ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા સમાન અને અલગ લોકો. નવજાત શિશુમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમના કારણો, લક્ષણો અને ચિહ્નો

ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકો ખૂબ સમાન લાગે છે. આંશિક રીતે, દેખાવ સમાન લાગે છે, કારણ કે આ લોકોમાં સામાન્ય રોગ છે, અને સામાન્ય લક્ષણો છે, જે ખોપરી અને ચહેરાના માળખાકીય લક્ષણો સાથે પણ સંબંધિત છે. પરંતુ તે કહેવું યોગ્ય નથી કે તેઓ સમાન દેખાય છે, કારણ કે તેમની પાસે ઘણી વ્યક્તિગત લાક્ષણિકતાઓ છે. આ જન્મજાત ડિસઓર્ડર ધરાવતા લોકો વચ્ચે શું સમાન અને અલગ છે? શા માટે ઘણા લોકો એવું વિચારે છે કે તેઓ એક સરખા દેખાવ ધરાવે છે, જાણે કે તેઓ સમાન દેખાય છે?

દેખાવ લક્ષણો

• ચહેરો સપાટ લાગે છે, જો કે તે નથી, કારણ કે ચહેરાના લક્ષણોની રાહત સચવાય છે;
• ચહેરા પર, મોં, નાક, ભમરની ઉપરની કમાનો અસ્પષ્ટપણે બહાર આવે છે, નાકનો પુલ સપાટ દેખાઈ શકે છે, જ્યારે નાક નાનું હોય છે;
• તંદુરસ્ત લોકોમાં ખોપરી સરેરાશ કરતા થોડી ટૂંકી હોય છે, આ વિસંગતતાને બ્રેચીસેફાલી કહેવામાં આવે છે;
• નવજાત બાળકોની ગરદનની ત્વચા પર ખાસ ફોલ્ડ હોય છે;
• આંખો મોટી છે, સ્ટ્રેબિસમસ સામાન્ય છે;
• આંખોનો આકાર, જે પ્રાચ્ય આંખોની થોડી યાદ અપાવે છે, તેથી એવું લાગે છે કે આ લોકોનો ચહેરો સમાન છે, કારણ કે યુરોપિયનો માટે અન્ય જાતિના લોકોને અલગ પાડવું મુશ્કેલ છે;
• આંખ પર એક ખાસ ફોલ્ડ જેને એપીકેન્થસ કહેવાય છે, જે લેક્રિમલ ગ્રંથિને આવરી લે છે અને તે મોંગોલોઇડ જાતિની લાક્ષણિકતા છે;
• આંખો સહેજ ઉંચી;
• માથાનો પાછળનો ભાગ સપાટ છે;
• મોં ઘણીવાર સહેજ ખુલ્લું હોય છે;
• વિવિધ દંત વિસંગતતાઓ શક્ય છે;
• નાક ટૂંકું છે અને ઉપરની તરફ ઊંચું છે, એક પ્રકારનું સ્નબ નાક;
• નાકનો પુલ અપૂરતો વોલ્યુમ ધરાવે છે અને થોડો સપાટ છે;
• ગરદન ટૂંકી છે, જે તેને પહોળી બનાવે છે.

શરીરની રચના

શારીરિક બંધારણની વિશેષતાઓ:

• સાંધાઓ અતિશય ગતિશીલતા ધરાવે છે;
• આંગળીઓના મધ્યમ phalanges અવિકસિત છે;
• હાથની હથેળીમાં એક ગણો;
• નાની આંગળી ટૂંકી છે અને અંદરની તરફ વળેલી છે;
• મોટો અંગૂઠો અલગ છે;
• પગ પર ફોલ્ડ્સ;
• પગ અને હાથ થોડા ટૂંકા હોય છે અને શરીર માટે અપ્રમાણસર હોય છે;
• હાથ ટૂંકા દેખાય છે કારણ કે મધ્યમ આંગળીઓ પૂરતી લાંબી નથી.

ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોમાં ઇન્ટ્રાઉટેરિન ગ્રોથ રિટાર્ડેશન હોય છે, જે ચહેરા અને શરીરના ઉપર જણાવેલ માળખાકીય લક્ષણોને સમજાવે છે. પરંતુ આ જરૂરી નથી; સિન્ડ્રોમવાળા લોકો છે જે એકદમ સામાન્ય દેખાય છે અને ખૂબ સુંદર પણ છે. કેટલીકવાર વ્યક્તિમાં ઉપર સૂચિબદ્ધ લક્ષણોમાંથી એક કે બે લક્ષણો હોય છે. આનુવંશિક રોગ ધરાવતા લોકો સામાન્ય લોકો કરતા ઓછા વ્યક્તિગત નથી. પરંતુ શરીરના માળખાકીય લક્ષણો સંજોગોને કારણે અસ્તિત્વમાં છે.

રોગો

ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકો વિવિધ પરિસ્થિતિઓ માટે સંવેદનશીલ હોય છે. પરંતુ તેમનું શરીર વિશેષ હોવાથી, તેમની રોગો પ્રત્યેની વૃત્તિઓ પણ માત્ર વ્યક્તિગત જ નહીં, પરંતુ આ દુર્લભ રોગવાળા સમગ્ર જૂથમાં જોવા મળે છે. આમાંની કેટલીક બિમારીઓ:

1. કાર્ડિયાક સમસ્યાઓ સામાન્ય રીતે હૃદયની ખામી દ્વારા દર્શાવવામાં આવે છે, જે 40 ટકા કેસોમાં થાય છે, જે ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા તમામ દર્દીઓમાં લગભગ અડધા છે. તેથી, અપવાદ વિના, દરેક વ્યક્તિમાં હૃદયની તપાસ કરવી આવશ્યક છે, અને જો જરૂરી હોય તો, શસ્ત્રક્રિયા કરવી આવશ્યક છે.
2. બાળકોનો જન્મ મોતિયા વિના થશે, પરંતુ તેઓ વહેલા વિકાસ પામી શકે છે; 8 વર્ષથી વધુ ઉંમરના લગભગ 70 ટકા બાળકોમાં આ વિઝન પેથોલોજી હોય છે.
3. અલ્ઝાઈમર રોગની વૃત્તિ.
4. માયલોઇડ લ્યુકેમિયાનું વારંવાર નિદાન થાય છે.
5. પાચન સમસ્યાઓ.
6. રોગપ્રતિકારક શક્તિ નબળી પડી છે, જે વારંવાર શરદી અને ફલૂને સમજાવે છે, જે બ્રોન્કાઇટિસ અને ન્યુમોનિયામાં વિકસી શકે છે.
7. જો ત્યાં સતત મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર હોય, તો ઘણા આંતરિક અવયવો પીડાય છે, મોટાભાગે દ્રષ્ટિ, સુનાવણી અને થાઇરોઇડ ગ્રંથિ ખરાબ થઈ શકે છે.

વધારાના રંગસૂત્ર એ હકીકત તરફ દોરી જાય છે કે ઓન્કોલોજીકલ ગાંઠો ઓછા સામાન્ય છે, જો કે તેનું કારણ સ્થાપિત થયું નથી અને આ નિવેદન ડોકટરો દ્વારા વિવાદિત છે. પરંતુ આંકડા મુજબ, લ્યુકેમિયા (બ્લડ કેન્સર) વધુ વખત થાય છે. બાળક સખત તબીબી દેખરેખ હેઠળ હોવું જોઈએ; ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા પુખ્ત વ્યક્તિને તેના સ્વાસ્થ્યની સંભાળ કેવી રીતે રાખવી તે શીખવવાની સલાહ આપવામાં આવે છે જેથી તે સંપૂર્ણ જીવન જીવી શકે, અને જો શક્ય હોય તો, સ્વતંત્ર રીતે.

મનોવૈજ્ઞાનિક વિકાસ

ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોમાં મનોવૈજ્ઞાનિક લાક્ષણિકતાઓ હોય છે:

ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા લોકો એકદમ સામાન્ય છે, પરંતુ રંગસૂત્રની ખામીમાંથી કોઈ બચી શકતું નથી, અને હજી પણ વિચિત્રતા છે - દેખાવમાં, શરીરની રચનામાં, રોગોની વૃત્તિઓ અને મનોવૈજ્ઞાનિક વિકાસમાં. જો આ સુવિધાઓને ધ્યાનમાં લેવામાં આવે, તો આવી વ્યક્તિઓ તદ્દન સફળતાપૂર્વક સામાજિક બને છે, જે અસંખ્ય ઉદાહરણો દ્વારા પુષ્ટિ મળે છે. તેઓ વિશિષ્ટ, સમાન છે, પરંતુ એક જ વ્યક્તિ નથી.

ડાઉન સિન્ડ્રોમ એ આનુવંશિક રોગવિજ્ઞાન છે જે રંગસૂત્રોની ખોટી સંખ્યાને કારણે થાય છે. તેમાં નિવારક પગલાં નથી કે જે તંદુરસ્ત સંતાનના જન્મની બાંયધરી આપે છે, પરંતુ ત્યાં નિદાન પદ્ધતિઓ છે જે "વિશેષ" બાળકના જન્મની આગાહી કરવાનું શક્ય બનાવે છે, તેમજ તબીબી અને અન્ય પદ્ધતિઓ જે તેને સમાજ સાથે અનુકૂલન કરવામાં અને જીવન જીવવામાં મદદ કરે છે. સામાન્ય જીવન.

વિસંગતતાનું વર્ણન સૌપ્રથમ બ્રિટિશ ડૉક્ટર ડી.એલ. ડાઉન, જેનું નામ પાછળથી રાખવામાં આવ્યું હતું. આ 1866 માં થયું હતું, અને એક સદી પછી ફ્રેન્ચ વૈજ્ઞાનિક જે. લેજેયુને પેથોલોજીની આનુવંશિક પ્રકૃતિને સાબિત કરી હતી, તેને વધુ પડતા રંગસૂત્રના દેખાવ દ્વારા સમજાવ્યું હતું.

ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથે જન્મેલા લોકોમાં 47 રંગસૂત્રો હોય છે

વિભાવનાના તબક્કે આનુવંશિક વિચલન રચાય છે. સામાન્ય રીતે, ગર્ભાધાન દરમિયાન, નર અને માદા પ્રજનન કોષો મર્જ થાય છે, એક જ માળખું બનાવે છે જે દરેક માતાપિતા પાસેથી 46 રંગસૂત્રો મેળવે છે - 23. પરંતુ નવા જીવના જન્મની પ્રક્રિયા ક્યારેક વિચલનો સાથે થાય છે. આમ, 21 જોડી તત્વોમાં ત્રીજા રંગસૂત્ર દ્વારા ડાઉન રોગના વિકાસને પ્રોત્સાહન આપવામાં આવે છે.

આવી ડિસઓર્ડર લાક્ષણિકતાઓના સમૂહ સાથે બાળકના જન્મ તરફ દોરી જાય છે, જેના કારણે તેનો વિકાસ તંદુરસ્ત બાળકો કરતાં વધુ ધીમેથી થશે. ભવિષ્યમાં, આ ઉછેર અને તાલીમમાં મુશ્કેલીઓનો ભય આપે છે, જો કે, મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, "વિશેષ" લોકો લઘુત્તમ કૌશલ્યો અને ક્ષમતાઓને માસ્ટર કરવામાં સક્ષમ હોય છે જે તેમને સમાજમાં અનુકૂલન અને વ્યવસાય પ્રાપ્ત કરવાની મંજૂરી આપે છે.

દેખાવના કારણો: શા માટે બાળકો ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથે જન્મે છે

તબીબી આંકડા અનુસાર, નીચેના પરિબળોની હાજરીમાં આનુવંશિક પેથોલોજીવાળા બાળકને કલ્પના કરવાનું જોખમ નોંધપાત્ર રીતે વધે છે:

• માતાની ઉંમર 40 વર્ષથી વધુ. આનો અર્થ એ નથી કે નાની ઉંમરે જન્મ આપનારી સ્ત્રીઓને બાળકમાં જન્મજાત વિસંગતતાઓ સામે વીમો લેવામાં આવે છે, પરંતુ જો 25 વર્ષની ઉંમર પહેલાં આવું દોઢ હજારથી વધુમાંથી એક કિસ્સામાં થાય છે, તો 45 પછીનું પ્રમાણ 1:20;
• પિતાની ઉંમર 45 વર્ષથી વધુ છે, જે જીવનના બીજા ભાગમાં પુરૂષ પ્રજનન કોષોની ગુણવત્તામાં ઘટાડો થવાને કારણે છે;
• ભાવિ માતાપિતાની સુસંગતતા. સમાન જીનોમ આનુવંશિક અસાધારણતા વિકસાવવાનું જોખમ વધારે છે, જેમાં પ્રશ્નમાં સિન્ડ્રોમનો સમાવેશ થાય છે;
• જીવનસાથીઓ (એક અથવા બંને) ડાઉન સિન્ડ્રોમનો ઇતિહાસ ધરાવે છે.

તે જાણવું અગત્યનું છે કે બાળકમાં વધુ પડતા રંગસૂત્રનો દેખાવ તેના માતાપિતાના આંતરિક અવયવોની નિષ્ક્રિયતા, જીવનસાથીઓની જીવનશૈલી અથવા ખરાબ ટેવોની હાજરી સાથે સંકળાયેલ નથી.

ડાઉન સિન્ડ્રોમના લક્ષણો

ડાઉન પેથોલોજી ધરાવતા લોકોને "વિશેષ" અથવા "સૂર્યના બાળકો" કહેવામાં આવે છે. તેમની પાસે સંખ્યાબંધ લક્ષણો છે જે તેમના દેખાવ, વિકાસ અને આરોગ્યને અસર કરે છે.

