Cosa significa se un neonato ha un aumento della galattosemia. Cosa fare se un neonato ha la galattosemia

Una malattia come la galattosemia nei neonati è estremamente rara. Una tale malattia può mettere in pericolo la vita del bambino e si riflette in tutta la sua vita successiva. Per sbarazzartene, nessuna medicina aiuterà, quindi devi sapere come affrontare un problema del genere.

Sintomi ed essenza del problema

La galattosemia potrebbe non essere evidente all'inizio. I nuovi genitori e persino i medici potrebbero semplicemente non notare il suo sviluppo. Tuttavia, dopo pochi giorni, i segni diventano evidenti. Il fatto è che l'alimento principale di un neonato è il latte e i prodotti contenenti latte. Contengono una sostanza chiamata galattosio. In presenza di questa malattia, il galattosio in un neonato non viene assorbito dal corpo e si accumula gradualmente, il che porta a seri cambiamenti.

I sintomi più caratteristici della galattosemia sono espressi come segue:

• nausea e vomito dopo l'alimentazione;
• diarrea frequente;
• stato apatico del bambino;
• gonfiore;
• opacizzazione del cristallino;
• ingrossamento del fegato;
• ascite;
• ittero;
• convulsioni;
• sovraeccitazione.

Spesso, un sovrappeso eccessivo alla nascita indica un potenziale rischio di sviluppare galattosemia. Se il bambino pesa più di 5 kg, molto probabilmente ha alcuni problemi di salute. È possibile verificare l'affidabilità della diagnosi solo superando appositi test.

Le ragioni

Domanda reale: cosa provoca lo sviluppo della galattosemia? Le cause iniziali di un tale fallimento fino ad oggi non sono del tutto comprese. Il principale fattore responsabile dello sviluppo della malattia è l'ereditarietà. La galattosemia è caratterizzata da una predisposizione genetica alla sua comparsa. Allo stesso tempo, si osserva un fenomeno molto interessante: genitori sani possono avere figli sani, ma i nipoti mostrano improvvisamente segni di assorbimento alterato del galattosio.

L'essenza del problema sta nel fatto che la fase attiva della galattosemia in blocco può essere osservata solo in quei bambini che hanno ricevuto dai genitori entrambi i cromosomi del cosiddetto gene mutante. Se quest'ultimo non viene completamente trasmesso al bambino, molto probabilmente sarà sano e non indovinerà nemmeno di essere il portatore dei geni di questo disturbo. La malattia può manifestarsi solo dopo alcune generazioni, motivo per cui è così rara.

Rischi

Per i bambini con galattosemia sono richieste condizioni speciali. In assenza di cure e di una corretta alimentazione, una seria minaccia incombe sulla loro salute e sulla loro vita. Per comprendere il grado di rischio e realizzare tutte le potenziali minacce, vale la pena prestare attenzione ai problemi più comuni in questi casi:

• cirrosi epatica;
• ritardo mentale;
• sepsi;
• cataratta;
• Disturbi del SNC;
• violazione del tubo digerente;
• accumulo di liquidi negli organi e nella cavità addominale.

Sullo sfondo di tali disturbi e con la loro progressione, diventa semplicemente impossibile mantenere il normale funzionamento di tutti i sistemi corporei. Di conseguenza, in assenza di misure di risposta, i casi di morte non sono rari, in misura maggiore a causa dello sviluppo della sepsi.

Quando la galattosemia nei neonati, se non adeguatamente curata, alcuni organi possono soffrirne

Diagnostica

Per determinare nel tempo la presenza di galattosemia, i medici ancora ricoverati in maternità sono tenuti a condurre un'apposita analisi di routine. Come per la maggior parte degli altri casi, si basa sull'esame di un campione di sangue prelevato dal calcagno al neonato il 4° giorno di vita.

Dopo un'attenta ricerca, è possibile rilevare un aumento del contenuto di galattosio. Un segno indiretto che indica la possibile presenza di un tale problema è un basso contenuto di zucchero. Puoi anche determinare il potenziale rischio attraverso le tue osservazioni sul comportamento del bambino, sulla base dei sintomi sopra descritti. Inoltre, l'aspetto del bambino, in particolare gonfiore e colore della pelle malsano, indica anche galattosemia.

Metodo di trattamento

Il problema principale che preoccupa i genitori di bambini che, purtroppo, si trovano ad affrontare un tale problema, è il trattamento della galattosemia. Qui sta la complessità della situazione. In effetti, questa malattia non è suscettibile di trattamento cardinale. Poiché il problema è nascosto a livello genetico, una persona dovrà sopportare la sua presenza dalla nascita fino agli ultimi giorni e adattarsi alle esigenze speciali del suo corpo. In altre parole, è necessaria una dieta speciale, che dovrà essere seguita per tutta la vita.

