કેન્સર માટે આનુવંશિક વલણને ઓળખવા માટે પરીક્ષણ. શું કેન્સર વારસાગત છે? રેક્ટલ કેન્સર

06.04.2017

ઓન્કોલોજીનો સામનો કરતા મોટાભાગના લોકોને આશ્ચર્ય થાય છે કે કેન્સર વારસાગત છે કે શું તે ચિંતા કરવા યોગ્ય નથી?

લોકોમાં કેન્સર ટ્રાન્સમિશનની સંભાવના હોય છે, તે સંખ્યાબંધ નકારાત્મક પરિબળોના સંપર્કના પરિણામે થાય છે. જો આપણે ઓન્કોલોજી વિશે વાત કરીએ, જે વારસામાં મળી શકે છે, તો તેમાં કોલોન, ફેફસાં, અંડાશય, સ્તન અને લ્યુકેમિયાનો સમાવેશ થાય છે.

કેટલાક કિસ્સાઓમાં, કિડની, અંતઃસ્ત્રાવી ગ્રંથીઓ અને નર્વસ સિસ્ટમનું કેન્સર વારસાગત છે; એવી માહિતી છે કે લિમ્ફોમા વારસાગત છે. કોઈ પણ સંજોગોમાં, ડૉક્ટર દ્વારા નિયમિત પરીક્ષા કરવી વધુ સારું છે.

વલણનું નિર્ધારણ

કેન્સર વારસામાં મળી શકે છે કે નહીં તે નક્કી કરવા માટે, સૌ પ્રથમ તમારા સમગ્ર પરિવારના ઇતિહાસ પર ધ્યાન આપવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. સંભવિત જોડાણને ઓળખવા માટે પ્રિયજનોના તબીબી ઇતિહાસની સમીક્ષા કરો. નીચેના પરિબળો એલાર્મ બેલ વધારી શકે છે:

• 50 વર્ષથી ઓછી ઉંમરના લોકોમાં પરિવારમાં કેન્સરના વિકાસના વારંવાર કિસ્સાઓ જોવા મળ્યા છે;
• પરિવારના વિવિધ સભ્યોમાં સમાન પ્રકારના ઓન્કોલોજી હોય છે;
• એક સંબંધીને ફરીથી રોગ હોવાનું નિદાન થયું.

જો આ ચિહ્નો જોવા મળે છે, તો પછી તમારા સ્વાસ્થ્યની કાળજીપૂર્વક દેખરેખ રાખવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે, આ કિસ્સામાં તમે પ્રારંભિક તબક્કે ઓન્કોલોજીને ઓળખી શકશો, જ્યારે તે સારવાર યોગ્ય છે. તમારે એ પણ સમજવાની જરૂર છે કે કેન્સર હંમેશા વારસામાં મળતું નથી. આમ, કુટુંબના એક સભ્યને કેન્સર હોઈ શકે છે, જે હવે કોઈ પણ સગામાં દેખાશે નહીં.

આ કિસ્સામાં મોલેક્યુલર આનુવંશિક પરીક્ષા હાથ ધરવાથી અમને આ પ્રશ્નનો વધુ સચોટ જવાબ મળશે: શું કેન્સર વારસામાં મળી શકે છે? હકીકતમાં, જનીનો એ માનવ ડીએનએના ક્ષેત્રમાં માહિતી વિભાગો છે જે એક અથવા બીજા પ્રકારના રોગના વિકાસ માટે જવાબદાર છે.

જો આ જનીનોનું પરિવર્તન જોવા મળે છે, તો વ્યક્તિમાં કેન્સરની પ્રક્રિયાઓ થવાની સંભાવના વધી જાય છે. ડોકટરો કેન્સરના વિકાસ માટે વલણ દર્શાવતા ઘણા આનુવંશિક માર્કર્સને ઓળખવામાં સક્ષમ હતા.

આનુવંશિક અભ્યાસ હાથ ધરવાથી મ્યુટન્ટ જનીનોની હાજરી નક્કી કરવાનું શક્ય બને છે, જ્યારે કોઈ ચોક્કસ વ્યક્તિમાં કેન્સરના કોષો વિકસાવવાની સંભાવના કેટલી ઊંચી છે તે અંગેની ધારણાઓ આપે છે.

આ મુદ્દાની જાગૃતિ માટે આભાર, વ્યક્તિ નિવારક પગલાં લઈ શકે છે, સમયસર સારવાર શરૂ કરી શકે છે અને "ખામીયુક્ત" જનીનોના દેખાવને ટાળવા માટે પગલાં પણ લઈ શકે છે.

કેન્સરના જનીનો પસાર થવાની ઘણી રીતો છે:

• જનીનનો વારસો, જે કેન્સરની સંભાવના વધારે છે;
• ચોક્કસ જનીનનો વારસો જે ચોક્કસ પ્રકારના ઓન્કોલોજીને એન્કોડ કરવા માટે જવાબદાર છે;
• સંખ્યાબંધ પેથોલોજીકલ જનીનોનો વારસો જે કેન્સરના વિકાસનું કારણ બની શકે છે.

વારસાગત પરિબળો ઉપરાંત, પ્રસારિત જનીન ચોક્કસ અવલોકન કરી શકાય છેલોકોની આ વંશીય કેટેગરી, જેમના સભ્યો અન્ય લોકોની સરખામણીમાં ઓન્કોલોજીનું વારંવાર નિદાન કરે છે. ઉદાહરણ તરીકે, પૂર્વ યુરોપમાં યહૂદીઓમાં વારસાગત સ્તન કેન્સર જોવા મળે છે.

કયું કેન્સર ટ્રાન્સમિટ થઈ શકે છે?

લોકો આશ્ચર્ય પામી રહ્યા છે કે કયા પ્રકારના ઓન્કોલોજી વારસાગત થઈ શકે છે? ઓન્કોલોજીના પ્રકારો છે, ચાલો તેમાંના દરેક વિશે વિગતવાર વાત કરીએ.

સ્તનધારી કેન્સર

વંશપરંપરાગત પ્રકારના સ્તન કેન્સરની શંકા થઈ શકે છે જો સંબંધીઓમાંથી ઓછામાં ઓછું એક આવા ઓન્કોલોજી અથવા અંડાશયના કેન્સરથી પીડિત હોય. જો કોઈ વ્યક્તિને એક જ સમયે બે સ્તનધારી ગ્રંથીઓની ઓન્કોલોજી હોય, તો રચના નાની ઉંમરે મળી આવી હતી, દર્દી અથવા તેના સંબંધીઓમાં બહુવિધ પ્રાથમિક પ્રકારો જોવા મળે છે.

આનુવંશિક સંશોધનની આધુનિક પદ્ધતિઓ દરમિયાન, એ સમજવું શક્ય હતું કે BRCA2, BRCA1, MSH6, PMS2, PMS1, MLH1, CHEK, PTEN, ATM અને TP53 જેવા જનીનો સ્તન કેન્સરની ઘટના માટે જવાબદાર હોઈ શકે છે. આજે આ પ્રકારના ઓન્કોલોજીના વિકાસને રોકવા માટેની મુખ્ય રીત એ છે કે સ્તનધારી ગ્રંથીઓનું સંપૂર્ણ નિરાકરણ. સ્ત્રી 35 વર્ષની ઉંમરે પહોંચે તે પછી, તેની ઇચ્છાના આધારે, અંડાશયને દ્વિપક્ષીય દૂર કરવા માટેનું ઓપરેશન કરી શકાય છે.

અંડાશયના ઓન્કોલોજી

તમામ અંડાશયના કેન્સરમાંથી લગભગ 5-10% માં આ રોગના પારિવારિક કેસ હોય છે. આ પ્રકારની ઓન્કોલોજી કોલોન (સ્તન) કેન્સર સાથે થઈ શકે છે.

સ્તન વિસ્તારમાં ઓન્કોલોજીની જેમ, આ સમસ્યા તે દર્દીઓમાં નાની ઉંમરે જોવા મળે છે જેઓ તેમના પરિવારમાં પણ આ રોગથી પીડાતા હોય છે. અણધાર્યા કોષ પરિવર્તનના કિસ્સામાં જીનોમિક ફેરફારો કરતાં અંડાશયના કેન્સરની વારસાગત આનુવંશિકતાનો વધુ સારી રીતે અભ્યાસ કરવામાં આવ્યો છે.

નીચેના જનીનો અંડાશયના પ્રદેશમાં આ પ્રકારના ઓન્કોલોજીના વિકાસ માટે જવાબદાર છે:

PMS2, PMS1, MLH1, MSH6, MSH1, BRCA2 અને BRCA1. પ્રારંભિક તબક્કામાં રોગને નિયંત્રિત કરવા અને કેન્સરના કોષોના વિકાસની શરૂઆત નક્કી કરવા માટે, સ્ત્રીરોગચિકિત્સક દ્વારા નિયમિત તપાસ, સ્ત્રી અંગોની અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષા અને કેન્સર માર્કર્સ નક્કી કરવા માટે વિશ્લેષણ કરવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. જો દર્દીને તેના પરિવારમાં આ પ્રકારની પેથોલોજી હોય, તો પછી નિવારક પગલાંના હેતુ માટે આ અંગને દૂર કરવાની પણ ભલામણ કરવામાં આવે છે. ફક્ત આ કિસ્સામાં કેન્સરના વિકાસને ટાળવાની સંભાવના છે, જે ઘણી વખત સહેજ લક્ષણો વિના થઈ શકે છે, વધે છે.

આંતરડાનું કેન્સર

નીચેના પરિબળોએ વ્યક્તિને આ પ્રકારની પેથોલોજી વિશે ચેતવણી આપવી જોઈએ:

• પચાસ વર્ષથી ઓછી ઉંમરના લોકોમાં કોલોન કેન્સરનો પારિવારિક ઇતિહાસ;
• ઓછામાં ઓછી બે પેઢીઓમાં કોલોન કેન્સરની શોધ;
• પ્રથમ-ડિગ્રી સંબંધીઓએ હિસ્ટોલોજીકલ કોલોન કેન્સર સાબિત કર્યું છે.

એક નિયમ તરીકે, પારિવારિક કેન્સરના કિસ્સામાં, બહુવિધ પ્રકારની ગાંઠો શરૂઆતમાં નક્કી કરવામાં આવે છે. વાજબી જાતિના પ્રતિનિધિઓ માટે, આ પ્રકારની ઓન્કોલોજી પણ ખતરનાક છે કારણ કે તે ગર્ભાશયના શરીરના કેન્સર સાથે મળીને નક્કી કરવામાં આવે છે.

પ્રારંભિક તબક્કે ઓન્કોલોજીને ઓળખવા માટે, ડૉક્ટર દ્વારા નિયમિત તપાસ કરાવવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે; પેલ્વિક અંગોની વાર્ષિક કોલોનોસ્કોપી અને અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષામાંથી પસાર થવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે.

ફેફસાંનું કેન્સર

ઓન્કોલોજીનું પારિવારિક સ્વરૂપ સ્ત્રીઓ, યુવાનો અને ધૂમ્રપાન ન કરતા લોકોમાં જોવા મળે છે. જો તમારા સંબંધીઓને કેન્સર થયું હોય, તો તમે મોટે ભાગે એવું માની શકો છો કે પરિવારમાં કોઈને આ રોગનું નિદાન થયું હશે.

જો કુટુંબમાં સંબંધીઓને આ પ્રકારના કેન્સરનો સામનો કરવો પડ્યો હોય, તો પરિવારમાં કેન્સર જોવા મળે તેવી સંભાવના છે (30-50% કેસ). ધુમ્રપાન એ આનુવંશિક રીતે નિર્ધારિત જીવલેણ ગાંઠોના ઉશ્કેરણીમાં મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે, કારણ કે તેના પરિણામે ફેફસાના વિસ્તારમાં કેન્સરના કોષોના અભિવ્યક્તિ (પ્રાથમિક અભિવ્યક્તિ) ની સંભાવના વધે છે.

વૈજ્ઞાનિકો એ પણ સ્થાપિત કરવામાં સક્ષમ હતા કે નેગ્રોઇડ જાતિના લોકો ફેફસાના વિસ્તારમાં વારસાગત કેન્સર માટે વધુ સંવેદનશીલ હોય છે.

