kulak anomalisi. İç kulak anomalileri ve koklear implantasyon

Çocuklarda kulak kusurları sıklıkla görülür. Kulağın karmaşık embriyolojik gelişimi göz önüne alındığında, bu eksiklikler çeşitli kombinasyonlarda ortaya çıkabileceği gibi bireysel kısımlarını da etkileyebilir. Tanı yöntemlerinin geliştirilmesiyle (radyolojik ve çocuklarda işitmeyi incelemenin çeşitli yöntemleri), orta ve iç kulağın malformasyonları giderek daha fazla anlaşılmaktadır.

Kulak malformasyonlarının epidemiyolojisi

Kulak, burun ve boğazın tüm konjenital malformasyonlarının yarısı kulağı içerir. Dış ve orta kulak eksiklikleri esas olarak sağ tarafı etkiler (%58-61) ve çoğu (yaklaşık %70-90) tek taraflıdır. İç kulak eksiklikleri tek taraflı veya iki taraflı olabilir.

Genel olarak, kulak kusurlarının sıklığı yaklaşık 1:3800 yenidoğandır. Yenidoğanlarda dış kulak malformasyonlarının sıklığı 1: 6000 ila 1: 6830 arasında değişmektedir. 1:10.000-1: 20.000 yenidoğanda ciddi malformasyonlar, çok şiddetli malformasyonlar veya aplazi - 1:17.500 yenidoğanda ortaya çıkar. yaygınlık.

Eksiklikler dış kulağı (kulak kepçesi ve dış işitsel kanal, EAC), orta ve iç kulağı sıklıkla birlikte etkileyebilir. Dış ve orta kulakta eksiklikleri olan bireylerde iç kulaktaki kusurların görülme sıklığı %11-30'dur.

Ve yine de, dış / orta ve iç kulağın farklı embriyogenezine rağmen, dış ve / veya orta kulakta kusurlar genellikle iç kulakta kusur olmadan ortaya çıkar ve bunun tersi de geçerlidir. Kulak kepçesinin belirli eksiklikleri ile, kemikçiklerin (% 6-33), yuvarlak ve oval fenestranın (% 6-15), mastoid işleminin pnömatizasyonu (% 15), fasiyal sinirin geçişi (% 36) ek eksiklikleri vardır. ) ve NSP (%42).

Konjenital kulak atrezisi (ESP atrezisi ile birlikte dış ve orta kulak kusurları) olarak bilinen kombine bir kulak kusuru 1:10.000 ila 1:15.000 yenidoğanda görülür; vakaların %15-20'sinde bilateral defekt kaydedilmiştir.

Doğuştan sağırlık veya sensörinöral işitme kaybı olan çocuklarda iç kulak kusurlarının prevalansı %2.3 ile %28.4 arasında değişmektedir. BT ve MRG kullanıldığında, sensörinöral işitme kaybı vakalarının %35'inde iç kulak kusurlarının meydana geldiği kanıtlanmıştır.

Dış kulak eksiklikleri, oryantasyon, konum, boyut ve anotia oluştuğunda kulak kepçesi yapısının zayıflamasındaki sapmaları içerebilir. Ayrıca kulak kepçesi anteriorizasyonu, parotis uygulamaları, kulak sinüsleri ve kulak fistülleri olabilir. NSP aplastik (atrezirovanny) veya hipoplastik olabilir. Orta kulak eksiklikleri, orta kulak boşluğunun konfigürasyonu ve boyutu ile kemikçiklerin sayısı, boyutu ve konfigürasyonu ile ilgili olabilir.

Oval pencerenin olası anomalileri ve nadiren - yuvarlak pencere. Bodurluk veya embriyonik gelişimin bozulması nedeniyle iç kulak eksiklikleri oluşabilir. Aplazi, hipoplazi ve labirent ve duyusal yolların eksiklikleri de ortaya çıkar. Ayrıca, girişin su kaynağı dar veya geniş olabilir. Kulak zarı alanında kusurlar çok nadirdir. İç kulaktaki kusurlarla, vestibüloakustik ganglion hücrelerinin sayısı genellikle azalır. İç işitsel meatus da yetersiz olabilir, özellikle arterler ve sinirler (özellikle yüz siniri) yer değiştirebilir.

Kulağın malformasyonlarının nedenleri

Kulak eksikliklerinin genetik veya edinilmiş bir nedeni olabilir. Konjenital malformasyonlar arasında, vakaların yaklaşık %30'u, bir organ ve organ sistemlerinin diğer eksikliklerini ve/veya işlevsellik kaybını içeren sendromlarla ilişkilidir.

Sendromik olmayan kulak eksiklikleri, başka eksiklikler olmaksızın sadece anomalilerini ilgilendirir. Genetik olarak belirlenen tüm eksikliklerde (sendromik veya sendromik olmayan), yüksek bir spontan genetik mutasyon sıklığı varsayılabilir. Kulak eksikliklerinden çeşitli genler, transkripsiyon faktörleri, salgı faktörleri, büyüme faktörleri, reseptörler, hücre adezyon proteinleri ve diğer moleküller sorumlu olabilir.

Açık bir aile öyküsü olan konjenital kulak kusurları, vakaların %90'ında otozomal dominant kalıtım ve vakaların yaklaşık %1'inde X'e bağlı kalıtım gösterir. Sendromik olmayan doğuştan işitme bozukluğunun prevalansı çok farklıdır: vakaların yaklaşık %30'unda otozomal dominant kalıtım, %70'inde otozomal çekinik, yaklaşık %2-3'ünde X'e bağlı kalıtım ve bazen mitokondri ile ilişkili kalıtım.

Edinilmiş kulak malformasyonları hamilelik sırasında dış etkenlere maruz kalma nedeniyle oluşabilir: enfeksiyonlar (kızamıkçık virüsü, sitomegalovirüs ve herpes simpleks virüsü, muhtemelen kızamık, kabakulak, hepatit, çocuk felci ve su çiçeği, Coxsackie virüsü ve ECHO virüsü, toksoplazmoz ve frengiye karşı doğrulanmış), kimyasallar, yetersiz beslenme, maruz kalma, Rh uyuşmazlığı, hipoksi, atmosfer basıncındaki değişiklikler, gürültü etkileri. Ayrıca risk faktörleri, hamileliğin ilk yarısında meydana gelen kanamalar ve metabolik bozukluklardır (örneğin diyabet).

