Çocuklarda nadir görülen genetik kusurlar. Kalıtsal olarak geçen genetik hastalıklar

Bugün jinekologlar tüm kadınlara hamileliklerini planlamalarını tavsiye ediyor. Sonuçta, bu şekilde birçok kalıtsal hastalıktan kaçınılabilir. Bu, her iki eşin de kapsamlı bir tıbbi muayenesi ile mümkündür. Kalıtsal hastalıklar konusunda iki nokta vardır. Birincisi, çocuğun olgunlaşmasıyla kendini gösteren bazı hastalıklara genetik yatkınlıktır. Örneğin, ebeveynlerden birinin muzdarip olduğu diabetes mellitus, ergenlik çağındaki çocuklarda ve 30 yıl sonra hipertansiyonda kendini gösterebilir. İkinci nokta, çocuğun doğduğu doğrudan genetik hastalıklardır. Bugün tartışılacaklar.

Çocuklarda en sık görülen genetik hastalıklar: açıklama

Bir bebeğin en yaygın kalıtsal hastalığı Down sendromudur. 700 vakadan 1'inde görülür. Bir neonatolog, yenidoğan hastanedeyken bir çocuğa tanı koyar. Down hastalığında, çocukların karyotipi 47 kromozom içerir, yani hastalığın nedeni fazladan bir kromozomdur. Kızların ve erkeklerin bu kromozomal patolojiye eşit derecede duyarlı olduğunu bilmelisiniz. Görsel olarak, bunlar zihinsel gelişimde geride kalan, belirli bir yüz ifadesine sahip çocuklardır.

Shereshevsky-Turner hastalığı kızlarda daha sık görülür. Ve hastalığın semptomları 10-12 yaşlarında ortaya çıkıyor: hastalar uzun boylu değil, başın arkasındaki saçlar düşük ve 13-14 yaşlarında ergenlik yok ve regl yok. Bu çocuklarda zihinsel gelişimde hafif bir gecikme vardır. Yetişkin bir kadında bu kalıtsal hastalığın önde gelen semptomu kısırlıktır. Bu hastalığın karyotipi 45 kromozomdur, yani bir kromozom eksiktir. Shereshevsky-Turner hastalığının prevalansı 3000'de 1 vakadır. Boyu 145 santimetreye kadar olan kızlar arasında ise 1000'de 73 vakadır.

Sadece erkeklerde Klinefelter hastalığı vardır. Bu tanı 16-18 yaşlarında konur. Hastalığın belirtileri - yüksek büyüme (190 santimetre ve hatta daha yüksek), hafif zeka geriliği, orantısız olarak uzun kollar. Bu durumda karyotip 47 kromozomdur. Yetişkin bir erkek için karakteristik bir işaret kısırlıktır. Kleinfelter hastalığı 18.000 vakadan 1'inde görülür.

Oldukça iyi bilinen bir hastalığın belirtileri - hemofili - genellikle bir yıllık yaşamdan sonra erkeklerde görülür. Çoğunlukla insanlığın güçlü yarısının temsilcileri patolojiden muzdariptir. Anneleri sadece mutasyonun taşıyıcılarıdır. Kan pıhtılaşma bozukluğu, hemofilinin ana semptomudur. Genellikle bu, hemorajik artrit gibi ciddi eklem hasarının gelişmesine yol açar. Hemofili ile, deride kesikli herhangi bir yaralanma sonucu, bir erkek için ölümcül olabilen kanama başlar.

Diğer bir ciddi kalıtsal hastalık ise kistik fibrozdur. Genellikle, bu hastalığı tanımlamak için bir buçuk yaşın altındaki çocuklara teşhis konulması gerekir. Semptomları, ishal şeklinde dispeptik semptomlarla birlikte akciğerlerin kronik enflamasyonu ve ardından mide bulantısı ile kabızlıktır. Hastalığın sıklığı 2500'de 1 vakadır.

Çocuklarda nadir görülen kalıtsal hastalıklar

Birçoğumuzun duymadığı genetik hastalıklar da var. Bunlardan biri 5 yaşında ortaya çıkar ve Duchenne müsküler distrofisi olarak adlandırılır.

Mutasyonun taşıyıcısı annedir. Hastalığın ana semptomu, çizgili çizgili kasların, kasılma yeteneği olmayan bağ dokusu ile yer değiştirmesidir. Gelecekte, böyle bir çocuk, yaşamının ikinci on yılında tam bir hareketsizlik ve ölümle karşı karşıya kalacaktır. Bugüne kadar, yıllarca süren araştırmalara ve genetik mühendisliğinin kullanımına rağmen, Duchenne miyodistrofisi için etkili bir tedavi yoktur.

Diğer bir nadir genetik hastalık ise osteogenezis imperfekta'dır. Bu, kemiklerin deformasyonu ile karakterize edilen kas-iskelet sisteminin genetik bir patolojisidir. Osteogenez, kemik kütlesinde bir azalma ve artan kırılganlık ile karakterizedir. Bu patolojinin nedeninin konjenital bir kollajen metabolizması bozukluğunda yattığı varsayımı vardır.

Progeria, vücudun erken yaşlanmasında ifade edilen oldukça nadir bir genetik kusurdur. Dünyada 52 progeria vakası var. Altı aya kadar çocuklar akranlarından farklı değildir. Ayrıca, ciltleri kırışmaya başlar. Yaşlılık belirtileri vücutta ortaya çıkar. Progerialı çocuklar genellikle 15 yaşından sonra yaşamazlar. Hastalığa gen mutasyonları neden olur.

İhtiyoz, dermatoz olarak ortaya çıkan kalıtsal bir deri hastalığıdır. İhtiyoz, keratinizasyonun ihlali ile karakterizedir ve cilt üzerindeki pullarla kendini gösterir. İktiyozun nedeni de bir gen mutasyonudur. Hastalık, on binlerce vakada bir vakada ortaya çıkar.

Sistinoz, insanı taşa çevirebilen bir hastalıktır. İnsan vücudu çok fazla sistin (bir amino asit) biriktirir. Bu madde kristallere dönüşerek tüm vücut hücrelerinin sertleşmesine neden olur. Adam yavaş yavaş bir heykele dönüşür. Genellikle bu tür hastalar 16 yıla kadar yaşamazlar. Hastalığın özelliği, beynin sağlam kalmasıdır.

Katapleksi, garip semptomları olan bir hastalıktır. En ufak bir stres, sinirlilik, sinir gerginliği, vücudun tüm kasları aniden gevşer - ve kişi bilincini kaybeder. Tüm deneyimleri bayılmayla sonuçlanır.

Bir diğer garip ve nadir hastalık ise ekstrapiramidal sistem sendromudur. Hastalığın ikinci adı St. Vitus'un dansıdır. Saldırıları bir kişiyi aniden ele geçirir: uzuvları ve yüz kasları seğirir. Gelişen ekstrapiramidal sistem sendromu ruhta değişikliklere neden olur, zihni zayıflatır. Bu hastalık tedavi edilemez.

Akromegali'nin başka bir adı var - devlik. Hastalık, bir kişinin yüksek büyümesi ile karakterizedir. Ve hastalığa aşırı somatotropin büyüme hormonu üretimi neden olur. Hasta her zaman baş ağrısı, uyuşukluktan muzdariptir. Akromegali bugün de etkili bir tedaviye sahip değildir.

Tüm bu genetik hastalıkların tedavisi zordur ve çoğu zaman tamamen tedavi edilemezler.

Bir çocukta genetik bir hastalık nasıl belirlenir

Günümüz tıbbının seviyesi, genetik patolojilerin önlenmesini mümkün kılmaktadır. Bunu yapmak için, hamile kadınların kalıtım ve olası riskleri belirlemek için bir dizi çalışmadan geçmesi teşvik edilir. Basit bir deyişle, doğmamış bebeğin kalıtsal hastalıklara eğilimini belirlemek için genetik analizler yapılır. Ne yazık ki, istatistikler yenidoğanlarda artan sayıda genetik anormallik kaydetmektedir. Ve uygulama, çoğu genetik hastalığın, onları hamilelikten önce tedavi ederek veya patolojik bir hamileliği sonlandırarak önlenebileceğini göstermektedir.