દેખાવમાં

ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોમાં લાક્ષણિક બાહ્ય ચિહ્નો હોય છે

અસામાન્ય રંગસૂત્ર સમૂહ લાક્ષણિક બાહ્ય ચિહ્નોના દેખાવમાં ફાળો આપે છે, જેમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:

• ચહેરા અને માથાના પાછળના સપાટ આકાર;
• ટૂંકી ખોપરી;
• સર્વાઇકલ ત્વચા ફોલ્ડ જન્મ સમયે ધ્યાનપાત્ર;
• મોંગોલોઇડની યાદ અપાવે તેવો ખાસ આંખનો આકાર;
• સંયુક્ત ગતિશીલતામાં વધારો;
• આંગળીઓના મધ્ય ભાગના phalanges ની વક્રતા;
• સહેજ ખુલ્લું મોં;
• દાંતની અસાધારણતા;
• નાકના પુલનો સપાટ આકાર;
• ટૂંકું નાક.

ઉપરોક્ત મોટાભાગના ધીમા ઇન્ટ્રાઉટેરિન વિકાસને કારણે છે, જે આ પેથોલોજી માટે લાક્ષણિક છે. તદુપરાંત, દરેક વ્યક્તિમાં તેઓ પોતાને વધુ કે ઓછા અંશે પ્રગટ કરી શકે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, ત્રણ કરતાં વધુ લાક્ષણિક ચિહ્નો નોંધી શકાતા નથી.

ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકો, કમનસીબે, બહુ લાંબુ જીવતા નથી. માત્ર 30 વર્ષ પહેલાં, તેમની સરેરાશ આયુષ્ય ભાગ્યે જ 30 વર્ષ સુધી પહોંચી હતી, અને આજે બહુમતી 50 વર્ષ કે તેથી વધુ ઉંમરે પહોંચે છે. જન્મજાત વિસંગતતાઓની તીવ્રતા અને આંતરિક અવયવોના અવિકસિતતાની ડિગ્રી પર ઘણું નિર્ભર છે, જેનું નિષ્ક્રિયતા સમગ્ર જીવતંત્રની કાર્યક્ષમતાને નોંધપાત્ર રીતે ઘટાડે છે. આધુનિક દવાઓની ક્ષમતાઓ મોટાભાગની વિકૃતિઓને સફળતાપૂર્વક સુધારવાનું શક્ય બનાવે છે.

વિકાસમાં

ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકની વૃદ્ધિ અને વિકાસ ધીમી ગતિએ થાય છે. આ શરીરવિજ્ઞાન અને માનસ બંનેને લાગુ પડે છે. તેમના સાથીદારો કરતાં પાછળથી, તેઓ મદદ વિના બોલવા, ક્રોલ, ચાલવા અને ખાવાનું શરૂ કરે છે.

તાજેતરમાં સુધી, એવું માનવામાં આવતું હતું કે "ખાસ" બાળકો શીખવવા યોગ્ય નથી. સદભાગ્યે, યોગ્ય અભિગમ સાથે, ખાસ તકનીકોનો ઉપયોગ કરીને, તેમાંના ઘણા સારી બૌદ્ધિક ક્ષમતાઓ દર્શાવે છે, જે તંદુરસ્ત વ્યક્તિના વિકાસના સરેરાશ સ્તર સાથે તુલનાત્મક છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકો સંગીતનાં સાધનો સારી રીતે વગાડે છે

શીખવાની મુશ્કેલીઓ ઘણીવાર શ્રાવ્ય અને દ્રશ્ય ક્ષતિ, નબળા વાણી વિકાસ દ્વારા સમજાવવામાં આવે છે. તેમ છતાં, ડાઉન પેથોલોજી ધરાવતા લોકો શાળાના અભ્યાસક્રમમાં માસ્ટર કરી શકે છે અને યુનિવર્સિટીમાંથી સ્નાતક પણ થઈ શકે છે. તેઓ, એક નિયમ તરીકે, સંગીતનાં સાધનોને સારી રીતે વગાડે છે, સરળ કાર્ય કરે છે અને સરળતાથી સામાન્ય વ્યક્તિનું જીવન જીવી શકે છે.

મોટાભાગે કયા રોગો સાથે આવે છે

21 મી જોડીમાં ત્રીજા રંગસૂત્રને કારણે આનુવંશિક વિસંગતતા એ નબળા સ્વાસ્થ્યનું કારણ છે, કારણ કે ગર્ભના આંતરિક અવયવો વિક્ષેપ સાથે રચાય છે, અને બાળકના જન્મ સમયે, તેમાંના ઘણા ફક્ત અવિકસિત હોય છે. ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોની લાક્ષણિકતા પેથોલોજીઓમાં નીચે મુજબ છે.

હૃદય અને વેસ્ક્યુલર ખામી

તેઓ અડધા કિસ્સાઓમાં થાય છે, અને વ્યક્ત કરવામાં આવે છે:

• ઇન્ટ્રાકાર્ડિયાક સેપ્ટલ ખામી;
• અયોગ્ય રીતે રચાયેલી એટ્રિઓવેન્ટ્રિક્યુલર કેનાલ;
• પલ્મોનરી સ્ટેનોસિસ અને અન્ય વિકૃતિઓ.

સમયસર તબીબી નિદાન અને મદદ સાથે, તે બધાને શસ્ત્રક્રિયાથી સુધારી શકાય છે, જે બાળકના લાંબા આયુષ્યની તકો વધારશે.

કેન્સરની ગાંઠોનો વિકાસ

"ખાસ" બાળકો ઘણીવાર જીવલેણ પેથોલોજીના દેખાવથી પીડાય છે, જેમાંથી સૌથી સામાન્ય લ્યુકેમિયા છે. લોહીની સમસ્યાઓ ઉપરાંત, તેઓને યકૃતનું કેન્સર, સ્તન અને ફેફસાંની ગાંઠો થવાની શક્યતા અન્ય કરતાં વધુ હોય છે.

થાઇરોઇડ રોગો

સૌથી સામાન્ય હાઇપોથાઇરોડિઝમ છે. લગભગ 30% "સની" લોકોમાં તેનું નિદાન થાય છે. કારણો પૈકી જન્મજાત અંતઃસ્ત્રાવી અંગની નિષ્ફળતા અને રોગપ્રતિકારક તંત્રની અયોગ્ય કામગીરી છે.

સારવારની અવધિ દર્દીની સ્થિતિ દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે, પરંતુ કેટલીકવાર તે જીવનભર ચાલે છે

ઉલટાવી શકાય તેવા ફેરફારોને રોકવા માટે, વાર્ષિક નિયંત્રણ ડાયગ્નોસ્ટિક્સમાંથી પસાર થવું અને એન્ડોક્રિનોલોજિસ્ટના પ્રિસ્ક્રિપ્શનોનું પાલન કરવું મહત્વપૂર્ણ છે. થેરપીમાં થાઇરોઇડ હોર્મોન્સના કૃત્રિમ એનાલોગ ધરાવતી દવાઓ લેવાનો સમાવેશ થાય છે.

પાચન તંત્રની પેથોલોજીઓ

અમે શરતો વિશે વાત કરી રહ્યા છીએ જેમ કે:

• ડ્યુઓડીનલ એટ્રેસિયા એ જન્મજાત વિસંગતતા છે જેમાં આંતરડાના અનુરૂપ વિભાગનો લ્યુમેન બંધ હોય છે, સમીપસ્થ ધાર પેટના કદ સુધી વિસ્તૃત થાય છે, અને દૂર સ્થિત અને ભાંગી પડેલા લૂપ્સનો વ્યાસ 0.5 સેમી સુધી હોય છે;
• હિર્શસ્પ્રંગ રોગ એ મોટા આંતરડાની વિકાસલક્ષી વિસંગતતા છે જે ગંભીર કબજિયાતનું કારણ બને છે. આ પેથોલોજીવાળા બાળકોમાં, ગુદા એટ્રેસિયાનું નિદાન થાય છે.

આ જઠરાંત્રિય વિકૃતિઓ શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા સુધારવામાં આવે છે.

રિપ્રોડક્ટિવ ડિસફંક્શન્સ

તેઓ ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા પુરુષોમાં વધુ વખત જોવા મળે છે, જેઓ પ્રજનન કરી શકતા નથી કારણ કે તેમના શુક્રાણુ અવિકસિત છે. સ્ત્રીઓને ગર્ભ ધારણ કરવાની અને સંતાનને જન્મ આપવાની તકથી વંચિત રાખવામાં આવતી નથી, પરંતુ ગર્ભાવસ્થા ઘણીવાર અકાળે સમાપ્ત થાય છે, જેમાં ટૂંકા ગાળાનો સમાવેશ થાય છે. જો બાળક સમયસર જન્મે છે, તો અડધા કિસ્સાઓમાં તેને માતા પાસેથી વારસામાં મળેલી આનુવંશિક પેથોલોજીનું નિદાન થાય છે.

ન્યુરોલોજીકલ વિકૃતિઓ

ડાઉન વિસંગતતા ધરાવતા લોકોને વાઈ અને અલ્ઝાઈમર રોગનું જોખમ રહેલું છે. તેમાંથી એક ક્વાર્ટરમાં, આ વિકૃતિઓ મધ્યમ વયમાં પહેલેથી જ નોંધનીય છે.

દૃષ્ટિની ક્ષતિ

"સની" લોકો ખરાબ રીતે જુએ છે કારણ કે તેઓ પીડાય છે:

• મ્યોપિયા અથવા સ્ટ્રેબિસમસ;
• દૂરદર્શિતા અથવા અસ્પષ્ટતા;
• મોતિયા અથવા ગ્લુકોમા.

દર્દીઓ પોતે, તેમની લાક્ષણિકતાઓને લીધે, હંમેશા દ્રષ્ટિમાં બગાડની જાણ કરતા નથી; પ્રિયજનો તેમના બદલાયેલા વર્તન દ્વારા આને સમજી શકે છે. વિકૃતિઓને સુધારવા માટે, નેત્ર ચિકિત્સક ચશ્મા સૂચવે છે. "ખાસ" બાળકોને નિયમિતપણે પહેરવાની ટેવ પાડવી મુશ્કેલ હોઈ શકે છે, પરંતુ જ્યારે તેઓ સફળ થાય છે, ત્યારે તેમની દ્રષ્ટિ નોંધપાત્ર રીતે વધુ સારી બને છે. ગંભીર કિસ્સાઓમાં, તે સર્જીકલ સારવાર દ્વારા પુનઃસ્થાપિત થાય છે.

નબળી સુનાવણી

અપૂરતી સુનાવણીની તીવ્રતા જન્મજાત અથવા હસ્તગત હોઈ શકે છે. ઉલ્લંઘનને ઓળખવું મુશ્કેલ નથી; રેટલ ટેસ્ટનો ઉપયોગ કરીને ઘરે પણ આ શક્ય છે. જો કે, વય સાથે પરિસ્થિતિ વધુ ખરાબ થઈ શકે છે, તેથી "સની" બાળકોના માતાપિતાએ નિયમિત નિદાનની અવગણના કરવી જોઈએ નહીં. પેથોલોજીની સમયસર તપાસ ઝડપથી સારવાર શરૂ કરવાનું અને બાળકને સંપૂર્ણ બહેરાશથી બચાવવાનું શક્ય બનાવે છે.

શ્વાસ લેવામાં તકલીફ

મૌખિક અવયવોના વિકાસની વિશિષ્ટતાને લીધે, આનુવંશિક અસાધારણતા ધરાવતા લોકો એપનિયાથી પીડાય છે. જ્યારે સ્લીપ એપનિયા અવારનવાર થાય છે અને ચિંતાનું કારણ નથી, ત્યારે કોઈ સારવારની જરૂર નથી.

અપવાદરૂપ કિસ્સાઓમાં, ઉદાહરણ તરીકે, જો જીભ ખૂબ મોટી હોય, તો શસ્ત્રક્રિયા સૂચવવામાં આવે છે. સુધારણા માત્ર શ્વાસની સમસ્યાઓને દૂર કરવા માટે જ નહીં, પણ વાણી પ્રક્રિયાને સરળ બનાવવા માટે પણ પરવાનગી આપે છે.

મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ સમસ્યાઓ

તેઓ આવા વિચલનો દ્વારા વ્યક્ત કરી શકાય છે જેમ કે:

• હિપ ડિસપ્લેસિયા;
• પાંસળીની અપૂરતી સંખ્યા;
• આંગળીઓનો અનિયમિત આકાર;
• ટૂંકા કદ;
• છાતીની વક્રતા.

જેમાં:

• ડિસપ્લેસિયાને ઓર્થોપેડિક સ્ટ્રક્ચર્સના ઉપયોગ દ્વારા સુધારવામાં આવે છે, અને જ્યારે તે ઇચ્છિત પરિણામો લાવતું નથી, ત્યારે શસ્ત્રક્રિયાની ભલામણ કરવામાં આવી શકે છે.
• ક્લિનોડેક્ટીલી (આંગળીના ફલેન્જીસનું વળાંક), જે તરુણાવસ્થા પહેલા સક્રિય રીતે વિકસે છે, તેને ફક્ત શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા સુધારી શકાય છે, પરંતુ આ અત્યંત ભાગ્યે જ અને માત્ર એવા કિસ્સાઓમાં કરવામાં આવે છે જ્યાં સમસ્યા ગંભીર અસુવિધાનું કારણ બને છે.

