Non solo i segni esterni, ma anche le malattie possono essere ereditate. I fallimenti nei geni degli antenati portano, di conseguenza, a conseguenze nella prole. Parleremo delle sette malattie genetiche più comuni.
Le proprietà ereditarie vengono trasmesse ai discendenti degli antenati sotto forma di geni combinati in blocchi chiamati cromosomi. Tutte le cellule del corpo, ad eccezione delle cellule sessuali, hanno un doppio set di cromosomi, metà dei quali proviene dalla madre e la seconda parte dal padre. Le malattie, che sono causate da alcuni fallimenti nei geni, sono ereditarie.
Miopia
O miopia. Una malattia geneticamente determinata, la cui essenza è che l'immagine non si forma sulla retina, ma di fronte ad essa. La causa più comune di questo fenomeno è considerata un bulbo oculare allargato. Di norma, la miopia si sviluppa durante l'adolescenza. Allo stesso tempo, una persona vede bene da vicino, ma vede male da lontano.
Se entrambi i genitori sono miopi, il rischio di sviluppare la miopia nei loro figli è superiore al 50%. Se entrambi i genitori hanno una vista normale, la probabilità di sviluppare la miopia non supera il 10%.
Ricercando la miopia, il personale dell'Australian National University di Canberra è giunto alla conclusione che la miopia è inerente al 30% dei caucasici e colpisce fino all'80% degli asiatici, compresi i residenti in Cina, Giappone, Corea del Sud, ecc. Dopo aver raccolto dati da più di 45 mila persone, gli scienziati hanno identificato 24 geni associati alla miopia e hanno anche confermato la loro connessione con due geni precedentemente stabiliti. Tutti questi geni sono responsabili dello sviluppo dell'occhio, della sua struttura, della segnalazione nei tessuti dell'occhio.
Sindrome di Down
La sindrome, dal nome del medico inglese John Down, che per primo la descrisse nel 1866, è una forma di mutazione cromosomica. La sindrome di Down colpisce tutte le razze.
La malattia è una conseguenza del fatto che nelle cellule non sono presenti due, ma tre copie del 21° cromosoma. I genetisti chiamano questa trisomia. Nella maggior parte dei casi, il cromosoma in più viene trasmesso al bambino dalla madre. È generalmente accettato che il rischio di avere un figlio con sindrome di Down dipenda dall'età della madre. Tuttavia, poiché, in generale, vengono partoriti più spesso in gioventù, l'80% di tutti i bambini con sindrome di Down nasce da donne di età inferiore ai 30 anni.
A differenza dei geni, le anomalie cromosomiche sono guasti casuali. E in una famiglia può esserci solo una persona che soffre di una tale malattia. Ma anche qui ci sono delle eccezioni: nel 3-5% dei casi ci sono forme di traslocazione più rare della sindrome di Down, quando il bambino ha una struttura più complessa dell'insieme dei cromosomi. Una variante simile della malattia può essere ripetuta in diverse generazioni della stessa famiglia.
Secondo la fondazione di beneficenza Downside Up, ogni anno in Russia nascono circa 2.500 bambini con sindrome di Down.
Sindrome di Klinefelter
Un altro disturbo cromosomico. Approssimativamente per ogni 500 neonati, ce n'è uno con questa patologia. La sindrome di Klinefelter di solito compare dopo la pubertà. Gli uomini che soffrono di questa sindrome sono sterili. Inoltre, sono caratterizzati da ginecomastia - un aumento della ghiandola mammaria con ipertrofia delle ghiandole e del tessuto adiposo.
La sindrome ha preso il nome in onore del medico americano Harry Klinefelter, che per primo descrisse il quadro clinico della patologia nel 1942. Insieme all'endocrinologo Fuller Albright, ha scoperto che se le donne normalmente hanno un paio di cromosomi sessuali XX e gli uomini hanno XY, allora con questa sindrome, gli uomini hanno da uno a tre cromosomi X aggiuntivi.
daltonismo
O daltonismo. È ereditario, molto meno spesso acquisito. Si esprime nell'impossibilità di distinguere uno o più colori.
Il daltonismo è associato al cromosoma X e viene trasmesso dalla madre, proprietaria del gene "rotto", a suo figlio. Di conseguenza, fino all'8% degli uomini e non più dello 0,4% delle donne soffre di daltonismo. Il fatto è che negli uomini il "matrimonio" in un singolo cromosoma X non è compensato, poiché non hanno un secondo cromosoma X, a differenza delle donne.