Con la galattosemia in un bambino, i genitori devono attenersi rigorosamente alla dieta prescritta dal medico. In caso contrario, non è possibile evitare spiacevoli conseguenze.

Per un neonato, l'allattamento al seno diventa un tabù da cui dipendono la vita e lo sviluppo del bambino. È anche importante escludere varie formule di latte per l'alimentazione artificiale. A differenza della carenza di lattasi, la galattosemia è una malattia più grave. In questo caso, è necessario escludere completamente dalla dieta tutti gli alimenti che includono il galattosio. Questo vale per i sostituti del latte senza lattosio.

In futuro, inoltre, il bambino non potrà consumare latticini, burro e margarina e tutti quei prodotti che potrebbero contenerne tracce. In altre parole, dovrai rinunciare per sempre alla panificazione, ai salumi, alla maggior parte dei dolci, ecc. Il problema è che durante la produzione di prodotti alimentari, alcuni di essi possono contenere tracce di latte a causa delle specificità della tecnologia. Piccole dosi di galattosio in età avanzata non causeranno molti danni se questo incidente non viene introdotto in permanenza.

Cosa può sostituire i latticini? Per un neonato, la soluzione potrebbe essere quella di mangiare acqua con amido di mais, latte di mandorle, prodotti a base di soia e cibi simili. Man mano che il bambino cresce, è necessario adattare la dieta e introdurre gradualmente vari cereali nutrienti preparati esclusivamente con acqua. Le vitamine contenute nel latte e prodotti simili possono essere estratte da altri alimenti disponibili per il consumo: frutta, verdura, uova, ma anche piatti di pesce e carne, oli vegetali, ecc.

Non spaventarti e non scoraggiarti se a tuo figlio è stata diagnosticata una galattosemia. Tutto ciò che serve in questo caso è seguire la giusta dieta. Certo, in futuro non potrà godere di tutte le delizie gastronomiche, ma questo non significa affatto che si possa porre fine alla vita, perché con il giusto stile di vita il bambino si svilupperà in modo del tutto naturale e completo. Successivamente, una tale dieta diventerà un'abitudine e una persona semplicemente non noterà una tale mancanza del suo corpo.

Molti genitori sono preoccupati per il motivo per cui i loro neonati spesso sputano, si rifiutano di nutrirsi e si comportano male. A volte in questi casi, i medici diagnosticano al bambino la galattosemia. Cos'è? Quanto è grave questa malattia? Cosa l'ha causato? Come trattarlo? Nel nostro articolo cercheremo di rispondere a tutte queste domande.

Galattosemia - che cos'è?

Questa malattia è caratterizzata da una violazione del normale processo del metabolismo dei carboidrati. Si basa sulla mancata conversione del galattosio in glucosio a causa di una mutazione del gene responsabile di questo. La galattosemia nei bambini è molto rara. Quindi, in 50.000 casi, ce n'è solo uno con questa diagnosi. A causa del fatto che il corpo del bambino non può utilizzare il galattosio, il sistema nervoso, visivo e digerente ne risente.

La malattia fu diagnosticata e descritta per la prima volta nel 1908. Il bambino soffriva di grave malnutrizione. Dopo aver annullato la nutrizione del latte, la galattosemia, i cui sintomi hanno causato molta ansia per il bambino, è scomparsa.

Cause della malattia

La causa principale della galattosemia è una mutazione genetica. Questa malattia si riferisce a malattie congenite con un tipo di eredità autosomica recessiva. Pertanto, la galattosemia nei neonati compare quando il bambino eredita due copie del gene mutato dal padre e dalla madre.

Le persone che hanno questo difetto in se stesse possono soffrire di questa malattia, che si manifesta in forme sia gravi che lievi. Il galattosio entra nel corpo umano insieme allo zucchero del latte, che è contenuto nel cibo. In coloro che soffrono di questa malattia, la conversione del galattosio in glucosio è incompleta. I residui si accumulano nei tessuti degli organi e nel sangue. Questo è molto dannoso, perché sono tossici per il fegato, il cristallino dell'occhio e il sistema nervoso.

Galattosemia: sintomi nei neonati

Esistono tre tipi di malattia: classica, negra e "Duarte". Quest'ultimo è caratterizzato dall'assenza di segni.

Fondamentalmente, con questa malattia, c'è intolleranza ai latticini e ai prodotti lattiero-caseari, danni ai reni, agli occhi e al fegato, grave esaurimento, fino all'anoressia, ritardo dello sviluppo mentale e motorio.

