માઇક્રોસ્ફેરોસાયટીક હેમોલિટીક એનિમિયા (મિન્કોવસ્કી-ચોફર્ડ રોગ). હેમોલિટીક એનિમિયા

માઇક્રોસ્ફેરોસાયટીક એચએ (વારસાગત માઇક્રોસ્ફેરોસાયટોસિસ) એરીથ્રોસાઇટ પટલમાં ખામી પર આધારિત છે, જે ઓટોસોમલ પ્રબળ રીતે વારસામાં મળે છે. ગોળાકાર કઠોર લાલ રક્ત કોશિકાઓ જ્યારે સાંકડી રુધિરકેશિકાઓમાંથી પસાર થાય છે ત્યારે આકાર બદલી શકતા નથી, ખાસ કરીને બરોળના સાઇનસમાં, અને તેથી લાલ રક્ત કોશિકા પટલનો ભાગ ખોવાઈ જાય છે અને હેમોલિસિસ થાય છે. એરિથ્રોસાઇટ પટલ સોડિયમ આયનોની વધેલી માત્રાને પસાર થવા દે છે, જેનું સંચય કોષમાંથી તેમના અનુગામી નિરાકરણ માટે ATP અને ગ્લુકોઝના વપરાશમાં વધારો કરે છે. આનાથી લાલ રક્તકણોનું આયુષ્ય પણ ઓછું થાય છે.

ક્લિનિકલ ચિત્ર

રોગનું ક્લિનિકલ ચિત્ર હેમોલિટીક સિન્ડ્રોમ અને હાડપિંજર અને આંતરિક અવયવોની સહવર્તી જન્મજાત વિસંગતતાઓ દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે. રોગ તરંગોમાં આગળ વધે છે: "શાંત" સમયગાળા હેમોલિટીક કટોકટી દ્વારા વિક્ષેપિત થાય છે, બિન-વિશિષ્ટ ચેપી જખમના વિકાસ દ્વારા ઉશ્કેરવામાં આવે છે, જે દરમિયાન હેમોલિસિસ તીવ્રપણે તીવ્ર બને છે અને રોગના તમામ લક્ષણો તીવ્ર બને છે.

ચાલુ ડાયગ્નોસ્ટિક શોધનો પ્રથમ તબક્કોતમે સમયાંતરે ત્વચાના હળવા કમળો અને ક્ષણિક નબળાઇ વિશે દર્દીની ફરિયાદો વિશે માહિતી મેળવી શકો છો. રોગના ગંભીર કિસ્સાઓમાં, હેમોલિટીક કટોકટી નોંધવામાં આવે છે, સામાન્ય રીતે સ્વયંભૂ અથવા ચેપી પેથોજેન્સ, વધુ પડતા કામ, ઇજા અને હાયપોથર્મિયાના પ્રભાવ હેઠળ થાય છે; શરદી, શરીરના તાપમાનમાં વધારો, સ્નાયુઓમાં દુખાવો, યકૃત અને બરોળમાં દુખાવો નોંધવામાં આવે છે. કમળો ઝડપથી વધે છે, પેશાબ અને મળ ઘાટા થાય છે. જો કટોકટીના લક્ષણો એટલા ઉચ્ચારણ ન હોય, પરંતુ કમળો એકદમ સ્પષ્ટ રીતે વ્યક્ત કરવામાં આવે છે, તો આવા દર્દીઓને વારંવાર શંકાસ્પદ વાયરલ હેપેટાઇટિસ સાથે ચેપી રોગોની હોસ્પિટલમાં દાખલ કરવામાં આવે છે, જ્યાં સામાન્ય રીતે નિદાનની પુષ્ટિ થતી નથી. આવા દર્દીઓમાં કટોકટીની બહાર સતત કમળો ક્રોનિક હેપેટાઇટિસની ધારણા માટે આધાર તરીકે કામ કરી શકે છે.

ચાલુ ડાયગ્નોસ્ટિક શોધનો બીજો તબક્કોચામડીનો લીંબુ-પીળો વિકૃતિકરણ જોવા મળે છે, જે હેમોલિટીક કટોકટીના સમયગાળા દરમિયાન વધુ તીવ્ર કમળોમાં તીવ્ર બને છે. કેટલાક દર્દીઓમાં, જન્મજાત વિસંગતતાઓ નોંધી શકાય છે (ટાવરની ખોપરી, ફાટેલા હોઠ, હૃદયની ખામી). ગંભીર એનિમિયાના કિસ્સામાં, રુધિરાભિસરણ-હાયપોક્સિક સિન્ડ્રોમ નોંધવામાં આવે છે (એનિમિક સિસ્ટોલિક ગણગણાટ, ટાકીકાર્ડિયા, બ્લડ પ્રેશરમાં ઘટાડો, જ્યુગ્યુલર નસો પર "સ્પિનિંગ ટોપ" અવાજ વગેરે). હેમોલિસિસ બરોળમાં થાય છે, તેથી અંગ સમય જતાં મોટું થાય છે. ડાયગ્નોસ્ટિક શોધના બીજા તબક્કાનો ડેટા વારસાગત માઇક્રોસ્ફેરોસાયટોસિસની પુષ્ટિ કરવાને બદલે, કમળોનું કારણ બની શકે તેવા યકૃતના રોગોને બાકાત રાખે છે.

નિર્ણાયક ગણવામાં આવે છે ડાયગ્નોસ્ટિક શોધનો ત્રીજો તબક્કો,જે દરમિયાન હેમોલિસિસ સિન્ડ્રોમ શોધી કાઢવામાં આવે છે, જે અમુક લક્ષણો સાથે વારસાગત માઇક્રોસ્ફેરોસાયટોસિસ ધરાવતા દર્દીઓમાં જોવા મળે છે.

સામાન્ય રક્ત પરીક્ષણ તમને હિમોગ્લોબિન અને લાલ રક્ત કોશિકાઓમાં ઘટાડો નક્કી કરવા દે છે. આ રોગનું મુખ્ય મોર્ફોલોજિકલ સંકેત એ રક્તમાં મોટી સંખ્યામાં નાના ગોળાકાર લાલ રક્ત કોશિકાઓ (માઈક્રોસ્ફેરોસાયટ્સ) ની હાજરી છે. તેમનો વ્યાસ ઓછો થાય છે અને ઓસ્મોટિક પ્રતિકાર નોંધપાત્ર રીતે ઓછો થાય છે. હેમોલિસિસ 0.6-0.8% ની સોડિયમ ક્લોરાઇડ સાંદ્રતાથી શરૂ થાય છે, અને જ્યારે તેની સામગ્રી લગભગ 0.4% હોય છે, ત્યારે સંપૂર્ણ હેમોલિસિસ થાય છે. સામાન્ય રીતે, તે 0.42-0.46% ની સાંદ્રતાથી શરૂ થાય છે, અને લગભગ 0.30-0.32% ની સોડિયમ ક્લોરાઇડ સામગ્રી પર પૂર્ણ થાય છે.

ઓટોહેમોલિસિસમાં વધારો થાય છે: 37 °C તાપમાને 48 કલાક સુધી એરિથ્રોસાઇટ્સના સેવન દરમિયાન, ઓછામાં ઓછા 30% કોષો હેમોલાઇઝ્ડ થાય છે, જ્યારે સામાન્ય રીતે માત્ર 3-4% કોષોનું હેમોલાઇઝ્ડ થાય છે. એટીપી અને ડેક્સ્ટ્રોઝ સાથેના પરીક્ષણો સકારાત્મક છે: લાલ રક્ત કોશિકાઓમાં તેમનો ઉમેરો ઓટોહેમોલિસિસ ઘટાડે છે. એરિથ્રોસાઇટનું આયુષ્ય, 51 કરોડ લેબલવાળા એરિથ્રોસાઇટ્સનો ઉપયોગ કરીને નક્કી કરવામાં આવે છે, જે વારસાગત માઇક્રોસ્ફેરોસાઇટોસિસમાં ટૂંકી થાય છે.

રક્તમાં હેમોલિસિસના અન્ય ચિહ્નો પણ જોવા મળે છે: રેટિક્યુલોસાયટોસિસ અને પરોક્ષ બિલીરૂબિનની સાંદ્રતામાં વધારો. સ્ટેરકોબિલિનની સામગ્રી મળમાં વધે છે, અને યુરોબિલિન પેશાબમાં વધે છે. રોગના લાંબા કોર્સ સાથે, કોલેસીસ્ટોગ્રાફી અને અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પિત્તાશય અને નળીઓમાં પત્થરો શોધી શકે છે.

ડાયગ્નોસ્ટિક્સ

રોગ માપદંડ:

સ્પ્લેનોમેગેલી;

પિત્તાશયમાં પથ્થરની રચના;

કટોકટી દરમિયાન હાઇપરજનરેટર એનિમિયા અને કમળો;

રક્ત સમીયરમાં માઇક્રોસ્ફેરોસાઇટ્સ;

37 °C તાપમાને 24 કલાક સુધી જંતુરહિત સ્થિતિમાં આખા લોહીના સેવન પછી એરિથ્રોસાઇટ્સના ઓસ્મોટિક પ્રતિકારમાં ઘટાડો જ્યાં ગોળાકારની સંખ્યા એરિથ્રોસાઇટ્સની કુલ સંખ્યાના 1-2% કરતાં વધી જાય છે;

10-50% સુધી જંતુરહિત સ્થિતિમાં લોહીના 49-કલાકના સેવન પછી સ્વયંસ્ફુરિત હેમોલિસિસમાં વધારો (સામાન્ય રીતે 4% કરતા ઓછો લિસ્ડ કરવામાં આવે છે), જ્યારે ઇન્ક્યુબેશન પહેલાં લાલ રક્ત કોશિકાઓમાં ડેક્સટ્રોઝ ઉમેરીને ઓટોહેમોલિસિસને અટકાવી શકાય છે.

આમ, અન્ય પ્રકારની એનિમિયાની જેમ, રોગનું નિદાન મુખ્યત્વે ત્રીજા તબક્કાના ડેટા પર આધારિત છે, પરંતુ શોધના બીજા તબક્કાના પરિણામો પણ મહત્વપૂર્ણ છે.

વિગતવાર ક્લિનિકલ નિદાનની રચના નીચેના ક્રમમાં હાથ ધરવામાં આવે છે:

GA નું નામ;

તબક્કો (વધારો (હેમોલિટીક કટોકટી) અથવા માફી);

આંતરિક અવયવોની સ્થિતિ (સ્પ્લેનોમેગેલી, કોલેલિથિયાસિસ, હાડપિંજર અને અન્ય અવયવોની સંભવિત વિસંગતતાઓ).

સારવાર

સારવારની એકમાત્ર અસરકારક પદ્ધતિ સ્પ્લેનેક્ટોમી છે, જેના પછી પેથોલોજીકલ હેમોલિસિસ બંધ થાય છે, જો કે લાલ રક્ત કોશિકાઓમાં ખામીયુક્ત પટલ હોય છે. ગંભીર રોગ અને વારંવાર હેમોલિટીક કટોકટી માટે આ હસ્તક્ષેપની ભલામણ કરવામાં આવે છે. ગંભીર એનિમિયાના કિસ્સામાં, લાલ રક્તકણોનું સ્થાનાંતરણ સ્વીકાર્ય છે.

આયર્ન તૈયારીઓ, સાયનોકોબાલામિન અને ગ્લુકોકોર્ટિકોઇડ્સનો ઉપયોગ તેમની બિનઅસરકારકતાને કારણે થવો જોઈએ નહીં (એનિમિયાના વિકાસની પદ્ધતિઓ આયર્ન અને વિટામિન બી 12 ની ઉણપ સાથે સંકળાયેલ નથી, અને હેમોલિસિસ એન્ટી-એરિથ્રોસાઇટ એન્ટિબોડીઝ સાથે સંકળાયેલ નથી).

