. Но его нередко усугубляют другими факторами: неправильным питанием, отсутствием физической активности и т. д. Во избежание проблем следует грамотно выстроить свой график питания, подобрать рацион, отказаться от вредных привычек и включить в свою жизнь побольше активности. Ну и конечно же, не лишними будут регулярные посещения кардиолога.

От родителей ребенок может приобрести не только определенный цвет глаз, рост или форму лица, но и передающиеся по наследству. Какие они бывают? Как можно их обнаружить? Какая классификация существует?

Механизмы наследственности

Прежде, чем говорить о заболеваниях, стоит разобраться, что такое Вся информация о нас содержится в молекуле ДНК, которая состоит из невообразимо длинной цепочки аминокислот. Чередование этих аминокислот уникально.

Фрагменты цепочки ДНК называются генами. В каждом гене заключается целостная информация об одном или нескольких признаках организма, которая передается от родителей детям, например, цвет кожи, волос, черта характера и т. д. При их повреждении или нарушении их работы возникают генетические заболевания, передающиеся по наследству.

ДНК организовано в 46 хромосомах или 23 парах, одна из которых является половой. Хромосомы отвечают за активность генов, их копирование, а также восстановление при повреждениях. В результате оплодотворения в каждой паре присутствует одна хромосома от отца, а другая от матери.

При этом один из генов будет доминантным, а другой рецессивным или подавляемым. Упрощенно, если у отца ген, отвечающий за цвет глаз, окажется доминантным, то ребенок унаследует этот признак именно от него, а не от матери.

Генетические заболевания

Передающиеся по наследству болезни возникают, когда в механизме хранения и передачи генетической информации происходят нарушения или же мутации. Организм, чей ген поврежден, будет передавать его своим потомкам точно так же, как и здоровый материал.

В том случае, когда патологический ген является рецессивным, он может и не проявляться у следующих поколений, но они будут его переносчиками. Шанс, что не проявится, существует, когда здоровый ген тоже окажется доминантным.

В настоящее время известно больше 6 тысяч наследственных заболеваний. Многие из них проявляются после 35 лет, а некоторые могут никогда не заявить о себе хозяину. С крайне высокой частотой проявляется сахарный диабет, ожирение, псориаз, болезнь Альцгеймера, шизофрения и другие расстройства.

Классификация

Генетические заболевания, передающиеся по наследству, имеют огромное количество разновидностей. Для разделения их на отдельные группы может учитываться локация нарушения, причины, клиническая картина, характер наследственности.

Болезни могут классифицироваться по типу наследования и локации дефектного гена. Так, важно, расположен ген в половой или неполовой хромосоме (аутосоме), а также является он подавляющим или нет. Выделяют заболевания:

  • Аутосомно-доминантные - брахидактилия, арахнодактилия, эктопия хрусталика.
  • Аутосомно-рецессивные - альбинизм, мышечная дистония, дистрофия.
  • Ограниченные полом (наблюдаются только у женщин или мужчин) - гемофилия А и Б, цветовая слепота, паралич, фосфат-диабет.

Количественно-качественная классификация наследственных болезней выделяет генные, хромосомные и митохондриальные виды. Последний относится к нарушениям ДНК в митохондриях за пределами ядра. Первые два происходят в ДНК, которая находится в ядре клетки, и имеют несколько подвидов:

Моногенные

Мутации или отсутствие гена в ядерной ДНК.

Синдром Марфана, адреногенитальный синдром у новорожденных, нейрофиброматоз, гемофилия А, миопатия Дюшенна.

Полигенные

Предрасположенность и действие

Псориаз, шизофрения, ишемическая болезнь, цирроз, бронхиальная астма, сахарный диабет.

Хромосомные

Изменение структуры хромосом.

Синдромы Миллера-Диккера, Вильямса, Лангера-Гидиона.

Изменение числа хромосом.

Синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Клайфентера.

Причины возникновения

Наши гены склонны не только накапливать информацию, но и изменять её, приобретая новые качества. Это и есть мутация. Происходит она довольно редко, примерно 1 раз на миллион случаев, и передается потомкам, если произошла в половых клетках. Для отдельных генов частота мутации составляет 1:108.

Мутации являются естественным процессом и составляют основу эволюционной изменчивости всех живых существ. Они могут быть полезными и вредными. Одни помогают нам лучше приспособиться к окружающей среде и способу жизни (например, противопоставленный большой палец руки), другие приводят к заболеваниям.