Doktorlar, gelecekteki ebeveynler için ideal seçeneğin hamilelik planlaması aşamasında genetik hastalıkları analiz etmek olduğunu vurgulamaktadır.

Böylece kalıtsal bozuklukların doğmamış bebeğe geçme riski değerlendirilir. Bunun için gebelik planlayan çiftlerin bir genetik uzmanına danışmaları önerilir. Sadece gelecekteki ebeveynlerin DNA'sı, genetik hastalıkları olan çocuklara sahip olma risklerini değerlendirmemize izin verir. Bu şekilde doğmamış çocuğun bir bütün olarak sağlığı da tahmin edilir.

Genetik analizin şüphesiz avantajı, düşükleri bile önleyebilmesidir. Ancak, ne yazık ki, istatistiklere göre, kadınlar düşükten sonra en sık genetik analizlere başvururlar.

Sağlıksız çocukların doğumunu neler etkiler?

Dolayısıyla genetik analizler, sağlıksız çocuk sahibi olmanın risklerini değerlendirmemizi sağlar. Yani bir genetikçi, örneğin Down sendromlu bir bebeğe sahip olma riskinin 50 ila 50 olduğunu söyleyebilir. Doğmamış çocuğun sağlığını hangi faktörler etkiler? İşte buradalar:

1. Ebeveynlerin yaşı. Yaşla birlikte, genetik hücreler giderek daha fazla “bozulma” biriktirir. Bu, anne ve babanın yaşı ne kadar büyükse Down sendromlu bebek sahibi olma riskinin de o kadar yüksek olduğu anlamına gelir.
2. Ebeveynlerin yakın ilişkisi. Hem kuzenlerin hem de ikinci kuzenlerin aynı hastalıklı genleri taşıması daha olasıdır.
3. Hasta çocukların ebeveynlere veya doğrudan akrabalara doğumu, genetik hastalıkları olan başka bir bebeğe sahip olma şansını arttırır.
4. Aile doğasının kronik hastalıkları. Örneğin hem baba hem de anne multipl sklerozdan muzdaripse, o zaman hastalık ve doğmamış bebek olasılığı çok yüksektir.
5. Belirli etnik gruplara mensup ebeveynler. Örneğin, kemik iliği ve bunama hasarı ile kendini gösteren Gaucher hastalığı, Akdeniz halkları arasında Aşkenaz Yahudileri, Wilson hastalığı arasında daha yaygındır.
6. Olumsuz çevre. Gelecekteki ebeveynler bir kimyasal tesisin, bir nükleer santralin, bir kozmodromun yakınında yaşıyorsa, kirli su ve hava çocuklarda gen mutasyonlarına katkıda bulunur.
7. Ebeveynlerden birinin radyasyona maruz kalması da gen mutasyonları riskini artırır.

Bu nedenle, bugün gelecekteki ebeveynler, hasta çocukların doğumunu önlemek için her şansa ve fırsata sahiptir. Hamileliğe karşı sorumlu tutum, planlaması, annelik ve babalık sevincini tam olarak hissetmenizi sağlayacaktır.

Özellikle - Diana Rudenko için

Son yıllarda, çocuklarda genetik bozuklukların sayısı büyük ölçüde artmıştır. Bir defektolog, aile danışmanı, "Özel Çocuklar: Gelişimsel Engelli Bir Çocuğa Mutlu Bir Yaşam Nasıl Verilir" kitabının yazarı olan Natalya Kerre, istişarelerinde bu üzücü eğilimi de görüyor. Uygulamasında en yaygın genetik sendromları tanımladı - ebeveynlerin karşılaşma olasılığı en yüksek olanları. Ve çocuklara ıslah yardımının nelerden oluşabileceğini söyledi.

Bir bilim olarak genetik hala gelişmektedir, genetik anomaliler hakkında fazla bir şey bilmiyoruz, ancak bir çocuğa yardım etmek için pedagojik ve tıbbi bir yol seçmek için doğru ve zamanında teşhis son derece önemlidir. Genetik sendromlar çok farklı bir görünüm alabilir ve zeka geriliği, şizofreni gibi görünebilir.

Ebeveynler iki noktada uyarılmalıdır: çocuğun fiziksel görünüm anormallikleri varsa (olağandışı kulak şekli, parmaklar, gözler, garip yürüyüş vb.) - ve uzmanlar tanıyı uzun süre belirleyemiyorsa (her biri kendi yapar, beşten fazla istişare zaten tamamlandı , ancak bir fikir birliği yok).

Genetik sorunları olan bir çocuğun doğumundan itibaren tek bir aile sigortalı değildir, ancak aşağıdaki kategorilerin yüksek risk altında olduğuna inanılmaktadır:

1. Halihazırda herhangi bir genetik anormalliği olan bir çocuğu olan aileler.
2. 40 yaş üstü anne.
3. Spontan düşük veya düşük öyküsü vardır.
4. Ebeveynlerin mutajenik tehlikelerle uzun süreli teması (radyasyona maruz kalma, "zararlı" kimyasal üretim vb.).

En yaygın genetik sendromları düşünün. Tanı ile ilgili nihai sonucun ancak bir genetikçi ile tam zamanlı bir konsültasyondan ve çocuğun kapsamlı bir muayenesinden sonra yapıldığı unutulmamalıdır!

Down Sendromu

Bugüne kadar en çok çalışılan genetik hastalıktır. Çocuklarda kas tonusunda azalma, az gelişmiş motor beceriler, vestibüler aparatın işlev bozukluğu vardır. basık bir yüz ve başın arkası, alçak kulaklar, genişlemiş bir dil ve gözlerin "Mongoloid" bölümü de karakteristiktir. Ancak bu fiziksel özellikler kendilerini değişen derecelerde gösterebilirler. Ve yaygın inanışın aksine Down sendromlu çocuklar birbirlerinden oldukça farklıdır ve birbirlerinden daha çok ebeveynlerine benzerler.

Bu çocuklar genellikle sevecen, sanatsal, sosyaldir, anti-sosyal davranışlara eğilimli değildir. Çocuklar farklı düzeyde zihinsel gerilemeye sahip olabilir: şiddetli zihinsel gerilikten hafif bir gelişimsel gecikmeye kadar. Çoğu çocuk, zihinsel engelli kişilere yönelik program aracılığıyla öğrenme ve sosyalleşme yeteneğine sahiptir.

Rett sendromu

Bu genetik hastalık sadece kızlarda görülür. Hamilelik ve doğum genellikle sorunsuz ilerler, yeni doğan bebeklerin diğer çocuklardan hiçbir farkı yoktur. Ancak 1.5-2 yıl sonra regresyon başlar, çocuk yeni beceriler öğrenmeyi bıraktığında baş çevresi büyüme hızı azalır.

Zamanla, ek belirtiler eklenir: bel bölgesinde ellerin karakteristik "yıkama" hareketleri, epileptik nöbetler, uyku sırasında solunum durması, yetersiz kahkaha ve çığlıklar, ellerin, ayakların ve başın büyümesinin yavaşlaması. Gelişim düzensizdir, durma ve gerileme dönemlerinin yerini ileri hareket alır.

Zeka geriliği seviyesi farklıdır, Rett sendromlu çocuklarla çalışırken çok iyi sonuçlar, serebral palsili çocuklar için yöntemler ile otizmli çocuklar için yöntemlerin bir kombinasyonu ile verilmektedir. Gerileme dönemleri, elbette, düzeltici çalışmayı önemli ölçüde karmaşıklaştırır ve yavaşlatır, ancak zamanla mutlaka meyve verir.

Martin-Bell Sendromu

Ayrıca kırılgan X sendromu olarak da adlandırılır: çocukların büyük bir alnı, yüzün orta kısmının az gelişmiş olduğu düşük ayarlanmış çıkıntılı kulakları vardır. Büyüme küçüktür, genellikle kas tonusunda bir azalma olur. Cilt soluk, çok iyi uzayabilir. Çocuklar çok hareketlidir, duygusal olarak kararsızdır (kahkahalardan gözyaşlarına ve arkaya ani bir geçiş mümkündür), endişelidir.

Ortak özellikler şunları içerir: ekolali, motor stereotipler, göz teması kurmada zorluk, ışığa, sese ve dokunmaya karşı aşırı duyarlılık. Hemen hemen tüm çocukların konuşma sorunları vardır: kelimenin hece yapısının ihlali, artikülasyon sorunları, tuhaf bir nazal ses tonu vb.