આ રોગ વ્યાપક અને સારી રીતે અભ્યાસ કરવામાં આવે છે. આ રોગ પ્રથમ વખત 19મી સદીના ઉત્તરાર્ધમાં ઓળખાયો હતો. વારસાગત માઇક્રોસ્ફેરોસાયટોસિસનો વ્યાપ 10,000 વસ્તી દીઠ 2-3 કેસ છે. માઇક્રોસ્ફેરોસાયટોસિસવાળા એરિથ્રોસાઇટ્સનું આયુષ્ય તંદુરસ્ત લોકોના એરિથ્રોસાઇટ્સ કરતા અનેક ગણું ઓછું છે. બરોળમાં લાલ રક્ત કોશિકાઓમાં ગુણાત્મક ફેરફારોના વિકાસનું કારણ લાલ રક્ત કોશિકાઓમાં પ્રાથમિક ફેરફાર સાથે સંકળાયેલું છે જે રોગને કારણે થાય છે. બરોળ એ મુખ્ય અંગ છે જેમાં ખામીયુક્ત લાલ રક્ત કોશિકાઓનો વિનાશ થાય છે. માઇક્રોસ્ફેરોસાયટોસિસ એરિથ્રોસાઇટ પટલમાં આનુવંશિક રીતે નિર્ધારિત ખામી પર આધારિત છે. તે તે છે જેણે અસંખ્ય એકબીજા સાથે જોડાયેલા મિકેનિઝમ્સને સક્રિય કરે છે જે બરોળમાં લાલ રક્ત કોશિકાઓના વધતા વિનાશનું કારણ બને છે. આ સ્થિતિમાંથી, માઇક્રોસ્ફેરોસાયટોસિસ નીચે મુજબ ગણવામાં આવે છે. એરિથ્રોસાઇટ પટલમાં ખામી સોડિયમ અને પાણીના આયનોની અભેદ્યતામાં વધારો કરે છે, જે કોષમાં સોજોનું કારણ બને છે. સામાન્ય લાલ રક્ત કોશિકાઓથી વિપરીત, સ્ફેરોસાઇટ્સ (સૂજી ગયેલા લાલ રક્ત કોશિકાઓ) ઓછા સ્થિતિસ્થાપક હોય છે, આ કારણે તેઓ જ્યારે સ્પ્લેનિક મેમ્બ્રેનના સાંકડા છિદ્રોમાંથી પ્રવેશ કરે છે ત્યારે તેમનો આકાર બદલી શકતા નથી. આ બરોળમાં લાલ રક્ત કોશિકાઓના સ્થિરતા તરફ દોરી જાય છે, જ્યાં તેમની મહત્વપૂર્ણ પ્રવૃત્તિ માટેની પરિસ્થિતિઓ પ્રતિકૂળ હોય છે (કોલેસ્ટ્રોલ અને ગ્લુકોઝની સાંદ્રતામાં ઘટાડો થાય છે). આખરે, લાલ રક્ત કોશિકા કલાનો એક ભાગ ખોવાઈ જાય છે કારણ કે તે બરોળના સાંકડા છિદ્રોમાંથી પસાર થાય છે. ઘણા સર્કિટ પછી, લાલ રક્ત કોશિકા મૃત્યુ પામે છે, વિઘટનમાંથી પસાર થાય છે. મિન્કોવસ્કી-ચોફર્ડ રોગ ઘણીવાર પ્રારંભિક બાળપણમાં પોતાને મેનીફેસ્ટ કરે છે. જો કે, પૂર્વશાળાના અંતમાં અને શાળા વયની શરૂઆતમાં રોગના વધુ ઉચ્ચારણ ચિહ્નો શોધી કાઢવામાં આવે છે. આ રોગ બે સ્વરૂપોમાં થઈ શકે છે - હળવા અને ગંભીર. ત્રણ મુખ્ય ચિહ્નો કેન્દ્રિય સ્થાન ધરાવે છે: કમળો, નિસ્તેજ ત્વચા અને વિસ્તૃત બરોળ (સ્પ્લેનોમેગેલી). ગંભીર કિસ્સાઓમાં, સ્પ્લેનોમેગેલી નોંધપાત્ર છે; હળવા કિસ્સાઓમાં, તે ઉચ્ચારવામાં આવતું નથી. કમળાનું લક્ષણ એ છે કે પેશાબમાં પિત્ત રંજકદ્રવ્યોની ગેરહાજરી છે, પરંતુ પેશાબમાં યુરોબિલિન (એક પીળો રંગ આપનાર પદાર્થ) ની હાજરી છે. નિસ્તેજ ત્વચા એનિમિયાને કારણે થાય છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, હાડકાના હાડપિંજરમાં ફેરફારો જોવા મળે છે: એક વિશાળ ખોપરી, બહોળા અંતરે આવેલી આંખની કીકી, નાકનો પહોળો પુલ, ગોથિક તાળવું અને ડેન્ટિશન. જો રોગના ચિહ્નો પ્રારંભિક બાળપણમાં દેખાય છે, તો પ્રગતિશીલ એનિમિયા વૃદ્ધિમાં મંદી, માનસિક મંદતા, જનન અંગોનો અવિકસિતતા અને ગૌણ જાતીય લાક્ષણિકતાઓની ગેરહાજરી તરફ દોરી શકે છે: પ્યુબિક વાળ, બગલ - સેક્સ હોર્મોન્સના સ્ત્રાવમાં ઘટાડો થવાને કારણે. મિન્કોવ્સ્કી-ચોફાર્ડ રોગમાં, એનિમિયા પ્રકૃતિમાં સતત હોય છે: તીવ્રતાની બહાર તે ઓછું ઉચ્ચારણ થાય છે, કટોકટી દરમિયાન તે તીવ્ર હોય છે. સામાન્ય સ્થિતિ સંતોષકારક છે, પ્રવૃત્તિ સાચવેલ છે. કાર્ડિયોવેસ્ક્યુલર સિસ્ટમમાં કોઈ ફેરફાર નથી. યકૃત અને બરોળમાં થોડો વધારો થઈ શકે છે (સામાન્ય રીતે બાદમાં). રોગનું ગંભીર સ્વરૂપ સામયિક કટોકટી સાથે થાય છે, જે તાવની સ્થિતિની ઘટના દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે - તાપમાનમાં વધારો, નબળાઇ, પેટમાં દુખાવો, ત્વચાનો પીળો રંગ. કટોકટી ક્યારેક મુશ્કેલ હોઈ શકે છે. આ રોગ તીવ્રપણે પોતાને પ્રગટ કરે છે અને સામાન્ય સ્થિતિમાં વિક્ષેપ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે; કેટલીકવાર જમણા હાયપોકોન્ડ્રિયમમાં તીવ્ર દુખાવો થાય છે, યકૃત અને બરોળ વિસ્તૃત થાય છે. મળ રંગીન છે, પેશાબનો રંગ સામાન્ય કરતાં વધુ સમૃદ્ધ છે. લોહીમાં, હળવા સ્વરૂપ સાથે, મધ્યમ એનિમિયા નોંધવામાં આવે છે. દર્દીના લોહીનો વધુ વિગતવાર અભ્યાસ લાક્ષણિક ફેરફારો દર્શાવે છે: લાલ રક્ત કોશિકાઓના સરેરાશ વ્યાસમાં ઘટાડો, કોષની જાડાઈમાં વધારો. સ્ટેઇન્ડ સ્મીયર્સમાં, રક્તની માઇક્રોસ્કોપિક તપાસ પર, ગોળાકાર કોષો નાના કોષો જેવા દેખાય છે, જે સામાન્ય એરિથ્રોસાઇટ્સની કેન્દ્રિય ક્લીયરિંગ લાક્ષણિકતા વિના તીવ્રપણે ડાઘવાળા હોય છે. માઇક્રોસ્ફેરોસાઇટ્સની સંખ્યા વ્યાપકપણે બદલાઈ શકે છે - 5-10% થી સંપૂર્ણ બહુમતી સુધી. માઇક્રોસ્ફેરોસાઇટ્સની સંખ્યા અને એરિથ્રોસાઇટ્સના ભંગાણની ડિગ્રી વચ્ચે ચોક્કસ સમાનતા છે, જે વધુ તીવ્ર છે, વધુ બદલાયેલા કોષો છે. મિન્કોવસ્કી-ચોફર્ડ રોગના ગંભીર સ્વરૂપોમાં, કટોકટી દરમિયાન ગંભીર એનિમિયા નક્કી કરવામાં આવે છે. મિન્કોવસ્કી-ચોફર્ડ રોગ દર્દીના સ્વાસ્થ્યને નોંધપાત્ર રીતે અસર કર્યા વિના દાયકાઓ સુધી ટકી શકે છે. હળવા કેસોમાં રોગનું પરિણામ સામાન્ય રીતે અનુકૂળ હોય છે, પરંતુ ગંભીર કિસ્સાઓમાં તે ગંભીર હોય છે, કારણ કે હેમોલિટીક કટોકટી દરમિયાન, જો સમયસર સારવાર ન કરવામાં આવે તો મૃત્યુ થઈ શકે છે. મિન્કોવસ્કી-ચોફર્ડ રોગ પિત્તાશય અને પિત્ત નળીઓમાં પત્થરોની રચના દ્વારા જટિલ બની શકે છે. આ સંદર્ભમાં, દર્દીઓ પિત્તાશય અને યકૃતમાં બળતરાના ચિહ્નો અનુભવે છે, અને કેટલીકવાર ત્યારબાદ ગેસ્ટ્રિક રક્તસ્રાવ સાથે સ્પ્લેનિક નસના થ્રોમ્બોસિસ (અવરોધ) નો વિકાસ થાય છે. વારસાગત માઇક્રોસ્ફેરોસાયટોસિસની સારવાર બાળકની ઉંમર અને રોગની તીવ્રતાના આધારે હાથ ધરવામાં આવે છે. સારવારને બે તબક્કામાં વહેંચી શકાય છે: પ્રથમ કટોકટી દરમિયાન દવાઓનું સંચાલન કરીને રૂઢિચુસ્ત સારવાર છે, બીજી સર્જિકલ સારવાર છે, જેમાં બરોળ (સ્પ્લેનેક્ટોમી) દૂર કરવાનો સમાવેશ થાય છે. મોટાભાગના દર્દીઓમાં તે સંપૂર્ણ પુનઃપ્રાપ્તિ તરફ દોરી જાય છે, જો કે હાલની લાલ રક્તકણોની ખામી રહે છે. શસ્ત્રક્રિયા માટે સૌથી શ્રેષ્ઠ ઉંમર 4-6 વર્ષ છે. ચોક્કસ ચિહ્નો કે જેને શસ્ત્રક્રિયાની જરૂર છે તે છે વારંવાર કટોકટી અને વારસાગત માઇક્રોસ્ફેરોસાયટોસિસની ગૂંચવણ તરીકે પિત્તરુદ્ધ રોગનો વિકાસ.

સ્પ્લેનેક્ટોમી પહેલાના સમયગાળામાં, કટોકટીના ચિહ્નોને દૂર કરવાના હેતુથી સારવાર હાથ ધરવામાં આવે છે. ગ્લુકોઝ, રિઓપોલિગ્લુસિન, હેમોડેઝ અને વિટામિન્સના 10% સોલ્યુશનના ડ્રિપ એડમિનિસ્ટ્રેશનનો ઉપયોગ થાય છે.

ગંભીર એનિમિયા (હિમોગ્લોબિન 70 g/l કરતાં ઓછું) ના કિસ્સામાં, લાલ રક્ત કોશિકા ટ્રાન્સફ્યુઝનનો ઉપયોગ થાય છે. પુનઃપ્રાપ્તિના સમયગાળા દરમિયાન, સહાયક પગલાં સિવાય, રોગ માટે કોઈ વિશેષ સારવારની જરૂર નથી - આહાર, પોષણનું પાલન.

વારસાગત માઇક્રોસ્ફેરોસાયટોસિસ ધરાવતા દર્દીઓ સર્જિકલ સારવાર પહેલાં અને પછી બંને ક્લિનિકલ અવલોકનને પાત્ર છે. જો રોગના ચિહ્નો બે વર્ષમાં દેખાતા નથી, તો બાળકોને દવાખાનાના રજિસ્ટરમાંથી કાઢી નાખવામાં આવે છે. જો માતાપિતામાંથી એકને મિન્કોવસ્કી-ચોફર્ડ એનિમિયા હોય તો બીમાર બાળક થવાનું જોખમ 50% છે.

મિન્કોવસ્કી-ચોફર રોગ (વારસાગત માઇક્રોસ્ફેરોસાયટોસિસ) વિષય પર વધુ:

1. માઇક્રોસ્ફેરોસાયટીક હેમોલિટીક એનિમિયા (મિન્કોવસ્કી-ચોફર્ડ રોગ)
2. જન્મજાત (કુટુંબ) સ્ફેરોસાયટીક હેમોલિટીક એનિમિયા (મિન્કોવસ્કી-ચોફર્ડ રોગ), આનુવંશિક સ્ફેરોસાયટોસિસ
3. વારસાગત અને રોગવિજ્ઞાન - જીન રોગો. ક્રોમોસોમલ રોગો. માનવ વારસાના અભ્યાસ માટેની પદ્ધતિઓ

એનિમિયા લાંબા સમયથી ગરીબ લોકોનો રોગ માનવામાં આવે છે: આ રોગ તંદુરસ્ત ખોરાક, સરળ આવશ્યક વિટામિન્સ અને બિનતરફેણકારી પર્યાવરણીય પરિસ્થિતિઓના અભાવને કારણે વિકસે છે. એવું લાગે છે કે આવી સમસ્યાઓ સરળતાથી ઉકેલી શકાય છે અને એનિમિયા સામાન્ય રીતે વિસ્મૃતિમાં ડૂબી જવું જોઈએ, પરંતુ આંકડા નિરાશાજનક તથ્યો દર્શાવે છે: દરેક પાંચમું બાળક આ રોગની ધાર પર છે. સગર્ભા સ્ત્રીઓને સૌથી પહેલા ફટકો પડે છે. ડોકટરો નોંધે છે કે લગભગ દરેક સગર્ભા માતામાં હિમોગ્લોબિન ઓછું હોય છે, અને આ રોગનો પ્રથમ તબક્કો છે. તમે બધા ભયને દૂર કરી શકો છો, જો એનિમિયાના પરિણામો માટે નહીં: સગર્ભા સ્ત્રીઓમાં, અજાત બાળકમાં અસામાન્યતાઓનું જોખમ રહેલું છે; બાળકોમાં - લોહીની રચનામાં ફેરફાર જે આગળના વિકાસને નકારાત્મક અસર કરે છે; પુખ્ત વયના લોકો તેમની કામ કરવાની ક્ષમતા ગુમાવવાનું જોખમ ધરાવે છે. યોગ્ય સારવાર રોગને રોકી શકે છે અને તેનો નાશ કરી શકે છે, પરંતુ એનિમિયાના કેટલાક સ્વરૂપો એટલા હાનિકારક અને સરળ નથી. વારસાગત સ્ફેરોસાયટોસિસ, અથવા મિન્કોવસ્કી-ચોફર્ડ એનિમિયા, આ શ્રેણીની છે.

