Sadece dış belirtiler değil, hastalıklar da kalıtsal olabilir. Ataların genlerindeki başarısızlıklar, sonuç olarak, yavrularda sonuçlara yol açar. En yaygın yedi genetik hastalık hakkında konuşacağız.
Kalıtsal özellikler, kromozom adı verilen bloklar halinde birleştirilen genler biçiminde atalardan gelen torunlara aktarılır. Cinsiyet hücreleri hariç vücudun tüm hücreleri, yarısı anneden, ikinci kısmı babadan gelen çift kromozom setine sahiptir. Genlerdeki belirli başarısızlıkların neden olduğu hastalıklar kalıtsaldır.
Miyopi
Veya miyopi. Özü, görüntünün retina üzerinde değil, önünde oluşması olan genetik olarak belirlenmiş bir hastalık. Bu fenomenin en yaygın nedeni genişlemiş bir göz küresi olarak kabul edilir. Kural olarak, miyopi ergenlik döneminde gelişir. Aynı zamanda, bir kişi yakını iyi görür, ancak uzağı kötü görür.
Her iki ebeveyn de miyopsa, çocuklarında miyopi gelişme riski %50'nin üzerindedir. Her iki ebeveynin de normal görüşü varsa, miyopi geliştirme olasılığı %10'dan fazla değildir.
Canberra'daki Avustralya Ulusal Üniversitesi personeli, miyopi araştırırken, miyopinin Kafkasyalıların %30'unda doğuştan olduğu ve Çin, Japonya, Güney Kore vb. sakinleri de dahil olmak üzere Asyalıların %80'ini etkilediği sonucuna vardı. 45 binden fazla insan, bilim adamları miyopi ile ilişkili 24 gen tanımladılar ve ayrıca önceden kurulmuş iki genle olan bağlantılarını doğruladılar. Bütün bu genler gözün gelişmesinden, yapısından, gözün dokularında sinyal vermekten sorumludur.
Down Sendromu
Adını ilk kez 1866'da tanımlayan İngiliz doktor John Down'dan alan sendrom, bir kromozomal mutasyon şeklidir. Down sendromu tüm ırkları etkiler.
Hastalık, hücrelerde 21. kromozomun iki değil üç kopyasının bulunmasının bir sonucudur. Genetikçiler buna trizomi diyorlar. Çoğu durumda, ekstra kromozom anneden çocuğa geçer. Down sendromlu bir çocuğa sahip olma riskinin annenin yaşına bağlı olduğu genel olarak kabul edilmektedir. Bununla birlikte, genel olarak en sık genç yaşta doğum yapmaları nedeniyle, Down sendromlu tüm çocukların %80'i 30 yaşın altındaki kadınlardan doğar.
Genlerin aksine, kromozomal anormallikler rastgele başarısızlıklardır. Ve bir ailede böyle bir hastalıktan muzdarip sadece bir kişi olabilir. Ancak burada bile istisnalar var: vakaların% 3-5'inde, çocuğun kromozom setinin daha karmaşık bir yapısına sahip olduğu durumlarda daha nadir - Down sendromu translokasyon formları vardır. Hastalığın benzer bir varyantı, aynı ailenin birkaç neslinde tekrarlanabilir.
Downside Up yardım kuruluşuna göre, Rusya'da her yıl yaklaşık 2.500 Down sendromlu çocuk doğuyor.
Klinefelter sendromu
Başka bir kromozom bozukluğu. Yaklaşık her 500 yeni doğan erkek çocuk için bu patolojiye sahip bir tane var. Klinefelter sendromu genellikle ergenlikten sonra ortaya çıkar. Bu sendromdan muzdarip erkekler kısırdır. Ek olarak, jinekomasti ile karakterize edilirler - bezlerin ve yağ dokusunun hipertrofisi ile meme bezinde bir artış.
Sendrom, adını 1942'de patolojinin klinik tablosunu ilk kez tanımlayan Amerikalı doktor Harry Klinefelter'in onuruna aldı. Endokrinolog Fuller Albright ile birlikte, kadınlarda normalde bir çift XX cinsiyet kromozomu varsa ve erkeklerde XY varsa, o zaman bu sendromla erkeklerde bir ila üç ek X kromozomu olduğunu buldu.
renk körlüğü
Veya renk körlüğü. Kalıtsaldır, çok daha az sıklıkla edinilir. Bir veya daha fazla rengi ayırt edememe olarak ifade edilir.
Renk körlüğü X kromozomu ile ilişkilidir ve “kırık” genin sahibi olan anneden oğluna bulaşır. Buna göre, erkeklerin %8'i ve kadınların en fazla %0.4'ü renk körlüğünden muzdariptir. Gerçek şu ki, erkeklerde, kadınlardan farklı olarak ikinci bir X kromozomu olmadığı için tek bir X kromozomundaki “evlilik” telafi edilmez.
Hemofili
Oğulların annelerden miras aldığı başka bir hastalık. Windsor hanedanından İngiliz Kraliçe Victoria'nın torunlarının hikayesi yaygın olarak bilinmektedir. Ne kendisi ne de ailesi, kan pıhtılaşmasının ihlali ile ilişkili bu ciddi hastalıktan muzdarip değildi. Muhtemelen, gen mutasyonu, Victoria'nın babasının gebe kaldığı sırada zaten 52 yaşında olması nedeniyle kendiliğinden meydana geldi.