Çocuklar genellikle düzeltmelere iyi yanıt verirler, uygulamaya isteklidirler. Otizmli ve entelektüel geriliği olan çocuklar için tekniklerin bir kombinasyonunun kullanılması iyi sonuçlar göstermiştir.

Prader-Willi sendromu

Bu genetik sendromla, 2-6 yaşlarında çocuklarda karakteristik bir özellik ortaya çıkar - anormal derecede artan iştah, tokluk hissi. Prader-Willi sendromlu çocuklarda kas tonusunda azalma, uzamış bir kafa şekli, geniş düz bir yüz, badem şeklinde gözler, şaşılık ve at nalı şeklinde ağız vardır.

Çocuklar genellikle duygusal, neşelidir, ancak 6 yıl sonra şiddetli öfke nöbetleri olan psikopatik davranışlar ortaya çıkabilir. Zamanla, genel kaygı artar, cilt tarafından kendini "kıstırma" şeklinde zorlayıcı davranış görülür.

Prader-Willi sendromlu çocukların hemen hemen hepsinde zeka azalmıştır, ancak görsel algı genellikle çok iyi gelişmiştir. Çocuklar, zihinsel engelli çocuklara yönelik programlarda iyi eğitilmiştir, genellikle küresel okuma yöntemlerini kullanarak okumayı kolayca öğrenirler.

melek adam sendromu

Bu genetik hastalığın karakteristik bir işareti, mantıksız kahkaha saldırıları, öfori, yüzünde donmuş mutlu bir ifadedir. Çocuklar hiperaktiftir, hareketlerin koordinasyonunu bozarlar, genellikle uzuvların titremesi. Bu sendromlu çocukların kural olarak ya hiç konuşması yoktur ya da 5-10 kelimesi vardır.

Çocuklarda cildin hipopigmentasyonu, dişler arasındaki aralıkta bir artış, düz avuç içi, sürekli susuzluk, tükürük vardır. Çocuklar genellikle az ve kötü uyurlar. Genellikle - epileptik nöbetler. Zeka azalır. Zihinsel engelli çocuklara yönelik yöntemler ile hiperaktiviteli çocuklara yönelik yöntemlerin bir arada kullanılmasıyla iyi sonuçlar elde edilmektedir.

Ebeveynlerin, genetik anormalliklerle ilişkili bir çocuğun teşhisinin, düzeltici çalışmanın anlamsız olacağı anlamına gelmediğini hatırlamaları gerekir. Ne yazık ki, bugün genetik sendromu tamamen iyileştirmenin bir yolu yok. Ancak kesinlikle her durumda çocuğun durumunu ilk duruma kıyasla iyileştirmek mümkündür.

Bir çocuğun doğumu- her çift için en mutlu olay. Bebekle görüşmeyi beklemek, genellikle sağlığı ve doğru gelişimi hakkında endişeli düşüncelerle gölgelenir. Çoğu durumda, genç ebeveynlerin endişeleri boşuna çıkıyor, ancak bazen kader doğmamış bebeğe oldukça sert davranıyor: bebek anne ve babadan sadece saç rengini, göz şeklini ve tatlı bir gülümsemeyi değil, aynı zamanda çeşitli kalıtsal hastalıkları da alıyor. .

Tıbbi istatistiklere göre, her anne adayı için kalıtsal patolojisi olan bir çocuğa sahip olma olasılığı% 3-5'tir. Örneğin Down sendromlu çocuk sahibi olma olasılığı 1:700'dür. Teşhisi en zor olan ve daha ileri tedaviye uygun olanlar, nadir görülen, yetim hastalıklar olarak adlandırılır: osteogenezis imperfekta, epidermolizis bülloza, Menkes sendromu, progeria ve diğerleri. Kural olarak, bu genetik kalıtsal hastalıklar çocuğun hayatını tehdit eder, süresini ve kalitesini önemli ölçüde azaltır ve sakatlığa yol açar. Ülkemizde "nadir", 1:10.000 sıklıkta ortaya çıkan bir hastalık olarak kabul edilmektedir.

Kalıtsal hastalıkların nedenleri

İnsan vücudunun her hücresi, kromozomlarda bulunan belirli bir kodu taşır. Toplamda, bir kişinin 46 tanesi vardır: 22 tanesi otozomal çifttir ve 23. kromozom çifti bir kişinin cinsiyetinden sorumludur. Kromozomlar, organizmanın belirli bir özelliği hakkında bilgi taşıyan birçok genden oluşur. Döllenme sırasında oluşan ilk hücre 23 anne kromozomu ve aynı sayıda baba kromozomu içerir. Bir gen veya kromozomdaki bir kusur, genetik bir bozukluğa yol açar.

Farklı genetik bozukluk türleri vardır: tek bir gen kusuru, bir kromozom kusuru ve bir karmaşık kusur.

tek gen defekti bir veya her iki ebeveynden de geçebilir. Ayrıca çekinik bir genin taşıyıcısı olan anne ve baba, hastalıklarının farkında bile olmayabilirler. Bu hastalıklar arasında progeria, Menkes sendromu, epidermolizis bülloza ve osteogenezis imperfekta bulunur. 23. kromozomla iletilen bir kusura X'e bağlı denir. Her insan annesinden bir X kromozomu miras alır, ancak babasından bir Y kromozomu (bu durumda bir erkek doğar) veya bir X kromozomu (bir kız görünür) alabilir. Çocuğun X kromozomunda kusurlu bir gen bulunursa, ikinci bir sağlıklı X kromozomu tarafından dengelenemez ve bu nedenle patoloji olasılığı vardır. Bu kusur, hastalığın taşıyıcı annesinden bulaşabilir veya tamamen öngörülemeyen bir şekilde oluşabilir.

kromozom kusuru- yapılarında ve sayısında değişiklik. Temel olarak bu tür kusurlar, ebeveynlerin yumurta ve spermlerinin oluşumu sırasında oluşur, bu hücreler birleştiğinde embriyoda bir kromozomal bozukluk oluşur. Böyle bir patoloji, kural olarak, fiziksel ve zihinsel gelişimde ciddi bozukluklar şeklinde kendini gösterir.

karmaşık kusurlarçevresel faktörlerin bir gene veya gen grubuna maruz kalmanın bir sonucu olarak ortaya çıkar. Bu hastalıkların bulaşma mekanizması hala tam olarak anlaşılamamıştır. Doktorlara göre, çocuk ebeveynden hastalığın sonunda gelişebileceği belirli çevresel faktörlere karşı özel bir duyarlılık miras alır.

Doğum öncesi dönemde tanı

Çocukların kalıtsal hastalıkları doğum öncesi dönemde bile tespit edilebilir. Bu nedenle, son zamanlarda, birçok konsültasyonda, hamileliğin 18. haftası arasındaki tüm kadınlara AFP, östrojen ve hCG hormonlarının seviyesini belirleyen bir test yapılır. Çocuğun kromozom kusurlarına bağlı gelişimsel patolojisinin belirlenmesine yardımcı olur. Kalıtsal hastalıkların modern sınıflandırmasının yaklaşık iki bin hastalık, durum ve sendromu içeren karmaşık bir sistem olduğu halde, bu taramanın genetik bozuklukların sadece bir kısmını tanımlamayı mümkün kıldığı belirtilmelidir.

Gelecekteki ebeveynler, bu analizin sonuçlarına dayanarak belirli bir hastalığın teşhis edilmediğini, sadece olasılığının belirlendiğini ve ek muayenelerin gerekliliğine karar verildiğini unutmamalıdır.

amniyosentez- doktorun ince ve uzun bir iğne kullanarak amniyotik sıvı çekerek karın duvarından kadının rahmine girdiği bir prosedür. Daha önce, kadın fetüsün pozisyonunu ve iğneyi yerleştirmek için en iyi yeri belirlemek için ultrason muayenesine gönderilir. Bazen amniyosentez prosedürü sırasında bir ultrason yapılır.

