Malattie genetiche. Le malattie genetiche più comuni nei bambini Malattie ereditarie dei bambini

Ogni gene nel corpo umano contiene informazioni univoche contenuto nel DNA. Il genotipo di un particolare individuo fornisce sia le sue caratteristiche esterne uniche che determina in gran parte lo stato della sua salute.

L'interesse medico per la genetica è in costante crescita dalla seconda metà del 20° secolo. Lo sviluppo di questo campo della scienza apre nuovi metodi per lo studio delle malattie, comprese quelle rare considerate incurabili. Ad oggi sono state scoperte diverse migliaia di malattie che dipendono completamente dal genotipo umano. Considera le cause di queste malattie, la loro specificità, quali metodi di diagnosi e trattamento sono utilizzati dalla medicina moderna.

Tipi di malattie genetiche

Le malattie genetiche sono considerate malattie ereditarie causate da mutazioni nei geni. È importante capire che i difetti alla nascita che sono comparsi a seguito di infezioni intrauterine, donne in gravidanza che assumono droghe illegali e altri fattori esterni che potrebbero influenzare la gravidanza non sono correlati a malattie genetiche.

Le malattie genetiche umane sono suddivise nei seguenti tipi:

Aberrazioni cromosomiche (riarrangiamenti)

Questo gruppo include patologie associate a cambiamenti nella composizione strutturale dei cromosomi. Questi cambiamenti sono causati dalla rottura dei cromosomi, che porta alla ridistribuzione, al raddoppio o alla perdita del materiale genetico in essi contenuto. È questo materiale che dovrebbe garantire la memorizzazione, la riproduzione e la trasmissione delle informazioni ereditarie.

I riarrangiamenti cromosomici portano al verificarsi di uno squilibrio genetico, che influisce negativamente sul normale corso di sviluppo dell'organismo. Ci sono aberrazioni nelle malattie cromosomiche: sindrome del pianto del gatto, sindrome di Down, sindrome di Edwards, polisomia sul cromosoma X o cromosoma Y, ecc.

L'anomalia cromosomica più comune al mondo è la sindrome di Down. Questa patologia è dovuta alla presenza di un cromosoma in più nel genotipo umano, cioè il paziente ha 47 cromosomi invece di 46. Nelle persone con sindrome di Down, la 21a coppia (23 in totale) di cromosomi ha tre copie e non Due. Ci sono rari casi in cui questa malattia genetica è il risultato di una traslocazione della 21a coppia di cromosomi o del mosaicismo. Nella stragrande maggioranza dei casi, la sindrome non è una malattia ereditaria (91 su 100).

Malattie monogeniche

Questo gruppo è piuttosto eterogeneo in termini di manifestazioni cliniche di malattie, ma ogni malattia genetica qui è causata da un danno al DNA a livello genetico. Ad oggi sono state scoperte e descritte più di 4.000 malattie monogeniche. Questi includono malattie con ritardo mentale e malattie metaboliche ereditarie, forme isolate di microcefalia, idrocefalo e una serie di altre malattie. Alcune delle malattie sono già evidenti nei neonati, altre si fanno sentire solo nel periodo della pubertà o quando una persona raggiunge i 30-50 anni.

Malattie poligeniche

Queste patologie possono essere spiegate non solo dalla predisposizione genetica, ma anche, in larga misura, da fattori esterni (malnutrizione, scarsa ecologia, ecc.). Le malattie poligeniche sono anche chiamate multifattoriali. Ciò è giustificato dal fatto che appaiono come risultato delle azioni di molti geni. Le malattie multifattoriali più comuni includono: artrite reumatoide, ipertensione, malattia coronarica, diabete mellito, cirrosi epatica, psoriasi, schizofrenia, ecc.

Queste malattie rappresentano circa il 92% del numero totale di patologie ereditarie. Con l'età, la frequenza delle malattie aumenta. Nell'infanzia, il numero di pazienti è almeno del 10% e negli anziani - 25-30%.

Ad oggi sono state descritte diverse migliaia di malattie genetiche, ecco solo un breve elenco di alcune di esse:

Le malattie genetiche più comuni	Le malattie genetiche più rare
Emofilia (disturbo della coagulazione del sangue)	L'illusione di Capgras (una persona crede che qualcuno a lui vicino sia stato sostituito da un clone).
Daltonismo (incapacità di distinguere i colori)	Sindrome di Klein-Levin (sonnolenza eccessiva, disturbi del comportamento)
Fibrosi cistica (disfunzione respiratoria)	Malattia dell'elefante (escrescenze cutanee dolorose)
Spina bifida (le vertebre non si chiudono attorno al midollo spinale)	Cicerone (disturbo psicologico, desiderio di mangiare cose non commestibili)
Malattia di Tay-Sachs (danno al SNC)	Sindrome di Stendhal (palpitazioni, allucinazioni, perdita di coscienza alla vista di opere d'arte)
Sindrome di Klinefelter (carenza di androgeni negli uomini)	Sindrome di Robin (malformazione della regione maxillo-facciale)
Sindrome di Prader-Willi (ritardato sviluppo fisico e intellettuale, difetti nell'aspetto)	Ipertricosi (crescita eccessiva dei peli)
Fenilchetonuria (alterato metabolismo degli aminoacidi)	Sindrome della pelle blu (colore della pelle blu)

Alcune malattie genetiche possono comparire letteralmente in ogni generazione. Di norma, non compaiono nei bambini, ma con l'età. I fattori di rischio (cattivo ambiente, stress, squilibrio ormonale, malnutrizione) contribuiscono alla manifestazione di un errore genetico. Tali malattie includono diabete, psoriasi, obesità, ipertensione, epilessia, schizofrenia, morbo di Alzheimer, ecc.

Diagnostica delle patologie geniche

Non tutte le malattie genetiche vengono rilevate dal primo giorno di vita di una persona, alcune si manifestano solo dopo pochi anni. A questo proposito, è molto importante sottoporsi a ricerche tempestive per la presenza di patologie geniche. È possibile implementare tale diagnosi sia nella fase di pianificazione della gravidanza che durante il periodo di gravidanza.

Esistono diversi metodi diagnostici:

Analisi biochimica

Consente di stabilire malattie associate a disordini metabolici ereditari. Il metodo implica un esame del sangue umano, uno studio qualitativo e quantitativo di altri fluidi corporei;

Metodo citogenetico

Rivela le cause delle malattie genetiche, che si trovano in violazioni nell'organizzazione dei cromosomi cellulari;

Metodo citogenetico molecolare

Una versione migliorata del metodo citogenetico, che consente di rilevare anche i microcambiamenti e la più piccola rottura dei cromosomi;

Metodo sindromico

Una malattia genetica in molti casi può avere gli stessi sintomi, che coincideranno con le manifestazioni di altre malattie non patologiche. Il metodo sta nel fatto che con l'aiuto di un esame genetico e di speciali programmi per computer, solo quelli che indicano specificamente una malattia genetica vengono isolati dall'intero spettro dei sintomi.

