Genetik hastalıklar. Çocuklarda en sık görülen genetik hastalıklar Çocukların kalıtsal hastalıkları

İnsan vücudundaki her gen benzersiz bilgiler içerir DNA'da bulunur. Belirli bir bireyin genotipi, hem benzersiz dış özelliklerini sağlar hem de sağlık durumunu büyük ölçüde belirler.

Genetiğe tıbbi ilgi, 20. yüzyılın ikinci yarısından bu yana istikrarlı bir şekilde artmaktadır. Bu bilim alanının gelişimi, tedavi edilemez olduğu düşünülen nadir olanlar da dahil olmak üzere hastalıkları incelemek için yeni yöntemler açar. Bugüne kadar, tamamen insan genotipine bağlı birkaç bin hastalık keşfedilmiştir. Bu hastalıkların nedenlerini, özelliklerini, modern tıp tarafından hangi teşhis ve tedavi yöntemlerinin kullanıldığını düşünün.

Genetik Hastalık Türleri

Genetik hastalıklar, genlerdeki mutasyonların neden olduğu kalıtsal hastalıklar olarak kabul edilir. Rahim içi enfeksiyonlar, yasa dışı ilaç kullanan gebeler ve gebeliği etkileyebilecek diğer dış etkenler sonucu ortaya çıkan doğum kusurlarının genetik hastalıklarla ilgili olmadığını anlamak önemlidir.

İnsan genetik hastalıkları aşağıdaki tiplere ayrılır:

Kromozomal sapmalar (yeniden düzenlemeler)

Bu grup, kromozomların yapısal bileşimindeki değişikliklerle ilişkili patolojileri içerir. Bu değişikliklere kromozomların yırtılması neden olur, bu da kromozomlarda yeniden dağılıma, ikiye katlanmaya veya genetik materyalin kaybolmasına neden olur. Kalıtsal bilgilerin depolanmasını, çoğaltılmasını ve iletilmesini sağlaması gereken bu materyaldir.

Kromozomal yeniden düzenlemeler, organizmanın normal gelişim sürecini olumsuz yönde etkileyen genetik bir dengesizliğin ortaya çıkmasına neden olur. Kromozomal hastalıklarda sapmalar vardır: kedi ağlama sendromu, Down sendromu, Edwards sendromu, X kromozomunda veya Y kromozomunda polisomi, vb.

Dünyada en sık görülen kromozom anomalisi Down sendromudur. Bu patoloji, insan genotipinde fazladan bir kromozomun varlığından kaynaklanmaktadır, yani hastanın 46 yerine 47 kromozomu vardır. Down sendromlu kişilerde 21. kromozom çiftinin (toplam 23) üç kopyası vardır ve değil iki. Bu genetik hastalığın 21. kromozom çiftinin veya mozaikliğin translokasyonunun sonucu olduğu nadir durumlar vardır. Vakaların büyük çoğunluğunda, sendrom kalıtsal bir bozukluk değildir (100 üzerinden 91'i).

monogenik hastalıklar

Bu grup, hastalıkların klinik belirtileri açısından oldukça heterojendir, ancak buradaki her genetik hastalığa, gen düzeyinde DNA hasarı neden olur. Bugüne kadar 4.000'den fazla monogenik hastalık keşfedilmiş ve tanımlanmıştır. Bunlar, zeka geriliği olan hastalıkları ve kalıtsal metabolik hastalıkları, izole edilmiş mikrosefali formlarını, hidrosefaliyi ve bir dizi başka hastalığı içerir. Bazı hastalıklar yenidoğanlarda zaten fark edilirken, diğerleri sadece ergenlik döneminde veya bir kişi 30-50 yaşına geldiğinde kendini hissettirir.

poligenik hastalıklar

Bu patolojiler sadece genetik yatkınlıkla değil, aynı zamanda büyük ölçüde dış faktörlerle (yetersiz beslenme, kötü ekoloji vb.) Açıklanabilir. Poligenik hastalıklara multifaktöriyel de denir. Bu, birçok genin eylemlerinin bir sonucu olarak ortaya çıkmaları gerçeğiyle doğrulanır. En yaygın çok faktörlü hastalıklar şunları içerir: romatoid artrit, hipertansiyon, koroner kalp hastalığı, diabetes mellitus, karaciğer sirozu, sedef hastalığı, şizofreni vb.

Bu hastalıklar, kalıtsal patolojilerin toplam sayısının yaklaşık %92'sini oluşturur. Yaşla birlikte hastalıkların sıklığı artar. Çocuklukta hasta sayısı en az %10, yaşlılarda ise %25-30'dur.

Bugüne kadar birkaç bin genetik hastalık tanımlanmıştır, işte bunlardan bazılarının kısa bir listesi:

En sık görülen genetik hastalıklar	En nadir görülen genetik hastalıklar
Hemofili (kan pıhtılaşma bozukluğu)	Capgras sanrı (kişi, kendisine yakın birinin bir klonla değiştirildiğine inanır).
Renk körlüğü (renkleri ayırt edememe)	Klein-Levin sendromu (aşırı uyku hali, davranış bozuklukları)
Kistik fibroz (solunum fonksiyon bozukluğu)	Fil hastalığı (ağrılı cilt büyümeleri)
Spina bifida (omurlar omuriliğin etrafını kapatmaz)	Cicero (psikolojik bozukluk, yenmeyen şeyleri yeme isteği)
Tay-Sachs hastalığı (CNS hasarı)	Stendhal sendromu (çarpıntı, halüsinasyonlar, sanat eserlerini görünce bilinç kaybı)
Klinefelter sendromu (erkeklerde androjen eksikliği)	Robin sendromu (maksillofasiyal bölgenin malformasyonu)
Prader-Willi sendromu (gecikmiş fiziksel ve entelektüel gelişim, görünümdeki kusurlar)	Hipertrikoz (aşırı saç büyümesi)
Fenilketonüri (bozulmuş amino asit metabolizması)	Mavi cilt sendromu (mavi cilt rengi)

Bazı genetik hastalıklar kelimenin tam anlamıyla her nesilde ortaya çıkabilir. Kural olarak, çocuklarda değil, yaşla birlikte görünürler. Risk faktörleri (kötü çevre, stres, hormonal dengesizlik, yetersiz beslenme) genetik bir hatanın ortaya çıkmasına katkıda bulunur. Bu tür hastalıklar diyabet, sedef hastalığı, obezite, hipertansiyon, epilepsi, şizofreni, Alzheimer hastalığı vb.

Gen patolojilerinin teşhisi

Her genetik hastalık, bir kişinin hayatının ilk gününden itibaren tespit edilmez, bazıları ancak birkaç yıl sonra kendini gösterir. Bu bağlamda, gen patolojilerinin varlığı için zamanında araştırma yapmak çok önemlidir. Hem hamilelik planlaması aşamasında hem de çocuk doğurma döneminde böyle bir tanı koymak mümkündür.

Birkaç teşhis yöntemi vardır:

biyokimyasal analiz

Kalıtsal metabolik bozukluklarla ilişkili hastalıklar oluşturmanıza izin verir. Yöntem, bir insan kan testi, diğer vücut sıvılarının kalitatif ve kantitatif bir çalışmasını ima eder;

sitogenetik yöntem

Hücresel kromozomların organizasyonundaki ihlallerde yatan genetik hastalıkların nedenlerini ortaya çıkarır;

Moleküler sitogenetik yöntem

Mikro değişiklikleri ve kromozomların en küçük bozulmasını bile tespit etmenizi sağlayan sitogenetik yöntemin geliştirilmiş bir versiyonu;

sendromik yöntem

Birçok durumda genetik bir hastalık, diğer patolojik olmayan hastalıkların tezahürleriyle çakışacak olan aynı semptomlara sahip olabilir. Yöntem, bir genetik muayene ve özel bilgisayar programları yardımıyla, yalnızca genetik bir hastalığı spesifik olarak gösterenlerin tüm semptom yelpazesinden izole edilmesi gerçeğinde yatmaktadır.