Bu çalışma, birçok kromozomal kusuru tanımlamanıza, çocuğun akciğerlerinin gelişim derecesini belirlemenize (planlanan tarihten önce doğum yapılması gerekiyorsa), çocuğun cinsiyetini doğru bir şekilde belirlemenize (bir hastalık tehdidi varsa) sağlar. belirli bir cinsiyet). Ortaya çıkan sıvının incelenmesi birkaç hafta sürer. Bu prosedürün dezavantajı, 16 haftadan fazla bir gebelik döneminde gerçekleştirilebilmesidir, bu da kadının kürtaja karar vermek için çok az zamanı olduğu anlamına gelir. Ayrıca ilk trimesterden farklı olarak bu kadar uzun sürede kürtaj yapmak kadının hem beden hem de ruh sağlığı için son derece tehlikeli bir işlemdir. Bu çalışmadan sonra spontan abortus riski %0,5 ile %1 arasında değişmektedir.

Koryon çalışması (erken gebelikte fetüsü çevreleyen doku) yardımıyla, epidermolizis bülloza, osteogenezis imperfekta gibi oldukça nadir hastalıkların teşhisi de dahil olmak üzere fetüste genetik bozuklukların belirlenmesi de mümkündür. Bu işlem sırasında doktor vajinadan kadının rahmine ince bir tüp sokar. Koryonik villus parçaları bir tüp aracılığıyla emilir ve daha sonra analiz için gönderilir. Bu işlem ağrısızdır ve hamileliğin 9. haftası kadar erken bir tarihte yapılabilir, çalışmanın sonuçları bir ila iki gün içinde hazır olacaktır. Belirgin avantajlara rağmen, yüksek spontan düşük riski (% 2-3) ve çeşitli gebelik bozuklukları nedeniyle bu prosedür büyük talep görmemektedir.

Koryon ve amniyosentez çalışması için endikasyonlar şunlardır:

• anne adayının yaşı 35 yıldan fazladır;
• ebeveynlerden birinde veya her ikisinde kromozom kusurları;
• evli bir çiftte kromozom kusurlu bir çocuğun doğumu;
• ailelerinde X'e bağlı hastalıklar bulunan anne adayları.

Çalışmalar genetik bir bozukluğun varlığını doğruladıysa, tüm artıları ve eksileri tartan ebeveynler, belki de hayatlarındaki en zor seçimi yapmak zorunda kalacaklar: kalıtsal hastalıkların tedavisinden bu yana hamileliği sürdürmek veya sonlandırmak bu aşamada maalesef imkansız.

Doğumdan sonra teşhis

Nadir genetik kalıtsal hastalıklar, laboratuvar testleri temelinde teşhis edilebilir. Birkaç yıldır, tüm doğum hastanelerinde, bir bebeğin doğumundan sonraki beşinci günde, bir dizi nadir kalıtsal hastalığın teşhis edildiği yenidoğan taraması gerçekleştirilmiştir: fenilketonüri, hipotiroidizm, kistik fibroz, galaktozemi ve adrenogenital. sendrom.

Diğer hastalıkların tanısı hem yenidoğan döneminde hem de doğumdan yıllar sonra ortaya çıkabilecek belirti ve bulgulara göre konur. Çoğu durumda epidermolizis bülloza ve osteogenezis imperfekta semptomları doğumdan hemen sonra ortaya çıkar ve progeria tanısı çoğunlukla sadece 2-3 yaşında yapılır.

Sıradan bir çocuk doktorunun nadir hastalıkları tanıması çok zordur, doktor düzenli bir randevu sırasında semptomlarını fark etmeyebilir. Bu nedenle bir annenin kendi çocuğuna karşı çok dikkatli olması ve tehdit edici belirtilere dikkat etmesi gerekir: yaşı geçmiş motor beceriler, nöbetlerin ortaya çıkması, yetersiz kilo alımı, doğal olmayan renk ve bağırsak hareketlerinin kokusu. Ayrıca, alarm nedeni çocuğun büyüme sürecinde keskin bir artış veya yavaşlama olmalıdır, bu cücelik gibi bir hastalığın varlığını gösterebilir. Bu tür belirtiler ortaya çıktığında, ebeveynler çocuğun kapsamlı bir muayenesinde ısrar ederek kesinlikle bir doktora danışmalıdır, çünkü kalıtsal hastalıkların zamanında teşhisi ve doğru tedavi programının seçimi, sağlığın ve bazen de bebeğin yaşamının korunmasına yardımcı olabilir.

Genetik hastalıklar nasıl tedavi edilir?

Kalıtsal hastalıkların çoğu tedavi edilemese de, modern tıp hasta çocukların yaşam beklentisini önemli ölçüde artırabilir ve kalitesini iyileştirebilir. Bugüne kadar, bu tür hastalıklar bir cümle değil, gerekli tedavinin alınması şartıyla çocuğun normal şekilde gelişmesine izin veren bir yaşam biçimidir: ilaç almak, jimnastik, özel diyetler. Ayrıca, teşhis ne kadar erken mümkün olursa, kalıtsal hastalıkların tedavisi o kadar başarılı olur.

Son zamanlarda, doğum öncesi (doğum öncesi) tedavi yöntemleri giderek daha fazla kullanılmaktadır: ilaçlar ve hatta cerrahi operasyonlar yardımıyla.

Bir çocuğun hastalığı tüm aile için zor bir sınavdır. Bu koşullarda ebeveynlerin akrabalarını desteklemeleri ve kendilerini benzer durumda bulan diğer anne ve babalarla iletişim kurmaları çok önemlidir. Bu tür ailelere, nadir genetik hastalıkları olan çocukları olan çeşitli ebeveyn toplulukları tarafından büyük ölçüde yardım edilmektedir.

Kalıtsal hastalıklar nasıl önlenir?

Ana odağı kalıtsal hastalıkların önlenmesi olan uygun hamilelik planlaması, hasta bir çocuğun doğumunu önlemeye yardımcı olacaktır. Risk altındaki ebeveynler kesinlikle bir genetikçiyi ziyaret etmelidir:

• ebeveyn yaşı -35 yaş ve üzeri;
• kalıtsal hastalığı olan bir veya daha fazla çocuğun varlığı;
• eşlerde veya yakın akrabalarında nadir görülen hastalıklar;
• Çiftler sağlıklı bir bebek sahibi olmaktan endişe duyuyor.

Tıbbi muayene verilerinin yanı sıra aile öyküsü, akrabaların sahip olduğu hastalıklar, kürtaj ve düşüklerin varlığı hakkındaki bilgilere dayanarak, bir genetik danışman, genetik hastalığı olan bir çocuğa sahip olma olasılığını hesaplar. Hasta bir çocuğu doğurma şansı yüksek olan bir çiftin bu birliktelikteki bu planları terk etmesi ve diğer ortaklarla tamamen sağlıklı çocuklar elde etmeleri olur.

Kızlar! Repost yapalım.

Bu sayede uzmanlar bize geliyor ve sorularımıza cevap veriyor!
Ayrıca sorunuzu aşağıdan sorabilirsiniz. Sizin gibi insanlar veya uzmanlar bir cevap verecektir.
Teşekkürler ;-)
Hepsi sağlıklı çocuklar!
not Bu erkek çocuklar için de geçerlidir! Burada sadece daha fazla kız var ;-)

Malzemeyi beğendin mi? Destek - yeniden yayınlayın! Sizin için çalışıyoruz ;-)

İnsan vücudundaki her gen benzersiz bilgiler içerir DNA'da bulunur. Belirli bir bireyin genotipi, hem benzersiz dış özelliklerini sağlar hem de sağlık durumunu büyük ölçüde belirler.

Genetiğe tıbbi ilgi, 20. yüzyılın ikinci yarısından bu yana istikrarlı bir şekilde artmaktadır. Bu bilim alanının gelişimi, tedavi edilemez olduğu düşünülen nadir olanlar da dahil olmak üzere hastalıkları incelemek için yeni yöntemler açar. Bugüne kadar, tamamen insan genotipine bağlı birkaç bin hastalık keşfedilmiştir. Bu hastalıkların nedenlerini, özgüllüklerini, modern tıp tarafından hangi teşhis ve tedavi yöntemlerinin kullanıldığını düşünün.