Metodo genetico molecolare

Al momento è il più affidabile e preciso. Consente di studiare il DNA e l'RNA umani, per rilevare anche piccoli cambiamenti, anche nella sequenza nucleotidica. Usato per diagnosticare malattie e mutazioni monogeniche.

Esame ecografico (ecografia)

Per rilevare le malattie del sistema riproduttivo femminile, viene utilizzata l'ecografia degli organi pelvici. L'ecografia viene anche utilizzata per diagnosticare patologie congenite e alcune malattie cromosomiche del feto.

È noto che circa il 60% degli aborti spontanei nel primo trimestre di gravidanza sono dovuti al fatto che il feto aveva una malattia genetica. Il corpo della madre si libera così dell'embrione non vitale. Le malattie genetiche ereditarie possono anche causare infertilità o aborti ricorrenti. Spesso una donna deve superare molti esami inconcludenti fino a quando non si rivolge a un genetista.

La migliore prevenzione dell'insorgenza di una malattia genetica nel feto è un esame genetico dei genitori durante la pianificazione della gravidanza. Anche quando sono sani, un uomo o una donna possono trasportare sezioni danneggiate di geni nel loro genotipo. Il test genetico universale è in grado di rilevare più di cento malattie basate su mutazioni genetiche. Sapendo che almeno uno dei futuri genitori è portatore di disturbi, il medico ti aiuterà a scegliere le tattiche appropriate per prepararti alla gravidanza e alla sua gestione. Il fatto è che i cambiamenti genetici che accompagnano la gravidanza possono causare danni irreparabili al feto e persino diventare una minaccia per la vita della madre.

Durante la gravidanza, alle donne, con l'aiuto di studi speciali, vengono talvolta diagnosticate malattie genetiche del feto, il che può sollevare la questione se valga la pena mantenere la gravidanza. Il primo momento per diagnosticare queste patologie è la 9a settimana. Questa diagnosi viene effettuata utilizzando un test del DNA sicuro non invasivo Panorama. Il test consiste nel fatto che il sangue viene prelevato da una futura madre da una vena, utilizzando il metodo del sequenziamento, il materiale genetico del feto viene isolato da esso e studiato per la presenza di anomalie cromosomiche. Lo studio è in grado di identificare anomalie come la sindrome di Down, la sindrome di Edwards, la sindrome di Patau, le sindromi da microdelezione, le patologie dei cromosomi sessuali e una serie di altre anomalie.

Una persona adulta, dopo aver superato i test genetici, può scoprire la sua predisposizione alle malattie genetiche. In questo caso, avrà la possibilità di ricorrere a misure preventive efficaci e prevenire il verificarsi di una condizione patologica facendosi osservare da uno specialista.

Trattamento delle malattie genetiche

Qualsiasi malattia genetica presenta difficoltà per la medicina, soprattutto perché alcune di esse sono piuttosto difficili da diagnosticare. In linea di principio, un numero enorme di malattie non può essere curato: sindrome di Down, sindrome di Klinefelter, acidosi cistica, ecc. Alcuni di loro riducono seriamente l'aspettativa di vita di una persona.

I principali metodi di trattamento:

• Sintomatico

  Allevia i sintomi che causano dolore e disagio, previene il progresso della malattia, ma non elimina la sua causa.

  genetista

  Kiev Julia Kirillovna

  Se hai:

  • domande sui risultati della diagnosi prenatale;
  • scarsi risultati di screening
  ti stiamo offrendo prenota una consulenza gratuita con un genetista*

  *la consultazione viene condotta per i residenti di qualsiasi regione della Russia tramite Internet. Per i residenti di Mosca e della regione di Mosca è possibile una consultazione personale (portare con sé un passaporto e una polizza di assicurazione medica obbligatoria valida)

Oggi i ginecologi consigliano a tutte le donne di pianificare la propria gravidanza. Dopotutto, in questo modo si possono evitare molte malattie ereditarie. Ciò è possibile con una visita medica approfondita di entrambi i coniugi. Ci sono due punti nella questione delle malattie ereditarie. La prima è una predisposizione genetica a determinate malattie, che si manifesta già con la maturazione del bambino. Quindi, ad esempio, il diabete mellito, di cui soffre uno dei genitori, può manifestarsi nei bambini nell'adolescenza e nell'ipertensione - dopo 30 anni. Il secondo punto riguarda direttamente le malattie genetiche con cui nasce il bambino. Se ne parlerà oggi.

Le malattie genetiche più comuni nei bambini: descrizione

La malattia ereditaria più comune di un bambino è la sindrome di Down. Si verifica in 1 caso su 700. Un neonatologo fa una diagnosi in un bambino mentre il neonato è in ospedale. Nella malattia di Down, il cariotipo dei bambini contiene 47 cromosomi, cioè un cromosoma in più è la causa della malattia. Dovresti sapere che ragazze e ragazzi sono ugualmente suscettibili a questa patologia cromosomica. Visivamente, questi sono bambini con una specifica espressione facciale, in ritardo nello sviluppo mentale.

La malattia di Shereshevsky-Turner è più comune nelle ragazze. E i sintomi della malattia compaiono all'età di 10-12 anni: i pazienti non sono alti, i capelli sulla parte posteriore della testa sono bassi e a 13-14 anni non hanno la pubertà e non ci sono periodi. In questi bambini c'è un leggero ritardo nello sviluppo mentale. Il sintomo principale di questa malattia ereditaria in una donna adulta è l'infertilità. Il cariotipo per questa malattia è di 45 cromosomi, cioè manca un cromosoma. La prevalenza della malattia di Shereshevsky-Turner è di 1 caso su 3000. E tra le ragazze alte fino a 145 centimetri, è di 73 casi su 1000.

Solo i maschi hanno la malattia di Klinefelter. Questa diagnosi viene stabilita all'età di 16-18 anni. Segni della malattia: crescita elevata (190 centimetri e anche più), leggero ritardo mentale, braccia sproporzionatamente lunghe. Il cariotipo in questo caso è di 47 cromosomi. Un segno caratteristico per un maschio adulto è l'infertilità. La malattia di Kleinfelter si verifica in 1 caso su 18.000.

Le manifestazioni di una malattia abbastanza nota - l'emofilia - si osservano solitamente nei ragazzi dopo un anno di vita. Per lo più i rappresentanti della metà forte dell'umanità soffrono di patologia. Le loro madri sono solo portatrici della mutazione. Il disturbo della coagulazione del sangue è il sintomo principale dell'emofilia. Spesso questo porta allo sviluppo di gravi danni articolari, come l'artrite emorragica. Con l'emofilia, a seguito di qualsiasi lesione con un taglio nella pelle, inizia il sanguinamento, che per un uomo può essere fatale.

Un'altra grave malattia ereditaria è la fibrosi cistica. Di solito, i bambini di età inferiore a un anno e mezzo devono essere diagnosticati per identificare questa malattia. I suoi sintomi sono l'infiammazione cronica dei polmoni con sintomi dispeptici sotto forma di diarrea, seguiti da costipazione con nausea. La frequenza della malattia è di 1 caso ogni 2500.

Malattie ereditarie rare nei bambini

Ci sono anche malattie genetiche di cui molti di noi non hanno sentito parlare. Uno di questi compare all'età di 5 anni e si chiama distrofia muscolare di Duchenne.

