anomalia dell'orecchio. Anomalie dell'orecchio interno e impianto cocleare

Le malformazioni dell'orecchio si verificano frequentemente nei bambini. Dato il complesso sviluppo embriologico dell'orecchio, queste carenze possono interessare le sue singole parti, oltre a manifestarsi in varie combinazioni. Con lo sviluppo di metodi diagnostici (radiologici e vari metodi di esame dell'udito nei bambini), le malformazioni dell'orecchio medio e interno stanno diventando sempre più comprese.

Epidemiologia delle malformazioni dell'orecchio

La metà di tutte le malformazioni congenite dell'orecchio, del naso e della gola coinvolgono l'orecchio. Le carenze dell'orecchio esterno e medio colpiscono principalmente il lato destro (58-61%) e la maggior parte di esse (circa 70-90%) sono unilaterali. Le carenze dell'orecchio interno possono essere unilaterali o bilaterali.

In generale, la frequenza dei difetti dell'orecchio è di circa 1:3800 neonati. La frequenza delle malformazioni dell'orecchio esterno nei neonati varia da 1: 6000 a 1: 6830. Gravi malformazioni si verificano in 1:10.000-1: 20.000 neonati, malformazioni molto gravi o aplasia - in 1:17.500 neonati. Prevalenza.

Le carenze possono interessare l'orecchio esterno (padiglione e canale uditivo esterno, EAC), l'orecchio medio e interno, spesso in combinazione. La frequenza dei difetti nell'orecchio interno è dell'11-30% negli individui con carenze nell'orecchio esterno e medio.

Eppure, nonostante la diversa embriogenesi dell'orecchio esterno/medio e interno, spesso si verificano carenze nell'orecchio esterno e/o medio senza carenze nell'orecchio interno e viceversa. Con alcune carenze del padiglione auricolare, ci sono ulteriori carenze degli ossicini (6-33%), finestra rotonda e ovale (6-15%), pneumatizzazione del processo mastoideo (15%), passaggio del nervo facciale (36% ) e NSP (42%).

Un difetto dell'orecchio combinato noto come atresia congenita dell'orecchio (difetti dell'orecchio esterno e medio con atresia dell'ESP) si verifica tra 1:10.000 e 1:15.000 neonati; nel 15-20% dei casi sono stati rilevati difetti bilaterali.

La prevalenza di difetti nell'orecchio interno nei bambini con sordità congenita o ipoacusia neurosensoriale varia dal 2,3% al 28,4%. Utilizzando la TC e la risonanza magnetica, è dimostrato che i difetti dell'orecchio interno si sono verificati nel 35% dei casi di sordità neurosensoriale.

Le carenze dell'orecchio esterno possono includere aberrazioni nell'orientamento, posizione, dimensione e indebolimento della struttura del padiglione auricolare quando si verifica l'anotia. Potrebbero esserci anche anteriorizzazione della pinna, applicazioni parotidee, seni auricolari e fistole dell'orecchio. NSP può essere aplastico (atrezirovanny) o ipoplastico. Le carenze dell'orecchio medio possono riguardare la configurazione e le dimensioni dello spazio dell'orecchio medio, nonché il numero, le dimensioni e la configurazione degli ossicini.

Possibili anomalie della finestra ovale e raramente - la finestra rotonda. Possono verificarsi carenze dell'orecchio interno a causa dell'arresto della crescita o dell'interruzione dello sviluppo embrionale. Si verificano anche aplasia, ipoplasia e carenze del labirinto e delle vie sensoriali. Inoltre, l'approvvigionamento idrico del vestibolo può essere stretto o largo. Nell'area della membrana timpanica, i difetti sono molto rari. Con difetti nell'orecchio interno, il numero di cellule gangliari vestiboloacustiche è spesso ridotto. Anche il meato uditivo interno può essere carente, in particolare le arterie e i nervi (soprattutto il nervo facciale) possono essere spostati.

Cause di malformazioni dell'orecchio

Le carenze dell'orecchio possono avere una causa genetica o acquisita. Tra le malformazioni congenite, circa il 30% dei casi è associato a sindromi che comprendono altre carenze e/o perdita di funzionalità di un organo e di apparati organici.

Le carenze dell'orecchio non sindromiche riguardano solo le sue anomalie senza altre carenze. In tutte le carenze geneticamente determinate (sintromiche o non sindromiche), si può presumere un'elevata frequenza di mutazioni genetiche spontanee. Vari geni, fattori di trascrizione, fattori di secrezione, fattori di crescita, recettori, proteine ​​di adesione cellulare e altre molecole possono essere responsabili di carenze dell'orecchio.

I difetti congeniti dell'orecchio con una chiara storia familiare hanno un'eredità autosomica dominante nel 90% dei casi e un'eredità legata all'X in circa l'1% dei casi. La prevalenza dell'ipoacusia congenita non sindromica è molto diversa: ereditarietà autosomica dominante in circa il 30% dei casi, autosomica recessiva nel 70%, ereditarietà legata all'X in circa il 2-3% e, occasionalmente, ereditarietà correlata ai mitocondri.

Possono verificarsi malformazioni dell'orecchio acquisite a causa dell'esposizione a fattori esogeni durante la gravidanza: infezioni (confermate contro virus della rosolia, citomegalovirus e virus dell'herpes simplex, eventualmente morbillo, parotite, epatite, poliomielite e varicella, virus di Coxsackie e virus ECHO, toxoplasmosi e sifilide), sostanze chimiche, malnutrizione, esposizione, incompatibilità Rh, ipossia, variazioni della pressione barometrica, effetti sonori. Anche i fattori di rischio sono le emorragie che si sono verificate nella prima metà della gravidanza e i disturbi metabolici (ad esempio il diabete).