Moleküler genetik yöntem

Şu anda en güvenilir ve doğru olanıdır. Nükleotit dizilimi de dahil olmak üzere küçük değişiklikleri bile tespit etmek için insan DNA ve RNA'sını incelemeyi mümkün kılar. Monogenik hastalıkları ve mutasyonları teşhis etmek için kullanılır.

Ultrason muayenesi (ultrason)

Kadın üreme sistemi hastalıklarını tespit etmek için pelvik organların ultrasonu kullanılır. Ultrason ayrıca konjenital patolojileri ve bazı fetal kromozomal hastalıkları teşhis etmek için kullanılır.

Gebeliğin ilk trimesterindeki spontan düşüklerin yaklaşık %60'ının fetüsün genetik bir hastalığa sahip olmasından kaynaklandığı bilinmektedir. Böylece annenin vücudu yaşayamayan embriyodan kurtulur. Kalıtsal genetik hastalıklar da kısırlığa veya tekrarlayan düşüklere neden olabilir. Çoğu zaman bir kadın, bir genetikçiye dönene kadar birçok sonuçsuz muayeneden geçmek zorundadır.

Fetusta genetik bir hastalığın oluşmasının en iyi önlenmesi, hamilelik planlaması sırasında ebeveynlerin genetik muayenesidir. Sağlıklı olduğunda bile, bir erkek veya kadın, genotiplerinde hasarlı gen bölümlerini taşıyabilir. Evrensel genetik test, gen mutasyonlarına dayalı yüzden fazla hastalığı tespit edebilmektedir. Gelecekteki ebeveynlerden en az birinin bir hastalık taşıyıcısı olduğunu bilen doktor, hamileliğe hazırlanmak ve yönetimi için uygun taktikleri seçmenize yardımcı olacaktır. Gerçek şu ki, hamileliğe eşlik eden gen değişiklikleri, fetüse onarılamaz zararlar verebilir ve hatta annenin hayatını tehdit edebilir.

Hamilelik sırasında, kadınlara özel çalışmalar yardımıyla bazen fetüsün genetik hastalıkları teşhisi konur ve bu da hamileliği sürdürmeye değip değmeyeceği sorusunu gündeme getirebilir. Bu patolojileri teşhis etmek için en erken zaman 9. haftadır. Bu teşhis, güvenli bir non-invaziv DNA testi Panorama kullanılarak gerçekleştirilir. Test, gelecekteki bir anneden bir damardan kan alınması, sıralama yöntemi kullanılarak fetüsün genetik materyalinin ondan izole edilmesi ve kromozomal anormalliklerin varlığı için çalışılması gerçeğinden oluşur. Çalışma, Down sendromu, Edwards sendromu, Patau sendromu, mikrodelesyon sendromları, cinsiyet kromozomlarının patolojileri ve bir dizi başka anomali gibi anormallikleri tanımlayabilir.

Genetik testleri geçen yetişkin bir kişi, genetik hastalıklara yatkınlığını öğrenebilir. Bu durumda, bir uzman tarafından gözlemlenerek etkili önleyici tedbirlere başvurma ve patolojik bir durumun ortaya çıkmasını önleme şansı olacaktır.

Genetik hastalıkların tedavisi

Herhangi bir genetik hastalık, özellikle bazılarının teşhis edilmesi oldukça zor olduğu için, tıp için zorluklar sunar. Prensipte çok sayıda hastalık tedavi edilemez: Down sendromu, Klinefelter sendromu, kistik asidoz, vb. Bazıları bir kişinin yaşam beklentisini ciddi şekilde azaltır.

Ana tedavi yöntemleri:

• semptomatik

  Ağrı ve rahatsızlığa neden olan semptomları hafifletir, hastalığın ilerlemesini engeller, ancak nedenini ortadan kaldırmaz.

  genetikçi

  Kiev Julia Kirillovna

  Eğer varsa:

  • doğum öncesi tanı sonuçları ile ilgili sorular;
  • kötü tarama sonuçları
  sana sunuyoruz bir genetikçiden ücretsiz konsültasyon randevusu alın*

  *İnternet üzerinden Rusya'nın herhangi bir bölgesinin sakinleri için istişare yapılır. Moskova ve Moskova bölgesi sakinleri için kişisel danışma mümkündür (yanınızda bir pasaport ve geçerli bir zorunlu sağlık sigortası poliçesi bulundurun)

Bugün jinekologlar tüm kadınlara hamileliklerini planlamalarını tavsiye ediyor. Sonuçta, bu şekilde birçok kalıtsal hastalıktan kaçınılabilir. Bu, her iki eşin de kapsamlı bir tıbbi muayenesi ile mümkündür. Kalıtsal hastalıklar konusunda iki nokta vardır. Birincisi, çocuğun olgunlaşmasıyla kendini gösteren bazı hastalıklara genetik yatkınlıktır. Örneğin, ebeveynlerden birinin muzdarip olduğu diabetes mellitus, ergenlik çağındaki çocuklarda ve 30 yıl sonra hipertansiyonda kendini gösterebilir. İkinci nokta, çocuğun doğduğu doğrudan genetik hastalıklardır. Bugün tartışılacaklar.

Çocuklarda en sık görülen genetik hastalıklar: açıklama

Bir bebeğin en yaygın kalıtsal hastalığı Down sendromudur. 700 vakadan 1'inde görülür. Bir neonatolog, yenidoğan hastanedeyken bir çocuğa tanı koyar. Down hastalığında, çocukların karyotipi 47 kromozom içerir, yani hastalığın nedeni fazladan bir kromozomdur. Kızların ve erkeklerin bu kromozomal patolojiye eşit derecede duyarlı olduğunu bilmelisiniz. Görsel olarak, bunlar zihinsel gelişimde geride kalan, belirli bir yüz ifadesine sahip çocuklardır.

Shereshevsky-Turner hastalığı kızlarda daha sık görülür. Ve hastalığın semptomları 10-12 yaşlarında ortaya çıkıyor: hastalar uzun boylu değil, başın arkasındaki saçlar düşük ve 13-14 yaşlarında ergenlik yok ve regl yok. Bu çocuklarda zihinsel gelişimde hafif bir gecikme vardır. Yetişkin bir kadında bu kalıtsal hastalığın önde gelen semptomu kısırlıktır. Bu hastalığın karyotipi 45 kromozomdur, yani bir kromozom eksiktir. Shereshevsky-Turner hastalığının prevalansı 3000'de 1 vakadır. Boyu 145 santimetreye kadar olan kızlar arasında ise 1000'de 73 vakadır.

Sadece erkeklerde Klinefelter hastalığı vardır. Bu tanı 16-18 yaşlarında konur. Hastalığın belirtileri - yüksek büyüme (190 santimetre ve hatta daha yüksek), hafif zeka geriliği, orantısız olarak uzun kollar. Bu durumda karyotip 47 kromozomdur. Yetişkin bir erkek için karakteristik bir işaret kısırlıktır. Kleinfelter hastalığı 18.000 vakadan 1'inde görülür.

Oldukça iyi bilinen bir hastalığın belirtileri - hemofili - genellikle bir yıllık yaşamdan sonra erkeklerde görülür. Çoğunlukla insanlığın güçlü yarısının temsilcileri patolojiden muzdariptir. Anneleri sadece mutasyonun taşıyıcılarıdır. Kan pıhtılaşma bozukluğu, hemofilinin ana semptomudur. Genellikle bu, hemorajik artrit gibi ciddi eklem hasarının gelişmesine yol açar. Hemofili ile, deride kesikli herhangi bir yaralanma sonucu, bir erkek için ölümcül olabilen kanama başlar.

Diğer bir ciddi kalıtsal hastalık ise kistik fibrozdur. Genellikle, bu hastalığı tanımlamak için bir buçuk yaşın altındaki çocuklara teşhis konulması gerekir. Semptomları, ishal şeklinde dispeptik semptomlarla birlikte akciğerlerin kronik enflamasyonu ve ardından mide bulantısı ile kabızlıktır. Hastalığın sıklığı 2500'de 1 vakadır.