I sintomi della malattia compaiono quasi immediatamente dopo la nascita del bambino. In molti modi, i sintomi dipendono dalla natura del decorso della malattia.

Segni di grave malattia

I sintomi della galattosemia compaiono dopo che il bambino ha provato il latte artificiale o il latte materno.

Questo grado di malattia è più spesso caratteristico dei bambini che pesano più di 5 kg e segni di ittero neonatale. Inoltre, questi bambini sperimentano una diminuzione dei livelli di zucchero nel sangue e convulsioni. Il bambino rutta abbondantemente dopo ogni poppata. Le sue feci sono acquose e, a causa di una carenza di fattori di coagulazione del sangue, si formano emorragie sulla pelle.

Quando il bambino raggiunge l'età di 2 mesi, si aggiungono sintomi come cataratta bilaterale, insufficienza renale e malnutrizione a causa del rifiuto del bambino di mangiare.

All'età di 3 mesi (in assenza di un trattamento adeguato), ai segni precedentemente descritti si aggiungono cirrosi epatica, epatosplenomegalia, ascite e ritardo dello sviluppo mentale e motorio.

Con questo grado di galattosemia, il bambino sviluppa grave insufficienza epatica e renale, infezioni si uniscono e si osserva una grave malnutrizione. In questo caso, se la diagnosi della malattia non viene eseguita in tempo, è possibile un esito fatale.

Quali sono i sintomi di una malattia lieve?

Di norma, in questa situazione, il neonato vomita dopo aver nutrito o bevuto la miscela. Il pediatra visivamente e in base ai risultati dell'ecografia può diagnosticare un ingrossamento del fegato. C'è anche ittero e anemia nel bambino. Altri segni di moderata gravità della galattosemia includono cataratta e ritardo dello sviluppo motorio e mentale.

Naturalmente, in questo caso, i sintomi sono molto più facili. Ma, qualunque sia la gravità della malattia, deve essere rilevata e trattata. Altrimenti, sono possibili gravi complicazioni con la salute del bambino.

Lieve galattosemia

Questa forma della malattia può manifestarsi senza alcun sintomo. Puoi scoprire la sua presenza superando i test per gli enzimi necessari.

Inoltre, con un lieve grado di galattosemia, c'è indigestione e cataratta.

I sintomi principali di questa forma della malattia includono il rifiuto del bambino di allattare al seno, nonostante abbia fame, un piccolo peso e altezza. Sono uniti dal vomito dopo aver preso il latte e dallo sviluppo del linguaggio ritardato. A causa di tutto ciò, con un trattamento prematuro, si formano malattie croniche del fegato.

Quali sono le possibili complicazioni?

In assenza di terapia, sono possibili gravi conseguenze della galattosemia:

• Sepsi. Questo tipo di complicanza si osserva nei bambini. Molto letale.
• Oligofrenia.
• Sindrome da esaurimento ovarico.
• Cirrosi epatica.
• amenorrea primaria.
• Alìa del motore.
• Emorragia nel corpo vitreo dell'occhio.

Queste complicazioni possono essere evitate se, se si sospetta una malattia, si contatta immediatamente uno specialista e si ottiene il trattamento giusto. Ricorda, la salute del corpo del bambino è nelle tue mani.

Come si effettua la diagnosi?

Per evitare gravi conseguenze della malattia, dovresti essere testato per la galattosemia. È possibile diagnosticare la malattia quando il feto è ancora nell'utero. In questo caso, viene eseguita un'analisi del liquido amniotico o viene eseguita una biopsia corionica.

Lo screening per la malattia viene eseguito per tutti i neonati. Quindi, per i bambini a termine, viene effettuato il quarto giorno e per i bambini prematuri il decimo. Per l'analisi viene prelevato sangue capillare, che viene applicato alla carta da filtro. L'analisi viene consegnata al laboratorio genetico sotto forma di punto secco.

Se improvvisamente, a seguito dello screening, compaiono sospetti di sindrome da galattosemia, viene eseguita una seconda diagnosi per confermare o confutare la diagnosi. Se il risultato è positivo, l'analisi dovrebbe mostrare un livello elevato di galattosio o un livello minimo di un enzima che lo scompone.

Esistono altri metodi diagnostici. Quindi, a volte in un istituto medico, gli specialisti raccolgono l'urina per esaminare il livello di galattosio in essa contenuto. Inoltre, viene eseguito un esame del sangue dal bambino dopo che è stato caricato con glucosio.