એનિમિયાના પ્રથમ ઉલ્લેખો મધ્ય યુગના છે: નિસ્તેજ, નબળા ચહેરાઓને સૌંદર્યનું ધોરણ માનવામાં આવતું હતું, ખાસ કરીને સુંદર મહિલાઓમાં સ્નાયુઓની નબળાઇનું સ્વાગત કરવામાં આવ્યું હતું. સુંદરતાની શોધનું દુઃખદ પરિણામ વહેલું મૃત્યુ હતું. 19મી સદીમાં, વૈજ્ઞાનિકો રોગનું કારણ ઓળખવામાં સક્ષમ હતા. તે સમય સુધીમાં, એનિમિયા એક વાસ્તવિક રોગચાળો બની ગયો હતો, વિવિધ સ્વરૂપો દેખાયા હતા, અને તેમાંથી મૃત્યુદર ઘણો ઊંચો હતો. 1900 માં, જર્મન જનરલ પ્રેક્ટિશનર ઓસ્કાર મિન્કોવસ્કીએ શોધ્યું કે એનિમિયા વારસાગત છે, અને 7 વર્ષ પછી ફ્રેન્ચ ચિકિત્સક એનાટોલે ચૌફર્ડે, તેમના સાથીદારના સંશોધનને ચાલુ રાખીને, આખરે આ પ્રકારના રોગને શોધી કાઢ્યો. આ એક દુર્લભ પ્રકાર છે: 10,000 લોકોમાંથી, આ રોગ 3-4 લોકોને અસર કરે છે. આ રોગ યુરોપિયન દેશોને પ્રાધાન્ય આપે છે, પરંતુ આ તેના ભયથી દૂર થતું નથી, કારણ કે મુખ્ય પરિબળ - આનુવંશિકતા - ટાઇમ બોમ્બ જેવું છે. એટલા માટે આ રોગ વિશે પ્રાથમિક જાણકારી હોવી જરૂરી છે.

સૌ પ્રથમ, તમારે જાણવું જોઈએ: એનિમિયા એ રુધિરાભિસરણ તંત્રનો રોગ છે જે લાલ રક્ત કોશિકાઓ, એરિથ્રોસાઇટ્સને અસર કરે છે. આ નાના કોષોની ઉણપ માનવ શરીરમાં વિવિધ વિકૃતિઓ, નિષ્ફળતાઓ અને વિસંગતતાઓ તરફ દોરી જાય છે. લાલ રક્ત કોશિકાઓ અને શ્વેત રક્તકણો એ મુખ્ય બિલ્ડિંગ બ્લોક્સ છે જેમાંથી માનવ રુધિરાભિસરણ તંત્રનું નિર્માણ થાય છે. જો લ્યુકોસાઇટ્સ રક્ષણાત્મક કાર્ય કરે છે, તો પછી, એરિથ્રોસાઇટ્સનો આભાર, નીચેની મહત્વપૂર્ણ પ્રક્રિયાઓ થાય છે:

• ઓક્સિજન સાથે તમામ અવયવોની સંતૃપ્તિ;
• પેશીઓ, અવયવો, સ્નાયુઓમાંથી કાર્બન ડાયોક્સાઇડનું પાછું ફેફસામાં ટ્રાન્સફર;
• એમિનો એસિડ શરીરના તમામ ભાગોમાં પહોંચે છે, જરૂરી સ્તરને ફરી ભરે છે.

બીજા શબ્દોમાં કહીએ તો, લાલ રક્ત કોશિકાઓની પૂરતી સંખ્યામાં આભાર, શરીરના તમામ કાર્યને ટેકો મળે છે, પરંતુ લાલ કોશિકાઓની અસંતુલન અને ઉણપ વિનાશક પરિણામો તરફ દોરી જાય છે. લાલ કોષો અસ્થિ મજ્જામાં "જન્મ" થાય છે, જ્યાં તેઓ સંપૂર્ણ કાર્ય માટે જરૂરી "વૃદ્ધિ" ના ઘણા તબક્કાઓમાંથી પસાર થાય છે. હોમોપોએટીક કોષો નીચેના તબક્કાઓમાંથી પસાર થાય છે:

1. મેગાલોબ્લાસ્ટ્સ.
2. એરિથ્રોબ્લાસ્ટ્સ.
3. નોર્મોસાયટ્સ.
4. રેટિક્યુલોસાઇટ્સ.

કોષના વિકાસના છેલ્લા તબક્કા અને તેના દેખાવની ક્ષણ વચ્ચે માત્ર થોડા કલાકો જ પસાર થાય છે. લાલ રક્તકણોનું મુખ્ય ઘટક જાણીતું હિમોગ્લોબિન છે, જે આ કોષોના રંગ માટે જવાબદાર છે. લાલ કોશિકાઓનું "જીવન" ટૂંકું છે, ફક્ત 60-120 દિવસ, પછી તેઓ યકૃત અથવા બરોળમાં પ્રવેશ કરે છે, જ્યાં તેઓ નાશ પામે છે. લાલ રક્તકણોની સંખ્યામાં ઘટાડો થવો જોઈએ નહીં. જેમ જેમ જૂના કોષો મૃત્યુ પામે છે, તેમ નવા કોષો રસ્તામાં દેખાય છે. આ રીતે, માનવ શરીર યોગ્ય રીતે અને કાર્યક્ષમ રીતે કાર્ય કરે છે. સામાન્ય કોષ સપ્રમાણ આકારની લાલ બાયકોનકેવ ડિસ્ક જેવો હોય છે, જેમાં પાણી અને હિમોગ્લોબિન હોય છે. લાલ રક્તકણોના દેખાવમાં વિક્ષેપ એ રુધિરાભિસરણ તંત્રની અસામાન્યતાઓ, રોગો અને પરિવર્તનની શંકાનું કારણ આપે છે.

એનિમિયા લાલ કોષોને અસર કરે છે, તેમને સંપૂર્ણ પરિપક્વતા પ્રક્રિયામાંથી પસાર થતા અટકાવે છે. પરિણામે, લાલ રક્ત કોશિકાઓ અસ્થિ મજ્જામાં મૃત્યુ પામે છે, તેમની સીધી ફરજો પૂર્ણ કરતા નથી. લાલ કોશિકાઓનું સ્તર ઝડપથી ઘટી જાય છે, અને અંગો ખૂબ જ જરૂરી ઓક્સિજન પ્રાપ્ત કરવાનું બંધ કરે છે. આ તે છે જ્યાં જાણીતી નિસ્તેજ ત્વચા અને સ્નાયુઓની નબળાઇ દેખાય છે. રોગના વધુ ગંભીર સ્વરૂપો કોષને જ બદલી નાખે છે, અને તે મુજબ, તેના કાર્યો. વધુમાં, ડીએનએ ફેરફારોને કારણે, રોગ વારસાગત છે.

રોગના કારણો અને લક્ષણો

મિન્કોવ્સ્કી અને શોફર દ્વારા ઓળખાયેલ માઇક્રોસ્ફેરોસાયટીક એનિમિયાને 1968 માં તેનું બીજું નામ મળ્યું. એરિથ્રોસાઇટનો એક ઘટક - એક પટલ પ્રોટીન એન્ઝાઇમ - ચોક્કસ પરિબળોના પ્રભાવ હેઠળ પરિવર્તિત થાય છે, ત્યારબાદ અન્ય ઘટક - સ્પેક્ટ્રિનનો નાશ કરે છે. તે સ્પેક્ટ્રિન છે જે લાલ રક્તકણોના આકાર અને વૃદ્ધિ માટે જવાબદાર છે; તેની ગેરહાજરીમાં, લાલ કોષ બાયકોન્વેક્સ નાના કોષમાં ફેરવાય છે. આમ, શબ્દ "માઇક્રોફ્રોસાઇટ્સ" - સંશોધિત લાલ રક્ત કોશિકાઓ - જન્મ્યો હતો. નાના મ્યુટન્ટ્સ પછીથી અન્ય કોષોનું રૂપાંતર કરે છે, જે પરિપક્વ થયા વિના મૃત્યુ પામે છે. આ વારસાગત સ્ફેરોસાયટોસિસ નામની પ્રક્રિયા શરૂ કરે છે.

રોગના વારસાગત પ્રકારને હળવા અને ગંભીર સ્વરૂપોમાં વહેંચવામાં આવે છે. એનિમિયાનો હળવો પ્રકાર નીચેના લક્ષણો દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે:

• હળવો કમળો;
• બરોળ અને યકૃતના કદમાં વધારો, કારણ કે તે આ અવયવોમાં છે કે લાલ રક્ત કોશિકાઓના મૃત્યુની પ્રક્રિયા થાય છે;
• નિસ્તેજ ત્વચા;
• સામાન્ય નબળાઇ;
• પિત્ત નળીઓમાં પત્થરોની હાજરી.

રોગનું ગંભીર સ્વરૂપ આના દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે:

• ગરમી
• ગ્રે અથવા લીંબુ ત્વચા ટોન;
• ગંભીર નબળાઇ, ચેતનાની ખોટ, ખસેડવામાં અસમર્થતા;
• નોંધપાત્ર રીતે વિસ્તૃત બરોળ, યકૃત, સ્વાદુપિંડ, અનુક્રમે, પેટ અને બાજુઓમાં તીવ્ર દુખાવો;
• ઉબકા, ઉલટી;
• સ્ટૂલ, પેશાબના રંગમાં ફેરફાર;
• નીચું હિમોગ્લોબિન સ્તર.

કેટલીકવાર ગંભીર તાણના પરિણામે લક્ષણો આવી શકે છે, જેમ કે હાયપોથર્મિયા. પછીથી પ્રથમ ચિહ્નો દેખાય છે, વધુ ગંભીર વારસાગત સ્ફેરોસાયટોસિસ થાય છે. જેમ જેમ લાલ રક્ત કોશિકાઓનું વિઘટન થાય છે, તેમ તેઓ મોટા પ્રમાણમાં બિલીરૂબિન ઉત્પન્ન કરે છે. શરીરમાંથી દૂર થવા માટે સમય ન હોવાને કારણે, તે ઘણા અવયવો પર નકારાત્મક અસર કરે છે. તે આ ઘટક છે જે જીવલેણ ભૂમિકા ભજવે છે. નાના બાળકો ખાસ કરીને નર્વસ અને રિપ્રોડક્ટિવ સિસ્ટમ પર તેની ઝેરી અસરથી પીડાય છે. આ માનસિક મંદતા, શારીરિક પરિવર્તન અને અંગોના અસામાન્ય વિકાસમાં વ્યક્ત થાય છે.

એનિમિયા હંમેશા તેના પ્રથમ તબક્કામાં ઓળખી શકાતું નથી: કેટલીકવાર એકમાત્ર નિશાની નિસ્તેજ, રાખોડી, પીળી ત્વચા હોય છે, અને માત્ર વિશેષ પરીક્ષણો અંતિમ નિદાન કરી શકે છે: પેટની પોલાણનું અલ્ટ્રાસાઉન્ડ, અસ્થિ મજ્જા પંચર. વધુ ગંભીર સ્વરૂપો દર્દીના દેખાવ પર નોંધપાત્ર છાપ છોડી દે છે: ખોપરીના આકારમાં ફેરફાર થાય છે (ટાવર), નાકનો પુલ પહોળો થાય છે, તાળવું બદલાય છે, અને દાંત વચ્ચે વિશાળ અંતર છે.