પર નક્કી કરો ફ્લોરોગ્રાફી, એમઆરઆઈ, સીટી અને સ્ક્રીનીંગ અભ્યાસનો ઉપયોગ કરીને ફેફસાના ઓન્કોલોજીની હાજરી શક્ય છે. આ પ્રકારના કેન્સર માટે સંભવિત વલણને વધુ સચોટ રીતે નક્કી કરવા માટે, ALK, KRAS અને EGFR જનીનોમાં પરિવર્તન નક્કી કરવા માટે આનુવંશિક વિશ્લેષણ કરવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે.

તમે કેન્સર થવાની સંભાવનાને ઘટાડી શકો છો, ભલે તમારી પાસે કેન્સરનો કૌટુંબિક ઇતિહાસ હોય અથવા આનુવંશિક માર્કર્સ ઓળખતા હોય, ધૂમ્રપાન છોડીને, ગંદા, પ્રદૂષિત રૂમને ટાળવા, તંદુરસ્ત આહાર લેવાનું શરૂ કરવા અને દિનચર્યાને અનુસરવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે.

લ્યુકેમિયા

આધુનિક વૈજ્ઞાનિકોના મતે, લ્યુકેમિયા જેવા કેન્સરના પ્રકારમાં વારસાગત પરિબળો હોઈ શકે તેવી કેટલીક સંભાવનાઓ છે: જીનોમિક ફેરફારો રંગસૂત્રના સ્તરે નક્કી કરી શકાય છે, જે આ પ્રકારના ઓન્કોલોજી માટે વલણ નક્કી કરવાનું શક્ય બનાવે છે. પરિવર્તિત પિતૃ કોષમાં ખામીયુક્ત રંગસૂત્રનું સ્થાન જોવા મળે છે, જે વિકાસનું કારણ બને છે પરંતુકેન્સરથી અસરગ્રસ્ત કોષોની. પરિણામે, રોગનો વિકાસ અને પ્રગતિ જોવા મળે છે.

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, તે લોકોમાં લ્યુકેમિયા ઓળખવું શક્ય છે જેમના સંબંધીઓને સમાન રક્ત રોગ હતો. આ કિસ્સામાં, તમારે નિયમિત રક્ત પરીક્ષણો લઈને સંપૂર્ણપણે તૈયાર રહેવાની જરૂર છે.

જો એક સરખા જોડિયા લ્યુકેમિયાથી પીડિત હોય, તો બીજા જોખમમાં હોય તો આ પ્રકારની ઓન્કોલોજી વિકસાવવાની સંભાવના અત્યંત ઊંચી છે. મોટી હદ સુધી, ઉપરોક્ત રોગના ક્રોનિક કોર્સ માટે યોગ્ય છે.

નિષ્કર્ષ

સંભવ છે કે થોડા દાયકાઓમાં વ્યક્તિને અન્ય ઘણા પ્રકારનાં કેન્સરના પ્રસારણ વિશેની તમામ જરૂરી માહિતી મેળવવાની તક મળશે.

ક્ષમતાઓ માટે આભાર, રોગનું અગાઉ નિદાન કરવું શક્ય બનશે, જે સમયસર, અસરકારક સારવાર શરૂ કરવા અને કેન્સરની ઘટનાઓને ઘટાડવાની મંજૂરી આપશે.

કેન્સર શું છે?

"કેન્સર" શબ્દ 100 થી વધુ વિવિધ રોગોને આવરી લે છે, જેનું મુખ્ય લક્ષણ અનિયંત્રિત અને અસામાન્ય કોષ વિભાજન છે. આ કોષોનો સંગ્રહ અસામાન્ય પેશી બનાવે છે જેને ગાંઠ કહેવાય છે. કેન્સરના કેટલાક સ્વરૂપો, જેમ કે બ્લડ કેન્સર, ગાંઠનો સમૂહ બનાવતા નથી. ગાંઠ સૌમ્ય (કેન્સર વિનાની) અથવા જીવલેણ (કેન્સરયુક્ત) હોઈ શકે છે. સૌમ્ય ગાંઠો વધી શકે છે, પરંતુ તે શરીરના દૂરના ભાગોમાં ફેલાઈ શકતા નથી અને સામાન્ય રીતે દર્દીના જીવનને જોખમમાં મૂકતા નથી. તેમની વૃદ્ધિ દરમિયાન, જીવલેણ ગાંઠો આસપાસના અવયવો અને પેશીઓમાં પ્રવેશ કરે છે અને લોહી અને લસિકા દ્વારા શરીરના દૂરના ભાગોમાં ફેલાય છે (મેટાસ્ટેસાઇઝ).

કેટલાક પ્રકારના જીવલેણ ગાંઠો લસિકા ગાંઠોને અસર કરી શકે છે. લસિકા ગાંઠો સામાન્ય રીતે નાના, બીન આકારની રચનાઓ હોય છે. તેમનું મુખ્ય કાર્ય તેમનામાંથી પસાર થતા લસિકાના પ્રવાહને ફિલ્ટર કરવાનું અને તેને શુદ્ધ કરવાનું છે, જે શરીરની રોગપ્રતિકારક સંરક્ષણની કામગીરીમાં ખૂબ મહત્વ ધરાવે છે. લસિકા ગાંઠો શરીરના વિવિધ ભાગોમાં ક્લસ્ટરોમાં સ્થિત છે. ઉદાહરણ તરીકે, ગરદન, એક્સેલરી અને જંઘામૂળ વિસ્તારો પર. ગાંઠમાંથી અલગ થયેલા જીવલેણ કોષો લોહી અને લસિકા પ્રવાહ દ્વારા સમગ્ર શરીરમાં મુસાફરી કરી શકે છે, લસિકા ગાંઠો અને અન્ય અવયવોમાં સ્થાયી થઈ શકે છે અને ત્યાં નવી ગાંઠની વૃદ્ધિને જન્મ આપે છે. આ પ્રક્રિયાને મેટાસ્ટેસિસ કહેવામાં આવે છે. મેટાસ્ટેટિક ગાંઠને તે અંગના નામથી કહેવામાં આવે છે જ્યાં તે ઉદ્દભવ્યું છે, ઉદાહરણ તરીકે, જો સ્તન કેન્સર ફેફસાના પેશીઓમાં ફેલાય છે, તો તેને મેટાસ્ટેટિક સ્તન કેન્સર કહેવાય છે, ફેફસાનું કેન્સર નહીં.

જીવલેણ કોષો શરીરમાં ગમે ત્યાં ઉદ્દભવે છે. ગાંઠ જે કોષોમાંથી ઉદ્દભવે છે તેના પ્રકાર અનુસાર તેને નામ આપવામાં આવ્યું છે. ઉદાહરણ તરીકે, "કાર્સિનોમા" નામ ત્વચાના કોષો અથવા આંતરિક અવયવો અને ગ્રંથિ નળીઓની સપાટીને આવરી લેતા પેશીઓમાંથી બનેલા તમામ ગાંઠોને આપવામાં આવે છે. "સારકોમાસ" સ્નાયુ, ચરબી, તંતુમય, કોમલાસ્થિ અથવા હાડકા જેવા જોડાયેલી પેશીઓમાંથી ઉદ્દભવે છે.

કેન્સરના આંકડા

કાર્ડિયોવેસ્ક્યુલર સિસ્ટમના રોગો પછી, કેન્સર એ વિકસિત દેશોમાં મૃત્યુનું બીજું સૌથી સામાન્ય કારણ છે. કેન્સરના નિદાન પછી સરેરાશ 5-વર્ષનો જીવિત રહેવાનો દર (સ્થાનને ધ્યાનમાં લીધા વિના) હાલમાં લગભગ 65% છે.

બેઝલ સેલ અને સ્ક્વોમસ ત્વચા કેન્સર સિવાયના કેન્સરના સૌથી સામાન્ય પ્રકારો, જે વૃદ્ધાવસ્થામાં વ્યાપક છે, તે સ્તન, પ્રોસ્ટેટ, ફેફસા અને કોલોન કેન્સર છે.

હકીકત એ છે કે વિવિધ દેશોમાં ચોક્કસ પ્રકારની ગાંઠોની ઘટનાઓ કંઈક અંશે અલગ છે, પરંતુ લગભગ દરેક જગ્યાએ વિકસિત દેશોમાં, ફેફસાં, કોલોન, સ્તન અને સ્વાદુપિંડનું કેન્સર, તેમજ પ્રોસ્ટેટ કેન્સર એ કેન્સરથી મૃત્યુના 5 સૌથી સામાન્ય કારણો છે.

ફેફસાંનું કેન્સર કેન્સરના મૃત્યુનું મુખ્ય કારણ છે અને આમાંના મોટાભાગના મૃત્યુ ધૂમ્રપાનને કારણે થાય છે. છેલ્લા એક દાયકામાં, પુરુષોમાં ફેફસાના કેન્સરથી મૃત્યુદરમાં ઘટાડો થવા લાગ્યો છે, પરંતુ સ્ત્રીઓમાં ફેફસાના કેન્સરની ઘટનાઓમાં વધારો થયો છે.

જોખમ પરિબળો શું છે?

"જોખમ પરિબળો" માં એવા કોઈપણ સંજોગોનો સમાવેશ થાય છે જે કોઈ ચોક્કસ વ્યક્તિમાં રોગ થવાની સંભાવનાને વધારે છે. કેટલાક જોખમી પરિબળોને નિયંત્રિત કરી શકાય છે, જેમ કે તમાકુનું ધૂમ્રપાન અથવા અમુક ચેપ. અન્ય જોખમી પરિબળો, જેમ કે ઉંમર અથવા વંશીયતા, નિયંત્રિત કરી શકાતી નથી.

જો કે ઘણા જોખમી પરિબળો જાણીતા છે જે કેન્સરની ઘટનાને પ્રભાવિત કરી શકે છે, તેમાંથી મોટાભાગના માટે તે હજુ સુધી સ્પષ્ટ નથી કે એક અથવા અન્ય પરિબળ એકલા રોગનું કારણ બની શકે છે અથવા માત્ર અન્ય જોખમ પરિબળો સાથે સંયોજનમાં.

જોખમી પરિબળો રાખવાથી ડોકટરોને એવા દર્દીઓને ઓળખવામાં મદદ મળી શકે છે કે જેઓ કેન્સરના ચોક્કસ સ્વરૂપને વિકસાવવાનું જોખમ વધારે છે.

કેન્સર થવાના તમારા વ્યક્તિગત જોખમને સમજવું મહત્વપૂર્ણ છે. એવા દર્દીઓ કે જેમના પરિવારજનોને કેન્સરથી બીમારી અથવા મૃત્યુના કિસ્સાઓ છે, ખાસ કરીને નાની ઉંમરે, તેમના જોખમમાં વધારો થાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, જે સ્ત્રીની માતા કે બહેનને સ્તન કેન્સર થયું હોય તે સ્ત્રીને સ્તન કેન્સર થવાનું જોખમ બમણું હોય છે જેની સરખામણીમાં આ રોગનો કૌટુંબિક ઇતિહાસ નથી. કેન્સરની વધતી ઘટનાઓનો પારિવારિક ઇતિહાસ ધરાવતા દર્દીઓએ નાની ઉંમરે નિયમિત સ્ક્રીનીંગ પરીક્ષાઓ શરૂ કરવી જોઈએ અને વધુ વખત તેમાંથી પસાર થવું જોઈએ. કુટુંબમાં ચાલતા સ્થાપિત આનુવંશિક સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓ ખાસ આનુવંશિક પરીક્ષણમાંથી પસાર થઈ શકે છે, જેના આધારે કુટુંબના દરેક સભ્ય માટે વ્યક્તિગત જોખમ નક્કી કરવામાં આવશે.

કેન્સર આનુવંશિકતા

જનીનો શું છે?

જનીનો એ એક નાનો અને સઘન પેકેજ્ડ પદાર્થ છે જે કોઈપણ જીવંત કોષના કેન્દ્રમાં સ્થિત છે - તેના ન્યુક્લિયસમાં, અને તે માહિતીના કાર્યાત્મક અને ભૌતિક વાહક છે જે માતાપિતા પાસેથી બાળકોમાં પ્રસારિત થાય છે. જીન્સ શરીરની અંદર થતી મોટાભાગની પ્રક્રિયાઓને નિયંત્રિત કરે છે. કેટલાક જનીનો આંખ અથવા વાળના રંગ જેવા દેખાવ માટે જવાબદાર હોય છે, અન્ય રક્ત પ્રકાર માટે, પરંતુ કેન્સરના વિકાસ (અથવા તેના બદલે, બિન-વિકાસ) માટે જવાબદાર જનીનોનું જૂથ છે. કેટલાક જનીનોમાં "કેન્સરયુક્ત" પરિવર્તનની ઘટના સામે રક્ષણ આપવાનું કાર્ય હોય છે.