પેથોલોજીની આ સૂચિ સંપૂર્ણ નથી; અન્ય શક્ય છે. ઘણું બધું વ્યક્તિગત લાક્ષણિકતાઓ પર આધારિત છે. આ સંદર્ભે, ડાઉન અસંગતિ ધરાવતા લોકોને પરિવારના વૃદ્ધ સભ્યોની વિશેષ કાળજી અને ચિંતાની જરૂર હોય છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમના સ્વરૂપો

ડાઉન સિન્ડ્રોમના ત્રણ સ્વરૂપો છે:

1. ધોરણ. તે અન્ય કરતા વધુ વખત નિદાન થાય છે. આનુવંશિક અસાધારણતાવાળા 90% થી વધુ નવજાત આ ચોક્કસ સ્વરૂપ સાથે જન્મે છે.
2. સ્થાનાંતરણ. તેની ખાસિયત એ છે કે 21 જોડીનો વધારાનો રંગસૂત્ર એકમ - સંપૂર્ણ અથવા આંશિક રીતે - બીજા સાથે જોડાયેલ છે. 75% કિસ્સાઓમાં આ તક દ્વારા થાય છે, પરંતુ તે પિતા અથવા માતામાં સમાન વિકૃતિની હાજરીને કારણે હોઈ શકે છે.
3. મોઝેક. પ્રારંભિક એમ્બ્રોયોજેનેસિસમાં રચાય છે, જ્યારે ફ્રેગમેન્ટેશન થાય છે. તે જ સમયે, ચોક્કસ સંખ્યામાં કોષોમાં રંગસૂત્રોનો તંદુરસ્ત સમૂહ હોય છે, અને અસામાન્ય કેરીયોટાઇપવાળા કોષોને કારણે થતી વિકૃતિઓ માટે આંશિક રીતે વળતર આપે છે.

જન્મ પહેલાં પેથોલોજીને ઓળખવા માટે કયા ચિહ્નોનો ઉપયોગ કરી શકાય છે?

આજકાલ, અધિક રંગસૂત્રોના કારણે થતા વિકાસલક્ષી વિકૃતિઓ ઇન્ટ્રાઉટેરિન વિકાસના તબક્કે પણ ઓળખી શકાય છે. આ કરવા માટે પરવાનગી આપવા માટે વિશેષ નિદાન પદ્ધતિઓ વિકસાવવામાં આવી છે.

ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન

સ્ત્રી આ માટે રક્ત પરીક્ષણ લે છે:

• મફત બી-એચસીજી (માનવ કોરિઓનિક ગોનાડોટ્રોપિન). અભ્યાસ 8-13 અને 15-20 અઠવાડિયામાં સુનિશ્ચિત થયેલ છે;
• એએફપી (આલ્ફા ફેટોપ્રોટીન), જેનું પરીક્ષણ પ્રથમ ત્રિમાસિકમાં થવું જોઈએ, તે 11 અઠવાડિયામાં વધુ સારું છે.

પરિણામો અમને ગર્ભના સંભવિત આનુવંશિક પેથોલોજીઓ અથવા તેમની ગેરહાજરી વિશે ધારણાઓ કરવા દે છે.

અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પદ્ધતિની વાત કરીએ તો, તેનો ઉપયોગ પણ થાય છે, પરંતુ તે ડાઉન સિન્ડ્રોમને સચોટ રીતે નિર્ધારિત કરતું નથી, પરંતુ માત્ર આ પેથોલોજીને કારણે ઇન્ટ્રાઉટેરિન વિકાસની અસાધારણતાને ઓળખવાનું શક્ય બનાવે છે.

ઉલ્લંઘન આવા ચિહ્નો દ્વારા સૂચવવામાં આવે છે જેમ કે:

• વિશાળ કોલર વિસ્તાર;
• અનુનાસિક હાડકાનો અવિકસિત;
• આપેલ સમયે શું હોવું જોઈએ તેની તુલનામાં ગર્ભનું નાનું કદ;
• ઉપલા જડબાના કદમાં ઘટાડો;
• ટૂંકા ફેમર્સ અને હ્યુમેરી;
• મૂત્રાશય ખૂબ મોટી;
• હૃદય દરમાં વધારો;
• એક નાભિની કોર્ડ ધમનીની હાજરી;
• રક્ત પ્રવાહ વિકૃતિઓ;
• ઓલિગોહાઇડ્રેમનીઓસ.

નિદાન કરતી વખતે મેળવેલ ડેટાને ધ્યાનમાં લેવામાં આવે છે.

શું પરીક્ષણોનો ઉપયોગ કરીને સિન્ડ્રોમવાળા બાળકના દેખાવની "આગાહી" કરવી શક્ય છે? જો હા, તો કયા?

જ્યારે ઉપરોક્ત અભ્યાસો અસામાન્ય સિન્ડ્રોમના વિકાસના પ્રશ્નનો સ્પષ્ટ જવાબ આપતા નથી, ત્યારે આક્રમક ડાયગ્નોસ્ટિક પદ્ધતિઓ સૂચવવામાં આવે છે. તેઓ ચોક્કસ જોખમો સાથે સંકળાયેલા છે, કારણ કે તેઓ ગર્ભાશયની પોલાણમાં ઇન્સ્ટ્રુમેન્ટલ મેનિપ્યુલેશનનો સમાવેશ કરે છે, પરંતુ તેઓ ગર્ભમાં ડાઉન્સ પેથોલોજીને સ્પષ્ટપણે ઓળખે છે અથવા રદિયો આપે છે.

આ હેતુ માટે, ઉપયોગ કરો:

શું તે ઇલાજ શક્ય છે? દવા આ દિશામાં ક્યાં સુધી આવી છે?

હાલમાં, ડાઉન સિન્ડ્રોમનો ઇલાજ કરવાનો કોઈ રસ્તો નથી, કારણ કે દવાઓ અને શસ્ત્રક્રિયાઓ દ્વારા વધુ સંખ્યામાં રંગસૂત્રોને કારણે જન્મજાત રોગવિજ્ઞાનને સુધારવું અશક્ય છે. પરંતુ તબીબી વિજ્ઞાન સ્થિર નથી; આ ક્ષેત્રમાં સંશોધન ચાલુ છે.

એક અસંદિગ્ધ સફળતા એ છે કે આજે ડાઉન સિન્ડ્રોમને કારણે થતી ઘણી સ્વાસ્થ્ય વિકૃતિઓ સુધારવામાં આવી રહી છે. આગળની લાઇનમાં દવાઓનો વિકાસ છે જે "વિશેષ" લોકોની બૌદ્ધિક ક્ષમતાઓને વિસ્તૃત કરશે. આ દરમિયાન, ક્ષમતા વધારવા અને મગજના કાર્યમાં સુધારો કરવાનો સૌથી સરળ રસ્તો શારીરિક પ્રવૃત્તિ અને ઉત્તેજક વાતાવરણ છે. પ્રાણીઓના પ્રયોગોએ પુષ્ટિ કરી છે કે તે ન્યુરોજેનેસિસને ઉત્તેજિત કરે છે અને ચેતોપાગમની રચનાને પ્રોત્સાહન આપે છે - મગજના વિકાસના સૂચક.

વધારાના રંગસૂત્રને "સ્વિચ ઓફ" (નિષ્ક્રિય કરીને) ડાઉન સિન્ડ્રોમના મૂળ કારણ સામે લડવા માટેના આમૂલ ઉકેલો માટે, તેઓ અસ્તિત્વમાં છે. આનુવંશિક ઇજનેરી નિષ્ણાતોની આગેવાની હેઠળ વૈજ્ઞાનિક તબીબી સમુદાય આ દિશામાં કામ કરવાનું ચાલુ રાખે છે. આજે, એવી તકનીકો છે જે ફાઇબ્રોબ્લાસ્ટ (જોડાયેલ પેશી) સ્ટેમ કોશિકાઓમાં વધારાના રંગસૂત્ર એકમથી છુટકારો મેળવવાનું શક્ય બનાવે છે. કમનસીબે, આ રીતે માનવ ડીએનએને સંપાદિત કરવું હજી શક્ય નથી, કારણ કે તકનીકને વધારાના સંશોધન અને સુધારાઓની જરૂર છે.

બાળકના ઉછેર અને સંભાળની ઘોંઘાટ

ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા નવજાત શિશુની સંભાળ ખોરાકની વિશિષ્ટતાઓમાં અલગ પડે છે, જે આના કારણે છે:

• મેક્સિલોફેસિયલ સ્ટ્રક્ચર્સની સુવિધાઓ;
• સ્નાયુ હાયપોટોનિયા;
• નર્વસ સિસ્ટમની અપૂર્ણતા.

આ બાળકોને આકાંક્ષા રોકવા માટે ધીમે ધીમે ખવડાવવામાં આવે છે. માતાના દૂધ સાથે શિંગડાનો ઉપયોગ પ્રમાણભૂત તરીકે હાથ ધરવામાં આવે છે. બાળકને ખવડાવવાની આ પદ્ધતિ માતા માટે અસુવિધાજનક છે, પરંતુ તેની રોગપ્રતિકારક શક્તિ અને વિવિધ આરોગ્ય વિકૃતિઓના નિવારણ માટે જરૂરી છે. તેથી જ "વિશેષ" બાળકોને, સામાન્ય બાળકોની જેમ, શક્ય તેટલા લાંબા સમય સુધી માતાના દૂધ સાથે ખવડાવવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે.

સન સિન્ડ્રોમવાળા લોકો વધારે વજન મેળવવાની સંભાવના ધરાવે છે. આને અવગણવા માટે, બાળકનો આહાર સંતુલિત હોવો જોઈએ અને વયને ધ્યાનમાં લીધા વિના શારીરિક પ્રવૃત્તિ પર્યાપ્ત હોવી જોઈએ.

ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો સામાન્ય લોકો કરતા વધુ માયાળુ અને સન્ની હોય છે

એક અલગ સમસ્યા એપનિયા છે. સ્લીપ એપનિયાને રોકવા માટે, ડોકટરો ઢોરની ગમાણ અથવા રેકમ્બન્ટ સ્ટ્રોલરના માથાને 10 ડિગ્રી સુધી વધારવાની સલાહ આપે છે. વધુમાં, જ્યારે તે ઊંઘી જાય ત્યારે બાળકને તેની બાજુ પર ફેરવવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે.

• ડિસ્પેન્સરી અવલોકન યોજના દ્વારા પૂરી પાડવામાં આવેલ સમય મર્યાદામાં સમયાંતરે બાળકને સ્થાનિક બાળરોગ ચિકિત્સકને બતાવો;
• ડૉક્ટરની બધી ભલામણોને અનુસરો;
• પરામર્શ અને અત્યંત વિશિષ્ટ નિષ્ણાતોની નિમણૂકની અવગણના કરશો નહીં - ન્યુરોલોજીસ્ટ, ઓટોરહિનોલેરીંગોલોજિસ્ટ, કાર્ડિયોલોજિસ્ટ, ઇમ્યુનોલોજિસ્ટ અને અન્ય.

એક "વિશેષ" બાળક સામાન્ય બાળકની જેમ વિકાસના સમાન તબક્કાઓમાંથી પસાર થાય છે, માત્ર વધુ ધીમેથી. પ્રક્રિયાને ઝડપી બનાવવા માટે, તમારે બાળક માટે ઘણો સમય ફાળવવાની અને તેની સાથે કામ કરવાની જરૂર છે. આનાથી નાના વ્યક્તિને, શક્ય હોય ત્યાં સુધી, તેના સાથીદારો સાથે કૌશલ્યમાં પકડવાની મંજૂરી મળશે જેમ કે:

• સ્વતંત્ર ચાલવું, ડ્રેસિંગ કરવું, ખાવું;
• વાણી બોલવાની અને સમજવાની ક્ષમતા, દરરોજ તમારી શબ્દભંડોળને વિસ્તૃત કરો;
• સંચાર, આંખનો સંપર્ક જાળવવાની ક્ષમતા;
• યોગ્ય વર્તન, વાંચન, ગણન અને લેખન.

જેટલા વહેલા નિયમિત વર્ગો શરૂ થશે, બાળકનો વિકાસ જેટલો વધુ સક્રિય હશે, તેટલો તે વધુ સ્વતંત્ર હશે, જેનો અર્થ છે કે તેનું ભાવિ સુખી હશે.

રમતો અને પ્રવૃત્તિઓ ઉત્તમ મોટર કૌશલ્ય અને વિચારવાની પ્રક્રિયા વિકસાવે છે

વૃદ્ધ કુટુંબના સભ્યોએ "સની" બાળક પ્રત્યે ધીરજ અને દયાળુ હોવું જોઈએ, કારણ કે બાળક માટે લગભગ બધું ખૂબ મુશ્કેલ છે. તે:

• પુનરાવર્તિત પુનરાવર્તન પછી જ યાદ કરે છે;
• જ્યારે શાંત, માપેલા સ્વરમાં, સરળ શબ્દસમૂહો અને સરળ શબ્દોમાં બોલવામાં આવે ત્યારે સારી રીતે સમજે છે;
• તરત જ જવાબ આપતો નથી, અને વિરામ લાંબો સમય ટકી શકે છે, કારણ કે તમારે પ્રશ્ન દ્વારા સારી રીતે વિચારવાની અને જવાબ વિશે વિચારવાની જરૂર છે;
• તેણી અજાણ્યાઓ સાથે સારી રીતે વાતચીત કરતી નથી, તેથી બકરી શોધવાનું મુશ્કેલ છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકને ઉછેરવાનો મુખ્ય ધ્યેય તેને તેના માટે ઉપલબ્ધ વિકાસના મહત્તમ સ્તર પર લાવવાનો છે. "ખાસ" બાળકોની ક્ષમતાઓને ઘણીવાર ઓછો અંદાજવામાં આવે છે, પરંતુ તેમ છતાં તેઓ:

• તેઓ કહી શકે તેના કરતાં વધુ સમજો;
• સારી રીતે અનુકરણ કરો અને મિત્રો અને તેઓને ગમતા અન્ય લોકો પાસેથી કુશળતા સારી રીતે લો;
• પ્રેમાળ અને મૈત્રીપૂર્ણ;
• તેઓ પ્રાણીઓની સંભાળ રાખવામાં આનંદ માણે છે.