Çocuklara “ölümcül” geni Victoria'dan miras kaldı. Oğlu Leopold 30 yaşında hemofiliden öldü ve beş kızından ikisi, Alice ve Beatrice, talihsiz geni taşıyordu. Victoria'nın hemofili hastası olan en ünlü torunlarından biri, son Rus İmparatoru II. Nicholas'ın tek oğlu olan torunu Tsarevich Alexei'nin oğludur.
kistik fibroz
Dış salgı bezlerinin bozulmasıyla kendini gösteren kalıtsal bir hastalık. Artan terleme, vücutta biriken ve çocuğun gelişmesini engelleyen ve en önemlisi akciğerlerin tam olarak çalışmasını engelleyen mukus salgılanması ile karakterizedir. Solunum yetmezliği nedeniyle olası ölüm.
Amerikan kimya ve ilaç şirketi Abbott'un Rus şubesinin verilerine göre, Avrupa ülkelerinde kistik fibrozlu hastaların ortalama yaşam beklentisi 40 yıl, Kanada ve ABD'de - 48 yıl, Rusya'da - 30 yıl. Ünlü örnekler arasında 23 yaşında ölen Fransız şarkıcı Gregory Lemarchal var. Muhtemelen, Frederic Chopin de 39 yaşında akciğer yetmezliği sonucu ölen kistik fibrozdan muzdaripti.
Eski Mısır papirüslerinde bahsedilen bir hastalık. Migrenin karakteristik bir semptomu, başın bir tarafında epizodik veya düzenli şiddetli baş ağrısı ataklarıdır. 2. yüzyılda yaşayan Yunan kökenli Romalı doktor Galen, "başın yarısı" olarak tercüme edilen hastalığa hemikrania adını verdi. Bu terimden "migren" kelimesi geldi. 90'larda. Yirminci yüzyılda migrenin ağırlıklı olarak genetik faktörlere bağlı olduğu bulunmuştur. Migrenin kalıtım yoluyla bulaşmasından sorumlu bir dizi gen keşfedilmiştir.
Ebeveynlerden bir çocuk sadece belirli bir göz rengi, boy veya yüz şekli elde etmekle kalmaz, aynı zamanda kalıtsaldır. Onlar neler? Onları nasıl keşfedebilirsin? Hangi sınıflandırma var?
Kalıtım mekanizmaları
Hastalıklardan bahsetmeden önce, hayal edilemeyecek kadar uzun bir amino asit zincirinden oluşan DNA molekülünde hakkımızdaki tüm bilgilerin ne olduğunu anlamaya değer. Bu amino asitlerin değişimi benzersizdir.
DNA zincirinin parçalarına gen denir. Her gen, ebeveynlerden çocuklara aktarılan, örneğin ten rengi, saç, karakter özellikleri vb. gibi vücudun bir veya daha fazla özelliği hakkında ayrılmaz bilgiler içerir. Hasar gördüklerinde veya çalışmaları bozulduğunda, genetik hastalıklar kalıtsaldır.
DNA, biri cinsel olan 46 kromozom veya 23 çift halinde düzenlenmiştir. Kromozomlar, genlerin aktivitesinden, kopyalanmasından ve hasar durumunda onarımdan sorumludur. Döllenme sonucunda her çiftin bir kromozomu babadan, diğer kromozomu anneden alır.
Bu durumda genlerden biri baskın, diğeri çekinik veya baskılanmış olacaktır. Basitçe söylemek gerekirse, göz renginden sorumlu gen babada baskınsa, çocuk bu özelliği anneden değil babadan alır.
Genetik hastalıklar
Kalıtsal hastalıklar, genetik bilgiyi depolama ve iletme mekanizmasında anormallikler veya mutasyonlar meydana geldiğinde ortaya çıkar. Geni hasar gören bir organizma, onu sağlıklı bir materyal gibi yavrularına aktaracaktır.
Patolojik genin çekinik olması durumunda, gelecek nesillerde ortaya çıkmayabilir, ancak taşıyıcıları olacaktır. Sağlıklı bir genin de baskın çıkması durumunda kendini göstermeme olasılığı vardır.
Şu anda 6 binden fazla kalıtsal hastalık bilinmektedir. Birçoğu 35 yıl sonra ortaya çıkar ve bazıları kendilerini asla sahibine beyan etmeyebilir. Diabetes mellitus, obezite, sedef hastalığı, Alzheimer hastalığı, şizofreni ve diğer bozukluklar son derece yüksek sıklıkta kendini gösterir.
sınıflandırma
Kalıtsal olan genetik hastalıkların çok sayıda çeşidi vardır. Bunları ayrı gruplara ayırmak için bozukluğun yeri, nedenleri, klinik tablosu ve kalıtımın doğası dikkate alınabilir.
Hastalıklar, kalıtımın tipine ve kusurlu genin konumuna göre sınıflandırılabilir. Bu nedenle genin cinsiyette veya cinsiyet dışı kromozomda (otozom) yer alıp almadığı ve baskılayıcı olup olmadığı önemlidir. Hastalıkları tahsis edin:
- Otozomal dominant - brakidaktili, araknodaktili, lensin ektopisi.