I neonati con una diagnosi confermata vengono sottoposti a elettroencefalografia, biopsia epatica da puntura ed ecografia addominale. Per determinare il grado di danno agli organi interni, viene prelevato un campione generale di sangue e urina. Se la diagnosi iniziale è confermata, è necessario consultare specialisti come genetisti, oculisti pediatrici e neurologi.

C'è un'altra malattia che ha sintomi simili. Si chiama fenilchetonuria. La galattosemia ha una differenza fondamentale da essa, che è che è ereditaria, cioè è congenita. Con la fenilchetonuria, il bambino nasce sano. Inoltre, la galattosemia dovrebbe essere distinta da malattie come l'epatite e la fibrosi cistica, l'ittero emolitico dei neonati e il diabete mellito.

Quali sono le caratteristiche nutrizionali dei bambini con questa diagnosi?

Nella galattosemia, i sintomi nei neonati che sono confermati dai risultati dei test richiedono un trattamento attento. Quest'ultimo è la corretta alimentazione dietetica del bambino. I latticini sono esclusi dalla dieta del bambino per tutta la vita.

I neonati allattati al seno vengono trasferiti in artificiale. Ci sono miscele che contengono solo aminoacidi sintetici o Questi includono prodotti di Nutritek, Humana, Mid Johnson, Nutricia. Le miscele specializzate vengono introdotte gradualmente. Allo stesso tempo, la quantità di latte materno viene ridotta ogni volta. Non appena il bambino è pronto per l'introduzione di alimenti complementari, devi anche stare attento. Al bambino non devono essere somministrati legumi e prodotti che contengono latte.

I bambini con galattosemia congenita possono bere succhi, purè di frutta e verdura, tuorlo d'uovo, pesce, olio vegetale. È severamente vietato utilizzare porridge di latte, ricotta, prodotti a base di latte acido e burro.

Anche i bambini di un anno devono seguire la dieta di cui sopra. Inoltre, chi soffre di galattosemia dovrebbe escludere dalla dieta gli alimenti che contengono galattosio: spinaci, cacao e noci, fagioli, fagioli, lenticchie. Sono controindicati anche alcuni alimenti di origine animale: salsiccia di fegato, fegato e patè.

Trattare una malattia con i farmaci

Abbiamo risposto alla domanda, galattosemia, che cos'è. È necessario trattarlo non solo con una dieta, ma anche con i farmaci. A seconda della gravità della malattia, ai bambini possono essere prescritti numerosi farmaci che svolgono una funzione di supporto.

Per migliorare i processi metabolici, vengono prescritte vitamine e il farmaco "Potassium Orotate". Vengono anche prescritti preparati a base di calcio, poiché nel corpo del bambino manca questo oligoelemento a causa del fatto che non ci sono latticini nella dieta del bambino. Inoltre, vengono prescritti antiossidanti, farmaci vascolari ed epatoprotettori. Nei casi in cui il fegato non è in grado di sintetizzare i fattori di coagulazione del sangue, viene eseguita una trasfusione di sangue di scambio.

Previsioni

Nel caso in cui la malattia venga diagnosticata nelle fasi iniziali, il trattamento viene eseguito correttamente e la dieta viene rigorosamente osservata, è possibile evitare lo sviluppo di complicanze come cataratta, cirrosi epatica e oligofrenia. Se la terapia viene iniziata in ritardo, dopo la sconfitta del sistema nervoso centrale, l'obiettivo del trattamento sarà solo quello di rallentare lo sviluppo della malattia. Sfortunatamente, gradi gravi di galattosemia possono essere fatali.

Un bambino la cui diagnosi è confermata riceve un gruppo di disabilità. Per tutta la vita è stato anche registrato con specialisti come genetista, pediatra, neurologo, oftalmologo.

È possibile evitare la malattia?

Rispondendo alla domanda, galattosemia, di cosa si tratta, abbiamo spiegato che si tratta di una malattia piuttosto rara che, come altri disturbi, necessita di misure preventive. Consistono nella diagnosi precoce e nella valutazione della probabilità di galattosemia in un bambino.

Per fare ciò, identificare le famiglie in cui esiste un alto rischio di questa malattia. I neonati vengono sottoposti a screening presso l'ospedale di maternità. Questo viene fatto per evitare complicazioni in seguito. Se viene rilevata una malattia, viene effettuato un trasferimento precoce all'alimentazione artificiale. Per le famiglie in cui sono presenti pazienti con questa malattia, viene effettuata la consulenza genetica medica.

Le donne incinte a rischio dovrebbero limitare il consumo di latticini e latticini.

Ricorda: una diagnosi precoce, un trattamento tempestivo, una dieta corretta, l'aderenza a una dieta garantiranno la salute e un buon futuro del tuo bambino.