Genetik Hastalık Türleri

Genetik hastalıklar, genlerdeki mutasyonların neden olduğu kalıtsal hastalıklar olarak kabul edilir. Rahim içi enfeksiyonlar, yasa dışı ilaç kullanan gebeler ve gebeliği etkileyebilecek diğer dış etkenler sonucu ortaya çıkan doğum kusurlarının genetik hastalıklarla ilgili olmadığını anlamak önemlidir.

İnsan genetik hastalıkları aşağıdaki tiplere ayrılır:

Kromozomal sapmalar (yeniden düzenlemeler)

Bu grup, kromozomların yapısal bileşimindeki değişikliklerle ilişkili patolojileri içerir. Bu değişikliklere kromozomların yırtılması neden olur, bu da kromozomlarda yeniden dağılıma, ikiye katlanmaya veya genetik materyalin kaybolmasına neden olur. Kalıtsal bilgilerin depolanmasını, çoğaltılmasını ve iletilmesini sağlaması gereken bu materyaldir.

Kromozomal yeniden düzenlemeler, organizmanın normal gelişim sürecini olumsuz yönde etkileyen genetik bir dengesizliğin ortaya çıkmasına neden olur. Kromozomal hastalıklarda anormallikler vardır: kedi ağlaması sendromu, Down sendromu, Edwards sendromu, X kromozomu veya Y kromozomu üzerinde polisomi, vb.

Dünyada en sık görülen kromozom anomalisi Down sendromudur. Bu patoloji, insan genotipinde fazladan bir kromozomun varlığından kaynaklanmaktadır, yani hastanın 46 yerine 47 kromozomu vardır. Down sendromlu kişilerde 21. kromozom çiftinin (toplam 23) üç kopyası vardır ve değil iki. Bu genetik hastalığın 21. kromozom çiftinin veya mozaikliğin translokasyonunun sonucu olduğu nadir durumlar vardır. Vakaların büyük çoğunluğunda, sendrom kalıtsal bir bozukluk değildir (100 üzerinden 91'i).

monogenik hastalıklar

Bu grup, hastalıkların klinik belirtileri açısından oldukça heterojendir, ancak buradaki her genetik hastalığa, gen düzeyinde DNA hasarı neden olur. Bugüne kadar 4.000'den fazla monogenik hastalık keşfedilmiş ve tanımlanmıştır. Bunlar, zeka geriliği olan hastalıkları ve kalıtsal metabolik hastalıkları, izole edilmiş mikrosefali formlarını, hidrosefaliyi ve bir dizi başka hastalığı içerir. Bazı hastalıklar yenidoğanlarda zaten fark edilirken, diğerleri sadece ergenlik döneminde veya bir kişi 30-50 yaşına geldiğinde kendini hissettirir.

poligenik hastalıklar

Bu patolojiler sadece genetik yatkınlıkla değil, aynı zamanda büyük ölçüde dış faktörlerle (yetersiz beslenme, kötü ekoloji vb.) Açıklanabilir. Poligenik hastalıklara multifaktöriyel de denir. Bu, birçok genin eylemlerinin bir sonucu olarak ortaya çıkmaları gerçeğiyle doğrulanır. En yaygın çok faktörlü hastalıklar şunları içerir: romatoid artrit, hipertansiyon, koroner kalp hastalığı, diabetes mellitus, karaciğer sirozu, sedef hastalığı, şizofreni vb.

Bu hastalıklar, kalıtsal patolojilerin toplam sayısının yaklaşık %92'sini oluşturur. Yaşla birlikte hastalıkların sıklığı artar. Çocuklukta hasta sayısı en az %10, yaşlılarda ise %25-30'dur.

Bugüne kadar birkaç bin genetik hastalık tanımlanmıştır, işte bunlardan bazılarının kısa bir listesi:

En sık görülen genetik hastalıklar	En nadir görülen genetik hastalıklar
Hemofili (kan pıhtılaşma bozukluğu)	Capgras sanrı (kişi, kendisine yakın birinin bir klonla değiştirildiğine inanır).
Renk körlüğü (renkleri ayırt edememe)	Klein-Levin sendromu (aşırı uyku hali, davranış bozuklukları)
Kistik fibroz (solunum fonksiyon bozukluğu)	Fil hastalığı (ağrılı cilt büyümeleri)
Spina bifida (omurlar omuriliğin etrafını kapatmaz)	Cicero (psikolojik bozukluk, yenmeyen şeyleri yeme isteği)
Tay-Sachs hastalığı (CNS hasarı)	Stendhal sendromu (çarpıntı, halüsinasyonlar, sanat eserlerini görünce bilinç kaybı)
Klinefelter sendromu (erkeklerde androjen eksikliği)	Robin sendromu (maksillofasiyal bölgenin malformasyonu)
Prader-Willi sendromu (gecikmiş fiziksel ve entelektüel gelişim, görünümdeki kusurlar)	Hipertrikoz (aşırı saç büyümesi)
Fenilketonüri (bozulmuş amino asit metabolizması)	Mavi cilt sendromu (mavi cilt rengi)

Bazı genetik hastalıklar kelimenin tam anlamıyla her nesilde ortaya çıkabilir. Kural olarak, çocuklarda değil, yaşla birlikte görünürler. Risk faktörleri (kötü çevre, stres, hormonal dengesizlik, yetersiz beslenme) genetik bir hatanın ortaya çıkmasına katkıda bulunur. Bu tür hastalıklar diyabet, sedef hastalığı, obezite, hipertansiyon, epilepsi, şizofreni, Alzheimer hastalığı vb.

Gen patolojilerinin teşhisi

Her genetik hastalık, bir kişinin hayatının ilk gününden itibaren tespit edilmez, bazıları ancak birkaç yıl sonra kendini gösterir. Bu bağlamda, gen patolojilerinin varlığı için zamanında araştırma yapmak çok önemlidir. Hem hamilelik planlaması aşamasında hem de çocuk doğurma döneminde böyle bir tanı koymak mümkündür.

Birkaç teşhis yöntemi vardır:

biyokimyasal analiz

Kalıtsal metabolik bozukluklarla ilişkili hastalıklar oluşturmanıza izin verir. Yöntem, bir insan kan testi, diğer vücut sıvılarının kalitatif ve kantitatif bir çalışmasını ima eder;

sitogenetik yöntem

Hücresel kromozomların organizasyonundaki ihlallerde yatan genetik hastalıkların nedenlerini ortaya çıkarır;

Moleküler sitogenetik yöntem

Mikro değişiklikleri ve kromozomların en küçük bozulmasını bile tespit etmenizi sağlayan sitogenetik yöntemin geliştirilmiş bir versiyonu;

sendromik yöntem

Birçok durumda genetik bir hastalık, diğer patolojik olmayan hastalıkların tezahürleriyle çakışacak olan aynı semptomlara sahip olabilir. Yöntem, bir genetik muayene ve özel bilgisayar programları yardımıyla, yalnızca genetik bir hastalığı spesifik olarak gösterenlerin tüm semptom yelpazesinden izole edilmesi gerçeğinde yatmaktadır.

Moleküler genetik yöntem

Şu anda en güvenilir ve doğru olanıdır. Nükleotit dizilimi de dahil olmak üzere küçük değişiklikleri bile tespit etmek için insan DNA ve RNA'sını incelemeyi mümkün kılar. Monogenik hastalıkları ve mutasyonları teşhis etmek için kullanılır.

Ultrason muayenesi (ultrason)

Kadın üreme sistemi hastalıklarını tespit etmek için pelvik organların ultrasonu kullanılır. Ultrason ayrıca fetüsün konjenital patolojilerini ve bazı kromozomal hastalıklarını teşhis etmek için kullanılır.

Gebeliğin ilk trimesterindeki spontan düşüklerin yaklaşık %60'ının fetüsün genetik bir hastalığa sahip olmasından kaynaklandığı bilinmektedir. Böylece annenin vücudu yaşayamayan embriyodan kurtulur. Kalıtsal genetik hastalıklar da kısırlığa veya tekrarlayan düşüklere neden olabilir. Çoğu zaman bir kadın, bir genetikçiye dönene kadar birçok sonuçsuz muayeneden geçmek zorundadır.