જનીનો ડીઓક્સીરીબોન્યુક્લીક એસિડ (ડીએનએ) ના વિભાગોથી બનેલા હોય છે અને શરીરના દરેક કોષમાં જોવા મળતા "રંગસૂત્રો" નામના વિશિષ્ટ શરીરની અંદર સ્થિત હોય છે. જીન્સ પ્રોટીનની રચના વિશેની માહિતીને એન્કોડ કરે છે. પ્રોટીન શરીરમાં તેમના પોતાના ચોક્કસ કાર્યો કરે છે: કેટલાક સેલ વૃદ્ધિ અને વિભાજનને પ્રોત્સાહન આપે છે, અન્ય ચેપ સામે રક્ષણમાં સામેલ છે. માનવ શરીરના દરેક કોષમાં લગભગ 30 હજાર જનીનો હોય છે, અને દરેક જનીન પર આધારિત, તેનું પોતાનું પ્રોટીન સંશ્લેષણ થાય છે, જે એક અનન્ય કાર્ય ધરાવે છે.

રંગસૂત્રો વારસાગત માહિતી કેવી રીતે પ્રસારિત કરે છે?

સામાન્ય રીતે, શરીરના દરેક કોષમાં 46 રંગસૂત્રો (રંગસૂત્રોની 23 જોડી) હોય છે. વ્યક્તિ દરેક રંગસૂત્ર પર કેટલાક જનીનો તેની માતા પાસેથી મેળવે છે અને અન્ય તેના પિતા પાસેથી. રંગસૂત્રો 1 થી 22 ની જોડીને ક્રમિક રીતે ક્રમાંકિત કરવામાં આવે છે અને તેને "ઓટોસોમલ" કહેવામાં આવે છે. 23મી જોડી, જેને "સેક્સ ક્રોમોઝોમ્સ" કહેવામાં આવે છે, તે જન્મેલા બાળકની જાતિ નક્કી કરે છે. સેક્સ રંગસૂત્રોને "X" ("X") અને "Y" ("Y") કહેવામાં આવે છે. છોકરીઓના આનુવંશિક સમૂહમાં બે “X” રંગસૂત્રો હોય છે, અને છોકરાઓમાં “X” અને “Y” હોય છે.

જનીનો કેન્સરના વિકાસને કેવી રીતે પ્રભાવિત કરે છે?

સામાન્ય રીતે કામ કરતી વખતે, જનીનો સામાન્ય કોષ વિભાજન અને વૃદ્ધિને ટેકો આપે છે. જ્યારે જનીનોમાં નુકસાન થાય છે - "પરિવર્તન" - કેન્સર વિકસી શકે છે. પરિવર્તિત જનીન કોષને અસામાન્ય, ખામીયુક્ત પ્રોટીન ઉત્પન્ન કરવા માટેનું કારણ બને છે. તેની ક્રિયામાં આ અસામાન્ય પ્રોટીન કોષ માટે ઉપયોગી અથવા ઉદાસીન અને જોખમી પણ હોઈ શકે છે.

જનીન પરિવર્તનના બે મુખ્ય પ્રકારો થઈ શકે છે. જો પરિવર્તન એક માતાપિતા પાસેથી બાળકમાં પસાર થઈ શકે, તો તેને "જર્મિનોજેનિક" કહેવામાં આવે છે. જ્યારે આવા પરિવર્તન માતાપિતા પાસેથી બાળકમાં પસાર થાય છે, ત્યારે તે બાળકના શરીરના દરેક કોષમાં હાજર હોય છે, જેમાં પ્રજનન તંત્રના કોષો - શુક્રાણુ અથવા ઇંડાનો સમાવેશ થાય છે. કારણ કે આવા પરિવર્તન પ્રજનન તંત્રના કોષોમાં સમાયેલ છે. તે પેઢી દર પેઢી પસાર થાય છે. 15% કરતા ઓછા જીવલેણ ગાંઠોના વિકાસ માટે જીવાણુ પરિવર્તન જવાબદાર છે. કેન્સરના આવા કિસ્સાઓને કેન્સરના સ્વરૂપો "પારિવારિક" (એટલે ​​​​કે પરિવારોમાં પસાર થાય છે) કહેવામાં આવે છે.

જીવલેણ ગાંઠોના મોટાભાગના કેસો આનુવંશિક પરિવર્તનની શ્રેણીના પરિણામે વિકસિત થાય છે જે વ્યક્તિના સમગ્ર જીવન દરમિયાન થાય છે. આવા પરિવર્તનોને "હસ્તગત" કહેવામાં આવે છે કારણ કે તે જન્મજાત નથી.

મોટાભાગના હસ્તગત પરિવર્તન પર્યાવરણીય પરિબળોને કારણે થાય છે, જેમ કે ઝેર અથવા કેન્સર પેદા કરતા એજન્ટોના સંપર્કમાં. આ કેસોમાં જે કેન્સર વિકસે છે તેને "છૂટક" કહેવામાં આવે છે. મોટાભાગના વૈજ્ઞાનિકોનો અભિપ્રાય છે કે ગાંઠ થવા માટે, કોષોના ચોક્કસ જૂથમાં કેટલાક જનીનોમાં સંખ્યાબંધ પરિવર્તન જરૂરી છે. કેટલાક લોકો તેમના કોષોમાં અન્ય લોકો કરતા વધુ સંખ્યામાં વારસાગત પરિવર્તન લાવી શકે છે. આમ, સમાન પર્યાવરણીય પરિસ્થિતિઓમાં પણ, જ્યારે ઝેરની સમાન માત્રાના સંપર્કમાં આવે છે, ત્યારે કેટલાક લોકોને કેન્સર થવાનું જોખમ વધારે હોય છે.

કેન્સરના વિકાસને કયા જનીનો પ્રભાવિત કરે છે?

ત્યાં બે મુખ્ય પ્રકારનાં જનીનો જાણીતા છે, પરિવર્તન કે જેમાં કેન્સરના વિકાસનું કારણ બની શકે છે - આ છે "ટ્યુમર સપ્રેસર જનીનો" અને "ઓન્કોજીન્સ".

ટ્યુમર સપ્રેસર જનીનોમાં રક્ષણાત્મક ગુણધર્મો હોય છે. સામાન્ય રીતે, તેઓ સેલ ડિવિઝનની સંખ્યા, ક્ષતિગ્રસ્ત ડીએનએ અણુઓની પુનઃસ્થાપના અને સમયસર કોષ મૃત્યુને નિયંત્રિત કરીને કોષની વૃદ્ધિને મર્યાદિત કરે છે. જો ગાંઠને દબાવનાર જનીનની રચનામાં પરિવર્તન થાય છે (જન્મજાત કારણો, પર્યાવરણીય પરિબળો અથવા વૃદ્ધત્વ પ્રક્રિયાને કારણે), તો કોષો અનિયંત્રિત રીતે વિકાસ અને વિભાજન કરવામાં સક્ષમ હોય છે અને છેવટે ગાંઠ રચી શકે છે. BRCA1, BRCA2, અને p53 જનીનો સહિત આજે શરીરમાં લગભગ 30 ટ્યુમર સપ્રેસર જનીનો જાણીતા છે. તે જાણીતું છે કે તમામ જીવલેણ ગાંઠોમાંથી લગભગ 50% ક્ષતિગ્રસ્ત અથવા સંપૂર્ણપણે ખોવાઈ ગયેલા p53 જનીનની ભાગીદારી સાથે વિકાસ પામે છે.

ઓન્કોજીન્સ પ્રોટો-ઓન્કોજીન્સની પરિવર્તિત આવૃત્તિઓ છે. સામાન્ય પરિસ્થિતિઓમાં, પ્રોટો-ઓન્કોજીન્સ વિભાજન ચક્રની સંખ્યા નક્કી કરે છે કે જે તંદુરસ્ત કોષ ટકી શકે છે. જ્યારે આ જનીનોમાં પરિવર્તન થાય છે, ત્યારે કોષ ઝડપથી અને અનિશ્ચિત રૂપે વિભાજન કરવાની ક્ષમતા મેળવે છે, એક ગાંઠ એ હકીકતને કારણે રચાય છે કે કંઈપણ સેલ વૃદ્ધિ અને વિભાજનને મર્યાદિત કરતું નથી. આજની તારીખે, ઘણા ઓન્કોજીન્સનો સારી રીતે અભ્યાસ કરવામાં આવ્યો છે, જેમ કે “HER2/neu” અને “ras”.

જીવલેણ ગાંઠના વિકાસમાં કેટલાક જનીનો સામેલ છે

કેન્સરના વિકાસ માટે, એક કોષમાં અનેક જનીનોમાં પરિવર્તન થવું જોઈએ, જે કોષની વૃદ્ધિ અને વિભાજનના સંતુલનને બગાડે છે. આમાંના કેટલાક પરિવર્તનો વારસાગત હોઈ શકે છે અને કોષમાં પહેલાથી અસ્તિત્વમાં છે, જ્યારે અન્ય વ્યક્તિના જીવન દરમિયાન થઈ શકે છે. વિવિધ જનીનો એકબીજા સાથે અથવા પર્યાવરણીય પરિબળો સાથે અણધારી રીતે ક્રિયાપ્રતિક્રિયા કરી શકે છે, જે આખરે કેન્સર તરફ દોરી જાય છે.

ગાંઠના માર્ગોના વર્તમાન જ્ઞાનના આધારે, ગાંઠને દબાવનાર જનીનો અને ઓન્કોજીન્સમાં પરિવર્તનની અસરોને ઉલટાવી લેવા માટે કેન્સર નિયંત્રણ માટે નવા અભિગમો વિકસાવવામાં આવી રહ્યા છે. દર વર્ષે ગાંઠોના નિર્માણમાં સામેલ નવા જનીનોનો અભ્યાસ કરવામાં આવે છે.

તમારા કુટુંબનો તબીબી ઇતિહાસ જાણવો શા માટે મહત્વપૂર્ણ છે?

"ફેમિલી ટ્રી" કુટુંબની વિવિધ પેઢીઓના પ્રતિનિધિઓ અને તેમના કૌટુંબિક સંબંધો વિશે દ્રશ્ય માહિતી પ્રદાન કરે છે. તમારા કુટુંબના તબીબી ઇતિહાસને જાણવાથી તમારા કુટુંબના ડૉક્ટરને તમારા કુટુંબમાં કયા વારસાગત જોખમ પરિબળો ચાલે છે તે સમજવામાં મદદ કરી શકે છે. આનુવંશિક પરીક્ષણ, કેટલાક કિસ્સાઓમાં, વ્યક્તિના ગાંઠના વિકાસના જોખમની ચોક્કસ આગાહી કરવાનું શક્ય બનાવે છે, પરંતુ કુટુંબનો તબીબી ઇતિહાસ પણ સૌથી સચોટ પૂર્વસૂચન કરવામાં ખૂબ મદદરૂપ થઈ શકે છે. આ એટલા માટે છે કારણ કે કૌટુંબિક તબીબી ઇતિહાસ અભ્યાસ કરવામાં આવતા જનીનોની શ્રેણી કરતાં વ્યાપક ચિત્રને પ્રતિબિંબિત કરે છે, કારણ કે પર્યાવરણ, વર્તનની ટેવો અને સાંસ્કૃતિક પૃષ્ઠભૂમિ જેવા વધારાના જોખમી પરિબળો પરિવારના સભ્યોના સ્વાસ્થ્યને પ્રભાવિત કરે છે.

