Yenidoğanlarda galaktozemi gibi bir hastalık son derece nadirdir. Böyle bir hastalık bebeğin hayatını tehlikeye atabilir ve sonraki tüm yaşamına yansır. Ondan kurtulmak için hiçbir ilaç yardımcı olmaz, bu yüzden böyle bir problemle nasıl başa çıkacağınızı bilmeniz gerekir.
Sorunun belirtileri ve özü
Galaktozemi ilk başta belirgin olmayabilir. Yeni ebeveynler ve hatta doktorlar gelişimini fark etmeyebilir. Ancak birkaç gün sonra belirtiler belirginleşir. Gerçek şu ki, yenidoğanın ana yemeği süt ve süt içeren ürünlerdir. Galaktoz adı verilen bir madde içerirler. Bu hastalığın varlığında yenidoğanda galaktoz vücut tarafından emilmez ve yavaş yavaş birikir, bu da ciddi değişikliklere yol açar.
Galaktozeminin en karakteristik semptomları şu şekilde ifade edilir:
- beslendikten sonra mide bulantısı ve kusma;
- sık ishal;
- bebeğin kayıtsız durumu;
- şişlik;
- göz merceğinin bulanıklaşması;
- karaciğer büyümesi;
- asit;
- sarılık;
- konvülsiyonlar;
- aşırı uyarılma.
Çoğu zaman, doğumda aşırı kilolu olmak, potansiyel bir galaktozemi gelişme riskini gösterir. Bebek 5 kg'dan daha ağırsa, büyük olasılıkla bazı sağlık sorunları vardır. Teşhisin güvenilirliğini ancak özel testlerden geçerek doğrulamak mümkündür.
Nedenler
Gerçek soru: Galaktozemi gelişimini tetikleyen nedir? Bu güne kadar böyle bir başarısızlığın ilk nedenleri tam olarak anlaşılmamıştır. Hastalığın gelişiminden sorumlu ana faktör kalıtımdır. Galaktozemi, oluşumuna genetik bir yatkınlık ile karakterizedir. Aynı zamanda, çok ilginç bir fenomen gözlemlenir: sağlıklı ebeveynlerin sağlıklı çocukları olabilir, ancak torunlar aniden galaktoz emiliminde bozulma belirtileri gösterir.
Sorunun özü, toplu halde galaktozeminin aktif fazının, yalnızca ebeveynlerinden sözde mutant genin her iki kromozomunu alan bebeklerde gözlemlenebilmesi gerçeğinde yatmaktadır. İkincisi çocuğa tamamen bulaşmadıysa, büyük olasılıkla sağlıklı olacaktır ve bu bozukluğun genlerinin taşıyıcısı olduğunu bile tahmin etmeyecektir. Hastalık ancak birkaç nesil sonra kendini gösterebilir, bu yüzden çok nadirdir.
Riskler
Galaktozemili çocuklar için özel koşullar gereklidir. Tedavi edilmediğinde ve doğru beslenmeye uyulmadığında, sağlıkları ve yaşamları üzerinde ciddi bir tehdit belirir. Riskin derecesini anlamak ve olası tüm tehditleri gerçekleştirmek için, bu gibi durumlarda en yaygın sorunlara dikkat etmeye değer:
- karaciğer sirozu;
- zeka geriliği;
- sepsis;
- katarakt;
- CNS bozuklukları;
- sindirim sisteminin ihlali;
- organlarda ve karın boşluğunda sıvı birikmesi.
Bu tür bozuklukların arka planında ve ilerlemeleriyle birlikte, tüm vücut sistemlerinin normal işleyişini sürdürmek imkansız hale gelir. Sonuç olarak, müdahale önlemlerinin yokluğunda, büyük ölçüde sepsis gelişmesi nedeniyle ölüm vakaları nadir değildir.
Bebeklerde galaktozemi uygun şekilde tedavi edilmezse bazı organlar zarar görebilir.
teşhis
Zaman içinde galaktozemi varlığını belirlemek için, halen doğum hastanesinde bulunan doktorların özel bir rutin analiz yapmaları gerekmektedir. Diğer vakaların çoğunda olduğu gibi, yenidoğandan yaşamın 4. gününde topuktan alınan kan örneğinin incelenmesine dayanır.
Dikkatli bir araştırmadan sonra, artan bir galaktoz içeriği tespit etmek mümkündür. Böyle bir sorunun olası varlığını gösteren dolaylı bir işaret, düşük şeker içeriğidir. Ayrıca, yukarıda açıklanan semptomlara dayalı olarak bebeğin davranışına ilişkin kendi gözlemlerinizle potansiyel riski belirleyebilirsiniz. Ayrıca çocuğun görünümü, özellikle şişlik ve sağlıksız cilt rengi de galaktozemiye işaret eder.
Tedavi Yöntemi
Maalesef böyle bir sorunla karşı karşıya kalan çocukların ebeveynlerini endişelendiren asıl konu galaktozemi tedavisidir. Durumun karmaşıklığı burada yatıyor. Aslında, bu hastalık kardinal tedaviye uygun değildir. Sorun genetik düzeyde gizli olduğu için kişi doğumundan son günlerine kadar onun varlığına katlanmak ve vücudunun özel ihtiyaçlarına uyum sağlamak zorunda kalacaktır. Başka bir deyişle, ömür boyu takip edilmesi gereken özel bir diyet gereklidir.