Kimyasal teratojenler arasında ilaçlar önde gelen bir rol oynar (örneğin, kinin, aminoglikozit antibiyotikler, sitostatikler, bazı antiepileptik ilaçlar). Hamilelik sırasında hem aşırı yüksek dozlarda retinoik asit (retinoik aside bağlı embriyopati) hem de A vitamini eksikliği (A vitamini eksikliği sendromu, VAD sendromu) kulak kusurlarına neden olabilir. Ayrıca malformasyonların hormonlar, ilaçlar, alkol ve nikotinden kaynaklanabileceğine inanılmaktadır. Herbisitler, cıvalı fungisitler ve kurşun gibi çevresel faktörler teratojenik olabilir. Bazı hormonların eksikliği (tiroid hormonu gibi) kulak problemleriyle de ilişkilendirilebilir.

Muhtemelen dış kulakta (özellikle kulak kepçesinde) kusurların gelişiminde dışsal faktörlerin oranı %10'dur. Bununla birlikte, birçok durumda kulak kusurlarının gerçek nedeni bilinmemektedir.

Kulağın malformasyonlarının sınıflandırılması

Weerda'nın sınıflandırması (Weerda, 2004), kulak kepçesi ve ESP malformasyonlarını, Altmann'ın (Altmann, 1955) konjenital kulak kusurlarını, Kösling'in (Kösling, 1997) orta kulağın izole kusurlarını ve Kösling'in iç kulak kusurları sınıflandırması Jackler (Jackler, 1987), Marangos (Marangos, 2002) ve Sennaroglu (Sennaroglu, Saatci, 2002).

Kulak fistülleri ve kulak kemikleri.

Skuamöz veya respiratuar epitel ile döşeli fistüller ve kistler en sık preauriküler bölgede ve sarmal sap çevresinde bulunur. Klinik olarak, bu ön kistler ve fistüller genellikle ilk kez iltihaplandıklarında keşfedilir. Ek olarak, birinci brankial fissürdeki değişiklikler nedeniyle ESP'nin iki katına çıkan üst servikal fistüller veya kulak fistülleri tanımlanmıştır.

İki türe ayrılırlar:

• Tip I, genellikle ciltte NSP'nin "iki katına çıkmasıdır". Fistüller ve kistler kulağın arkasında anterior bölgeye göre daha sık görülür, NSP'ye paralel uzanır ve genellikle kör olarak fasiyal sinirin lateralinde veya üstünde biter.
• Tip II kistler ve fistüller gerçek dubleks ESP'lerdir, deri ile kaplıdır ve ayrıca tipik olarak kıkırdak içerirler. Genellikle NSP'nin kıkırdaklı ve kemikli kısımları arasındaki geçiş bölgesinde biterler veya sternokleidomastoid kasın ön kısmında açılırlar. Kemikler ve fistüller fasiyal siniri geçebilir veya altından geçebileceğinden, doktorlar ameliyat için planlanan hastaların bireysel anatomisine çok dikkat ederler.

Bazı Tip II fistüller kulağın arkasına da açılabilir. Retroauriküler olarak açılan bu tür fossalarla birlikte orta ve iç kulakta da eksiklikler meydana gelir.

Derece I displazide (küçük kusurlar), normal kulağın yapılarının çoğu bulunabilir. Yeniden yapılandırma sadece ara sıra ek deri veya kıkırdak kullanımını gerektirir.

• Orta dereceli anomaliler, derece II mikrotia olarak da adlandırılan derece II displaziyi oluşturur. Normal kulağın bazı yapıları tanınabilir. Kulak kepçesinin kısmi rekonstrüksiyonu, bazı ek cilt ve kıkırdak elemanlarının kullanılmasını gerektirir.
• Derece III displazi ciddi dezavantajlar sunar. Kulak kepçesinin normal yapılarının hiçbiri bulunmaz. Toplam rekonstrüksiyon cilt ve büyük miktarda kıkırdak kullanımını gerektirir.

Kupa kulak ayrıca aşağıdaki gibi sınıflandırılır:

• Tip I (sadece kıvrılmayı etkileyen derece I displaziye karşılık gelen küçük deformite). Naviküler fossa üzerinde fincan şeklinde bir kıvrımın hafif bir çıkıntısı sarkar; antiheliksin alt bacağı genellikle mevcuttur. Kulak kepçesinin uzunlamasına ekseni hafifçe kısalır. Eşlik eden çıkıntılı kulaklar sıklıkla oluşur.
• Tip II deformitede kıvrılma, bacaklarıyla birlikte antiheliks ve naviküler fossa değiştirilir.
• Tip IIa (hafif ila orta derecede deformite, derece I displazi) - sarkan kenarlara sahip başlık benzeri bir kıvrılma, buna üst antiheliks kabuğunun yumuşatılması veya yokluğu ve belirgin bir alt sarmal kıvrımın eşlik etmesi. Kulak kepçesinin uzunlamasına ekseninin kısalması daha büyük ölçüde ifade edilir. Çıkıntılı kulaklar da belirgindir.
• Tip IIb (orta-şiddetli deformite, derece I displazi), başlık benzeri sarkan kıvrılma formu, boyuna eksende kısalma daha belirgindir. Kulak, özellikle üst kısımda genişlikte azalır. Antiheliksin bacakları ve antiheliksin kendisi pürüzsüzdür veya yoktur; çıkıntılı kulaklar.
• Tip III (şiddetli deformite, derece II displazi) - kulak kepçesinin üst kısmında önemli bir azgelişmişlik, üst kulak bileşenlerinin büyük bir çıkıntısı ve kulağın yüksekliğinde ve genişliğinde büyük eksiklikler. Genellikle kulak kepçesinin düşük ve ön pozisyonu ile karakterize edilen distopi vardır, genellikle NSP'nin stenozu, bazen NSP'nin atrezisi vardır.