Fetusta genetik bir hastalığın oluşmasının en iyi önlenmesi, hamilelik planlaması sırasında ebeveynlerin genetik muayenesidir. Sağlıklı olduğunda bile, bir erkek veya kadın, genotiplerinde hasarlı gen bölümlerini taşıyabilir. Evrensel genetik test, gen mutasyonlarına dayalı yüzden fazla hastalığı tespit edebilmektedir. Gelecekteki ebeveynlerden en az birinin bir hastalık taşıyıcısı olduğunu bilen doktor, hamileliğe hazırlanmak ve yönetimi için uygun taktikleri seçmenize yardımcı olacaktır. Gerçek şu ki, hamileliğe eşlik eden gen değişiklikleri, fetüse onarılamaz zararlar verebilir ve hatta annenin hayatını tehdit edebilir.

Hamilelik sırasında, kadınlara özel çalışmalar yardımıyla bazen fetüsün genetik hastalıkları teşhisi konur ve bu da hamileliği sürdürmeye değip değmeyeceği sorusunu gündeme getirebilir. Bu patolojileri teşhis etmek için en erken zaman 9. haftadır. Bu teşhis, güvenli bir non-invaziv DNA testi Panorama kullanılarak gerçekleştirilir. Test, gelecekteki bir anneden bir damardan kan alınması, sıralama yöntemi kullanılarak fetüsün genetik materyalinin ondan izole edilmesi ve kromozomal anormalliklerin varlığı için çalışılması gerçeğinden oluşur. Çalışma, Down sendromu, Edwards sendromu, Patau sendromu, mikrodelesyon sendromları, cinsiyet kromozomlarının patolojileri ve bir dizi başka anomali gibi anormallikleri tanımlayabilir.

Genetik testleri geçen yetişkin bir kişi, genetik hastalıklara yatkınlığını öğrenebilir. Bu durumda, bir uzman tarafından gözlemlenerek etkili önleyici tedbirlere başvurma ve patolojik bir durumun ortaya çıkmasını önleme şansına sahip olacaktır.

Genetik hastalıkların tedavisi

Herhangi bir genetik hastalık, özellikle bazılarının teşhis edilmesi oldukça zor olduğu için, tıp için zorluklar sunar. Prensipte çok sayıda hastalık tedavi edilemez: Down sendromu, Klinefelter sendromu, kistik asidoz, vb. Bazıları bir kişinin yaşam beklentisini ciddi şekilde azaltır.

Ana tedavi yöntemleri:

• semptomatik

  Ağrı ve rahatsızlığa neden olan semptomları hafifletir, hastalığın ilerlemesini engeller, ancak nedenini ortadan kaldırmaz.

  genetikçi

  Kiev Julia Kirillovna

  Eğer varsa:

  • doğum öncesi tanı sonuçları ile ilgili sorular;
  • kötü tarama sonuçları
  sana sunuyoruz bir genetikçiden ücretsiz konsültasyon randevusu alın*

  *İnternet üzerinden Rusya'nın herhangi bir bölgesinin sakinleri için istişare yapılır. Moskova ve Moskova bölgesi sakinleri için kişisel danışma mümkündür (yanınızda bir pasaport ve geçerli bir zorunlu sağlık sigortası poliçesi bulundurun)

Genetik hastalıklar, kromozomal mutasyonlar ve genlerdeki, yani kalıtsal hücresel aparattaki kusurlar nedeniyle insanlarda meydana gelen hastalıklardır. Genetik aygıtın hasar görmesi ciddi ve çeşitli sorunlara yol açar - işitme kaybı, görme bozukluğu, gecikmiş psiko-fiziksel gelişim, kısırlık ve diğer birçok hastalık.

kromozom kavramı

Vücudun her hücresinin, ana kısmı kromozomlar olan bir hücre çekirdeği vardır. 46 kromozom seti bir karyotiptir. 22 çift kromozom otozom ve son 23 çift cinsiyet kromozomudur. Bunlar kadın ve erkeğin birbirinden farklı olduğu cinsiyet kromozomlarıdır.

Herkes, kadınlarda kromozom bileşiminin XX ve erkeklerde - XY olduğunu bilir. Yeni bir yaşam ortaya çıktığında, anne X kromozomunu ve baba X veya Y'yi geçirir. Bu kromozomlarla veya daha doğrusu patolojileriyle, genetik hastalıklar ilişkilidir.

Gen mutasyona uğrayabilir. Çekinik ise, mutasyon hiçbir şekilde ortaya çıkmadan nesilden nesile aktarılabilir. Mutasyon baskın ise, kesinlikle kendini gösterecektir, bu nedenle olası sorunu zamanında öğrenerek ailenizi korumanız önerilir.

Genetik hastalıklar modern dünyanın bir sorunudur.

Kalıtsal patoloji her yıl daha fazla ortaya çıkıyor. 6.000'den fazla genetik hastalık adı zaten bilinmektedir, bunlar genetik materyaldeki hem nicel hem de nitel değişikliklerle ilişkilidir. Dünya Sağlık Örgütü'ne göre, çocukların yaklaşık %6'sı kalıtsal hastalıklardan muzdariptir.

En tatsız olan şey, genetik hastalıkların ancak birkaç yıl sonra kendini gösterebilmesidir. Ebeveynler, çocukların hasta olduğundan şüphelenmeden sağlıklı bir bebekte sevinirler. Bu nedenle, örneğin, bazı kalıtsal hastalıklar, hastanın kendisinin çocuk sahibi olduğu yaşta kendilerini ilan edebilir. Ve eğer ebeveyn baskın patolojik geni taşıyorsa, bu çocukların yarısı ölüme mahkûm olabilir.

Ancak bazen çocuğun vücudunun belirli bir elementi ememediğini bilmek yeterlidir. Ebeveynler bu konuda zamanında uyarılırsa, gelecekte bu bileşeni içeren ürünlerden kaçınarak, vücudu genetik bir hastalığın tezahürlerinden koruyabilirsiniz.

Bu nedenle gebelik planlanırken genetik hastalıklar için test yapılması çok önemlidir. Test, mutasyona uğramış genin doğmamış çocuğa geçme olasılığını gösteriyorsa, Alman kliniklerinde suni tohumlama sırasında gen düzeltmesi yapabilirler. Test hamilelik sırasında da yapılabilir.

Almanya'da, tüm şüphelerinizi ve şüphelerinizi giderebilecek en son teşhis gelişmelerinin yenilikçi teknolojileri size sunulabilir. Bir çocuğun doğumundan önce bile yaklaşık 1000 genetik hastalık tespit edilebilir.

Genetik hastalıklar - türleri nelerdir?

İki grup genetik hastalığa bakacağız (aslında daha fazlası var)

1. Genetik yatkınlığı olan hastalıklar.

Bu tür hastalıklar, dış çevresel faktörlerin etkisi altında kendini gösterebilir ve bireysel genetik yatkınlığa çok bağlıdır. Bazı hastalıklar yaşlılarda ortaya çıkabilirken, diğerleri beklenmedik ve erken ortaya çıkabilir. Bu nedenle, örneğin, başa güçlü bir darbe epilepsiyi tetikleyebilir, sindirilemeyen bir ürünün alınması ciddi alerjilere neden olabilir, vb.

2. Baskın bir patolojik genin varlığında gelişen hastalıklar.

Bu genetik hastalıklar nesilden nesile aktarılır. Örneğin, kas distrofisi, hemofili, altı parmaklılık, fenilketonüri.

Genetik hastalığı olan bir çocuğa sahip olma riski yüksek aileler.

Hangi ailelerin ilk etapta genetik danışmanlık alması ve yavrularında kalıtsal hastalık riskini belirlemesi gerekir?

1. Akraba evlilikleri.

2. Bilinmeyen etiyolojinin kısırlığı.

3. Ebeveynlerin yaşı. Anne adayının 35 yaşını, babanın ise 40 yaşını (bazı kaynaklara göre 45 yaşını) geçmiş olması risk faktörü olarak kabul edilir. Yaşla birlikte, germ hücrelerinde giderek daha fazla hasar ortaya çıkar ve bu da kalıtsal patolojili bir bebek sahibi olma riskini artırır.

4. Kalıtsal aile hastalıkları, yani iki veya daha fazla aile üyesinde benzer hastalıklar. Belirgin semptomları olan hastalıklar var ve bunun ebeveynlerde kalıtsal bir hastalık olduğuna şüphe yok. Ancak ebeveynlerin dikkat etmediği belirtiler (mikro anomaliler) vardır. Örneğin, göz kapaklarının ve kulakların alışılmadık bir şekli, pitoz, ciltte kahve renkli lekeler, garip bir idrar kokusu, ter vb.