Bir bebekte galaktozemi ile ebeveynler, doktor tarafından verilen diyete kesinlikle uymalıdır. Aksi takdirde, hoş olmayan sonuçlardan kaçınılamaz.
Yeni doğmuş bir bebek için emzirme, bebeğin yaşamının ve gelişiminin bağlı olduğu bir tabu haline gelir. Yapay besleme için çeşitli süt formüllerini hariç tutmak da önemlidir. Laktaz eksikliğinden farklı olarak, galaktozemi daha şiddetli bir hastalıktır. Bu durumda, galaktoz içeren tüm yiyecekleri diyetten tamamen çıkarmanız gerekir. Bu, laktoz içermeyen süt ikameleri için geçerlidir.
Çocuk gelecekte süt ürünleri, tereyağı ve margarin ile bunların eser miktarda içerebileceği tüm ürünleri de tüketemeyecek. Başka bir deyişle, fırıncılıktan, sosis ürünlerinden, çoğu tatlıdan vs. sonsuza kadar vazgeçmek zorunda kalacaksınız. Sorun şu ki, gıda ürünlerinin üretimi sırasında, teknolojinin özelliklerinden dolayı bazılarında eser miktarda süt bulunabiliyor. Bu kaza kalıcı hale getirilmezse, sonraki yaşamda küçük dozlarda galaktoz çok fazla zarar vermez.
Sütün yerini ne alabilir? Yenidoğan için çözüm mısır nişastası, badem sütü, soya ürünleri ve benzeri yiyeceklerle su yemek olabilir. Çocuk büyüdükçe, diyeti ayarlamak ve kademeli olarak sadece su üzerinde hazırlanan çeşitli besleyici tahılları tanıtmak gerekir. Süt ve benzeri ürünlerde bulunan vitaminler, tüketime uygun diğer gıdalardan elde edilebilir: meyveler, sebzeler, yumurtalar, ayrıca balık ve et yemekleri, bitkisel yağlar vb.
Çocuğunuza galaktozemi teşhisi konduysa korkmayın ve cesaretiniz kırılmasın. Bu durumda gerekli olan tek şey doğru diyeti takip etmektir. Tabii ki, gelecekte tüm gastronomik lezzetlerin tadını çıkaramayacak, ancak bu, kişinin hayata son verebileceği anlamına gelmiyor, çünkü doğru yaşam tarzı ile çocuk oldukça doğal ve tam olarak gelişecek. Daha sonra, böyle bir diyet bir alışkanlık haline gelecek ve bir kişi vücudunun böyle bir eksikliğini fark etmeyecektir.
Birçok ebeveyn, yeni doğan bebeklerinin neden sık sık tükürdüğü, beslenmeyi reddettiği ve harekete geçtiği konusunda endişeleniyor. Bazen bu gibi durumlarda doktorlar bebeğe galaktozemi teşhisi koyar. Ne olduğunu? Bu hastalık ne kadar ciddi? Buna ne sebep oldu? Nasıl tedavi edilir? Yazımızda tüm bu soruları yanıtlamaya çalışacağız.
Galaktozemi - bu nedir?
Bu hastalık, normal karbonhidrat metabolizması sürecinin ihlali ile karakterizedir. Bundan sorumlu genin mutasyonu nedeniyle galaktozun glikoza dönüşümünün olmamasına dayanır. Çocuklarda galaktozemi çok nadirdir. Yani, 50.000 vakada bu tanıya sahip sadece bir tane var. Çocuğun vücudunun galaktozu kullanamaması nedeniyle sinir, görme ve sindirim sistemleri etkilenir.
Hastalık ilk kez 1908'de teşhis edildi ve tanımlandı. Çocuk şiddetli yetersiz beslenmeden muzdaripti. Süt beslenmesini iptal ettikten sonra, semptomları bebek için çok fazla endişeye neden olan galaktozemi ortadan kayboldu.
Hastalığın nedenleri
Galaktozeminin ana nedeni bir gen mutasyonudur. Bu hastalık, otozomal resesif kalıtım tipine sahip konjenital hastalıkları ifade eder. Bu nedenle, yenidoğanlarda galaktozemi, bebek mutasyona uğramış genin iki kopyasını anne ve babadan miras aldığında ortaya çıkar.
Kendilerinde bu kusura sahip olan kişiler, hem şiddetli hem de hafif formlarda ortaya çıkan bu hastalıktan muzdarip olabilirler. Galaktoz, gıdada bulunan süt şekeri ile birlikte insan vücuduna girer. Bu hastalıktan muzdarip olanlarda, galaktozun glikoza dönüşümü tamamlanmamıştır. Kalıntılar organ dokularında ve kanda birikir. Bu çok zararlıdır çünkü karaciğer, göz merceği ve sinir sistemi için zehirlidirler.
Galaktozemi: yenidoğanlarda semptomlar
Üç tür hastalık vardır: klasik, Negro ve "Duarte". İkincisi, herhangi bir işaretin olmaması ile karakterizedir.