તેમાંથી ઘણા સામાન્ય, સ્વસ્થ લોકોને તેમની સફળતાઓ અને જીવનમાં સિદ્ધિઓ વડે વટાવી ગયા.

વિડિઓ: "લાઇવ હેલ્ધી" પ્રોગ્રામમાંથી અવતરણ

"સની" બાળકની સંભાવના માતાપિતાને ડરાવે છે. કેટલાક ગર્ભાવસ્થાને સમાપ્ત કરવાનું નક્કી કરે છે, અન્ય લોકો ભાગ્યના ફટકા હેઠળ આજ્ઞાકારી રીતે માથું નમાવવા માટે તૈયાર છે. આનુવંશિક સમસ્યાવાળા બાળકને ઉછેરવામાં તમામ મુશ્કેલીઓ હોવા છતાં, તબીબી નિષ્ણાતો, શિક્ષકો અને માતાપિતા કે જેમણે "વિશેષ" બાળકને ઉછેર્યું છે તેઓને વિશ્વાસ છે કે ડાઉનની વિસંગતતાને મૃત્યુદંડ તરીકે ગણવામાં આવવી જોઈએ નહીં. એવા ઘણા ઉદાહરણો છે કે, યોગ્ય અભિગમ સાથે, "સૂર્યના બાળકો" પ્રતિભાશાળી અને સફળ લોકો બની શકે છે.

એક બટન નાક અને અણઘડ આંગળીઓ... બાળકો એકબીજા સાથે સૂક્ષ્મ રીતે સમાન હોય છે. સમાજમાં, તેમની સાથે શ્રેષ્ઠ રીતે સાવધાની સાથે વ્યવહાર કરવામાં આવે છે, અને કેટલીકવાર તેઓ તેમના માતા-પિતા તરફ એક તરફ નજર નાખે છે, ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન "અશિષ્ટ" વર્તનની શંકા કરે છે. જો કે, આ બિલકુલ સાચું નથી.

શા માટે બાળક ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથે જન્મે છે? વધારાના 21મું રંગસૂત્ર (કેટલાક કિસ્સાઓમાં તેનો વધારાનો વિભાગ) દરેક વસ્તુ માટે દોષિત છે. પરંતુ આમાં માતાપિતાનો કોઈ દોષ નથી. સંજોગો હમણાં જ બન્યા અને બાળકમાં 46 ને બદલે 47 રંગસૂત્રો હતા. તેથી, ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતું બાળક કોઈપણ કુટુંબમાં જન્મી શકે છે - બંને સીમાંત અને સૌથી યોગ્ય. પર્યાવરણીય પરિબળો પણ આ સિન્ડ્રોમ થવાની સંભાવના પર કોઈ અસર કરતા નથી. ડોકટરો માત્ર એક જ વસ્તુ વિશે ચેતવણી આપે છે કે જેમ જેમ માતાની ઉંમર વધે છે તેમ તેમ સની બાળક થવાની સંભાવના વધે છે. કેટલાક અહેવાલો અનુસાર, પિતાની ઉંમરનો પણ ચોક્કસ પ્રભાવ છે (ખાસ કરીને જો તે 42 વર્ષથી વધુ ઉંમરના હોય).

શા માટે બાળક ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથે જન્મે છે તે પ્રશ્ન સની બાળકોના તમામ માતાપિતા દ્વારા પૂછવામાં આવે છે. પહેલેથી જ ઉલ્લેખ કર્યો છે તેમ, મોટેભાગે આ ફક્ત અમુક પ્રકારની "પ્રકૃતિની ભૂલ" છે, જેના પરિણામે રંગસૂત્રો વિકાસના ખૂબ જ પ્રારંભિક તબક્કે અલગ થયા નથી. ખૂબ જ દુર્લભ કિસ્સાઓમાં, આવા સિન્ડ્રોમ એ હકીકતને કારણે બાળકમાં વિકસે છે કે માતા અથવા પિતાના કેરીયોટાઇપમાં ચોક્કસ ફેરફારો છે અને તે રોબર્ટસનિયન ટ્રાન્સલોકેશનના વાહક છે.

અને તેથી, પ્રશ્નનો નહીં, પરંતુ બાળકને આ રોગનું શું ચોક્કસ સ્વરૂપ છે તેનો જવાબ મેળવવો ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. આના પર ઘણું નિર્ભર છે. સંપૂર્ણ અને મોઝેક સ્વરૂપો એક અકસ્માત છે, જે મહત્તમ સંભાવના (લગભગ 99%) સાથે ફરીથી બનશે નહીં, અને તેથી માતાપિતા તેમની આગામી ગર્ભાવસ્થાની સલામત રીતે યોજના બનાવી શકે છે. અને 21મા રંગસૂત્રનું સ્થાનાંતરણ કહેવાતા ફેમિલીઅલ ડાઉન સિન્ડ્રોમની ઘટના તરફ દોરી જાય છે, અને આ કિસ્સામાં, અન્ય બાળકો તેના વાહક બનવાની સંભાવના નોંધપાત્ર રીતે વધે છે.

તાજેતરમાં સુધી, ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા નવજાત બાળકોને મોટાભાગે પ્રસૂતિ હોસ્પિટલોમાં "ઉપયોગી" ડોકટરોના "વિદાય" શબ્દો હેઠળ છોડી દેવામાં આવતા હતા ("તે ક્યારેય સંપૂર્ણ બનશે નહીં", "તે માત્ર એક શાકભાજી છે", "તે હજી નાની છે, તમે એક નવા બાળકને જન્મ આપીશ”, “તમારી પાસે પહેલાથી જ સામાન્ય બાળકો છે, તમારે આની શી જરૂર છે? અને સરકારી સંસ્થામાં રહેવું એ આવા બાળકો માટે, તેમજ અન્ય લોકો માટે વિનાશક છે. સદનસીબે, આજે સૌર બાળકો પ્રત્યે લોકોનું વલણ ધીમે ધીમે બદલાઈ રહ્યું છે. સોવિયત પછીના અવકાશના દેશોમાં તે પશ્ચિમની તુલનામાં કંઈક અંશે ધીમું છે, પરંતુ હજી પણ.

વધુમાં, ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન ડાઉન સિન્ડ્રોમનું નિદાન કરવાની ઘણી રીતો છે. આમાં અલ્ટ્રાસાઉન્ડ, સ્ક્રિનિંગ અને એમ્નિઓસેન્ટેસીસનો સમાવેશ થાય છે (બાદની પદ્ધતિ સૌથી સચોટ છે, અન્ય માત્ર સિન્ડ્રોમની હાજરી સૂચવી શકે છે). અને જો નિદાનની ચોક્કસ પુષ્ટિ થાય, તો સ્ત્રી કાં તો બાળકને વહન કરવાનું ચાલુ રાખવા અથવા ગર્ભાવસ્થાને સમાપ્ત કરવાનું નક્કી કરી શકે છે.

જો બાળક ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથે જન્મે છે, તો તેને સંપૂર્ણ તપાસની જરૂર પડશે. કારણ કે આ નાનાઓને ઘણી વાર હૃદયની સમસ્યાઓ હોય છે જેને સર્જિકલ હસ્તક્ષેપની જરૂર હોય છે. અને આ ઉપરાંત, તેમને પ્રેમની જરૂર છે, જે ફક્ત કુટુંબમાં જ આપી શકાય છે. ફક્ત આ કિસ્સામાં, સની બાળકો આખી દુનિયાને સાબિત કરી શકશે કે તેઓ ઘણું સક્ષમ છે. કમનસીબે, આ કે તે બાળકનો વિકાસ કેવી રીતે થશે તેની આગાહી કરવી અસંભવ છે - સંપૂર્ણપણે અલગ દૃશ્યો સંભવ છે, સામાન્ય શાળામાં સરળ પ્રોગ્રામ હેઠળ અભ્યાસ કરવાની ક્ષમતા સાથે હળવી માનસિક વિકલાંગતાથી લઈને ગંભીર પ્રકારની બૌદ્ધિક ક્ષતિ સુધી. જો કે, પ્રેમ અને સંભાળ એ એવી વસ્તુ છે જેના વિના આવા બાળકો ટકી શકતા નથી.

શા માટે બાળક ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથે જન્મે છે? આવા બાળકોના માતા-પિતા, તેમજ જેઓ તેમને એક અથવા બીજી રીતે મળે છે, તેઓ કહે છે કે આવા બાળકો સારા સ્વભાવ અને વિશાળ હૃદયથી અલગ પડે છે જે વિશ્વના દરેકને તેમનો પ્રેમ આપવા તૈયાર હોય છે. તેથી જ તેમને સૌર કહેવામાં આવે છે. અને કદાચ તેઓ આ દુનિયાને થોડો ગરમ કરવા અને તેને અનહદ પ્રેમ આપવા માટે જન્મ્યા છે...

ડાઉન સિન્ડ્રોમ એ રંગસૂત્રોની વિકૃતિ છે જેમાં વ્યક્તિ રંગસૂત્રોની 21મી જોડી પર બીજું રંગસૂત્ર મેળવે છે. તે લોકોમાં વિવિધ લક્ષણો ઉશ્કેરે છે - ચોક્કસ આંખનો આકાર, ચહેરાના આકારમાં ફેરફાર વગેરે. લેખમાં તમે ડાઉન સિન્ડ્રોમ શું છે, પેથોલોજીના લક્ષણો અને સારવાર, તેના ચિહ્નો અને બાળકો ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથે શા માટે જન્મે છે તેના કારણો વિશે બધું જ શીખી શકશો.

ડાઉન સિન્ડ્રોમનો અર્થ શું છે?

ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતી વ્યક્તિમાં કેટલા રંગસૂત્રો છે તે વ્યક્તિઓ જાણતા નથી. આ રોગ સાથે, જીનોટાઇપની રચના વિક્ષેપિત થાય છે - 21 મી જોડીમાં 2 નથી, પરંતુ 3 રંગસૂત્રો છે. પરિણામે, કેરીયોટાઇપમાં 47 રંગસૂત્રો છે (સામાન્ય વ્યક્તિમાં 46 રંગસૂત્રો હોય છે). લાક્ષણિક લક્ષણોનો સમૂહ ડાઉન સિન્ડ્રોમ બનાવે છે.

આ રોગને પહેલા "મોંગોલિઝમ" કહેવામાં આવતું હતું. તે હકીકતને કારણે આ રીતે નિયુક્ત કરવામાં આવ્યું હતું કે દર્દીઓની આંખનો ચોક્કસ આકાર હતો, જે મંગોલોઇડ જાતિની લાક્ષણિકતા છે. જો કે, આ શબ્દનો ઉપયોગ અડધી સદી કરતાં વધુ સમયથી થયો નથી.

આ સિન્ડ્રોમ સાથે જન્મેલા બાળકોને "સની બાળકો" પણ કહેવામાં આવે છે. આ હકીકત દ્વારા સમજાવી શકાય છે કે તેઓ દયાળુ અને સહાનુભૂતિશીલ છે. આવા બાળકોને ઉછેરતા માતાપિતા કહે છે કે તેઓ આ રોગથી બિલકુલ પીડાતા નથી: તેઓ જૂઠું બોલતા નથી, તેઓ નકારાત્મક લાગણીઓ અનુભવતા નથી.

આશરે 600-700 બાળકોમાં આ રોગનો 1 કેસ છે. તે પુરુષો અને સ્ત્રીઓમાં થાય છે. પુખ્ત વયના લોકોમાં, તેના લક્ષણો અદૃશ્ય થતા નથી. માતા જેટલી મોટી છે, આ પેથોલોજી થવાની સંભાવના વધારે છે. અમુક વિસ્તારોમાં, આવા બાળકોની સંખ્યામાં અકલ્પનીય વધારો થઈ શકે છે, અને ડોકટરો હજુ સુધી આ ઘટના માટે કોઈ સમજૂતી શોધી શકતા નથી.

નૉૅધ! ટ્રાઇસોમીના મોઝેક સ્વરૂપ સાથેનું બાળક - રંગસૂત્રોની વધારાની જોડી - કોઈપણ કુટુંબમાં જન્મી શકે છે. પેથોલોજીની ઘટનાઓમાં સામાજિક અથવા વંશીય પૃષ્ઠભૂમિ કોઈ ભૂમિકા ભજવતું નથી.

ડાઉન સિન્ડ્રોમ માટે કોઈ સારવાર નથી: કોઈ પણ પદ્ધતિ વ્યક્તિમાં વધારાના રંગસૂત્રનો ઉપચાર કરી શકતી નથી. આવા લોકોને સહવર્તી પેથોલોજીની સારવાર કરવાની જરૂર છે. આ રોગથી છુટકારો મેળવવા માટે કોઈ લોક પદ્ધતિઓ અથવા વાનગીઓ નથી. ઇન્ટરનેટ પરના ફોટામાં તમે જોઈ શકો છો કે આ સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો કેવા દેખાય છે.

કારણો

ડાઉનિઝમ એ આનુવંશિક રોગવિજ્ઞાન છે. તે શુક્રાણુ દ્વારા oocyte ના ગર્ભાધાનના ક્ષણે પહેલેથી જ દેખાય છે. આ રંગસૂત્ર ડિસઓર્ડર ત્યારે થાય છે જ્યારે ઇંડા 23 કરતાં 24 રંગસૂત્રોનું વહન કરે છે. ખૂબ જ ઓછા કિસ્સાઓમાં, વધારાનું રંગસૂત્ર પિતા પાસેથી વારસામાં મળે છે.