Tra i teratogeni chimici, i farmaci svolgono un ruolo di primo piano (ad esempio chinino, antibiotici aminoglicosidici, citostatici, alcuni farmaci antiepilettici). Sia le dosi eccessivamente elevate di acido retinoico (embriopatia associata all'acido retinoico) che la mancanza di vitamina A (sindrome da carenza di vitamina A, sindrome VAD) durante la gravidanza possono causare difetti alle orecchie. Si ritiene inoltre che le malformazioni possano essere causate da ormoni, droghe, alcol e nicotina. Fattori ambientali come erbicidi, fungicidi a base di mercurio e piombo possono essere teratogeni. La mancanza di alcuni ormoni (come l'ormone tiroideo) può anche essere associata a problemi alle orecchie.

Probabilmente, la proporzione di fattori esogeni nello sviluppo di difetti nell'orecchio esterno (in particolare il padiglione auricolare) è del 10%. Tuttavia, in molti casi, la vera causa dei difetti dell'orecchio è sconosciuta.

Classificazione delle malformazioni dell'orecchio

La classificazione di Weerda (Weerda, 2004) è considerata la migliore per classificare le malformazioni del padiglione auricolare e dell'ESP, la classificazione di Altmann (Altmann, 1955) per i difetti congeniti dell'orecchio, la classificazione di Kösling (Kösling, 1997) per i difetti isolati dell'orecchio medio e Classificazione di Kösling per i difetti dell'orecchio interno Classificazione di Jackler (Jackler, 1987), Marangos (Marangos, 2002) e Sennaroglu (Sennaroglu, Saatci, 2002).

Fistole dell'orecchio e ossa dell'orecchio.

Fistole e cisti, che sono rivestite da epitelio squamoso o respiratorio, si trovano più spesso nella regione preauricolare e attorno al peduncolo elicoidale. Clinicamente, queste cisti e fistole anteriori vengono spesso scoperte per la prima volta quando si infiammano. Inoltre, sono state descritte fistole cervicali superiori o fistole dell'orecchio, che sono un raddoppio dell'ESP dovuto ai cambiamenti nella prima fessura branchiale.

Si dividono in due tipologie:

• Il tipo I è un "raddoppio" dell'NSP, di solito sulla pelle. Fistole e cisti sono più comuni dietro l'orecchio che nella regione anteriore, corrono parallele all'NSP e di solito terminano alla cieca lateralmente o sopra il nervo facciale.
• Le cisti e le fistole di tipo II sono vere ESP duplex, sono ricoperte da pelle e in genere contengono anche cartilagine. Spesso terminano nella regione di transizione tra la parte cartilaginea e quella ossea del NSP o si aprono nella parte anteriore del muscolo sternocleidomastoideo. I medici prestano molta attenzione all'anatomia individuale dei pazienti che devono sottoporsi a un intervento chirurgico, poiché le ossa e le fistole possono attraversare o passare sotto il nervo facciale.

Alcune fistole di tipo II possono anche aprirsi dietro l'orecchio. Con tali fosse, che si aprono retroauricularmente, si verificano carenze concomitanti dell'orecchio medio e interno.

Con la displasia di I grado (piccole imperfezioni), si possono trovare la maggior parte delle strutture dell'orecchio normale. La ricostruzione richiede solo occasionalmente l'uso di ulteriore pelle o cartilagine.

• Anomalie moderate costituiscono la displasia di grado II, chiamata anche microtia di grado II. Alcune strutture dell'orecchio normale sono riconoscibili. La ricostruzione parziale del padiglione auricolare richiede l'uso di alcuni elementi aggiuntivi di pelle e cartilagine.
• La displasia di grado III presenta seri svantaggi. Non si trova nessuna delle normali strutture del padiglione auricolare. La ricostruzione totale richiede l'uso della pelle e di una grande quantità di cartilagine.

L'orecchio a coppa è ulteriormente classificato come segue:

• Tipo I (deformità minore che corrisponde alla displasia di I grado, che interessa solo il riccio). Una leggera sporgenza di un ricciolo a forma di coppa pende sopra la fossa navicolare; di solito è presente la parte inferiore della gamba dell'antielica. L'asse longitudinale del padiglione auricolare è leggermente accorciato. Spesso si verificano orecchie sporgenti di accompagnamento.
• Nella deformità di tipo II, il ricciolo, l'antielica con le gambe e la fossa navicolare sono cambiati.
• Tipo IIa (deformità da lieve a moderata, displasia di grado I) - un ricciolo a forma di cappuccio con bordi sporgenti, che è accompagnato da una levigatura o assenza dei crus dell'antielica superiore e un crus dell'antielica inferiore pronunciato. L'accorciamento dell'asse longitudinale del padiglione auricolare è espresso in misura maggiore. Anche le orecchie sporgenti sono pronunciate.
• Tipo IIb (deformità da moderata a grave, displasia di grado I), forma a ricciolo sporgente simile a un cappuccio, l'accorciamento dell'asse longitudinale è più pronunciato. L'orecchio è ridotto in larghezza, in particolare nella parte superiore. Le gambe dell'antielica e l'antielica stessa sono levigate o assenti; orecchie sporgenti.
• Tipo III (deformità grave, displasia di grado II) - un significativo sottosviluppo della parte superiore del padiglione auricolare, un'ampia sporgenza dei componenti dell'orecchio superiore e grandi deficit in altezza e larghezza dell'orecchio. Spesso c'è distopia, che è caratterizzata da una posizione bassa e anteriore del padiglione auricolare, spesso c'è stenosi del NSP, a volte atresia del NSP.