Emofilia
Un'altra malattia ereditata dai figli dalle madri. La storia dei discendenti della regina Vittoria d'Inghilterra dalla dinastia dei Windsor è ampiamente nota. Né lei né i suoi genitori soffrivano di questa grave malattia associata a una ridotta coagulazione del sangue. Presumibilmente, la mutazione genetica è avvenuta spontaneamente, a causa del fatto che il padre di Victoria al momento del suo concepimento aveva già 52 anni.
I bambini hanno ereditato il gene "fatale" da Victoria. Suo figlio Leopold morì di emofilia a 30 anni e due delle sue cinque figlie, Alice e Beatrice, portavano il gene sfortunato. Uno dei discendenti più famosi di Victoria che soffriva di emofilia è il figlio di sua nipote, Tsarevich Alexei, l'unico figlio dell'ultimo imperatore russo Nicola II.
fibrosi cistica
Una malattia ereditaria che si manifesta con l'interruzione delle ghiandole di secrezione esterna. È caratterizzato da una maggiore sudorazione, secrezione di muco che si accumula nel corpo e impedisce al bambino di svilupparsi e, soprattutto, impedisce il pieno funzionamento dei polmoni. Possibile morte per insufficienza respiratoria.
Secondo i dati della filiale russa della società chimica e farmaceutica americana Abbott, l'aspettativa di vita media dei pazienti con fibrosi cistica nei paesi europei è di 40 anni, in Canada e negli Stati Uniti - 48 anni, in Russia - 30 anni. Esempi famosi includono il cantante francese Gregory Lemarchal, morto a 23 anni. Presumibilmente, anche Frederic Chopin soffriva di fibrosi cistica, che morì a causa di insufficienza polmonare all'età di 39 anni.
Una malattia menzionata negli antichi papiri egizi. Un sintomo caratteristico dell'emicrania è rappresentato da gravi attacchi episodici o regolari di mal di testa in un lato della testa. Il medico romano di origine greca Galeno, vissuto nel II secolo, chiamò la malattia emicrania, che si traduce come "metà della testa". Da questo termine deriva la parola "emicrania". Negli anni '90. Nel ventesimo secolo, è stato riscontrato che l'emicrania è principalmente dovuta a fattori genetici. Sono stati scoperti numerosi geni responsabili della trasmissione dell'emicrania per via ereditaria.
Dai genitori, un bambino può acquisire non solo un certo colore degli occhi, altezza o forma del viso, ma anche ereditato. Quali sono? Come scoprirli? Quale classificazione esiste?
Meccanismi di ereditarietà
Prima di parlare di malattie, vale la pena capire quali sono tutte le informazioni su di noi contenute nella molecola del DNA, che consiste in una catena di aminoacidi inimmaginabilmente lunga. L'alternanza di questi amminoacidi è unica.
I frammenti della catena del DNA sono chiamati geni. Ogni gene contiene informazioni integrali su uno o più tratti del corpo, che vengono trasmessi dai genitori ai figli, ad esempio il colore della pelle, i capelli, il tratto caratteriale, ecc. Quando sono danneggiati o il loro lavoro è disturbato, le malattie genetiche vengono ereditate.
Il DNA è organizzato in 46 cromosomi o 23 coppie, una delle quali è sessuale. I cromosomi sono responsabili dell'attività dei geni, della loro copia e della riparazione in caso di danni. Come risultato della fecondazione, ogni coppia ha un cromosoma dal padre e l'altro dalla madre.
In questo caso, uno dei geni sarà dominante e l'altro recessivo o soppresso. In poche parole, se il gene responsabile del colore degli occhi è dominante nel padre, il bambino erediterà questa caratteristica da lui e non dalla madre.
Malattie genetiche
Le malattie ereditarie si verificano quando si verificano anomalie o mutazioni nel meccanismo di memorizzazione e trasmissione delle informazioni genetiche. Un organismo il cui gene è danneggiato lo trasmetterà alla sua prole allo stesso modo di un materiale sano.
Nel caso in cui il gene patologico sia recessivo, potrebbe non apparire nelle prossime generazioni, ma saranno i suoi portatori. La possibilità che non si manifesti esiste quando anche un gene sano risulta essere dominante.
Attualmente sono note più di 6 mila malattie ereditarie. Molti di loro compaiono dopo 35 anni e alcuni potrebbero non dichiararsi mai al proprietario. Diabete mellito, obesità, psoriasi, morbo di Alzheimer, schizofrenia e altri disturbi si manifestano con frequenza estremamente elevata.
Classificazione
Le malattie genetiche ereditate hanno un numero enorme di varietà. Per separarli in gruppi separati, è possibile prendere in considerazione la posizione del disturbo, le cause, il quadro clinico e la natura dell'ereditarietà.