Temel olarak, bu hastalık ile süt ve ekşi süt ürünlerine karşı hoşgörüsüzlük, böbreklerde, gözlerde ve karaciğerde hasar, şiddetli yorgunluk, iştahsızlık, zihinsel ve motor gelişimsel gecikme vardır.
Hastalığın belirtileri bebeğin doğumundan hemen sonra ortaya çıkar. Birçok yönden, semptomlar hastalığın seyrinin doğasına bağlıdır.
Şiddetli hastalık belirtileri
Bebek formülü veya anne sütünü denedikten sonra galaktozemi belirtileri ortaya çıkar.
Bu hastalık derecesi, çoğunlukla 5 kg'dan daha ağır olan bebeklerin ve yenidoğan sarılığının belirtilerinin özelliğidir. Ayrıca, bu çocuklar kan şekeri seviyelerinde ve nöbetlerde azalma yaşarlar. Bebek her beslenmeden sonra bolca geğirir. Dışkıları sulu ve kan pıhtılaşma faktörlerinin eksikliği nedeniyle ciltte kanamalar oluşuyor.
Bebek 2 aylık yaşına geldiğinde çocuğun yemek yemeyi reddetmesi nedeniyle bilateral katarakt, böbrek yetmezliği ve yetersiz beslenme gibi belirtiler eklenir.
3 aylıkken (uygun tedavinin yokluğunda), karaciğer sirozu, hepatosplenomegali, asit ve gecikmiş zihinsel ve motor gelişim daha önce açıklanan belirtilere eklenir.
Bu derecedeki galaktozemi ile çocuk ciddi karaciğer ve böbrek yetmezliği geliştirir, enfeksiyonlar katılır ve ciddi yetersiz beslenme görülür. Bu durumda, hastalığın teşhisi zamanında yapılmazsa, ölümcül bir sonuç mümkündür.
Hafif bir hastalığın belirtileri nelerdir?
Kural olarak, bu durumda, yenidoğan karışımı besledikten veya içtikten sonra kusar. Çocuk doktoru görsel olarak ve ultrason sonuçlarına göre genişlemiş bir karaciğeri teşhis edebilir. Ayrıca bebekte sarılık ve kansızlık var. Orta şiddette galaktozeminin diğer belirtileri arasında katarakt ve gecikmiş motor ve zihinsel gelişim bulunur.
Tabii ki, bu durumda, belirtiler çok daha kolay. Ancak hastalığın şiddeti ne olursa olsun mutlaka tespit edilip tedavi edilmelidir. Aksi takdirde, bebeğin sağlığı ile ilgili ciddi komplikasyonlar mümkündür.
hafif galaktozemi
Hastalığın bu formu herhangi bir semptom olmadan ortaya çıkabilir. Gerekli enzimler için testleri geçerek varlığını öğrenebilirsiniz.
Ayrıca, hafif derecede galaktozemi ile hazımsızlık ve katarakt vardır.
Hastalığın bu formunun ana semptomları, bebeğin aç olmasına rağmen, küçük bir ağırlık ve boy seti olmasına rağmen emzirmeyi reddetmesidir. Süt aldıktan sonra kusma ve konuşma gelişimini geciktirme ile birleştirilirler. Bütün bunlardan dolayı, zamansız tedavi ile kronik karaciğer hastalıkları oluşur.
Olası komplikasyonlar nelerdir?
Tedavinin yokluğunda, galaktozeminin ciddi sonuçları mümkündür:
- Sepsis. Bu tip bir komplikasyon bebeklerde görülür. Çok ölümcül.
- Oligofreni.
- Yumurtalık tükenme sendromu.
- Karaciğer sirozu.
- birincil amenore.
- Motor alya.
- Gözün vitreus gövdesinde kanama.
Bir hastalıktan şüpheleniyorsanız, hemen bir uzmana başvurur ve doğru tedaviyi alırsanız, bu komplikasyonlardan kaçınılabilir. Unutmayın, bebeğin vücudunun sağlığı sizin elinizde.
Teşhis nasıl gerçekleştirilir?
Hastalığın ciddi sonuçlarından kaçınmak için galaktozemi için test yaptırmalısınız. Fetus henüz anne karnındayken hastalığı teşhis etmek mümkündür. Bu durumda amniyotik sıvının analizi alınır veya koryonik biyopsi yapılır.
Hastalık taraması kesinlikle tüm yeni doğanlar için yapılır. Bu nedenle, tam süreli bebekler için dördüncü günde ve prematüre bebekler için - onuncu günde gerçekleştirilir. Analiz için filtre kağıdına uygulanan kılcal kan alınır. Analiz, genetik laboratuvara kuru bir nokta şeklinde iletilir.
Aniden, tarama sonucunda galaktozemi sendromu şüpheleri ortaya çıkarsa, tanıyı doğrulamak veya reddetmek için ikinci bir tanı yapılır. Sonuç pozitifse, analiz yüksek düzeyde galaktoz veya onu parçalayan minimum düzeyde bir enzim göstermelidir.
Başka teşhis yöntemleri var. Bu nedenle, bazen bir tıp kurumunda uzmanlar, içindeki galaktoz seviyesini incelemek için idrar toplar. Ayrıca bebekten glikoz yüklendikten sonra kan testi yapılır.