- Otozomal resesif - albinizm, kas distonisi, distrofi.
- Cinsiyet sınırlı (sadece kadınlarda veya erkeklerde gözlenir) - hemofili A ve B, renk körlüğü, felç, fosfat diyabeti.
Kalıtsal hastalıkların nicel ve nitel sınıflandırması, gen, kromozomal ve mitokondriyal türleri ayırt eder. İkincisi, çekirdeğin dışındaki mitokondrideki DNA bozukluklarını ifade eder. İlk ikisi, hücre çekirdeğinde bulunan ve birkaç alt tipi olan DNA'da meydana gelir:
monogenik | Nükleer DNA'da bir genin mutasyonları veya yokluğu. | Marfan sendromu, yenidoğanlarda adrenogenital sendrom, nörofibromatozis, hemofili A, Duchenne miyopatisi. |
poligenik | yatkınlık ve eylem | Sedef hastalığı, şizofreni, iskemik hastalık, siroz, bronşiyal astım, diabetes mellitus. |
kromozomal |
||
Kromozomların yapısındaki değişiklik. | Miller-Dikker, Williams, Langer-Gidion Sendromları. |
|
Kromozom sayısında değişiklik. | Down Sendromları, Patau, Edwards, Klayfenter. |
|
nedenler
Genlerimiz yalnızca bilgi biriktirmeye değil, aynı zamanda yeni nitelikler kazanarak onu değiştirmeye de eğilimlidir. Mutasyon bu. Oldukça nadiren, yaklaşık bir milyon vakada 1 kez ortaya çıkar ve germ hücrelerinde meydana gelirse torunlara iletilir. Bireysel genler için mutasyon oranı 1:108'dir.
Mutasyonlar doğal bir süreçtir ve tüm canlıların evrimsel değişkenliğinin temelini oluşturur. Yararlı ve zararlı olabilirler. Bazıları çevreye ve yaşam biçimine daha iyi uyum sağlamamıza yardımcı olur (örneğin, karşıt başparmak), diğerleri hastalıklara yol açar.
Genlerde patolojilerin oluşumu fiziksel, kimyasal ve biyolojik özelliklerle artar.Bazı alkaloidler, nitratlar, nitritler, bazı gıda katkı maddeleri, pestisitler, solventler ve petrol ürünleri bu özelliğe sahiptir.
Fiziksel faktörler arasında iyonlaştırıcı ve radyoaktif radyasyon, ultraviyole ışınları, aşırı yüksek ve düşük sıcaklıklar bulunur. Biyolojik nedenler kızamıkçık virüsleri, kızamık, antijenler vb.
genetik eğilim
Ebeveynler bizi sadece eğitimle etkilemez. Bazı insanların kalıtım nedeniyle bazı hastalıklara diğerlerinden daha yatkın olduğu bilinmektedir. Akrabalardan birinin genlerinde bir anormallik olduğunda hastalıklara genetik yatkınlık oluşur.
Bir çocukta belirli bir hastalığın riski cinsiyetine bağlıdır, çünkü bazı hastalıklar sadece bir hat üzerinden bulaşır. Aynı zamanda kişinin ırkına ve hasta ile ilişkisinin derecesine de bağlıdır.
Mutasyona uğramış bir kişiden bir çocuk doğarsa, hastalığı kalıtım yoluyla alma şansı %50 olacaktır. Gen, çekinik olduğu için hiçbir şekilde kendini göstermeyebilir ve sağlıklı bir kişiyle evlilik durumunda, torunlara geçme şansı zaten% 25 olacaktır. Bununla birlikte, eş de böyle bir resesif gene sahipse, soyundan gelenlerde tezahür etme şansı tekrar% 50'ye yükselecektir.
Hastalık nasıl belirlenir?
Genetik merkez, hastalığı veya ona yatkınlığı zamanla tespit etmeye yardımcı olacaktır. Genellikle bu tüm büyük şehirlerde olur. Testler yapılmadan önce, yakınlarda hangi sağlık sorunlarının gözlemlendiğini öğrenmek için doktorla konsültasyon yapılır.
Analiz için kan alınarak mediko-genetik inceleme yapılır. Numune, herhangi bir anormallik için laboratuvarda dikkatlice incelenir. Bekleyen ebeveynler genellikle hamilelikten sonra bu tür istişarelere katılırlar. Ancak planlaması sırasında genetik merkeze gelmeye değer.
Kalıtsal hastalıklar çocuğun zihinsel ve fiziksel sağlığını ciddi şekilde etkiler, yaşam beklentisini etkiler. Çoğunun tedavisi zordur ve tezahürleri yalnızca tıbbi yollarla düzeltilir. Bu nedenle, bir bebeği gebe bırakmadan önce buna hazırlanmak daha iyidir.
Down Sendromu
En yaygın genetik hastalıklardan biri Down sendromudur. 10.000 kişiden 13'ünde görülür.Bu, bir kişinin 46 değil, 47 kromozomunun olduğu bir anomalidir. Sendrom doğumda hemen teşhis edilebilir.