એવા પરિવારો માટે કે જેમાં કેન્સરની ઘટનાઓ વધી રહી છે, તબીબી વંશનું સંશોધન કરવું એ રોગના નિવારણ અને પ્રારંભિક નિદાન તરફ એક મહત્વપૂર્ણ પગલું બની શકે છે. આદર્શ પરિસ્થિતિમાં, નકારાત્મક વારસાગત પરિબળ ધરાવતી વ્યક્તિની આદતો અને જીવનશૈલીમાં ફેરફાર કરીને આ રોગનું જોખમ ઘટાડી શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે: ધૂમ્રપાન છોડવું, તંદુરસ્ત જીવનશૈલી તરફ રોજિંદા આદતો બદલવી, નિયમિત શારીરિક પ્રવૃત્તિ અને સંતુલિત આહાર - આ બધાનું ચોક્કસ નિવારક મૂલ્ય છે. એ નોંધવું અગત્યનું છે કે કેન્સરગ્રસ્ત ગાંઠોના જોખમી પરિબળો (એટલે ​​કે કેન્સર થવાનું જોખમ વધારતા કોઈપણ પરિબળો) ની હાજરીનો અર્થ એ નથી કે વ્યક્તિને કેન્સર થવાની 100% સંભાવના છે, તેનો અર્થ માત્ર એ છે કે તેણે કેન્સર થવાના તેના વધતા જોખમ વિશે જાગૃત રહો. .

સમસ્યાની ચર્ચા કરતી વખતે તમારા પરિવાર સાથે ખુલ્લા રહો

જો તમને કેન્સર હોવાનું નિદાન થયું હોય, તો પરિવારના સભ્યો સાથે તમારી સમસ્યા અંગે ચર્ચા કરવામાં અચકાશો નહીં, આનાથી તેઓને રોગની વહેલાસર તપાસ અને સંપૂર્ણ ઈલાજ માટેની વ્યૂહરચના તરીકે મેમોગ્રાફી અથવા કોલોનોસ્કોપી જેવી નિયમિત આરોગ્ય તપાસની જરૂરિયાત સમજવામાં મદદ મળી શકે છે. તમારી સારવાર, તમે જે દવાઓ લઈ રહ્યા છો, તમારા સારવાર કરતા ડોકટરોના નામ અને વિશેષતાઓ અને તમે જ્યાં સારવાર લઈ રહ્યા છો તે ક્લિનિક વિશેની માહિતી તમારા પરિવાર સાથે શેર કરો. સ્વાસ્થ્ય કટોકટીની સ્થિતિમાં, આ માહિતી જીવન બચાવી શકે છે. તે જ સમયે, તમારા પરિવારના તબીબી ઇતિહાસ વિશે વધુ શીખવું તમારી પોતાની સારવાર માટે મદદરૂપ થઈ શકે છે.

તમારા કુટુંબનો તબીબી ઇતિહાસ કેવી રીતે એકત્રિત કરવો?

તમે જે પણ માર્ગ અપનાવો છો, તમારે યાદ રાખવું જોઈએ કે સૌથી વધુ માહિતીપ્રદ અને ઉપયોગી તબીબી ઇતિહાસ તે છે જે શક્ય તેટલી સંપૂર્ણ અને સંપૂર્ણ રીતે એકત્રિત કરવામાં આવે છે. માહિતી માત્ર માતા-પિતા અને ભાઈ-બહેનો વિશે જ નહીં, પણ બાળકો, ભત્રીજાઓ, દાદા-દાદી, કાકી અને કાકાઓના તબીબી ઇતિહાસ વિશે પણ મહત્વપૂર્ણ છે. તે પરિવારો માટે કે જેમાં કેન્સરની ઘટનાઓ વધી છે, તે આગ્રહણીય છે:

• સંબંધીઓની ઓછામાં ઓછી 3 પેઢીઓ વિશે માહિતી એકત્રિત કરો;
• માતૃત્વ અને પિતૃ બંને બાજુના સંબંધીઓના સ્વાસ્થ્ય વિશેની માહિતીનું કાળજીપૂર્વક વિશ્લેષણ કરો, કારણ કે ત્યાં આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ્સ છે જે સ્ત્રી અને પુરુષ બંને રેખાઓ દ્વારા વારસામાં મળે છે;
• વંશાવલિમાં પુરુષ અને સ્ત્રી વંશીયતા વિશેની માહિતી સૂચવો, કારણ કે અમુક વંશીય જૂથોના પ્રતિનિધિઓમાં કેટલાક આનુવંશિક ફેરફારો વધુ સામાન્ય છે;
• દરેક સંબંધી માટે કોઈપણ તબીબી સમસ્યાઓ વિશેની માહિતી લખો, કારણ કે તે સ્થિતિઓ કે જે નાની અને અંતર્ગત રોગ સાથે સંબંધિત નથી તે પણ વારસાગત રોગ અને વ્યક્તિગત જોખમ વિશેની માહિતીના સંકેત તરીકે સેવા આપી શકે છે;
• જીવલેણ નિયોપ્લાઝમનું નિદાન થયું હોય તેવા દરેક સંબંધી માટે, તે સૂચવવું જરૂરી છે:
  • જન્મ તારીખ;
  • તારીખ અને મૃત્યુનું કારણ;
  • ગાંઠનો પ્રકાર અને સ્થાન (જો તબીબી દસ્તાવેજો ઉપલબ્ધ હોય, તો હિસ્ટોલોજીકલ રિપોર્ટની નકલ જોડવાની સલાહ આપવામાં આવે છે);
  • કેન્સર નિદાન સમયે ઉંમર;
  • કાર્સિનોજેન્સનો સંપર્ક (ઉદાહરણ તરીકે: ધૂમ્રપાન, વ્યવસાયિક અથવા અન્ય જોખમો જે કેન્સરનું કારણ બની શકે છે);
  • પદ્ધતિઓ કે જેના દ્વારા નિદાનની સ્થાપના કરવામાં આવી હતી અને સારવારની પદ્ધતિઓ;
  • અન્ય તબીબી સમસ્યાઓનો ઇતિહાસ;

તમારા કુટુંબના તબીબી ઇતિહાસની સમીક્ષા કરો

એકવાર તમામ ઉપલબ્ધ કૌટુંબિક સ્વાસ્થ્ય માહિતી એકત્રિત થઈ જાય, તે પછી તમારા અંગત ચિકિત્સક સાથે તેની ચર્ચા કરવી જોઈએ. આ માહિતીના આધારે, તે ચોક્કસ રોગ માટે જોખમી પરિબળોની હાજરી વિશે તારણો કાઢવામાં સક્ષમ હશે, આરોગ્ય તપાસ માટે વ્યક્તિગત યોજના તૈયાર કરી શકશે, ચોક્કસ દર્દીમાં રહેલા જોખમી પરિબળોને ધ્યાનમાં લેશે અને જરૂરી ફેરફારો અંગે ભલામણો આપી શકશે. જીવનશૈલી અને આદતોમાં કે જેનો હેતુ રોગના વિકાસને રોકવા માટે હશે.

તમારા બાળકો અને અન્ય સંબંધીઓ સાથે કૌટુંબિક રોગોના ઇતિહાસની ચર્ચા કરવી પણ જરૂરી છે, કારણ કે આ તેમના માટે તેમના સ્વાસ્થ્ય માટેની જવાબદારી સમજવા અને રોગના વિકાસને અટકાવી શકે તેવી જીવનશૈલી વિકસાવવાના અર્થમાં ઉપયોગી થઈ શકે છે.

આનુવંશિક પરીક્ષણ

વર્તણૂકીય અને વ્યવસાયિક જોખમ પરિબળોને ઓળખવા ઉપરાંત, કુટુંબના તબીબી ઇતિહાસનું વિશ્લેષણ આનુવંશિક પરીક્ષણની જરૂરિયાત સૂચવી શકે છે, જે આનુવંશિક માર્કર્સની તપાસ કરે છે જે ચોક્કસ રોગના વધતા જોખમને સૂચવે છે, રોગના વાહકોને ઓળખે છે, સીધું નિદાન કરે છે અથવા નક્કી કરે છે. રોગનો સંભવિત કોર્સ.

સામાન્ય શબ્દોમાં, ચિહ્નો કે જે વ્યક્તિને જન્મજાત કેન્સર વલણ સિન્ડ્રોમના પારિવારિક વાહનની શંકા કરે છે તે નીચે મુજબ છે:

• નજીકના સંબંધીઓમાં કેન્સરના પુનરાવર્તિત કેસો, ખાસ કરીને ઘણી પેઢીઓમાં. સંબંધીઓમાં સમાન પ્રકારની ગાંઠ બનતી હોય છે;
• અસામાન્ય રીતે નાની ઉંમરે ગાંઠની શરૂઆત (50 વર્ષથી ઓછી ઉંમરના);
• એક જ દર્દીમાં પુનરાવર્તિત જીવલેણ ગાંઠોના કિસ્સાઓ;

આમાંની કોઈપણ વિશેષતા ધરાવતો કૌટુંબિક તબીબી ઇતિહાસ પરિવારના સભ્યોમાં કેન્સરના વધતા જોખમને સૂચવી શકે છે. આ માહિતી તમારા ડૉક્ટર સાથે ચર્ચા કરવી જોઈએ, અને તેમની સલાહના આધારે, રોગના તમારા વ્યક્તિગત જોખમને ઘટાડવા માટે વધુ યુક્તિઓ નક્કી કરો.

આનુવંશિક પરીક્ષણના ફાયદા અને ગેરફાયદા



જો તમને અને તમારા પરિવારના સભ્યોને કેન્સર થવાનું જોખમ વધી ગયું હોય, તો શું તમે તેના વિશે જાણવા માગો છો? શું તમે પરિવારના અન્ય સભ્યોને જણાવશો? આનુવંશિક પરીક્ષણે હવે અમુક કિસ્સાઓમાં એવા સંભવિત દર્દીઓને ઓળખવાનું શક્ય બનાવ્યું છે કે જેમને કેન્સર થવાનું જોખમ છે, પરંતુ આ પરીક્ષણો કરાવવાનો નિર્ણય સમસ્યાની સમજણ પર આધારિત હોવો જોઈએ. પરીક્ષણના પરિણામો વ્યક્તિના માનસિક સંતુલનને ખલેલ પહોંચાડી શકે છે અને તેમના પોતાના સ્વાસ્થ્ય અને તેમના પરિવારના સ્વાસ્થ્ય પ્રત્યે નકારાત્મક લાગણીઓ પેદા કરી શકે છે. આનુવંશિક પરીક્ષણ કરાવવાનું નક્કી કરતાં પહેલાં, તમારા ડૉક્ટર, આનુવંશિક નિષ્ણાત અને તમારા પ્રિયજનોની સલાહ લો. તમારે ખાતરી કરવી જોઈએ કે તમે આ માહિતીને યોગ્ય રીતે સમજવા માટે તૈયાર છો.

જનીનો, તેમના પરિવર્તન અને આનુવંશિક પરીક્ષણો

જનીનોમાં અમુક માહિતી હોય છે જે માતા-પિતા પાસેથી બાળકો સુધી પહોંચાડવામાં આવે છે. જનીનોના વિવિધ પ્રકારો, તેમજ તેમની રચનામાં ફેરફારને સામાન્ય રીતે પરિવર્તન કહેવામાં આવે છે. જો જનીનનું આવા પરિવર્તિત સ્વરૂપ બાળક દ્વારા તેના માતાપિતા પાસેથી પ્રાપ્ત થયું હોય, તો અમે જન્મજાત પરિવર્તન વિશે વાત કરી રહ્યા છીએ. તમામ કેન્સરમાંથી 10% થી વધુ કેન્સર જન્મજાત પરિવર્તનનું પરિણામ નથી. માત્ર દુર્લભ કિસ્સાઓમાં એક જ પરિવર્તન કેન્સરનું કારણ બની શકે છે. જો કે, અમુક ચોક્કસ પરિવર્તનો વાહકને કેન્સર થવાનું જોખમ વધારી શકે છે. આનુવંશિક પરીક્ષણો વ્યક્તિના રોગના જોખમને માપી શકે છે. આજે એવા કોઈ પરીક્ષણ નથી કે જે કેન્સર થવાનું 100% અનુમાન કરે છે, પરંતુ પરીક્ષણો વ્યક્તિના જોખમને ઓળખી શકે છે જો તે વસ્તીની સરેરાશ કરતા વધારે હોય.