Le malattie possono essere classificate in base al tipo di eredità e alla posizione del gene difettoso. Quindi, è importante se il gene si trova sul cromosoma sessuale o non sessuale (autosoma) e se è soppressivo o meno. Assegna malattie:
- Autosomica dominante - brachidattilia, aracnodattilia, ectopia del cristallino.
- Autosomica recessiva - albinismo, distonia muscolare, distrofia.
- Limitato dal sesso (osservato solo nelle donne o negli uomini) - emofilia A e B, daltonismo, paralisi, diabete fosfato.
La classificazione quantitativa e qualitativa delle malattie ereditarie distingue i tipi genici, cromosomici e mitocondriali. Quest'ultimo si riferisce ai disturbi del DNA nei mitocondri al di fuori del nucleo. I primi due si trovano nel DNA, che si trova nel nucleo cellulare, e hanno diversi sottotipi:
Monogenico | Mutazioni o assenza di un gene nel DNA nucleare. | Sindrome di Marfan, sindrome adrenogenitale nei neonati, neurofibromatosi, emofilia A, miopatia di Duchenne. |
poligenico | predisposizione e azione | Psoriasi, schizofrenia, malattia ischemica, cirrosi, asma bronchiale, diabete mellito. |
cromosomico |
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Cambiamento nella struttura dei cromosomi. | Sindromi di Miller-Dikker, Williams, Langer-Gidion. |
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Modifica del numero di cromosomi. | Sindromi di Down, Patau, Edwards, Klayfenter. |
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Cause
I nostri geni tendono non solo ad accumulare informazioni, ma anche a cambiarle, acquisendo nuove qualità. Questa è la mutazione. Si verifica abbastanza raramente, circa 1 volta su un milione di casi, e viene trasmesso ai discendenti se si verifica nelle cellule germinali. Per i singoli geni, il tasso di mutazione è 1:108.
Le mutazioni sono un processo naturale e costituiscono la base della variabilità evolutiva di tutti gli esseri viventi. Possono essere utili e dannosi. Alcuni ci aiutano ad adattarci meglio all'ambiente e allo stile di vita (ad esempio il pollice opposto), altri portano a malattie.
L'insorgenza di patologie nei geni è aumentata dalle proprietà fisiche, chimiche e biologiche: alcuni alcaloidi, nitrati, nitriti, alcuni additivi alimentari, pesticidi, solventi e prodotti petroliferi hanno questa proprietà.
Tra i fattori fisici ci sono le radiazioni ionizzanti e radioattive, i raggi ultravioletti, le temperature eccessivamente alte e basse. Le cause biologiche sono virus della rosolia, morbillo, antigeni, ecc.
predisposizione genetica
I genitori ci influenzano non solo attraverso l'educazione. È noto che alcune persone hanno maggiori probabilità di sviluppare determinate malattie rispetto ad altre a causa dell'ereditarietà. Una predisposizione genetica alle malattie si verifica quando uno dei parenti ha un'anomalia nei geni.
Il rischio di una particolare malattia in un bambino dipende dal suo sesso, perché alcune malattie vengono trasmesse solo attraverso una linea. Dipende anche dalla razza della persona e dal grado di relazione con il paziente.
Se un bambino nasce da una persona con una mutazione, la possibilità di ereditare la malattia sarà del 50%. Il gene potrebbe non manifestarsi in alcun modo, essendo recessivo, e in caso di matrimonio con una persona sana, le sue possibilità di essere trasmesso ai discendenti saranno già del 25%. Tuttavia, se anche il coniuge possiede un tale gene recessivo, le possibilità che si manifesti nei discendenti aumenteranno nuovamente al 50%.
Come identificare la malattia?
Il centro genetico aiuterà a rilevare la malattia o la predisposizione ad essa in tempo. Di solito questo è in tutte le principali città. Prima di eseguire i test, si tiene una consultazione con il medico per scoprire quali problemi di salute si osservano nei parenti.
L'esame medico-genetico viene effettuato prelevando il sangue per l'analisi. Il campione viene attentamente esaminato in laboratorio per eventuali anomalie. I genitori in attesa di solito partecipano a tali consultazioni dopo la gravidanza. Tuttavia, vale la pena venire al centro genetico durante la sua pianificazione.
Le malattie ereditarie influiscono gravemente sulla salute mentale e fisica del bambino, influenzano l'aspettativa di vita. La maggior parte di loro sono difficili da trattare e la loro manifestazione viene corretta solo con mezzi medici. Pertanto, è meglio prepararsi a questo anche prima di concepire un bambino.