5. Ağırlaştırılmış obstetrik öykü - ölü doğum, birden fazla kendiliğinden düşük, kaçırılmış gebelikler.

6. Ebeveynler, küçük bir milletten veya küçük bir bölgeden gelen kişilerin temsilcileridir (bu durumda, akraba evlilikleri olasılığı yüksektir)

7. Olumsuz ev içi veya mesleki faktörlerin ebeveynlerden biri üzerindeki etkisi (kalsiyum eksikliği, yetersiz protein beslenmesi, matbaacılık vb.)

8. Kötü ekolojik durum.

9. Hamilelik sırasında teratojenik özelliği olan ilaçların kullanımı.

10. Hamile kadının maruz kaldığı hastalıklar, özellikle viral etiyoloji (kızamıkçık, su çiçeği).

11. Sağlıksız yaşam tarzı. Sürekli stres, alkol, sigara, uyuşturucu, kötü beslenme, olumsuz koşulların etkisi altındaki kromozomların yapısı yaşam boyunca değişebildiğinden, genlerde hasara neden olabilir.

Genetik hastalıklar - tanıyı belirleme yöntemleri nelerdir?

Almanya'da, genetik hastalıkların teşhisi oldukça etkilidir, çünkü bilinen tüm yüksek teknoloji yöntemleri ve kesinlikle modern tıbbın tüm olanakları (DNA analizi, DNA dizileme, genetik pasaport vb.) Potansiyel kalıtsal sorunları belirlemek için kullanılır. En yaygın olanı üzerinde duralım.

1. Klinik ve soy yöntemi.

Bu yöntem, genetik bir hastalığın kalitatif teşhisi için önemli bir durumdur. Neleri içerir? Her şeyden önce, hastanın ayrıntılı bir anketi. Kalıtsal bir hastalık şüphesi varsa, anket sadece ebeveynlerin kendilerini değil, aynı zamanda tüm akrabaları da ilgilendirir, yani her aile üyesi hakkında eksiksiz ve eksiksiz bilgi toplanır. Daha sonra, tüm belirti ve hastalıkları gösteren bir soyağacı derlenir. Bu yöntem, doğru teşhisin yapıldığı ve optimal tedavinin seçildiği bir genetik analiz ile sona ermektedir.

2. Sitogenetik yöntem.

Bu yöntem sayesinde bir hücrenin kromozomlarındaki sorunlardan dolayı ortaya çıkan hastalıklar belirlenir.Sitogenetik yöntem kromozomların iç yapısını ve dizilişini inceler. Bu çok basit bir tekniktir - yanağın iç yüzeyindeki mukoza zarından bir kazıma alınır, daha sonra kazıma mikroskop altında incelenir. Bu yöntem ebeveynlerle, aile üyeleriyle birlikte gerçekleştirilir. Sitogenetik yöntemin bir varyasyonu, kromozom yapısındaki en küçük değişiklikleri görmenizi sağlayan moleküler sitogenetiktir.

3. Biyokimyasal yöntem.

Bu yöntem, annenin biyolojik sıvılarını (kan, tükürük, ter, idrar vb.) inceleyerek metabolik bozukluklara dayalı kalıtsal hastalıkları belirleyebilir. Albinizm, metabolik bozukluklarla ilişkili en iyi bilinen genetik hastalıklardan biridir.

4. Moleküler genetik yöntem.

Bu, monogenik hastalıkları belirleyen şu anda en ilerici yöntemdir. Çok doğrudur ve nükleotid dizisinde bile patolojiyi tespit eder. Bu yöntem sayesinde onkolojinin (mide kanseri, rahim, tiroid bezi, prostat, lösemi vb. kanseri) gelişimine genetik yatkınlığı belirlemek mümkündür.Bu nedenle, özellikle yakın akrabalarından muzdarip olan kişiler için endikedir. endokrin, zihinsel, onkolojik ve damar hastalıkları.

Almanya'da genetik hastalıkların teşhisi için size sitogenetik, biyokimyasal, moleküler genetik çalışmalar, doğum öncesi ve doğum sonrası teşhis ve yenidoğanın yenidoğan taramasından oluşan eksiksiz bir yelpaze sunulur. Burada ülkede klinik kullanım için onaylanmış yaklaşık 1000 genetik test yaptırabilirsiniz.

Hamilelik ve genetik hastalıklar

Prenatal tanı, genetik hastalıkların belirlenmesi için büyük fırsatlar sunar.

Prenatal tanı, aşağıdaki gibi testleri içerir:

• koryon biyopsisi - 7-9 haftalık hamilelikte fetüsün koryonik zarının dokusunun analizi; biyopsi iki şekilde yapılabilir - serviksten veya ön karın duvarını delerek;
• amniyosentez - 16-20. gebelik haftasında, karın ön duvarının delinmesi nedeniyle amniyotik sıvı elde edilir;
• Kordosentez göbek kordonundan alınan cenin kanını incelediği için en önemli tanı yöntemlerinden biridir.

Ayrıca tanıda üçlü test, fetal ekokardiyografi, alfa-fetoprotein tayini gibi tarama yöntemleri kullanılmaktadır.

Fetüsün 3D ve 4D ölçümlerde ultrasonla görüntülenmesi, malformasyonlu bebeklerin doğumunu önemli ölçüde azaltabilir. Tüm bu yöntemlerin yan etki riski düşüktür ve hamileliğin seyrini olumsuz etkilemez. Hamilelik sırasında genetik bir hastalık tespit edilirse, doktor hamile bir kadını yönetmek için belirli bireysel taktikler sunacaktır. Alman kliniklerinde erken gebelik döneminde gen düzeltmesi önerilebilir. Genlerin düzeltilmesi embriyonik dönemde zamanında yapılırsa bazı genetik kusurlar düzeltilebilir.

Almanya'da bir çocuğun yenidoğan taraması

Yenidoğanın yenidoğan taraması, bebekte en sık görülen genetik hastalıkları ortaya çıkarır. Erken teşhis, hastalığın ilk belirtileri ortaya çıkmadan önce çocuğun hasta olduğunu anlamanızı sağlar. Böylece, aşağıdaki kalıtsal hastalıklar tespit edilebilir - hipotiroidizm, fenilketonüri, akçaağaç şurubu hastalığı, adrenogenital sendrom ve diğerleri.

Bu hastalıklar zamanında tespit edilirse tedavi şansı oldukça yüksektir. Yüksek kaliteli yenidoğan taraması da kadınların burada doğum yapmak için Almanya'ya uçma nedenlerinden biridir.

Almanya'da insan genetik hastalıklarının tedavisi

Daha yakın zamanlarda, genetik hastalıklar tedavi edilmedi, imkansız olarak kabul edildi ve bu nedenle umut verici değildi. Bu nedenle, genetik bir hastalığın teşhisi bir cümle olarak kabul edildi ve en iyi ihtimalle sadece semptomatik tedaviye güvenilebilirdi. Şimdi durum değişti. İlerleme dikkat çekicidir, tedavinin olumlu sonuçları ortaya çıkmıştır, ayrıca bilim sürekli olarak kalıtsal hastalıkları tedavi etmenin yeni ve etkili yollarını keşfediyor. Ve günümüzde birçok kalıtsal hastalığı tedavi etmek hala imkansız olsa da, genetikçiler gelecek konusunda iyimserler.

Genetik hastalıkların tedavisi çok karmaşık bir süreçtir. Etiyolojik, patojenetik ve semptomatik - diğer herhangi bir hastalıkla aynı etki ilkelerine dayanır. Her birine kısaca bakalım.

1. Etiyolojik etki ilkesi.

Tedavi doğrudan hastalığın nedenlerine yönelik olduğundan, etiyolojik maruziyet ilkesi en uygunudur. Bu, gen düzeltme, DNA'nın hasarlı kısmının izolasyonu, klonlanması ve vücuda verilmesi yöntemleri kullanılarak elde edilir. Şu anda bu görev çok zor, ancak bazı hastalıklarda zaten mümkün.