A causa della stretta relazione tra lo sviluppo del canale uditivo esterno (EAM) e l'orecchio medio, possono esserci difetti combinati, chiamati atresia congenita. Per loro esiste una classificazione separata. Sono descritti tre gradi di gravità:

• Svantaggi di I grado: lieve deformità, piccole deformità dell'ESP, cavità timpanica normale o alquanto ipoplasica, ossicini uditivi deformati e processo mastoideo ben pneumatizzato.
• Svantaggi II grado - deformazione moderata; estremità cieca dell'NSP o non NSP, cavità timpanica stretta, deformazione e fissazione degli ossicini uditivi, riduzione della pneumatizzazione delle cellule del processo mastoideo.
• Svantaggi III grado - grave deformazione; NSP è assente, l'orecchio medio è ipoplastico e gli ossicini uditivi sono significativamente deformati; completa assenza di pneumatizzazione del processo mastoideo.

Nei casi di atresia congenita dell'orecchio, le carenze ossiculari sono caratterizzate prevalentemente dalla fusione del martello e dell'incudine, inclusa la fissazione nello spazio epitimpanico; c'è anche un osso anchilosi del collo del martello al piatto atrezirovanny e anche un'ipoplasia dell'impugnatura del martello.

Anche il martello e l'incudine possono essere assenti. Inoltre, può esserci un'ampia varietà di carenze dell'incudine e della staffa. Come al solito, la staffa è piccola e sottile, con le gambe deformate, ma la fissazione della staffa è rara.
Incudine, articolazione stapediale - può anche essere fragile e talvolta può essere rappresentata solo da un'articolazione fibrosa. Il nervo facciale può entrare nella staffa, coprendo parzialmente la base. La piena visibilità della staffa può essere coperta dagli ossicini uditivi posti sopra. Le carenze comuni del nervo facciale includono la deiscenza totale del segmento timpanico, lo spostamento verso il basso del segmento timpanico e lo spostamento anteriore e laterale del segmento del nervo mastoideo. Con quest'ultima variante della morsa, la finestra rotonda è spesso coperta.

Difetti dell'orecchio medio

Sono descritti tre gradi di gravità delle malformazioni isolate dell'orecchio medio:

• Difetti lievi - configurazione normale della cavità timpanica + displasia degli ossicini uditivi.
• Carenze moderate - ipoplasia della cavità timpanica + ossicini uditivi rudimentali o aplastici.
• Difetti gravi: cavità timpanica aplastica o a fessura.

Gravi difetti dell'orecchio medio (a volte con problemi di ESP) possono essere associati a problemi dell'orecchio interno nel 10-47% dei casi, specialmente in combinazione con microtia.

Vari difetti ossiculari isolati (inclusi tutta o parte della catena ossiculare) sono classificati come lievi; sono anche descritti come "piccole" carenze dell'orecchio medio.

Il martello è solitamente meno coinvolto in malformazioni isolate dell'orecchio medio. Molto spesso, si tratta di deformità e ipoplasia della testa e dell'impugnatura del martello, attaccata nella tasca etimpanica e un'anomalia dell'articolazione del martello. Potrebbe anche mancare il martello.

I principali svantaggi dell'incudine sono l'assenza o l'ipoplasia del lungo gambo, che è accompagnata dalla separazione dell'articolazione incudine-stapedio. Più raramente, il lungo peduncolo può cambiare la sua posizione (p. es., rotazione orizzontale e fissazione orizzontale lungo il segmento timpanico del canale del nervo facciale) o può esserci un'aplasia completa. Inoltre, ci sono spesso anomalie sinostotiche o sincondrotiche del martello e degli attacchi nella tasca epitimpanica. In questo caso, il martello e l'incudine sembrano un conglomerato osseo fuso.

Le carenze della staffa si verificano spesso in malformazioni isolate dell'orecchio medio "piccole". Il tipo più comune di difetto isolato della catena ossiculare è una deformità combinata delle sovrastrutture della staffa e dell'incudine, in particolare del gambo lungo dell'incudine.

Si osservano spesso la fusione dell'articolazione della staffa e l'aplasia/ipoplasia delle sovrastrutture della staffa (testa separata della staffa, ispessimento, assottigliamento e fusione delle gambe della staffa), nonché masse ossee o fibrose tra le staffe. Inoltre, la fissazione della staffa può essere causata da lamelle ossee o essere il risultato di aplasia/displasia della connessione anulare. Inoltre, la staffa potrebbe essere completamente assente.

Tra le carenze del nervo facciale, si trova più spesso la deiscenza o lo spostamento verso il basso del suo segmento timpanico. In alcuni pazienti, il nervo facciale corre lungo la parte centrale del promontorio e significativamente al di sotto della finestra ovale.
Analisi radiologica dei difetti dell'orecchio durante la correzione chirurgica.

Esiste un sistema di punteggio semiquantitativo per valutare le carenze ossee temporali (basato sulla TC) e determinare varie indicazioni per la chirurgia, in particolare al fine di stabilire una base predittiva per l'adeguatezza della ricostruzione dell'orecchio medio.