La base della malattia è l'accumulo di galattosio da parte del corpo, di conseguenza i reni, il fegato e il sistema nervoso centrale sono danneggiati. Il rilevamento tardivo della malattia e la mancanza di trattamento possono portare alla morte. La trasmissione della malattia avviene con modalità autosomica recessiva. Pertanto, il gruppo a rischio è formato da bambini i cui genitori sono portatori del gene difettoso. In diversi paesi, la prevalenza della malattia varia tra 1 bambino ogni 10.000 - 50.000.

Sintomi di galattosemia

I segni clinici della malattia compaiono in tenera età a causa del fatto che il galattosio non metabolizzabile si trova nei prodotti lattiero-caseari. Nelle prime fasi, il neonato può sembrare un bambino completamente sano e forte, ma dopo alcuni giorni o settimane si osservano disturbi digestivi che causano malnutrizione, scarso aumento di peso, ipoglicemia, irritabilità e letargia.

Se la malattia non viene diagnosticata, danno epatico, espresso nella sindrome emorragica, ingrossamento del fegato, cirrosi. In poche settimane, alle violazioni di cui sopra si aggiungeranno problemi alla vista (cataratta), problemi ai reni, convulsioni e gonfiore delle estremità. Dopo alcuni mesi, c'è un ritardo nello sviluppo psicomotorio, nella crescita, nelle capacità motorie e una diminuzione della densità ossea. I sintomi di cui sopra possono essere combinati in vari modi.

Trattamento della galattosemia

La condizione principale per il successo del trattamento è l'esclusione di tutti i prodotti contenenti galattosio. Questa categoria comprende non solo latte e latticini, ma anche le interiora degli animali. Nelle prime fasi della vita di un bambino, il latte viene sostituito con miscele artificiali o latte di soia. È molto importante che il corpo del bambino riceva abbastanza calcio.

Nel tempo, la dieta si espande per includere carne, verdure e pesce. La questione dell'interruzione della dieta è ancora controversa, alcuni medici sono dell'opinione che all'età di 10 anni puoi smettere di seguirla, altri insistono su una dieta per tutta la vita.

Spesso la galattosemia viene confusa con l'intolleranza al lattosio, ma va inteso che nel caso della prima malattia il rischio di sviluppare disturbi patologici è molto più alto. Una malattia tempestivamente diagnosticata consentirà al bambino di condurre una vita normale, il miglior aiuto per lui sarà la selezione della dieta giusta con una dieta variata.

Data di pubblicazione: 30-10-2014

La galattosemia (galattosemia) è una patologia piuttosto rara di natura ereditaria, basata su un disturbo del metabolismo dei carboidrati durante la conversione del galattosio in glucosio. Nel corpo di un paziente affetto da una malattia, viene mutato un gene che assicura la produzione di un enzima che scompone il galattosio. La malattia è caratterizzata da alti livelli di galattosio carboidrato nel sangue dei bambini.

La patologia è ereditaria, quindi si verifica più spesso nei neonati, ma si verifica anche nei bambini più grandi. L'ereditarietà è autosomica recessiva. Spesso, la sindrome da galattosemia nei neonati provoca malattie degli occhi (lente), del sistema nervoso o del fegato. Se non c'è trattamento, o non viene erogato correttamente, la sindrome nei neonati, oltre il 70% dei casi, termina fatalmente.

Le ragioni

Idealmente, il lattosio nella dieta viene scomposto dagli enzimi in galattosio e glucosio. In futuro, anche il galattosio subisce la decomposizione in glucosio. Ma con le mutazioni genetiche, quando l'enzima che promuove la scissione non viene rilasciato, il galattosio non può svolgere il processo di scissione. Di conseguenza, nei neonati e nei bambini più grandi, il galattosio si accumula nei tessuti e nel plasma sanguigno, provocando effetti tossici sul fegato, sugli occhi e sul sistema nervoso. Spesso la galattosemia è accompagnata da infezioni di origine batterica, a cui si associa un eccesso di galattosio e l'inibizione dei leucociti.

La sindrome da galattosemia si sviluppa nei neonati solo se il gene mutato è ereditato da entrambi i genitori. Questa è la natura autosomica recessiva dell'ereditarietà. Se c'è un solo gene mutante, la persona è considerata portatrice della sindrome, mentre potrebbe avere i sintomi della malattia, ma non così brillantemente, ad esempio, come con.