La portatrice della mutazione è la madre. Il sintomo principale della malattia è la sostituzione dei muscoli striati scheletrici con tessuto connettivo incapace di contrazione. In futuro, un tale bambino dovrà affrontare la completa immobilità e la morte nella seconda decade di vita. Ad oggi, non esiste una terapia efficace per la miodistrofia di Duchenne, nonostante molti anni di ricerca e l'uso dell'ingegneria genetica.

Un'altra malattia genetica rara è l'osteogenesi imperfetta. Questa è una patologia genetica del sistema muscolo-scheletrico, caratterizzata dalla deformazione delle ossa. L'osteogenesi è caratterizzata da una diminuzione della massa ossea e dalla loro maggiore fragilità. Si presume che la causa di questa patologia risieda in un disturbo congenito del metabolismo del collagene.

La progeria è un difetto genetico piuttosto raro, che si esprime nell'invecchiamento precoce del corpo. Ci sono 52 casi di progeria nel mondo. Fino a sei mesi, i bambini non sono diversi dai loro coetanei. Inoltre, la loro pelle inizia a raggrinzirsi. I sintomi della senilità compaiono nel corpo. I bambini con progeria di solito non vivono oltre i 15 anni. La malattia è causata da mutazioni genetiche.

L'ittiosi è una malattia ereditaria della pelle che si manifesta sotto forma di dermatosi. L'ittiosi è caratterizzata da una violazione della cheratinizzazione e si manifesta con squame sulla pelle. La causa dell'ittiosi è anche una mutazione genetica. La malattia si verifica in un caso in diverse decine di migliaia.

La cistinosi è una malattia che può trasformare una persona in pietra. Il corpo umano accumula troppa cistina (un aminoacido). Questa sostanza si trasforma in cristalli, provocando l'indurimento di tutte le cellule del corpo. L'uomo si trasforma gradualmente in una statua. Di solito tali pazienti non vivono fino a 16 anni. La particolarità della malattia è che il cervello rimane intatto.

La cataplessia è una malattia che ha strani sintomi. Al minimo stress, nervosismo, tensione nervosa, tutti i muscoli del corpo si rilassano improvvisamente e la persona perde conoscenza. Tutte le sue esperienze finiscono con lo svenimento.

Un'altra malattia strana e rara è la sindrome del sistema extrapiramidale. Il secondo nome della malattia è la danza di San Vito. I suoi attacchi sorpassano una persona all'improvviso: le sue membra e i muscoli facciali si contraggono. In via di sviluppo, la sindrome del sistema extrapiramidale provoca cambiamenti nella psiche, indebolisce la mente. Questa malattia è incurabile.

L'acromegalia ha un altro nome: gigantismo. La malattia è caratterizzata da un'elevata crescita di una persona. E la malattia è causata da un'eccessiva produzione di ormone della crescita della somatotropina. Il paziente soffre sempre di mal di testa, sonnolenza. Anche l'acromegalia oggi non ha un trattamento efficace.

Tutte queste malattie genetiche sono difficili da curare e più spesso sono completamente incurabili.

Come identificare una malattia genetica in un bambino

Il livello della medicina odierna consente di prevenire le patologie genetiche. Per fare ciò, le donne in gravidanza sono incoraggiate a sottoporsi a una serie di studi per determinare l'eredità e i possibili rischi. In parole semplici, vengono effettuate analisi genetiche per identificare la propensione del nascituro alle malattie ereditarie. Sfortunatamente, le statistiche registrano un numero crescente di anomalie genetiche nei neonati. E la pratica mostra che la maggior parte delle malattie genetiche può essere evitata curandole prima della gravidanza o interrompendo una gravidanza patologica.

I medici sottolineano che per i futuri genitori, l'opzione ideale è analizzare le malattie genetiche nella fase di pianificazione della gravidanza.

Pertanto, viene valutato il rischio di trasmettere malattie ereditarie al nascituro. Per questo, si consiglia a una coppia che sta pianificando una gravidanza di consultare un genetista. Solo il DNA dei futuri genitori ci permette di valutare i rischi di avere figli con malattie genetiche. In questo modo si prevede anche la salute del nascituro nel suo insieme.

L'indubbio vantaggio dell'analisi genetica è che può persino prevenire l'aborto spontaneo. Ma, sfortunatamente, secondo le statistiche, le donne ricorrono più spesso alle analisi genetiche dopo un aborto spontaneo.

Cosa influenza la nascita di bambini malati

Quindi, le analisi genetiche ci permettono di valutare i rischi di avere figli malsani. Cioè, un genetista può affermare che il rischio di avere un bambino con la sindrome di Down, ad esempio, è compreso tra 50 e 50. Quali fattori influenzano la salute del nascituro? Eccoli:

1. L'età dei genitori. Con l'età, le cellule genetiche accumulano sempre più "guasti". Ciò significa che più anziani sono il padre e la madre, maggiore è il rischio di avere un bambino con sindrome di Down.
2. Stretto rapporto di genitori. Sia i cugini che i cugini di secondo grado hanno maggiori probabilità di portare gli stessi geni malati.
3. La nascita di bambini malati da genitori o parenti diretti aumenta le possibilità di avere un altro bambino con malattie genetiche.
4. Malattie croniche di natura familiare. Se sia il padre che la madre soffrono, ad esempio, di sclerosi multipla, la probabilità della malattia e del nascituro è molto alta.
5. Genitori appartenenti a determinati gruppi etnici. Ad esempio, la malattia di Gaucher, che si manifesta con danni al midollo osseo e demenza, è più comune tra gli ebrei ashkenaziti, la malattia di Wilson - tra i popoli del Mediterraneo.
6. Ambiente sfavorevole. Se i futuri genitori vivono vicino a un impianto chimico, una centrale nucleare, un cosmodromo, l'acqua e l'aria inquinate contribuiscono alle mutazioni genetiche nei bambini.
7. L'esposizione alle radiazioni su uno dei genitori è anche un aumentato rischio di mutazioni genetiche.

Quindi, oggi, i futuri genitori hanno tutte le possibilità e le opportunità per evitare la nascita di bambini malati. Atteggiamento responsabile nei confronti della gravidanza, la sua pianificazione ti permetterà di sentire pienamente la gioia della maternità e della paternità.

Soprattutto per - Diana Rudenko

All'inizio del 21° secolo esistono già più di 6 mila tipi di malattie ereditarie. Ora in molti istituti del mondo viene studiata una persona, la cui lista è enorme.

La popolazione maschile ha sempre più difetti genetici e sempre meno possibilità di concepire un bambino sano. Sebbene tutte le ragioni per i modelli di sviluppo dei difetti non siano chiare, tuttavia, si può presumere che nei prossimi 100-200 anni la scienza affronterà la soluzione di questi problemi.

Cosa sono le malattie genetiche? Classificazione

La genetica come scienza iniziò il suo percorso di ricerca nel 1900. Le malattie genetiche sono quelle associate ad anomalie nella struttura del gene umano. Le deviazioni possono verificarsi sia in 1 gene che in diversi.