Çocuklarda nadir görülen kalıtsal hastalıklar

Birçoğumuzun duymadığı genetik hastalıklar da var. Bunlardan biri 5 yaşında ortaya çıkar ve Duchenne müsküler distrofisi olarak adlandırılır.

Mutasyonun taşıyıcısı annedir. Hastalığın ana semptomu, çizgili çizgili kasların, kasılma yeteneği olmayan bağ dokusu ile yer değiştirmesidir. Gelecekte, böyle bir çocuk, yaşamının ikinci on yılında tam bir hareketsizlik ve ölümle karşı karşıya kalacaktır. Bugüne kadar, yıllarca süren araştırmalara ve genetik mühendisliğinin kullanımına rağmen, Duchenne miyodistrofisi için etkili bir tedavi yoktur.

Diğer bir nadir genetik hastalık ise osteogenezis imperfekta'dır. Bu, kemiklerin deformasyonu ile karakterize edilen kas-iskelet sisteminin genetik bir patolojisidir. Osteogenez, kemik kütlesinde bir azalma ve artan kırılganlık ile karakterizedir. Bu patolojinin nedeninin konjenital bir kollajen metabolizması bozukluğunda yattığı varsayımı vardır.

Progeria, vücudun erken yaşlanmasında ifade edilen oldukça nadir bir genetik kusurdur. Dünyada 52 progeria vakası var. Altı aya kadar çocuklar akranlarından farklı değildir. Ayrıca, ciltleri kırışmaya başlar. Yaşlılık belirtileri vücutta ortaya çıkar. Progerialı çocuklar genellikle 15 yaşından sonra yaşamazlar. Hastalığa gen mutasyonları neden olur.

İhtiyoz, dermatoz olarak ortaya çıkan kalıtsal bir deri hastalığıdır. İhtiyoz, keratinizasyonun ihlali ile karakterizedir ve cilt üzerindeki pullarla kendini gösterir. İktiyozun nedeni de bir gen mutasyonudur. Hastalık, on binlerce vakada bir vakada ortaya çıkar.

Sistinoz, insanı taşa çevirebilen bir hastalıktır. İnsan vücudu çok fazla sistin (bir amino asit) biriktirir. Bu madde kristallere dönüşerek tüm vücut hücrelerinin sertleşmesine neden olur. Adam yavaş yavaş bir heykele dönüşür. Genellikle bu tür hastalar 16 yıla kadar yaşamazlar. Hastalığın özelliği, beynin sağlam kalmasıdır.

Katapleksi, garip semptomları olan bir hastalıktır. En ufak bir stres, sinirlilik, sinir gerginliği, vücudun tüm kasları aniden gevşer - ve kişi bilincini kaybeder. Tüm deneyimleri bayılmayla sonuçlanır.

Bir diğer garip ve nadir hastalık ise ekstrapiramidal sistem sendromudur. Hastalığın ikinci adı St. Vitus'un dansıdır. Saldırıları bir kişiyi aniden ele geçirir: uzuvları ve yüz kasları seğirir. Gelişen ekstrapiramidal sistem sendromu ruhta değişikliklere neden olur, zihni zayıflatır. Bu hastalık tedavi edilemez.

Akromegali'nin başka bir adı var - devlik. Hastalık, bir kişinin yüksek büyümesi ile karakterizedir. Ve hastalığa aşırı somatotropin büyüme hormonu üretimi neden olur. Hasta her zaman baş ağrısı, uyuşukluktan muzdariptir. Akromegali bugün de etkili bir tedaviye sahip değildir.

Tüm bu genetik hastalıkların tedavisi zordur ve çoğu zaman tamamen tedavi edilemezler.

Bir çocukta genetik bir hastalık nasıl belirlenir

Günümüz tıbbının seviyesi, genetik patolojilerin önlenmesini mümkün kılmaktadır. Bunu yapmak için, hamile kadınların kalıtım ve olası riskleri belirlemek için bir dizi çalışmadan geçmesi teşvik edilir. Basit bir deyişle, doğmamış bebeğin kalıtsal hastalıklara eğilimini belirlemek için genetik analizler yapılır. Ne yazık ki, istatistikler yenidoğanlarda artan sayıda genetik anormallik kaydetmektedir. Ve uygulama, çoğu genetik hastalığın, onları hamilelikten önce tedavi ederek veya patolojik bir hamileliği sonlandırarak önlenebileceğini göstermektedir.

Doktorlar, gelecekteki ebeveynler için ideal seçeneğin hamilelik planlaması aşamasında genetik hastalıkları analiz etmek olduğunu vurgulamaktadır.

Böylece kalıtsal bozuklukların doğmamış bebeğe geçme riski değerlendirilir. Bunun için gebelik planlayan çiftlerin bir genetik uzmanına danışmaları önerilir. Sadece gelecekteki ebeveynlerin DNA'sı, genetik hastalıkları olan çocuklara sahip olma risklerini değerlendirmemize izin verir. Bu şekilde doğmamış çocuğun bir bütün olarak sağlığı da tahmin edilir.

Genetik analizin şüphesiz avantajı, düşükleri bile önleyebilmesidir. Ancak, ne yazık ki, istatistiklere göre, kadınlar düşükten sonra en sık genetik analizlere başvururlar.

Sağlıksız çocukların doğumunu neler etkiler?

Dolayısıyla genetik analizler, sağlıksız çocuk sahibi olmanın risklerini değerlendirmemizi sağlar. Yani bir genetikçi, örneğin Down sendromlu bir bebeğe sahip olma riskinin 50 ila 50 olduğunu söyleyebilir. Doğmamış çocuğun sağlığını hangi faktörler etkiler? İşte buradalar:

1. Ebeveynlerin yaşı. Yaşla birlikte, genetik hücreler giderek daha fazla “bozulma” biriktirir. Bu, anne ve babanın yaşı ne kadar büyükse Down sendromlu bebek sahibi olma riskinin de o kadar yüksek olduğu anlamına gelir.
2. Ebeveynlerin yakın ilişkisi. Hem kuzenlerin hem de ikinci kuzenlerin aynı hastalıklı genleri taşıması daha olasıdır.
3. Hasta çocukların ebeveynlere veya doğrudan akrabalara doğumu, genetik hastalıkları olan başka bir bebeğe sahip olma şansını arttırır.
4. Aile doğasının kronik hastalıkları. Örneğin hem baba hem de anne multipl sklerozdan muzdaripse, o zaman hastalık ve doğmamış bebek olasılığı çok yüksektir.
5. Belirli etnik gruplara mensup ebeveynler. Örneğin, kemik iliği hasarı ve bunama ile kendini gösteren Gaucher hastalığı, Aşkenaz Yahudileri arasında, Wilson hastalığı - Akdeniz halkları arasında daha yaygındır.
6. Olumsuz çevre. Gelecekteki ebeveynler bir kimyasal tesisin, bir nükleer santralin, bir kozmodromun yakınında yaşıyorsa, kirli su ve hava çocuklarda gen mutasyonlarına katkıda bulunur.
7. Ebeveynlerden birinin radyasyona maruz kalması da gen mutasyonları riskini artırır.

Bu nedenle, bugün gelecekteki ebeveynler, hasta çocukların doğumunu önlemek için her şansa ve fırsata sahiptir. Hamileliğe karşı sorumlu tutum, planlaması, annelik ve babalık sevincini tam olarak hissetmenizi sağlayacaktır.

Özellikle - Diana Rudenko için

21. yüzyılın başında, zaten 6 binden fazla kalıtsal hastalık türü var. Şimdi dünyanın birçok enstitüsünde, listesi çok büyük olan bir kişi inceleniyor.

Erkek popülasyonunda giderek daha fazla genetik bozukluk var ve sağlıklı bir çocuk sahibi olma şansı giderek azalıyor. Kusurların gelişim modellerinin tüm nedenleri belirsiz olsa da, önümüzdeki 100-200 yıl içinde bilimin bu sorunların çözümüyle başa çıkacağı varsayılabilir.

Genetik hastalıklar nelerdir? sınıflandırma

Bir bilim olarak genetik, araştırma yoluna 1900'de başladı. Genetik hastalıklar, insan gen yapısındaki anormallikler ile ilişkili olanlardır. Sapmalar hem 1 gende hem de birkaç gende meydana gelebilir.