Dış kulak yolunun (EAM) gelişimi ile orta kulak arasındaki yakın ilişkiden dolayı konjenital atrezi adı verilen kombine defektler olabilir. Onlar için ayrı bir sınıflandırma var. Üç derece şiddet tanımlanmıştır:

• I derecesinin dezavantajları - hafif deformite, ESP'nin küçük deformiteleri, normal veya biraz hipoplastik timpanik boşluk, deforme olmuş işitsel kemikler ve iyi pnömatize mastoid süreci.
• Dezavantajları II derece - orta derecede deformasyon; NSP'nin kör sonlanması veya NSP olmaması, dar timpanik boşluk, işitsel kemikçiklerin deformasyonu ve fiksasyonu, mastoid proses hücrelerinin pnömatizasyonunun azaltılması.
• Dezavantajları III derece - şiddetli deformasyon; NSP yoktur, orta kulak hipoplastiktir ve işitsel kemikçikler önemli ölçüde deforme olmuştur; mastoid sürecinin pnömatizasyonunun tamamen yokluğu.

Konjenital kulak atrezisi vakalarında, kemikçik eksiklikleri baskın olarak, epitimpanik boşlukta fiksasyon dahil olmak üzere malleus ve inkusun füzyonu ile karakterize edilir; ayrıca malleus boynunun atrezirovanny plakasına kemik ankilozu ve ayrıca malleus sapının hipoplazisi vardır.

Malleus ve örs de olmayabilir. Ayrıca, örs ve üzenginin çok çeşitli eksiklikleri olabilir. Her zamanki gibi, üzengi küçük ve incedir, bacakları deforme olmuştur, ancak üzengi demirinin sabitlenmesi nadirdir.
Örs, stapedial eklem - ayrıca kırılgan olabilir ve bazen sadece lifli bir eklem ile temsil edilebilir. Fasiyal sinir, tabanı kısmen kaplayan üzengi kemiğine girebilir. Üzerine yerleştirilen işitsel kemikçiklerle üzengi kemiğinin tam olarak görülmesi sağlanabilir. Sık görülen fasiyal sinir eksiklikleri arasında timpanik segmentin tamamen ayrılması, timpanik segmentin aşağı doğru yer değiştirmesi ve mastoid sinir segmentinin anterior ve lateral yer değiştirmesi yer alır. Mengenenin ikinci varyantı ile yuvarlak pencere genellikle kaplanır.

Orta kulak kusurları

Orta kulağın izole malformasyonlarının üç derece şiddeti tanımlanmıştır:

• Hafif kusurlar - kulak boşluğunun normal konfigürasyonu + işitsel kemikçiklerin displazisi.
• Orta derecede eksiklikler - kulak boşluğunun hipoplazisi + ilkel veya aplastik işitsel kemikçikler.
• Şiddetli kusurlar - aplastik veya yarık benzeri timpanik boşluk.

Şiddetli orta kulak defektleri (bazen ESP problemleriyle birlikte), özellikle mikrotia ile birlikte vakaların %10-47'sinde iç kulak problemleriyle ilişkilendirilebilir.

Çeşitli izole kemikçik defektleri (kemik zincirinin tamamı veya bir kısmı dahil) hafif olarak sınıflandırılır; "küçük" orta kulak eksiklikleri olarak da tanımlanırlar.

Malleus genellikle izole orta kulak malformasyonlarında daha az yer alır. Çoğu zaman, bunlar epitimpanik cebe bağlı olan malleus başının ve sapının deformitesi ve hipoplazisi ve malleus ekleminin bir anomalisidir. Malleus da eksik olabilir.

İnkusun ana dezavantajları, incus-stapedius ekleminin ayrılmasının eşlik ettiği uzun sapın yokluğu veya hipoplazisidir. Daha nadiren, uzun sap pozisyonunu değiştirebilir (örneğin, fasiyal sinir kanalının timpanik segmenti boyunca yatay rotasyon ve yatay fiksasyon) veya tam aplazi olabilir. Ayrıca, epitimpanik cepte malleus ve ataşmanların sıklıkla sinostotik veya senkondrotik anomalileri vardır. Bu durumda, çekiç ve örs, kaynaşmış bir kemik konglomerasına benziyor.

Stapes eksiklikleri genellikle izole "küçük" orta kulak malformasyonlarında ortaya çıkar. İzole ossiküler zincir defektinin en yaygın türü, özellikle inkusun uzun sapı olmak üzere, stapes ve inkusun üst yapılarının birleşik deformitesidir.

Stapedial eklemin füzyonu ve stapedial üst yapıların aplazisi/hipoplazisi (stapes başının ayrılması, stapes bacaklarının kalınlaşması, incelmesi ve füzyonu) ve ayrıca stapesler arasında kemiksi veya fibröz kitleler sıklıkla gözlenir. Ayrıca, stapes fiksasyonuna kemik lameller neden olabilir veya anüler bağlantının aplazisi/displazisinin sonucu olabilir. Ek olarak, üzengi tamamen mevcut olmayabilir.

Fasiyal sinirin eksiklikleri arasında, timpanik segmentinin ayrılması veya aşağı doğru yer değiştirmesi en sık bulunur. Bazı hastalarda fasiyal sinir, promontoryumun orta kısmı boyunca ve oval pencerenin önemli ölçüde altından geçer.
Cerrahi düzeltme sırasında kulak kusurlarının radyolojik analizi.

Temporal kemik eksikliklerini (CT'ye dayalı) değerlendirmek ve özellikle orta kulak rekonstrüksiyonunun uygunluğu için öngörücü bir temel oluşturmak için çeşitli cerrahi endikasyonları belirlemek için yarı nicel bir puanlama sistemi vardır.