Ana semptomlar arasında düz bir yüz, gözlerin köşeleri kalkık, kısa boyun ve kas tonusu eksikliği bulunur. Kulak kepçeleri genellikle küçüktür, gözlerin kesisi eğik, kafatasının düzensiz şeklidir.
Hasta çocuklarda eşlik eden bozukluklar ve hastalıklar gözlenir - zatürree, SARS, vb. Alevlenmeler, örneğin işitme kaybı, görme kaybı, hipotiroidizm, kalp hastalığı meydana gelebilir. Downizm ile yavaşlar ve genellikle yedi yıl düzeyinde kalır.
Sürekli çalışma, özel egzersizler ve hazırlıklar durumu önemli ölçüde iyileştirir. Benzer bir sendromu olan kişilerin bağımsız bir yaşam sürdürebilecekleri, iş bulabilecekleri ve profesyonel başarıya ulaşabilecekleri birçok vaka bilinmektedir.
Hemofili
Erkekleri etkileyen nadir bir kalıtsal hastalık. 10.000 vakada bir görülür. Hemofili tedavi edilmez ve cinsiyet X kromozomundaki bir gendeki değişikliğin bir sonucu olarak ortaya çıkar. Kadınlar sadece hastalığın taşıyıcılarıdır.
Ana karakteristik, kanın pıhtılaşmasından sorumlu bir proteinin olmamasıdır. Bu durumda, küçük bir yaralanma bile durdurulması kolay olmayan kanamalara neden olur. Bazen sadece morluktan sonraki gün kendini gösterir.
İngiltere Kraliçesi Victoria hemofili taşıyıcısıydı. Hastalığı, Çar II. Nicholas'ın oğlu Tsarevich Alexei de dahil olmak üzere soyundan gelenlerin çoğuna geçirdi. Onun sayesinde hastalığa "kraliyet" veya "Victoria dönemi" denilmeye başlandı.
melek adam sendromu
Hastaların sık sık kahkaha ve gülümseme patlamaları, kaotik el hareketleri olduğu için hastalığa genellikle "mutlu bebek sendromu" veya "Petrushka sendromu" denir. Bu anomali ile uyku ve zihinsel gelişim ihlali karakteristiktir.
Sendrom, 15. kromozomun uzun kolunda belirli genlerin olmaması nedeniyle 10.000 vakada bir ortaya çıkar. Angelman hastalığı, ancak anneden kalıtılan kromozomdaki genlerin eksik olması durumunda gelişir. Baba kromozomunda aynı genler eksik olduğunda Prader-Willi sendromu oluşur.
Hastalık tamamen tedavi edilemez, ancak semptomların tezahürünü hafifletmek mümkündür. Bunun için fiziksel prosedürler ve masajlar yapılır. Hastalar tamamen bağımsız hale gelmezler, ancak tedavi sırasında kendilerine hizmet edebilirler.
İçerik
Bir kişi hayatı boyunca birçok küçük veya ciddi hastalığa yakalanır, ancak bazı durumlarda zaten onlarla birlikte doğar. Kalıtsal hastalıklar veya genetik bozukluklar, bir çocukta, hastalığın gelişmesine yol açan DNA kromozomlarından birinin mutasyonu nedeniyle kendini gösterir. Bazıları sadece dışsal değişiklikler taşır, ancak bebeğin hayatını tehdit eden bir takım patolojiler vardır.
kalıtsal hastalıklar nelerdir
Bunlar, gelişimi üreme hücreleri (gametler) yoluyla bulaşan hücrelerin kalıtsal aparatındaki bir ihlal ile ilişkili olan genetik hastalıklar veya kromozomal anormalliklerdir. Bu tür kalıtsal patolojilerin ortaya çıkması, genetik bilginin iletilmesi, uygulanması, depolanması süreci ile ilişkilidir. Gittikçe daha fazla erkek bu tür sapmalarla ilgili bir sorun yaşıyor, bu nedenle sağlıklı bir çocuk sahibi olma şansı giderek azalıyor. Tıp, engelli çocukların doğumunu önlemek için bir prosedür geliştirmek için sürekli araştırma yapıyor.
Nedenler
Gen bilgisi mutasyona uğradığında kalıtsal tipte genetik hastalıklar oluşur. Bir çocuğun doğumundan hemen sonra veya uzun bir süre sonra uzun bir patoloji gelişimi ile tespit edilebilirler. Kalıtsal hastalıkların gelişmesinin üç ana nedeni vardır:
- kromozom anormallikleri;
- kromozom bozuklukları;
- gen mutasyonları.
İkinci neden, kalıtsal olarak yatkın bir tip grubuna dahil edilir, çünkü çevresel faktörler de gelişimlerini ve aktivasyonlarını etkiler. Bu tür hastalıkların çarpıcı bir örneği, hipertansiyon veya diabetes mellitus'tur. Mutasyonlara ek olarak, ilerlemeleri sinir sisteminin uzun süreli aşırı eforundan, yetersiz beslenmeden, zihinsel travmadan ve obeziteden etkilenir.