રંગસૂત્ર પેથોલોજીવાળા બાળકોના જન્મના ઘણા કારણો છે. વિશેષ પ્રોટીનમાં પરિવર્તનના પરિણામે કોષોમાં વધારાના રંગસૂત્ર દેખાઈ શકે છે જે કોષ વિભાજનની પદ્ધતિમાં ફેરફાર કરે છે. આમ, જરૂરી અડધા સમૂહને બદલે, તેમાં 24 રંગસૂત્રો હશે.

વધારાના રંગસૂત્રના કારણો નીચે મુજબ છે.

1. સંબંધિત વ્યક્તિઓ વચ્ચે લગ્ન. તેઓ સમાન રોગવિજ્ઞાનવિષયક રંગસૂત્રના વાહક હોઈ શકે છે.
2. પ્રારંભિક ગર્ભાવસ્થા.
3. ગર્ભવતી મહિલાની ઉંમર 35 વર્ષથી વધુ છે. વિવિધ પ્રકારના હાનિકારક પરિબળો જનીનો પર નકારાત્મક અસર કરી શકે છે અને તમામ પ્રકારના આનુવંશિક અને રંગસૂત્ર પરિવર્તનને ઉત્તેજિત કરી શકે છે.
4. પિતાની ઉંમર 45 વર્ષથી વધુ છે. માણસ જેટલો મોટો હોય છે, સ્પર્મેટોજેનેસિસ દરમિયાન પરિવર્તનનું જોખમ વધારે હોય છે.
5. દાદીની ઉંમર કે જેમાં તેણી ગર્ભવતી બની હતી: તે જેટલી ઊંચી છે, બાળકોમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમ વિકસાવવાની સંભાવના વધારે છે.
6. રંગસૂત્રોની 14મી જોડીની વિવિધતાનું વહન. બાહ્યરૂપે, આ ​​કોઈપણ રીતે પોતાને પ્રગટ કરતું નથી, પરંતુ આ લોકોમાં "સની બાળક" થવાનું જોખમ નોંધપાત્ર રીતે વધે છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકો વચ્ચેના તફાવતો

વધારાના રંગસૂત્ર ધરાવતા બાળકોમાં આ લક્ષણો હોય છે.

1. બાળકોના બૌદ્ધિક વિકાસમાં વિલંબ થઈ શકે છે. આ હોવા છતાં, તેઓને તાલીમ આપી શકાય છે. આવા બાળકોની બુદ્ધિમત્તા એટલી હદે વધારવા માટે ખાસ વિકસિત પદ્ધતિઓ છે કે તેઓ ઉચ્ચ શિક્ષણ મેળવી શકે.
2. જો આવા બાળકો તંદુરસ્ત બાળકોથી ઘેરાયેલા હોય, તો તેમનો વિકાસ ઝડપથી થાય છે.
3. ડાઉનિઝમ ધરાવતા બાળકો સકારાત્મક પાત્ર લક્ષણોમાં અન્ય લોકોથી અલગ પડે છે: તેઓ ખૂબ જ મૈત્રીપૂર્ણ અને વાતચીતમાં નિષ્ઠાવાન હોય છે.
4. સમાન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકની સંભાવના 50% છે.
5. મેડિકલ સાયન્સની એડવાન્સિસને કારણે આવા લોકોનું આયુષ્ય વધારવાનું શક્ય બને છે. આજકાલ, ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો અન્ય લોકોની જેમ લાંબા સમય સુધી જીવે છે.
6. જો કુટુંબમાં ટ્રાઇસોમી સાથે બાળક હોય, તો તે જ બાળક હોવાની સંભાવના 1% કરતા ઓછી છે.

લાંબા સમયથી એવું માનવામાં આવતું હતું કે આ સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો માતાપિતા અને સમાજ માટે બોજ છે. જો કે, રાજ્ય હાલમાં બાળકોને સહાય પૂરી પાડી રહ્યું છે. તેમના વિકાસ પર તમામ વિશિષ્ટ નિષ્ણાતો દ્વારા દેખરેખ રાખવામાં આવે છે, અને તેઓ સહવર્તી પેથોલોજીના વિકાસની ઘટનામાં મદદ કરવા માટે તૈયાર છે.

મોન્ટેસરી શૈક્ષણિક પ્રણાલી બાળકના ઉછેર અને તાલીમ માટે ઉત્તમ પરિણામો પ્રદાન કરે છે. તેણીને શીખવાની વ્યક્તિગત અભિગમ દ્વારા અલગ પાડવામાં આવે છે, જેનો આભાર ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો ઉત્તમ સફળતા પ્રાપ્ત કરે છે. આવા બાળકો ઉત્તમ વિદ્યાર્થીઓ બની શકે છે:

• સારી દ્રશ્ય દ્રષ્ટિ, મેમરી;
• ઝડપથી વાંચવાનું શીખવાની ક્ષમતા;
• કલાત્મક પ્રતિભા;
• રમતગમતના રેકોર્ડ્સ;
• કોમ્પ્યુટર સાક્ષરતા.

ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોમાં ક્યારેક હોય છે:

ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન ચિહ્નો

આ આનુવંશિક રોગ સ્ક્રીનીંગ દ્વારા શોધી શકાય છે. સ્ત્રીરોગવિજ્ઞાન પરામર્શ સાથે નોંધાયેલ તમામ મહિલાઓ તેને આધીન છે. ગર્ભના વિકાસમાં એકંદર આનુવંશિક ભૂલોને ઓળખવા માટે પુખ્ત વયના લોકો દ્વારા સ્ક્રીનીંગ હાથ ધરવામાં આવે છે.

પ્રથમ અલ્ટ્રાસાઉન્ડ ગર્ભાવસ્થાના 11-13 અઠવાડિયામાં કરવામાં આવે છે. 23-24 અને 33-34 અઠવાડિયામાં. પુનરાવર્તિત પરીક્ષાઓ હાથ ધરવામાં આવે છે. ડાઉન્સ રોગના નિદાનને લગતી સૌથી વધુ માહિતીપ્રદ પ્રથમ અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષા છે.

નિદાન પછી નીચેના પ્રથમ સંકેતો ગર્ભમાં સંભવિત ડાઉન સિન્ડ્રોમ સૂચવે છે:

• અનુનાસિક હાડકાનો અવિકસિત;
• કોલર સ્પેસમાં 3 મિલીમીટરથી વધુનો વધારો;
• હ્યુમરસ અને ફેમર્સનું શોર્ટનિંગ;
• સેરેબ્રલ કોરોઇડ પ્લેક્સસમાં કોથળીઓની હાજરી;
• નસોમાં રક્ત ચળવળમાં વિક્ષેપ;
• iliac હાડકાં ટૂંકાવી;
• coccygeal-parietal કદમાં ઘટાડો;
• હૃદયની ખામીનો વિકાસ;
• ટાકીકાર્ડિયા;
• મૂત્રાશય વધારો;
• નાભિની ધમનીની પેથોલોજી.

સગર્ભા સ્ત્રીએ બાયોકેમિસ્ટ્રી માટે રક્તદાન કરવું જ જોઈએ. નીચેના ચિહ્નો બાળકમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમના વિકાસને સૂચવે છે:

• લોહીમાં માનવ કોરિઓનિક ગોનાડોટ્રોપિનની નોંધપાત્ર માત્રા;
• ધોરણની તુલનામાં ગર્ભાવસ્થા સાથે સંકળાયેલ પ્રોટીનમાં ઘટાડો;
• AFP ની માત્રામાં ઘટાડો;
• મફત એસ્ટ્રિઓલની માત્રામાં ઘટાડો.

નવજાત શિશુમાં લક્ષણો

ડાઉનનું નિદાન થયેલા લગભગ તમામ બાળકોમાં ચોક્કસ લક્ષણો હોય છે. તે લાક્ષણિક છે કે માતાપિતા પાસે તે નથી. નવજાત શિશુમાં ચિહ્નોનું વર્ગીકરણ નીચે મુજબ છે:

1. બાળકની ઊંચાઈ અને વજનમાં ફેરફાર. આ સૂચકાંકો તંદુરસ્ત બાળક કરતા થોડા ઓછા હશે.
2. બ્રેચીસેફાલી, અથવા ટૂંકા માથા. આ સિન્ડ્રોમ મોટાભાગના બાળકો માટે લાક્ષણિક છે.
3. ક્રેનિયલ હાડકાના જંકશન પર એક વધારાનું ફોન્ટેનેલ છે.
4. બાળકોમાં માથાનો પાછળનો ભાગ મોટેભાગે સપાટ હોય છે.
5. સાંકડી આંખનો આકાર.
6. ત્રાટકશક્તિમાં ફેરફાર (તે એક બિંદુ પર કેન્દ્રિત બને છે).
7. નાની રામરામ.
8. ગરદન પર ત્વચા ફોલ્ડ.
9. ઉચ્ચારણ એપિકન્થસ અથવા ત્રીજી પોપચાંનીની હાજરી.
10. મેઘધનુષની ધાર સાથે રંગદ્રવ્ય ફોલ્લીઓની હાજરી.
11. ગરદન ટૂંકી.
12. જડબામાં ઘટાડો અને કહેવાતા કમાનવાળા તાળવાની હાજરી.
13. કેટલાક બાળકોનું મોં થોડું ખુલ્લું હોય છે.
14. કાનમાં ઘટાડો.
15. અંગોનું શોર્ટનિંગ.
16. આંગળીઓનું કદ ઘટાડવું.

નૉૅધ! કેટલાક શિશુઓમાં હળવા લક્ષણો હોઈ શકે છે અને તેમ છતાં તેમને ડાઉનિઝમ હોવાનું નિદાન થયું છે. આમાંના કેટલાક ચિહ્નો તંદુરસ્ત બાળકોમાં દેખાઈ શકે છે, પરંતુ આનો અર્થ એ નથી કે તેઓ રંગસૂત્રીય રોગવિજ્ઞાન વિકસાવે છે.

પુખ્ત વયના લોકોમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમના ચિહ્નો

વ્યક્તિની ઉંમર જેમ, સિન્ડ્રોમના અન્ય પેથોલોજીકલ ચિહ્નો દેખાઈ શકે છે.

1. ટૂંકું કદ. તે જ સમયે, સ્થૂળતા તરફ વલણ છે.
2. ખોપરીની ટૂંકી.
3. ખોપરીની ગોળાકારતા અને "સપાટતા".
4. ગરદન ફેરફાર.
5. નાકનું શોર્ટનિંગ, નાકનો પહોળો પુલ.
6. જુદા જુદા તબક્કામાં દાંતનો ક્ષતિગ્રસ્ત વિકાસ: આંતરડાંની વિશાળ જગ્યાઓ સાથે તેઓ સહેજ વળાંકવાળા હોઈ શકે છે.
7. ગ્રુવ્સ સાથે મોટી જીભ.
8. "વાનર" ફોલ્ડ્સની હાજરી સાથે ટૂંકા અંગોની હાજરી.
9. અતિશય સંયુક્ત ગતિશીલતા.
10. બાળપણમાં જનનાંગોની મંદ વૃદ્ધિ (જોકે તેમનું કદ કિશોરાવસ્થામાં સ્થિર થાય છે). જો કે, અડધા પુરુષો વંધ્યત્વ અને અન્ય પ્રજનન સમસ્યાઓના વિકાસના ઉચ્ચ જોખમમાં રહે છે.
11. ખરજવું વિકસાવવા માટે ઉચ્ચારણ વલણ સાથે શુષ્ક ત્વચા.
12. વાણીમાં ખામી, કર્કશતાની ફરિયાદ.
13. વારંવાર શરદી થવાની વૃત્તિ.

મહત્વપૂર્ણ! ડાઉન સિન્ડ્રોમથી પીડા થતી નથી. જો તેઓ દેખાય છે, તો આ ટ્રાઇસોમીની પૃષ્ઠભૂમિ સામે વિકાસશીલ પેથોલોજીનો સંકેત છે.

ડાયગ્નોસ્ટિક પરીક્ષણો

સગર્ભા સ્ત્રીની વ્યાપક પરીક્ષા માટે, બાળકમાં રોગ શોધવાના હેતુથી ડાયગ્નોસ્ટિક પ્રક્રિયાઓ સૂચવવામાં આવે છે. સ્ત્રીને આવી પરીક્ષાઓ સૂચવવામાં આવી શકે છે.

1. એમ્નિઓસેન્ટેસીસ. આ એમ્નિઅટિક પ્રવાહી એકત્ર કરવાની પ્રક્રિયાનું નામ છે. તેમાં ગર્ભના કોષોને ઓળખી શકાય છે. જો આનુવંશિક વિશ્લેષણ 21 જોડીમાંથી 3 રંગસૂત્રોની હાજરી નક્કી કરે છે, તો આ 99 ટકા દ્વારા રોગની પુષ્ટિ કરે છે.
2. કોર્ડોસેંટીસિસ એ નાળની રક્તની તપાસ છે. સોય માત્ર અલ્ટ્રાસાઉન્ડ માર્ગદર્શન હેઠળ જહાજમાં દાખલ કરવામાં આવે છે. જો લોહીમાં 21 જોડીમાં ત્રણ રંગસૂત્રોવાળા કોષો હોય, તો આ 99% ડાઉન સિન્ડ્રોમના નિદાનની પુષ્ટિ કરે છે.
3. વિલસ બાયોપ્સી. આ પરીક્ષણ ગર્ભાવસ્થાના 12મા અઠવાડિયા પહેલા કરવામાં આવે છે. જો તેમના કોષોમાં વધારાના રંગસૂત્રો હોય, તો આ લગભગ 100 ટકા એ સંકેત છે કે બાળકને ડાઉન સિન્ડ્રોમ છે.