Kalıtsal hastalıklar:

1. Otozomal baskın.
2. Otozomal resesif.
3. Zemine bağlı.
4. Kromozomal hastalıklar.

Otozomal dominant sapma olasılığı %50'dir. Otozomal resesif -% 25. Cinsiyete bağlı hastalıklar, hasarlı bir X kromozomunun neden olduğu hastalıklardır.

kalıtsal hastalıklar

Yukarıdaki sınıflandırmaya göre bazı hastalık örnekleri. Yani, baskın-resesif hastalıklar şunları içerir:

• Marfan sendromu.
• Paroksismal miyopleji.
• Talasemi.
• otoskleroz.

Resesif:

• Fenilketonüri.
• İhtiyoz.
• Başka.

Cinsiyete bağlı hastalıklar:

• Hemofili.
• Kas distrofisi.
• Farby hastalığı.

Ayrıca insan kromozomal kalıtsal hastalıklarını duymak üzerine. Kromozomal anormalliklerin listesi aşağıdaki gibidir:

• Shereshevsky-Turner sendromu.
• Down Sendromu.

Poligenik hastalıklar şunları içerir:

• Kalça çıkığı (doğuştan).
• Kalp kusurları.
• Şizofreni.
• Yarık dudak ve damak.

En sık görülen gen anomalisi sindaktilidir. Yani parmakların kaynaşması. Sindaktili en zararsız hastalıktır ve ameliyatla tedavi edilir. Bununla birlikte, bu sapma diğer daha ciddi sendromlara eşlik eder.

Hangi hastalıklar en tehlikelidir

Listelenen bu hastalıklardan en tehlikeli kalıtsal insan hastalıkları ayırt edilebilir. Listeleri, kromozom setinde trizomi veya polisominin meydana geldiği, yani bir çift kromozom yerine 3, 4, 5 veya daha fazla varlığın gözlemlendiği bu tür anomalilerden oluşur. Ayrıca 2 yerine 1 kromozom vardır. Tüm bu sapmalar, hücre bölünmesinin ihlali nedeniyle oluşur.

En tehlikeli insan kalıtsal hastalıkları:

• Edward sendromu.
• Spinal müsküler amyotrofi.
• Patau sendromu.
• Hemofili.
• Diğer hastalıklar.

Bu tür ihlallerin bir sonucu olarak, çocuk bir veya iki yıl yaşar. Bazı durumlarda, sapmalar o kadar ciddi değildir ve çocuk 7, 8 ve hatta 14 yıla kadar yaşayabilir.

Down Sendromu

Down sendromu, ebeveynlerden biri veya her ikisi de kusurlu kromozom taşıyıcılarıysa kalıtsaldır. Daha spesifik olarak, sendrom bir kromozomla bağlantılıdır (yani, kromozom 21, 2 değil 3'tür). Down sendromlu çocuklarda şaşılık, boyun kırışması, anormal şekilli kulaklar, kalp sorunları ve zeka geriliği vardır. Ancak yenidoğanların yaşamı için kromozom anomalisi tehlike oluşturmaz.

Şimdi istatistikler 700-800 çocuktan 1'inin bu sendromla doğduğunu söylüyor. 35 yaşından sonra bebek sahibi olmak isteyen kadınların böyle bir bebeğe sahip olma olasılığı daha yüksektir. Olasılık 375'te 1 civarındadır. Ancak 45 yaşında bebek sahibi olmaya karar veren bir kadının olasılığı 30'da 1'dir.

akrokraniyodisfalanji

Anomalinin kalıtım tipi otozomal dominanttır. Sendromun nedeni, kromozom 10'daki bir ihlaldir. Bilimde, bu hastalığa akrokraniyodisfalanji denir, eğer daha basitse, o zaman Apert sendromu. Vücudun aşağıdaki gibi yapısal özellikleri ile karakterize edilir:

• brakisefali (kafatasının genişlik ve uzunluk oranının ihlali);
• kafatasının koronal sütürlerinin füzyonu, bunun sonucunda hipertansiyon gözlenir (kafatasındaki kan basıncının artması);
• sindaktili;
• dışbükey alın;
• kafatasının beyni sıkması ve sinir hücrelerinin büyümesine izin vermemesi gerçeğinin arka planına karşı genellikle zihinsel gerilik.

Günümüzde Apert sendromlu çocuklara kan basıncını düzeltmek için kafatası büyütme ameliyatı yapılmaktadır. Ve zihinsel az gelişmişlik uyarıcılarla tedavi edilir.

Ailede sendromlu bir çocuk varsa, aynı anormallikle ikinci bir çocuğun doğma olasılığı çok yüksektir.

Mutlu Bebek Sendromu ve Canavan-Van Bogart-Bertrand Hastalığı

Gelin bu hastalıklara daha yakından bakalım. Engelman sendromunu 3-7 yıl arasında bir yerde tanıyabilirsiniz. Çocuklarda kramplar, zayıf sindirim, hareketlerin koordinasyonu ile ilgili sorunlar var. Çoğunun şaşılık ve yüz kaslarıyla ilgili sorunları vardır, bu nedenle gülümseme yüzünde çok sık görülür. Çocuğun hareketleri çok kısıtlıdır. Doktorlar için, bir çocuk yürümeye çalıştığında bu anlaşılabilir bir durumdur. Ebeveynler çoğu durumda neler olduğunu bilmiyorlar ve hatta daha çok neye bağlı olduklarını bilmiyorlar. Biraz sonra konuşamadıkları da fark ediliyor, sadece anlaşılmaz bir şekilde bir şeyler mırıldanmaya çalışıyorlar.

Bir çocuğun sendrom geliştirmesinin nedeni 15. kromozomdaki bir problemdir. Hastalık son derece nadirdir - 15 bin doğumda 1 vaka.

Başka bir hastalık - Canavan hastalığı - çocuğun kas tonusunun zayıf olması, yiyecekleri yutma sorunları olması ile karakterizedir. Hastalığa merkezi sinir sisteminin zarar görmesi neden olur. Nedeni, 17. kromozomdaki bir genin yenilgisidir. Sonuç olarak, beynin sinir hücreleri ilerleyici bir hızla yok edilir.

Hastalığın belirtileri 3 aylıkken görülebilir. Canavan hastalığı kendini şu şekilde gösterir:

1. Makrosefali.
2. Nöbetler bir aylıkken ortaya çıkar.
3. Çocuk başını dik tutamaz.
4. 3 ay sonra tendon refleksleri artar.
5. Çoğu çocuk 2 yaşında kör oluyor.

Gördüğünüz gibi, insan kalıtsal hastalıkları çok çeşitlidir. Bu liste yalnızca örnektir ve tam olmaktan uzaktır.

Her iki ebeveynde de 1 ve aynı gende ihlal varsa, hasta bir çocuk doğurma şansının yüksek olduğunu, ancak farklı genlerde anormallikler varsa korkmaya gerek olmadığını belirtmek isterim. Vakaların %60'ında fetüsteki kromozomal anormalliklerin düşüğe yol açtığı bilinmektedir. Ama yine de bu tür çocukların %40'ı doğuyor ve hayatları için savaşıyor.

Genetik hastalıklar, kromozomal mutasyonlar ve genlerdeki, yani kalıtsal hücresel aparattaki kusurlar nedeniyle insanlarda meydana gelen hastalıklardır. Genetik aygıtın hasar görmesi ciddi ve çeşitli sorunlara yol açar - işitme kaybı, görme bozukluğu, gecikmiş psiko-fiziksel gelişim, kısırlık ve diğer birçok hastalık.

kromozom kavramı

Vücudun her hücresinin, ana kısmı kromozomlar olan bir hücre çekirdeği vardır. 46 kromozom seti bir karyotiptir. 22 çift kromozom otozom ve son 23 çift cinsiyet kromozomudur. Bunlar kadın ve erkeğin birbirinden farklı olduğu cinsiyet kromozomlarıdır.