Questa scala include il grado di sviluppo delle strutture considerate critiche per la riuscita ricostruzione chirurgica dell'orecchio medio. Un punteggio complessivo elevato significa strutture ben sviluppate o normali. NSP, la dimensione della cavità timpanica, la configurazione degli ossicini uditivi e le finestre libere sono parametri spaziali importanti per la timpanoplastica. La pneumatizzazione del processo mastoideo e della cavità timpanica ci consente di trarre conclusioni sullo stato funzionale del tubo uditivo. Il decorso atipico delle arterie e/o del nervo facciale non preclude l'intervento chirurgico, ma aumenta il rischio di complicanze.

Le orecchie normali sono quasi sempre caratterizzate da punteggi vicini al massimo (28 punti). Con grandi difetti delle orecchie, il punteggio è significativamente ridotto.

Con difetti dell'orecchio medio, ci sono altre diagnosi: fistole "liquido cerebrospinale-orecchio medio" (fistole del liquido cerebrospinale translabirintico indiretto o paralabirintico diretto), colesteatoma congenito, tumore dermoide congenito, deficienza e decorso aberrante del nervo facciale (deiscenza anormale di canale di Falloppio, andamento aberrante con una corda del tamburo di posizione errata), anomalie delle vene e delle arterie, nonché carenze nei muscoli dell'orecchio medio.

Per la diagnosi dell'ipoacusia neurosensoriale congenita o della sordità, in particolare per le indicazioni per l'impianto cocleare (CI), sono indicate la TC e la risonanza magnetica ad alta risoluzione. Recentemente sono state individuate nuove carenze che non si adattano bene alle classificazioni tradizionali. Le nuove classificazioni consentono di allocare meglio le carenze all'interno di una categoria.

Diagnosi di malformazioni dell'orecchio

Per la diagnosi delle malformazioni dell'orecchio vengono utilizzati esami clinici e audiometrici, nonché metodi radiologici. Un'accurata descrizione anatomica delle malformazioni mediante tecniche di imaging è indispensabile, soprattutto per la pianificazione, l'esito delle ricostruzioni chirurgiche dell'orecchio medio e dell'impianto cocleare (CI).

Esami clinici

I neonati con una deformità dell'orecchio dovrebbero essere sottoposti a un esame dettagliato delle strutture craniofacciali. Un esame approfondito del cranio, del viso e del collo è necessario per la configurazione, la simmetria, le proporzioni facciali, l'apparato masticatorio, il morso, le condizioni dei capelli e della pelle, le funzioni sensoriali, la parola, la voce e la deglutizione. La funzione dell'orecchio medio viene esaminata con particolare attenzione, poiché lo sviluppo dell'orecchio esterno è strettamente correlato allo sviluppo dell'orecchio medio. Fistole o attacchi parotidei, così come paresi/paralisi del nervo facciale, possono accompagnare anomalie dell'orecchio.

Oltre all'esame di base delle orecchie (esame, palpazione, documentazione fotografica), viene prestata attenzione ad eventuali caratteristiche anatomiche che possono aumentare il rischio o compromettere la buona riuscita dell'operazione all'orecchio medio. Queste caratteristiche includono la disfunzione del tubo uditivo dovuta all'ipertrofia delle adenoidi, una pronunciata curvatura del setto nasale, nonché la presenza di palatoschisi (e sottomucosa).

Le carenze dell'orecchio possono essere associate a sindromi; di conseguenza, le alterazioni degli organi interni (es. cuore e reni), del sistema nervoso e dello scheletro (es. rachide cervicale) dovrebbero essere escluse da un'équipe interdisciplinare che comprenda un pediatra, neurologo, oculista e ortopedico. La valutazione preoperatoria della funzione del nervo facciale è essenziale se è prevista la chirurgia ricostruttiva dell'orecchio medio.

Audiometria

L'audiometria è lo studio funzionale più importante nei pazienti con problemi all'orecchio. Gravi carenze dell'orecchio esterno, come l'atresia congenita dell'orecchio, si verificano spesso in combinazione con gravi disturbi dell'orecchio medio e possono interessare tutte le sue strutture. In questi casi si verifica una perdita dell'udito conduttivo di 45-60 dB, spesso è possibile trovare un blocco conduttivo completo fino a un livello di circa 60 dB.

Nei casi di atresia congenita unilaterale dell'orecchio, l'esame precoce dell'udito nell'orecchio controlaterale apparentemente normale è importante per identificare ed escludere la perdita dell'udito bilaterale. A seconda del grado di compromissione funzionale, la perdita dell'udito bilaterale può interferire in modo significativo con lo sviluppo del linguaggio. Pertanto, la riabilitazione precoce è obbligatoria (primi apparecchi acustici, se necessario - correzione chirurgica).

L'audiometria è possibile anche in un neonato. Gli studi fisiologici includono la timpanometria (misurazione dell'impedenza), l'emissione otoacustica (OAE) e i potenziali evocati uditivi (risposte uditive del tronco cerebrale). Per stabilire soglie specifiche, i bambini intorno ai 3 anni di età sono soggetti a esami audiometrici riflessi e comportamentali, timpanometria, misurazione dell'OAE e risposta uditiva del tronco cerebrale.

I metodi di misurazione oggettiva (OAE e risposta uditiva del tronco cerebrale) forniscono risultati affidabili. Nei bambini più grandi, è possibile ottenere risultati riproducibili testando la risposta uditiva utilizzando l'audiometria a tono puro tradizionale o l'audiometria comportamentale. Per la precisione, l'esame audiologico viene ripetuto, soprattutto nei bambini piccoli e nei pazienti con difetti multipli.

L'esame vestibolologico ha un valore diagnostico differenziale. La violazione della funzione vestibolare non esclude la presenza dell'udito.