પરિણામો

આ સિન્ડ્રોમથી પીડિત વ્યક્તિ નીચેની પેથોલોજીઓ વિકસાવી શકે છે:

કેટલાક પરિણામો જીવન માટે જોખમી હોઈ શકે છે. વિકલાંગતા એવા કિસ્સાઓમાં વ્યાખ્યાયિત કરવામાં આવે છે જ્યાં તેઓ વ્યક્તિની કામ કરવાની ક્ષમતાને મર્યાદિત કરે છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમ કેવી રીતે અટકાવવું

ડૉક્ટરો આવા પેથોલોજીમાંથી સંતાનને સંપૂર્ણપણે વીમો આપી શકતા નથી.

રોગની રોકથામ, તેની ગૂંચવણો અને તીવ્રતામાં નીચેના જોખમ પરિબળોને ટાળવાનો સમાવેશ થાય છે:

• ઉંમર: માતા - 35 વર્ષથી વધુ અને પિતા - 45 વર્ષ;
• જીવનસાથીઓ વચ્ચે કૌટુંબિક સંબંધો;
• રેડિયેશન એક્સપોઝર;
• નાઈટ્રેટની વધુ માત્રાવાળા ખોરાકનો વપરાશ;
• દારૂ અને સિગારેટ;
• દવા;
• હાનિકારક ઉત્પાદન પરિબળોનો પ્રભાવ;
• વાયરલ પેથોલોજી;
• પ્રજનન અંગોની ક્રોનિક પેથોલોજી.

પ્રજનન સ્વાસ્થ્ય જાળવવા અને તંદુરસ્ત બાળકના જન્મ માટે અનુકૂળ પરિસ્થિતિઓ ટ્રાઇસોમીના અપેક્ષિત જોખમને ઘટાડે છે.

• સમયસર અને સામયિક તબીબી પરીક્ષાઓ;
• સ્વસ્થ જીવનશૈલી;
• યોગ્ય પોષણ;
• વજન સુધારણા;
• જન્મ પહેલાંની તપાસ;
• ઉનાળાના અંતમાં વિભાવના માટે આયોજન;
• વિભાવનાના થોડા મહિના પહેલા વિટામિન સપ્લિમેન્ટ્સ અને ઇમ્યુનોમોડ્યુલેટિંગ એજન્ટો લેવા. આનુવંશિક વિકૃતિઓના નિવારણમાં આ પ્રથમ સહાય છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમને જીવલેણ સ્થિતિ અથવા પ્રકૃતિની ભૂલ ગણવામાં આવતી નથી. આ સ્થિતિ ધરાવતું બાળક લાંબુ જીવન જીવી શકે છે, અને પુખ્ત વયના લોકો તેમને મદદ કરી શકે છે. રંગસૂત્ર અસાધારણતા ધરાવતા બાળકો સમાજમાં અન્ય લોકો સાથે સમાન ધોરણે જીવી શકે છે.

વિડિઓ જુઓ:

જો કે જીવંત સજીવમાં રંગસૂત્રોની સંખ્યા સામાન્ય રીતે તેના વિકાસના સ્તર સાથે સીધી પ્રમાણમાં હોય છે, મનુષ્યમાં વધારાના રંગસૂત્રો ઘણી સમસ્યાઓનું કારણ બની શકે છે. 47 રંગસૂત્રો ધરાવતા નવજાત શિશુની વિશેષ કાળજી લેવી જરૂરી છે, કારણ કે તેના શરીરમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમ સહિત પેથોલોજીઓ થવાનું જોખમ રહેલું છે. અને હજુ સુધી આનો અર્થ એ નથી કે આ નિદાન સાથેનું બાળક સમાજમાં સંપૂર્ણપણે ખોવાઈ ગયું છે.

તે કહેવું વધુ યોગ્ય રહેશે કે આ અસાધ્ય રોગ માતાપિતા અને બાળક માટે એક ગંભીર પડકાર છે, પરંતુ જેઓ ધીરજ રાખે છે તેઓને પુરસ્કાર આપવામાં આવશે

ડાયગ્નોસ્ટિક્સ

ડોકટરો ગર્ભાવસ્થાના તબક્કે પણ ડાઉન સિન્ડ્રોમની હાજરી નક્કી કરવા માટે જરૂરી માને છે - આ માતાને માનસિક રીતે એ હકીકત માટે તૈયાર કરવાની મંજૂરી આપશે કે તેનું બાળક અસામાન્ય હશે અથવા સંપૂર્ણ રીતે જન્મ આપવાનો ઇનકાર કરશે. ત્યાં સંખ્યાબંધ આક્રમક (પેનિટ્રેટિંગ) તકનીકો છે જે તમને ગણતરી કરવાની મંજૂરી આપે છે બાળકના ડીએનએમાં રંગસૂત્રોની સંખ્યાસગર્ભાવસ્થાના પ્રારંભિક તબક્કામાં પણ - આ માટે, તેઓ નાળમાંથી પ્રવાહીનું વિશ્લેષણ કરે છે, બાયોપ્સી કરે છે, વિકલ્પો તરીકે, બિન-આક્રમક પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરી શકાય છે - એક ખાસ અલ્ટ્રાસાઉન્ડ (સ્ક્રીનિંગ) અથવા બાળકના ડીએનએને બહાર કાઢવું. માતાનું લોહી.

આક્રમક તકનીકો અત્યંત સચોટ પરિણામો દર્શાવે છે અને આ રોગની સંભાવના ધરાવતી સ્ત્રીઓ માટે ફરજિયાત છે, અને 30 વર્ષથી ઓછી ઉંમરની સગર્ભા સ્ત્રીઓ માટે પણ ભલામણ કરવામાં આવે છે.

બિન-આક્રમક નિદાન પદ્ધતિઓની ચોકસાઈ શંકાસ્પદ છે, પરંતુ 35 વર્ષથી વધુ ઉંમરની સ્ત્રીઓ માટે, અન્ય પદ્ધતિઓ ઉપલબ્ધ નથી, કારણ કે ગર્ભાશયમાં દખલ કરવાનો પ્રયાસ ગર્ભાવસ્થા માટે ઘાતક બની શકે છે.

રંગસૂત્ર 47 ના દેખાવના કારણો

આ રોગ જનીન પરિવર્તન છે, પરંતુ આવી જટિલ ઘટનાના પણ પોતાના કારણો હોવા જોઈએ. વિશેષ બાળકના જન્મના કારણો ચોક્કસપણે સ્થાપિત થયા નથી - ફક્ત એવા લોકોના જૂથોને ઓળખવામાં આવ્યા છે કે જેમની પાસે આવા બાળકો વધુ વખત હોય છે. તદનુસાર, વર્ણવેલ તમામ કારણોની હાજરી પણ - ગેરેંટી નથી, પરંતુ માત્ર અપંગ બાળક થવાનું જોખમ વધારે છે, કારણ કે જનીન પરિવર્તનની વિશિષ્ટતાઓ હજુ પણ સંપૂર્ણ રીતે સમજી શકાઈ નથી.

સામાન્ય રીતે, નિષ્ણાતો નીચેના પરિબળો તરફ નિર્દેશ કરે છે જે માનવામાં આવે છે કે ડાઉન સિન્ડ્રોમ થવાની સંભાવના વધારે છે:

• વિભાવનાની અંતમાં ઉંમર. સૌ પ્રથમ, માતા માટે વય સાથે સામાન્ય સંતાનોને જન્મ આપવાનું વધુને વધુ મુશ્કેલ બને છે - એવું માનવામાં આવે છે કે 35 વર્ષ પછી, પ્રસૂતિમાં સ્ત્રીમાં જનીન પરિવર્તનની શક્યતા વધુ બને છે. જો કે, પુરુષોએ પણ આરામ ન કરવો જોઈએ, તે ફક્ત એટલું જ છે કે તેમના માટે "થ્રેશોલ્ડ" થોડો વધારે છે - તે 45 વર્ષનો છે. સામાન્ય રીતે, નિષ્ણાતો આવા પરિબળો તરફ ધ્યાન દોરે છે જે માનવામાં આવે છે કે ડાઉન સિન્ડ્રોમ થવાની સંભાવના વધારે છે.

• આનુવંશિકતા. આ મુદ્દો વધુ ગૂંચવણભર્યો છે, કારણ કે આદર્શ આનુવંશિકતા પણ કંઈપણ બાંહેધરી આપતી નથી - ડાઉન એવા પરિવારમાં જન્મી શકે છે જ્યાં માતાપિતા યુવાન અને સંપૂર્ણ સ્વસ્થ હોય, અને કોઈ પણ સંબંધીને ક્યારેય આ સિન્ડ્રોમ થયો નથી. તદુપરાંત, સંપૂર્ણપણે વિપરીત પરિસ્થિતિ પણ શક્ય છે, જ્યારે બે ડાઉન બાળકોમાં તંદુરસ્ત બાળકો હોઈ શકે છે - પરિવર્તનનું કોઈ સીધું પ્રસારણ નથી; જો કે, તે ધ્યાનમાં લેવું આવશ્યક છે કે બીમાર છોકરો સામાન્ય રીતે બાળપણથી જ બિનફળદ્રુપ હોય છે, જોકે હંમેશા નહીં.

જો કે, ડોકટરો ભારપૂર્વક કહે છે કે હકીકત એ છે કે આવા રોગો એક જ કુટુંબમાં અગાઉ નોંધવામાં આવ્યા છે તે જનીન પરિવર્તનની સામાન્ય વૃત્તિ સૂચવી શકે છે. આ બાળકોને છોડી દેવાનું કારણ નથી, પરંતુ ગર્ભધારણ કરતા પહેલા ફરી એકવાર ડોકટરોની સલાહ લેવાનું એક કારણ છે.

• વ્યભિચાર.માનવ પ્રજનન, જેમાં બે લોકોની ફરજિયાત ભાગીદારીની જરૂર હોય છે, તે આ રીતે ગોઠવવામાં આવે છે જેથી બાળક વિવિધ જનીનો મેળવે અને બાહ્ય વિશ્વમાં મોટી સંખ્યામાં પરિબળોને અનુકૂલિત થાય. નજીકના સંબંધીઓ વચ્ચેના જાતીય સંપર્કો દરમિયાન, બંને માતાપિતા પાસેથી મળેલા જનીનોના સેટ ખૂબ સમાન હોય છે, તેથી પરિવર્તનની પદ્ધતિ સક્રિય થાય છે, જે બાહ્ય ઉત્તેજનાની મોટી સંખ્યામાં અનુકૂલનક્ષમતા "શોધ" કરવાનો પ્રયાસ કરે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં પરિણામ ગંભીર વિકૃતિઓ છે - ખાસ કરીને, ડાઉન સિન્ડ્રોમ.

• સૌર પ્રવૃત્તિમાં વધારો.એવું માનવામાં આવે છે કે રોગની રચના કોસ્મિક કારણથી પણ પ્રભાવિત થઈ શકે છે, જેનો માત્ર એક જ રીતે સામનો કરી શકાય છે - વિભાવનાનું આયોજન કરતી વખતે સૌર પ્રવૃત્તિની આગાહીને કાળજીપૂર્વક તપાસીને. આ સિદ્ધાંતને મોટા પાયે, વ્યાપક પુષ્ટિની જરૂર છે, અને છતાં તે વૈજ્ઞાનિક તરીકે ઓળખાય છે. ડાઉન્સને "સની" બાળકો કહેવાનું તે એક કારણ છે.

દર્દીની લાક્ષણિકતાઓ

ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો જનીન કોડની સમાનતાને કારણે એકબીજા સાથે ખૂબ જ સમાન હોય છે, પરંતુ તેમ છતાં એકસરખા દેખાતા નથી, કારણ કે દરેક તેમના માતાપિતા જેવા જ દેખાય છે. તે જ સમયે, યુવાન દર્દીઓ તેમના માતાપિતાથી અલગ પડે છે કેટલાક ચિહ્નો જે પુખ્ત વયના લોકોમાં બિલકુલ ન પણ હોય, ઉદાહરણ તરીકે:

• ખૂબ સપાટ ચહેરો અને ખૂબ જ ચપટી નાક.
• સહેજ ત્રાંસી આંખનો આકાર અને આંખના અંદરના ખૂણે ત્વચાનો નાનો ગણો. અગાઉના ચિહ્ન સાથે સંયોજનમાં, પરિણામ એ એક દેખાવ છે જે અસ્પષ્ટપણે મંગોલોઇડની યાદ અપાવે છે.

• ખોપરી ટૂંકી દેખાય છે, માથાનો પાછળનો ભાગ ઢાળવાળી અને સપાટ છે. બાહ્ય કાનની રચનામાં ઘણીવાર વિવિધ વિસંગતતાઓ જોવા મળે છે.
• જીભની સરખામણીમાં મોં સામાન્ય રીતે ખૂબ નાનું હોય છે, તેથી આ બાળકો ઘણીવાર તેમની જીભ બહાર ચોંટી જાય છે, અથવા, જે સામાન્ય રીતે લાક્ષણિક છે, લગભગ હંમેશા તેમના મોંને સહેજ ખુલ્લું રાખે છે.
• સ્નાયુઓ નબળા સ્વર દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, અને સાંધાઓ ઓછી વિશ્વસનીય રીતે સ્થિતિને ઠીક કરે છે.
• હથેળીની અંદરના ભાગમાં ટ્રાંસવર્સ ફોલ્ડ હોઈ શકે છે; અકુદરતી વળાંકના રૂપમાં નાની આંગળીની વિસંગતતા ઘણીવાર જોવા મળે છે.