Sindrome di Down
Una delle malattie genetiche più comuni è la sindrome di Down. Si verifica in 13 casi su 10.000. Questa è un'anomalia in cui una persona non ha 46, ma 47 cromosomi. La sindrome può essere diagnosticata immediatamente alla nascita.
Tra i sintomi principali ci sono viso appiattito, angoli degli occhi rialzati, collo corto e mancanza di tono muscolare. I padiglioni auricolari sono generalmente piccoli, l'incisione degli occhi è obliqua, la forma irregolare del cranio.
Nei bambini malati si osservano disturbi e malattie concomitanti: polmonite, SARS, ecc. Possono verificarsi esacerbazioni, ad esempio perdita dell'udito, perdita della vista, ipotiroidismo, malattie cardiache. Con il Downismo, è rallentato e spesso rimane al livello di sette anni.
Il lavoro costante, gli esercizi speciali e i preparativi migliorano notevolmente la situazione. Sono noti molti casi in cui persone con una sindrome simile potrebbero condurre una vita indipendente, trovare lavoro e raggiungere il successo professionale.
Emofilia
Una rara malattia ereditaria che colpisce gli uomini. Si verifica una volta ogni 10.000 casi. L'emofilia non viene trattata e si verifica a seguito di un cambiamento in un gene sul cromosoma X del sesso. Le donne sono solo portatrici della malattia.
La caratteristica principale è l'assenza di una proteina responsabile della coagulazione del sangue. In questo caso, anche una lesione lieve provoca un'emorragia che non è facile arrestare. A volte si manifesta solo il giorno successivo al livido.
La regina Vittoria d'Inghilterra era portatrice di emofilia. Ha trasmesso la malattia a molti dei suoi discendenti, incluso lo Zarevich Alessio, figlio dello Zar Nicola II. Grazie a lei, la malattia iniziò a essere chiamata "reale" o "vittoriano".
Sindrome di Angelman
La malattia è spesso chiamata "sindrome della bambola felice" o "sindrome di Petrushka", poiché i pazienti hanno frequenti scoppi di risate e sorrisi, movimenti caotici delle mani. Con questa anomalia, è caratteristica una violazione del sonno e dello sviluppo mentale.
La sindrome si verifica una volta su 10.000 casi a causa dell'assenza di alcuni geni nel braccio lungo del 15° cromosoma. La malattia di Angelman si sviluppa solo se mancano i geni del cromosoma ereditato dalla madre. Quando gli stessi geni mancano dal cromosoma paterno, si verifica la sindrome di Prader-Willi.
La malattia non può essere curata completamente, ma è possibile alleviare la manifestazione dei sintomi. Per questo vengono eseguite procedure fisiche e massaggi. I pazienti non diventano completamente indipendenti, ma durante il trattamento possono servirsi da soli.
Contenuto
Una persona durante la sua vita soffre di molte malattie minori o gravi, ma in alcuni casi nasce già con esse. Malattie ereditarie o malattie genetiche si manifestano in un bambino a causa di una mutazione di uno dei cromosomi del DNA, che porta allo sviluppo della malattia. Alcuni di loro portano solo cambiamenti esterni, ma ci sono una serie di patologie che minacciano la vita del bambino.
Quali sono le malattie ereditarie
Si tratta di malattie genetiche o anomalie cromosomiche, il cui sviluppo è associato a una violazione dell'apparato ereditario delle cellule trasmesse attraverso le cellule riproduttive (gameti). Il verificarsi di tali patologie ereditarie è associato al processo di trasmissione, implementazione, conservazione delle informazioni genetiche. Sempre più uomini hanno problemi con deviazioni di questo tipo, quindi le possibilità di concepire un bambino sano stanno diventando sempre meno. La medicina è costantemente alla ricerca per sviluppare una procedura per prevenire la nascita di bambini con disabilità.
Le ragioni
Le malattie genetiche di tipo ereditario si formano quando l'informazione genetica viene mutata. Possono essere rilevati immediatamente dopo la nascita di un bambino o, dopo molto tempo con un lungo sviluppo della patologia. Ci sono tre cause principali dello sviluppo di malattie ereditarie:
- anomalie cromosomiche;
- disturbi cromosomici;
- mutazioni genetiche.
Quest'ultimo motivo è compreso nel gruppo di un tipo ereditariamente predisposto, perché anche i fattori ambientali ne influenzano lo sviluppo e l'attivazione. Un esempio lampante di tali malattie è l'ipertensione o il diabete mellito. Oltre alle mutazioni, la loro progressione è influenzata da un prolungato sovraffaticamento del sistema nervoso, malnutrizione, traumi mentali e obesità.