Metodi di imaging

La radiografia convenzionale ha scarso valore nella diagnosi dei difetti dell'orecchio. La tomografia computerizzata ad alta risoluzione (HRCT), con la sua chiara immagine delle strutture ossee, è adeguata per mostrare i cambiamenti nell'orecchio esterno, nel canale uditivo esterno (EAM), nell'orecchio medio e nel processo mastoideo. La risonanza magnetica (MRI) è la migliore per l'imaging del labirinto membranoso, delle strutture neurali del canale uditivo interno e dell'angolo ponto-cerebellare. HRCT e MRI sono usati in combinazione. La diagnosi ecografica non ha importanza per i difetti dell'orecchio.

• TAC.

L'HRCT dell'osso temporale utilizzando l'algoritmo osseo e uno spessore della fetta di 0,5-1 mm è adatto per valutare le carenze dell'orecchio medio. La vista tradizionale è il piano assiale, che mostra entrambe le ossa temporali e permette il confronto dei due lati. Le scansioni coronariche sono un'aggiunta utile e importante. Le tecnologie di scansione elicoidale forniscono un'elevata risoluzione spaziale senza perdita di qualità e consentono di documentare strutture anatomiche, varianti visibili e deformità congenite o acquisite. La moderna TC consente la ricostruzione di sezioni secondarie a qualsiasi livello desiderato su qualsiasi piano, nonché la creazione di strutture tridimensionali.

HRCT visualizza l'estensione del sistema cellulare pneumatico e la posizione del bulbo della vena giugulare, del seno sigmoideo e dell'arteria carotide interna. Inoltre, l'HRCT mostra la catena ossiculare, il decorso dei segmenti timpanico e mastoideo del nervo facciale e la larghezza del canale uditivo interno. Il netto contrasto tra osso e aria e l'elevata risoluzione spaziale rendono questa procedura diagnostica perfetta per l'orecchio medio.

La fissazione della catena ossiculare non può essere sempre rilevata dall'HRCT. Questo a volte può spiegare le normali scansioni TC in pazienti con ipoacusia conduttiva. La staffa non è sempre identificata per le sue ridotte dimensioni; solo le fette non più grandi di 0,5 mm possono mostrare completamente la staffa. Lo spessore osseo del calvario viene spesso misurato, in particolare nelle regioni temporale e parietale, nei pazienti che devono sottoporsi a un apparecchio acustico ancorato all'osso (BHA). È anche possibile stabilire determinate caratteristiche anatomiche durante la pianificazione di un CI.

Pertanto, HRCT non solo indica l'idoneità per la chirurgia, ma indica anche chiaramente controindicazioni. I pazienti con un decorso molto atipico del nervo facciale nell'orecchio medio o con gravi disturbi dell'orecchio medio non sono presi in considerazione per il trattamento chirurgico.

• Risonanza magnetica.

La risonanza magnetica fornisce una risoluzione maggiore rispetto alla HRCT. I tessuti molli vengono ripresi in dettaglio con l'introduzione di un agente di contrasto (gadolinio-DTPA) e con l'aiuto di varie sequenze. La risonanza magnetica è insuperabile nella visualizzazione di dettagli fini nell'osso temporale.

Lo svantaggio è il lungo tempo di esame (circa 20 minuti). Le sezioni dovrebbero essere molto sottili (0,7-0,8 mm). Le immagini espresse con T2-enhanced (sequenze 3D CISS) sono adatte per un'immagine completa del labirinto e del canale uditivo interno. Ad esempio, il liquido cerebrospinale e l'endolinfa danno un segnale molto forte, mentre le strutture nervose (nervo facciale, nervo vestibolococleare) danno un segnale molto debole. La risonanza magnetica fornisce dati eccellenti sulla dimensione e sulla forma delle volute, del vestibolo e dei canali semicircolari, nonché sul contenuto di liquido delle volute. L'obliterazione fibrosa del labirinto può essere rilevata utilizzando l'imaging del gradiente. Si possono vedere il dotto endolinfatico e il sacco e determinarne le dimensioni.

La risonanza magnetica è l'unico metodo per dimostrare il nervo vestibolococleare contemporaneamente alla valutazione dei segmenti intracranici del nervo facciale. Pertanto, questo esame è necessario quando si pianifica una TC.

Analisi genetica

Possono verificarsi deformità dell'orecchio in associazione a sindromi genetiche. Pertanto, i pazienti clinicamente sospettati di avere le sindromi dovrebbero essere sottoposti a test genetici molecolari. Si raccomanda anche l'analisi genetica dei genitori di pazienti per una malattia autosomica recessiva o legata all'X (test eterozigoti).

Le mutazioni del DNA possono essere rilevate mediante analisi di laboratorio di campioni di sangue. I membri sani della famiglia senza segni clinici vengono esaminati per le mutazioni per determinare la probabilità della malattia. Nel caso di una storia familiare di difetti, viene eseguito il test intrauterino.

Inoltre, l'analisi genetica è appropriata nella diagnosi differenziale delle malattie ereditarie (compresi i difetti dell'orecchio). L'analisi genetica molecolare è utile solo quando sono noti i geni causali e quando la diagnosi porta a conseguenze terapeutiche. Nel contesto dell'analisi genetica molecolare, dovrebbe esserci una consulenza dettagliata per il paziente.

Altri metodi diagnostici

Il decorso dettagliato dei vasi della base cranica può essere dimostrato in modo non invasivo utilizzando sia l'angio-TC che l'angio-RM.