Sintomi

I sintomi della galattosemia, a giudicare dalle foto dei pazienti, appaiono abbastanza brillantemente. Se la sindrome procede in forma lieve o moderata, i sintomi sono causati dal rifiuto precoce del bambino dal seno, dalla scarsa tolleranza al latte materno. La malattia inizia gradualmente e il bambino, a prima vista, sembra completamente sano. Con lo sviluppo di una forma più grave, come si vede nella foto, la galattosemia acquisisce sintomi di ittero, i neonati sperimentano un deterioramento dell'appetito, appare il vomito e appare un grave gonfiore dei tessuti.

Quindi i sintomi sono integrati da feci liquide e acquose e, se non vi è alcun trattamento, inizia un chiaro ingrossamento della milza e del fegato. Nello spazio retroperitoneale compaiono segni di accumulo di liquidi (ascite) e il fegato acquisisce una consistenza densa. Le foto di pazienti con galattosemia mostrano chiaramente i sintomi del giallo della pelle e delle superfici mucose. Inoltre, si osservano segni di ingiallimento sulle proteine ​​​​dell'occhio. Solo allora (per ultimo) le piante dei piedi, i lati interni dei palmi, il triangolo nasolabiale e le ascelle iniziano a ingiallire, come nella foto.

I segni interessano anche il sistema visivo e nervoso. Ad esempio, i pazienti hanno contrazioni muscolari convulsive, movimenti spontanei delle mele degli occhi (o nistagmo). Nei bambini si osservano sintomi di diminuzione del tono muscolare, si nota l'opacità del cristallino, lo sviluppo neuropsichico e fisico è notevolmente indietro. I sintomi del sistema genito-urinario sono associati a un eccesso di zucchero e proteine ​​nelle urine, che è confermato da test appropriati.

La sindrome da galattosemia è caratterizzata da frequenti sanguinamenti gengivali, nasali, emorroidali o gastrointestinali. La superficie della pelle, oltre alla colorazione gialla, a causa di danni alle pareti vascolari, può ricoprirsi di un'eruzione emorragica, che non cambia con la pressione.

In generale, la galattosemia si presenta in tre tipi: il tipo classico, la variante di Duarte, e il tipo Negro. La più comune è la galattosemia di tipo classico, caratterizzata dalla comparsa dei primi sintomi entro un paio di giorni dalla nascita. Quindi i sintomi iniziano a guadagnare gradualmente slancio e ad essere integrati da nuovi segni. Il più pericoloso, tra i sintomi caratteristici della sindrome, è la cirrosi epatica, che nella maggior parte dei casi (se non c'è trattamento) termina con la morte del bambino.

Non tutti i tipi di decorso della malattia sono accompagnati da manifestazioni vivide. A volte i bambini sono preoccupati solo per intolleranza al latte, gonfiore e gas, disturbi intestinali. Ad esempio, la variante Duarte è asintomatica. Ma questa forma è solitamente complicata da patologie epatiche, emorragie e opacità del cristallino, sepsi batterica e insufficienza ovarica.

Trattamento

Per confermare la diagnosi, il paziente deve superare alcuni test, sottoporsi a un esame ecografico degli organi addominali, una biopsia epatica, ecc. Se c'è un disturbo, i test delle urine mostrano un eccesso di zucchero, proteine ​​​​e galattosio. Gli esami del sangue rivelano anemia da galattosemia e mancanza di glucosio nel sangue. Il paziente deve anche superare esami del sangue biochimici.

Il trattamento si basa sul cambiamento della dieta dei bambini. Gli alimenti che contengono galattosio e lattosio devono essere esclusi dalla dieta. I latticini vengono sostituiti con un'alimentazione speciale per i neonati, a base di latte di soia, ad esempio nutramigen, soyaval, senza lattosio enlit. Una dieta simile secondo le raccomandazioni mediche viene seguita fino a quando il bambino non raggiunge l'età di cinque anni. Se la galattosemia è grave, la nutrizione dietetica dura per tutta la vita. Oltre a una dieta priva di lattosio, il trattamento comprende infusioni di plasma, trasfusioni di sangue o trasfusioni di sangue frazionate.

Il trattamento farmacologico è sintomatico e mira a normalizzare i processi metabolici nel corpo, ad eliminare la disfunzione degli organi che hanno subito effetti tossici durante lo sviluppo della sindrome da galattosemia. Per questo, ai pazienti vengono prescritti farmaci che migliorano il metabolismo. Un trattamento adeguato e tempestivo evita problemi di ritardo neuropsichico, fisico e mentale.

In attesa dell'evento più emozionante della sua vita: la nascita del suo amato bambino, la futura mamma viene periodicamente sottoposta a vari studi.

E quasi subito dopo la nascita, al bambino vengono sottoposti una serie di test per determinare le patologie. Non sempre i futuri genitori comprendono la necessità di tali test.