Herkes, kadınlarda kromozom bileşiminin XX ve erkeklerde - XY olduğunu bilir. Yeni bir yaşam ortaya çıktığında, anne X kromozomunu ve baba X veya Y'yi geçirir. Bu kromozomlarla veya daha doğrusu patolojileriyle, genetik hastalıklar ilişkilidir.

Gen mutasyona uğrayabilir. Çekinik ise, mutasyon hiçbir şekilde ortaya çıkmadan nesilden nesile aktarılabilir. Mutasyon baskın ise, kesinlikle kendini gösterecektir, bu nedenle olası sorunu zamanında öğrenerek ailenizi korumanız önerilir.

Genetik hastalıklar modern dünyanın bir sorunudur.

Kalıtsal patoloji her yıl daha fazla ortaya çıkıyor. 6.000'den fazla genetik hastalık adı zaten bilinmektedir, bunlar genetik materyaldeki hem nicel hem de nitel değişikliklerle ilişkilidir. Dünya Sağlık Örgütü'ne göre, çocukların yaklaşık %6'sı kalıtsal hastalıklardan muzdariptir.

En tatsız olan şey, genetik hastalıkların ancak birkaç yıl sonra kendini gösterebilmesidir. Ebeveynler, çocukların hasta olduğundan şüphelenmeden sağlıklı bir bebekte sevinirler. Bu nedenle, örneğin, bazı kalıtsal hastalıklar, hastanın kendisinin çocuk sahibi olduğu yaşta kendini gösterebilir. Ve eğer ebeveyn baskın patolojik geni taşıyorsa, bu çocukların yarısı ölüme mahkûm olabilir.

Ancak bazen çocuğun vücudunun belirli bir elementi ememediğini bilmek yeterlidir. Ebeveynler bu konuda zamanında uyarılırsa, gelecekte bu bileşeni içeren ürünlerden kaçınarak, vücudu genetik bir hastalığın tezahürlerinden koruyabilirsiniz.

Bu nedenle gebelik planlanırken genetik hastalıklar için test yapılması çok önemlidir. Test, mutasyona uğramış genin doğmamış çocuğa geçme olasılığını gösteriyorsa, Alman kliniklerinde suni tohumlama sırasında gen düzeltmesi yapabilirler. Test hamilelik sırasında da yapılabilir.

Almanya'da, tüm şüphelerinizi ve şüphelerinizi giderebilecek en son teşhis gelişmelerinin yenilikçi teknolojileri size sunulabilir. Bir çocuğun doğumundan önce bile yaklaşık 1000 genetik hastalık tespit edilebilir.

Genetik hastalıklar - türleri nelerdir?

İki grup genetik hastalığa bakacağız (aslında daha fazlası var)

1. Genetik yatkınlığı olan hastalıklar.

Bu tür hastalıklar, dış çevresel faktörlerin etkisi altında kendini gösterebilir ve bireysel genetik yatkınlığa çok bağlıdır. Bazı hastalıklar yaşlılarda ortaya çıkabilirken, diğerleri beklenmedik ve erken ortaya çıkabilir. Bu nedenle, örneğin, başa güçlü bir darbe epilepsiyi tetikleyebilir, sindirilemeyen bir ürünün alınması ciddi alerjilere neden olabilir, vb.

2. Baskın bir patolojik genin varlığında gelişen hastalıklar.

Bu genetik hastalıklar nesilden nesile aktarılır. Örneğin, kas distrofisi, hemofili, altı parmaklılık, fenilketonüri.

Genetik hastalığı olan bir çocuğa sahip olma riski yüksek aileler.

Hangi ailelerin ilk etapta genetik danışmanlık alması ve yavrularında kalıtsal hastalık riskini belirlemesi gerekir?

1. Akraba evlilikleri.

2. Bilinmeyen etiyolojinin kısırlığı.

3. Ebeveynlerin yaşı. Anne adayının 35 yaşını, babanın ise 40 yaşını (bazı kaynaklara göre 45 yaşını) geçmiş olması risk faktörü olarak kabul edilir. Yaşla birlikte, germ hücrelerinde giderek daha fazla hasar ortaya çıkar ve bu da kalıtsal patolojili bir bebek sahibi olma riskini artırır.

4. Kalıtsal aile hastalıkları, yani iki veya daha fazla aile üyesinde benzer hastalıklar. Belirgin semptomları olan hastalıklar var ve bunun ebeveynlerde kalıtsal bir hastalık olduğuna şüphe yok. Ancak ebeveynlerin dikkat etmediği belirtiler (mikro anomaliler) vardır. Örneğin, göz kapaklarının ve kulakların alışılmadık bir şekli, pitoz, ciltte kahve renkli lekeler, garip bir idrar kokusu, ter vb.

5. Ağırlaştırılmış obstetrik öykü - ölü doğum, birden fazla kendiliğinden düşük, kaçırılmış gebelikler.

6. Ebeveynler, küçük bir milletten veya küçük bir bölgeden gelen kişilerin temsilcileridir (bu durumda, akraba evlilikleri olasılığı yüksektir)

7. Olumsuz ev içi veya mesleki faktörlerin ebeveynlerden biri üzerindeki etkisi (kalsiyum eksikliği, yetersiz protein beslenmesi, matbaacılık vb.)

8. Kötü ekolojik durum.

9. Hamilelik sırasında teratojenik özelliği olan ilaçların kullanımı.

10. Hamile kadının maruz kaldığı hastalıklar, özellikle viral etiyoloji (kızamıkçık, su çiçeği).

11. Sağlıksız yaşam tarzı. Sürekli stres, alkol, sigara, uyuşturucu, kötü beslenme, olumsuz koşulların etkisi altındaki kromozomların yapısı yaşam boyunca değişebildiğinden, genlerde hasara neden olabilir.

Genetik hastalıklar - tanıyı belirleme yöntemleri nelerdir?

Almanya'da, genetik hastalıkların teşhisi oldukça etkilidir, çünkü bilinen tüm yüksek teknoloji yöntemleri ve kesinlikle modern tıbbın tüm olanakları (DNA analizi, DNA dizileme, genetik pasaport vb.) Potansiyel kalıtsal sorunları belirlemek için kullanılır. En yaygın olanı üzerinde duralım.

1. Klinik ve soy yöntemi.

Bu yöntem, genetik bir hastalığın kalitatif teşhisi için önemli bir durumdur. Neleri içerir? Her şeyden önce, hastanın ayrıntılı bir anketi. Kalıtsal bir hastalık şüphesi varsa, anket sadece ebeveynlerin kendilerini değil, aynı zamanda tüm akrabaları da ilgilendirir, yani her aile üyesi hakkında eksiksiz ve eksiksiz bilgi toplanır. Daha sonra, tüm belirti ve hastalıkları gösteren bir soyağacı derlenir. Bu yöntem, doğru teşhisin yapıldığı ve optimal tedavinin seçildiği bir genetik analiz ile sona ermektedir.

2. Sitogenetik yöntem.

Bu yöntem sayesinde bir hücrenin kromozomlarındaki sorunlardan dolayı ortaya çıkan hastalıklar belirlenir.Sitogenetik yöntem kromozomların iç yapısını ve dizilişini inceler. Bu çok basit bir tekniktir - yanağın iç yüzeyindeki mukoza zarından bir kazıma alınır, daha sonra kazıma mikroskop altında incelenir. Bu yöntem ebeveynlerle, aile üyeleriyle birlikte gerçekleştirilir. Sitogenetik yöntemin bir varyasyonu, kromozom yapısındaki en küçük değişiklikleri görmenizi sağlayan moleküler sitogenetiktir.

3. Biyokimyasal yöntem.

Annenin biyolojik sıvılarını (kan, tükürük, ter, idrar vb.) inceleyen bu yöntem, metabolik bozukluklara dayalı kalıtsal hastalıkları belirleyebilir. Albinizm, metabolik bozukluklarla ilişkili en iyi bilinen genetik hastalıklardan biridir.