ક્ષતિગ્રસ્ત જનીનનું પ્રસારણ ફક્ત પિતાથી પુત્રમાં જ નહીં - પેઢીઓ દ્વારા રોગને પ્રસારિત કરવાના વિકલ્પો પણ છે. આમાં એક મોટી ભૂમિકા જીવનશૈલી, પોષણ, ખરાબ ટેવો અને શરીર પર રાસાયણિક અસરો દ્વારા ભજવવામાં આવે છે. આવા પરિબળો માત્ર પરિસ્થિતિને વધારે છે, ડીએનએમાં ઊંડા ફેરફારો ઉશ્કેરે છે.

એનિમિયાની સારવાર અને નિવારણ

મિન્કોવસ્કી-ચોફાર્ડ હેમોલિટીક એનિમિયાની સારવાર તબક્કાવાર થાય છે. રોગની ગંભીરતા, દર્દીની ઉંમર અને પ્રયોગશાળા પરીક્ષણના પરિણામોના આધારે દર્દીઓએ લાંબી પુનઃપ્રાપ્તિ પ્રક્રિયામાં ટ્યુન ઇન કરવાની જરૂર છે. કોઈપણ એનિમિયાના હળવા સ્વરૂપોની યોગ્ય પોષણથી સારવાર કરી શકાય છે: ખોરાક ફાયદાકારક સૂક્ષ્મ તત્વોથી સમૃદ્ધ હોવો જોઈએ, જેમાં આયર્ન અને ફોલિક એસિડથી ભરપૂર ખોરાક ખાસ કરીને મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે. નીચેના ઉત્પાદનોનો આગ્રહણીય વપરાશ:

• બદામ;
• બ્રોકોલી;
• શતાવરીનો છોડ;
• ગાજર:
• મકાઈ
• કઠોળ
• કોટેજ ચીઝ;
• ફળો, સાઇટ્રસ ફળો, તરબૂચ;
• ટામેટાં;
• યકૃત;
• બિયાં સાથેનો દાણો.

રોગના વધુ ગંભીર સ્વરૂપોને હોસ્પિટલમાં દાખલ થવા સાથે રૂઢિચુસ્ત સારવારની જરૂર છે. પુખ્ત દર્દીઓની સારવાર કરવી ખાસ કરીને મુશ્કેલ છે, કારણ કે તેમનામાં હેમોલિટીક કટોકટી થવાનું જોખમ વધે છે અને પરિણામે, મૃત્યુ શક્ય છે. સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ - સ્પ્લેનેક્ટોમી - છેલ્લા ઉપાય તરીકે ભલામણ કરવામાં આવે છે, જ્યારે રોગની હદ રૂઢિચુસ્ત ઉપચારનો ઉપયોગ કરવાની મંજૂરી આપતી નથી. બરોળને દૂર કરવાથી હિમોગ્લોબિનનું સ્તર અને લાલ રક્તકણોની સંખ્યામાં વધારો કરવામાં મદદ મળે છે. થોડા દિવસોમાં, દર્દીઓના રંગમાં ફેરફાર થાય છે અને તેમના રક્ત પરીક્ષણમાં સુધારો થાય છે. બાળકો 4-6 વર્ષની ઉંમરે સમાન પ્રક્રિયામાંથી પસાર થાય છે. જ્યાં સુધી યકૃત અને સ્વાદુપિંડમાં નોંધપાત્ર ફેરફારો ન થાય ત્યાં સુધી ઓપરેશનમાં વિલંબ ન કરવાની સલાહ આપવામાં આવે છે.

આ રોગ માટે સંવેદનશીલ લોકો સતત તબીબી દેખરેખ હેઠળ હોવા જોઈએ. સતત સારવાર, સંખ્યાબંધ વિટામિન્સ, દવાઓ, પરીક્ષણો લેવા - આ બધું લાલ રક્તકણો, હિમોગ્લોબિન અને બિલીરૂબિનનું યોગ્ય સ્તર જાળવવા માટે રચાયેલ છે. પરીક્ષણોમાં થોડો ફેરફાર તમારા સ્વાસ્થ્યને બગાડ તરફ દોરી શકે છે. એનિમિયાના હળવા સ્વરૂપવાળા દર્દીઓને દર 6 મહિને પરીક્ષણો કરાવવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે, અને તેઓએ દર વર્ષે વ્યાપક સારવાર લેવી જોઈએ. માત્ર 20 વર્ષ પહેલાં, હોર્મોનલ સારવાર વ્યાપકપણે પ્રેક્ટિસ કરવામાં આવી હતી, જો કે, પરિણામોની તુલના કરીને, આધુનિક ડોકટરો આવા પગલાંનો આશરો લેવાની સલાહ આપતા નથી. આ એનિમિયા માટે પૂર્વસૂચન તદ્દન અનુકૂળ છે, ખાસ કરીને બરોળને દૂર કર્યા પછી. કમનસીબે, સ્ફેરોસાયટોસિસ સંપૂર્ણપણે અદૃશ્ય થઈ જશે નહીં, પરંતુ રોગની આગળ કોઈ પ્રગતિ થશે નહીં. ગંભીર સ્વરૂપોમાં, સિરોસિસ અને કોલેલિથિયાસિસ એક ગૂંચવણ તરીકે વિકાસ કરી શકે છે. હેમોલિટીક કટોકટી મગજની સોજોનું કારણ બની શકે છે, અને પછી પૂર્વસૂચન ખૂબ પ્રતિકૂળ બને છે.

લેખ ક્લિનિકલ અને લેબોરેટરી અભિવ્યક્તિઓ, નિદાન, સારવાર અને વારસાગત માઇક્રોસ્ફેરોસાયટીક એનિમિયાના પૂર્વસૂચનને લગતા સાહિત્યની સમીક્ષા પ્રદાન કરે છે. યોશકર-ઓલા ચિલ્ડ્રન્સ સિટી હોસ્પિટલના ઓન્કોહેમેટોલોજી વિભાગમાં સારવાર લઈ રહેલા બે દર્દીઓના અમારા પોતાના અવલોકનોના પરિણામો વર્ણવવામાં આવ્યા છે.

વારસાગત માઇક્રોસ્ફેરોસાયટોસિસ (મિન્કોવસ્કી - શૌફર્ડ રોગ)

પેપર ક્લિનિકલ અને લેબોરેટરી અભિવ્યક્તિઓ, નિદાન, સારવાર અને વારસાગત માઇક્રોસ્ફેરોસાયટીક એનિમિયાના પૂર્વસૂચનની સાહિત્ય સમીક્ષા રજૂ કરે છે. તે યોશકર-ઓલા સિટી ચિલ્ડ્રન્સ હોસ્પિટલમાં ઓન્કોહેમેટોલોજિકલ ઓફિસમાં સારવાર કરાયેલા બે દર્દીઓના પોતાના અવલોકનોના પરિણામોનું વર્ણન કરે છે.

વારસાગત માઇક્રોસ્ફેરોસાયટોસિસનું સૌપ્રથમ વર્ણન 1900માં મિન્કોવસ્કી દ્વારા કરવામાં આવ્યું હતું, અને બાદમાં શોફર દ્વારા વધુ વિગતમાં. આ રોગનો વ્યાપ વસ્તીના 1:5000 છે, મોટેભાગે ઉત્તર યુરોપના રહેવાસીઓમાં જોવા મળે છે.

પેથોજેનેસિસ.જન્મજાત માઇક્રોસ્ફેરોસાયટીક હેમોલિટીક એનિમિયા એ ઓટોસોમલ પ્રબળ રીતે વારસાગત પારિવારિક રોગ છે. આ રોગ એરિથ્રોસાઇટ પટલના પ્રોટીનમાં આનુવંશિક ખામી પર આધારિત છે, જેના પરિણામે તેની સોડિયમ આયનોની અભેદ્યતા વધે છે, જે એરિથ્રોસાઇટ્સની સોજો તરફ દોરી જાય છે, એરિથ્રોસાઇટ્સની વિકૃત કરવાની ક્ષમતામાં વિક્ષેપ, તેમની સપાટીના ભાગની ટુકડી. બરોળમાં, તેમના આયુષ્યમાં ઘટાડો અને બરોળ મેક્રોફેજ દ્વારા વિનાશ. એરિથ્રોસાયટ્સની પેથોલોજી એક મોર્ફોલોજિકલ અસાધારણતા દ્વારા પ્રગટ થાય છે - માઇક્રોસ્ફેરોસાયટોસિસ. ફરતા રક્તમાં માઇક્રોસ્ફેરોસાઇટ્સના રોકાણની અવધિમાં તીવ્ર ઘટાડો થાય છે; લોહીના પ્રવાહમાં તેમના રોકાણની સરેરાશ અવધિ 12-14 દિવસ (સામાન્ય 120-125 દિવસને બદલે) હોઈ શકે છે.

ક્લિનિકલ ચિત્ર.ક્લિનિકલ ચિત્રમાં કેન્દ્રિય સ્થાન હેમોલિટીક સિન્ડ્રોમનું છે, જે ત્રણ મુખ્ય ચિહ્નો દ્વારા પ્રગટ થાય છે: કમળો, સ્પ્લેનોમેગેલી અને એનિમિયા. વિલંબિત વિકાસના ચિહ્નો જોવા મળી શકે છે, તેમજ ચહેરાના હાડપિંજરની વિક્ષેપ "ટાવર સ્કલ", સેડલ નાક, ઉચ્ચ તાળવું, દાંતની ગોઠવણીમાં વિક્ષેપ અને આંખના સાંકડા સોકેટ્સ. એનીમિક સિન્ડ્રોમની તીવ્રતા બદલાય છે. હિમોગ્લોબિનમાં મધ્યમ ઘટાડો ઘણીવાર જોવા મળે છે. કેટલાક દર્દીઓને એનિમિયા બિલકુલ હોતું નથી. હેમોલિટીક કટોકટી દરમિયાન સૌથી નાટકીય એનિમાઇઝેશન જોવા મળે છે. માઇક્રોસ્ફેરોસાયટીક હેમોલિટીક એનિમિયા ક્રોનિક કોર્સ ધરાવે છે અને તેની સાથે સમયાંતરે કટોકટી અને માફી આવે છે. હેમોલિટીક કટોકટી ઉશ્કેરણીજનક પરિબળો (ચેપ, હાયપોથર્મિયા, ઓવરવર્ક, ગર્ભાવસ્થા અને અન્ય) ના પ્રભાવ હેઠળ થાય છે અને સતત ચાલુ હેમોલિસિસની પૃષ્ઠભૂમિ સામે લક્ષણોમાં તીવ્ર વધારો દ્વારા પ્રગટ થાય છે. તે જ સમયે, લાલ રક્ત કોશિકાઓના મોટા પ્રમાણમાં ભંગાણને કારણે તાપમાન વધે છે, કમળોની તીવ્રતા વધે છે, હિપેટોમેગલી ઉચ્ચારવામાં આવે છે, બરોળ ગાઢ અને સરળ હોય છે, લોહી ભરતી વખતે અથવા પેરીસ્પ્લેનાઇટિસ દરમિયાન કેપ્સ્યુલના તણાવના પરિણામે ઘણીવાર પીડાદાયક હોય છે. . પિત્તાશય અને પિત્ત નળીઓમાં પિગમેન્ટ પત્થરોની રચનાને કારણે હેમોલિટીક રોગ ઘણીવાર યકૃતના કોલિકના હુમલા દ્વારા જટિલ બને છે. હિપેટિક કોલિકના હુમલા અને યકૃતમાં પિત્તના સ્થિરતાને લીધે, દર્દીઓને લોહીમાં સીધા બિલીરૂબિનના દેખાવ સાથે એન્જીયોકોલેસીસ્ટાઇટિસ અને પેરેનકાઇમલ હેપેટાઇટિસના લક્ષણોનો અનુભવ થઈ શકે છે. જ્યારે રોગ વધુ બગડે છે, ત્યારે નાકમાંથી રક્તસ્ત્રાવ થવાની વૃત્તિ હોય છે. તેની જન્મજાત પ્રકૃતિ હોવા છતાં, આ રોગ જન્મ પછીના પ્રથમ દિવસોમાં જ ભાગ્યે જ પ્રગટ થાય છે; સામાન્ય રીતે બાળપણમાં, સામાન્ય રીતે 3-10 વર્ષની ઉંમરે અથવા પુખ્તાવસ્થામાં લક્ષણો દેખાય છે.