Tuttavia, se vengono trascurati, le malattie gravi potrebbero non essere rilevate in modo tempestivo, una delle quali è la galattosemia nei neonati, i cui sintomi sono classificati in tre gradi di gravità.

La galattosemia è una malattia genetica che è l'incapacità dell'organismo di convertire il galattosio in glucosio a causa di un malfunzionamento dell'enzima responsabile della sua elaborazione.

Il galattosio è la forma più semplice di zucchero (carboidrati). Sotto l'influenza di un certo enzima, si trasforma in un'altra forma di zucchero: il glucosio, che è una fonte di energia indispensabile.

Se non c'è conversione del galattosio, inizia ad accumularsi nel corpo e provoca avvelenamento. Una tale malattia è estremamente rara, un caso su cinquantamila neonati.

Attualmente non esiste una cura per la galattosemia.

Sintomi di galattosemia

Indipendentemente dalla forma, la malattia è caratterizzata da caratteristiche comuni:

• nausea, vomito dopo l'alimentazione, diarrea;
• ittero;
• ingrossamento del fegato, reni;
• uno stato di sovreccitazione o, al contrario, letargia;
• gonfiore;
• opacizzazione delle lenti degli occhi;
• convulsioni.

A seconda della gravità dei sintomi, ci sono: forme lievi, moderate e gravi di galattosemia.

Lieve galattosemia

Questa forma viene diagnosticata, di regola, per caso.

Gli unici sintomi sono il vomito post-alimentazione e il rifiuto del bambino di allattare al seno o di biberon.

Pertanto, dovresti prestare attenzione a questo comportamento del bambino e assicurarti di informarne il pediatra.

In futuro, c'è un ritardo fisico del bambino (in altezza, peso), un ritardo nello sviluppo del linguaggio.

Un lieve grado di galattosemia viene corretto dalla dieta. Il latte e i latticini sono ricchi di galattosio, quindi è necessario escluderne completamente l'assunzione nel corpo. Al bambino viene somministrata una formula senza latticini. Esistono diversi tipi di queste miscele. Possono essere a base di isolato proteico di soia, idrolizzato di caseina, aminoacidi sintetici. Tutti i principali produttori di alimenti per l'infanzia devono produrre formule senza lattosio, in cui il lattosio (zucchero del latte) è praticamente assente. A causa della varietà di alimenti per l'infanzia, la scelta della miscela dovrebbe essere dettata dal medico in base alle caratteristiche individuali del bambino e al decorso della malattia.

Alimenti complementari vengono introdotti a questi bambini il prima possibile per compensare la carenza di vitamine e oligoelementi necessari per il pieno sviluppo. Da quattro mesi, nella dieta del bambino vengono introdotti succhi di frutta e verdura, cereali sull'acqua. Da sei mesi e brodi di carne.

Una dieta priva di latticini deve essere seguita fino a quando il bambino non raggiunge l'età di cinque anni. Inoltre, è possibile una compensazione parziale per il funzionamento errato degli enzimi. La dieta è regolata dal medico.

Grado medio di galattosemia

Si manifesta con gli stessi sintomi di un grado lieve, con rigurgito profuso, vomito dopo l'allattamento con latte materno o latte artificiale, rifiuto del bambino di allattare, perdita di peso e diarrea.

Il decorso della malattia è complicato dall'aggiunta di ittero, che colpisce il colore della pelle, la sclera.

Spesso c'è un aumento del fegato, della milza.

Oltre a rimanere indietro rispetto al bambino in termini di peso e altezza, la malattia contribuisce al ritardo mentale. Per correggere la salute del bambino, è necessaria una dieta rigorosamente priva di latticini e il trattamento delle complicanze causate dalla galattosemia. Con l'età, è anche possibile migliorare lo stato di salute, a seguito del quale la dieta viene adattata dal medico.

Grado grave di galattosemia

La galattosemia grave colpisce gli organi addominali, gli occhi, colpisce il sistema nervoso centrale.

I segni della malattia in questo caso sono monitorati dai primi giorni di vita del bambino.

La condizione del bambino è letargica o sovraeccitata. Vomita dopo l'alimentazione, è disturbato da coliche, addome gonfio, secrezione abbondante di flatulenze, diarrea.

Neonato bruscamente. Prima di tutto, si verifica un danno epatico: appare l'ittero, il fegato aumenta di dimensioni.

Le mucose e la pelle del bambino acquisiscono una tinta gialla. Se non si interviene, l'insufficienza epatica progredisce rapidamente. Entro un paio di mesi si sviluppa la cirrosi, una malattia irreversibile in cui le cellule del fegato vengono distrutte e sostituite da un denso tessuto connettivo.