Doğrulanmış bir teşhisi olan yenidoğanlarda elektroensefalografi, delinme karaciğer biyopsisi ve abdominal ultrason yapılır. İç organlara verilen hasarın derecesini belirlemek için genel bir kan ve idrar örneği alınır. İlk tanı doğrulanırsa genetikçi, pediatrik göz doktoru, nörolog gibi uzmanlarla konsültasyon istenmelidir.
Benzer semptomları olan başka bir hastalık var. Fenilketonüri denir. Galaktozeminin ondan önemli bir farkı vardır, o da kalıtsal olmasıdır, yani doğuştan olmasıdır. Fenilketonüri ile bebek sağlıklı doğar. Ayrıca galaktozemi, hepatit ve kistik fibroz, yenidoğanların hemolitik sarılığı ve diabetes mellitus gibi hastalıklardan ayırt edilmelidir.
Bu tanı alan çocukların beslenme özellikleri nelerdir?
Galaktozemide, yenidoğanlarda test sonuçlarıyla doğrulanan semptomlar dikkatli tedavi gerektirir. İkincisi, bebeğin uygun diyet beslenmesidir. Süt ürünleri, çocuğun diyetinden ömür boyu hariç tutulur.
Emzirilen yenidoğanlar suni olarak transfer edilir. Yalnızca sentetik amino asitler içeren karışımlar vardır veya Bunlar, Nutritek, Humana, Mid Johnson, Nutricia ürünlerini içerir. Özel karışımlar yavaş yavaş tanıtılır. Aynı zamanda her seferinde anne sütü miktarı azaltılır. Bebek tamamlayıcı gıdaların tanıtımına hazır hale gelir gelmez de dikkatli olmanız gerekir. Çocuğa bakliyat ve süt içeren ürünler verilmemelidir.
Konjenital galaktozemili çocuklar meyve suları, meyve ve sebze püresi, yumurta sarısı, balık, bitkisel yağ içebilir. Süt lapası, süzme peynir, ekşi süt ürünleri ve tereyağı kullanmak kesinlikle yasaktır.
Bir yaşındaki çocukların da yukarıdaki diyete uymaları gerekir. Ek olarak, galaktozemiden muzdarip olanlar, galaktoz içeren yiyecekleri diyetten çıkarmalıdır: ıspanak, kakao ve fındık, fasulye, fasulye, mercimek. Bazı hayvansal kaynaklı gıdalar da kontrendikedir: ciğer sosisi, ciğer ve ezme.
Bir hastalığı ilaçla tedavi etmek
Galaktozemi nedir sorusuna cevap verdik. Sadece bir diyetle değil, aynı zamanda ilaçlarla da tedavi etmek gerekir. Hastalığın ciddiyetine bağlı olarak, bebeklere destekleyici bir işlev gören bir dizi ilaç reçete edilebilir.
Metabolik süreçleri iyileştirmek için vitaminler ve "Potasyum Orotat" ilacı reçete edilir. Bebeğin diyetinde süt ürünleri bulunmaması nedeniyle çocuğun vücudunda bu eser element bulunmadığından kalsiyum preparatları da reçete edilir. Ek olarak, antioksidanlar, vasküler ilaçlar ve hepatoprotektörler reçete edilir. Karaciğerin kan pıhtılaşma faktörlerini sentezleyemediği durumlarda kan değişimi yapılır.
tahminler
Hastalığın ilk aşamalarda teşhis edilmesi durumunda, tedavinin doğru bir şekilde gerçekleştirilmesi ve diyete kesinlikle uyulması durumunda, katarakt, karaciğer sirozu ve oligofreni gibi komplikasyonların gelişmesi önlenebilir. Tedaviye geç başlanırsa, merkezi sinir sisteminin yenilgisinden sonra, tedavinin amacı sadece hastalığın gelişimini yavaşlatmak olacaktır. Ne yazık ki, ciddi derecelerde galaktozemi ölümcül olabilir.
Teşhisi doğrulanan bir çocuk bir engelli grubu alır. Ayrıca hayatı boyunca genetikçi, çocuk doktoru, nörolog, göz doktoru gibi uzmanlara kayıtlıdır.
Hastalıktan korunmak mümkün mü?
Galaktozemi nedir sorusuna cevap vererek, bunun diğer rahatsızlıklar gibi önleyici tedbirlere ihtiyaç duyan oldukça nadir bir hastalık olduğunu açıkladık. Erken tanı ve bir bebekte galaktozemi olasılığını değerlendirmeden oluşurlar.
Bunu yapmak için, bu hastalığa yakalanma riskinin yüksek olduğu aileleri belirleyin. Yeni doğan bebekler doğum hastanesinde taranmaktadır. Bu, daha sonra komplikasyonları önlemek için yapılır. Bir hastalık tespit edilirse yapay beslenmeye erken geçiş yapılır. Bu hastalığa sahip hastaların bulunduğu ailelere tıbbi genetik danışmanlık yapılmaktadır.
Risk altındaki hamile kadınlar süt ve ekşi süt ürünleri tüketimini sınırlamalıdır.
Unutmayın: Erken teşhis, zamanında tedavi, doğru beslenme, diyete uyum, çocuğunuzun sağlığını ve iyi bir geleceğini garanti eder.