લેબોરેટરી ડાયગ્નોસ્ટિક્સ.પેરિફેરલ રક્ત તૈયારીઓની માઇક્રોસ્કોપિક તપાસ ગોળાકારને દર્શાવે છે, જે સામાન્ય સરેરાશ MCV વોલ્યુમની પૃષ્ઠભૂમિ સામે સરેરાશ વ્યાસ (7.2-7.0 µm કરતાં ઓછા) અને વધેલા MCHC મૂલ્યની પૃષ્ઠભૂમિ સામે લાક્ષણિકતા ધરાવે છે. ગ્રાફ પરના લાલ રક્તકણોનું કદ વિતરણ વળાંક (પ્રાઈસ-જોન્સ કર્વ) ડાબી બાજુએ ખસેડવામાં આવ્યું છે. એનિમિયા પ્રકૃતિમાં નોર્મોક્રોમિક છે. RDW મૂલ્ય 12% (એનિસોસાયટોસિસ) કરતાં વધી જાય છે. રેટિક્યુલોસાયટોસિસ - 15%-30%. શ્વેત રક્તકણોની સંખ્યા સામાન્ય રીતે સામાન્ય હોય છે. હેમોલિટીક કટોકટીમાં, ડાબી તરફના શિફ્ટ સાથે ન્યુટ્રોફિલિક લ્યુકોસાયટોસિસ નોંધવામાં આવે છે. પ્લેટલેટની ગણતરી સામાન્ય મર્યાદામાં બદલાય છે. લોહીમાં પરોક્ષ બિલીરૂબિનનું પ્રમાણ સાધારણ રીતે વધે છે અને, નિયમ પ્રમાણે, 50-70 µmol/l કરતાં વધુ નથી. એરિથ્રોસાઇટ મેમ્બ્રેન પર ઓટોએન્ટિબોડીઝ શોધી શકાતા નથી; ડાયરેક્ટ કોમ્બ્સ ટેસ્ટ નકારાત્મક છે. એક લાક્ષણિક પ્રયોગશાળા સંકેત એ હાયપોટોનિક સોડિયમ ક્લોરાઇડ ઉકેલો માટે લાલ રક્ત કોશિકાઓના ઓસ્મોટિક પ્રતિકારમાં ઘટાડો છે. વંશપરંપરાગત માઇક્રોસ્ફેરોસાયટોસિસમાં હેમોલિસિસની શરૂઆત 0.6-0.7%, અને અંત - સામાન્ય રીતે 0.48-0.22% ની જગ્યાએ 0.4% છે. ઓસ્મોટિક પ્રતિકારમાં ઘટાડો એ લોહીમાં ગોળાકાર એરિથ્રોસાઇટ્સનું વર્ચસ્વ સૂચવે છે - સ્ફેરોસાઇટ્સ, જે સામાન્ય મેક્રોપ્લાનોસાઇટ્સ (ફિગ. 1) કરતાં ઓસ્મોટિક હેમોલિસિસ માટે ઓછા પ્રતિરોધક છે.

આકૃતિ 1. દર્દી (ડાબે), સ્વસ્થ (જમણે) ના પેરિફેરલ બ્લડ સ્મીયર્સમાં માઇક્રોસ્ફેરોસાઇટ્સનું મોર્ફોલોજી

વિભેદક નિદાનવારસાગત માઇક્રોસ્ફેરોસાયટોસિસ સામાન્ય રીતે હેમોલિટીક એનિમિયાના નિદાનમાં આવે છે. ઘણા દર્દીઓને ભૂલથી ગિલ્બર્ટ્સ સિન્ડ્રોમ, ક્રોનિક હેપેટાઇટિસ અથવા તો યકૃતના સિરોસિસનું નિદાન થાય છે, અને એનિમિયાને આ રોગોનું પરિણામ માનવામાં આવે છે. કમળાના તમામ કેસોમાં, હિમોગ્લોબિન સામગ્રીને ધ્યાનમાં લીધા વિના દર્દીની સંપૂર્ણ તપાસ જરૂરી છે. માઇક્રોસ્ફેરોસાયટોસિસના સમીયરને જોતી વખતે શોધી કાઢવામાં આવેલા પરોક્ષ બિલીરૂબિન, રેટિક્યુલોસાઇટ્સની સામગ્રીમાં મુખ્ય વધારો, સાચા નિદાન માટેનો આધાર પૂરો પાડે છે. સ્વયંપ્રતિરક્ષા હેમોલિટીક એનિમિયા અને માઇક્રોસ્ફેરોસાયટોસિસનું વિભેદક નિદાન તે પછી જરૂરી છે, કારણ કે સ્વયંપ્રતિરક્ષા હેમોલિટીક એનિમિયા ઘણીવાર લાક્ષાણિક માઇક્રોસ્ફેરોસાયટોસિસ ઉત્પન્ન કરે છે. આ સ્થિતિમાં, તબીબી ઇતિહાસની સંપૂર્ણ તપાસ, રોગનો સમયગાળો, સંબંધીઓમાં સમાન રોગની હાજરી, હાડપિંજરના ફેરફારોની ઓળખ અને ઓટોએન્ટિબોડીઝ (ડાયરેક્ટ કોમ્બ્સ ટેસ્ટ) શોધવા માટે પરીક્ષણ મદદ કરે છે.

સારવાર અને પૂર્વસૂચન.હેમોલિટીક કટોકટી દરમિયાન સારવારનો હેતુ એનિમિયા, હાયપોક્સિયા અને હાયપરબિલિરૂબિનેમિયાને દૂર કરવાનો છે. વારસાગત સ્ફેરોસાયટોસિસની સારવાર માટે પસંદગીની પદ્ધતિ સ્પ્લેનેક્ટોમી છે, જે 4-5 વર્ષની ઉંમરે શ્રેષ્ઠ છે. સ્ફેરોસાયટોસિસની જાળવણી હોવા છતાં, સ્પ્લેનેક્ટોમી વ્યવહારિક પુનઃપ્રાપ્તિ પ્રદાન કરે છે. માઇક્રોસ્ફેરોસાયટોસિસ માટે સ્પ્લેનેક્ટોમી માટેના સંકેતો સતત એનિમિયા છે અથવા કટોકટીના સ્વરૂપમાં બનવું, નોંધપાત્ર હાયપરબિલિરૂબિનેમિયા, એનિમિયા વિના પણ, જમણા હાયપોકોન્ડ્રિયમમાં દુખાવોનો દેખાવ અને બાળકોમાં વિકાસમાં વિલંબ. ગંભીર હેમોલિટીક કટોકટીના કિસ્સામાં રક્ત (પેક્ડ રેડ બ્લડ સેલ) ટ્રાન્સફ્યુઝન સૂચવવામાં આવે છે. વારસાગત માઇક્રોસ્ફેરોસાયટોસિસ માટે પૂર્વસૂચન અનુકૂળ છે. જો જીવનસાથીમાંના એકને માઇક્રોસ્ફેરોસાયટોસિસ હોય તો બાળકોમાં આ રોગ થવાની સંભાવના 50% કરતા થોડી ઓછી હોય છે.

ક્લિનિકલ કેસ નંબર 1.દર્દી એસ., 1 વર્ષ 10 મહિના, 06/01/09 થી 06/09/09 સુધી યોશકર-ઓલા ચિલ્ડ્રન્સ સિટી હોસ્પિટલના ઓન્કોહેમેટોલોજી વિભાગમાં દર્દીની તપાસ કરી રહ્યો હતો. એનામેનેસિસથી તે જાણીતું છે કે પ્રથમ ગર્ભાવસ્થાના બાળકનો જન્મ અકાળે થયો હતો, તેનું વજન 900 ગ્રામ હતું. તેને પ્રિમેચ્યોર બેબીઝના બીજા તબક્કાના વિભાગમાં સુવડાવવામાં આવ્યો હતો. આનુવંશિકતા અજાણ છે, કારણ કે તેને ચાર મહિનાની ઉંમરે દત્તક લેવામાં આવ્યો હતો. જન્મથી, રક્ત પરીક્ષણમાં હિમોગ્લોબિનના સ્તરમાં ઘટાડો અને ત્વચાના icterus નોંધવામાં આવ્યા હતા. ડિસેમ્બર 2008 થી, તે પ્રિમેચ્યોરિટીની એનિમિયા માટે હેમેટોલોજિસ્ટ દ્વારા નિરીક્ષણ હેઠળ છે અને આયર્ન સપ્લીમેન્ટ્સ લે છે. સુસ્તી, નબળાઈ, તાવથી લઈને તાવ, ત્વચાના નિસ્તેજ અને રંગીન વિકૃતિકરણની ફરિયાદ પ્રાપ્ત થવા પર. પેલ્પેશન પર, યકૃત કોસ્ટલ કમાનની ધારની નીચેથી 2.5 સેમી, બરોળ 2 સેમી, નરમ અને સ્થિતિસ્થાપક હોય છે.

સામાન્ય રક્ત પરીક્ષણ તારીખ 06/01/09: HGB - 106 g/l, RBC - 3.9×10¹²/l, WBC - 11.6×10 9 /l, Ht - 26%, MCV - 68.8 fl, MCH - 25.8 pg, MCHC - 375 g/l, RDW - 20.5%, PLT - 434×10 9 /l, ESR - 6 mm/h, લ્યુકોસાઇટ ફોર્મ્યુલામાં: ઇઓસિનોફિલ્સ - 10%, s/i ન્યુટ્રોફિલ્સ - 34%, લિમ્ફોસાઇટ્સ - 47%, મોનોસાઇટ્સ - 9%.

એનિમિયા પ્રકૃતિમાં નોર્મોક્રોમિક છે. લોહીના સ્મીયર્સમાં, માઇક્રોસ્ફેરોસાઇટ્સ પ્રબળ છે, જે સામાન્ય એરિથ્રોસાઇટ્સની કેન્દ્રીય ક્લિયરિંગ લાક્ષણિકતાની ગેરહાજરી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, જે પ્રાઇસ-જોન્સ વળાંક પર ગ્રાફિકલી પુષ્ટિ થયેલ છે, જે વિવિધ વ્યાસના એરિથ્રોસાઇટ્સના જથ્થાત્મક ગુણોત્તરને પ્રતિબિંબિત કરે છે. પ્રાઇસ-જોન્સ વળાંકની ટોચ ખેંચાઈ છે અને માઇક્રોસાઇટ્સ તરફ ડાબી બાજુએ ખસેડવામાં આવી છે. વધુમાં, નોર્મોસાયટ્સ અને સિંગલ મેક્રોસાયટ્સ લોહીના સ્મીયર્સમાં દેખાય છે, આ RDW ઇન્ડેક્સમાં વધારો - 20.5% પુષ્ટિ કરે છે. ઘણા લાલ રક્ત કોશિકાઓમાં, બેસોફિલિક વિરામ અને પોલીક્રોમેટોફિલિયા શોધી કાઢવામાં આવે છે. રેટિક્યુલોસાયટોસિસ - 27%. એરિથ્રોસાઇટ્સનો ઓસ્મોટિક પ્રતિકાર: ન્યૂનતમ - 0.52%, મહત્તમ - 0.34% (0.48-0.22% ના ધોરણ સાથે) - ટેબલ મીઠાના હાયપોટોનિક ઉકેલોના પ્રતિકારમાં ઘટાડો નક્કી કરવામાં આવે છે. બાયોકેમિકલ વિશ્લેષણ તારીખ 06/02/09: પરોક્ષ બિલીરૂબિનનું સાંદ્રતા - 29.9 µmol/l, ALT - 15 U/l, AST - 26 U/l, al. ફોસ્ફેટેઝ - 415 U/l, LDH - 273 U/l, આયર્ન ચયાપચયના સૂચકો સામાન્ય મર્યાદામાં છે: સીરમ Fe - 14.4 µm/l, THC - 69.9 µm/l. ડાયરેક્ટ કોમ્બ્સ ટેસ્ટના નકારાત્મક પરિણામે અમને ઓટોઇમ્યુન હેમોલિટીક એનિમિયાને બાકાત રાખવાની મંજૂરી આપી.

વંશપરંપરાગત માઇક્રોસ્ફેરોસાયટોસિસમાં, રક્તનું ચિત્ર એરિથ્રોસાઇટ્સના ભાગ પર પેથોલોજીકલ ટ્રાયડ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે: 1) માઇક્રોસ્ફેરોસાયટોસિસ; 2) રેટિક્યુલોસાયટોસિસ; 3) ઓસ્મેટિક પ્રતિકાર ઘટાડો. અમારા કિસ્સામાં, ત્રણેય પરિબળો સારી રીતે વ્યક્ત કરવામાં આવ્યા છે. દર્દીને વારસાગત માઇક્રોસ્ફેરોસાયટીક હેમોલિટીક એનિમિયા હોવાનું નિદાન થયું હતું.

બાળકને 06/09/09 ના રોજ ભલામણો સાથે સ્થિર સ્થિતિમાં રજા આપવામાં આવી હતી: હિમેટોલોજિસ્ટ અને બાળરોગ નિષ્ણાત દ્વારા નિરીક્ષણ, દર 3 મહિનામાં એકવાર સામાન્ય અને બાયોકેમિકલ રક્ત પરીક્ષણો.