Belirtiler
Her kalıtsal hastalığın kendine özgü özellikleri vardır. Şu anda, genetik ve kromozomal anormalliklere neden olan 1600'den fazla farklı patoloji bilinmektedir. Belirtiler şiddet ve parlaklık bakımından farklılık gösterir. Semptomların başlamasını önlemek için, zaman içinde ortaya çıkma olasılığını belirlemek gerekir. Bunu yapmak için aşağıdaki yöntemleri kullanın:
- İkizler burcu. Kalıtsal patolojiler, genetik özelliklerin, dış çevrenin hastalıkların gelişimi üzerindeki etkisini belirlemek için ikizlerin farklılıklarını, benzerliklerini inceleyerek teşhis edilir.
- soybilim. Patolojik veya normal özellikler geliştirme olasılığı, kişinin soyağacı kullanılarak incelenir.
- sitogenetik. Sağlıklı ve hasta insanların kromozomları incelenir.
- Biyokimyasal. İnsan metabolizması izlenir, bu sürecin özellikleri vurgulanır.
Bu yöntemlere ek olarak, çoğu kız çocuk doğurma sırasında ultrason muayenesinden geçer. Fetüsün belirtilerine dayanarak konjenital malformasyonların (1. trimesterden) olasılığını belirlemeye yardımcı olur, doğmamış çocukta sinir sisteminin belirli sayıda kromozomal hastalığı veya kalıtsal rahatsızlıklarının varlığını düşündürür.
Çocuklarda
Kalıtsal hastalıkların büyük çoğunluğu çocuklukta kendini gösterir. Patolojilerin her birinin, her hastalığa özgü kendi belirtileri vardır. Çok sayıda anormallik vardır, bu nedenle aşağıda daha ayrıntılı olarak açıklanacaktır. Modern teşhis yöntemleri sayesinde, çocuğun gelişimindeki sapmaları tespit etmek, çocuk doğururken bile kalıtsal hastalıkların olasılığını belirlemek mümkündür.
İnsan kalıtsal hastalıklarının sınıflandırılması
Genetik nitelikteki hastalıkların gruplandırılması, ortaya çıkmaları nedeniyle gerçekleştirilir. Kalıtsal hastalıkların ana türleri şunlardır:
- Genetik - gen seviyesindeki DNA hasarından kaynaklanır.
- Kalıtsal tipte yatkınlık, otozomal resesif hastalıklar.
- Kromozom anormallikleri. Hastalıklar, kromozomlardan birinin fazlalığı veya kaybı veya anormallikleri, delesyonları nedeniyle ortaya çıkar.
İnsan kalıtsal hastalıkların listesi
Bilim, yukarıda açıklanan kategorilere giren 1.500'den fazla hastalığı biliyor. Bazıları son derece nadirdir, ancak bazı türleri birçok kişi tarafından duyulur. En ünlüsü aşağıdaki patolojileri içerir:
- Albright hastalığı;
- iktiyoz;
- talasemi;
- Marfan sendromu;
- otoskleroz;
- paroksismal miyopleji;
- hemofili;
- Fabry hastalığı;
- kas distrofisi;
- Klinefelter sendromu;
- Down Sendromu;
- Shereshevsky-Turner sendromu;
- kedi ağlama sendromu;
- şizofreni;
- kalçanın konjenital çıkığı;
- kalp kusurları;
- damak ve dudakların ayrılması;
- sindaktili (parmakların kaynaşması).
en tehlikelileri hangileri
Yukarıdaki patolojilerden insan hayatı için tehlikeli olduğu düşünülen hastalıklar vardır. Kural olarak, kromozom setinde polisomi veya trizomi olan anomaliler, iki yerine 3 ila 5 veya daha fazla gözlendiğinde bu listeye dahil edilir. Bazı durumlarda 2 yerine 1 kromozom bulunur. Bu tür anomalilerin tümü hücre bölünmesindeki anormalliklerin sonucudur. Böyle bir patoloji ile çocuk 2 yıla kadar yaşar, eğer sapmalar çok ciddi değilse 14 yıla kadar yaşar. En tehlikeli rahatsızlıklar şunlardır:
- Canavan hastalığı;
- Edward sendromu;
- hemofili;
- Patau sendromu;
- spinal müsküler amyotrofi.
Down Sendromu
Hastalık, ebeveynlerden her ikisinde veya birinde kusurlu kromozom olduğunda kalıtsaldır. Down sendromu, kromozomun trizomi 21'i nedeniyle gelişir (2 yerine 3 vardır). Bu hastalığı olan çocuklarda şaşılık, anormal kulak şekli, boyunda kırışıklık, zeka geriliği ve kalp sorunları vardır. Bu kromozom anomalisi yaşam için tehlike oluşturmaz. İstatistiklere göre 800 kişiden 1'i bu sendromla doğuyor. 35 yaşından sonra doğum yapmak isteyen kadınların Down'lu bir çocuğa sahip olma olasılığı daha yüksektir (375'te 1), 45'ten sonra olasılık 30'da 1'dir.
akrokraniyodisfalanji
Hastalık, bir anomalinin otozomal dominant kalıtım tipine sahiptir, nedeni kromozom 10'da bir ihlaldir. Bilim adamları hastalığa akrokraniyodisfalanji veya Apert sendromu diyorlar. Aşağıdaki semptomlarla karakterizedir:
- kafatasının uzunluk ve genişlik oranının ihlali (brakisefali);
- koroner sütürlerin kaynaşması nedeniyle kafatasının içinde yüksek tansiyon (hipertansiyon) oluşur;
- sindaktili;
- beyni bir kafatasıyla sıkmanın arka planına karşı zihinsel gerilik;
- dışbükey alın.