Hastalığın temeli, vücutta galaktoz birikmesidir, bunun sonucunda böbrekler, karaciğer ve merkezi sinir sistemi zarar görür. Hastalığın geç tespiti ve tedavi eksikliği ölüme neden olabilir. Hastalığın bulaşması otozomal resesif bir şekilde gerçekleşir. Bu nedenle risk grubu, kusurlu genin taşıyıcısı olan ebeveynleri olan bebekler tarafından oluşturulur. Farklı ülkelerde, hastalığın prevalansı 10.000 - 50.000'de 1 çocuk arasında değişmektedir.
Galaktozemi belirtileri
Süt ürünlerinde metabolize olmayan galaktoz bulunması nedeniyle hastalığın klinik belirtileri erken yaşta ortaya çıkmaktadır. Erken evrelerde yenidoğan tamamen sağlıklı ve güçlü bir bebek gibi görünebilir, ancak birkaç gün veya hafta sonra yetersiz beslenme, zayıf kilo alımı, düşük kan şekeri, sinirlilik ve uyuşukluğa neden olan sindirim bozuklukları görülür.
Hastalık teşhis edilmezse, hemorajik sendrom, karaciğer büyümesi, sirozda ifade edilen karaciğer hasarı. Yukarıdaki ihlallere sadece birkaç hafta içinde görme bozukluğu (katarakt), böbrek sorunları, kasılmalar ve ekstremitelerin şişmesi eklenecektir. Birkaç ay sonra psikomotor gelişim, büyüme, motor becerilerde gecikme ve kemik yoğunluğunda azalma olur. Yukarıdaki belirtiler çeşitli şekillerde birleştirilebilir.
Galaktozemi tedavisi
Başarılı bir tedavi için ana koşul, galaktoz içeren tüm ürünlerin hariç tutulmasıdır. Bu kategori sadece süt ve süt ürünlerini değil, aynı zamanda hayvanların içlerini de içerir. Bir bebeğin hayatının erken evrelerinde süt, yapay karışımlar veya soya sütü ile değiştirilir. Bebeğin vücudunun yeterli kalsiyum alması çok önemlidir.
Zamanla, diyet et, yeşil sebzeler ve balıkları içerecek şekilde genişler. Diyeti durdurma konusu hala tartışmalıdır, bazı doktorlar 10 yaşında onu takip etmeyi bırakabileceğinizi düşünürken, diğerleri ömür boyu diyette ısrar ediyor.
Genellikle galaktozemi laktoz intoleransı ile karıştırılır, ancak ilk hastalık durumunda patolojik bozukluklar geliştirme riskinin çok daha yüksek olduğu anlaşılmalıdır. Zamanında teşhis edilen bir hastalık, çocuğun normal bir yaşam sürmesine izin verecek, onun için en iyi yardım, çeşitli bir diyetle doğru diyetin seçilmesi olacaktır.
Yayın tarihi: 2014-10-30
Galaktozemi (galaktozemi), galaktozun glikoza dönüştürülmesi sırasında karbonhidrat metabolizması bozukluğuna dayanan, kalıtsal nitelikte oldukça nadir bir patolojidir. Hastalığı olan bir hastanın vücudunda, galaktozu parçalayan bir enzimin üretimini sağlayan bir gen mutasyona uğrar. Hastalık, çocukların kanındaki yüksek karbonhidrat galaktoz seviyeleri ile karakterizedir.
Patoloji kalıtsaldır, bu nedenle yenidoğanlarda daha sık görülür, ancak daha büyük çocuklarda da olur. Kalıtım otozomal resesiftir. Genellikle yenidoğanlarda galaktozemi sendromu göz (lens), sinir sistemi veya karaciğer hastalıklarına neden olur. Tedavi edilmezse veya doğru bir şekilde verilmezse, yenidoğanlarda sendrom, vakaların %70'inden fazlası ölümcül bir şekilde sona erer.
Nedenler
İdeal olarak, diyetteki laktoz enzimler tarafından galaktoz ve glukoza parçalanır. Gelecekte, galaktoz ayrıca glikoza ayrışır. Ancak gen mutasyonlarında bölünmeyi destekleyen enzim salınmadığında galaktoz bölünme işlemini gerçekleştiremez. Sonuç olarak, yenidoğanlarda ve daha büyük çocuklarda galaktoz dokularda ve kan plazmasında birikir ve bu da karaciğer, gözler ve sinir sistemi üzerinde toksik etkilere neden olur. Genellikle galaktozemiye, aşırı galaktoz ve lökositlerin inhibisyonu ile ilişkili olan bakteri kaynaklı enfeksiyonlar eşlik eder.
Galaktozemi sendromu yenidoğanlarda ancak mutasyona uğramış gen her iki ebeveynden de miras alınırsa gelişir. Bu, kalıtımın otozomal resesif doğasıdır. Yalnızca bir mutasyona uğrayan gen varsa, kişi sendromun taşıyıcısı olarak kabul edilir, ancak hastalığın semptomları olabilir, ancak örneğin olduğu kadar parlak değildir.