4. Moleküler genetik yöntem.

Bu, monogenik hastalıkları belirleyen şu anda en ilerici yöntemdir. Çok doğrudur ve nükleotid dizisinde bile patolojiyi tespit eder. Bu yöntem sayesinde onkolojinin (mide kanseri, rahim, tiroid bezi, prostat, lösemi vb. kanseri) gelişimine genetik yatkınlığı belirlemek mümkündür.Bu nedenle, özellikle yakın akrabalarından muzdarip olan kişiler için endikedir. endokrin, zihinsel, onkolojik ve damar hastalıkları.

Almanya'da genetik hastalıkların teşhisi için size sitogenetik, biyokimyasal, moleküler genetik çalışmalar, doğum öncesi ve doğum sonrası teşhis ve yenidoğanın yenidoğan taramasından oluşan eksiksiz bir yelpaze sunulur. Burada ülkede klinik kullanım için onaylanmış yaklaşık 1000 genetik test yaptırabilirsiniz.

Hamilelik ve genetik hastalıklar

Prenatal tanı, genetik hastalıkların belirlenmesi için büyük fırsatlar sunar.

Prenatal tanı, aşağıdaki gibi testleri içerir:

• koryon biyopsisi - 7-9 haftalık hamilelikte fetüsün koryonik zarının dokusunun analizi; biyopsi iki şekilde yapılabilir - serviksten veya ön karın duvarını delerek;
• amniyosentez - 16-20. gebelik haftasında, karın ön duvarının delinmesi nedeniyle amniyotik sıvı elde edilir;
• Kordosentez göbek kordonundan alınan cenin kanını incelediği için en önemli tanı yöntemlerinden biridir.

Ayrıca tanıda üçlü test, fetal ekokardiyografi, alfa-fetoprotein tayini gibi tarama yöntemleri kullanılmaktadır.

Fetüsün 3D ve 4D ölçümlerde ultrasonla görüntülenmesi, malformasyonlu bebeklerin doğumunu önemli ölçüde azaltabilir. Tüm bu yöntemlerin yan etki riski düşüktür ve hamileliğin seyrini olumsuz etkilemez. Hamilelik sırasında genetik bir hastalık tespit edilirse, doktor hamile bir kadını yönetmek için belirli bireysel taktikler sunacaktır. Alman kliniklerinde erken gebelik döneminde gen düzeltmesi önerilebilir. Genlerin düzeltilmesi embriyonik dönemde zamanında yapılırsa bazı genetik kusurlar düzeltilebilir.

Almanya'da bir çocuğun yenidoğan taraması

Yenidoğanın yenidoğan taraması, bebekte en sık görülen genetik hastalıkları ortaya çıkarır. Erken teşhis, hastalığın ilk belirtileri ortaya çıkmadan önce çocuğun hasta olduğunu anlamanızı sağlar. Böylece, aşağıdaki kalıtsal hastalıklar tespit edilebilir - hipotiroidizm, fenilketonüri, akçaağaç şurubu hastalığı, adrenogenital sendrom ve diğerleri.

Bu hastalıklar zamanında tespit edilirse tedavi şansı oldukça yüksektir. Yüksek kaliteli yenidoğan taraması da kadınların burada doğum yapmak için Almanya'ya uçma nedenlerinden biridir.

Almanya'da insan genetik hastalıklarının tedavisi

Daha yakın zamanlarda, genetik hastalıklar tedavi edilmedi, imkansız olarak kabul edildi ve bu nedenle umut verici değildi. Bu nedenle, genetik bir hastalığın teşhisi bir cümle olarak kabul edildi ve en iyi ihtimalle sadece semptomatik tedaviye güvenilebilirdi. Şimdi durum değişti. İlerleme dikkat çekicidir, tedavinin olumlu sonuçları ortaya çıkmıştır, ayrıca bilim sürekli olarak kalıtsal hastalıkları tedavi etmenin yeni ve etkili yollarını keşfediyor. Ve günümüzde birçok kalıtsal hastalığı tedavi etmek hala imkansız olsa da, genetikçiler gelecek konusunda iyimserler.

Genetik hastalıkların tedavisi çok karmaşık bir süreçtir. Etiyolojik, patojenetik ve semptomatik - diğer herhangi bir hastalıkla aynı etki ilkelerine dayanır. Her birine kısaca bakalım.

1. Etiyolojik etki ilkesi.

Tedavi doğrudan hastalığın nedenlerine yönelik olduğundan, etiyolojik maruziyet ilkesi en uygunudur. Bu, gen düzeltme, DNA'nın hasarlı kısmının izolasyonu, klonlanması ve vücuda verilmesi yöntemleri kullanılarak elde edilir. Şu anda bu görev çok zor, ancak bazı hastalıklarda zaten mümkün.

2. Patogenetik etki ilkesi.

Tedavi, hastalığın gelişim mekanizmasına yöneliktir, yani vücuttaki fizyolojik ve biyokimyasal süreçleri değiştirerek patolojik genin neden olduğu kusurları ortadan kaldırır. Genetik geliştikçe, patojenik etki ilkesi genişler ve her yıl çeşitli hastalıklar için kopuk bağlantıları düzeltmek için yeni yollar ve fırsatlar olacaktır.

3. Semptomatik etki ilkesi.

Bu ilkeye göre, genetik bir hastalığın tedavisi, ağrıyı ve diğer hoş olmayan fenomenleri gidermeyi ve hastalığın daha da ilerlemesini önlemeyi amaçlar. Semptomatik tedavi her zaman reçete edilir, diğer maruz kalma yöntemleriyle birleştirilebilir veya bağımsız ve tek tedavi olabilir. Bu, ağrı kesici, yatıştırıcı, antikonvülzan ve diğer ilaçların atanmasıdır. Farmasötik endüstrisi artık çok gelişmiştir, bu nedenle genetik hastalıkları tedavi etmek (veya daha doğrusu belirtilerini hafifletmek) için kullanılan ilaç yelpazesi çok geniştir.

İlaç tedavisine ek olarak, semptomatik tedavi, fizyoterapi prosedürlerinin kullanımını içerir - masaj, inhalasyon, elektroterapi, balneoterapi vb.

Bazen hem dış hem de iç deformiteleri düzeltmek için cerrahi bir tedavi yöntemi kullanılır.

Alman genetikçiler, genetik hastalıkların tedavisinde zaten geniş deneyime sahiptir. Hastalığın tezahürüne bağlı olarak, bireysel parametrelerde aşağıdaki yaklaşımlar kullanılır:

• genetik diyetetik;
• gen tedavisi,
• kök hücre nakli,
• organ ve doku nakli,
• enzim tedavisi,
• hormonlar ve enzimler ile replasman tedavisi;
• hemosorpsiyon, plazmoforez, lenfosorpsiyon - vücudun özel müstahzarlarla temizlenmesi;
• ameliyat.

Elbette genetik hastalıkların tedavisi uzun sürer ve her zaman başarılı olmaz. Ancak her yıl terapiye yönelik yeni yaklaşımların sayısı artıyor, bu nedenle doktorlar iyimser.

Gen tedavisi

Dünyanın dört bir yanındaki doktorlar ve bilim adamları, yüksek kaliteli genetik materyali hastalıklı bir organizmanın hücrelerine sokmanın mümkün olduğu gen terapisine özel umutlar veriyor.

Gen düzeltme aşağıdaki adımlardan oluşur:

• hastadan genetik materyalin (somatik hücreler) alınması;
• gen kusurunu düzelten bu malzemeye terapötik bir genin eklenmesi;
• düzeltilmiş hücrelerin klonlanması;
• hastanın vücuduna yeni sağlıklı hücrelerin girmesi.

Bilim, genetik aparatın çalışması hakkında henüz tam bilgiye sahip olmadığı için gen düzeltmesi büyük özen gerektirir.