24 જૂન, 2009ના રોજ, દર્દી એસ.ને ફરીથી ઓન્કોહેમેટોલોજી વિભાગમાં દાખલ કરવામાં આવ્યા હતા. દાખલ થયા પછી, સ્થિતિ ગંભીર હતી, સુસ્તીની ફરિયાદો, ભૂખ ન લાગવી, ખરાબ ઊંઘ, તાવ 39.6 ડિગ્રી સેલ્સિયસ સુધી, નિસ્તેજ, ત્વચા પીળી, ઘેરો પેશાબ. ફેરીન્ક્સ હાયપરેમિક અને ઢીલું છે. સર્વાઇકલ જૂથના લસિકા ગાંઠો વિસ્તૃત થાય છે. પેટ વોલ્યુમમાં મોટું છે, યકૃત કોસ્ટલ કમાનની ધારની નીચેથી 3.5 સે.મી. દ્વારા બહાર નીકળે છે, બરોળ 5 સે.મી.

સામાન્ય રક્ત પરીક્ષણ તારીખ 24 જૂન, 2009: HGB - 89 g/l, RBC - 3.4×10¹²/l, WBC - 27.7×10 9 /l, Ht - 21%, MCV - 68.6 fl, MCH-25.5 pg, MCHC - 381 g/l, RDW - 20.8%, PLT - 260×10 9 /l, ESR - 12 mm/h, સૂત્રમાં: ઇઓસિનોફિલ્સ - 4%, બેસોફિલ્સ - 1%, p/ya ન્યુટ્રોફિલ્સ - 4%, p/ u ન્યુટ્રોફિલ્સ - 15%, લિમ્ફોસાયટ્સ - 20%, મોનોસાયટ્સ - 1%, એટીપિકલ મોનોન્યુક્લિયર કોષો - 55%. રેટિક્યુલોસાયટોસિસ - 46.7%. બ્લડ સ્મીયર્સમાં 50% સુધી માઇક્રોસ્ફેરોસાઇટ્સ હોય છે. પરોક્ષ બિલીરૂબિન - 41 µmol/l, ALT - 19 U/l, AST - 45 U/l, al. ફોસ્ફેટ - 316 U/l, LDH - 295 U/l. મળમાં સ્ટેરકોબિલિનની વધેલી સામગ્રી નક્કી કરવામાં આવે છે. પેશાબમાં, યુરોબિલિન્યુરિયા નોંધવામાં આવે છે, યુરેટ્સ અને યુરિક એસિડ સ્ફટિકોનું પ્રકાશન, લાલ રક્ત કોશિકાઓના વધતા ભંગાણ દ્વારા સમજાવવામાં આવે છે. એપસ્ટેઇન-બાર વાયરસ (ચેપી મોનોન્યુક્લિયોસિસ) માટે ELISA - હકારાત્મક.

બાળકના નશા, તાવ, વિસ્તૃત સર્વાઇકલ લસિકા ગાંઠો, લોહીમાં ઉચ્ચ લ્યુકોસાઇટોસિસ, મોનોન્યુક્લિયર કોષો 55% સુધી, હકારાત્મક ELISA, ચેપી મોનોન્યુક્લિયોસિસનું નિદાન થયું હતું, જે બદલામાં હેમોલિટીક કટોકટીનાં વિકાસ માટે ટ્રિગર હતું. છોકરો

સારવાર હાથ ધરવામાં આવી હતી: આહાર, બેડ આરામ, પ્રેરણા અને એન્ટિવાયરલ ઉપચાર. ઉપચારના પરિણામે, તાવ બંધ થઈ ગયો, યકૃત, બરોળ અને લસિકા ગાંઠોનું કદ ઘટ્યું. સામાન્ય રક્ત પરીક્ષણ તારીખ 07/06/09: HGB - 104g/l, RBC - 3.9×10¹²/l, WBC - 10.7×10 9 /l, Ht - 28%, MCV - 73.3 fl, MCH — 26.4 pg, MCHC — 360 g/l, RDW — 21.8%, PLT — 452×10 9 /l, ESR — 2 mm/h, લ્યુકોસાઈટ સૂત્રમાં: eosinophils — 5%, p/n ન્યુટ્રોફિલ્સ — 5%, ન્યુટ્રોફિલ્સ - 25%, લિમ્ફોસાઈટ્સ - 47%, મોનોસાયટ્સ - 8%, એટીપિકલ હોમોન્યુક્લિયર કોશિકાઓ - 10%. રેટિક્યુલોસાયટોસિસ - 9.3%. માઇક્રોસ્ફેરોસાઇટ્સની સંખ્યા ઘટીને 23% થઈ ગઈ છે. પરોક્ષ બિલીરૂબિન - 18.8 µmol/l. ભૂખ અને ઊંઘ સામાન્ય થાય છે. સ્થિર સ્થિતિમાં, 09 જુલાઈ, 2009 ના રોજ, બાળકને ભલામણો સાથે ઘરેથી રજા આપવામાં આવી હતી: હિમેટોલોજિસ્ટ દ્વારા દર 3 મહિનામાં એકવાર નિરીક્ષણ, રેટિક્યુલોસાઇટ્સ સાથે સામાન્ય રક્ત પરીક્ષણ અને દર 3 મહિનામાં એકવાર બાયોકેમિકલ રક્ત પરીક્ષણ, પેટના અલ્ટ્રાસાઉન્ડ દ્વારા નિરીક્ષણ વર્ષમાં એકવાર પોલાણ.

ક્લિનિકલ કેસ નંબર 2. 22 સપ્ટેમ્બર, 2009ના રોજ 12 વર્ષના દર્દી જી.ને ચેપી રોગોની હોસ્પિટલમાંથી યોશકર-ઓલા ચિલ્ડ્રન્સ સિટી હોસ્પિટલના ઓન્કોહેમેટોલોજી વિભાગમાં ટ્રાન્સફર કરવામાં આવ્યો હતો. અનુનાસિક ભીડ, ગળામાં દુખાવો, સામાન્ય નબળાઇ, વિસ્તૃત સર્વાઇકલ અને ઓસિપિટલ લસિકા ગાંઠો, 39.2 ° સે સુધીનો તાવ, પેરેનકાઇમલ અવયવોની ઉચ્ચારણ ઘનતા સાથે હિપેટોસ્પ્લેનોમેગલીની ફરિયાદની પ્રાપ્તિ પર. એનામેનેસિસ પરથી તે જાણીતું છે કે છોકરીના પિતા ગિલ્બર્ટ સિન્ડ્રોમથી પીડાય છે અને જન્મથી જ છોકરીને તાવ અને એઆરવીઆઈને કારણે ત્વચા અને સ્ક્લેરાનો પીળોપણું વિકસિત થયું છે.

સામાન્ય રક્ત પરીક્ષણ તારીખ 23 સપ્ટેમ્બર, 2009: HGB - 61g/l, RBC - 1.8×10¹²/l, WBC - 10.7×10 9 /l, Ht - 16%, MCV - 85 fl, MCH - 32 .5 pg, MSHC - 382g/l, RDW - 20.3%, PLT - 162×10 9 /l, ESR - 48 mm/h, લ્યુકોસાઇટ ફોર્મ્યુલામાં: માયલોસાઇટ્સ - 1%, મેટામીલોસાઇટ્સ - 2%, p.i. ન્યુટ્રોફિલ્સ - 29%, s/i ન્યુટ્રોફિલ્સ - 9%, લિમ્ફોસાયટ્સ - 24%, મોનોસાયટ્સ - 4%, એટીપિકલ મોનોન્યુક્લિયર કોષો - 31%. રેટિક્યુલોસાયટોસિસ - 82.5%. બ્લડ સ્મીયર્સમાં નોંધપાત્ર સંખ્યામાં માઇક્રોસ્ફેરોસાઇટ્સ હોય છે. એરિથ્રોસાઇટ્સનો ઓસ્મોટિક પ્રતિકાર: ન્યૂનતમ - 0.72%, મહત્તમ - 0.42%, ટેબલ મીઠાના હાયપોટોનિક ઉકેલોના પ્રતિકારમાં તીવ્ર ઘટાડો નક્કી કરવામાં આવે છે. પેશાબમાં યુરોબિલિન અને મળમાં સ્ટેરકોબિલિનના સ્તરમાં વધારો. બાયોકેમિકલ રક્ત પરીક્ષણ તારીખ 23 સપ્ટેમ્બર, 2009: ALT - 71 U/l, AST - 78 U/l, LDH 1234 U/l, પ્રત્યક્ષ બિલીરૂબિન - 5.68 µmol/l, પરોક્ષ - 54.8 µmol/l. ડાયરેક્ટ કોમ્બ્સ ટેસ્ટ નેગેટિવ છે.

ગંભીર નોર્મોક્રોમિક એનિમિયા, રક્ત ઉત્પાદનોમાં નોંધપાત્ર સંખ્યામાં માઇક્રોસ્ફેરોસાઇટ્સની શોધ, ઉચ્ચારણ રેટિક્યુલોસાઇટ કટોકટી, એરિથ્રોસાઇટ્સના ઓસ્મોટિક પ્રતિકારમાં તીવ્ર ઘટાડો, હાયપરબિલિરૂબિનેમિયા, તેમજ પિતામાં સમાન લક્ષણોની હાજરીએ છોકરીનું નિદાન કરવા માટેનું કારણ આપ્યું. વારસાગત માઇક્રોસ્ફેરોસાયટીક એનિમિયાના હેમોલિટીક કટોકટી સાથે, ચેપી મોનોન્યુક્લિયોસિસ (એપસ્ટેઇન વાયરસ ELISA - Barr - હકારાત્મક) દ્વારા ઉશ્કેરવામાં આવે છે. ચેપી રોગના નિષ્ણાત દ્વારા પરીક્ષા ચેપી મોનોન્યુક્લિયોસિસના નિદાનની પુષ્ટિ કરે છે.

દર્દીને પ્રેરણા, એન્ટિબેક્ટેરિયલ અને એન્ટિવાયરલ થેરાપી અને વિટામિન્સ સૂચવવામાં આવ્યા હતા. સારવાર દરમિયાન, દર્દીની સ્થિતિ સ્થિર થઈ. સામાન્ય રક્ત પરીક્ષણ તારીખ 10/12/09: HGB - 106g/l, RBC - 3.5×10¹²/l, WBC - 3.9×10 9 /l, Ht - 29.3%, MCV - 83.8 fl , MCH - 30.4 pg, MCHC - 362 g/l, RDW - 217.8%, PLT - 170 × 10 9 /l, ESR - 8 mm/h, સૂત્રમાં: બેસોફિલ્સ - 1%, p/n ન્યુટ્રોફિલ્સ - 4%, ન્યુટ્રોફિલ્સ - 62%, લિમ્ફોસાઇટ્સ - 20%, મોનોસાયટ્સ - 4%, એટીપિકલ મોનોન્યુક્લિયર કોષો - 9%. રેટિક્યુલોસાયટોસિસ - 13.1%. બાયોકેમિકલ રક્ત પરીક્ષણ: ALT - 41 U/l, AST - 32 U/l, ડાયરેક્ટ બિલીરૂબિન - 2.75 µmol/l, પરોક્ષ - 24.35 µmol/l. પેટના અલ્ટ્રાસાઉન્ડ મુજબ, યકૃત અને બરોળના કદમાં ઘટાડો થવાના સ્વરૂપમાં હકારાત્મક ગતિશીલતા નોંધવામાં આવે છે. છોકરીને 13 ઓક્ટોબર, 2009 ના રોજ ભલામણો સાથે ઘરેથી રજા આપવામાં આવી હતી: હિમેટોલોજિસ્ટ, ચેપી રોગના નિષ્ણાત અને બાળરોગ નિષ્ણાત દ્વારા નિરીક્ષણ, દર 3 મહિનામાં એકવાર રેટિક્યુલોસાઇટ્સ સાથે રક્તની ગણતરી પૂર્ણ કરવી, પેટની પોલાણના અલ્ટ્રાસાઉન્ડ દ્વારા નિરીક્ષણ.

બંને દર્દીઓની હિમેટોલોજિસ્ટ દ્વારા દેખરેખ રાખવામાં આવી રહી છે.

જન્મજાત માઇક્રોસ્ફેરોસાયટોસિસનું નિદાન કેટલીકવાર કેટલીક મુશ્કેલીઓ રજૂ કરે છે. હેમોલિસિસના સૌથી લાક્ષણિક અભિવ્યક્તિઓ - સ્ક્લેરા અને ત્વચાની પીળાશ - હંમેશા ડૉક્ટર દ્વારા યોગ્ય રીતે આકારણી કરવામાં આવતી નથી. અમે વર્ણવેલ ક્લિનિકલ કેસ આની સીધી પુષ્ટિ છે. બંને દર્દીઓમાં, સ્ક્લેરા અને ત્વચાના icterus જન્મથી નક્કી કરવામાં આવ્યા હતા, પરંતુ હેમોલિટીક કટોકટીના વિકાસ પહેલાં દર્દીઓની વિગતવાર તપાસ કરવામાં આવી ન હતી. છોકરીના પિતામાં સમાન લક્ષણોની હાજરી (ગિલ્બર્ટ સિન્ડ્રોમ?) સૂચવે છે કે દર્દી જી.ને આ રોગ તેના પિતા પાસેથી વારસામાં મળ્યો હતો. દર્દી એસ.ની આનુવંશિકતા અજ્ઞાત છે.