Belirtiler
Hastaların fotoğraflarına bakılırsa galaktozemi belirtileri oldukça parlak görünüyor. Sendrom hafif veya orta derecede ilerlerse, semptomlar bebeğin memeden erken reddi, anne sütünün zayıf toleransından kaynaklanır. Hastalık yavaş yavaş başlar ve çocuk ilk bakışta tamamen sağlıklı görünür. Fotoğrafta görüldüğü gibi daha ciddi bir formun gelişmesiyle galaktozemi sarılık belirtileri kazanır, yenidoğanlarda iştahta bozulma görülür, kusma görülür ve dokularda şiddetli şişlik görülür.
Daha sonra semptomlar sıvı sulu dışkı ile desteklenir ve tedavi yoksa dalak ve karaciğerde belirgin bir genişleme başlar. Retroperitoneal boşlukta sıvı birikimi (assit) belirtileri ortaya çıkar ve karaciğer yoğun bir kıvam alır. Galaktozemili hastaların fotoğrafları, cilt ve mukoza yüzeylerinin sarılık semptomlarını açıkça göstermektedir. Ayrıca göz proteinlerinde sararma belirtileri görülür. Ancak o zaman (son olarak) ayak tabanları, avuç içlerinin iç kısımları, nazolabial üçgen ve koltuk altları fotoğraftaki gibi sararmaya başlar.
İşaretler ayrıca görsel ve sinir sistemini de etkiler. Örneğin, hastalarda konvülsif kas kasılmaları, göz elmalarının (veya nistagmus) spontan hareketleri vardır. Çocuklarda, azalmış kas tonusu belirtileri görülür, merceğin bulutlanması not edilir, nöropsişik, fiziksel gelişim belirgin şekilde geride kalır. Genitoüriner sistemin semptomları, uygun testlerle doğrulanan idrarda aşırı şeker ve protein ile ilişkilidir.
Galaktozemi sendromu, sık dişeti, nazal, hemoroidal veya gastrointestinal kanama ile karakterizedir. Cildin yüzeyi, sarı renk tonuna ek olarak, damar duvarlarına verilen hasar nedeniyle basınçla değişmeyen hemorajik bir döküntü ile kaplanabilir.
Genel olarak, galaktozemi üç tipte ortaya çıkar: klasik, Duarte varyantı ve Negro tipi. En yaygın olanı, doğumdan sonraki birkaç gün içinde ilk semptomların ortaya çıkması ile karakterize edilen klasik tipte galaktozemidir. Daha sonra semptomlar yavaş yavaş hız kazanmaya başlar ve yeni belirtilerle desteklenir. Sendromun karakteristik semptomları arasında en tehlikeli olanı, çoğu durumda (tedavi yoksa) çocuğun ölümüyle sonuçlanan karaciğer sirozudur.
Hastalığın seyrinin her türüne canlı belirtiler eşlik etmez. Bazen çocuklar sadece süt intoleransı, şişkinlik ve gaz, bağırsak bozukluklarından endişe duyarlar. Örneğin, Duarte varyantı asemptomatiktir. Ancak bu form genellikle hepatik patolojiler, kanama ve lensin bulanıklaşması, bakteriyel sepsis ve yumurtalık yetmezliği ile komplike hale gelir.
Tedavi
Teşhisi doğrulamak için hastanın bazı testleri geçmesi, karın organlarının ultrason muayenesinden geçmesi, karaciğer biyopsisi vb. Bir hastalık varsa, idrar testleri aşırı şeker, protein ve galaktoz gösterir. Kan testleri, eşlik eden galaktozemi anemisini ve kanda glikoz eksikliğini ortaya çıkarır. Hastanın ayrıca biyokimyasal kan testlerinden geçmesi gerekir.
Tedavi, çocukların diyetini değiştirmeye dayanır. Galaktoz ve laktoz içeren besinler diyetten çıkarılmalıdır. Süt ürünleri, örneğin nutramigen, soyaval, laktoz içermeyen enlit gibi soya sütüne dayalı yeni doğanlar için özel beslenme ile değiştirilmektedir. Çocuk beş yaşına gelene kadar tıbbi tavsiyelere göre benzer bir diyet izlenir. 
Galaktozemi şiddetliyse, diyetle beslenme ömür boyu sürer. Tedavi, laktoz içermeyen bir diyete ek olarak, plazma infüzyonlarını, kan transfüzyonlarını veya fraksiyonel kan transfüzyonlarını içerir.
İlaç tedavisi semptomatiktir ve vücuttaki metabolik süreçleri normalleştirmeyi, galaktozemi sendromunun gelişimi sırasında toksik etkilere maruz kalan organların işlev bozukluğunu ortadan kaldırmayı amaçlar. Bunun için hastalara metabolizmayı iyileştiren ilaçlar reçete edilir. Uygun ve zamanında tedavi, nöropsişik, fiziksel ve zihinsel gerilik ile ilgili sorunları önler.
Hayatındaki en heyecan verici olayın beklentisiyle - sevgili bebeğinin doğumu, anne adayı periyodik olarak çeşitli çalışmalara tabi tutulur.
Ve doğumdan hemen sonra bebeğe patolojileri belirlemek için bir dizi test yapılır. Gelecekteki ebeveynler bu tür testlere olan ihtiyacı her zaman anlamazlar.