Kalıtsal hastalıkların tedavi seçenekleri nelerdir?
Doktorlar sürekli gen ve kromozom anormallikleri sorunu üzerinde çalışıyorlar ancak bu aşamadaki tüm tedavi semptomların baskılanmasına indirgeniyor, tam bir iyileşme sağlanamıyor. Semptomların şiddetini azaltmak için patolojiye bağlı olarak tedavi seçilir. Aşağıdaki tedavi seçenekleri sıklıkla kullanılır:
- Gelen koenzimlerin miktarında artış, örneğin vitaminler.
- Diyet tedavisi. Kalıtsal anomalilerin bir takım hoş olmayan sonuçlarından kurtulmaya yardımcı olan önemli bir nokta. Diyet ihlal edilirse, hastanın durumunda hemen keskin bir bozulma gözlenir. Örneğin, fenilketonüri ile fenilalanin içeren gıdalar diyetten tamamen çıkarılır. Bu önlemin reddedilmesi ciddi aptallığa yol açabilir, bu nedenle doktorlar diyet tedavisi ihtiyacına odaklanır.
- Patolojinin gelişmesi nedeniyle vücutta bulunmayan maddelerin tüketimi. Örneğin, orotasidüri ile sitidilik asit reçete edilir.
- Metabolik bozukluklar durumunda, vücudun toksinlerden zamanında temizlenmesini sağlamak gerekir. Wilson-Konovalov hastalığı (bakır birikimi) d-penisilamin ile, hemoglobinopatiler (demir birikimi) desferal ile tedavi edilir.
- İnhibitörler, aşırı enzim aktivitesini bloke etmeye yardımcı olur.
- Normal genetik bilgi içeren organları, doku bölümlerini, hücreleri nakletmek mümkündür.
Dünya Sağlık Örgütü'nün sağladığı verilere göre çocukların yaklaşık %6'sı genetiğin neden olduğu çeşitli gelişimsel bozukluklarla doğuyor. Bu gösterge aynı zamanda hemen ortaya çıkmayan, ancak çocuklar büyüdükçe ortaya çıkan patolojileri de dikkate alır. Modern dünyada, kalıtsal hastalıkların yüzdesi her yıl artıyor, bu da tüm dünyadaki uzmanların dikkatini çekiyor ve endişelendiriyor.
Genetik faktörlerin rolü göz önüne alındığında, insan kalıtsal hastalıkları aşağıdaki üç gruba ayrılabilir:
1. Gelişimi sadece mutasyona uğramış bir genin varlığından kaynaklanan hastalıklar
Bu tür patolojiler nesilden nesile aktarılır. Bunlara altı parmaklı, miyopi, kas distrofisi dahildir.
2. Genetik yatkınlığı olan hastalıklar
Gelişimleri, ek dış faktörlerin etkisini gerektirir. Örneğin, ürünün bileşimindeki belirli bir doğal bileşen ciddi bir alerjik reaksiyona neden olabilir ve travmatik bir beyin hasarı epilepsiye yol açabilir.
3. Enfeksiyöz ajanların veya yaralanmaların etkisinden kaynaklanan, ancak uzmanlar tarafından oluşturulan genetik mutasyonlarla ilişkili olmayan hastalıklar
Bu durumda, kalıtım hala bir rol oynar. Örneğin, bazı ailelerde çocuklar sıklıkla soğuk algınlığına yakalanırken, diğerlerinde bulaşıcı hastalarla yakın temasta bile sağlıklı kalırlar. Araştırmacılar, vücudun kalıtsal özelliklerinin, çeşitli hastalıkların tür ve biçimlerinin çeşitliliğini de belirlediğine inanmaktadır.
Kalıtsal hastalıkların nedenleri
Herhangi bir kalıtsal hastalığın ana nedeni bir mutasyon, yani genotipte kalıcı bir değişikliktir. İnsan kalıtsal materyalindeki mutasyonlar farklıdır, birkaç türe ayrılır:
— gen mutasyonları DNA segmentlerindeki yapısal değişiklikler - insan vücudunun gelişimi için genetik programın depolanmasını, iletilmesini ve uygulanmasını sağlayan bir makromolekül. Bu tür değişiklikler, olağandışı özelliklere sahip proteinlerin oluşumuna yol açtığında tehlikeli hale gelir. Bildiğiniz gibi proteinler insan vücudunun tüm doku ve organlarının temelidir. Mutasyonlar nedeniyle birçok genetik hastalık gelişir. Örneğin, kistik fibroz, hipotiroidizm, hemofili ve diğerleri.
— Genomik ve kromozomal mutasyonlar- bunlar kromozomlardaki kalitatif ve kantitatif değişikliklerdir - kalıtsal bilgilerin nesilden nesile aktarılmasını sağlayan hücre çekirdeğinin yapısal elemanları. Dönüşümler yalnızca yapılarında meydana gelirse, vücudun temel işlevlerinin ve insan davranışının ihlalleri o kadar belirgin olmayabilir. Değişiklikler kromozom sayısını da etkilediğinde çok ciddi hastalıklar gelişir.