Bu ölçek, orta kulağın başarılı cerrahi rekonstrüksiyonu için kritik kabul edilen yapıların gelişim derecesini içerir. Yüksek bir toplam puan, iyi gelişmiş veya normal yapılar anlamına gelir. NSP, kulak boşluğunun boyutu, işitsel kemikçiklerin konfigürasyonu ve serbest pencereler timpanoplasti için önemli uzamsal parametrelerdir. Mastoid işlemin ve timpanik boşluğun pnömatizasyonu, işitsel tüpün fonksiyonel durumu hakkında sonuçlar çıkarmamızı sağlar. Arterlerin ve/veya fasiyal sinirin atipik seyri ameliyatı engellemez ancak komplikasyon riskini artırır.

Normal kulaklar neredeyse her zaman maksimuma yakın puanlarla karakterize edilir (28 puan). Kulakların büyük kusurları ile skor önemli ölçüde azalır.

Orta kulak kusurları ile başka teşhisler de vardır: "beyin omurilik sıvısı-orta kulak" fistülleri (dolaylı translabirentin veya doğrudan paralabirentin beyin omurilik sıvısı fistülleri), konjenital kolesteatom, konjenital dermoid tümör, fasiyal sinirin eksikliği ve anormal seyri (anormal ayrışma) fallop kanalı, yanlış pozisyonda davul teli ile anormal seyir), damar ve arterlerin anormallikleri ve ayrıca orta kulak kaslarındaki eksiklikler.

Konjenital sensörinöral işitme kaybı veya sağırlığın teşhisi için, özellikle koklear implantasyon (CI) endikasyonları için, yüksek çözünürlüklü BT ve MRI endikedir. Son zamanlarda, geleneksel sınıflandırmalara pek uygun olmayan yeni eksiklikler tespit edilmiştir. Yeni sınıflandırmalar, bir kategori içindeki eksiklikleri daha iyi dağıtmayı mümkün kılıyor.

Kulağın malformasyonlarının teşhisi

Kulağın malformasyonlarının teşhisi için klinik ve odyometrik muayenelerin yanı sıra radyolojik yöntemler kullanılmaktadır. Özellikle orta kulak ve koklear implantasyonun (CI) cerrahi rekonstrüksiyonlarının planlanması, sonuçları için görüntüleme teknikleri kullanılarak malformasyonların doğru bir anatomik tanımı vazgeçilmezdir.

Klinik muayeneler

Kulak deformitesi olan yenidoğanlar, kraniyofasiyal yapıların ayrıntılı bir incelemesinden geçmelidir. Konfigürasyon, simetri, yüz oranları, çiğneme aparatı, oklüzyon, saç ve cilt durumu, duyusal fonksiyonlar, konuşma, ses ve yutma için kafatası, yüz ve boynun kapsamlı bir muayenesi gereklidir. Dış kulağın gelişimi orta kulağın gelişimi ile yakından ilişkili olduğundan, orta kulağın işlevi özellikle dikkatle incelenir. Parotis fistülleri veya eklerinin yanı sıra fasiyal sinirin parezi/felci kulak anormalliklerine eşlik edebilir.

Kulakların temel muayenesine (muayene, palpasyon, fotoğraflı dokümantasyon) ek olarak, orta kulak ameliyatının riskini artırabilecek veya başarısını tehlikeye atabilecek anatomik özelliklere dikkat edilir. Bu özellikler, adenoidlerin hipertrofisi nedeniyle işitsel tüpün işlev bozukluğunu, nazal septumun belirgin bir eğriliğini ve yarık damak (ve submukoza) varlığını içerir.

Kulak eksiklikleri sendromlarla ilişkili olabilir; sonuç olarak, iç organlardaki (örn. kalp ve böbrekler), sinir sistemindeki ve iskeletteki (örn. servikal omurga) değişiklikler, çocuk doktoru, nörolog, göz doktoru ve ortopedistten oluşan disiplinler arası bir ekip tarafından ekarte edilmelidir. Orta kulak rekonstrüktif cerrahi planlanıyorsa, fasiyal sinir fonksiyonunun preoperatif değerlendirilmesi esastır.

odyometri

Odyometri, kulak problemi olan hastalarda en önemli fonksiyonel çalışmadır. Konjenital kulak atrezisi gibi ciddi dış kulak eksiklikleri sıklıkla şiddetli orta kulak bozuklukları ile birlikte ortaya çıkar ve tüm yapılarını etkileyebilir. Bu gibi durumlarda, 45-60 dB'lik bir iletim tipi işitme kaybı meydana gelir, genellikle yaklaşık 60 dB'ye kadar tam bir iletim bloğu bulabilirsiniz.

Tek taraflı konjenital kulak atrezisi vakalarında, görünüşte normal olan karşı kulakta erken işitme muayenesi, bilateral işitme kaybını tespit etmek ve ekarte etmek için önemlidir. Fonksiyonel bozukluğun derecesine bağlı olarak, bilateral işitme kaybı, konuşmanın gelişimini önemli ölçüde etkileyebilir. Bu nedenle erken rehabilitasyon zorunludur (gerekirse ilk işitme cihazları - cerrahi düzeltme).

Odyometri bir bebekte bile mümkündür. Fizyolojik çalışmalar arasında timpanometri (empedans ölçümü), otoakustik emisyon (OAE) ve işitsel uyarılmış potansiyeller (işitsel beyin sapı yanıtları) bulunur. Belirli eşik değerleri belirlemek için 3 yaş civarındaki çocuklar refleks ve davranışsal odyometrik muayenelere, timpanometriye, OAE ölçümüne ve beyin sapı işitsel yanıtına tabi tutulur.

Objektif ölçüm yöntemleri (OAE ve işitsel beyin sapı yanıtı) güvenilir sonuçlar sağlar. Daha büyük çocuklarda, geleneksel saf ses odyometrisi veya davranışsal odyometri kullanılarak işitsel yanıt test edilerek tekrarlanabilir sonuçlar elde edilebilir. Doğruluk için, özellikle küçük çocuklarda ve çoklu kusuru olan hastalarda odyolojik muayene tekrarlanır.

Vestibulolojik muayenenin ayırıcı tanı değeri vardır. Vestibüler fonksiyonun ihlali, işitme varlığını dışlamaz.