Sintomi
Ogni malattia ereditaria ha le sue caratteristiche specifiche. Al momento sono note oltre 1600 diverse patologie che causano anomalie genetiche e cromosomiche. Le manifestazioni differiscono per gravità e luminosità. Per prevenire l'insorgenza dei sintomi, è necessario identificare la probabilità che si verifichino in tempo. Per fare ciò, utilizzare i seguenti metodi:
- Gemelli. Le patologie ereditarie vengono diagnosticate studiando le differenze, le somiglianze dei gemelli per determinare l'influenza delle caratteristiche genetiche, l'ambiente esterno sullo sviluppo delle malattie.
- Genealogico. La probabilità di sviluppare caratteristiche patologiche o normali viene studiata utilizzando il pedigree della persona.
- Citogenetica. Vengono esaminati i cromosomi di persone sane e malate.
- Biochimico. Il metabolismo umano viene monitorato, vengono evidenziate le caratteristiche di questo processo.
Oltre a questi metodi, la maggior parte delle ragazze si sottopone a un esame ecografico durante la gravidanza. Aiuta a determinare la probabilità di malformazioni congenite (dal 1o trimestre) in base ai segni del feto, per suggerire la presenza di un certo numero di malattie cromosomiche o disturbi ereditari del sistema nervoso nel nascituro.
Nei bambini
La stragrande maggioranza delle malattie ereditarie si manifesta durante l'infanzia. Ciascuna delle patologie ha i suoi segni che sono unici per ogni malattia. Ci sono un gran numero di anomalie, quindi saranno descritte più dettagliatamente di seguito. Grazie ai moderni metodi diagnostici, è possibile identificare le deviazioni nello sviluppo del bambino, per determinare la probabilità di malattie ereditarie anche durante il parto del bambino.
Classificazione delle malattie ereditarie umane
Il raggruppamento di malattie di natura genetica viene effettuato a causa della loro insorgenza. I principali tipi di malattie ereditarie sono:
- Genetico - derivano da danni al DNA a livello genico.
- Predisposizione per tipo ereditario, malattie autosomiche recessive.
- Anomalie cromosomiche. Le malattie sorgono a causa della comparsa di un extra o della perdita di uno dei cromosomi o delle loro aberrazioni, delezioni.
Elenco delle malattie ereditarie umane
La scienza conosce più di 1.500 malattie che rientrano nelle categorie sopra descritte. Alcuni di loro sono estremamente rari, ma alcuni tipi sono ascoltati da molti. I più famosi includono le seguenti patologie:
- la malattia di Albright;
- ittiosi;
- talassemia;
- sindrome di Marfan;
- otosclerosi;
- mioplegia parossistica;
- emofilia;
- malattia di Fabry;
- distrofia muscolare;
- sindrome di Klinefelter;
- Sindrome di Down;
- sindrome di Shereshevsky-Turner;
- sindrome del pianto del gatto;
- schizofrenia;
- lussazione congenita dell'anca;
- difetti cardiaci;
- spaccatura del palato e delle labbra;
- sindattilia (fusione delle dita).
Quali sono i più pericolosi
Delle suddette patologie, ci sono quelle malattie che sono considerate pericolose per la vita umana. Di norma, in questo elenco sono incluse quelle anomalie che hanno polisomia o trisomia nel set cromosomico, quando invece di due si osservano da 3 a 5 o più. In alcuni casi, si trova 1 cromosoma invece di 2. Tutte queste anomalie sono il risultato di anomalie nella divisione cellulare. Con una tale patologia, il bambino vive fino a 2 anni, se le deviazioni non sono molto gravi, vive fino a 14 anni. I disturbi più pericolosi sono:
- malattia di Canavan;
- sindrome di Edwards;
- emofilia;
- sindrome di Patau;
- amiotrofia muscolare spinale.
Sindrome di Down
La malattia viene ereditata quando entrambi o uno dei genitori hanno cromosomi difettosi. La sindrome di Down si sviluppa a causa della trisomia 21 del cromosoma (invece di 2 ce n'è 3). i bambini con questa malattia soffrono di strabismo, hanno una forma anormale delle orecchie, una ruga nel collo, ritardo mentale e problemi cardiaci. Questa anomalia cromosomica non rappresenta un pericolo per la vita. Secondo le statistiche, 1 su 800 nasce con questa sindrome. Le donne che vogliono partorire dopo i 35 anni hanno maggiori probabilità di avere un figlio con Down (1 su 375), dopo i 45 la probabilità è 1 su 30.
acrocraniodisfalangia
La malattia ha un tipo di ereditarietà autosomica dominante di un'anomalia, la causa è una violazione del cromosoma 10. Gli scienziati chiamano la malattia acrocraniodisfalangia o sindrome di Apert. È caratterizzato dai seguenti sintomi:
- violazioni del rapporto tra lunghezza e larghezza del cranio (brachicefalia);
- la pressione alta (ipertensione) si forma all'interno del cranio a causa della fusione delle suture coronariche;
- sindattilia;
- ritardo mentale sullo sfondo della spremitura del cervello con un teschio;
- fronte convessa.