Uno dei sintomi di un grado grave della malattia è l'ascite: questo è l'accumulo di liquido nella cavità addominale. Ciò è dimostrato dalla pancia gonfia del bambino e dall'alto peso alla nascita. Il peso del bambino alla nascita, più di cinque chilogrammi, è un segno indiretto che indica la galattosemia. Un bambino del genere richiede un esame approfondito.

I processi di coagulazione del sangue sono disturbati, causando emorragie sottocutanee e vari sanguinamenti (nasale, interno). L'avvelenamento del sangue è una delle gravi conseguenze della malattia.

Entro il terzo mese di vita si sviluppa la cataratta in entrambi gli occhi. Accompagnato da insufficienza renale.

Il sistema nervoso è danneggiato, a causa del quale il tono muscolare si indebolisce, sono possibili convulsioni, il bambino è in ritardo nello sviluppo delle capacità intellettive e motorie.

C'è un ritardo nello sviluppo del linguaggio, spesso è presente la pronuncia di suoni ossessivi, il bambino può confondere la disposizione delle sillabe in una parola.

Solo in un quarto dei casi il bambino può essere salvato, quindi le misure devono essere prese immediatamente.

Prima di tutto, è necessario rimuovere il latte e le miscele di latte dalla dieta del bambino. Una dieta rigorosa dovrà essere seguita per tutta la vita. È necessario escludere potenziali fonti di galattosio: dolci, cibi amidacei, tutti i prodotti a base di latte, salsicce, frattaglie, uova, legumi.

Per compensare la carenza di sostanze organiche essenziali, vengono prescritti minerali e oligoelementi, vitamine, calcio, adenosina trifosfato: una fonte di energia, antiossidanti. Per migliorare i processi metabolici, è necessario assumere orotato di potassio, cocarbossilasi. Dovresti anche assumere epatoprotettori, farmaci progettati per proteggere il fegato dai danni.

Inizia immediatamente a trattare le conseguenze della galattosemia. In casi particolarmente gravi, è necessaria una trasfusione di sangue per aiutare a ridurre la tossina nel corpo.

I pazienti con galattosemia sono controindicati nei rimedi omeopatici, poiché contengono lattosio.

Diagnosi di galattosemia

La galattosemia può essere rilevata anche nel periodo prenatale. Se la futura mamma è stata testata per la presenza del gene della galattosemia e ne conosce l'esistenza, si consiglia di assumere il liquido amniotico e condurre una serie di test e studi.

Nella prima settimana dopo la nascita, un capillare viene prelevato nell'ospedale di maternità, viene applicato su una carta speciale.

Quindi il laboratorio esamina il campione risultante per identificare patologie, inclusa la galattosemia.

Se viene rilevato un livello elevato di galattosio, il test deve essere ripetuto. Successivamente, il medico annuncia la diagnosi.

Indicativo sarà un test delle urine per il contenuto di galattosio.

Per determinare il contenuto quantitativo di galattosio, viene eseguita un'analisi delle urine e del siero del sangue. Tale analisi è utile per compilare la dieta di un bambino.

Quando viene diagnosticata la galattosemia, è necessario condurre studi per danni agli organi interni e agli occhi.

Per questo devi fare:

• Ultrasuoni degli organi addominali;
• elettroencefalografia;
• biomicroscopia;
• ecografia oculare;
• analisi generale e biochimica del sangue.

In alcuni casi è indicata una biopsia epatica.

I pazienti con diagnosi di galattosemia sono costretti a essere osservati dai seguenti specialisti in futuro: un neurologo, un nutrizionista, un gastroenterologo, un oftalmologo, un ematologo.

Un bambino con una tale diagnosi avrà un gruppo di disabilità. Tuttavia, la prognosi del decorso della malattia è positiva, poiché con l'età aumenta l'attività di altri enzimi, che contribuiscono alla rimozione del galattosio dal corpo.

I genitori al cui figlio è stata diagnosticata la galattosemia devono visitare un genetista quando pianificano la prossima gravidanza, poiché la malattia è ereditaria.

La galattosemia è una malattia molto grave. Quando i genitori sentono la diagnosi di un medico, di solito cadono nella disperazione. Il fattore tempo gioca un ruolo importante nello sviluppo di gravi conseguenze.

Prima viene rilevata la galattosemia, maggiore è la possibilità di salvare la vita del bambino, nonché la capacità di bloccare il ritardo mentale e fisico. Pertanto, non puoi trascurare la visita regolare in clinica, i requisiti del medico. La galattosemia non è ancora stata curata. Ma una dieta rigorosa e l'attuazione di tutte le raccomandazioni dei medici ti permetteranno di condurre una vita completamente felice.