આનુવંશિક પરીક્ષણ માટે ગુણ

લોકો તેમની ચોક્કસ પરિસ્થિતિના આધારે વિવિધ કારણોસર કેન્સરના જોખમ માટે આનુવંશિક પરીક્ષણમાંથી પસાર થવાનું નક્કી કરે છે. કેટલાક લોકો પહેલાથી વિકસિત રોગના સંભવિત કારણને સમજવા માંગે છે, અન્ય લોકો ભવિષ્યમાં કેન્સર થવાના જોખમને સમજવા માંગે છે અથવા તે નક્કી કરવા માંગે છે કે તેઓ રોગના વાહક છે કે કેમ. રોગના વાહક હોવાનો અર્થ એ છે કે વ્યક્તિના જીનોમ ("વહન") માં ચોક્કસ રોગ માટે જનીન હોય છે, પરંતુ આ જનીન સાથે સંકળાયેલા રોગના વિકાસના કોઈ ચિહ્નો નથી. કારણ કે વાહકો તેમના બાળકોને ખામીયુક્ત જનીન પસાર કરી શકે છે, આનુવંશિક પરીક્ષણ આયોજિત સંતાનો માટેના જોખમને નક્કી કરવામાં ઉપયોગી થઈ શકે છે.

પરીક્ષણ કરાવવાનો નિર્ણય વ્યક્તિગત છે અને તમારા પરિવાર અને તમારા ડૉક્ટર સાથે પરામર્શ કરીને લેવો જોઈએ.

આનુવંશિક પરીક્ષણમાંથી પસાર થવાના કારણોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થઈ શકે છે:

• પરીક્ષણ પરિણામ સમયસર તબીબી હસ્તક્ષેપ માટેનો આધાર હોઈ શકે છે.કેટલાક કિસ્સાઓમાં, આનુવંશિક વલણ ધરાવતી વ્યક્તિઓ તેમના રોગના વિકાસના જોખમને ઘટાડી શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે, જે સ્ત્રીઓ સ્તન અને અંડાશયના કેન્સરની સંવેદનશીલતા જનીન (BRCA1 અથવા BRCA2) ધરાવે છે તેમને નિવારક શસ્ત્રક્રિયા કરાવવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. ઉપરાંત, કેન્સર થવાનું જોખમ વધારે હોય તેવા લોકોને વધુ વારંવાર નિદાન પરીક્ષણ કરાવવાની સલાહ આપવામાં આવે છે, ચોક્કસ જોખમી પરિબળોને ટાળવા, અથવા નિવારક દવાઓ લો.
• આનુવંશિક પરીક્ષણ ચિંતા ઘટાડી શકે છે.જો કોઈ વ્યક્તિને કેન્સર હોય તેવા ઘણા સંબંધીઓ હોય, જે કુટુંબમાં કેન્સર માટે આનુવંશિક વલણ સૂચવે છે, તો આનુવંશિક પરીક્ષણનું પરિણામ ચિંતાઓને દૂર કરવામાં મદદ કરી શકે છે.
• પરીક્ષણો લેતા પહેલા પોતાને પૂછવા માટેના પ્રશ્નો:તમે આનુવંશિક પરીક્ષણમાંથી પસાર થવાનું નક્કી કરો તે પહેલાં, તમારે સંપૂર્ણ ખાતરી હોવી જોઈએ કે તમે આ પરીક્ષણોના પરિણામો મેળવવા સાથે સંકળાયેલા તમામ જોખમોને સમજો છો અને આ સંશોધનમાંથી પસાર થવા માટે પર્યાપ્ત આધારો છે. તમે પરિણામો સાથે શું કરશો તે વિશે વિચારવું પણ મદદરૂપ છે. તમારો નિર્ણય લેવામાં તમને મદદ કરવા માટે નીચે કેટલાક પરિબળો છે:
  • શું મારી પાસે કેન્સરનો કૌટુંબિક ઇતિહાસ છે અથવા કુટુંબના સભ્યો કે જેમને પ્રમાણમાં નાની ઉંમરે કેન્સર થયું હતું?
  • પરીક્ષણ પરિણામો વિશે મારી ધારણા શું હશે? આ માહિતીનો ઉપયોગ કરવામાં મને કોણ મદદ કરી શકે?
  • શું પરીક્ષણ પરિણામ જાણવાથી મારી અથવા મારા પરિવારની તબીબી સંભાળ બદલાશે?
  • જો આનુવંશિક વલણ શોધી કાઢવામાં આવે, તો મારા વ્યક્તિગત જોખમને ઘટાડવા માટે હું કયા પગલાં લેવા તૈયાર છું?
• નિર્ણય લેવાની અસર કરતા વધારાના પરિબળો:
  • આનુવંશિક પરીક્ષણોમાં અમુક મર્યાદાઓ અને મનોવૈજ્ઞાનિક અસરો હોય છે;
  • પરીક્ષણ પરિણામો ડિપ્રેશન, ચિંતા અથવા અપરાધનું કારણ બની શકે છે.

જો કોઈ વ્યક્તિ પરીક્ષણનું સકારાત્મક પરિણામ મેળવે છે, તો તે કેન્સર વિકસાવવાની શક્યતા વિશે ચિંતા અથવા હતાશાનું કારણ બની શકે છે. કેટલાક લોકો પોતાને બીમાર માનવા લાગે છે, પછી ભલે તેઓને ક્યારેય ગાંઠ ન થાય. જો કોઈ વ્યક્તિ જનીનના મ્યુટન્ટ વેરિઅન્ટનો વાહક ન હોય, જ્યારે અન્ય પરિવારના સભ્યો હોય, તો આ હકીકત તેને દોષિત લાગે છે (કહેવાતા "સર્વાઈવરનો અપરાધ").

• પરીક્ષણ પરિવારના સભ્યો વચ્ચે તણાવ પેદા કરી શકે છે. કેટલીક પરિસ્થિતિઓમાં, વ્યક્તિ એ હકીકત માટે જવાબદાર લાગે છે કે તેના પરિવારના સભ્યો બિનતરફેણકારી આનુવંશિકતાના વાહક બન્યા છે. જે પરીક્ષણ હાથ ધરવાની તેમની પહેલને કારણે સ્પષ્ટ થયું. આ પરિવારમાં તંગ સંબંધોના વિકાસનું કારણ બની શકે છે.
• પરીક્ષણ સુરક્ષાની ખોટી ભાવના પ્રદાન કરી શકે છે.

જો કોઈ વ્યક્તિના આનુવંશિક પરીક્ષણ પરિણામો નકારાત્મક હોય, તો તેનો અર્થ એ નથી કે વ્યક્તિ કેન્સરના વિકાસથી સંપૂર્ણપણે સુરક્ષિત છે. આનો અર્થ એ છે કે તેનું વ્યક્તિગત જોખમ વસ્તીમાં કેન્સર થવાના સરેરાશ જોખમ કરતાં વધુ નથી.

• પરીક્ષણ પરિણામો અર્થઘટન માટે અસ્પષ્ટ હોઈ શકે છે. કોઈ ચોક્કસ વ્યક્તિના જીનોટાઈપમાં અનન્ય પરિવર્તન થઈ શકે છે જેનું કેન્સરના વિકાસ માટેના વલણ માટે હજુ સુધી પરીક્ષણ કરવામાં આવ્યું નથી. અથવા, જનીનોના ચોક્કસ સમૂહમાં પરિવર્તન હોઈ શકે છે જે ઉપલબ્ધ પરીક્ષણો દ્વારા શોધી શકાતું નથી. કોઈ પણ સંજોગોમાં, આ કેન્સર થવાનું જોખમ નક્કી કરવાનું અશક્ય બનાવે છે, અને આ પરિસ્થિતિ ચિંતા અને અનિશ્ચિતતાની લાગણીઓને જન્મ આપી શકે છે.
• પરીક્ષણ પરિણામો વ્યક્તિગત ગોપનીયતા મુદ્દાઓ ઉભા કરી શકે છે. દર્દીના વ્યક્તિગત તબીબી રેકોર્ડમાં સંગ્રહિત તારણો એમ્પ્લોયર અથવા વીમા કંપનીને જાહેર કરી શકાય છે. કેટલાક લોકોને ડર છે કે આનુવંશિક પરીક્ષણ પરિણામો આનુવંશિક ભેદભાવ તરફ દોરી શકે છે.
• હાલમાં, આનુવંશિક પરીક્ષણો કરવા અને તેમના પરિણામોનું અર્થઘટન કરવું ખર્ચાળ છે અને ફરજિયાત તબીબી વીમો અથવા સ્વૈચ્છિક આરોગ્ય વીમા ભંડોળ દ્વારા ચૂકવવામાં આવતું નથી.

આનુવંશિક પરામર્શ

તે એક વિગતવાર માહિતીપ્રદ વાતચીત છે, જે દરમિયાન, કેન્સર જિનેટિક્સમાં ઊંડાણપૂર્વકની તાલીમ સાથે, તે દર્દી અથવા પરિવારના સભ્યોને તબીબી માહિતીનો અર્થ સમજવામાં મદદ કરે છે, પ્રારંભિક નિદાનની ઉપલબ્ધ પદ્ધતિઓ વિશે વાત કરે છે, પરિવારના સભ્યોના સ્વાસ્થ્ય પર દેખરેખ રાખવા માટે શ્રેષ્ઠ પ્રોટોકોલ. , વિકાસના રોગોના કિસ્સામાં જરૂરી નિવારણ કાર્યક્રમો અને સારવાર પદ્ધતિઓ.

સામાન્ય રીતે વાતચીત યોજનામાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:

• હાલના જોખમને ઓળખો અને તેની ચર્ચા કરો. શોધાયેલ આનુવંશિક વલણના મહત્વની વિગતવાર સમજૂતી. ઉપલબ્ધ સંશોધન પદ્ધતિઓ વિશે માહિતી આપવી અને પરિવારોને તેમની પોતાની પસંદગી કરવામાં મદદ કરવી;
• ગાંઠના વિકાસના કિસ્સામાં નિદાન અને સારવારની હાલની પદ્ધતિઓની ચર્ચા. ગાંઠની વહેલી શોધ અથવા નિવારક સારવાર માટે ઉપલબ્ધ પદ્ધતિઓની સમીક્ષા;
• પરીક્ષણના ફાયદા અને તેનાથી થતા જોખમોની ચર્ચા. આનુવંશિક પરીક્ષણ પદ્ધતિની મર્યાદાઓ, પરીક્ષણ પરિણામોની સચોટતા અને પરીક્ષણ પરિણામો પ્રાપ્ત કરવાથી પરિણમી શકે તેવા પરિણામોની વિગતવાર સમજૂતી;
• જાણકાર સંમતિ પર સહી કરવી. સંભવિત રોગના નિદાન અને સારવારની શક્યતાઓ વિશેની માહિતીનું પુનરાવર્તન. ચર્ચા કરેલી માહિતીની દર્દીની સમજણની ડિગ્રીને સ્પષ્ટ કરવી;
• દર્દીઓ સાથે આનુવંશિક સંશોધનની ગુપ્તતાના મુદ્દાઓ સાથે ચર્ચા કરવી;
• પરીક્ષા લેવાના સંભવિત મનોવૈજ્ઞાનિક અને ભાવનાત્મક પરિણામોની સમજૂતી. દર્દી અને પરિવારને ભાવનાત્મક, મનોવૈજ્ઞાનિક, તબીબી અને સામાજિક મુશ્કેલીઓને દૂર કરવામાં મદદ કરવી જે જીવલેણ રોગ વિકસાવવા માટેના વલણના જ્ઞાનને કારણે થઈ શકે છે.

તમારે તમારા કેન્સર જિનેટિસ્ટને કયા પ્રશ્નો પૂછવા જોઈએ?

કેન્સર જિનેટીસ્ટ સાથેની વાતચીતમાં તમારા પરિવારમાં ચાલતા રોગો વિશેની માહિતી એકત્ર કરવાનો સમાવેશ થાય છે. આ વાતચીતના આધારે, કેન્સર થવાના તમારા વ્યક્તિગત જોખમ અને ખાસ આનુવંશિક પરીક્ષણો અને કેન્સર સ્ક્રીનીંગની જરૂરિયાત વિશે તારણો કાઢવામાં આવશે. આનુવંશિક કાઉન્સેલર સાથે મુલાકાતનું આયોજન કરતી વખતે, તમારા કુટુંબના તબીબી ઇતિહાસ વિશે શક્ય તેટલી વધુ માહિતી ભેગી કરવી મહત્વપૂર્ણ છે જેથી કરીને તમે તમારી વાતચીતમાંથી મહત્તમ લાભ મેળવી શકો.

કયો ડેટા ઉપયોગી થઈ શકે?