Bununla birlikte, ihmal edilirlerse, semptomları üç derece şiddette sınıflandırılan yenidoğanlarda biri galaktozemi olan ciddi hastalıklar zamanında tespit edilemeyebilir.
Galaktozemi, işlenmesinden sorumlu enzimin arızalanması nedeniyle vücudun galaktozu glikoza dönüştürememesinden oluşan genetik bir hastalıktır.
Galaktoz, şekerin (karbonhidrat) en basit şeklidir. Belli bir enzimin etkisi altında, vazgeçilmez bir enerji kaynağı olan başka bir şeker - glikoz formuna dönüşür.
Galaktoz dönüşümü olmazsa vücutta birikmeye başlar ve zehirlenmelere neden olur. Böyle bir hastalık son derece nadirdir, elli bin yenidoğanda bir vaka.
Şu anda galaktozeminin tedavisi yoktur.
Galaktozemi belirtileri
Formdan bağımsız olarak, hastalık ortak özelliklerle karakterize edilir:
- mide bulantısı, beslendikten sonra kusma, ishal;
- sarılık;
- karaciğer büyümesi, böbrekler;
- aşırı heyecanlı bir durum veya tersine uyuşukluk;
- şişlik;
- göz merceklerinin bulanıklaşması;
- konvülsiyonlar.
Semptomların şiddetine göre, hafif, orta ve şiddetli galaktozemi formları vardır.
hafif galaktozemi
Bu form, kural olarak, tesadüfen teşhis edilir.
Tek semptom besleme sonrası kusma ve bebeğin emzirmeyi veya mama şişesini reddetmesidir.
Bu nedenle bebeğin bu davranışına dikkat etmeli ve çocuk doktoruna bu konuda mutlaka bilgi vermelisiniz.
Gelecekte, çocuğun fiziksel bir gecikmesi (boy, kilo), konuşma gelişiminde bir gecikme var.
Hafif derecede galaktozemi diyetle düzeltilir. Süt ve süt ürünleri galaktoz açısından zengindir, bu nedenle vücuda alımlarını tamamen dışlamak gerekir. Bebeğe süt içermeyen bir formül verilir. Bu karışımların farklı türleri vardır. Soya proteini izolatı, kazein hidrolizatı, sentetik amino asitlere dayanabilirler. Tüm büyük bebek maması üreticileri, laktozun (süt şekeri) pratik olarak bulunmadığı laktoz içermeyen formüller üretmelidir. Bebek mamalarının çeşitliliği nedeniyle, karışım seçimi doktor tarafından bebeğin bireysel özelliklerine ve hastalığın seyrine göre belirlenmelidir.
Bu tür çocuklara, tam gelişim için gerekli vitamin ve eser elementlerin eksikliğini gidermek için tamamlayıcı gıdalar mümkün olduğunca erken tanıtılır. Dört aydan itibaren meyve ve sebze suları, sudaki tahıllar çocuğun diyetine dahil edilir. Altı aydan ve et sularından.
Çocuk beş yaşına gelene kadar süt içermeyen bir diyet uygulanmalıdır. Ayrıca enzimlerin hatalı çalışması için kısmi telafi mümkündür. Diyet doktor tarafından ayarlanır.
Ortalama galaktozemi derecesi
Hafif derecede aynı belirtilerle kendini gösterir, aşırı kusma, anne sütü veya mama ile beslendikten sonra kusma, bebeğin emzirmeyi reddetmesi, kilo kaybı, ishal gibi belirtilerle kendini gösterir.
Hastalığın seyri, cildin rengini, sklera'yı etkileyen sarılık ilavesiyle karmaşıklaşır.
Genellikle karaciğerde, dalakta bir artış vardır.
Ağırlık ve boy bakımından çocuğun gerisinde kalmanın yanı sıra hastalık, zeka geriliğine de katkıda bulunur. Bebeğin sağlığını düzeltmek için, galaktozeminin neden olduğu komplikasyonların tedavisinin yanı sıra süt içermeyen katı bir diyet gereklidir. Yaşla birlikte, diyetin doktor tarafından ayarlanması sonucunda sağlık durumunu iyileştirmek de mümkündür.
Şiddetli galaktozemi derecesi
Şiddetli galaktozemi karın organlarını, gözleri etkiler, merkezi sinir sistemini etkiler.
Bu durumda hastalığın belirtileri, çocuğun yaşamının ilk günlerinden itibaren izlenir.
Bebeğin durumu uyuşuk veya aşırı heyecanlı. Beslendikten sonra kusar, kolik, şişmiş karın, aşırı gaz akıntısı, ishalden rahatsız olur.
Aniden yenidoğan. Her şeyden önce, karaciğer hasarı meydana gelir: sarılık ortaya çıkar, karaciğerin boyutu artar.
Çocuğun mukoza zarları ve derisi sarı bir renk tonu alır. Eğer önlem almazsanız, karaciğer yetmezliği hızla ilerler. Birkaç ay içinde siroz gelişir - karaciğer hücrelerinin yok edildiği ve yoğun bağ dokusu ile değiştirildiği geri dönüşü olmayan bir hastalık.