Malattie ereditarie:

1. Autosomica dominante.
2. Autosomica recessiva.
3. Agganciato al pavimento.
4. Malattie cromosomiche.

La probabilità di una deviazione autosomica dominante è del 50%. Con autosomica recessiva - 25%. Le malattie legate al sesso sono quelle causate da un cromosoma X danneggiato.

malattie ereditarie

Ecco alcuni esempi di malattie, secondo la classificazione di cui sopra. Quindi, le malattie dominanti recessive includono:

• Sindrome di Marfan.
• Mioplegia parossistica.
• Talassemia.
• Otosclerosi.

recessivo:

• Fenilchetonuria.
• Ittiosi.
• Altro.

Malattie legate al sesso:

• Emofilia.
• Distrofia muscolare.
• Malattia di Farby.

Anche sull'udito malattie ereditarie cromosomiche umane. L'elenco delle anomalie cromosomiche è il seguente:

• Sindrome di Shereshevsky-Turner.
• Sindrome di Down.

Le malattie poligeniche includono:

• Lussazione dell'anca (congenita).
• Difetti cardiaci.
• Schizofrenia.
• Labbro leporino e palatoschisi.

L'anomalia genetica più comune è la sindattilia. Cioè, la fusione delle dita. La sindattilia è il disturbo più innocuo e viene trattata con un intervento chirurgico. Tuttavia, questa deviazione accompagna altre sindromi più gravi.

Quali malattie sono le più pericolose

Tra queste malattie elencate, si possono distinguere le malattie umane ereditarie più pericolose. Il loro elenco è costituito da quei tipi di anomalie in cui si verifica trisomia o polisomia nel set cromosomico, cioè quando si osserva la presenza di 3, 4, 5 o più invece di una coppia di cromosomi. C'è anche 1 cromosoma invece di 2. Tutte queste deviazioni si verificano a causa di una violazione della divisione cellulare.

Le malattie ereditarie umane più pericolose:

• Sindrome di Edwards.
• Amiotrofia muscolare spinale.
• Sindrome di Patau.
• Emofilia.
• Altre malattie.

Come risultato di tali violazioni, il bambino vive per un anno o due. In alcuni casi, le deviazioni non sono così gravi e il bambino può vivere fino a 7, 8 o anche 14 anni.

Sindrome di Down

La sindrome di Down viene ereditata se uno o entrambi i genitori sono portatori di cromosomi difettosi. Più specificamente, la sindrome è legata a un cromosoma (cioè, il cromosoma 21 è 3, non 2). I bambini con sindrome di Down hanno strabismo, increspatura del collo, orecchie di forma anomala, problemi cardiaci e ritardo mentale. Ma per la vita dei neonati, un'anomalia cromosomica non rappresenta un pericolo.

Ora le statistiche dicono che su 700-800 bambini, 1 nasce con questa sindrome. Le donne che vogliono avere un bambino dopo i 35 anni hanno maggiori probabilità di avere un bambino del genere. La probabilità è intorno a 1 su 375. Ma una donna che decide di avere un bambino a 45 anni ha una probabilità di 1 su 30.

acrocraniodisfalangia

Il tipo di eredità dell'anomalia è autosomica dominante. La causa della sindrome è una violazione del cromosoma 10. Nella scienza, questa malattia è chiamata acrocraniodisfalangia, se è più semplice, allora la sindrome di Apert. È caratterizzato da caratteristiche strutturali del corpo come:

• brachicefalia (violazioni del rapporto tra larghezza e lunghezza del cranio);
• fusione delle suture coronali del cranio, a seguito della quale si osserva ipertensione (aumento della pressione sanguigna all'interno del cranio);
• sindattilia;
• fronte convessa;
• spesso ritardo mentale sullo sfondo del fatto che il cranio schiaccia il cervello e non consente alle cellule nervose di crescere.

Al giorno d'oggi, i bambini con sindrome di Apert vengono sottoposti a un intervento chirurgico di aumento del cranio per ripristinare la pressione sanguigna. E il sottosviluppo mentale viene trattato con stimolanti.

Se c'è un bambino in famiglia a cui è stata diagnosticata la sindrome, la probabilità che un secondo figlio nasca con la stessa anomalia è molto alta.

Sindrome della bambola felice e malattia di Canavan-Van Bogart-Bertrand

Diamo un'occhiata più da vicino a queste malattie. Puoi riconoscere la sindrome di Engelman da qualche parte da 3-7 anni. I bambini hanno crampi, cattiva digestione, problemi di coordinazione dei movimenti. La maggior parte di loro ha strabismo e problemi ai muscoli del viso, a causa dei quali il sorriso è molto spesso sul viso. I movimenti del bambino sono molto limitati. Per i medici, questo è comprensibile quando un bambino cerca di camminare. I genitori nella maggior parte dei casi non sanno cosa sta succedendo e ancor di più con ciò che è collegato. Un po 'più tardi, è anche evidente che non possono parlare, cercano solo di mormorare qualcosa in modo inarticolato.

Il motivo per cui un bambino sviluppa una sindrome è un problema nel 15° cromosoma. La malattia è estremamente rara: 1 caso ogni 15 mila nascite.

Un'altra malattia - la malattia di Canavan - è caratterizzata dal fatto che il bambino ha un tono muscolare debole, ha problemi con la deglutizione del cibo. La malattia è causata da danni al sistema nervoso centrale. Il motivo è la sconfitta di un gene sul 17° cromosoma. Di conseguenza, le cellule nervose del cervello vengono distrutte a velocità progressiva.

I segni della malattia possono essere visti a 3 mesi di età. La malattia di Canavan si manifesta come segue:

1. Macrocefalia.
2. Le convulsioni compaiono all'età di un mese.
3. Il bambino non riesce a tenere la testa eretta.
4. Dopo 3 mesi, i riflessi tendinei aumentano.
5. Molti bambini diventano ciechi all'età di 2 anni.

Come puoi vedere, le malattie ereditarie umane sono molto diverse. Questo elenco è solo un esempio ed è tutt'altro che completo.

Vorrei notare che se entrambi i genitori hanno una violazione in 1 e lo stesso gene, le possibilità di dare alla luce un bambino malato sono alte, ma se ci sono anomalie in geni diversi, non c'è bisogno di aver paura. È noto che nel 60% dei casi le anomalie cromosomiche nel feto portano ad aborto spontaneo. Ma ancora il 40% di questi bambini nasce e lotta per la propria vita.

Le malattie genetiche sono malattie che si verificano nell'uomo a causa di mutazioni cromosomiche e difetti nei geni, cioè nell'apparato cellulare ereditario. Il danno all'apparato genetico porta a problemi seri e vari: perdita dell'udito, menomazione visiva, ritardo dello sviluppo psico-fisico, infertilità e molte altre malattie.

Il concetto di cromosomi

Ogni cellula del corpo ha un nucleo cellulare, la cui parte principale sono i cromosomi. Un insieme di 46 cromosomi è un cariotipo. 22 paia di cromosomi sono autosomi e le ultime 23 paia sono cromosomi sessuali. Questi sono i cromosomi sessuali che uomini e donne differiscono l'uno dall'altro.