• પ્રથમ, તમારા તબીબી રેકોર્ડ્સ, અર્ક, ઇન્સ્ટ્રુમેન્ટલ પરીક્ષા પદ્ધતિઓના પરિણામો. પરીક્ષણો અને હિસ્ટોલોજીકલ રિપોર્ટ્સ, જો ક્યારેય બાયોપ્સી અથવા સર્જરી કરવામાં આવી હોય;
• ઉંમર, માંદગી અને મૃતક માટે તમારા પરિવારના સભ્યોની યાદી - તારીખો અને મૃત્યુના કારણો. સૂચિમાં માતાપિતા, ભાઈ-બહેન, બાળકો, કાકી અને કાકાઓ, ભત્રીજાઓ, દાદા દાદી અને પિતરાઈ ભાઈઓનો સમાવેશ થવો જોઈએ;
• તમારા પરિવારમાં ગાંઠના પ્રકારો અને જ્યારે તેઓને કેન્સર થયું ત્યારે પરિવારના સભ્યોની ઉંમર સંબંધિત માહિતી. જો હિસ્ટોલોજીકલ રિપોર્ટ ઉપલબ્ધ છે. તેઓ ખૂબ મદદરૂપ થશે.

પરામર્શ દરમિયાન કયા પ્રશ્નોની ચર્ચા થવી જોઈએ?

• તમારો વ્યક્તિગત તબીબી ઇતિહાસ અને સ્ક્રીનીંગ પ્લાન;
• ગાંઠની કૌટુંબિક ઘટનાઓ. સામાન્ય રીતે કુટુંબનું વૃક્ષ દોરવામાં આવે છે, જેમાં ઓછામાં ઓછી 3 પેઢીઓનો સમાવેશ થાય છે, જે સૂચવે છે કે આ રોગ કોણે અને કઈ ઉંમરે વિકસાવ્યો હતો;
• તમારા પરિવારમાં વારસાગત કેન્સર સિન્ડ્રોમની સંભાવના;
• તમારા કિસ્સામાં આનુવંશિક પરીક્ષણની વિશ્વસનીયતા અને મર્યાદાઓ;
• આનુવંશિક પરીક્ષણ માટે સૌથી માહિતીપ્રદ વ્યૂહરચના પસંદ કરી રહ્યા છીએ.

પરામર્શ પછી, તમને તમારા કેસ અંગે લેખિત નિષ્કર્ષ પ્રાપ્ત થશે; આ નિષ્કર્ષની એક નકલ ઉપસ્થિત ચિકિત્સકને આપવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. જો, પરામર્શના પરિણામે, આનુવંશિક પરીક્ષણની જરૂરિયાત સ્પષ્ટ થઈ જાય, તો પરિણામો પ્રાપ્ત કર્યા પછી, આનુવંશિક નિષ્ણાતની બીજી મુલાકાતની જરૂર પડશે.

આનુવંશિક પરીક્ષણ કેવી રીતે કરવામાં આવે છે?



આનુવંશિક પરીક્ષણ એ ડીએનએ, આરએનએ, માનવ રંગસૂત્રો અને કેટલાક પ્રોટીનનું વિશ્લેષણ છે, જે કોઈ ચોક્કસ રોગના વિકાસના જોખમની આગાહી કરવા, બદલાયેલા જનીનોના વાહકોને ઓળખવા, રોગનું ચોક્કસ નિદાન કરવા અથવા તેના પૂર્વસૂચનની અગાઉથી આગાહી કરવા દે છે. આધુનિક જિનેટિક્સ સ્તન કેન્સર, અંડાશયના કેન્સર, કોલોન કેન્સર અને અન્ય દુર્લભ પ્રકારની ગાંઠો સહિત વિવિધ રોગો માટે 700 થી વધુ પરીક્ષણો જાણે છે. દર વર્ષે ક્લિનિકલ પ્રેક્ટિસમાં વધુ અને વધુ આનુવંશિક પરીક્ષણો રજૂ કરવામાં આવે છે.

કેન્સર થવાના જોખમને ઓળખવા માટેના આનુવંશિક પરીક્ષણો "અનુમાનિત" પરીક્ષણો છે, જેનો અર્થ છે કે પરીક્ષણના પરિણામો દર્દીને તેના જીવનકાળ દરમિયાન ચોક્કસ ગાંઠ થવાની સંભાવનાને નિર્ધારિત કરવામાં મદદ કરી શકે છે. જો કે, ગાંઠ-સંબંધિત જનીનનાં દરેક વાહક તેમના જીવનકાળ દરમિયાન જીવલેણ રોગ વિકસાવશે નહીં. ઉદાહરણ તરીકે, જે મહિલાઓ ચોક્કસ પરિવર્તન કરે છે તેમને સ્તન કેન્સર થવાનું જોખમ 25% હોય છે, જ્યારે તેમાંથી 75% સ્વસ્થ રહે છે.

નીચેના પરિબળો જોખમ ધરાવતા દર્દીઓને ઓળખવામાં મદદ કરશે:

• કેન્સરનો કૌટુંબિક ઇતિહાસ હોવો;
• એક જ લાઇન પરના ત્રણ અથવા વધુ સંબંધીઓને કેન્સરના સમાન અથવા સંબંધિત સ્વરૂપો છે;
• રોગનો પ્રારંભિક વિકાસ. બે અથવા વધુ સંબંધીઓને પ્રમાણમાં નાની ઉંમરે આ રોગ હોવાનું નિદાન થયું હતું;
• બહુવિધ ગાંઠો. એક જ પરિવારના સભ્યમાં બે કે તેથી વધુ ગાંઠો વિકસે છે.

કેન્સર થવાનું જોખમ વધારે છે તે પરિવર્તનોને ઓળખવા માટે ઘણા આનુવંશિક પરીક્ષણો વિકસાવવામાં આવી રહ્યા છે, પરંતુ ગાંઠના વિકાસને રોકવા માટેની પદ્ધતિઓ હંમેશા ઉપલબ્ધ હોતી નથી; ઘણા કિસ્સાઓમાં, આનુવંશિક પરીક્ષણ માત્ર શક્ય તેટલી વહેલી તકે ગાંઠનું નિદાન કરી શકે છે. તેથી, આનુવંશિક સંશોધન હાથ ધરવાનું નક્કી કરતાં પહેલાં, દર્દીને કેન્સરના વધતા જોખમનું જ્ઞાન લાવી શકે તેવા મનોવૈજ્ઞાનિક બોજથી સંપૂર્ણપણે વાકેફ હોવું જોઈએ. પરીક્ષા પ્રક્રિયા "આનુવંશિક પરીક્ષણ માટે જાણકાર સંમતિ" પર હસ્તાક્ષર સાથે શરૂ થાય છે, જે આયોજિતના સાર અને વિશિષ્ટતાઓને સમજાવે છે.

વૈકલ્પિક નામો: સ્તન કેન્સર જનીન, 5382insC પરિવર્તનની ઓળખ.

સ્ત્રીઓમાં સ્તન કેન્સર એ જીવલેણ નિયોપ્લાઝમનું સૌથી સામાન્ય સ્વરૂપ છે, જેમાં 13-90 વર્ષની વયની દર 9-13 સ્ત્રીઓમાં 1 કેસ જોવા મળે છે. તમારે જાણવું જોઈએ કે સ્તન કેન્સર પુરુષોમાં પણ થાય છે - આ પેથોલોજીવાળા લગભગ 1% દર્દીઓ પુરુષો છે.

ટ્યુમર માર્કર્સનો અભ્યાસ, જેમ કે HER2, CA27-29, અમને પ્રારંભિક તબક્કે રોગને ઓળખવા માટે પરવાનગી આપે છે. જો કે, એવી સંશોધન પદ્ધતિઓ છે જેનો ઉપયોગ કોઈ ચોક્કસ વ્યક્તિ અને તેના બાળકોમાં સ્તન કેન્સર થવાની સંભાવના નક્કી કરવા માટે થઈ શકે છે. સમાન પદ્ધતિ એ સ્તન કેન્સર જનીન - BRCA1 નો આનુવંશિક અભ્યાસ છે, જે દરમિયાન આ જનીનનું પરિવર્તન ઓળખવામાં આવે છે.

સંશોધન માટેની સામગ્રી:નસમાંથી લોહી અથવા બકલ એપિથેલિયમની સ્ક્રેપિંગ (ગાલની અંદરની સપાટી પરથી).

તમારે સ્તન કેન્સર માટે આનુવંશિક પરીક્ષણની શા માટે જરૂર છે?

આનુવંશિક સંશોધનનો ધ્યેય આનુવંશિક રીતે નિર્ધારિત (પૂર્વનિર્ધારિત) કેન્સર થવાના ઉચ્ચ જોખમ ધરાવતા લોકોને ઓળખવાનો છે. આ જોખમ ઘટાડવાના પ્રયાસો કરવાની તક પૂરી પાડે છે. સામાન્ય બીઆરસીએ જનીનો ડીએનએને સ્વયંસ્ફુરિત પરિવર્તનોથી બચાવવા માટે જવાબદાર પ્રોટીનનું સંશ્લેષણ પૂરું પાડે છે જે કેન્સરમાં કોષોના અધોગતિમાં ફાળો આપે છે.

ખામીયુક્ત BRCA જનીન ધરાવતા દર્દીઓને મ્યુટેજેનિક પરિબળો - આયોનાઇઝિંગ રેડિયેશન, રાસાયણિક એજન્ટો વગેરેના સંપર્કથી સુરક્ષિત રાખવું જોઈએ. આ રોગના જોખમને નોંધપાત્ર રીતે ઘટાડે છે.

આનુવંશિક પરીક્ષણ કેન્સરના પારિવારિક કેસોને ઓળખી શકે છે. બીઆરસીએ જનીન પરિવર્તન સાથે સંકળાયેલા અંડાશયના અને સ્તન કેન્સરના સ્વરૂપોમાં ઉચ્ચ સ્તરની જીવલેણતા હોય છે - તે ઝડપી વૃદ્ધિ અને પ્રારંભિક મેટાસ્ટેસિસ માટે સંવેદનશીલ હોય છે.

વિશ્લેષણ પરિણામો

સામાન્ય રીતે, જ્યારે BRCA1 જનીનનો અભ્યાસ કરવામાં આવે છે, ત્યારે તે એકસાથે 7 મ્યુટેશનની હાજરી માટે તપાસવામાં આવે છે, જેમાંથી દરેકનું પોતાનું નામ છે: 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382insC. આ પરિવર્તનોમાં કોઈ મૂળભૂત તફાવતો નથી - તે બધા આ જનીન દ્વારા એન્કોડેડ પ્રોટીનના વિક્ષેપ તરફ દોરી જાય છે, જે તેની કામગીરીમાં વિક્ષેપ તરફ દોરી જાય છે અને કોષોના જીવલેણ અધોગતિની સંભાવનામાં વધારો કરે છે.

વિશ્લેષણનું પરિણામ કોષ્ટકના રૂપમાં પ્રદર્શિત થાય છે, જે પરિવર્તનના તમામ પ્રકારોને સૂચિબદ્ધ કરે છે, અને તેમાંથી દરેક માટે પ્રકારનું અક્ષર હોદ્દો સૂચવવામાં આવે છે:

• N/N - કોઈ પરિવર્તન નથી;
• N/Del અથવા N/INS - હેટરોઝાયગસ પરિવર્તન;
• ડેલ/ડેલ (ઇન્સ/ઇન્સ) - હોમોઝાઇગસ મ્યુટેશન.

પરિણામોનું અર્થઘટન

બીઆરસીએ જનીન પરિવર્તનની હાજરી વ્યક્તિમાં સ્તન કેન્સર થવાના જોખમમાં નોંધપાત્ર વધારો સૂચવે છે, તેમજ કેટલાક અન્ય પ્રકારના કેન્સર - અંડાશયના કેન્સર, મગજની ગાંઠો, પ્રોસ્ટેટ અને સ્વાદુપિંડની જીવલેણ ગાંઠો.

પરિવર્તન ફક્ત 1% લોકોમાં જ થાય છે, પરંતુ તેની હાજરી સ્તન કેન્સરનું જોખમ વધારે છે - હોમોઝાયગસ મ્યુટેશનની હાજરીમાં, કેન્સરનું જોખમ 80% છે, એટલે કે, સકારાત્મક પરિણામવાળા 100 દર્દીઓમાંથી, 80 તેમના જીવનકાળ દરમિયાન કેન્સર વિકસે છે. ઉંમર સાથે, કેન્સરનું જોખમ વધે છે.