Tanımlanabilen genetik hastalıkların listesi

Genetik hastalıkların birçok sınıflandırması vardır, bunlar koşulludur ve yapım ilkesinde farklılık gösterir. Aşağıda en yaygın genetik ve kalıtsal hastalıkların bir listesini sunuyoruz:

• Gunther hastalığı;
• Canavan hastalığı;
• Niemann-Pick hastalığı;
• Tay-Sachs hastalığı;
• Charcot-Marie hastalığı;
• hemofili;
• hipertrikoz;
• renk körlüğü - renge karşı bağışıklık, renk körlüğü sadece dişi kromozom ile bulaşır, ancak sadece erkekler hastalıktan muzdariptir;
• Capgras yanılgısı;
• Peliceus-Merzbacher'in lökodistrofisi;
• Blaschko hatları;
• mikropsi;
• kistik fibroz;
• nörofibromatoz;
• yüksek yansıma;
• porfiri;
• progeria;
• spina bifida;
• Angelman sendromu;
• patlayan kafa sendromu;
• mavi cilt sendromu;
• Down Sendromu;
• yaşayan ceset sendromu;
• Joubert sendromu;
• taş adam sendromu
• Klinefelter sendromu;
• Klein-Levin sendromu;
• Martin-Bell sendromu;
• Marfan sendromu;
• Prader-Willi sendromu;
• Robin sendromu;
• Stendhal sendromu;
• Turner sendromu;
• fil hastalığı;
• fenilketonüri.
• cicero ve diğerleri.

Bu bölümde, her bir hastalık üzerinde ayrıntılı olarak duracağız ve bazılarını nasıl tedavi edebileceğinizi anlatacağız. Ancak, özellikle modern tıp birçok hastalığı nasıl tedavi edeceğini bilmediğinden, genetik hastalıkları tedavi etmekten daha iyidir.

Genetik hastalıklar, klinik görünümleri çok heterojen olan bir hastalık grubudur. Genetik hastalıkların ana dış belirtileri:

• küçük kafa (mikrosefali);
• mikro anomaliler ("üçüncü göz kapağı", kısa boyun, alışılmadık şekilli kulaklar vb.)
• gecikmiş fiziksel ve zihinsel gelişim;
• cinsel organlarda değişiklik;
• aşırı kas gevşemesi;
• ayak parmaklarının ve ellerin şeklindeki değişiklik;
• psikolojik bozukluk vb.

Genetik hastalıklar - Almanya'da nasıl muayene olunur?

Genetik konsültasyon ve doğum öncesi tanıda yapılacak bir konuşma, gen düzeyinde bulaşan ciddi kalıtsal hastalıkları önleyebilir. Bir genetikçi ile danışmanın temel amacı, yenidoğanda genetik bir hastalık riskinin derecesini belirlemektir.

Yüksek kaliteli danışmanlık ve diğer eylemler hakkında tavsiye almak için, doktorla ciddi şekilde iletişime geçilmelidir. İstişareden önce, konuşmaya sorumlu bir şekilde hazırlanmanız, akrabaların yaşadığı hastalıkları hatırlamanız, tüm sağlık sorunlarını tanımlamanız ve cevap almak istediğiniz ana soruları yazmanız gerekir.

Ailenin zaten anomalili, doğuştan malformasyonlu bir çocuğu varsa, fotoğraflarını çekin. Spontan düşüklerden, ölü doğum vakalarından, hamileliğin nasıl gittiğinden (giderek) bahsettiğinizden emin olun.

Genetik danışmanlık doktoru, ciddi bir kalıtsal patolojisi olan (gelecekte bile) bir bebeğin riskini hesaplayabilecektir. Genetik bir hastalık geliştirme riskinden ne zaman bahsedebiliriz?

• %5'e kadar olan genetik risk düşük kabul edilir;
• %10'dan fazla değil - risk biraz artar;
• %10'dan %20'ye kadar - orta risk;
• %20'nin üzerinde - risk yüksektir.

Doktorlar, hamileliği sonlandırmak için bir neden olarak veya (henüz değilse) gebe kalmaya kontrendikasyon olarak yaklaşık %20 veya daha fazla bir riskin göz önünde bulundurulmasını tavsiye eder. Ancak nihai karar elbette çift tarafından verilir.

Danışma birkaç aşamada gerçekleşebilir. Bir kadında genetik bir hastalığı teşhis ederken, doktor hamilelikten önce ve gerekirse hamilelik sırasında onu yönetmek için taktikler geliştirir. Doktor, hastalığın seyri, bu patolojide yaşam beklentisi, modern tedavinin tüm olasılıkları, fiyat bileşeni, hastalığın prognozu hakkında ayrıntılı bilgi verir. Bazen suni tohumlama sırasında veya embriyonik gelişim sırasında gen düzeltmesi, hastalığın belirtilerini önler. Her yıl yeni gen tedavisi yöntemleri ve kalıtsal hastalıkların önlenmesi geliştiriliyor, bu nedenle genetik bir patolojiyi iyileştirme şansı sürekli artıyor.

Almanya'da kök hücreler yardımıyla gen mutasyonlarıyla mücadele yöntemleri aktif olarak tanıtılıyor ve halihazırda başarıyla uygulanıyor, genetik hastalıkların tedavisi ve teşhisi için yeni teknolojiler düşünülüyor.

13282 0

Herşey genetik hastalıklar Bugün birkaç bini bilinen, bir kişinin genetik materyalindeki (DNA) anormalliklerden kaynaklanır.

Genetik hastalıklar, bir veya daha fazla genin mutasyonu, yanlış hizalama, tüm kromozomların yokluğu veya kopyalanması (kromozomal hastalıklar) ve ayrıca mitokondrinin genetik materyalinde anneden bulaşan mutasyonlar (mitokondriyal hastalıklar) ile ilişkilendirilebilir.

Tek gen bozuklukları ile ilişkili 4.000'den fazla hastalık tanımlanmıştır.

Genetik hastalıklar hakkında biraz

Tıp, farklı etnik grupların belirli genetik hastalıklara yatkın olduğunu uzun zamandır biliyor. Örneğin, Akdeniz bölgesinden insanların talasemiden muzdarip olma olasılığı daha yüksektir. Bir çocukta bir dizi genetik hastalık riskinin büyük ölçüde annenin yaşına bağlı olduğunu biliyoruz.

Bazı genetik hastalıkların, vücudun çevreye direnme girişimi olarak bizde ortaya çıktığı da bilinmektedir. Orak hücreli anemi, modern verilere göre, sıtmanın binlerce yıldır insanlığın gerçek bir belası olduğu Afrika'da ortaya çıktı. Orak hücreli anemide, insanlarda konakçıyı Plasmodium sıtmasına karşı dirençli kılan bir kırmızı kan hücresi mutasyonu vardır.

Bugün bilim adamları yüzlerce genetik hastalık için testler geliştirdiler. Kistik fibroz, Down sendromu, frajil X sendromu, kalıtsal trombofililer, Bloom sendromu, Canavan hastalığı, Fanconi anemisi, ailesel disotonomi, Gaucher hastalığı, Niemann-Pick hastalığı, Klinefelter sendromu, talasemi ve diğer birçok hastalığı test edebiliriz.

Kistik fibroz.

İngiliz literatüründe kistik fibroz olarak bilinen kistik fibroz, özellikle Kafkasyalılar ve Aşkenaz Yahudileri arasında en sık görülen genetik hastalıklardan biridir. Hücrelerdeki klorür dengesini kontrol eden bir proteinin eksikliğinden kaynaklanır. Bu proteinin eksikliğinin sonucu, bezlerin salgılama özelliklerinin kalınlaşması ve ihlalidir. Kistik fibroz, solunum sistemi, sindirim sistemi, üreme sistemi işlevlerinin ihlali ile kendini gösterir. Semptomlar hafif ila çok şiddetli arasında değişebilir. Hastalığın ortaya çıkması için her iki ebeveynin de kusurlu genlerin taşıyıcısı olması gerekir.

Down Sendromu.

Bu, kromozom 21 üzerinde aşırı genetik materyalin varlığı nedeniyle ortaya çıkan en iyi bilinen kromozomal hastalıktır. Down sendromu 800-1000 yenidoğanda 1 çocukta kayıtlıdır. Bu hastalık doğum öncesi tarama ile kolayca tespit edilir. Sendrom, yüzün yapısındaki anormallikler, azalmış kas tonusu, kardiyovasküler ve sindirim sistemlerinin malformasyonları ve ayrıca gelişimsel gecikmeler ile karakterizedir. Down sendromlu çocuklar, hafiften çok şiddetli gelişimsel engellere kadar değişen semptomlara sahiptir. Bu hastalık tüm etnik gruplar için eşit derecede tehlikelidir. En önemli risk faktörü annenin yaşıdır.