Quali sono le opzioni di trattamento per le malattie ereditarie?
I medici lavorano costantemente sul problema delle anomalie genetiche e cromosomiche, ma tutto il trattamento in questa fase si riduce alla soppressione dei sintomi, non è possibile ottenere una guarigione completa. La terapia viene selezionata in base alla patologia al fine di ridurre la gravità dei sintomi. Vengono spesso utilizzate le seguenti opzioni di trattamento:
- Aumento della quantità di coenzimi in entrata, ad esempio vitamine.
- Terapia dietetica. Un punto importante che aiuta a sbarazzarsi di una serie di spiacevoli conseguenze delle anomalie ereditarie. Se la dieta viene violata, si osserva immediatamente un forte deterioramento delle condizioni del paziente. Ad esempio, con la fenilchetonuria, gli alimenti che contengono fenilalanina sono completamente esclusi dalla dieta. Il rifiuto di questa misura può portare a una grave idiozia, quindi i medici si concentrano sulla necessità della terapia dietetica.
- Il consumo di quelle sostanze che sono assenti nel corpo a causa dello sviluppo della patologia. Ad esempio, con orotaciduria prescrive acido citidilico.
- In caso di disturbi metabolici, è necessario garantire una pulizia tempestiva del corpo dalle tossine. La malattia di Wilson-Konovalov (accumulo di rame) viene trattata con d-penicillamina e le emoglobinopatie (accumulo di ferro) con desferal.
- Gli inibitori aiutano a bloccare l'eccessiva attività enzimatica.
- È possibile trapiantare organi, sezioni di tessuto, cellule che contengono normali informazioni genetiche.
Secondo i dati forniti dall'Organizzazione Mondiale della Sanità, circa il 6% dei bambini nasce con vari disturbi dello sviluppo causati dalla genetica. Questo indicatore tiene conto anche di quelle patologie che non compaiono immediatamente, ma man mano che i bambini crescono. Nel mondo moderno, la percentuale di malattie ereditarie aumenta ogni anno, il che attira l'attenzione e preoccupa molto gli specialisti di tutto il mondo.
Dato il ruolo dei fattori genetici, le malattie ereditarie umane possono essere suddivise nei seguenti tre gruppi:
1. Malattie, il cui sviluppo è dovuto solo alla presenza di un gene mutato
Tali patologie vengono trasmesse di generazione in generazione. Questi includono sei dita, miopia, distrofia muscolare.
2. Malattie con predisposizione genetica
Il loro sviluppo richiede l'influenza di ulteriori fattori esterni. Ad esempio, un determinato componente naturale nella composizione del prodotto può causare una grave reazione allergica e una lesione cerebrale traumatica può portare all'epilessia.
3. Malattie causate dall'influenza di agenti infettivi o lesioni, ma non associate a mutazioni genetiche accertate da specialisti
In questo caso, l'eredità gioca ancora un ruolo. Ad esempio, in alcune famiglie i bambini soffrono molto spesso il raffreddore, mentre in altre, anche a stretto contatto con pazienti infettivi, rimangono sani. I ricercatori ritengono che le caratteristiche ereditarie del corpo determinino anche la diversità di tipi e forme di varie malattie.
Cause di malattie ereditarie
La causa principale di qualsiasi malattia ereditaria è una mutazione, cioè un cambiamento persistente nel genotipo. Le mutazioni del materiale ereditario umano sono diverse, sono divise in diversi tipi:
— Mutazioni geniche sono cambiamenti strutturali nei segmenti del DNA - una macromolecola che fornisce l'archiviazione, la trasmissione e l'attuazione del programma genetico per lo sviluppo del corpo umano. Tali cambiamenti diventano pericolosi quando portano alla formazione di proteine con caratteristiche insolite. Come sapete, le proteine sono alla base di tutti i tessuti e gli organi del corpo umano. Molte malattie genetiche si sviluppano a causa di mutazioni. Ad esempio, fibrosi cistica, ipotiroidismo, emofilia e altri.