Şiddetli bir hastalığın semptomlarından biri asittir - bu karın boşluğunda sıvı birikmesidir. Bu, çocuğun şişmiş karnı ve yüksek doğum ağırlığı ile kanıtlanır. Bebeğin doğumdaki ağırlığı, beş kilogramdan fazla, galaktozemiyi gösteren dolaylı bir işarettir. Böyle bir çocuk kapsamlı bir muayene gerektirir.
Deri altı kanamalara ve çeşitli kanamalara (burun, iç) neden olan kan pıhtılaşma süreçleri bozulur. Kan zehirlenmesi, hastalığın ciddi sonuçlarından biridir.
Yaşamın üçüncü ayında her iki gözde de katarakt gelişir. Böbrek yetmezliği eşlik eder.
Sinir sistemi zarar görür, bunun sonucunda kas tonusu zayıflar, kasılmalar mümkündür, çocuk entelektüel ve motor becerilerin gelişiminde geride kalır.
Konuşma gelişiminde bir gecikme var, takıntılı seslerin telaffuzu sıklıkla var, çocuk bir kelimedeki hecelerin düzenini karıştırabilir.
Sadece vakaların dörtte birinde çocuk kurtarılabilir, bu nedenle derhal önlemler alınmalıdır.
Öncelikle süt ve süt karışımlarını bebeğin diyetinden çıkarmak gerekir. Ömür boyu sıkı bir diyet uygulanmalıdır. Potansiyel galaktoz kaynaklarını hariç tutmak gerekir: tatlılar, nişastalı yiyecekler, tüm süt bazlı ürünler, sosisler, sakatatlar, yumurtalar, baklagiller.
Temel organik maddelerin, minerallerin ve eser elementlerin eksikliğini telafi etmek için vitaminler, kalsiyum, adenosin trifosfat reçete edilir - bir enerji kaynağı, antioksidanlar. Metabolik süreçleri iyileştirmek için potasyum orotat, kokarboksilaz almak gerekir. Karaciğeri hasardan korumak için tasarlanmış ilaçlar olan hepatoprotektörleri de almalısınız.
Hemen galaktozeminin sonuçlarını tedavi etmeye başlayın. Özellikle ağır vakalarda vücuttaki toksinin azaltılmasına yardımcı olmak için kan transfüzyonu gerekir.
Galaktozemili hastalar, laktoz içerdiklerinden homeopatik ilaçlarda kontrendikedir.
Galaktozemi teşhisi
Galaktozemi doğum öncesi dönemde bile tespit edilebilir. Anne adayı galaktozemi geninin varlığı için test edildiyse ve varlığını biliyorsa, amniyotik sıvı alınması ve bir dizi test ve çalışma yapılması önerilir.
Doğumdan sonraki ilk hafta kadın doğum hastanesinde kılcal damar alınır, özel bir kağıda uygulanır.
Ardından laboratuvar, galaktozemi dahil patolojileri belirlemek için ortaya çıkan örneği inceler.
Yüksek bir galaktoz seviyesi tespit edilirse, test tekrarlanmalıdır. Ardından, doktor tanıyı açıklar.
Gösterge, galaktoz içeriği için bir idrar testi olacaktır.
Galaktozun kantitatif içeriğini belirlemek için idrar ve kan serumu analizi yapılır. Böyle bir analiz, bir bebeğin diyetini derlemek için yararlıdır.
Galaktozemi teşhisi konduğunda, iç organlara ve gözlere verilen hasar için çalışmalar yapmak gerekir.
Bunun için yapmanız gerekenler:
- Karın organlarının ultrasonu;
- elektroensefalografi;
- biyomikroskopi;
- göz ultrasonu;
- kanın genel ve biyokimyasal analizi.
Bazı durumlarda, bir karaciğer biyopsisi belirtilir.
Galaktozemi teşhisi konan hastalar gelecekte aşağıdaki uzmanlar tarafından izlenmeye zorlanır: bir nörolog, bir beslenme uzmanı, bir gastroenterolog, bir göz doktoru, bir hematolog.
Böyle bir teşhisi olan bir çocuğun bir engelli grubu olacaktır. Bununla birlikte, hastalığın seyrinin prognozu pozitiftir, çünkü yaşla birlikte galaktozun vücuttan uzaklaştırılmasına katkıda bulunan diğer enzimlerin aktivitesi artar.
Çocuğuna galaktozemi teşhisi konan ebeveynlerin, hastalık kalıtsal olduğu için bir sonraki hamileliklerini planlarken bir genetik uzmanına gitmeleri gerekir.
Galaktozemi çok ciddi bir hastalıktır. Ebeveynler bir doktorun teşhisini duyduklarında, genellikle umutsuzluğa düşerler. Zaman faktörü, ciddi sonuçların gelişmesinde önemli bir rol oynar.
Galaktozemi ne kadar erken tespit edilirse, çocuğun hayatını kurtarma şansı ve ayrıca zihinsel ve fiziksel geriliği engelleme yeteneği o kadar yüksek olur. Bu nedenle, kliniğe düzenli ziyareti, doktorun gereksinimlerini ihmal edemezsiniz. Galaktozemi henüz tedavi edilmemiştir. Ancak sıkı bir diyet ve doktorların tüm tavsiyelerinin uygulanması, tam bir mutlu yaşam sürmenize izin verecektir.