— Cinsel veya somatik mutasyonlar(cinsel üreme ile ilgili olmayan) hücreler. İlk durumda, zaten döllenme aşamasında olan fetüs, genetik olarak belirlenmiş gelişimsel anormallikler kazanır ve ikincisinde, vücut dokularının sadece bazı kısımları sağlıklı kalır.
Uzmanlar, kalıtsal materyalde ve gelecekte - genetik anormallikleri olan bir çocuğun doğumunda - mutasyonları tetikleyebilecek bir dizi faktörü belirler. Bunlar aşağıdakileri içerir:
— Doğmamış çocuğun babası ve annesi arasındaki ilişki
Bu durumda, ebeveynlerin aynı hasara sahip genlerin taşıyıcısı olma riski artar. Bu tür durumlar, bebeğin sağlıklı bir fenotip edinme şansını ortadan kaldıracaktır.
— Gelecekteki ebeveynlerin yaşı
Zamanla, germ hücrelerinde çok küçük de olsa artan miktarda genetik hasar ortaya çıkar. Sonuç olarak, kalıtsal anomalili bir çocuğa sahip olma riski artar.
— Babanın veya annenin belirli bir etnik gruba ait olması
Örneğin, Gaucher hastalığı Aşkenaz Yahudilerinin temsilcileri arasında ve Wilson hastalığı Akdeniz halkları ve Ermeniler arasında sıklıkla bulunur.
— Işınlamanın ebeveynlerden birinin vücudu üzerindeki etkisi, güçlü bir zehir veya ilaç.
— Sağlıksız yaşam tarzı
Kromozomların yapısı, bir kişinin hayatı boyunca dış faktörlerden etkilenir. Kötü alışkanlıklar, yetersiz beslenme, şiddetli stres ve diğer birçok neden, genlerin "bozulmasına" neden olabilir.
Hamilelik planlarken, doğmamış bebeğin genetik hastalıklarını dışlamak istiyorsanız, muayene olduğunuzdan emin olun. Bunu mümkün olduğu kadar erken yaparak, ebeveynler çocuklarına sağlıklı bir sağlık kazandırmak için ek bir şans elde eder.
Genetik bozuklukların teşhisi
Modern tıp, fetal gelişim aşamasında kalıtsal bir hastalığın varlığını tespit edebilir ve yüksek olasılıkla hamilelik planlaması sırasında olası genetik bozuklukları tahmin edebilir. Birkaç teşhis yöntemi vardır:
1. Periferik kanın biyokimyasal analizi ve annenin vücudundaki diğer biyolojik sıvılar
Metabolik bozukluklarla ilişkili genetik olarak belirlenmiş bir grup hastalığı tanımlamanıza olanak tanır.
2. sitogenetik analiz
Bu yöntem, hücre içindeki kromozomların iç yapısının ve karşılıklı düzenlenmesinin analizine dayanır. Daha gelişmiş analogu, hücre çekirdeğinin en önemli elementlerinin yapısındaki en ufak değişiklikleri tespit etmeye izin veren moleküler sitogenetik analizdir.
3. sendromik analiz
Belirli bir genetik hastalığın doğasında bulunan tüm çeşitlilikten bir dizi özelliğin seçimini içerir. Bu, hastanın kapsamlı bir muayenesi ve özel bilgisayarlı programlar kullanılarak gerçekleştirilir.
4. fetal ultrason
Bazı kromozomal hastalıkları tespit eder.
5. Moleküler genetik analiz
DNA yapısındaki en küçük değişiklikleri bile tespit eder. Monogenik hastalıkları ve mutasyonları teşhis etmenizi sağlar.
Doğmamış bebekte kalıtsal hastalıkların varlığını veya olasılığını zamanında belirlemek önemlidir. Bu, fetal gelişimin erken aşamalarında harekete geçmenize ve olumsuz etkileri en aza indirecek fırsatları öngörmenize olanak tanır.
Kalıtsal hastalıkların tedavisi için yöntemler
Yakın zamana kadar, genetik hastalıklar, ümit verici olmadığı düşünüldüğünden pratik olarak tedavi edilmedi. Geri dönüşü olmayan gelişimleri ve tıbbi ve cerrahi müdahale sırasında olumlu bir sonucun olmadığı varsayıldı. Ancak uzmanlar, kalıtsal patolojileri tedavi etmek için yeni etkili yollar arayışında önemli ilerleme kaydetmiştir.
Bugüne kadar, üç ana yöntem vardır:
1. semptomatik yöntem
Ağrılı semptomları ortadan kaldırmayı ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmayı amaçlar. Bu teknik, ağrı için analjeziklerin kullanımını, bunama için nootropik ilaçların kullanımını ve benzerlerini içerir.
2. Patogenetik tedavi
Mutasyona uğramış bir genin neden olduğu kusurların ortadan kaldırılmasını içerir. Örneğin, belirli bir protein üretmiyorsa, bu bileşen vücuda yapay olarak verilir.