Una valutazione dettagliata della staffa si ottiene utilizzando l'endoscopia video in fibra ottica transtubale. Questo metodo è migliore dell'HRCT perché le strutture fini della staffa spesso non possono essere "viste" dai metodi radiologici.

Ci sono anomalie nello sviluppo dell'orecchio esterno, medio e interno. Anomalie congenite dell'organo dell'udito si osservano in circa 1 neonato su 7000-15000, più spesso localizzazione del lato destro. I ragazzi sono colpiti in media 2-2,5 volte più spesso delle ragazze. La maggior parte dei casi di malformazioni dell'orecchio sono sporadici, circa il 15% sono ereditari.

Esposizione durante la gravidanza:

• Infezioni (influenza, morbillo, rosolia, herpes, CMV, varicella).
• L'età della madre ha più di 40 anni.
• Effetti tossici dei farmaci (aminoglicosidi, citostatici, barbiturici), fumo, alcol.
• Radiazione ionizzante.

Gradi di difetto:

• 1° grado - anotia.
• Grado 2 - ipoplasia completa (microtia).
• Grado 3 - ipoplasia della parte centrale del padiglione auricolare.
• Grado 4 - ipoplasia della parte superiore del padiglione auricolare.
• 5 gradi - orecchie sporgenti.

Assenza congenita del padiglione auricolare (Q16.0) - completa assenza del padiglione auricolare.

Quadro clinico

Al posto del padiglione auricolare mancante è presente una piccola depressione (fossa). Il meato uditivo esterno è assente. C'è un sottosviluppo delle ossa dello scheletro facciale, perdita dell'udito. Il viso non è simmetrico, l'attaccatura dei capelli è bassa.

Diagnosi di assenza congenita del padiglione auricolare

• consultazione con un otorinolaringoiatra;
• otoscopia;
• TC, risonanza magnetica del cervello.

Diagnosi differenziale: altre malformazioni congenite, malattie acquisite dell'orecchio esterno, medio ed interno.

Trattamento dell'assenza congenita del padiglione auricolare

Il trattamento è prescritto solo dopo la conferma della diagnosi da parte di un medico specialista. Vengono effettuati trattamenti chirurgici, protesi acustiche.

Anomalie nello sviluppo del padiglione auricolare sono relativamente rari. Per bruttezza del guscio si intende un cambiamento nella sua forma, che, secondo Marchand, dipende da disturbi della "prima formazione", poiché nell'uomo la normale formazione degli organi termina nel terzo mese di vita uterina.

È possibile questo processi infiammatori nella genesi delle deformità giocano un certo ruolo; ci sono casi di deformazione dei padiglioni auricolari e atresia del condotto uditivo esterno, chiaramente risultanti da alterazioni intrauterine sulla base della sifilide congenita (I. A. Romashev, 1928) o di altre malattie

Perché sviluppo del corpo umano continua dopo la nascita, allora è più appropriato definire il concetto di “bruttezza” come qualsiasi disturbo dello sviluppo. Le deformità non hanno nulla a che fare con le variazioni individuali del padiglione auricolare, che di solito sono comuni e quindi non attirano la nostra attenzione.

Deformità subito fretta negli occhi con insufficienza cosmetica che creano per dimensioni eccessive o distanza dalla testa, o diminuzione delle dimensioni del padiglione auricolare, presenza di escrescenze, formazioni aggiuntive, sottosviluppo di singole parti o completa assenza di un organo, spaccatura del guscio, ecc.

Marx(Marx, 1926) divide tutte le deformità del padiglione auricolare in due gruppi: deformità dell'orecchio in individui normalmente sviluppati; queste sono deformità primarie; deformità in persone aventi carattere generale o locale; queste sono deformità secondarie.

Fra psichiatri per qualche tempo dominarono le visioni idealistiche di Morel (Morel), che credeva che un cambiamento nel padiglione auricolare fosse un segno di inferiorità mentale (l'orecchio di Morel). Attualmente, si ritiene che le anomalie del padiglione auricolare non abbiano importanza nella valutazione dello stato mentale dell'individuo.

Secondo Vali, anomalie dell'orecchio osservato più spesso negli uomini che nelle donne; bilaterale predomina su unilaterale e, tra questi ultimi, sul lato sinistro. Allo stato attuale, si ritiene che le anomalie nello sviluppo del padiglione auricolare possano essere osservate anche nelle persone mentalmente sane.

Secondo la ricerca Fraser(Fraser, 1931), Richards (1933) e Van Alyea (1944), l'orecchio narcotico, medio e interno si sviluppano da basi diverse. L'orecchio interno si sviluppa per primo. appare come risultato dell'invaginazione dell'ectoderma, che si separa dall'epitelio per formare una vescicola chiamata otocisti. Da essa si formano la coclea e la sezione vestibolare (labirinto).

In vista di che l'orecchio interno si sviluppa prima del centro e dell'esterno, i suoi difetti congeniti di solito si verificano senza difetti di accompagnamento degli ultimi due dipartimenti. Tale deformazione è un'aplasia del labirinto, che causa sordità congenita del bambino. L'orecchio esterno e le tube di Eustachio si sviluppano dal segmento posteriore della prima fessura branchiale.

Sviluppo del padiglione auricolare fino a un certo periodo si verifica indipendentemente dallo sviluppo del canale uditivo esterno e dell'orecchio medio; pertanto, a volte può verificarsi una malformazione isolata del padiglione auricolare. Tuttavia, più spesso il sottosviluppo si estende ai segmenti posteriori della prima fessura branchiale, agli archi branchiali mandibolari e ioide, quindi si osservano deformità sia del canale uditivo esterno che dell'orecchio medio (membrana timpanica, ossicini uditivi).