— Mutazioni genomiche e cromosomiche- si tratta di cambiamenti qualitativi e quantitativi nei cromosomi - elementi strutturali dei nuclei cellulari che assicurano il trasferimento di informazioni ereditarie di generazione in generazione. Se le trasformazioni si verificano solo nella loro struttura, le violazioni delle funzioni di base del corpo e del comportamento umano potrebbero non essere così pronunciate. Quando i cambiamenti interessano anche il numero di cromosomi, si sviluppano malattie molto gravi.
— Mutazioni sessuali o somatiche(non coinvolto nella riproduzione sessuale) cellule. Nel primo caso, il feto già nella fase della fecondazione acquisisce anomalie dello sviluppo geneticamente determinate e nel secondo solo alcune parti dei tessuti del corpo rimangono sane.
Gli esperti identificano una serie di fattori che possono provocare mutazioni nel materiale ereditario e, in futuro, la nascita di un bambino con anomalie genetiche. Questi includono quanto segue:
— Il rapporto tra padre e madre del nascituro
In questo caso, aumenta il rischio che i genitori siano portatori di geni con danno identico. Tali circostanze escluderanno le possibilità del bambino di acquisire un fenotipo sano.
— Età dei futuri genitori
Nel tempo, nelle cellule germinali si manifesta una quantità crescente di danni genetici, anche se molto lievi. Di conseguenza, aumenta il rischio di avere un figlio con un'anomalia ereditaria.
— Appartenenza del padre o della madre a un particolare gruppo etnico
Ad esempio, la malattia di Gaucher si trova spesso tra i rappresentanti degli ebrei ashkenaziti e la malattia di Wilson tra i popoli mediterranei e gli armeni.
— Impatto sul corpo di uno dei genitori per irradiazione, un potente veleno o una droga.
— Stile di vita malsano
La struttura dei cromosomi è influenzata da fattori esterni nel corso della vita di una persona. Cattive abitudini, cattiva alimentazione, forte stress e molti altri motivi possono portare a "rotture" dei geni.
Se, quando pianifichi una gravidanza, desideri escludere malattie genetiche del nascituro, assicurati di sottoporti a un esame. Facendo questo il prima possibile, i genitori hanno un'ulteriore possibilità di dare al proprio figlio una buona salute.
Diagnosi di malattie genetiche
La medicina moderna è in grado di rilevare la presenza di una malattia ereditaria nella fase dello sviluppo fetale e, con un'alta probabilità, di prevedere possibili disordini genetici durante la pianificazione della gravidanza. Esistono diversi metodi diagnostici:
1. Analisi biochimiche del sangue periferico e altri fluidi biologici nel corpo della madre
Consente di identificare un gruppo di malattie geneticamente determinate associate a disturbi metabolici.
2. Analisi citogenetica
Questo metodo si basa sull'analisi della struttura interna e sulla disposizione reciproca dei cromosomi all'interno della cellula. Il suo analogo più avanzato è l'analisi citogenetica molecolare, che consente di rilevare i minimi cambiamenti nella struttura degli elementi più importanti del nucleo cellulare.
3. Analisi sindromica
Implica la selezione di una serie di caratteristiche dall'intera varietà inerente a una particolare malattia genetica. Ciò avviene mediante un esame approfondito del paziente e mediante l'utilizzo di appositi programmi informatici.
4. Ecografia fetale
Rileva alcune malattie cromosomiche.
5. Analisi genetica molecolare
Rileva anche i più piccoli cambiamenti nella struttura del DNA. Consente di diagnosticare malattie e mutazioni monogeniche.
È importante determinare tempestivamente la presenza o la probabilità di malattie ereditarie nel nascituro. Ciò ti consentirà di agire nelle prime fasi dello sviluppo fetale e di prevedere opportunità per ridurre al minimo gli effetti negativi.
Metodi per il trattamento delle malattie ereditarie
Fino a poco tempo, le malattie genetiche non venivano praticamente curate a causa del fatto che erano considerate poco promettenti. Si presumeva il loro sviluppo irreversibile e l'assenza di un risultato positivo nel corso dell'intervento medico e chirurgico. Tuttavia, gli esperti hanno compiuto progressi significativi nella ricerca di nuovi modi efficaci per trattare le patologie ereditarie.
Ad oggi, ci sono tre metodi principali:
1. Metodo sintomatico
Ha lo scopo di eliminare i sintomi dolorosi e rallentare il progresso della malattia. Questa tecnica include l'uso di analgesici per il dolore, l'uso di farmaci nootropici per la demenza e simili.
2. Terapia patogenetica
Implica l'eliminazione dei difetti causati da un gene mutato. Ad esempio, se non produce una determinata proteina, questo componente viene introdotto artificialmente nel corpo.
3. Metodo eziologico
Si basa sulla correzione genica: isolamento del segmento danneggiato del DNA, sua clonazione e ulteriore applicazione per scopi medicinali.