Tutti sanno che nelle donne la composizione dei cromosomi è XX e negli uomini - XY. Quando nasce una nuova vita, la madre trasmette il cromosoma X e il padre o X o Y. È a questi cromosomi, o meglio alla loro patologia, che si associano le malattie genetiche.

Il gene può mutare. Se è recessivo, allora la mutazione può essere trasmessa di generazione in generazione senza manifestarsi in alcun modo. Se la mutazione è dominante, si manifesterà sicuramente, quindi è consigliabile proteggere la tua famiglia imparando in tempo il potenziale problema.

Le malattie genetiche sono un problema del mondo moderno.

La patologia ereditaria ogni anno viene alla luce sempre di più. Sono già noti più di 6.000 nomi di malattie genetiche, sono associati a cambiamenti sia quantitativi che qualitativi nel materiale genetico. Secondo l'Organizzazione Mondiale della Sanità, circa il 6% dei bambini soffre di malattie ereditarie.

La cosa più spiacevole è che le malattie genetiche possono manifestarsi solo dopo pochi anni. I genitori si rallegrano per un bambino sano, non sospettando che i bambini siano malati. Quindi, ad esempio, alcune malattie ereditarie possono manifestarsi all'età in cui il paziente stesso ha figli. E la metà di questi bambini potrebbe essere condannata se il genitore porta il gene patologico dominante.

Ma a volte basta sapere che il corpo del bambino non è in grado di assorbire un certo elemento. Se i genitori vengono avvertiti di questo in tempo, in futuro, semplicemente evitando prodotti contenenti questo componente, puoi proteggere il corpo dalle manifestazioni di una malattia genetica.

Pertanto, è molto importante eseguire un test per le malattie genetiche quando si pianifica una gravidanza. Se il test mostra la probabilità di trasmettere il gene mutato al nascituro, nelle cliniche tedesche possono eseguire la correzione genetica durante l'inseminazione artificiale. I test possono essere eseguiti anche durante la gravidanza.

In Germania, ti possono essere offerte tecnologie innovative degli ultimi sviluppi diagnostici in grado di dissipare tutti i tuoi dubbi e sospetti. Si possono identificare circa 1.000 malattie genetiche anche prima della nascita di un bambino.

Malattie genetiche: quali sono i tipi?

Esamineremo due gruppi di malattie genetiche (in effetti ce ne sono di più)

1. Malattie con predisposizione genetica.

Tali malattie possono manifestarsi sotto l'influenza di fattori ambientali esterni e dipendono molto dalla predisposizione genetica individuale. Alcune malattie possono comparire negli anziani, mentre altre possono comparire in modo imprevisto e precoce. Quindi, ad esempio, un forte colpo alla testa può provocare l'epilessia, l'assunzione di un prodotto indigeribile può causare gravi allergie, ecc.

2. Malattie che si sviluppano in presenza di un gene patologico dominante.

Queste malattie genetiche vengono tramandate di generazione in generazione. Ad esempio, distrofia muscolare, emofilia, sei dita, fenilchetonuria.

Famiglie ad alto rischio di avere un figlio con una malattia genetica.

Quali famiglie devono in primo luogo frequentare la consulenza genetica e identificare il rischio di malattie ereditarie nella loro prole?

1. Matrimoni consanguinei.

2. Infertilità di eziologia sconosciuta.

3. Età dei genitori. È considerato un fattore di rischio se la futura mamma ha più di 35 anni e il padre ha più di 40 (secondo alcune fonti, oltre 45). Con l'età, nelle cellule germinali compaiono sempre più danni, che aumentano il rischio di avere un bambino con una patologia ereditaria.

4. Malattie familiari ereditarie, cioè malattie simili in due o più membri della famiglia. Ci sono malattie con sintomi pronunciati e non c'è dubbio che questa sia una malattia ereditaria nei genitori. Ma ci sono segni (microanomalie) a cui i genitori non prestano la dovuta attenzione. Ad esempio, una forma insolita delle palpebre e delle orecchie, ptosi, macchie color caffè sulla pelle, uno strano odore di urina, sudore, ecc.

5. Anamnesi ostetrica aggravata - nati morti, più di un aborto spontaneo, gravidanze mancate.

6. I genitori sono rappresentanti di un piccolo gruppo etnico o persone di una piccola località (in questo caso c'è un'alta probabilità di matrimoni consanguinei)

7. L'impatto di fattori familiari o professionali negativi su uno dei genitori (carenza di calcio, alimentazione proteica insufficiente, lavoro in una tipografia, ecc.)

8. Cattiva situazione ecologica.

9. L'uso di farmaci con proprietà teratogene durante la gravidanza.

10. Malattie, in particolare a eziologia virale (rosolia, varicella), di cui ha sofferto la donna incinta.

11. Stile di vita malsano. Lo stress costante, l'alcol, il fumo, le droghe, la cattiva alimentazione possono causare danni ai geni, poiché la struttura dei cromosomi sotto l'influenza di condizioni avverse può cambiare nel corso della vita.

Malattie genetiche: quali sono i metodi per determinare la diagnosi?

In Germania, la diagnosi delle malattie genetiche è molto efficace, poiché tutti i metodi high-tech conosciuti e assolutamente tutte le possibilità della medicina moderna (analisi del DNA, sequenziamento del DNA, passaporto genetico, ecc.) vengono utilizzati per identificare potenziali problemi ereditari. Soffermiamoci sul più comune.

1. Metodo clinico e genealogico.

Questo metodo è una condizione importante per la diagnosi qualitativa di una malattia genetica. Cosa include? Prima di tutto, un'indagine dettagliata del paziente. Se c'è il sospetto di una malattia ereditaria, l'indagine riguarda non solo i genitori stessi, ma anche tutti i parenti, ovvero vengono raccolte informazioni complete e approfondite su ciascun membro della famiglia. Successivamente, viene compilato un albero genealogico che indica tutti i segni e le malattie. Questo metodo si conclude con un'analisi genetica, sulla base della quale viene effettuata la diagnosi corretta e viene selezionata la terapia ottimale.

2. Metodo citogenetico.

Grazie a questo metodo vengono determinate le malattie che insorgono a causa di problemi nei cromosomi di una cellula Il metodo citogenetico esamina la struttura interna e la disposizione dei cromosomi. Questa è una tecnica molto semplice: un raschiamento viene prelevato dalla membrana mucosa della superficie interna della guancia, quindi il raschiamento viene esaminato al microscopio. Questo metodo viene eseguito con i genitori, con i familiari. Una variazione del metodo citogenetico è la citogenetica molecolare, che consente di vedere i più piccoli cambiamenti nella struttura dei cromosomi.

3. Metodo biochimico.

Questo metodo, esaminando i fluidi biologici della madre (sangue, saliva, sudore, urina, ecc.), può determinare malattie ereditarie basate su disordini metabolici. L'albinismo è una delle malattie genetiche più note associate a disordini metabolici.