જો અસામાન્ય દેખાવ સામાન્ય જીવનની પ્રવૃત્તિઓ પર થોડી અસર કરે છે, તો બીજી સમસ્યા આંતરિક પેથોલોજી છે જે નિયમિતપણે ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથે આવે છે. "સની" બાળકો કેટલા વર્ષ જીવે છે તે ક્યાંય સૂચવવામાં આવ્યું નથી, કારણ કે તેમની આયુષ્ય મોટાભાગે આવા સહવર્તી પેથોલોજીના વિકાસની ડિગ્રી પર આધારિત છે.

સામાન્ય રીતે, ડાઉન્સની આયુષ્ય સમાન રોગવિજ્ઞાન સાથે નિદાન કરાયેલા તંદુરસ્ત લોકોની આયુષ્ય સાથે તુલનાત્મક છે, એટલે કે:

• જન્મજાત હૃદયની ખામી (2/5 ડાઉન્સ માટે લાક્ષણિક).
• આંતરિક સ્ત્રાવ વિકૃતિઓ.
• હાડપિંજરની પેથોલોજીઓ - બંને ગંભીર (પાંસળીની એક જોડીની ગેરહાજરી, છાતી અથવા પેલ્વિસની વિકૃતિ) અને ફક્ત નોંધપાત્ર (ટૂંકા કદ)
• નાસોફેરિન્ક્સ અને અન્ય ઉપલા શ્વસન માર્ગની ક્ષતિગ્રસ્ત રચનાને કારણે શ્વાસ લેવાની પેથોલોજીઓ.

• જઠરાંત્રિય માર્ગની અયોગ્ય કામગીરી, અશક્ત આથો.
• ઇન્દ્રિય અંગની વિકૃતિઓ - સાંભળવાની ક્ષમતામાં ઘટાડો, દ્રષ્ટિની પેથોલોજીઓ (ગ્લુકોમા, સ્ટ્રેબિસમસ, મોતિયા).

જો કે, ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકોની તમામ લાક્ષણિકતાઓ જરૂરી નથી કે ખરાબ હોય. ઉદાહરણ તરીકે, તેઓને તેમની સુંદર, ખાસ ચમકતી આંખો માટે, તેમજ તેમની સ્મિતની અદભૂત પ્રામાણિકતા માટે "સની" બાળકો પણ કહેવામાં આવે છે.

એ નોંધવું જોઇએ કે આવા દેખાવને ભ્રામક કહી શકાય નહીં - ડાઉન્સ ખરેખર તેમની દયા દ્વારા અલગ પડે છે, જે ઘણા સ્વસ્થ લોકો માટે યોગ્ય ઉદાહરણ સેટ કરી શકે છે.

વિકાસની સામાન્ય લાક્ષણિકતાઓ

ડાઉન સિન્ડ્રોમ એ આનુવંશિક રોગવિજ્ઞાન હોવાથી, આધુનિક વિજ્ઞાન હજુ પણ તેને કેવી રીતે સુધારવું તે શીખવાથી ઘણું દૂર છે. જો કે, રોગના વિવિધ અભિવ્યક્તિઓનો સફળતાપૂર્વક સામનો કરવા માટે પદ્ધતિઓ વિકસાવવામાં આવી છે, જે બીમાર બાળકની સ્થિતિને તંદુરસ્ત બાળકના ધોરણની નજીક લાવે છે.

સગર્ભાવસ્થા દરમિયાન નિદાન થઈ શકે છે, તેથી બાળપણમાં ઉપર વર્ણવેલ સહવર્તી વિકૃતિઓ માટે સંપૂર્ણ નિદાન કરવું મહત્વપૂર્ણ છે. નિષ્ણાતોની સતત દેખરેખ અને દવાઓના યોગ્ય રીતે રચાયેલ કોર્સ સાથે તંદુરસ્ત બાળકના તફાવતો હવે એટલા સ્પષ્ટ રહેશે નહીં.

એક મહત્વપૂર્ણ મુદ્દો એ બાળકનો ધીમો વિકાસ છે - માનસિક અને શારીરિક બંને. સામાન્ય બાળકોથી મહિનાઓ પાછળનું અંતર બાળપણમાં પહેલેથી જ નોંધનીય છે, કારણ કે નીચેનું બાળક ફક્ત ત્રણ મહિનાની ઉંમરે તેનું માથું પકડી શકશે; એક વર્ષ સુધીમાં તેની શ્રેષ્ઠ સિદ્ધિ સ્વતંત્ર રીતે બેસવાની ક્ષમતા હશે, અને માત્ર બે વર્ષની ઉંમર સુધીમાં તે પોતાની મેળે ચાલતા શીખી જશે.

જો કે, આ શરતો એવા બાળકો માટે સૂચવવામાં આવે છે કે જેઓ, સિન્ડ્રોમ હોવા છતાં, સામાન્ય બાળકોની જેમ જ ઉછર્યા હતા. જો નિદાન સમયસર કરવામાં આવ્યું હોય, ખાસ બનાવેલ પ્રોગ્રામ્સ પ્રક્રિયાને નોંધપાત્ર રીતે ઝડપી બનાવશે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકમાં વિકાસનું યોગ્ય સ્તર હાંસલ કરવાનું કાર્ય અશક્ય લાગતું નથી, તે ફક્ત થોડી વધુ મહેનત લેશે. અલબત્ત, તમારે ઉત્તમ મોટર કૌશલ્યો વિકસાવવાના હેતુથી કસરતોથી શરૂઆત કરવી જોઈએ, કારણ કે આ માત્ર સ્નાયુઓ માટે જ નહીં, મગજ માટે પણ પ્રગતિ છે. બીમાર બાળકની શારીરિક તંદુરસ્તી સુધારવા માટે મસાજ પણ ખૂબ જ અસરકારક રીત માનવામાં આવે છે.

શાબ્દિક રીતે બધું શીખવું અન્ય બાળકો કરતાં થોડું વધુ મુશ્કેલ છે, તેથી માતાપિતાએ તેમના બાળકને બોલતા શીખવવા માટે વધુ પ્રયત્નો કરવા પડશે.

સ્પષ્ટ, યોગ્ય ભાષણ આપવા માટે, નિષ્ણાતો ગીતો અને કવિતાઓ પર વધુ ધ્યાન આપવાની ભલામણ કરે છે.

ખુબ અગત્યનું મનોવૈજ્ઞાનિક અવરોધ દૂર કરોજે બાળકમાં ત્યારે થઈ શકે છે જ્યારે તેને ખ્યાલ આવે છે કે તે અન્ય બાળકોથી અલગ છે. જો કોઈપણ વાણી ડિસઓર્ડર જોવા મળે છે, તો તેને શક્ય તેટલી ઝડપથી દૂર કરવાની જરૂર છે - આ કિન્ડરગાર્ટનમાં સામાન્ય સંચાર સ્થાપિત કરવાનું સરળ બનાવશે. મૂળભૂત સ્વ-સંભાળ કુશળતા બાળકને અન્યની મદદ પર નિર્ભર ન રહેવામાં મદદ કરશે, જે આત્મવિશ્વાસ વધારવામાં પણ મદદ કરશે.

શારીરિક વિકાસની વિશિષ્ટતાઓ

ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો માટે, વ્યાવસાયિક રમતોનો માર્ગ વ્યવહારીક રીતે કાપી નાખવામાં આવે છે - તેઓ નબળા શારીરિક વિકાસ દ્વારા વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે, અને સામાન્ય રીતે તેમનું વજન ઓછું હોય છે. જેમાં તંદુરસ્ત બાળકો કરતાં તેમના માટે શારીરિક શિક્ષણ લગભગ વધુ મહત્વનું છે,કારણ કે નબળા શરીરને મજબૂત કરવાનો આ એકમાત્ર રસ્તો છે.

સામાન્ય રીતે, સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓ સ્પષ્ટ બાહ્ય અભિવ્યક્તિ ધરાવે છે, કારણ કે સિન્ડ્રોમના લોકપ્રિય લક્ષણોમાં અત્યંત નબળા ત્વચા પિગમેન્ટેશન, વિપુલ પ્રમાણમાં ફોલ્લીઓ, અતિશય શુષ્કતા અને ત્વચાની ખરબચડી અને ઠંડીમાં ક્રેક થવાની વૃત્તિ છે.

કદાચ સમગ્ર હૃદય અને રુધિરાભિસરણ તંત્ર મોટેભાગે વિકાસલક્ષી પેથોલોજી માટે સંવેદનશીલ હોય છે. ડાઉન સિન્ડ્રોમથી પીડિત લગભગ અડધા લોકોમાં હૃદયરોગ જોવા મળે છે; હૃદયની લયમાં ગણગણાટ સંભળાય છે; વાલ્વ કાર્યમાં ક્ષતિ એ લાક્ષણિક ઘટના છે.

ફેફસાં સામાન્ય રીતે યોગ્ય રીતે રચાય છે, વિચલનો પ્રમાણમાં દુર્લભ છે અને સુપરફિસિયલ છે. તે જ સમયે, પડોશી હૃદયની પેથોલોજીઓને લીધે, ફેફસામાં હાઈ બ્લડ પ્રેશર નોંધાય છે. વૈજ્ઞાનિકો પણ માને છે કે રોગ પ્રદાન કરે છે ન્યુમોનિયા પ્રત્યે વધેલી સંવેદનશીલતા.

નબળા સ્નાયુ ટોન ખાસ કરીને પેટ પર નોંધપાત્ર છે - તે છાતીની તુલનામાં નોંધપાત્ર રીતે બહાર નીકળે છે, જે આધેડ અને વૃદ્ધ લોકો માટે સામાન્ય વિકલ્પ હોઈ શકે છે, પરંતુ બાળકમાં તે વિચિત્ર લાગે છે. મોટેભાગે આ લક્ષણ નાભિની હર્નિઆ દ્વારા પૂરક છે, પરંતુ તેના વિશે ચિંતા કરવાની જરૂર નથી - તે સમય જતાં તેના પોતાના પર જાય છે.

બાકીના આંતરિક અવયવો રંગસૂત્ર 47 ના પ્રભાવ હેઠળ વ્યવહારીક રીતે બદલાતા નથી, સિવાય કે જનનાંગો સમાન ઉંમરના અન્ય બાળકોની તુલનામાં કદમાં થોડા નાના હોઈ શકે છે અને તેનું નિર્માણ થાય છે; છોકરાઓ સામાન્ય રીતે બિનફળદ્રુપ હોય છે.

પગ અને હાથ આકારમાં સહેજ અનિયમિત છે, ટૂંકા અને પહોળા દેખાય છે. હાથ પર, નાની આંગળીની પેથોલોજી સ્પષ્ટપણે દેખાય છે, આગળ વક્ર છે (જો તમે તમારા હાથને સીમ પર ફોલ્ડ કરો છો); પગ પર, મોટા અંગૂઠા તંદુરસ્ત બાળકો કરતા પણ વધુ અલગ હોય છે. હથેળીઓ પરની રેખાઓ ખાસ કરીને સ્પષ્ટ રીતે દોરવામાં આવે છે, અને પગ પર ચામડીનો ગણો પણ છે જે મોટાભાગના લોકો માટે અસ્પષ્ટ છે.

રજ્જૂની નિષ્ક્રિયતાને લીધે, સપાટ પગની સંભાવના વધે છે, તેથી તમારે બાળપણથી જ ઓર્થોપેડિક ઇન્સોલ્સની આદત પાડવી જરૂરી છે.

અસંગઠિત હલનચલન ડાઉન્સ માટે લાક્ષણિક છે - કોઈને એવી છાપ મળે છે કે તેઓ તેમના શરીર પર ખૂબ સારું નિયંત્રણ ધરાવતા નથી, પરંતુ તે ખરેખર, કેસ છે. મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ સિસ્ટમ નબળી પડી હોવાથી, ઈજા થવાની સંભાવના વધે છે.

વર્ણવેલ વિકૃતિઓ આ રોગવાળા બાળકોમાં ખૂબ જ સામાન્ય છે, પરંતુ તે જરૂરી નથી કે તે ઉચ્ચારવામાં આવે. કેટલાક બિંદુઓ બિલકુલ દેખાતા નથી અથવા સુપરફિસિયલ હોઈ શકે છે અને જીવનમાં દખલ કરતા નથી.

માનસની રચના

જો કે ઘણા સામાન્ય લોકો ડાઉન સિન્ડ્રોમ અને માનસિક વિકલાંગતા વચ્ચે સમાનતા દોરવાનું વલણ ધરાવે છે, નિષ્ણાતો આ ઘટનાની સંપૂર્ણપણે અલગ પ્રકૃતિ તરફ નિર્દેશ કરે છે. ડાઉન્સ માટે, સમસ્યા વ્યાપક પરિપ્રેક્ષ્યમાં અને ધ્યાન કેન્દ્રિત કરવામાં અસમર્થતામાં રહેલી છે, પરંતુ તેઓ એક નાની પણ ખૂબ જટિલ સમસ્યાને ઉકેલવા માટે નોંધપાત્ર પ્રયત્નો કરવા સક્ષમ છે.

તેમ છતાં તેમના શિક્ષણના સ્તરની સામાન્ય રીતે આવી ગેરહાજર-માનસિકતા અને અલગતાને કારણે ટીકા કરવામાં આવે છે, એવા કિસ્સાઓ છે જ્યારે "સની" બાળક ગણિતના ક્ષેત્રમાં પ્રખ્યાત વૈજ્ઞાનિકો બનવા માટે મોટો થયો છે.