Görüntüleme yöntemleri

Konvansiyonel radyografi, kulak kusurlarının teşhisinde çok az değerlidir. Kemik yapılarının net görüntüsü ile yüksek çözünürlüklü bilgisayarlı tomografi (YRBT), dış kulak, dış kulak yolu (EAM), orta kulak ve mastoid çıkıntıdaki değişiklikleri göstermek için yeterlidir. Manyetik rezonans görüntüleme (MRI), membranöz labirenti, iç işitsel kanalın nöral yapılarını ve serebellopontin açısını görüntülemek için en iyisidir. YRBT ve MRI birlikte kullanılır. Kulak kusurları için ultrason tanısının önemi yoktur.

• CT tarama.

Kemik algoritması kullanılarak temporal kemiğin HRCT'si ve 0,5-1 mm'lik kesit kalınlığı orta kulak eksikliklerini değerlendirmek için uygundur. Geleneksel görünüm, her iki temporal kemiği de gösteren ve iki tarafın karşılaştırmasını sağlayan eksenel düzlemdir. Koroner taramalar yararlı ve önemli bir ektir. Helisel tarama teknolojileri, kalite kaybı olmadan yüksek uzamsal çözünürlük sağlar ve anatomik yapıları, görünür varyantları ve doğuştan veya sonradan edinilmiş deformiteleri belgelemeyi mümkün kılar. Modern BT, herhangi bir düzlemde istenen herhangi bir seviyede ikincil bölümlerin yeniden oluşturulmasına ve ayrıca üç boyutlu yapıların oluşturulmasına izin verir.

YRBT, pnömatik hücre sisteminin kapsamını ve juguler ven, sigmoid sinüs ve internal karotid arter ampulünün yerini görselleştirir. Ayrıca YRBT kemikçik zincirini, fasiyal sinirin timpanik ve mastoid segmentlerinin seyrini ve iç işitsel kanalın genişliğini gösterir. Yüksek uzaysal çözünürlüğün yanı sıra kemik ve hava arasındaki net kontrast, bu tanı prosedürünü orta kulak için mükemmel kılar.

Kemikçik zincirinin fiksasyonu YRBT ile her zaman saptanamaz. Bu bazen iletim tipi işitme kaybı olan hastalarda normal BT taramalarını açıklayabilir. Etriye, küçük boyutu nedeniyle her zaman tanımlanmaz; sadece 0,5 mm'den büyük olmayan dilimler etriyeyi tamamen gösterebilir. Kalvaryumun kemik kalınlığı, kemiğe ankrajlı işitme cihazı (BHA) planlanan hastalarda, özellikle temporal ve parietal bölgelerde sıklıkla ölçülür. Bir CI planlarken belirli anatomik özellikleri belirlemek de mümkündür.

Bu nedenle YRBT sadece cerrahiye uygunluğu göstermekle kalmaz, aynı zamanda kontrendikasyonları da açıkça gösterir. Orta kulakta fasiyal sinirin çok atipik seyri veya şiddetli orta kulak rahatsızlığı olan hastalar cerrahi tedavi için düşünülmemektedir.

• Manyetik rezonans görüntüleme.

MRI, HRCT'den daha yüksek çözünürlük sağlar. Yumuşak dokular kontrast madde (gadolinium-DTPA) girişi ve çeşitli sekanslar yardımıyla detaylı olarak görüntülenmektedir. MRG, temporal kemikteki ince detayları göstermede emsalsizdir.

Dezavantajı uzun muayene süresidir (yaklaşık 20 dakika). Kesitler çok ince olmalıdır (0,7-0,8 mm). Eksprese edilmiş T2 ile geliştirilmiş görüntüler (3D CISS dizileri), labirent ve dahili işitsel kanalın eksiksiz bir görüntüsü için uygundur. Örneğin BOS ve endolenf çok güçlü bir sinyal verirken, sinir yapıları (fasiyal sinir, vestibulokoklear sinir) çok zayıf bir sinyal verir. MRG, kıvrımların, vestibül ve yarım daire kanallarının boyutu ve şekli ile kıvrımların sıvı içeriği hakkında mükemmel veriler sağlar. Labirentin fibröz obliterasyonu, gradyan görüntüleme kullanılarak tespit edilebilir. Endolenfatik kanal ve kese görülebilir ve boyutları belirlenir.

MRG, fasiyal sinirin intrakraniyal segmentlerini değerlendirirken aynı zamanda vestibulokoklear siniri göstermenin tek yöntemidir. Bu nedenle, bir BT planlanırken bu inceleme gereklidir.

Genetik analiz

Genetik sendromlara bağlı olarak kulak deformiteleri oluşabilir. Bu nedenle klinik olarak sendromlara sahip olduğundan şüphelenilen hastalar moleküler genetik testten geçmelidir. Otozomal resesif veya X'e bağlı resesif bozukluk (heterozigot test) için hastaların ebeveynlerinin genetik analizi de önerilir.

DNA mutasyonları, kan örneklerinin laboratuvar analizi ile tespit edilebilir. Klinik belirtileri olmayan sağlıklı aile üyeleri, hastalığın olasılığını belirlemek için mutasyonlar için incelenir. Ailede kusur öyküsü olması durumunda, intrauterin test yapılır.

Ayrıca kalıtsal hastalıkların (kulak kusurları dahil) ayırıcı tanısında genetik analiz uygundur. Moleküler genetik analiz, yalnızca nedensel genler bilindiğinde ve tanı terapötik sonuçlara yol açtığında faydalıdır. Moleküler genetik analiz bağlamında detaylı hasta danışmanlığı yapılmalıdır.

Diğer teşhis yöntemleri

Kafa tabanı damarlarının ayrıntılı seyri, hem BT anjiyografi hem de MR anjiyografi kullanılarak invaziv olmayan bir şekilde gösterilebilir.

Etriyenin ayrıntılı bir değerlendirmesi, transtubal fiber optik video endoskopi kullanılarak elde edilir. Bu yöntem HRCT'den daha iyidir çünkü etriyenin ince yapıları genellikle radyolojik yöntemlerle "görülemez".