4. Metodo genetico molecolare.

Questo è il metodo più progressivo al momento, che determina le malattie monogeniche. È molto preciso e rileva la patologia anche nella sequenza nucleotidica. Grazie a questo metodo è possibile determinare la predisposizione genetica allo sviluppo dell'oncologia (cancro dello stomaco, utero, tiroide, prostata, leucemia, ecc.) Pertanto, è particolarmente indicato per le persone i cui parenti stretti hanno sofferto di malattie endocrine, mentali, oncologiche e vascolari.

In Germania, per la diagnosi delle malattie genetiche, ti verrà offerta l'intera gamma di studi citogenetici, biochimici, genetici molecolari, diagnostica prenatale e postnatale, oltre allo screening neonatale del neonato. Qui puoi eseguire circa 1000 test genetici approvati per l'uso clinico nel paese.

Gravidanza e malattie genetiche

La diagnosi prenatale offre grandi opportunità per determinare le malattie genetiche.

La diagnosi prenatale comprende test come

• biopsia del corion - analisi del tessuto della membrana corionica del feto a 7-9 settimane di gravidanza; una biopsia può essere eseguita in due modi: attraverso la cervice o perforando la parete addominale anteriore;
• amniocentesi - a 16-20 settimane di gestazione, si ottiene liquido amniotico a causa della puntura della parete addominale anteriore;
• la cordocentesi è uno dei metodi diagnostici più importanti, in quanto esamina il sangue fetale ottenuto dal cordone ombelicale.

Anche nella diagnosi vengono utilizzati metodi di screening come il triplo test, l'ecocardiografia fetale e la determinazione dell'alfa-fetoproteina.

L'imaging a ultrasuoni del feto nelle misurazioni 3D e 4D può ridurre significativamente la nascita di bambini con malformazioni. Tutti questi metodi hanno un basso rischio di effetti collaterali e non influiscono negativamente sul corso della gravidanza. Se viene rilevata una malattia genetica durante la gravidanza, il medico offrirà alcune tattiche individuali per la gestione di una donna incinta. Nel primo periodo di gravidanza nelle cliniche tedesche può essere offerta la correzione genetica. Se la correzione dei geni viene eseguita in tempo nel periodo embrionale, è possibile correggere alcuni difetti genetici.

Screening neonatale di un bambino in Germania

Lo screening neonatale del neonato rivela le malattie genetiche più comuni nel neonato. La diagnosi precoce ti consente di capire che il bambino è malato anche prima che compaiano i primi segni della malattia. Pertanto, possono essere identificate le seguenti malattie ereditarie: ipotiroidismo, fenilchetonuria, malattia dello sciroppo d'acero, sindrome adrenogenitale e altre.

Se queste malattie vengono rilevate in tempo, la possibilità di curarle è piuttosto alta. Uno screening neonatale di alta qualità è anche uno dei motivi per cui le donne volano in Germania per partorire qui.

Trattamento delle malattie genetiche umane in Germania

Più recentemente, le malattie genetiche non sono state curate, è stato considerato impossibile e quindi poco promettente. Pertanto, la diagnosi di una malattia genetica era considerata una sentenza e, nella migliore delle ipotesi, si poteva contare solo su un trattamento sintomatico. Ora la situazione è cambiata. I progressi sono evidenti, sono comparsi risultati positivi del trattamento, inoltre, la scienza scopre costantemente modi nuovi ed efficaci per curare le malattie ereditarie. E sebbene sia ancora impossibile curare molte malattie ereditarie oggi, i genetisti sono ottimisti riguardo al futuro.

Il trattamento delle malattie genetiche è un processo molto complesso. Si basa sugli stessi principi di influenza di qualsiasi altra malattia: eziologica, patogenetica e sintomatica. Diamo un'occhiata brevemente a ciascuno.

1. Principio eziologico di influenza.

Il principio eziologico dell'esposizione è il più ottimale, poiché il trattamento è diretto direttamente alle cause della malattia. Ciò si ottiene utilizzando metodi di correzione genica, isolamento della parte danneggiata del DNA, clonazione e introduzione nel corpo. Al momento, questo compito è molto difficile, ma in alcune malattie è già fattibile.

2. Principio patogenetico dell'influenza.

Il trattamento è mirato al meccanismo di sviluppo della malattia, ovvero modifica i processi fisiologici e biochimici nel corpo, eliminando i difetti causati dal gene patologico. Con lo sviluppo della genetica, il principio patogenetico dell'influenza si espande e per varie malattie ogni anno ci saranno nuovi modi e opportunità per correggere i collegamenti interrotti.

3. Principio sintomatico di influenza.

Secondo questo principio, il trattamento di una malattia genetica ha lo scopo di alleviare il dolore e altri fenomeni spiacevoli e prevenire l'ulteriore progressione della malattia. Il trattamento sintomatico è sempre prescritto, può essere combinato con altri metodi di esposizione, oppure può essere un trattamento indipendente e unico. Questa è la nomina di antidolorifici, sedativi, anticonvulsivanti e altri farmaci. L'industria farmaceutica è ormai molto sviluppata, quindi la gamma di farmaci usati per curare (o meglio, per alleviare le manifestazioni di) malattie genetiche è molto ampia.

Oltre al trattamento farmacologico, il trattamento sintomatico include l'uso di procedure fisioterapiche: massaggio, inalazione, elettroterapia, balneoterapia, ecc.

A volte viene utilizzato un metodo chirurgico di trattamento per correggere le deformità, sia esterne che interne.

I genetisti tedeschi hanno già una vasta esperienza nel trattamento delle malattie genetiche. A seconda della manifestazione della malattia, sui singoli parametri, vengono utilizzati i seguenti approcci:

• dietetica genetica;
• terapia genetica,
• trapianto di cellule staminali,
• trapianto di organi e tessuti,
• terapia enzimatica,
• terapia sostitutiva con ormoni ed enzimi;
• emosorbimento, plasmoforesi, linfoassorbimento: pulizia del corpo con preparati speciali;
• chirurgia.

Naturalmente, il trattamento delle malattie genetiche è lungo e non sempre efficace. Ma ogni anno il numero di nuovi approcci alla terapia cresce, quindi i medici sono ottimisti.

Terapia genetica

Medici e scienziati di tutto il mondo ripongono speranze speciali nella terapia genica, grazie alla quale è possibile introdurre materiale genetico di alta qualità nelle cellule di un organismo malato.

La correzione genica consiste nei seguenti passaggi:

• ottenere materiale genetico (cellule somatiche) dal paziente;
• introduzione di un gene terapeutico in questo materiale, che corregge il difetto genetico;
• clonazione di cellule corrette;
• l'introduzione di nuove cellule sane nel corpo del paziente.

La correzione genica richiede grande cura, poiché la scienza non dispone ancora di informazioni complete sul lavoro dell'apparato genetico.