La medicina moderna tratta con successo dozzine di malattie ereditarie, ma è ancora impossibile parlare di ottenere risultati assoluti. Gli esperti raccomandano una diagnosi tempestiva e, se necessario, l'adozione di misure per ridurre possibili malattie genetiche nel nascituro.
Tutte le coppie, sognando un bambino, vogliono che il bambino nasca immancabilmente sano. Ma c'è la possibilità che, nonostante tutti gli sforzi fatti, il bambino nasca gravemente malato. Spesso ciò accade a causa di malattie genetiche accadute nella famiglia di uno dei genitori o anche di due. Quali sono le malattie genetiche più comuni?
La probabilità di una malattia genetica in un bambino
Si ritiene che la probabilità di avere un bambino con una patologia congenita o ereditaria, la cosiddetta popolazione o rischio statistico generale, sia di circa il 3-5% per ogni donna incinta. In rari casi, è possibile prevedere la probabilità della nascita di un bambino con una malattia genetica e la patologia può essere diagnosticata già nel periodo di sviluppo intrauterino del bambino. Alcune malformazioni e malattie congenite vengono stabilite utilizzando metodi biochimici, citogenetici e genetici molecolari di laboratorio anche nel feto, poiché alcune malattie vengono rilevate durante un complesso di metodi diagnostici prenatali (prenatali).
Sindrome di Down
La malattia più comune causata da un cambiamento nell'insieme dei cromosomi è la malattia di Down, che si verifica in un bambino su 700 neonati. Questa diagnosi in un bambino dovrebbe essere fatta da un neonatologo nei primi 5-7 giorni dopo la nascita e confermata esaminando il cariotipo del bambino. In presenza della malattia di Down in un bambino, il cariotipo è di 47 cromosomi, quando con 21 paia c'è un terzo cromosoma. Ragazze e ragazzi sono suscettibili alla malattia di Down con la stessa frequenza.
La malattia di Shereshevsky-Turner si verifica solo nelle ragazze. I segni di questa patologia possono diventare evidenti all'età di 10-12 anni, quando l'altezza della ragazza è troppo piccola e i capelli sulla parte posteriore della testa sono troppo bassi. A 13-14 anni, una ragazza che soffre di questa malattia non ha nemmeno un accenno di mestruazioni. C'è anche un lieve ritardo mentale. Il sintomo principale nelle ragazze adulte con malattia di Shereshevsky-Turner è l'infertilità. Il cariotipo di un tale paziente è di 45 cromosomi, manca un cromosoma X.
La malattia di Klinefelter
La malattia di Kleinfelter si verifica solo negli uomini, la diagnosi di questa malattia viene spesso stabilita all'età di 16-18 anni. Un giovane malato ha una crescita molto alta - da 190 cm e oltre, mentre si osserva spesso ritardo mentale e si notano braccia sproporzionatamente lunghe, che possono coprire completamente il torace. Nello studio del cariotipo si trovano 47 cromosomi: 47, XXY. Negli uomini adulti con la malattia di Klinefelter, l'infertilità è il sintomo principale.
Con la fenilchetonuria, o oligofrenia piruvica, che è una malattia ereditaria, i genitori di un bambino malato possono essere persone abbastanza sane, ma ognuno di loro può essere portatore esattamente dello stesso gene patologico, mentre il rischio che possano avere un bambino malato è di circa il 25%. Molto spesso, questi casi si verificano nei matrimoni correlati. La fenilchetonuria è una delle malattie ereditarie più comuni, con un'incidenza di 1:10.000 neonati. L'essenza della fenilchetonuria è che l'amminoacido fenilalanina non viene assorbito dal corpo, mentre la concentrazione tossica influisce negativamente sull'attività funzionale del cervello e su una serie di altri organi e sistemi del bambino. C'è un ritardo nello sviluppo mentale e motorio del bambino, convulsioni epilettiformi, manifestazioni dispeptiche e dermatiti sono i principali segni clinici di questa malattia. Il trattamento consiste in una dieta speciale, nonché nell'uso aggiuntivo di miscele di aminoacidi prive dell'amminoacido fenilalanina.
Emofilia
L'emofilia si manifesta più spesso solo dopo un anno di vita di un bambino. Per lo più i ragazzi soffrono di questa malattia, ma le madri sono il più delle volte portatrici di questa mutazione genetica. Il disturbo emorragico che si verifica nell'emofilia porta spesso a gravi danni articolari, come l'artrite emorragica e altre lesioni corporee, quando i minimi tagli causano un'emorragia prolungata, che può essere fatale per una persona.