Dış, orta ve iç kulağın gelişiminde anomaliler vardır. İşitme organının konjenital anomalileri, daha sık olarak sağ taraflı lokalizasyon olmak üzere 7000-15000 yenidoğanın yaklaşık 1'inde görülür. Erkekler kızlara göre ortalama 2-2,5 kat daha sık etkilenir. Çoğu kulak kusuru vakası sporadiktir, yaklaşık %15'i kalıtsaldır.

Hamilelik sırasında maruz kalma:

• Enfeksiyonlar (grip, kızamık, kızamıkçık, uçuk, CMV, su çiçeği).
• Annenin yaşı 40'ın üzerindedir.
• İlaçların toksik etkileri (aminoglikozitler, sitostatikler, barbitüratlar), sigara, alkol.
• İyonlaştırıcı radyasyon.

Kusur dereceleri:

• 1. derece - anotia.
• 2. derece - tam hipoplazi (mikrotia).
• Derece 3 - kulak kepçesinin orta kısmının hipoplazisi.
• 4. derece - kulak kepçesinin üst kısmının hipoplazisi.
• 5 derece - çıkıntılı kulaklar.

Kulak kepçesinin doğuştan yokluğu (Q16.0) - kulak kepçesinin tamamen yokluğu.

Klinik tablo

Eksik kulak kepçesinin yerinde küçük bir çöküntü (fossa) vardır. Dış işitsel meatus yoktur. Yüz iskeletinin kemiklerinde az gelişmişlik, işitme kaybı var. Yüz simetrik değil, saç çizgisi düşük.

Kulak kepçesinin doğuştan yokluğunun teşhisi

• bir kulak burun boğaz uzmanı ile konsültasyon;
• otoskopi;
• BT, beynin MRG'si.

Ayırıcı tanı: diğer konjenital malformasyonlar, dış, orta ve iç kulağın edinilmiş hastalıkları.

Kulak kepçesinin doğuştan yokluğunun tedavisi

Tedavi, ancak teşhisin uzman bir doktor tarafından onaylanmasından sonra reçete edilir. Cerrahi tedavi, işitme cihazları ile yapılmaktadır.

Kulak kepçesinin gelişimindeki anomaliler nispeten nadirdir. Kabuğun çirkinliği altında, Marchand'a göre "ilk oluşum" bozukluklarına bağlı olan şeklinde bir değişiklik kastedilmektedir, çünkü insanlarda normal organ oluşumu uterus yaşamının üçüncü ayında sona ermektedir.

bu mümkün inflamatuar süreçler deformitelerin oluşumunda belirli bir rol oynar; dış kulak yolunun kulak kepçelerinin deformasyonu ve dış işitsel kanalın atrezisi olduğu, açıkça konjenital sifiliz (I. A. Romashev, 1928) veya diğer hastalıklar temelinde intrauterin değişikliklerden kaynaklanan bilinen durumlar vardır.

Çünkü insan vücudunun gelişimi Doğumdan sonra da devam ediyorsa, “çirkinlik” kavramını herhangi bir gelişimsel bozukluk olarak tanımlamak daha uygundur. Deformitelerin, genellikle yaygın olan ve bu nedenle dikkatimizi çekmeyen kulak kepçesinin bireysel varyasyonları ile ilgisi yoktur.

Deformiteler hemen acele etmek aşırı boyut veya kafadan uzaklık veya kulak kepçesinin boyutunda bir azalma, büyümelerin varlığı, ek oluşumlar, tek tek parçaların azgelişmişliği veya bir organın tamamen yokluğu ile oluşturdukları kozmetik yetersizliği olan gözlerde, kabuğun bölünmesi vb.

Marx(Marx, 1926) kulak kepçesinin tüm şekil bozukluklarını iki gruba ayırır: normal gelişmiş bireylerde kulak şekil bozuklukları; bunlar birincil deformasyonlardır; genel veya yerel karaktere sahip kişilerde şekil bozuklukları; bunlar ikincil deformitelerdir.

Arasında psikiyatristler Bir süredir, kulak kepçesindeki bir değişikliğin zihinsel bir aşağılık işareti (Morel'in kulağı) olduğuna inanan Morel'in (Morel) idealist görüşleri egemen oldu. Günümüzde kulak kepçesi anomalilerinin bireyin ruhsal durumunu değerlendirmede önemli olmadığına inanılmaktadır.

Vali'ye göre, kulak anomalileri erkeklerde kadınlardan daha sık gözlenir; iki taraflı, tek taraflıya göre baskındır ve ikincisi arasında sol taraflıdır. Şu anda, kulak kepçesinin gelişimindeki anormalliklerin zihinsel olarak sağlıklı kişilerde de görülebileceği kanıtlanmış kabul edilmektedir.

Araştırmaya göre Fraser(Fraser, 1931), Richards (1933) ve Van Alyea (1944), narkotik, orta ve iç kulak farklı temellerden gelişir. Önce iç kulak gelişir. Epitelden ayrılarak otokist adı verilen bir kesecik oluşturan ektodermin invajinasyonu sonucu ortaya çıkar. Koklea ve vestibüler bölüm (labirent) ondan oluşur.

Görünümünde yani iç kulak orta ve dıştan daha erken gelişir, konjenital kusurları genellikle son iki bölümdeki kusurlara eşlik etmeden ortaya çıkar. Böyle bir deformasyon, çocuğun doğuştan sağırlığına neden olan bir labirent aplazisidir. Dış kulak ve östaki tüpleri, birinci brankial fissürün arka segmentinden gelişir.

Kulak kepçesinin gelişimi dış kulak yolunun ve orta kulağın gelişiminden bağımsız olarak belirli bir süreye kadar oluşur; bu nedenle, bazen kulak kepçesinde izole bir malformasyon meydana gelebilir. Bununla birlikte, daha sık olarak, az gelişmişlik, birinci brankial fissürün arka bölümlerine, mandibular ve hyoid solungaç kemerlerine kadar uzanır ve daha sonra hem dış işitsel kanal hem de orta kulağın (timpanik membran, işitsel kemikçikler) deformiteleri gözlenir.