માતા-પિતામાં મ્યુટન્ટ જનીનોની શોધ તેમના સંતાનોમાં સંભવિત ટ્રાન્સમિશન સૂચવે છે, તેથી સકારાત્મક પરીક્ષણ પરિણામ સાથે માતાપિતાને જન્મેલા બાળકોને પણ આનુવંશિક પરીક્ષણમાંથી પસાર થવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે.

વધારાની માહિતી

BRCA1 જનીનમાં પરિવર્તનની ગેરહાજરી એ બાંયધરી આપતી નથી કે વ્યક્તિને ક્યારેય સ્તન કેન્સર કે અંડાશયનું કેન્સર નહીં થાય, કારણ કે કેન્સરના વિકાસ માટે અન્ય કારણો છે. આ વિશ્લેષણ ઉપરાંત, સંપૂર્ણપણે અલગ રંગસૂત્ર પર સ્થિત BRCA2 જનીનની સ્થિતિનું પરીક્ષણ કરવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે.

પરિવર્તન માટે હકારાત્મક પરિણામ, બદલામાં, કેન્સર વિકસાવવાની 100% સંભાવનાને સૂચવતું નથી. જો કે, પરિવર્તનની હાજરીને કારણે દર્દીને કેન્સરની ચેતવણીમાં વધારો કરવો જોઈએ - ડોકટરો સાથે નિવારક પરામર્શની આવર્તન વધારવી, સ્તનધારી ગ્રંથીઓની સ્થિતિનું વધુ નજીકથી નિરીક્ષણ કરવાની અને નિયમિતપણે કેન્સરના બાયોકેમિકલ માર્કર્સ માટે પરીક્ષણો પસાર કરવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. .

કેન્સરના સંભવિત વિકાસને સૂચવતા સૌથી નાના લક્ષણો સાથે, ઓળખાયેલ BRCA1 જનીન પરિવર્તનવાળા દર્દીઓએ તાત્કાલિક ઓન્કોલોજી માટે ઊંડાણપૂર્વકની તપાસ કરવી જોઈએ, જેમાં બાયોકેમિકલ ટ્યુમર માર્કર્સ, મેમોગ્રાફી અને પુરુષો માટે અભ્યાસનો સમાવેશ થાય છે.

સાહિત્ય:

1. લિટવિનોવ એસ.એસ., ગારકાવત્સેવા આર.એફ., એમોસેન્કો એફ.એ. અને અન્ય. સ્તન કેન્સર થવાના જોખમનું મૂલ્યાંકન કરવા માટે આનુવંશિક માર્કર. // XII રશિયન ઓન્કોલોજીકલ કોંગ્રેસના એબ્સ્ટ્રેક્ટ્સ. મોસ્કો. નવેમ્બર 18-20, 2008. P.159.
2. જે. બાલમાના એટ અલ., બીઆરસીએ-પોઝિટિવ બ્રેસ્ટ કેન્સરના નિદાન, સારવાર અને ફોલો-અપ માટે ESMO ક્લિનિકલ માર્ગદર્શિકા, 2010.

જો તમને તમારા પરિવારમાં કેન્સરનો ઈતિહાસ હોય અને તમે ચિંતિત હોવ કે તમને તે પણ થઈ શકે છે, તો તમે ખાનગી અથવા જાહેર પ્રયોગશાળામાંથી આનુવંશિક પરીક્ષણ કરાવી શકશો કે કેમ તે તમને જણાવવા માટે કે શું તમને વારસાગત જનીન છે જે કેન્સરનું કારણ બની શકે છે.

કેન્સર માટે આનુવંશિક વિશ્લેષણ - પૈસા માટે!

જો તમે કેન્સરનું કારણ બની શકે તેવા જનીનોને ઓળખવા માટે નિવારક પરીક્ષણ કરવા માંગો છો, તો તમારે તેના માટે જાતે જ ચૂકવણી કરવી પડશે. તમારે આનુવંશિક પરીક્ષણની જરૂર છે કે કેમ તે કાળજીપૂર્વક ધ્યાનમાં લો કારણ કે:

• જો તમારા પરિવારમાં કેન્સરનો કોઈ ઈતિહાસ ન હોય, તો તે અસંભવિત છે કે તમારી પાસે પરિવર્તિત જનીન છે;
• કેન્સર માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ ખર્ચાળ હોઈ શકે છે, કેટલાક હજારથી હજારો રુબેલ્સ સુધી;
• એવી કોઈ ગેરેંટી નથી કે પરીક્ષણ તમને કેન્સર થશે કે કેમ તે બતાવશે.

કેન્સર સામાન્ય રીતે વારસાગત હોતું નથી, પરંતુ કેટલાક પ્રકારો - સામાન્ય રીતે સ્તન, અંડાશયના અને પ્રોસ્ટેટ કેન્સર - જનીનો પર ખૂબ આધાર રાખે છે અને તે વારસાગત હોઈ શકે છે.

આપણા બધામાં અમુક ચોક્કસ જનીનો હોય છે જે આપણને કેન્સરથી બચાવે છે - તેઓ ડીએનએ નુકસાનને સુધારે છે જે કુદરતી રીતે થાય છે જ્યારે કોષો વિભાજીત થાય છે.

આ જનીનોના વારસાગત પરિવર્તિત સંસ્કરણો અથવા "ચલો" કેન્સરના જોખમમાં નોંધપાત્ર વધારો કરે છે કારણ કે બદલાયેલ જનીનો ક્ષતિગ્રસ્ત કોષોને સમારકામ કરી શકતા નથી, જે સમય જતાં ગાંઠો રચવા માટેનું કારણ બની શકે છે.

BRCA1 અને BRCA2 જનીનો એવા જનીનોના ઉદાહરણો છે જે બદલાય તો કેન્સરની સંભાવના વધારે છે. બીઆરસીએ જનીનમાં પરિવર્તન સ્ત્રીઓમાં સ્તન અને અંડાશયના કેન્સરનું જોખમ નોંધપાત્ર રીતે વધારે છે. તેથી જ એન્જેલીના જોલીએ સ્તનધારી ગ્રંથિને દૂર કરવા માટે સર્જરી કરાવી હતી. પુરૂષોમાં, આ જનીનો સ્તન અને પ્રોસ્ટેટ કેન્સર થવાની સંભાવના પણ વધારે છે.

સ્તન કેન્સર જનીનો BRCA1 અને BRCA2

જો તમારા બીઆરસીએ જનીનમાંથી એકમાં ખામી (પરિવર્તન) હોય, તો તમારા સ્તન અને અંડાશયના કેન્સરનું જોખમ ઘણું વધી જાય છે.

ઉદાહરણ તરીકે, BRCA1 જનીનમાં પરિવર્તન ધરાવતી સ્ત્રીઓમાં સ્તન કેન્સર થવાની શક્યતા 60-90% અને અંડાશયનું કેન્સર થવાની શક્યતા 40-60% હોય છે. બીજા શબ્દોમાં કહીએ તો, BRCA1 જનીનમાં ખામી ધરાવતી 100 સ્ત્રીઓમાંથી, 60-90ને આખરે સ્તન કેન્સર થશે, અને 40-60ને અંડાશયનું કેન્સર થશે.

બીઆરસીએ જનીનમાં ખામી 800-1,000 લોકોમાંથી લગભગ એક વ્યક્તિમાં જોવા મળે છે, પરંતુ અશ્કેનાઝી યહૂદીઓનું જોખમ ઘણું વધારે છે (લગભગ 40માંથી એક વ્યક્તિમાં પરિવર્તિત જનીન હોય છે).

પરંતુ બીઆરસીએ જનીનો એક માત્ર જનીન નથી જે કેન્સરનું જોખમ વધારે છે. તાજેતરમાં, સંશોધકોએ સ્તન, પ્રોસ્ટેટ અને અંડાશયના કેન્સરના વધતા જોખમ સાથે સંકળાયેલા 70 થી વધુ નવા જનીન પ્રકારોની ઓળખ કરી છે. આ નવા જનીન પ્રકારો વ્યક્તિગત રીતે કેન્સરના જોખમમાં થોડો વધારો કરે છે, પરંતુ એકબીજા સાથે સંયોજનમાં તેઓ તેની સંભાવનાને નોંધપાત્ર રીતે વધારી શકે છે.

જો તમને અથવા તમારા જીવનસાથીને કેન્સર થવાની સંભાવના હોય તેવું જનીન હોય, જેમ કે પરિવર્તિત BRCA1 જનીન, તો તે તમારા બાળકોને પસાર થઈ શકે છે.

તમે કેવી રીતે જાણો છો કે તમને કેન્સરનું જોખમ છે?

જો તમને તમારા પરિવારમાં કેન્સરનો ઈતિહાસ હોય અને તમે ચિંતિત હોવ કે તમને તે પણ થઈ શકે છે, તો તમે ખાનગી અથવા જાહેર પ્રયોગશાળામાંથી આનુવંશિક કેન્સર પરીક્ષણ કરાવવામાં સક્ષમ થઈ શકો છો જે તમને જણાવશે કે તમને વારસાગત જનીન છે કે જે કેન્સરનું કારણ બની શકે છે. .

આને નિવારક (અનુમાનિત) આનુવંશિક પરીક્ષણ કહેવામાં આવે છે. આગાહીનો અર્થ એ છે કે તે અગાઉથી કરવામાં આવે છે અને હકારાત્મક પરીક્ષણ પરિણામ સૂચવે છે કે તમને કેન્સરનું જોખમ નોંધપાત્ર રીતે વધ્યું છે. આનો અર્થ એ નથી કે તમને કેન્સર છે અથવા તમને તે થવાની શક્યતા છે.

જો તમારા સંબંધીઓમાંના કોઈ એકમાં પરિવર્તિત જનીન હોવાનું જણાયું હોય અથવા તમારા પરિવારમાં કેન્સરનો ઇતિહાસ હોય તો તમારે કેન્સર માટે પરીક્ષણ કરાવવાની જરૂર પડી શકે છે.

કેન્સર માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ: ફાયદા અને ગેરફાયદા

ફાયદા:

• સકારાત્મક પરીક્ષણ પરિણામનો અર્થ એ છે કે તમે તમારા કેન્સરના જોખમને નિયંત્રિત કરવા માટે પગલાં લઈ શકો છો - તમે તંદુરસ્ત જીવનશૈલી જીવવાનું, નિયમિત તપાસ કરાવવાનું, નિવારક દવાઓ લેવાનું અથવા નિવારક શસ્ત્રક્રિયા કરવાનું પસંદ કરી શકો છો (નીચે તમારા જોખમનું સંચાલન જુઓ);
• પરિણામ જાણવાથી તણાવ અને ચિંતા દૂર કરવામાં મદદ મળી શકે છેજે અજ્ઞાનતાને કારણે ઉદભવે છે.

ખામીઓ:

• કેટલાક આનુવંશિક પરીક્ષણો ચોક્કસ પરિણામો આપતા નથી- ડોકટરો જનીનમાં વિવિધતા ઓળખી શકે છે, પરંતુ તે શું પરિણમી શકે છે તે જાણતા નથી;
• સકારાત્મક પરિણામ સતત ચિંતાનું કારણ બની શકે છે- કેટલાક લોકોને તેમના માટે શું જોખમ છે તે જાણવું સરળ નથી, અને તેઓ માત્ર એ જાણવા માંગે છે કે તેમને કેન્સર થાય છે કે કેમ.

નિદાન કેવી રીતે હાથ ધરવામાં આવે છે?