I difetti congeniti nello sviluppo dell'orecchio - sia esterno che interno - sono sempre stati un problema serio per le persone. La medicina lo risolve attraverso l'intervento chirurgico solo nell'ultimo secolo e mezzo. Le anomalie dell'orecchio esterno (pinna, canale uditivo esterno) vengono eliminate con l'aiuto della correzione chirurgica esterna. Le malformazioni richiedono interventi più complessi.

La struttura e le funzioni dell'orecchio umano - tipi di patologie dell'orecchio congenito

È noto che la configurazione e il rilievo del padiglione auricolare di una persona sono unici e individuali come le sue impronte digitali.

L'orecchio umano è un organo accoppiato. All'interno del cranio, si trova nelle ossa temporali.

All'esterno è rappresentato dai padiglioni auricolari e dal meato uditivo esterno. L'orecchio svolge nel corpo umano il difficile compito di un organo sia uditivo che vestibolare. È progettato per percepire i suoni e per mantenere il corpo umano in equilibrio spaziale.

La struttura anatomica dell'organo uditivo umano comprende:

• esterno - padiglione auricolare, NSP;
• media;
• interno.

Oggi, su mille neonati, 3-4 bambini hanno una o l'altra anomalia nello sviluppo degli organi dell'udito.

Le principali anomalie nello sviluppo dell'apparato uditivo si suddividono in:

1. Varie patologie dello sviluppo del padiglione auricolare;
2. Difetti nella formazione intrauterina dell'orecchio medio di varia gravità;
3. Danno congenito alla parte interna dell'apparato uditivo.

Anomalie nello sviluppo dell'orecchio esterno

Le anomalie più comuni riguardano, in primis, il padiglione auricolare. Tali patologie congenite sono visivamente distinguibili. Sono facilmente rilevabili durante l'esame di un bambino, non solo i medici, ma anche i genitori del bambino.

Le anomalie nello sviluppo del padiglione auricolare possono essere suddivise in:

• quelli in cui cambia la forma del padiglione auricolare;
• quelli che ne cambiano le dimensioni.

Molto spesso, le patologie congenite a vari livelli combinano sia un cambiamento nella forma che un cambiamento nelle dimensioni del padiglione auricolare.

Il cambiamento di dimensione può essere nella direzione di aumentare il padiglione auricolare. Questa patologia è chiamata macrotia. microzia chiamato riduzione delle dimensioni del padiglione auricolare.

Viene chiamato il cambiamento delle dimensioni del padiglione auricolare fino alla sua completa scomparsa annota .

I difetti più comuni con un cambiamento nella forma del padiglione auricolare sono i seguenti:

1. Il cosidetto "orecchio di macaco". Allo stesso tempo, i ricci nel padiglione auricolare sono levigati, quasi ridotti a zero. La parte superiore del padiglione auricolare è diretta verso l'interno;
2. Orecchione. Le orecchie con una tale malformazione hanno un aspetto sporgente. Normalmente, i padiglioni auricolari si trovano parallelamente all'osso temporale. Con le orecchie sporgenti, sono ad angolo rispetto ad esso. Maggiore è l'angolo di deviazione, maggiore è il grado di prominenza. Quando i padiglioni auricolari si trovano ad angolo retto rispetto all'osso temporale, il difetto dell'orecchio sporgente viene espresso nella misura massima. Ad oggi circa la metà dei neonati ha orecchie sporgenti di grado maggiore o minore;
3. Il cosidetto "orecchio di satiro". In questo caso, la trazione del padiglione auricolare verso l'alto è pronunciata. In questo caso, la punta superiore del guscio ha una struttura appuntita;
4. VRvestitoaplasia del padiglione auricolare, detta anche anotia, è l'assenza parziale o totale del padiglione auricolare su uno o entrambi i lati. È più comune nei bambini con una serie di malattie genetiche, come la sindrome dell'arco branchiale, la sindrome di Goldenhar e altre. Inoltre, i bambini possono nascere con anotia, le cui madri hanno avuto malattie infettive virali durante la gravidanza.

L'aplasia del padiglione auricolare può presentarsi come una piccola lesione della pelle e del tessuto cartilagineo o in presenza del solo lobo dell'orecchio. Il condotto uditivo in questo caso è molto stretto. Le fistole possono formarsi in parallelo nella regione parotide Con l'anotia assoluta, cioè la completa assenza del padiglione auricolare, il canale uditivo è completamente ricoperto di vegetazione. Con un tale organo, il bambino non può sentire nulla. È necessario un intervento chirurgico per liberare il condotto uditivo.

Inoltre, ci sono tali anomalie come escrescenze cutanee su di essi sotto forma di processi di varie forme.
L'età più appropriata per sottoporsi a un intervento chirurgico per le anomalie dell'orecchio va dai cinque ai sette anni.

Patologie congenite dell'orecchio medio - varietà

I difetti congeniti dell'orecchio medio sono associati alla patologia dei timpani e dell'intera cavità timpanica. Più comune:

• deformazione del timpano;
• la presenza di una sottile placca ossea nel sito del timpano;
• completa assenza dell'osso timpanico;
• un cambiamento nelle dimensioni e nella forma della cavità timpanica fino a uno stretto spazio vuoto al suo posto o alla completa assenza di una cavità;
• patologia della formazione degli ossicini uditivi.