Elenco delle malattie genetiche che possono essere identificate

Esistono molte classificazioni delle malattie genetiche, sono condizionali e differiscono nel principio di costruzione. Di seguito forniamo un elenco delle malattie genetiche ed ereditarie più comuni:

• la malattia di Gunther;
• malattia di Canavan;
• malattia di Niemann-Pick;
• Malattia di Tay-Sachs;
• malattia di Charcot-Marie;
• emofilia;
• ipertricosi;
• daltonismo - immunità al colore, il daltonismo viene trasmesso solo con il cromosoma femminile, ma solo gli uomini soffrono della malattia;
• illusione di Capgras;
• leucodistrofia di Peliceus-Merzbacher;
• linee Blaschko;
• micropsia;
• fibrosi cistica;
• neurofibromatosi;
• riflessione intensificata;
• porfiria;
• progeria;
• spina bifida;
• sindrome di Angelman;
• sindrome della testa che esplode;
• sindrome della pelle blu;
• Sindrome di Down;
• sindrome del cadavere vivente;
• sindrome di Joubert;
• sindrome dell'uomo di pietra
• sindrome di Klinefelter;
• sindrome di Klein-Levin;
• sindrome di Martin-Bell;
• sindrome di Marfan;
• sindrome di Prader-Willi;
• sindrome di Robin;
• sindrome di Stendhal;
• Sindrome di Turner;
• malattia dell'elefante;
• fenilchetonuria.
• cicerone e altri.

In questa sezione, ci soffermeremo su ciascuna malattia in dettaglio e ti diremo come puoi curarne alcune. Ma è meglio prevenire le malattie genetiche che curarle, tanto più che la medicina moderna non sa come curare molte malattie.

Le malattie genetiche sono un gruppo di malattie molto eterogenee nelle manifestazioni cliniche. Le principali manifestazioni esterne delle malattie genetiche:

• testa piccola (microcefalia);
• microanomalie ("terza palpebra", collo corto, orecchie dalla forma insolita, ecc.)
• sviluppo fisico e mentale ritardato;
• cambiamento nei genitali;
• rilassamento muscolare eccessivo;
• cambiamento nella forma delle dita dei piedi e delle mani;
• disturbo psicologico, ecc.

Malattie genetiche: come ottenere una consulenza in Germania?

Una conversazione durante una consulenza genetica e una diagnosi prenatale può prevenire gravi malattie ereditarie che vengono trasmesse a livello genetico. L'obiettivo principale della consulenza con un genetista è identificare il grado di rischio di una malattia genetica in un neonato.

Per ricevere consulenza e consigli di alta qualità su ulteriori azioni, è necessario sintonizzarsi seriamente sulla comunicazione con il medico. Prima della consultazione, è necessario prepararsi responsabilmente alla conversazione, ricordare le malattie che hanno sofferto i parenti, descrivere tutti i problemi di salute e annotare le domande principali a cui vorresti ricevere risposta.

Se la famiglia ha già un bambino con un'anomalia, con malformazioni congenite, cattura le sue fotografie. Assicurati di parlare di aborti spontanei, di casi di natimortalità, di come è andata (va) la gravidanza.

Un medico di consulenza genetica sarà in grado di calcolare il rischio di un bambino con una grave patologia ereditaria (anche in futuro). Quando si può parlare di un alto rischio di sviluppare una malattia genetica?

• il rischio genetico fino al 5% è considerato basso;
• non più del 10% - il rischio è leggermente aumentato;
• dal 10% al 20% - rischio medio;
• superiore al 20% - il rischio è alto.

I medici consigliano di considerare un rischio pari o superiore al 20% come motivo per interrompere una gravidanza o (se non già) come controindicazione al concepimento. Ma la decisione finale spetta, ovviamente, alla coppia.

La consultazione può avvenire in più fasi. Quando si diagnostica una malattia genetica in una donna, il medico sviluppa tattiche per gestirla prima della gravidanza e, se necessario, durante la gravidanza. Il medico racconta in dettaglio il decorso della malattia, l'aspettativa di vita in questa patologia, tutte le possibilità della terapia moderna, la componente del prezzo, la prognosi della malattia. A volte la correzione genetica durante l'inseminazione artificiale o durante lo sviluppo embrionale evita le manifestazioni della malattia. Ogni anno vengono sviluppati nuovi metodi di terapia genica e prevenzione delle malattie ereditarie, quindi le possibilità di curare una patologia genetica sono in costante aumento.

In Germania vengono introdotti attivamente metodi per combattere le mutazioni genetiche con l'aiuto delle cellule staminali e sono già applicati con successo, si stanno prendendo in considerazione nuove tecnologie per il trattamento e la diagnosi delle malattie genetiche.

13282 0

Tutto malattie genetiche, di cui oggi si conoscono diverse migliaia, sono causati da anomalie nel materiale genetico (DNA) di una persona.

Le malattie genetiche possono essere associate a una mutazione di uno o più geni, al disallineamento, all'assenza o alla duplicazione di interi cromosomi (malattie cromosomiche), nonché a mutazioni a trasmissione materna nel materiale genetico dei mitocondri (malattie mitocondriali).

Sono state descritte più di 4.000 malattie associate a malattie di un singolo gene.

Un po' di malattie genetiche

La medicina sa da tempo che diversi gruppi etnici hanno una predisposizione a determinate malattie genetiche. Ad esempio, le persone della regione mediterranea hanno maggiori probabilità di soffrire di talassemia. Sappiamo che il rischio di una serie di malattie genetiche in un bambino dipende fortemente dall'età della madre.

È anche noto che alcune malattie genetiche sono nate in noi come un tentativo dell'organismo di resistere all'ambiente. L'anemia falciforme, secondo i dati moderni, ha avuto origine in Africa, dove la malaria è stata un vero flagello dell'umanità per molte migliaia di anni. Nell'anemia falciforme, gli esseri umani hanno una mutazione dei globuli rossi che rende l'ospite resistente alla malaria da Plasmodium.

Oggi gli scienziati hanno sviluppato test per centinaia di malattie genetiche. Possiamo testare la fibrosi cistica, la sindrome di Down, la sindrome dell'X fragile, le trombofilie ereditarie, la sindrome di Bloom, il morbo di Canavan, l'anemia di Fanconi, la disautonomia familiare, il morbo di Gaucher, il morbo di Niemann-Pick, la sindrome di Klinefelter, le talassemie e molte altre malattie.

Fibrosi cistica.

La fibrosi cistica, nota nella letteratura inglese come fibrosi cistica, è una delle malattie genetiche più comuni, soprattutto tra i caucasici e gli ebrei ashkenaziti. È causato da una carenza di una proteina che controlla l'equilibrio dei cloruri nelle cellule. Il risultato di una carenza di questa proteina è l'ispessimento e la violazione delle proprietà della secrezione delle ghiandole. La fibrosi cistica si manifesta con violazioni delle funzioni dell'apparato respiratorio, del tubo digerente e del sistema riproduttivo. I sintomi possono variare da lievi a molto gravi. Affinché la malattia si manifesti, entrambi i genitori devono essere portatori dei geni difettosi.

Sindrome di Down.

Questa è la malattia cromosomica più nota che si verifica a causa della presenza di materiale genetico in eccesso sul cromosoma 21. La sindrome di Down è registrata in 1 bambino su 800-1000 neonati. Questa malattia è facilmente rilevabile dallo screening prenatale. La sindrome è caratterizzata da anomalie nella struttura del viso, ridotto tono muscolare, malformazioni dell'apparato cardiovascolare e digerente, nonché ritardi dello sviluppo. I bambini con sindrome di Down hanno sintomi che vanno da disabilità dello sviluppo da lievi a molto gravi. Questa malattia è ugualmente pericolosa per tutti i gruppi etnici. Il fattore di rischio più importante è l'età della madre.