Kırılgan X sendromu.

Fragile X sendromu veya Martin-Bell sendromu, en sık görülen konjenital zeka geriliği türü ile ilişkilidir. Gelişimsel gecikme çok hafif veya şiddetli olabilir, bazen sendrom otizmle ilişkilidir. Bu sendrom 1500 erkekten 1'inde ve 2500 kadından 1'inde bulunur. Hastalık, X kromozomunda anormal tekrar eden bölgelerin varlığı ile ilişkilidir - bu tür bölgeler ne kadar fazlaysa hastalık o kadar şiddetlidir.

Kalıtsal kanama bozuklukları.

Kan pıhtılaşması vücutta meydana gelen en karmaşık biyokimyasal süreçlerden biridir, bu nedenle farklı aşamalarında çok sayıda pıhtılaşma bozukluğu vardır. Pıhtılaşma bozuklukları kanama eğilimine veya tersine kan pıhtılarının oluşumuna neden olabilir.

Bilinen hastalıklar arasında Leiden mutasyonu (faktör V Leiden) ile ilişkili trombofili vardır. Protrombin (faktör II) eksikliği, protein C eksikliği, protein S eksikliği, antitrombin III eksikliği ve diğerleri dahil olmak üzere başka genetik pıhtılaşma bozuklukları da vardır.

Herkes hemofili - iç organlarda, kaslarda, eklemlerde tehlikeli kanamaların meydana geldiği, anormal adet kanamalarının gözlendiği ve vücudun kanamayı durduramaması nedeniyle herhangi bir küçük yaralanmanın onarılamaz sonuçlara yol açabileceği kalıtsal bir pıhtılaşma bozukluğunu duymuştur. En yaygın olanı hemofili A'dır (pıhtılaşma faktörü VIII eksikliği); hemofili B (faktör IX eksikliği) ve hemofili C (faktör XI eksikliği) de bilinmektedir.

Düşük faktör VIII seviyeleri nedeniyle spontan kanamanın meydana geldiği çok yaygın von Willebrand hastalığı da vardır. Hastalık 1926'da Finli çocuk doktoru von Willebrand tarafından tanımlandı. Amerikalı araştırmacılar, dünya nüfusunun %1'inin bundan muzdarip olduğuna inanıyor, ancak çoğunda genetik kusur ciddi semptomlara neden olmuyor (örneğin, kadınlar sadece ağır adet görebilir). Klinik olarak önemli vakalar, onların görüşüne göre, 10.000'de 1 kişide, yani% 0.01'de gözlenmektedir.

Ailesel hiperkolesterolemi.

Bu, kandaki anormal derecede yüksek lipid ve kolesterol seviyeleri ile kendini gösteren bir grup kalıtsal metabolik bozukluktur. Ailesel hiperkolesterolemi obezite, bozulmuş glukoz toleransı, diyabet, felç ve kalp krizi ile ilişkilidir. Hastalığın tedavisi, yaşam tarzı değişiklikleri ve sıkı bir diyet içerir.

Huntington hastalığı.

Huntington hastalığı (bazen Huntington hastalığı), merkezi sinir sisteminin kademeli olarak dejenerasyonuna neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Beyindeki sinir hücrelerinin işlev kaybına davranış değişiklikleri, olağandışı sarsıntılı hareketler (kore), kontrolsüz kas kasılmaları, yürüme güçlüğü, hafıza kaybı, konuşma ve yutma sorunları eşlik eder.

Modern tedavi, hastalığın semptomlarıyla mücadele etmeyi amaçlamaktadır. Huntington hastalığı genellikle 30-40 yıl içinde kendini göstermeye başlar ve bundan önce bir kişi kaderini tahmin edemeyebilir. Daha az yaygın olarak, hastalık çocuklukta ilerlemeye başlar. Bu otozomal dominant bir hastalıktır - eğer bir ebeveynde kusurlu gen varsa, çocuğun bunu alma şansı %50'dir.

Duchenne kas distrofisi.

Duchenne müsküler distrofisinde semptomlar genellikle 6 yaşından önce ortaya çıkar. Bunlar yorgunluk, kas zayıflığı (bacaklardan başlayıp yukarı doğru yükselme), olası zeka geriliği, kalp ve solunum problemleri, omurga ve göğüs deformitelerini içerir. İlerleyici kas zayıflığı sakatlığa yol açar; 12 yaşına kadar birçok çocuk tekerlekli sandalyeye mahkumdur. Oğlanlar hasta.

Becker kas distrofisi.

Becker müsküler distrofisinde semptomlar Duchenne distrofisine benzer, ancak daha sonra ortaya çıkar ve daha yavaş gelişir. Üst vücuttaki kas zayıflığı, önceki distrofi tipinde olduğu kadar belirgin değildir. Oğlanlar hasta. Hastalık 10-15 yaşlarında başlar ve 25-30 yaşlarında hastalar genellikle tekerlekli sandalyeye mahkûm olur.

Orak hücre anemisi.

Bu kalıtsal hastalık ile, orak gibi olan kırmızı kan hücrelerinin şekli bozulur - bu nedenle adı. Değişen kırmızı kan hücreleri, organlara ve dokulara yeterli oksijen sağlayamaz. Hastalık, hastanın hayatında birçok kez veya sadece birkaç kez ortaya çıkan ciddi krizlere yol açar. Göğüs, karın ve kemiklerde ağrıya ek olarak yorgunluk, nefes darlığı, taşikardi, ateş vb.

Tedavi ağrı kesici ilaçlar, hematopoezi desteklemek için folik asit, kan nakli, diyaliz ve atak sıklığını azaltmak için hidroksiüre içerir. Orak hücreli anemi, ağırlıklı olarak Afrika ve Akdeniz kökenli insanlarda olduğu kadar Güney ve Orta Amerikalılarda da görülür.

Talasemi.

Talasemiler (beta-talasemi ve alfa-talasemi), hemoglobinin doğru sentezinin bozulduğu bir grup kalıtsal hastalıktır. Sonuç olarak, anemi gelişir. Hastalar yorgunluk, nefes darlığı, kemik ağrısından şikayet ederler, genişlemiş bir dalak ve kırılgan kemikleri, iştahsızlık, koyu idrar, ciltte sarılık vardır. Bu tür insanlar bulaşıcı hastalıklara eğilimlidir.

Fenilketonüri.

Fenilketonüri, amino asit fenilalanin'i başka bir amino asit olan tirozine dönüştürmek için gerekli olan bir karaciğer enzimindeki bir eksikliğin sonucudur. Hastalık zamanında teşhis edilmezse, çocuğun vücudunda çok miktarda fenilalanin birikir ve zeka geriliğine, sinir sisteminde hasara ve nöbetlere neden olur. Tedavi, sıkı bir diyet ve fenilalanin kan seviyelerini düşürmek için kofaktör tetrahidrobiopterin (BH4) kullanımından oluşur.

Alfa-1 antitripsin eksikliği.

Bu hastalık, akciğerlerde ve kanda yetersiz miktarda alfa-1-antitropsin enzimi nedeniyle oluşur ve bu da amfizem gibi sonuçlara yol açar. Hastalığın erken belirtileri nefes darlığı, hırıltı içerir. Diğer belirtiler: kilo kaybı, sık solunum yolu enfeksiyonları, yorgunluk, taşikardi.

Yukarıda listelenenlere ek olarak, çok sayıda başka genetik hastalık vardır. Bugüne kadar onlar için radikal bir tedavi yok, ancak gen tedavisinin büyük bir potansiyeli var. Birçok hastalık, özellikle zamanında teşhis ile başarılı bir şekilde kontrol altına alınabilmekte ve hastalar, dolu dolu, üretken bir yaşam sürme fırsatı bulmaktadır.