2. Patogenetik etki ilkesi.

Tedavi, hastalığın gelişim mekanizmasına yöneliktir, yani vücuttaki fizyolojik ve biyokimyasal süreçleri değiştirerek patolojik genin neden olduğu kusurları ortadan kaldırır. Genetik geliştikçe, patojenik etki ilkesi genişler ve her yıl çeşitli hastalıklar için kopuk bağlantıları düzeltmek için yeni yollar ve olanaklar olacaktır.

3. Semptomatik etki ilkesi.

Bu ilkeye göre, genetik bir hastalığın tedavisi, ağrıyı ve diğer hoş olmayan fenomenleri gidermeyi ve hastalığın daha da ilerlemesini önlemeyi amaçlar. Semptomatik tedavi her zaman reçete edilir, diğer maruz kalma yöntemleriyle birleştirilebilir veya bağımsız ve tek tedavi olabilir. Bu, ağrı kesici, yatıştırıcı, antikonvülzan ve diğer ilaçların atanmasıdır. Farmasötik endüstrisi artık çok gelişmiştir, bu nedenle genetik hastalıkları tedavi etmek (veya daha doğrusu belirtilerini hafifletmek) için kullanılan ilaç yelpazesi çok geniştir.

İlaç tedavisine ek olarak, semptomatik tedavi, fizyoterapi prosedürlerinin kullanımını içerir - masaj, inhalasyon, elektroterapi, balneoterapi vb.

Bazen hem dış hem de iç deformiteleri düzeltmek için cerrahi bir tedavi yöntemi kullanılır.

Alman genetikçiler, genetik hastalıkların tedavisinde zaten geniş deneyime sahiptir. Hastalığın tezahürüne bağlı olarak, bireysel parametrelerde aşağıdaki yaklaşımlar kullanılır:

• genetik diyetetik;
• gen tedavisi,
• kök hücre nakli,
• organ ve doku nakli,
• enzim tedavisi,
• hormonlar ve enzimler ile replasman tedavisi;
• hemosorpsiyon, plazmoforez, lenfosorpsiyon - vücudun özel müstahzarlarla temizlenmesi;
• ameliyat.

Elbette genetik hastalıkların tedavisi uzun sürer ve her zaman başarılı olmaz. Ancak her yıl terapiye yönelik yeni yaklaşımların sayısı artıyor, bu nedenle doktorlar iyimser.

Gen tedavisi

Dünyanın her yerindeki doktorlar ve bilim adamları, yüksek kaliteli genetik materyali hastalıklı bir organizmanın hücrelerine sokmanın mümkün olduğu gen terapisine özel umutlar veriyor.

Gen düzeltme aşağıdaki adımlardan oluşur:

• hastadan genetik materyalin (somatik hücreler) alınması;
• gen kusurunu düzelten bu malzemeye terapötik bir genin eklenmesi;
• düzeltilmiş hücrelerin klonlanması;
• hastanın vücuduna yeni sağlıklı hücrelerin girmesi.

Gen düzeltmesi büyük özen gerektirir, çünkü bilim henüz genetik aparatın çalışması hakkında tam bilgiye sahip değildir.

Tanımlanabilen genetik hastalıkların listesi

Genetik hastalıkların birçok sınıflandırması vardır, bunlar koşulludur ve yapım ilkesinde farklılık gösterir. Aşağıda en yaygın genetik ve kalıtsal hastalıkların bir listesini sunuyoruz:

• Gunther hastalığı;
• Canavan hastalığı;
• Niemann-Pick hastalığı;
• Tay-Sachs hastalığı;
• Charcot-Marie hastalığı;
• hemofili;
• hipertrikoz;
• renk körlüğü - renge karşı bağışıklık, renk körlüğü sadece dişi kromozomu ile bulaşır, ancak sadece erkekler hastalıktan muzdariptir;
• Capgras yanılgısı;
• Peliceus-Merzbacher'in lökodistrofisi;
• Blaschko hatları;
• mikropsi;
• kistik fibroz;
• nörofibromatoz;
• yüksek yansıma;
• porfiri;
• progeria;
• spina bifida;
• Angelman sendromu;
• patlayan kafa sendromu;
• mavi cilt sendromu;
• Down Sendromu;
• yaşayan ceset sendromu;
• Joubert sendromu;
• taş adam sendromu
• Klinefelter sendromu;
• Klein-Levin sendromu;
• Martin-Bell sendromu;
• Marfan sendromu;
• Prader-Willi sendromu;
• Robin sendromu;
• Stendhal sendromu;
• Turner sendromu;
• fil hastalığı;
• fenilketonüri.
• cicero ve diğerleri.

Bu bölümde, her bir hastalık üzerinde ayrıntılı olarak duracağız ve bazılarını nasıl tedavi edebileceğinizi anlatacağız. Ancak, özellikle modern tıp birçok hastalığı nasıl tedavi edeceğini bilmediğinden, genetik hastalıkları tedavi etmekten daha iyidir.

Genetik hastalıklar, klinik görünümleri çok heterojen olan bir hastalık grubudur. Genetik hastalıkların ana dış belirtileri:

• küçük kafa (mikrosefali);
• mikro anomaliler ("üçüncü göz kapağı", kısa boyun, alışılmadık şekilli kulaklar vb.)
• gecikmiş fiziksel ve zihinsel gelişim;
• cinsel organlarda değişiklik;
• aşırı kas gevşemesi;
• ayak parmaklarının ve ellerin şeklindeki değişiklik;
• psikolojik bozukluk vb.

Genetik hastalıklar - Almanya'da nasıl muayene olunur?

Genetik konsültasyon ve doğum öncesi tanıda yapılacak bir konuşma, gen düzeyinde bulaşan ciddi kalıtsal hastalıkları önleyebilir. Bir genetikçi ile danışmanın temel amacı, yenidoğanda genetik bir hastalık riskinin derecesini belirlemektir.

Yüksek kaliteli danışmanlık ve diğer eylemler hakkında tavsiye almak için, doktorla ciddi şekilde iletişim kurmalısınız. İstişareden önce, konuşmaya sorumlu bir şekilde hazırlanmanız, akrabaların yaşadığı hastalıkları hatırlamanız, tüm sağlık sorunlarını tanımlamanız ve cevap almak istediğiniz ana soruları yazmanız gerekir.

Ailenin zaten anomalili, doğuştan malformasyonlu bir çocuğu varsa, fotoğraflarını çekin. Spontan düşüklerden, ölü doğum vakalarından, hamileliğin nasıl gittiğinden (giderek) bahsettiğinizden emin olun.

Bir genetik danışmanlık doktoru, ciddi bir kalıtsal patolojisi olan bir bebeğin (gelecekte bile) riskini hesaplayabilecektir. Genetik bir hastalık geliştirme riskinden ne zaman bahsedebiliriz?

• %5'e kadar olan genetik risk düşük kabul edilir;
• %10'dan fazla değil - risk biraz artar;
• %10'dan %20'ye kadar - orta risk;
• %20'nin üzerinde - risk yüksektir.

Doktorlar, hamileliği sonlandırmak için bir neden olarak veya (henüz değilse) gebe kalmaya kontrendikasyon olarak yaklaşık %20 veya daha fazla bir riskin göz önünde bulundurulmasını tavsiye eder. Ancak nihai karar elbette çift tarafından verilir.

Danışma birkaç aşamada gerçekleşebilir. Bir kadında genetik bir hastalığı teşhis ederken, doktor hamilelikten önce ve gerekirse hamilelik sırasında onu yönetmek için taktikler geliştirir. Doktor, hastalığın seyri, bu patolojide yaşam beklentisi, modern tedavinin tüm olasılıkları, fiyat bileşeni, hastalığın prognozu hakkında ayrıntılı bilgi verir. Bazen suni tohumlama sırasında veya embriyonik gelişim sırasında gen düzeltmesi, hastalığın belirtilerini önler. Her yıl yeni gen tedavisi yöntemleri ve kalıtsal hastalıkların önlenmesi geliştiriliyor, bu nedenle genetik bir patolojiyi iyileştirme şansı sürekli artıyor.

Almanya'da kök hücreler yardımıyla gen mutasyonlarıyla mücadele yöntemleri aktif olarak tanıtılıyor ve halihazırda başarıyla uygulanıyor, genetik hastalıkların tedavisi ve teşhisi için yeni teknolojiler düşünülüyor.