Sindrome dell'X fragile.

La sindrome dell'X fragile, o sindrome di Martin-Bell, è associata al tipo più comune di ritardo mentale congenito. Il ritardo dello sviluppo può essere molto lieve o grave, a volte la sindrome è associata all'autismo. Questa sindrome si trova in 1 su 1500 uomini e 1 su 2500 donne. La malattia è associata alla presenza di siti ripetuti anormali nel cromosoma X: più tali siti, più grave è la malattia.

Disturbi emorragici ereditari.

La coagulazione del sangue è uno dei processi biochimici più complessi che si verificano nel corpo, quindi c'è un numero enorme di disturbi della coagulazione nelle sue diverse fasi. I disturbi della coagulazione possono causare una tendenza al sanguinamento o, al contrario, la formazione di coaguli di sangue.

Tra le malattie conosciute c'è la trombofilia associata alla mutazione Leiden (fattore V Leiden). Esistono altri disturbi genetici della coagulazione, tra cui il deficit di protrombina (fattore II), il deficit di proteina C, il deficit di proteina S, il deficit di antitrombina III e altri.

Tutti hanno sentito parlare di emofilia - un disturbo ereditario della coagulazione in cui si verificano pericolose emorragie negli organi interni, nei muscoli, nelle articolazioni, si osservano sanguinamenti mestruali anormali e qualsiasi lesione minore può portare a conseguenze irreparabili a causa dell'incapacità del corpo di fermare l'emorragia. La più comune è l'emofilia A (deficit di fattore VIII della coagulazione); sono anche note emofilia B (deficit di fattore IX) ed emofilia C (deficit di fattore XI).

C'è anche la malattia di von Willebrand, molto comune, in cui si verifica un'emorragia spontanea a causa di bassi livelli di fattore VIII. La malattia fu descritta nel 1926 dal pediatra finlandese von Willebrand. I ricercatori americani ritengono che ne soffra l'1% della popolazione mondiale, ma nella maggior parte di loro il difetto genetico non causa sintomi gravi (ad esempio, le donne possono avere solo mestruazioni abbondanti). Casi clinicamente significativi, a loro avviso, si osservano in 1 persona su 10.000, ovvero lo 0,01%.

Ipercolesterolemia familiare.

Questo è un gruppo di disordini metabolici ereditari che si manifestano con livelli anormalmente elevati di lipidi e colesterolo nel sangue. L'ipercolesterolemia familiare è associata a obesità, ridotta tolleranza al glucosio, diabete, ictus e infarto. Il trattamento per la malattia include cambiamenti nello stile di vita e una dieta rigorosa.

Malattia di Huntington.

La malattia di Huntington (a volte la malattia di Huntington) è una malattia ereditaria che provoca una progressiva degenerazione del sistema nervoso centrale. La perdita di funzione delle cellule nervose nel cervello è accompagnata da cambiamenti comportamentali, movimenti a scatti insoliti (corea), contrazioni muscolari incontrollate, difficoltà a camminare, perdita di memoria, problemi di parola e di deglutizione.

Il trattamento moderno mira a combattere i sintomi della malattia. La malattia di Huntington di solito inizia a manifestarsi in 30-40 anni e prima di allora una persona potrebbe non indovinare il suo destino. Meno comunemente, la malattia inizia a progredire durante l'infanzia. Questa è una malattia autosomica dominante: se un genitore ha il gene difettoso, il bambino ha una probabilità del 50% di contrarre.

Distrofia muscolare di Duchenne.

Nella distrofia muscolare di Duchenne, i sintomi compaiono solitamente prima dei 6 anni. Questi includono affaticamento, debolezza muscolare (a partire dalle gambe e salendo più in alto), possibile ritardo mentale, problemi cardiaci e respiratori, deformità della colonna vertebrale e del torace. La progressiva debolezza muscolare porta alla disabilità; all'età di 12 anni, molti bambini sono costretti su una sedia a rotelle. I ragazzi sono malati.

Distrofia muscolare di Becker.

Nella distrofia muscolare di Becker, i sintomi assomigliano alla distrofia di Duchenne, ma compaiono più tardi e si sviluppano più lentamente. La debolezza muscolare nella parte superiore del corpo non è così pronunciata come nel precedente tipo di distrofia. I ragazzi sono malati. L'esordio della malattia si verifica a 10-15 anni di età e all'età di 25-30 anni i pazienti sono generalmente confinati su una sedia a rotelle.

Anemia falciforme.

Con questa malattia ereditaria, la forma dei globuli rossi viene disturbata, che diventa come una falce - da cui il nome. I globuli rossi alterati non possono fornire abbastanza ossigeno agli organi e ai tessuti. La malattia porta a gravi crisi che si verificano molte volte o solo poche volte nella vita del paziente. Oltre al dolore al petto, all'addome e alle ossa, c'è affaticamento, mancanza di respiro, tachicardia, febbre, ecc.

Il trattamento comprende farmaci antidolorifici, acido folico per supportare l'emopoiesi, trasfusioni di sangue, dialisi e idrossiurea per ridurre la frequenza degli episodi. L'anemia falciforme si verifica principalmente nelle persone di origine africana e mediterranea, così come negli americani del sud e del centro.

Talassemia.

Le talassemie (beta-talassemia e alfa-talassemia) sono un gruppo di malattie ereditarie in cui viene interrotta la corretta sintesi dell'emoglobina. Di conseguenza, si sviluppa anemia. I pazienti lamentano affaticamento, mancanza di respiro, dolore alle ossa, milza ingrossata e ossa fragili, scarso appetito, urine scure, ingiallimento della pelle. Queste persone sono soggette a malattie infettive.

Fenilchetonuria.

La fenilchetonuria è il risultato di una carenza di un enzima epatico necessario per convertire l'amminoacido fenilalanina in un altro amminoacido, la tirosina. Se la malattia non viene diagnosticata in tempo, grandi quantità di fenilalanina si accumulano nel corpo del bambino, causando ritardo mentale, danni al sistema nervoso e convulsioni. Il trattamento consiste in una dieta rigorosa e nell'uso del cofattore tetraidrobiopterina (BH4) per abbassare i livelli ematici di fenilalanina.

Deficit di alfa-1 antitripsina.

Questa malattia si verifica a causa di quantità insufficienti dell'enzima alfa-1-antitropsina nei polmoni e nel sangue, che porta a conseguenze come l'enfisema. I primi sintomi della malattia includono mancanza di respiro, respiro sibilante. Altri sintomi: perdita di peso, frequenti infezioni respiratorie, affaticamento, tachicardia.

Oltre a quelle sopra elencate, esiste un numero enorme di altre malattie genetiche. Ad oggi, non ci sono trattamenti radicali per loro, ma la terapia genica ha un enorme potenziale. Molte malattie, soprattutto con una diagnosi tempestiva, possono essere controllate con successo e i pazienti hanno l'opportunità di vivere una vita piena e produttiva.