Возникновение патологий в генах учащают физические, химические и биологические Таким свойством обладают некоторые алкалоиды, нитраты, нитриты, некоторые пищевые добавки, пестициды, растворители и нефтяные продукты.

Среди физических факторов находятся ионизирующие и радиоактивные излучения, ультрафиолетовые лучи, чрезмерно высокие и низкие температуры. В качестве биологических причин выступают вирусы краснухи, кори, антигены и т. д.

Генетическая предрасположенность

Родители влияют на нас не только воспитанием. Известно, что одни люди имеют больше шансов появления некоторых заболеваний, чем другие из-за наследственности. Генетическая предрасположенность к заболеваниям возникает, когда кто-то из родственников имеет нарушения в генах.

Риск возникновения конкретного заболевания у ребенка зависит от его пола, ведь некоторые болезни передаются только по одной линии. Он также зависит от расы человека и от степени родства с больным.

Если у человека с мутацией рождается ребенок, то шанс унаследования болезни будет 50%. Ген вполне может никак себя не проявить, будучи рецессивным, а в случае брака со здоровым человеком, его шансы передаться потомкам составят уже 25%. Однако если супруг тоже будет владеть таким рецессивным геном, шансы проявления его у потомков снова увеличатся до 50 %.

Как выявить болезнь?

Вовремя обнаружить заболевание или предрасположенность к нему поможет генетический центр. Обычно такой есть во всех крупных городах. Перед сдачей анализов проводится консультация с врачом, чтобы выяснить, какие проблемы со здоровьем наблюдаются у родственников.

Медико-генетическое обследование проводится путем взятия крови на анализ. Образец внимательно изучается в лаборатории на предмет каких-либо отклонений. Будущие родители обычно посещают подобные консультации уже после наступления беременности. Однако в генетический центр стоит прийти и во время её планирования.

Наследственные заболевания серьезно отражаются на психическом и физическом здоровье ребенка, влияют на продолжительность жизни. Большинство из них тяжело поддается лечению, а их проявление только корректируется медицинскими средствами. Поэтому лучше подготовиться к подобному ещё до зачатия малыша.

Синдром Дауна

Одна из наиболее распространенных генетических болезней - синдром Дауна. Она встречается в 13 случаях из 10000. Это аномалия, при которой человек имеет не 46, а 47 хромосом. Диагностировать синдром можно сразу при рождении.

Среди главных симптомов уплощенное лицо, приподнятые уголки глаз, короткая шея и недостаток мышечного тонуса. Ушные раковины, как правило, маленькие, разрез глаз косой, неправильная форма черепа.

У больных детей наблюдаются сопутствующие расстройства и болезни - пневмония, ОРВИ и т. д. Возможно возникновение обострений, например, потеря слуха, зрения, гипотериоз, заболевания сердца. При даунизме замедлено и часто остается на уровне семи лет.

Постоянная работа, специальные упражнения и препараты значительно улучшают ситуации. Известно много случаев, когда люди с подобным синдромом вполне могли вести самостоятельную жизнь, находили работу и достигали профессиональных успехов.

Гемофилия

Редкое наследственное заболевание, поражающее мужчин. Встречается один раз на 10 000 случаев. Гемофилия не лечится и возникает в результате изменения одного гена в половой Х-хромосоме. Женщины являются только переносчиками болезни.

Основной характеристикой является отсутствие белка, который отвечает за свертывание крови. В таком случае, даже незначительная травма вызывает кровотечение, которое не просто остановить. Иногда оно проявляет себя только на следующий день после ушиба.

Английская королева Виктория была носителем гемофилии. Она передала болезнь многим своим потомкам, в том числе и цесаревичу Алексею - сыну царя Николая II. Благодаря ей болезнь стали называть «царской» или «викторианской».

Синдром Ангельмана

Болезнь часто называют «синдромом счастливой куклы» или «синдромом Петрушки», так как у больных наблюдаются частые вспышки смеха и улыбки, хаотические движения рук. При данной аномалии характерно нарушение сна и психического развития.

Синдром возникает раз на 10 000 случаев из-за отсутствия некоторых генов в длинном плече 15-й хромосомы. Болезнь Ангельмана развивается только, если гены отсутствуют в хромосоме, доставшейся от матери. Когда те же гены отсутствуют в отцовской хромосоме, возникает синдром Прадера-Вилли.

Заболевание нельзя излечить полностью, но облегчить проявление симптомов возможно. Для этого проводятся физические процедуры и массажи. Полностью самостоятельными больные не становятся, но при лечении могут сами себя обслуживать.



Новое на сайте

>

Самое популярное