Kulağın gelişimindeki doğuştan gelen kusurlar - hem dış hem de iç - insanlar için her zaman ciddi bir sorun olmuştur. Tıp bunu ancak son bir buçuk yüzyılda cerrahi müdahale ile çözüyor. Dış kulaktaki anomaliler (kulak kepçesi, dış kulak yolu) dış cerrahi düzeltme yardımı ile ortadan kaldırılır. Malformasyonlar daha karmaşık müdahaleler gerektirir.

İnsan kulağının yapısı ve işlevleri - doğuştan kulak patolojilerinin türleri

Bir kişinin kulak kepçesinin konfigürasyonunun ve rahatlamasının parmak izleri kadar benzersiz ve bireysel olduğu bilinmektedir.

İnsan kulağı eşleştirilmiş bir organdır. Kafatasının içinde, temporal kemiklerde bulunur.

Dışarıda, kulak kepçeleri ve dış işitsel meatus ile temsil edilir. Kulak, insan vücudunda hem işitsel hem de vestibüler bir organın zor görevini yerine getirir. İnsan vücudunu mekansal dengede tutmanın yanı sıra sesleri algılamak için tasarlanmıştır.

İnsan işitsel organının anatomik yapısı şunları içerir:

• dış - kulak kepçesi, NSP;
• ortalama;
• dahili.

Bugün, her bin yenidoğan bebekten 3-4'ünde işitme organlarının gelişiminde bir veya daha fazla anomali var.

Kulak aparatının gelişimindeki ana anomaliler aşağıdakilere ayrılır:

1. Kulak kepçesinin gelişiminin çeşitli patolojileri;
2. Değişen şiddette orta kulağın intrauterin oluşumundaki kusurlar;
3. Kulak aparatının iç kısmında doğuştan hasar.

Dış kulağın gelişimindeki anomaliler

En yaygın anomaliler, her şeyden önce kulak kepçesiyle ilgilidir. Bu tür konjenital patolojiler görsel olarak ayırt edilebilir. Bir bebeği, sadece doktorları değil, aynı zamanda çocuğun ebeveynlerini de muayene ederken kolayca tespit edilirler.

Kulak kepçesinin gelişimindeki anomaliler şu şekilde ayrılabilir:

• kulak kepçesinin şeklinin değiştiği;
• boyutlarını değiştirenler.

Çoğu zaman, konjenital patolojiler değişen derecelerde hem şekildeki bir değişikliği hem de kulak kepçesinin boyutundaki bir değişikliği birleştirir.

Boyuttaki değişiklik kulak kepçesinin artması yönünde olabilir. Bu patolojiye makrotia denir. mikrotia kulak kepçesinin boyutunda azalma denir.

Kulak kepçesinin boyutunu tamamen kaybolana kadar değiştirmeye denir. açıklama .

Kulak kepçesinin şeklindeki bir değişiklikle en yaygın kusurlar şunlardır:

1. Sözde "makak kulağı". Aynı zamanda, kulak kepçesindeki bukleler yumuşatılır, neredeyse sıfıra indirilir. Kulak kepçesinin üst kısmı içe doğru yönlendirilir;
2. Sarkık kulaklılık. Böyle bir malformasyona sahip kulaklar çıkıntılı bir görünüme sahiptir. Normalde, kulak kepçeleri temporal kemiğe paralel olarak bulunur. Çıkıntılı kulaklarla, ona bir açıdalar. Sapma açısı ne kadar büyük olursa, belirginlik derecesi de o kadar büyük olur. Kulak kepçeleri temporal kemiğe dik açıda yerleştirildiğinde, çıkıntılı kulak kusuru maksimum ölçüde ifade edilir. Bugüne kadar, yenidoğanların yaklaşık yarısının az ya da çok çıkıntılı kulakları vardır;
3. Sözde "bir satirin kulağı". Bu durumda, kulak kepçesinin yukarı doğru çekilmesi belirgindir. Bu durumda kabuğun üst ucu sivri bir yapıya sahiptir;
4. sanal gerçeklikgiyinmişkulak kepçesi aplazisi anotia olarak da adlandırılan, bir veya iki tarafta kulak kepçesinin kısmen veya tamamen yokluğudur. Solungaç ark sendromu, Goldenhar sendromu ve diğerleri gibi bir dizi genetik hastalığı olan çocuklarda daha yaygındır. Ayrıca, anneleri hamilelik sırasında viral bulaşıcı hastalıklara sahip olan çocuklar anotia ile doğabilirler.

Kulak kepçesinin aplazisi, deri ve kıkırdak dokusunun küçük bir lezyonu olarak veya sadece kulak memesinin varlığında ortaya çıkabilir. Bu durumda kulak kanalı çok dardır. Parotis bölgesinde paralel olarak fistüller oluşabilir.Mutlak anotia ile, yani kulak kepçesinin tamamen yokluğu ile işitsel kanal tamamen büyümüştür. Böyle bir organla çocuk hiçbir şey duyamaz. Kulak kanalını boşaltmak için ameliyat gerekir.

Ek olarak, üzerlerinde çeşitli şekillerdeki işlemler şeklinde cilt büyümeleri gibi anormallikler vardır.
Çocukların kulak anomalileri nedeniyle ameliyat olmaları için en uygun yaş beş ila yedi yaş arasıdır.

Orta kulağın konjenital patolojileri - çeşitleri

Orta kulağın konjenital kusurları, kulak zarlarının patolojisi ve tüm timpanik boşluk ile ilişkilidir. Daha yaygın:

• kulak zarının deformasyonu;
• kulak zarı bölgesinde ince bir kemik plakasının varlığı;
• timpanik kemiğin tamamen yokluğu;
• timpanik boşluğun boyutunda ve şeklinde, yerinde dar bir boşluğa veya boşluğun tamamen yokluğuna kadar bir değişiklik;
• işitsel kemikçiklerin oluşumunun patolojisi.