3. etiyolojik yöntem
Gen düzeltmesine dayanır: hasarlı DNA segmentinin izolasyonu, klonlanması ve tıbbi amaçlar için daha fazla uygulanması.
Modern tıp, onlarca kalıtsal hastalığı başarıyla tedavi eder, ancak yine de kesin sonuçlara ulaşmaktan bahsetmek imkansızdır. Uzmanlar, doğmamış çocuğunuzda olası genetik bozuklukları azaltmak için zamanında teşhis ve gerekirse önlemler almanızı önerir.
Bir çocuğun hayalini kuran tüm çiftler, bebeğin hatasız sağlıklı doğmasını ister. Ancak, yapılan tüm çabalara rağmen, çocuğun ciddi şekilde hasta doğma olasılığı vardır. Genellikle bu, ebeveynlerden birinin veya hatta ikisinin ailesinde meydana gelen genetik hastalıklar nedeniyle olur. En sık görülen genetik hastalıklar nelerdir?
Bir çocukta genetik bir hastalık olasılığı
Nüfus veya genel istatistiksel risk olarak adlandırılan doğuştan veya kalıtsal bir patolojiye sahip bir bebeğe sahip olma olasılığının her hamile kadın için yaklaşık %3-5 olduğuna inanılmaktadır. Nadir durumlarda, genetik bir hastalığı olan bir çocuğun doğum olasılığı tahmin edilebilir ve patoloji, çocuğun intrauterin gelişim döneminde zaten teşhis edilebilir. Bazı hastalıklar doğum öncesi (doğum öncesi) tanı yöntemleri kompleksi sırasında tespit edildiğinden, fetüste bile laboratuvar biyokimyasal, sitogenetik ve moleküler genetik yöntemler kullanılarak bazı konjenital malformasyonlar ve hastalıklar belirlenir.
Down Sendromu
Kromozom setindeki bir değişikliğin neden olduğu en yaygın hastalık, 700 yenidoğanda bir çocukta görülen Down hastalığıdır. Bir çocukta bu tanı, doğumdan sonraki ilk 5-7 gün içinde bir neonatolog tarafından yapılmalı ve çocuğun karyotipi incelenerek doğrulanmalıdır. Bir çocukta Down hastalığı varlığında, karyotip 47 kromozomdur, 21 çift ile üçüncü bir kromozom olduğunda. Kızlar ve erkekler aynı sıklıkta Down hastalığına duyarlıdır.
Shereshevsky-Turner hastalığı sadece kızlarda görülür. Bu patolojinin belirtileri, kızın boyu çok küçük olduğunda ve başının arkasındaki saçlar çok düşük olduğunda, 10-12 yaşlarında fark edilebilir hale gelebilir. 13-14 yaşlarında, bu hastalıktan muzdarip bir kızın adet kanaması bile yoktur. Hafif zeka geriliği de var. Shereshevsky-Turner hastalığı olan yetişkin kızlarda ana semptom kısırlıktır. Böyle bir hastanın karyotipi 45 kromozomdur, bir X kromozomu eksiktir.
Klinefelter hastalığı
Kleinfelter hastalığı sadece erkeklerde görülür, bu hastalığın teşhisi en sık 16-18 yaşlarında konur. Hasta bir genç adamın çok yüksek bir büyümesi vardır - 190 cm ve üzeri, zeka geriliği sıklıkla görülür ve göğsü tamamen kaplayabilen orantısız uzun kollar not edilir. Karyotip çalışmasında 47 kromozom bulunur - 47, XXY. Klinefelter hastalığı olan yetişkin erkeklerde ana semptom kısırlıktır.
Kalıtsal bir hastalık olan fenilketonüri veya piruvik oligophrenia ile hasta bir çocuğun ebeveynleri oldukça sağlıklı insanlar olabilir, ancak her biri tam olarak aynı patolojik genin taşıyıcısı olabilirken, hasta bir çocuğa sahip olma riski yaklaşık %25'tir. Çoğu zaman, bu tür durumlar ilgili evliliklerde ortaya çıkar. Fenilketonüri, 1:10.000 yenidoğan insidansı ile en yaygın kalıtsal hastalıklardan biridir. Fenilketonürinin özü, amino asit fenilalanin vücut tarafından emilmezken, toksik konsantrasyon beynin ve çocuğun diğer bir dizi organ ve sisteminin fonksiyonel aktivitesini olumsuz etkiler. Bebeğin zihinsel ve motor gelişiminde bir gecikme var, epileptiform benzeri nöbetler, dispeptik belirtiler ve dermatit bu hastalığın ana klinik belirtileridir. Tedavi, özel bir diyetin yanı sıra amino asit fenilalanin içermeyen amino asit karışımlarının ek kullanımından oluşur.
Hemofili
Hemofili en sık kendini ancak bir çocuğun hayatından bir yıl sonra gösterir. Çoğunlukla erkekler bu hastalıktan muzdariptir, ancak anneler çoğunlukla bu genetik mutasyonun taşıyıcılarıdır. Hemofilide meydana gelen kanama bozukluğu, en ufak kesikler bir kişi için ölümcül olabilen uzun süreli kanamaya neden olduğunda, hemorajik artrit ve diğer vücut lezyonları gibi sıklıkla ciddi eklem hasarına yol açar.