Con anomalie degli ossicini uditivi, di regola, l'incudine o il martello sono danneggiati. La connessione tra la membrana timpanica e il martello può essere interrotta. Con lo sviluppo intrauterino patologico della parte centrale dell'apparato uditivo, è tipica la deformazione dell'impugnatura del martello. La completa assenza del martello è associata all'attaccamento del muscolo della membrana timpanica alla parete esterna del condotto uditivo. In questo caso può essere presente la tromba di Eustachio, ma si verifica anche la sua completa assenza.

Patologie intrauterine della formazione dell'orecchio interno

Le malformazioni congenite dell'orecchio interno si verificano nelle seguenti forme:

• patologia di gravità iniziale espresso nello sviluppo anomalo dell'organo di Corti e delle cellule ciliate. In questo caso, il nervo periferico uditivo potrebbe essere interessato. I tessuti dell'organo di Corti possono essere parzialmente o completamente assenti. Questa patologia interessa limitatamente il labirinto membranoso;
• patologia di moderata gravità quando i cambiamenti diffusi nello sviluppo del labirinto membranoso si esprimono come sottosviluppo delle partizioni tra le scale e i riccioli. In questo caso, la membrana Reisner potrebbe essere assente. Potrebbe esserci anche un'espansione del canale endolinfatico o un suo restringimento dovuto ad un aumento della produzione di liquido perilinfatico. L'organo di Corti è presente come vestigio, o del tutto assente. Questa patologia è spesso accompagnata da atrofia del nervo uditivo;
• patologia grave sotto forma di completa assenza- aplasia - la parte interna dell'apparato uditivo. Questa anomalia dello sviluppo porta alla sordità di questo organo.

Di norma, i difetti intrauterini non sono accompagnati da cambiamenti nella parte centrale ed esterna di questo organo.

Secondo le statistiche mediche, dal 7 al 20 per cento delle persone nel mondo ha anomalie e malformazioni dell'orecchio, che sono meno spesso chiamate deformità dell'orecchio quando si tratta del padiglione auricolare. I medici notano il fatto che gli uomini predominano nel numero di pazienti con tali disturbi. Anomalie e malformazioni dell'orecchio sono congenite, derivanti da patologie intrauterine, e acquisite a seguito di lesioni, rallentando o accelerando la crescita di questo organo. Le violazioni della struttura anatomica e lo sviluppo fisiologico dell'orecchio medio e interno portano al deterioramento o alla completa perdita dell'udito. Nel campo del trattamento chirurgico delle anomalie e delle malformazioni dell'orecchio, il maggior numero di operazioni prende il nome da medici il cui metodo non ha subito nuovi miglioramenti nel corso della storia del trattamento di questo tipo di patologia. Di seguito sono considerate anomalie e malformazioni dell'orecchio in base alla loro localizzazione.

padiglione auricolare o orecchio esterno

La struttura anatomica del padiglione auricolare è così individuale da poter essere paragonata alle impronte digitali: non ce ne sono due uguali. La normale struttura fisiologica del padiglione auricolare è quando la sua lunghezza coincide approssimativamente con la dimensione del naso e la sua posizione non supera i 30 gradi rispetto al cranio. Le orecchie sporgenti sono considerate quando questo angolo è o supera i 90 gradi. L'anomalia si manifesta sotto forma di macrotia del padiglione auricolare o delle sue parti in caso di crescita accelerata - ad esempio, i lobi delle orecchie o un orecchio, così come la sua parte superiore, possono aumentare. Meno comune è la poliozia, che si manifesta in presenza di appendici auricolari a un padiglione auricolare completamente normale. Microtia è il sottosviluppo della conchiglia, fino alla sua assenza. Anche l'"orecchio aguzzo" di Darwin, che per primo lo attribuì agli elementi dell'atavismo, è considerato un'anomalia. Un'altra sua manifestazione si osserva nell'orecchio di un fauno o nell'orecchio di un satiro, che è la stessa cosa. L'orecchio del gatto è la deformazione più pronunciata del padiglione auricolare, quando il tubercolo superiore è molto sviluppato e allo stesso tempo piegato in avanti e verso il basso. Il coloboma o scissione del padiglione auricolare o del lobo dell'orecchio si riferisce anche ad anomalie e malformazioni dello sviluppo e della crescita. In tutti i casi la funzionalità dell'organo dell'udito non è compromessa, e l'intervento chirurgico è più di natura estetica ed estetica, come, appunto, con le lesioni e l'amputazione del padiglione auricolare.

Nella prima metà del secolo scorso, studiando lo sviluppo dell'embrione, i medici sono giunti alla conclusione che prima dell'orecchio medio ed esterno si sviluppa l'orecchio interno, si formano le sue parti: la coclea e il labirinto (apparato vestibolare) . È stato riscontrato che la sordità congenita è dovuta al sottosviluppo o alla deformazione di queste parti: aplasia del labirinto. L'atresia o occlusione del condotto uditivo è un'anomalia congenita e si osserva spesso insieme ad altri difetti dell'orecchio, ed è anche accompagnata da microtia del padiglione auricolare, disturbi della membrana timpanica, ossicini uditivi. I difetti nel labirinto membranoso sono chiamati anomalie diffuse e sono associati a infezioni intrauterine e meningite fetale. Per lo stesso motivo, appare una fistola preauricolare congenita, un canale di diversi millimetri che entra nell'orecchio dal trago. In molti casi, la chirurgia che utilizza la moderna tecnologia medica può aiutare a migliorare l'udito nelle anomalie dell'orecchio medio e interno. Le protesi cocleari e l'impianto sono molto efficaci.