İşitsel kemikçiklerin anomalileri ile, kural olarak, örs veya malleus zarar görür. Kulak zarı ile malleus arasındaki bağlantı kopabilir. Kulak aparatının orta kısmının patolojik intrauterin gelişimi ile malleus sapının deformasyonu tipiktir. Malleusun tamamen yokluğu, kulak zarı kasının kulak kanalının dış duvarına yapışması ile ilişkilidir. Bu durumda, östaki borusu mevcut olabilir, ancak tamamen yokluğu da meydana gelir.

İç kulak oluşumunun intrauterin patolojileri

İç kulağın konjenital malformasyonları aşağıdaki şekillerde ortaya çıkar:

• başlangıç ​​​​şiddetinin patolojisi Corti organının ve saç hücrelerinin anormal gelişiminde ifade edilir. Bu durumda, işitsel periferik sinir etkilenebilir. Corti organının dokuları kısmen veya tamamen olmayabilir. Bu patoloji, membranöz labirenti sınırlı olarak etkiler;
• orta şiddette patoloji membranöz labirentin gelişimindeki yaygın değişiklikler, merdivenler ve bukleler arasındaki bölümlerin az gelişmişliği olarak ifade edildiğinde. Bu durumda, Reisner zarı bulunmayabilir. Ayrıca, endolenfatik kanalın genişlemesi veya perilenfatik sıvı üretimindeki artışa bağlı olarak daralması olabilir. Corti organı bir kalıntı olarak bulunur veya tamamen yoktur. Bu patolojiye genellikle işitsel sinirin atrofisi eşlik eder;
• tam yokluk şeklinde ciddi patoloji- aplazi - kulak aparatının iç kısmı. Bu gelişimsel anomali, bu organın sağırlığına yol açar.

Kural olarak, intrauterin kusurlara bu organın orta ve dış kısımlarındaki değişiklikler eşlik etmez.

Tıbbi istatistiklere göre, dünyadaki insanların yüzde 7 ila 20'sinde, kulak kepçesi söz konusu olduğunda daha az sıklıkla kulak deformiteleri olarak adlandırılan kulak anomalileri ve malformasyonları vardır. Doktorlar, erkeklerin benzer rahatsızlıkları olan hasta sayısında baskın olduğuna dikkat çekiyor. Kulağın anomalileri ve malformasyonları doğuştandır, intrauterin patolojilerden kaynaklanır ve bu organın büyümesini yavaşlatan veya hızlandıran yaralanmalar sonucu edinilir. Orta ve iç kulağın anatomik yapısındaki ve fizyolojik gelişimindeki ihlaller, işitmede bozulmaya veya tamamen kaybolmaya yol açar. Kulak anomalilerinin ve malformasyonlarının cerrahi tedavisi alanında, en fazla sayıda operasyon, bu tür patolojinin tedavisi tarihi boyunca yöntemi herhangi bir yeni gelişme göstermeyen doktorların adını almıştır. Aşağıda, lokalizasyonlarına göre kulağın anomalileri ve malformasyonları kabul edilir.

kulak kepçesi veya dış kulak

Kulak kepçesinin anatomik yapısı o kadar bireyseldir ki parmak izleriyle karşılaştırılabilir - hiçbiri aynı değildir. Kulak kepçesinin normal fizyolojik yapısı, uzunluğunun yaklaşık olarak burnun boyutuna denk gelmesi ve pozisyonunun kafatasına göre 30 dereceyi geçmemesidir. Bu açı 90 dereceyi geçtiğinde veya bu açıyı aştığında, çıkıntılı kulaklar kabul edilir. Anomali, hızlandırılmış büyüme durumunda kulak kepçesinin makrotisi veya parçaları şeklinde kendini gösterir - örneğin, kulak memeleri veya bir kulak ve üst kısmı artabilir. Daha az yaygın olan, tamamen normal bir kulak kepçesine kulak eklerinin varlığında kendini gösteren poliotiadır. Microtia, yokluğuna kadar kabuğun az gelişmişliğidir. Bunu atavizm unsurlarına ilk bağlayan Darwin'in "keskin kulağı" da bir anomali olarak kabul edilir. Bunun bir başka tezahürü, bir ve aynı olan bir faun veya bir satirin kulağında görülür. Kedinin kulağı, üst tüberkülün oldukça geliştiği ve aynı zamanda ileri ve aşağı doğru büküldüğü zaman, kulak kepçesinin en belirgin deformasyonudur. Koloboma veya kulak kepçesinin veya kulak memesinin yarılması, aynı zamanda gelişim ve büyümenin anomalileri ve malformasyonlarına da işaret eder. Her durumda, işitme organının işlevselliği bozulmaz ve cerrahi müdahale, aslında, kulak kepçesinin yaralanmaları ve amputasyonu ile olduğu gibi, estetik ve kozmetik niteliktedir.

Geçen yüzyılın ilk yarısında, embriyonun gelişimini inceleyen doktorlar, orta ve dış kulaktan daha önce iç kulağın geliştiği, parçalarının oluştuğu sonucuna vardı - koklea ve labirent (vestibüler aparat) . Doğuştan sağırlığın, bu parçaların azgelişmişliğinden veya deformasyonundan kaynaklandığı bulundu - labirent aplazisi. Kulak kanalının atrezisi veya tıkanması doğuştan gelen bir anomalidir ve sıklıkla kulağın diğer kusurlarıyla birlikte görülür ve ayrıca kulak kepçesinin mikrotisi, kulak zarındaki bozukluklar, işitsel kemikçikler eşlik eder. Membranöz labirentteki kusurlara yaygın anomaliler denir ve intrauterin enfeksiyonlar ve fetal menenjit ile ilişkilidir. Aynı nedenden dolayı, konjenital bir preauriküler fistül ortaya çıkar - tragustan kulağın içine giren birkaç milimetrelik bir kanal. Çoğu durumda, modern tıp teknolojisini kullanan cerrahi, orta ve iç kulak anomalilerinde işitmeyi iyileştirmeye yardımcı olabilir. Koklear protezler ve implantasyon çok etkilidir.