બંને કિસ્સાઓમાં, હેમોલિટીક કટોકટીના વિકાસમાં ઉત્તેજક પરિબળ એપસ્ટેઇન-બાર વાયરસ હતો. બાળકો પહેલા વાઇરલ ઇન્ફેક્શનથી પીડાતા હતા, પરંતુ તેઓ હેમોલિટીક કટોકટીના વિકાસનું કારણ બન્યા નથી. કદાચ દરેક નહીં, પરંતુ માત્ર વાયરસના ચોક્કસ જૂથ કટોકટીનું કારણ બની શકે છે. આ પ્રશ્ન ખુલ્લો રહે છે, કારણ કે બે કેસોના ઉદાહરણના આધારે એવી દલીલ કરી શકાતી નથી કે એપસ્ટેઇન-બાર વાયરસ હંમેશા વારસાગત માઇક્રોસ્ફેરોસાયટોસિસવાળા દર્દીઓમાં હેમોલિટીક કટોકટીનો વિકાસ ઉશ્કેરે છે.

ઇ.વી. શિરદાનીના, ઝેડ.એસ. ગોરદીવા

યોશકર-ઓલા ચિલ્ડ્રન્સ સિટી હોસ્પિટલ, યોશકર-ઓલા

શિરદાનીના એકટેરીના વેલેરીવેના - ક્લિનિકલ ડાયગ્નોસ્ટિક લેબોરેટરીના ડૉક્ટર

સાહિત્ય:

1. પોગોરેલોવ વી.એમ., કોઝિનેટ્સ જી.આઈ., કોવાલેવા એલ.જી. એનિમિયાનું લેબોરેટરી અને ક્લિનિકલ નિદાન. - મોસ્કો. તબીબી માહિતી એજન્સી, 2004. - પૃષ્ઠ 136-137.

2. કોકોલિના વી.એફ., રુમ્યંતસેવ એ.જી. બાળપણના રોગો માટે વ્યવહારુ માર્ગદર્શિકા. પેડિયાટ્રિક હેમેટોલોજી/ઓન્કોલોજી. - વોલ્યુમ 4. - એમ.: મેડપ્રેક્ટિકા-એમ, 2004. - પૃષ્ઠ 169-172.

3. વોરોબાયવ એ.આઈ. હેમેટોલોજી માટે માર્ગદર્શન. - વોલ્યુમ 2. - એમ.: મેડિસિન, 1985. - પૃષ્ઠ 46-54.

4. કિષ્કુન એ.એ. લેબોરેટરી ડાયગ્નોસ્ટિક પદ્ધતિઓ માટે માર્ગદર્શિકા. એમ.: GEOTAR-મીડિયા, 2007. - પૃષ્ઠ 468-680.

5. કાસિર્સ્કી આઈ.એ., અલેકસીવ જી.એ. ક્લિનિકલ હેમેટોલોજી. - એમ.: મેડિસિન, 1970. - પૃષ્ઠ 235-242.

6. લુગોવસ્કાયા S.A., Pochtar M.E. હેમેટોલોજીકલ એટલાસ. - એમ.: ટ્રાયડા, 2004. - 227 પૃષ્ઠ.

7. કોલોકોલોવ જી.આર., ગેરાસીના ઇ.વી., એનાન્યેવ ઓ.એલ. એટ અલ. વિશ્લેષણ. સંપૂર્ણ સંદર્ભ પુસ્તક. - એમ.: એકસ્મો, 2008. - પૃષ્ઠ 497-499.

8. મકસિમોવ વી.એ., ડેમિડોવિચ કે.કે., ફેડોર્ચુક એ.એન. અને અન્ય. દુર્લભ રોગો, ક્લિનિકલ સિન્ડ્રોમ અને પાચન તંત્રના રોગોના લક્ષણો. - એમ.: અડમન્ટ, 2007. - પૃષ્ઠ 128-129.

9. Rukavitsin O.A., Skvortsov S.V., Zenina M.N. હેમેટોલોજી. એટલાસ-ડિરેક્ટરી. સેન્ટ પીટર્સબર્ગ: ડેટસ્ટવો-પ્રેસ, 2009. - પૃષ્ઠ 219-220.

10. પોગોરેલોવ વી.એમ., કોઝિનેટ્સ જી.આઈ., ડાયગિલેવા ઓ.એ. અને અન્ય. રક્ત પ્રણાલીના કોષોના રંગ એટલાસ. - એમ.: પ્રેક્ટિકલ મેડિસિન, 2007. - પૃષ્ઠ 98-99.

ટૅગ્સ: ,

વર્ણન:

વારસાગત સ્ફેરોસાયટોસિસ (મિન્કોવસ્કી-ચોફર્ડ રોગ) એ એક હેમોલિટીક રોગ છે, જે આંતરકોશીય હેમોલિસિસ સાથે બનતી કલા પ્રોટીનની માળખાકીય અથવા કાર્યાત્મક વિકૃતિઓ પર આધારિત છે.
જર્મન ચિકિત્સક ઓ. મિન્કોવસ્કી (1900) પરિવારનું વર્ણન કરનાર સૌ પ્રથમ હતા; એમ.એ. ચૌફર્ડ (1907), એક ફ્રેન્ચ ચિકિત્સકે, દર્દીઓમાં એરિથ્રોસાઇટ્સના પ્રતિકારમાં ઘટાડો અને હેમોલિસિસમાં સંકળાયેલ વધારો શોધી કાઢ્યો.
આ રોગ વ્યાપક છે, વસ્તીમાં ઘટનાની આવર્તન 1:5,000 છે. ઓટોસોમલ પ્રબળ રીતે પ્રસારિત; લગભગ 25% કેસ છૂટાછવાયા હોય છે, જે નવા પરિવર્તનના ઉદભવને કારણે થાય છે.
તે ઉત્તરીય યુરોપના રહેવાસીઓમાં વધુ સામાન્ય છે, જ્યાં રોગનો વ્યાપ 5,000 લોકોમાંથી 1 છે.
લગભગ 75% કેસોમાં ઓટોસોમલ પ્રબળ વારસો જોવા મળે છે. દર્દીના પરિવારના સભ્યોમાં એનિમિયાની તીવ્રતા અને સ્ફેરોસાયટોસિસની ડિગ્રી અલગ અલગ હોઈ શકે છે. 25% કેસોમાં કૌટુંબિક ઇતિહાસ નથી. કેટલાક દર્દીઓમાં, પ્રયોગશાળાના પરિમાણોમાં ફેરફાર ન્યૂનતમ હોય છે, જે વારસાના ઓટોસોમલ રિસેસિવ મોડને સૂચવે છે, જ્યારે અન્ય કિસ્સાઓ સ્વયંસ્ફુરિત પરિવર્તનનું પરિણામ છે.

મિન્કોવ્સ્કી-ચોફાર્ડ રોગના કારણો (સ્ફેરોસાયટોસિસ):

વારસાગત સ્ફેરોસાયટોસિસ ઓટોસોમલ પ્રબળ રીતે પ્રસારિત થાય છે. એક નિયમ તરીકે, માતાપિતામાંથી એક હેમોલિટીક એનિમિયાના ચિહ્નો દર્શાવે છે. રોગના છૂટાછવાયા કેસો શક્ય છે (25% માં), નવા પરિવર્તનનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે.

પેથોજેનેસિસ:

વારસાગત સ્ફેરોસાયટોસિસના પેથોજેનેસિસમાં, બે સ્થિતિઓ નિર્વિવાદ છે: એરિથ્રોસાઇટ પટલના પ્રોટીન અથવા સ્પેક્ટ્રિનની આનુવંશિક રીતે નિર્ધારિત અસામાન્યતાની હાજરી અને ગોળાકાર રીતે બદલાયેલા કોષોના સંબંધમાં બરોળની નાબૂદીની ભૂમિકા. વારસાગત સ્ફેરોસાયટોસિસ ધરાવતા તમામ દર્દીઓમાં એરિથ્રોસાઇટ પટલમાં સ્પેક્ટ્રિનની ઉણપ હોય છે (સામાન્યના 1/3 સુધી), અને કેટલાકમાં તેમના કાર્યાત્મક ગુણધર્મોનું ઉલ્લંઘન હોય છે, અને તે સ્થાપિત કરવામાં આવ્યું છે કે સ્પેક્ટ્રિનની ઉણપની ડિગ્રી સાથે સંબંધ હોઈ શકે છે. રોગની તીવ્રતા.

એરિથ્રોસાઇટ મેમ્બ્રેનની રચનામાં વારસાગત ખામી સોડિયમ આયનોની અભેદ્યતા અને પાણીના સંચય તરફ દોરી જાય છે, જે બદલામાં કોષ પર અતિશય ચયાપચયનો ભાર, સપાટીના પદાર્થોની ખોટ અને ગોળાકારની રચના તરફ દોરી જાય છે. સ્ફેરોસાઇટ્સનું નિર્માણ, જ્યારે બરોળમાંથી પસાર થાય છે, ત્યારે યાંત્રિક મુશ્કેલી અનુભવવાનું શરૂ કરે છે, લાલ પલ્પમાં વિલંબિત રહે છે અને તમામ પ્રકારની પ્રતિકૂળ અસરો (હેમોકોન્સન્ટ્રેશન, પીએચ ફેરફારો, સક્રિય ફેગોસાયટીક સિસ્ટમ) ના સંપર્કમાં આવે છે, એટલે કે. બરોળ સ્ફેરોસાઇટ્સને સક્રિય રીતે નુકસાન પહોંચાડે છે, જેના કારણે પટલનું વિભાજન અને ગોળાકાર પણ વધુ થાય છે. ઇલેક્ટ્રોન માઇક્રોસ્કોપિક અભ્યાસો દ્વારા આની પુષ્ટિ થાય છે, જેણે એરિથ્રોસાઇટ્સમાં અલ્ટ્રાસ્ટ્રક્ચરલ ફેરફારો (તેના ભંગાણ સાથે કોષ પટલનું જાડું થવું અને વેક્યુલોની રચના) શોધવાનું શક્ય બનાવ્યું છે. બરોળમાંથી 2-3 માર્ગો પસાર કર્યા પછી, સ્ફેરોસાઇટ લિસિસ અને ફેગોસાયટોસિસમાંથી પસાર થાય છે. બરોળ એ લાલ રક્તકણોના મૃત્યુનું સ્થળ છે; જેની આયુષ્ય ઘટીને 2 અઠવાડિયા થઈ જાય છે.
વારસાગત સ્ફેરોસાયટોસિસમાં એરિથ્રોસાઇટ ખામીઓ આનુવંશિક રીતે નક્કી કરવામાં આવે છે, તેમ છતાં, શરીરમાં એવી પરિસ્થિતિઓ ઊભી થાય છે કે જેના હેઠળ આ ખામીઓ વધુ ઊંડી થાય છે અને હેમોલિટીક કટોકટી થાય છે. ચેપ, અમુક રસાયણો અને માનસિક આઘાત દ્વારા કટોકટી ઉશ્કેરવામાં આવી શકે છે.