આનુવંશિક પરીક્ષણ બે તબક્કામાં થાય છે:

• 1. કેન્સરગ્રસ્ત સંબંધીતેની પાસે કેન્સર પેદા કરતું જનીન છે કે કેમ તે નક્કી કરવા માટે ડાયગ્નોસ્ટિક બ્લડ આપે છે (કોઈપણ સ્વસ્થ સંબંધીનું પરીક્ષણ કરતા પહેલા આ કરવું જોઈએ). પરિણામ 6-8 અઠવાડિયામાં તૈયાર થઈ જશે.
• 2. જો તમારા સંબંધીનું રક્ત પરીક્ષણ હકારાત્મક છે, તો તમારી પાસે સમાન પરિવર્તિત જનીન છે કે કેમ તે નિર્ધારિત કરવા માટે તમે અનુમાનિત આનુવંશિક પરીક્ષણ કરી શકો છો. તમારા ડૉક્ટર તમને તમારી સ્થાનિક આનુવંશિક પરીક્ષણ સેવામાં મોકલશે જ્યાં તમારું લોહી લેવામાં આવશે (તમારા સંબંધીના પરીક્ષણ પરિણામોની નકલ તમારી સાથે લાવો). તમારું લોહી લેવામાં આવ્યા પછી મહત્તમ 10 દિવસની અંદર પરિણામો તૈયાર થઈ જશે, પરંતુ સંભવતઃ તમારી પ્રથમ મુલાકાત દરમિયાન આવું નહીં થાય.

ચેરિટી બ્રેકથ્રુ બ્રેસ્ટ કેન્સર આ બે પગલાંઓનું મહત્વ સમજાવે છે: “પ્રથમ અસરગ્રસ્ત સંબંધીના જનીનનું પરીક્ષણ કર્યા વિના, તંદુરસ્ત વ્યક્તિનું પરીક્ષણ કરવું એ પુસ્તક વાંચવા જેવું અને ટાઈપો શોધવા જેવું છે અને તે ક્યાં છે અથવા તે બરાબર છે કે કેમ તે જાણતા નથી. ત્યાં."

અનુમાનિત પરીક્ષણ એ પુસ્તકમાં ટાઈપો શોધવાનું છે જ્યારે તમે જાણો છો કે તે કયું પૃષ્ઠ અને લાઇન છે.

સકારાત્મક પરિણામ એ ગભરાવાનું કારણ નથી

જો અનુમાનિત આનુવંશિક પરીક્ષણ હકારાત્મક પાછું આવે છે, તો તેનો અર્થ એ છે કે તમારી પાસે પરિવર્તિત જનીન છે જે તમારા કેન્સરનું જોખમ વધારે છે.

આનો અર્થ એ નથી કે તમને ચોક્કસપણે કેન્સર થશે - તમારા જનીનો ફક્ત આંશિક રીતે અસર કરે છે કે તમે ભવિષ્યમાં તે મેળવશો કે કેમ. તમારો તબીબી ઇતિહાસ, જીવનશૈલી અને પર્યાવરણ જેવા અન્ય પરિબળો પણ ભૂમિકા ભજવે છે.

જો તમારી પાસે એક પરિવર્તિત બીઆરસીએ જનીન છે, તો 50% સંભાવના છે કે તમે તેને તમારા બાળકોને પસાર કરશો, અને 50% સંભાવના છે કે તમારા ભાઈ-બહેનોને પણ તે હશે.

તમે પરિવારના સભ્યો સાથે પરિણામોની ચર્ચા કરવા માગી શકો છો જેમની પાસે આ જનીન પરિવર્તન પણ હોઈ શકે છે. જિનેટિક ક્લિનિક તમારી સાથે ચર્ચા કરશે કે સકારાત્મક અથવા નકારાત્મક પરીક્ષણ પરિણામ તમારા જીવન અને તમારા પરિવાર સાથેના સંબંધોને કેવી રીતે અસર કરશે.

તમારા ડૉક્ટર કોઈને કહી શકશે નહીં કે તમે કેન્સર માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ કર્યું છે અથવા તમારી પરવાનગી વિના પરિણામો જાહેર કરી શકશે નહીં.

કેન્સરનું જોખમ કેવી રીતે ઘટાડવું?

જો પરીક્ષણનું પરિણામ સકારાત્મક છે, તો કેન્સરને કેવી રીતે ટાળવું તે માટે ઘણા બધા વિકલ્પો છે. સર્જરી એ એકમાત્ર વિકલ્પ નથી. આખરે, ત્યાં કોઈ યોગ્ય અથવા ખોટી ક્રિયાઓ નથી - ફક્ત તમે જ નક્કી કરી શકો છો કે શું કરવું.

નિયમિત સ્તન તપાસ

જો તમારી પાસે BRCA1 અથવા 2 મ્યુટેશન છે, તો તમારે તમારા સ્તનોના સ્વાસ્થ્ય અને ફેરફારોને નિયમિતપણે તમારા સ્તનોમાં ગઠ્ઠો હોવાનો અનુભવ કરીને દેખરેખ રાખવાની જરૂર પડશે. નવા નોડ્યુલ્સ અને આકારમાં ફેરફાર સહિત શું જોવાનું છે તે શોધો.

સ્તન કેન્સર સ્ક્રીનીંગ

જો તમને સ્તન કેન્સરનું જોખમ હોય, તો તમે તમારા સ્વાસ્થ્યની દેખરેખ રાખવા અને કેન્સર થાય તો તેને વહેલા પકડવા માટે તમે મેમોગ્રામ અથવા MRI વડે વાર્ષિક સ્ક્રીનીંગ કરાવવા માગી શકો છો.

સ્તન કેન્સર જેટલું વહેલું ઓળખાય છે, તેની સારવાર કરવી તેટલી સરળ છે. સ્તન કેન્સરમાંથી સંપૂર્ણ પુનઃપ્રાપ્તિની શક્યતાઓ, ખાસ કરીને જો તે વહેલા પકડાઈ જાય, તો કેન્સરના અન્ય સ્વરૂપોની તુલનામાં ઘણી વધારે છે.

કમનસીબે, અંડાશયના અથવા પ્રોસ્ટેટ કેન્સર માટે હાલમાં કોઈ વિશ્વસનીય સ્ક્રીનીંગ પદ્ધતિ નથી.

સ્વસ્થ જીવનશૈલી

તમે તંદુરસ્ત જીવનશૈલીને અનુસરીને તમારા કેન્સરના જોખમને ઘટાડી શકો છો, જેમ કે પુષ્કળ વ્યાયામ અને સ્વસ્થ આહાર.

જો તમારી પાસે પરિવર્તિત BRCA જનીન છે, તો જાણો કે અન્ય પરિબળો સ્તન કેન્સર વિકસાવવાની તમારી તકમાં વધારો કરી શકે છે. તમારે ટાળવું જોઈએ:

• જો તમારી ઉંમર 35 વર્ષથી વધુ હોય તો જન્મ નિયંત્રણની ગોળીઓ;
• હોર્મોન રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી;
• આલ્કોહોલની ભલામણ કરેલ દૈનિક માત્રાને ઓળંગવી;
• ધૂમ્રપાન

જો પરિવારમાં કેન્સરનો ઈતિહાસ રહ્યો હોય, તો મહિલાઓને જ્યારે પણ શક્ય હોય ત્યારે તેમના બાળકોને સ્તનપાન કરાવવાની સલાહ આપવામાં આવે છે.

દવાઓ (કેમોપ્રોફિલેક્સિસ)

તાજેતરના સંશોધનો સૂચવે છે કે સ્તન કેન્સરના જોખમમાં વધારો કરતી સ્ત્રીઓ માટે ટેમોક્સિફેન અથવા રેલોક્સિફેન સાથેની સારવારની ભલામણ કરવામાં આવે છે. આ દવાઓ તમારા જોખમને ઘટાડવામાં મદદ કરી શકે છે.

નિવારક શસ્ત્રક્રિયા

પ્રોફીલેક્ટીક શસ્ત્રક્રિયા દરમિયાન, તમામ પેશીઓ (જેમ કે સ્તન અથવા અંડાશય) કે જે કેન્સરની વૃદ્ધિને આશ્રય આપી શકે છે તે દૂર કરવામાં આવે છે. ખામીયુક્ત BRCA જનીન ધરાવતા લોકોએ પ્રોફીલેક્ટીક માસ્ટેક્ટોમી (સ્તનના તમામ પેશીઓને દૂર કરવા) કરવાનું વિચારવું જોઈએ.

પ્રોફીલેક્ટીક માસ્ટેક્ટોમી કરાવતી સ્ત્રીઓને તેમના બાકીના જીવન માટે સ્તન કેન્સર થવાનું જોખમ 5% હોય છે, જે વસ્તીની સરેરાશ કરતા ઓછું છે. જો કે, માસ્ટેક્ટોમી એ એક મુખ્ય ઓપરેશન છે અને તેમાંથી પુનઃપ્રાપ્ત થવું માનસિક રીતે મુશ્કેલ હોઈ શકે છે.

અંડાશયના કેન્સરનું જોખમ ઘટાડવા માટે સર્જરીનો ઉપયોગ પણ થઈ શકે છે. જે મહિલાઓએ મેનોપોઝ પહેલા તેમના અંડાશયને કાઢી નાખ્યા હતા તેઓને માત્ર અંડાશયના કેન્સરનું જોખમ નાટ્યાત્મક રીતે ઓછું થતું નથી, પરંતુ હોર્મોન રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપીથી પણ સ્તન કેન્સરનું જોખમ 50% ઓછું થાય છે. જો કે, આનો અર્થ એ છે કે તમે બાળકો પેદા કરી શકશો નહીં (જ્યાં સુધી તમે તમારા ઇંડા અથવા ભ્રૂણને ક્રાયોબેંક કરશો નહીં).

પરિવર્તિત બીઆરસીએ જનીન ધરાવતી સ્ત્રીઓમાં, અંડાશયના કેન્સરનું જોખમ 40 વર્ષની ઉંમર પછી જ ઝડપથી વધવાનું શરૂ થાય છે. તેથી, 40 વર્ષથી ઓછી ઉંમરની સ્ત્રીઓએ સામાન્ય રીતે શસ્ત્રક્રિયામાં ઉતાવળ કરવી જોઈએ નહીં.

નજીકના સંબંધીઓને કેવી રીતે કહેવું?

મોટે ભાગે, કેન્સર પરીક્ષણ પછી આનુવંશિક ક્લિનિક તમારા સંબંધીઓનો સંપર્ક કરશે નહીં - તમારે જાતે પરિણામો વિશે તમારા પરિવારને જાણ કરવી આવશ્યક છે.

તમને તમારા પરિવારને મોકલવા માટે એક પ્રમાણભૂત પત્ર આપવામાં આવી શકે છે જે પરીક્ષણના પરિણામોની રૂપરેખા આપે છે અને તેઓને પોતાને પરીક્ષણ કરાવવા માટે જરૂરી તમામ માહિતી શામેલ છે.

જો કે, દરેક જણ આનુવંશિક પરીક્ષણમાંથી પસાર થવા માંગતું નથી. તમારા નજીકના સંબંધીઓ (જેમ કે તમારી બહેન અથવા પુત્રી)ને આનુવંશિક કેન્સર પરીક્ષણ વિના કેન્સર માટે સ્ક્રીનીંગ કરી શકાય છે.

કુટુંબ આયોજન

જો અનુમાનિત આનુવંશિક પરીક્ષણનું પરિણામ સકારાત્મક છે અને તમે કુટુંબ શરૂ કરવા માંગો છો, તો તમારી પાસે ઘણા વિકલ્પો છે. તમે કરી શકો છો:

• કુદરતી રીતે બાળક જન્મોતમારા બાળકને તમારા તરફથી જનીન પરિવર્તન વારસામાં મળશે તે જોખમ સાથે.
• બાળકને દત્તક લો.
• દાતા ઇંડા અથવા શુક્રાણુનો ઉપયોગ કરો(માતાપિતામાં પરિવર્તિત જનીન છે તેના આધારે) બાળકને જનીન પસાર કરવાનું ટાળવા માટે.
• પ્રિનેટલ આનુવંશિક પરીક્ષણ મેળવોજે નક્કી કરે છે કે તમારા બાળકને પરિવર્તિત જનીન હશે કે નહીં. પછી તમે પરીક્ષણના પરિણામોના આધારે ગર્ભાવસ્થા ચાલુ રાખવી કે સમાપ્ત કરવી તે નક્કી કરી શકો છો.
• પ્રિમપ્લાન્ટેશન આનુવંશિક નિદાનનો ઉપયોગ કરો- એક તકનીક કે જે તમને જનીન પરિવર્તન વારસાગત ન હોય તેવા એમ્બ્રોયોને પસંદ કરવાની મંજૂરી આપે છે. તેમ છતાં, ત્યાં કોઈ ગેરેંટી નથી કે આ તકનીકનો ઉપયોગ સફળ ગર્ભાવસ્થા તરફ દોરી જશે.