આ રોગવાળા બાળકો તેમની આસપાસ શું થઈ રહ્યું છે તેનાથી ઉદાસીન લાગે છે.બાલ્યાવસ્થામાં, જન્મના ત્રણ મહિના પછી, એક સ્વસ્થ બાળક તેની માતાને ઓળખવાનું શરૂ કરે છે અને તેનામાં આનંદ કરે છે, અન્ય લોકોથી ડરી જાય છે, પરંતુ ડાઉનને એવું લાગે છે કે તેને કોણ બોલાવે છે, તેને સ્પર્શે છે અથવા તો તેને ઉપાડે છે તેની પરવા નથી. ત્યારબાદ, બાળક સંદેશાવ્યવહારમાં રસ દર્શાવતો નથી - તે અપીલ સાંભળે છે, પરંતુ જવાબ પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરી શકતો નથી, તેથી તે સામાન્ય રીતે પ્રતિક્રિયા આપતો નથી.

જેમાં બૌદ્ધિક વિકાસ સાત વર્ષની આસપાસ અટકી જાય છે t - જ્યાં સુધી, અલબત્ત, તમે નાના દર્દીના વધુ વિકાસમાં ફાળો ન આપો. આ બિંદુએ, તે સામાન્ય રીતે પહેલેથી જ બોલતો હોય છે, પરંતુ ઘણા શબ્દો જાણતો નથી. દર્દી ખાસ કરીને સચેત નથી, તેની યાદશક્તિ નબળી રીતે કામ કરે છે.

આના માટે કોઈ દેખીતા કારણો નથી તે હકીકત હોવા છતાં, લાંબા સમય સુધી રડવું એ લાક્ષણિકતા છે.

એકાગ્રતા અને ધ્યાન સામાન્ય રીતે ક્ષતિગ્રસ્ત હોવા છતાં, એવી વસ્તુઓ છે જે ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકોને શાબ્દિક રીતે આકર્ષિત કરે છે. આમાં, ખાસ કરીને, મુક્તપણે ઉછળતા દડાઓનો સમાવેશ થાય છે, જો કે એક બીમાર બાળક, તંદુરસ્ત બાળકથી વિપરીત, પોતાની જાતે રમવાની કોઈ ઉત્તેજના અથવા ઇચ્છા દર્શાવતું નથી. સામાન્ય રીતે, આ નિદાન ધરાવતા બાળકો તેમનું ધ્યાન તેના પર કેન્દ્રિત કરવાનું વલણ ધરાવે છે જેના માટે તેમની પાસેથી કોઈ પ્રતિક્રિયાની જરૂર નથી.

સાયકોડાયગ્નોસ્ટિક્સ બતાવે છે કે રોગની મુખ્ય સમસ્યા વ્યક્તિત્વની રચનાનો અભાવ છે. જો બાળક આરામદાયક અનુભવે છે, તો તેની વર્તણૂક ખૂબ જ વિચિત્ર માનવામાં આવે છે, જે હજી પણ સામાન્ય સંચાર અને માનવ ક્રિયાપ્રતિક્રિયાના અન્ય સ્વરૂપોમાં દખલ કરતું નથી.

પૂર્વશાળાનો તબક્કો

જોકે ઘણા માતાપિતા તે ક્ષણથી ડરતા હોય છે જ્યારે અસામાન્ય બાળકને કિન્ડરગાર્ટનમાં મોકલવું પડશે, આ પગલું જરૂરી છે, કારણ કે અહીં ફક્ત બાળકો સમાજમાં ક્રિયાપ્રતિક્રિયા કરવા માટે જરૂરી કુશળતા પ્રાપ્ત કરી શકશે. સૌથી સામાન્ય પૂર્વશાળાના બાળકોની સંસ્થામાં સામાજિકકરણની મંજૂરી છે, પરંતુ તે શરત પર શિક્ષકો બાળકની વિશેષતાઓથી વાકેફ હશેઅને યોગ્ય કાર્યક્રમો અનુસાર તેને શિક્ષિત કરી શકશે.

ખાસ કરીને, મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ સિસ્ટમને મજબૂત કરવા સક્રિય રમતો જરૂરી છે, જે સંચાર અને ઉચ્ચ નર્વસ પ્રવૃત્તિના વિકાસને પણ ઉત્તેજીત કરે છે. તે જ સમયે, બાળક તંદુરસ્ત બાળકો કરતાં વધુ અણઘડ હોય છે અને તે ઇજાગ્રસ્ત હોય છે, જેને શિક્ષકોએ ધ્યાનમાં લેવું જોઈએ. વૈકલ્પિક રીતે, શારીરિક ઉપચાર પણ મદદ કરી શકે છે.

સુનાવણી સંવેદનશીલતા સુધારવા માટે વપરાય છે સંગીત રમતો અને પાઠ, જે વ્યક્તિત્વ અને મોટર પ્રવૃત્તિનો પણ વિકાસ કરે છે. વાણી વિકૃતિઓ સામાન્ય હોવાથી, પૂર્વશાળાની સંસ્થામાં લાયક ભાષણ ચિકિત્સકની હાજરી ફરજિયાત છે.

સંપૂર્ણ સુવિધાયુક્ત વ્યક્તિત્વ શિક્ષણ યોગ્ય રીતે રચાયેલ મનોવિજ્ઞાન વિના અશક્ય છે. ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકોને શાબ્દિક રીતે દરેક વસ્તુમાં અન્ય લોકો સાથે ક્રિયાપ્રતિક્રિયા કરવા માટે પ્રોત્સાહિત કરવામાં આવે છે - અહીં રમકડાંનો પણ ઘણીવાર વ્યક્તિગત રીતે ઉપયોગ કરવાને બદલે મુખ્યત્વે એકસાથે ઉપયોગ કરવાનો હેતુ છે.

તે જ સમયે, શરતી રીતે પણ યોગ્ય, પરંતુ નિષ્ણાતોનું ખૂબ જ સ્ટીરિયોટાઇપ વર્તન અસ્વીકાર્ય છે - વ્યક્તિત્વ ફક્ત દરેક બાળક પ્રત્યેના વ્યક્તિગત અભિગમથી જ પ્રગટ થઈ શકે છે.

શાળા વર્ષ

ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતું બાળક નિયમિત શાળામાં સારી રીતે અભ્યાસ કરી શકે છે - આવા બાળકો માટે શિક્ષણના લાયકાત સ્તરમાં સામાન્ય રીતે આ પ્રકારની શૈક્ષણિક સંસ્થામાંથી સ્નાતક થવાનો સમાવેશ થાય છે. તે નોંધ્યું છે કે કિન્ડરગાર્ટનમાં પ્રારંભિક તાલીમ આવા બાળકને નવી પરિસ્થિતિઓમાં ટેવ પાડવામાં મદદ કરે છે, પરંતુ અહીં પણ શિક્ષકો અને સહપાઠીઓને મહત્તમ સમજણ દર્શાવવી અત્યંત મહત્વપૂર્ણ છે.

તે જ સમયે, બાળક મોટે ભાગે નોંધપાત્ર રીતે વધુ ખરાબ અભ્યાસ કરશેતેના મોટાભાગના સાથીઓ કરતાં. નીચે બેસી શકતો નથી, તે ઝડપથી પ્રતિક્રિયા આપી શકતો નથી અને ધ્યાન કેન્દ્રિત કરી શકતો નથી, અને તેને માહિતી સારી રીતે યાદ નથી.

આવા બાળક માટે તાલીમ કાર્યક્રમ બનાવનારા લોકોએ ઘણી મુશ્કેલીઓ દૂર કરવી પડશે:

• વાણી સાથેની સમસ્યાઓમાં ઊંડા માનસિક અસરો હોય છે, એટલે કે, બાળક તેના વિચારો માત્ર મોટેથી જ નહીં, પણ તેના માથામાં પણ ઘડી શકતું નથી. તે વિચારે છે, પરંતુ, એક અર્થમાં, તે તેની મૂળ ભાષા સારી રીતે બોલતો નથી, તેથી મૌખિક અને લેખિત બંને રીતે વિચારો વ્યક્ત કરવાની તેની ક્ષમતા દ્વારા તેનો નિર્ણય કરી શકાતો નથી. આ કારણે, તેના જ્ઞાનના સ્તરનું ઉદ્દેશ્યપૂર્વક મૂલ્યાંકન કરવું ખૂબ મુશ્કેલ છે.

• ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકોમાં ખૂબ જ અવિકસિત વિચાર પ્રક્રિયા હોય છે - તેમના પોતાના નિષ્કર્ષ કાઢવા તેમના માટે ખૂબ મુશ્કેલ છે. આવા બાળકને શાબ્દિક રીતે તેની આંગળીઓ પર બધું બતાવવાની જરૂર છે, કારણ કે તે ફક્ત તેના પોતાના પર ગણતરી અથવા ફરીથી લખી શકે છે.
• આવા બાળકો માટે તેમની પોતાની તાર્કિક સાંકળો, સરળ પણ, અથવા અમૂર્ત વિચારસરણી બનાવવી ખૂબ મુશ્કેલ કાર્ય છે. વધુમાં, તેમના માટે સમસ્યાનું નિરાકરણ ચોક્કસ શરતો સાથે સખત રીતે જોડાયેલું છે, પરંતુ તેઓ હવે સમાનતા અને સમાન સમસ્યાને હલ કરીને ફરીથી બનાવી શકતા નથી, પરંતુ હજી પણ સમાન સમસ્યા નથી.

• મેમરી ખૂબ જ મર્યાદિત છે; "સની" બાળકને માહિતીને સંપૂર્ણ રીતે યાદ રાખવા માટે વધુ સમયની જરૂર હોય છે.
• એક વિશિષ્ટ વિદ્યાર્થી કોઈપણ બાહ્ય ઘટનાઓથી ખૂબ જ વિચલિત થાય છે, અને તે ખૂબ જ ઝડપથી થાકી પણ જાય છે, તેથી આદર્શ રીતે તમારે શીખવાની પ્રક્રિયાને એવી રીતે ગોઠવવાની જરૂર છે કે એક પણ કાર્ય ખૂબ લાંબુ અને કંટાળાજનક ન હોય.
• માહિતીની ધારણા ખંડિત છે; વ્યક્તિગત હકીકતો અથવા ઘટનાની લાક્ષણિકતાઓ એકબીજા સાથે અસંબંધિત માનવામાં આવે છે, જે પેટર્નને પારખવાની ક્ષમતામાં દખલ કરે છે.

• સંમતિ અને સદ્ભાવના પણ ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકોના સામાન્ય શિક્ષણમાં દખલ કરી શકે છે! જો કે તેઓ ખૂબ જ આજ્ઞાકારી હોય છે અને સોંપાયેલ કાર્યોને સહેલાઈથી પૂર્ણ કરે છે, અને બિન-સંઘર્ષભર્યા વર્તન દ્વારા પણ લાક્ષણિકતા ધરાવે છે, આવા બાળકો તેમની પોતાની ભૂલોથી અસ્વસ્થ થવાનું બિલકુલ વલણ ધરાવતા નથી. આનાથી તેમના મૂડ પર સકારાત્મક અસર પડે છે, પરંતુ કોઈપણ પ્રોત્સાહનને સંપૂર્ણપણે મારી નાખે છે, કારણ કે કોઈ પણ વસ્તુથી અસ્વસ્થ અથવા ડર્યા વિના, બાળક ફક્ત પ્રયાસ કરવા અને વધુ સારું કરવાનો મુદ્દો જોતો નથી.

જો કે, યોગ્ય અભિગમ અજાયબીઓનું કામ કરી શકે છે. નિષ્ણાતો નિર્દેશ કરે છે કે બાળકની વર્તણૂકની લાક્ષણિકતાઓ શિક્ષકને ખીજવવી જોઈએ નહીં - તે બાળકનો દોષ નથી કે તે આવો છે.

તે જ સમયે, વખાણ હજુ પણ કોઈપણ વિદ્યાર્થીને પ્રોત્સાહિત કરવામાં સક્ષમ છે, અને સામાન્ય હકારાત્મક વલણ, બધી ભૂલો હોવા છતાં, બાળકને બંધ ન થવામાં અને અંતિમ ધ્યેય તરફ ધીમે ધીમે ચાલવાનું ચાલુ રાખવામાં મદદ કરે છે.

પુનર્વસન

સમાજે ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકોને આઉટકાસ્ટ ગણવાનું બંધ કર્યું ત્યારથી, લોકો ઉપરોક્ત થીસીસની અસર સ્પષ્ટપણે જોઈ શક્યા છે કે સારું વલણ આવા બાળકને પણ ચોક્કસ ઊંચાઈ પ્રાપ્ત કરવા દે છે. ધીરે ધીરે, આ નિદાન સાથેની હસ્તીઓ પણ દેખાવા લાગી - તેમની પાસે આવા મોટા નામ નથી, પરંતુ તેઓ ઘણા સ્વસ્થ લોકોની તુલનામાં ખૂબ જ અલગ છે.

તમારે ફક્ત બાળક સાથે સારી રીતે વર્તવાની જરૂર છે, તે હકીકતને છુપાવવાની નહીં કે તે અસામાન્ય છે, પણ સમસ્યા તરીકે તેના પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કર્યા વિના. દર્દીને સમર્થન અને યોગ્ય શિક્ષણ, સમાજમાં કેવી રીતે વર્તવું અને ખાનગીમાં શું કરવું તે શીખવું - આટલું જ જરૂરી છે.

સમાજ ધીમે ધીમે આવા બાળકો પ્રત્યેના વધુ સંતુલિત પ્રત્યેના તેના વલણને બદલવાનું શરૂ કરી રહ્યું છે, તેથી નિદાન એ મૃત્યુની સજા નથી, પરંતુ માત્ર મૈત્રીપૂર્ણ વાતાવરણની વધેલી જરૂરિયાત છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકો વિશે અન્ય રસપ્રદ તથ્યો માટે, નીચેનો વિડિઓ જુઓ.