મિન્કોવ્સ્કી-ચોફર્ડ રોગના લક્ષણો (સ્ફેરોસાયટોસિસ):

ક્લિનિકલ ચિત્રની ગંભીરતા અને વિવિધતા એરીથ્રોસાઇટ મેમ્બ્રેન પર ગેરહાજર માળખાકીય પ્રોટીનના પ્રકારને કારણે છે (સ્પેક્ટ્રિન એ-ચેઇનની ઉણપ વારસામાં ઓટોસોમલ વર્ચસ્વરૂપે મળે છે અને હળવી હોય છે, જ્યારે બીટા-ચેઇનની ઉણપ એક ગંભીર રોગનું કારણ બને છે જે વારસાગત ઓટોસોમલ હોય છે. આક્રમક રીતે). અડધા કિસ્સાઓમાં, વારસાગત સ્ફેરોસાયટોસિસ નવજાત સમયગાળામાં પહેલેથી જ પ્રગટ થાય છે, જે નવજાત શિશુના હેમોલિટીક રોગ અથવા લાંબા સમય સુધી સંયોજક હાયપરબિલિરૂબિનેમિયાના ચિત્રનું અનુકરણ કરે છે. હેમોલિટીક કટોકટીના ક્લિનિકલ ચિત્રમાં લક્ષણોની ત્રિપુટી હોય છે: નિસ્તેજ, કમળો,... ચેપી રોગો અથવા સંખ્યાબંધ દવાઓ લેવાથી કટોકટી ઉભી થઈ શકે છે, પરંતુ તે સ્વયંભૂ પણ હોઈ શકે છે. આંતરસંકટના સમયગાળા દરમિયાન, દર્દીઓ ફરિયાદ કરતા નથી, પરંતુ તેમની વિસ્તૃત બરોળ હંમેશા સ્પષ્ટ દેખાય છે. આ રોગ જેટલો વધુ ગંભીર છે, તેટલી સ્પષ્ટ રીતે ચોક્કસ ફિનોટાઇપિક લક્ષણો વ્યક્ત કરવામાં આવે છે, એટલે કે: ટાવરની ખોપરી, ગોથિક તાળવું, નાકનો વિશાળ પુલ, દાંત વચ્ચેનું મોટું અંતર. અસ્થિ પેશીઓમાં આ ફેરફારો અસ્થિ મજ્જાના વળતરયુક્ત હાયપરપ્લાસિયા (એરિથ્રોઇડ જંતુ) સાથે સંકળાયેલા છે, અને પરિણામે, સપાટ હાડકાંની ઓસ્ટીયોપોરોસિસ. વારસાગત સ્ફેરોસાયટોસિસની તીવ્રતાના આધારે, ક્લિનિકલ લક્ષણોની તીવ્રતા અલગ અલગ હોઈ શકે છે. ક્યારેક કમળો એ એકમાત્ર લક્ષણ હોઈ શકે છે જેના માટે દર્દી ડૉક્ટરની સલાહ લે છે. તે આ વ્યક્તિઓ માટે છે કે પ્રખ્યાત અભિવ્યક્તિ M.A. નો સંદર્ભ આપે છે. શોફારા: "તેઓ બીમાર કરતાં વધુ કમળો છે." રોગના લાક્ષણિક શાસ્ત્રીય ચિહ્નો સાથે, વારસાગત સ્ફેરોસાયટોસિસના સ્વરૂપો છે, જ્યારે હેમોલિટીક એનિમિયા એટલી સારી રીતે ભરપાઈ કરી શકાય છે કે દર્દી યોગ્ય તપાસ કર્યા પછી જ રોગ વિશે શીખે છે.

ડાયગ્નોસ્ટિક્સ:

કૌટુંબિક ઇતિહાસ અને સંખ્યાબંધ પ્રયોગશાળા પરીક્ષણો દ્વારા નિદાનની પુષ્ટિ થાય છે.
લેબોરેટરી ડેટા
હેમોગ્રામ વિવિધ તીવ્રતાના નોર્મોક્રોમિક હાઇપરરેજનરેટિવ એનિમિયા દર્શાવે છે. રેટિક્યુલોસાઇટ્સની સામગ્રી એનિમિયાની તીવ્રતા અને રોગના સમયગાળા પર આધારિત છે અને 50-60 થી 500-600% સુધીની છે; નોર્મોસાયટ્સ દેખાઈ શકે છે. લાલ રક્ત સ્મીયરની મોર્ફોલોજિકલ પરીક્ષા લાક્ષણિક મોર્ફોલોજિકલ લક્ષણો દર્શાવે છે: સામાન્ય એરિથ્રોસાઇટ્સ સાથે, માઇક્રોસ્ફેરોસાઇટ્સ પણ છે - સામાન્ય એરિથ્રોસાઇટ્સની કેન્દ્રિય ક્લિયરિંગ લાક્ષણિકતા વિના નાના, તીવ્ર રંગીન કોષો. માઇક્રોસ્ફેરોસાઇટ્સની સંખ્યા 5-10% થી સંપૂર્ણ બહુમતી સુધી બદલાઈ શકે છે. તે સ્થાપિત કરવામાં આવ્યું છે કે માઇક્રોસ્ફેરોસાઇટ્સની સંખ્યા જેટલી વધારે છે, વધુ તીવ્ર હેમોલિસિસ. હેમોલિટીક કટોકટીના સમયગાળા દરમિયાન, ન્યુટ્રોફિલ શિફ્ટ સાથે ESR ની પ્રવેગકતા જોવા મળી શકે છે.
બાયોકેમિકલ રીતે, પરોક્ષ હાયપરબિલિરૂબિનેમિયા જોવા મળે છે, જેની ડિગ્રી હેમોલિટીક કટોકટીની તીવ્રતા પર આધારિત છે. હેપ્ટોગ્લોબિનનું સ્તર ઘટે છે.
સ્ટર્નલ પંક્ટેટમાં એરિથ્રોઇડ જંતુના હાયપરપ્લાસિયા હોય છે, એરિથ્રોઇડ જંતુના કોષોને કારણે લ્યુકોરીથ્રોબ્લાસ્ટિક રેશિયો 1:2, 1:3 (સામાન્ય રીતે 4:1 વિરુદ્ધ) થઈ જાય છે.
હેમોલિસીસ વળતરના સમયગાળા દરમિયાન દર્દી હેમોલિટીક કટોકટીમાંથી બહાર આવ્યા પછી, નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે, એરિથ્રોસાયટોમેટ્રી પ્રાઇસ-જોન્સ વળાંકના નિર્માણ સાથે કરવામાં આવે છે અને એરિથ્રોસાઇટ્સનો ઓસ્મોટિક પ્રતિકાર નક્કી કરવામાં આવે છે. વંશપરંપરાગત માઇક્રોસ્ફેરોસાયટોસિસ ધરાવતા દર્દીઓ એરિથ્રોસાઇટ્સના વ્યાસમાં ઘટાડો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે - એરિથ્રોસાઇટ્સનો સરેરાશ વ્યાસ 6.4 μm કરતાં ઓછો છે (સામાન્ય એરિથ્રોસાઇટ્સનો વ્યાસ 7.2-7.9 μm છે) અને એરિથ્રોસાઇટોમેટ્રિક વળાંકને ડાબી બાજુએ સ્થાનાંતરિત કરવામાં આવે છે. . પેથોગ્નોમોનિક સંકેત એ એરિથ્રોસાઇટ્સના ઓસ્મોટિક પ્રતિકારમાં ફેરફાર છે. સામાન્ય સૂચકાંકો છે: 0.44% NaCl સોલ્યુશનમાં ન્યૂનતમ પ્રતિકાર (હેમોલિસિસની શરૂઆત) અને મહત્તમ (સંપૂર્ણ હેમોલિસિસ) માટે - 0.32-0.36% NaCl સોલ્યુશનમાં. રોગ માટે લાક્ષણિક એરિથ્રોસાઇટ્સના લઘુત્તમ પ્રતિકારમાં ઘટાડો છે, એટલે કે, હેમોલિસિસ 0.6-0.65% NaCl સોલ્યુશનમાં શરૂ થાય છે. મહત્તમ ઓસ્મોટિક પ્રતિકાર સહેજ પણ વધી શકે છે - 0.3-0.25% NaCl સોલ્યુશનમાં.

મિન્કોવ્સ્કી-ચોફાર્ડ રોગની સારવાર (સ્ફેરોસાયટોસિસ):

વારસાગત સ્ફેરોસાયટોસિસની સારવાર રોગના ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓ અને બાળકની ઉંમરના આધારે હાથ ધરવામાં આવે છે. હેમોલિટીક કટોકટી દરમિયાન, સારવાર રૂઢિચુસ્ત છે. દર્દીને હોસ્પિટલમાં દાખલ કરવાની જરૂર છે. મુખ્ય રોગવિજ્ઞાનવિષયક સિન્ડ્રોમ કે જે કટોકટી દરમિયાન વિકસે છે તે છે: એનિમિયા-હાયપોક્સિયા, સેરેબ્રલ એડીમા, હાયપરબિલિરૂબિનેમિયા, હેમોડાયનેમિક ડિસઓર્ડર, એસિડિક અને હાઈપોગ્લાયકેમિક ફેરફારો. સામાન્ય રીતે સ્વીકૃત યોજનાઓ અનુસાર આ વિકૃતિઓને દૂર કરવા માટે થેરપીનો હેતુ હોવો જોઈએ. એરિથ્રોમાસ ટ્રાન્સફ્યુઝન માત્ર ગંભીર એનિમિયા (8-10 ml/kg) ના વિકાસ સાથે સૂચવવામાં આવે છે. ગ્લુકોકોર્ટિકોઇડ્સનો ઉપયોગ અયોગ્ય છે. કટોકટીમાંથી પુનઃપ્રાપ્તિ પછી, જીવનપદ્ધતિ અને આહારને વિસ્તૃત કરવામાં આવે છે, અને કોલેરેટિક દવાઓ (મુખ્યત્વે કોલેકેનેટિક્સ) સૂચવવામાં આવે છે. જનરેટિવ કટોકટીના વિકાસના કિસ્સામાં, રિપ્લેસમેન્ટ બ્લડ ટ્રાન્સફ્યુઝન થેરાપી અને હિમેટોપોઇઝિસની ઉત્તેજના જરૂરી છે (એરિથ્રોમાસ ટ્રાન્સફ્યુઝન, પ્રિડનીસોલોન 1-2 મિલિગ્રામ/કિલો/દિવસ, દેખાવ પહેલાં વિટામિન બી 12, વગેરે).

વંશપરંપરાગત સ્ફેરોસાયટોસિસની સારવારની આમૂલ પદ્ધતિ છે, જે સ્ફેરોસાઇટ્સની જાળવણી અને ઓસ્મોટિક પ્રતિકારમાં ઘટાડો (તેમની તીવ્રતામાં ઘટાડો) હોવા છતાં વ્યવહારિક પુનઃપ્રાપ્તિની ખાતરી આપે છે. શસ્ત્રક્રિયા માટે શ્રેષ્ઠ ઉંમર 5-6 વર્ષ છે. જો કે, ઉંમરને સર્જીકલ સારવાર માટે બિનસલાહભર્યા તરીકે ગણી શકાય નહીં. ગંભીર હેમોલિટીક કટોકટી, તેમનો સતત અભ્યાસક્રમ, જનરેટિવ કટોકટી એ નાના બાળકોમાં પણ સ્પ્લેનેક્ટોમી માટે સંકેતો છે. શસ્ત્રક્રિયા પછી 1 વર્ષની અંદર ચેપી રોગોની સંવેદનશીલતા વધી જાય છે. આ સંદર્ભમાં, સંખ્યાબંધ દેશોએ સ્પ્લેનેક્ટોમી પછી એક વર્ષ માટે બાયસિલિન-5 નું માસિક વહીવટ અપનાવ્યું છે અથવા આયોજિત સ્પ્લેનેક્ટોમી પહેલાં ન્યુમોકોકલ પોલિવેક્સિન સાથે રસીકરણ હાથ ધરવામાં આવે છે.

વારસાગત સ્ફેરોસાયટોસિસ માટે પૂર્વસૂચન અનુકૂળ છે. જો કે, ગંભીર કિસ્સાઓમાં, જો તાત્કાલિક સારવાર ન કરવામાં આવે તો હેમોલિટીક કટોકટી ગંભીર છે (શક્ય મૃત્યુ).

વંશપરંપરાગત સ્ફેરોસાયટોસિસ જનીનની એકદમ ઊંચી ઘૂંસપેંઠ સાથે ઓટોસોમલ વર્ચસ્વમાં વારસાગત હોવાથી, તે ધ્યાનમાં લેવું આવશ્યક છે કે જો માતાપિતામાંથી કોઈ એકને વારસાગત સ્ફેરોસાયટોસિસ હોય તો બીમાર બાળક (કોઈ પણ જાતિનું) થવાનું જોખમ 50% છે. વારસાગત સ્ફેરોસાયટોસિસ ધરાવતા બાળકોનું દવાખાનામાં સતત દેખરેખ રાખવામાં આવે છે.

આહાર. આહારમાં ફોલિક એસિડની માત્રામાં વધારો (200 mcg/દિવસ કરતાં વધુ) ભલામણ કરેલ ઉત્પાદનો: આખા ખાદ્ય પદાર્થો, બિયાં સાથેનો દાણો અને ઓટમીલ, બાજરી, સોયાબીન, કઠોળ, સમારેલા કાચા શાકભાજી (કોબીજ, લીલી ડુંગળી, ગાજર), મશરૂમ્સ, બીફ લીવર, કોટેજ ચીઝ, ચીઝ.

નિવારણ:

વારસાગત સ્ફેરોસાયટોસિસ અટકાવી શકાતું નથી. જો કે, વારસાગત સ્ફેરોસાયટોસિસ ધરાવતા લોકો તેમના બાળકોમાં રોગ પેદા કરતા ખામીયુક્ત જનીનને ઓળખવાની શક્યતા અંગે ચર્ચા કરવા આનુવંશિક કાઉન્સેલરનો સંપર્ક કરી શકે છે.

વારસાગત સ્ફેરોસાયટોસિસનું નિવારણ કટોકટી દરમિયાન ઉપચારાત્મક પગલાં પર આવે છે.